• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.395-400
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• 2002

본 증례는 산전 초음파로 재태연령 27주에 태아 간석회화를 발견하여 당시 시행한 산모의 TORCHS 검사는 정상, 양수천자로 시행한 염색체 분석은 46,XY, 초음파상 다른 장기 이상이 없어서 만삭 분만하였다. 출생시 외견상 기형 없이 건강하게 태어났고, 출생 후에 복부팽만 및 태변배출 지연 등의 증상이 없었고, 복부 초음파 검사상 종괴나 비장의 석회화 없이 간의 우엽에만 국한된 다수의 석회화가 있었고, 환아의 TORCH 검사는 음성, 초음파 추적 검사상 석회화 음영의 변화가 없었고, 추적 조사한 간기능 검사나 ${\alpha}-FP$도 정상이었으며, 현재 만 5세로 증상이 없이 건강하게 지내고 있다.

• 전자공학회논문지SC
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• 제44권2호
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• pp.39-45
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• 2007

본 논문에서는 multiple array 안테나 링크 상에서 각 스테이션 간의 안테나 빔의 스위트 스폿을 변형된 유전자 알고리즘을 이용하여 찾고 유지하는 방법을 제안하였다. 제안한 방식은 각 스테이션에서 전송하는 데이터에 안테나의 정보를 같이 전송하며 범의 강도를 거리함수로 나타내고 그 거리함수의 곱을 적합도 함수로 이용하여 최대값이 되는 각도를 찾는 방식이다. 변형된 유전자 알고리즘 방식은 전처리 과정을 통하여 우수한 초기세대를 선택하는 방식으로 일반적인 유전자 알고리즘방식에서 랜덤하게 초기세대를 갖는 것과는 차별화가 된다. 통식 방식은 시분할 이중화 (TDD: Time Division Duplex) 방식으로 하여 전송하는 데이터에 안테나 정보를 같이 보낸다. 제안한 방식의 유용성을 확인하기 위하여 1:1, 1:2, 1:5 array 안테나의 세 가지 경우에 대하여 시뮬레이션 하였다. 염색체의 길이는 8bit, 16bit, split인 경우에 대하여 개체 수와 세대 수를 변화시켜 수렴 확률을 비교 검토하였다. 제안한 16bit split는 실제로는 8bit이지만 16bit와 유사한 좋은 수렴율을 보여주었다.

• 구강회복응용과학지
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• 제30권1호
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• pp.28-35
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• 2014

골연골종은 가장 흔한 양성 골종양으로 단독성 골연골종과 유전성-다발성 골연골종으로 분류되고, 대부분 단독성으로 알려져 있다. 대개 무증상이나, 측두하악관절에 이환 되면 안면 비대칭, 부정교합, 교차교합과 개구 제한 등이 발생할 수 있다. 방사선학적 평가가 진단 시 가장 중요하며, 유전성-다발성 골연골종은 exostosis(multiple)-1 (EXT1) 유전자의 이중 대립형질 비활성과 염색체 8q24.11 - q24,13 나 11p11 - 12에 위치한 exostosis(multiple)-2 (EXT2)유전자의 변형이 관찰된다. 비유전성 골연골종의 경우 EXT1 유전자의 mRNA 가 감소된다. 골연골종의 치료 방법은 외과적 절제이고, 측두하악관절 부위와 같이 교합의 변화를 수반하는 경우 외과적 절제술 이외에 악교정 수술을 필요로 할 수 있다.

• 식물조직배양학회지
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• 제28권4호
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• pp.179-184
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• 2001

담배 정상주 (Nicotiana tabacum L. cv. BY-4), 약배양으로 유도시킨 반수체 (2n=2x=24), 콜히친 처리로 염색체를 배가한 식물체 (2n=4x=48)및 그 후대식물체 (F$_1$)를 각각 사용하여 배수성에 따른 공변세포 내 엽록체 수를 조사하였다. 공변세포 내 엽록체의 수는 정상주에서 반수체의 2배로 배수성과 밀접한 관계를 나타내었다. 또한, 반수체를 콜히친으로 배가시킨 식물체에서 공변세포 내 엽록체의 수는 반수체의 2배로 배수성이 회복됨에 따라 증가하였다. 이배체의 후대식물에서도 공변세포 내 엽록체의 수는 반수체의 2배로 나타났다. 엽령에 따른 공변세포 내 엽록체 수의 변동도 관찰되지 않았다. 이러한 결과는 기공의 공변세포 내에 분포하는 엽록체 수와 배수성 (2x와 4x)과는 밀접한 관계가 있음을 시사하는 것이다. 기내에서 생장한 식물체에서 공변세포 내 엽록체의 수는 pot 재배식물체와 비슷한 결과를 나타내었다. 따라서 잎의 공변세포 내 기공수는 배수성을 간단하게 판정하는데 이용할 수 있을 것으로 보인다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제22권2호
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• pp.762-769
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• 2022

산전 진단에서 유전자 검사는 임상 관리 및 부모의 의사 결정에 중요한 정보를 제공하고 있다. 지난 여러 해 동안 G-banidng 핵형 분석, 형광성 제자리 교잡 방법, 염색체 마이크로어레이 및 유전자 패널과 같은 세포유전학적 검사 방법들이 일반적인 산전 진단의 검사의 일부가 되어 발전해 왔다. 그러나 이러한 각각의 방법은 한계를 가지고 있으며 각각의 진단 기술의 단점들을 보완할 수 있는 혁신적인 검사 방법의 도입의 필요성이 매우 필요한 시점이다. 최근 차세대 염기서열 분석에 기반한 유전체 분석 방법의 도입은 현재의 산전 진단에서의 관행에 많은 변화를 주고 있다. 이렇게 산전 진단에서의 유전체 단위의 염기서열 분석은 정교한 해상도와 높은 정확도를 통해 데이터를 빠르게 분석하고 비용을 감소시키는 기술의 혁신을 보여주고 있다. 따라서 본 논문에서는 시퀀싱 기반 산전 진단의 현재 상태와 관련 과제 및 미래 전망에 대하여 검토해 보았다.

• 원예과학기술지
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• 제28권3호
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• pp.442-448
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• 2010

본 연구는 gene tagging system(plasmid rescue와 inverse polymerase chain reaction)을 사용하여 얻은 배추($Brassica$ $rapa$ ssp. $pekinensis$) 형질전환체 계통을 분석하고 이들의 표현형을 관찰하고자 수행되었다. 배추의 기능유전체 연구를 위해 $Agrobacterium$의 전이 DNA(T-DNA)를 사용하여 삽입돌연변이체를 유기하였다. 형질전환체는 '서울' 배추 품종의 pRCV2 vector를 가진 $Agrobacterium$ $tumefaciens$을 접종하여 얻었다. 형질전환 $T_1$ 세대는 비형질전환체와 비교하여, 수술 수의 감소, 크거나 작은 꽃, 직립생장형, 잎에 털이 없는 것, 잎의 황백화 현상, 잎이 좁거나 결각이 깊은 것과 같은 다양한 표현형을 보였다. 형질전환 계통 중에서 발견된 13개의 돌연변이 계통의 표현형 변화는 체세포의 배수성 분석을 통하여 염색체 수의 변화에 기인하지 않은 것을 확인하였다. 배추 genomic DNA에서 T-DNA의 위치 확인을 위해 multiple copy와 single