본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.
유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.
지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다.
다양하고 빠른 차세대 유전체 서열 분석기를 사용한 개인 유전체 분석은 생명과학 연구뿐만 아니라 질병의 진단과 치료를 포함하는 의학 분야까지 새로운 지평을 열고 있다. 저렴한 비용으로 읽혀진 개인 유전체 서열은 통합 과정을 거쳐 유전체 이상을 점검할 수 있고, 얻어진 서열 데이터는 유전자 변이성 연구, 유전체 발현 연구, 후성유전학적 연구, 유전체 주석화 등에 이용될 수 있다. 개인 유전체 데이터는 생물학적 연구 결과와 임상 연구 데이터를 연계하여 질환 위험도의 예측과 맞춤 치료에 이용할 수 있게 되었다. 개인 맞춤의학 시대에 전문적 데이터와 일반인 사용자의 간극을 메우기 위해 스마트 미디어 기기와 같은 적극적인 인터페이스의 개발이 시급하다.
본 연구는 유전자은행을 통한 유전자원활용을 극대화하기 위한 맥락에서 유전자은행의 유전자원이용에 대한 만족과 지속적 이용의 정도차이를 판별할 수 있는 요인, 즉 유전자원이용자(=연구자)가 유전자원에 부여하는 유용성 속성을 실증적으로 분석하고자 하였다. 이를 위해 기존문헌 고찰을 통해 연구자들이 유전자원에 부여하는 유용성 속성을 연구 활동에의 부합성, 유용특성정보, 활용가치, 연구 활동의 촉진성, 신규성으로 도출하고, 미생물유전자원을 이용하는 연구자들을 대상으로 유전자원이용정도가 높은 집단과 낮은 집단(유전자원이용에 대한 만족과 지속적 이용에 기초하여 분류)을 판별할 수 있는 유용성 속성의 파악을 위해 판별분석을 수행하였다. 분석결과, 5개의 유용성 속성 중에서 유전자원의 활용가치와 연구 활동에의 부합성이 판별력이 가장 높은 것으로 나타났다. 유용특성정보와 연구 활동의 촉진성은 판별력이 그리 높지 않았으며, 신규성은 판별력이 없는 것으로 나타났다. 본 연구의 결과에 기초하여 유전자원의 활용촉진을 위한 정책적 시사점을 제공하였으며, 본 연구의 한계점과 이를 극복하기 위한 향후 연구방향도 제시하였다.
집적회로의 밀도가 높이기 위해 단일 소자의 크기를 줄이는 과정에서 발생하는 소자의 성능 저하를 줄이기 위해 새로운 구조 및 구성 물질을 변경하는 연구가 활발하게 진행되고 있다. 기존의 평면 구조를 변형한 3차원 구조의 n-channel FinFet는 소자의 구성 물질을 바꾸지 않고도 쇼트 채널효과와 누설전류를 줄일 수 있다. 다양한 구조의 유전 물질을 응용한 n-channel FinFEET은 기존의 n-channel FinFET보다 소자의 크기를 줄일 수 있는 가능성을 제시하고 있다. FinFETs에 관한 많은 연구가 진행되어 왔지만, 유전체 물질을 이용한 n-channel FinFETs의 구조에 대한 연구는 매우 적다. 본 연구는 FinFET의fin channel 영역에 유전 물질을 삽입하여 그 영향을 분석한 연구이다. FinFET의 fin channel 영역에 유전 물질을 삽입하여 평면 구조의 MOSFET에서 fully depletion SOI 구조와 같은 동작을 하도록 만들었다. 유전 물질을 삽입한 FinFET 소자의 전기적 특성을 3차원 TCAD 시뮬레이션을 툴을 이용하여 계산하였다. 유전 물질을 삽입한 n-channel FinFET에서 전자 밀도와 측면 전계의 영향이 기존의 FinFET보다 좋은 특성을 확인하였다. 또한 유전물질을 삽입한 FinFETs은 subthershold swing, 누설전류, 소비전력을 줄여 주었다. 이러한 결과는 n-Channel FinFETs의 성능을 향상시키는데 많은 도움이 될 것이다.
본 연구의 목적은 일본의 식물유전체 연구 동향분석을 통하여 농업생산성 향상을 위한 연구방향을 모색하는데 있다. 일본에서의 식물유전체 연구는 국가연구소 주도적으로 이루어지고 있으며 벼 등 다양한 구조유전체연구결과를 이용한 유용형질 유전자 기능분석 및 실용화 연구에 집중하고 있다. 식물 구조유전체 및 기능유전체 연구를 위한 기반조성으로 농업생물자원연구소(National Institute of Agrobiological Sciences, NIAS)에서는 벼과 식물의 유전체 DB 구축, 이화학연구소(Rikagaku Kenkyusho, RIKEN)에서는 애기장대 유전체 DB 및 식물 완전장 유전자 DB 구축, 국립유전학연구소(National Institute of Genetics, NIG)에서는 국가생물자원프로젝트(National Bio Resource Project) DB를 구축하여 관련 연구자들에게 다양한 식물 유전체 정보 및 연구재료들을 제공하고 있다. 최근 세계적 식량환경 문제해결 및 혁신적 농업기술개발을 목표로 신농업전개 게놈프로젝트(New Agri-genome Project)를 수행하여 수량, 내병성, 환경문제 해결을위한 유용 유전자분리, 이용 등 세계적인 연구 성과를 도출하고 있다. 또한 개도국의 농업생산성 향상을 위하여 JIRCAS 에서는 식물유전체 연구 기술지원을 하고 있으며 아프리카 토양에 적합한 다수성의 NERICA 벼를 개발하여 식량생산 증진에 기여하고 있다. 본 연구를 통하여 우리에게 정보가 부족하였던 일본의 식물 유전체 연구 진행사항을 살펴보았다. 이러한 연구동향 분석은 동식물 유전체 연구를 수행하는 연구자들에게 최근의 유전체 기술정보 등을 제공 할 수 있으며 세계적인 식량, 에너지, 환경문제의 해결에 크게 기여 할 것으로 생각한다.
최근 유전체와 유전체, 유전체와 금속 물질 경계면에서 일어나는 계면 현상에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 유전체와 유전체 경계면에 형성된 소산파의 크기를 maxwell의 방정식을 이용하여 계산하고, 광학 trap을 이용한 광압 측정법을 사용하여 경계면에서 소산파의 크기를 실험적으로 측정하였다. 광압 측정 장치는 그림 1과 같다. (중략)
본 연구는 유전자재조합 식품에 관한 소비자의 인식도 및 정보요구도를 파악하기 위하여 대구와 부산지역에 거주하는 성인남녀 350명으로부터 설문지를 통해 자료를 수집하였다. 본 연구에서 얻어진 결과를 요약하면 다음과 같다. 첫째, 유전자재조합 식품에 대한 관심도는 대체로 높았으나, 인지도는 낮은 것으로 나타나서 이에 대한 소비자 교육의 필요성을 엿볼 수 있었다. 둘째, 유전자재조합 식품이 안전할 것으로 생각하는 응답자는 매우 적어, 많은 응답자들이 유전자재조합 식품의 안전성을 우려하고 있는 것으로 나타났다. 셋째, 대부분의 응답자들이 유전자재조합 식품에 대한 표시제도의 필요성을 인식하고 있었으므로 소비자의 알 권리를 보호하기 위해 표시제도가 정착될 필요가 있음을 보여주었다. 넷째, 유전자재조합 식품의 구매 의사를 살펴보면 구매하지 않겠다라는 응답비율에 비해 구매하겠다라는 응답비율이 높게 나타났다. 다섯째. 유전자재조합 식품에 대한 정보요구도는 대체로 높은 것으로 나타났으며, 유전자재조합 식품에 대한 안전성, 유전자재조합 식품에 대한 표시제도, 유전자재조합 식품을 통한 잇점, 유전자재조합 식품에 대한 외국의 허가 기준 순으로 나타났다. 이상과 같은 연구결과로부터 볼 때 소비자의 알고 선택할 권리를 보장하기 위해 소비자에게 유전자재조합 식품에 대한 정보를 제공해야 할 필요성이 시사된다. 즉 대중매체를 통해 유전자재조합 식품에 대한 정보를 제공하고, 소비자단체에서도 이에 대한 교육을 실시하며, 흥보책자 등을 개발하여 국민들에게 배포함으로써 소비자가 유전자재조합 식품을 이해하는데 도움을 주어야 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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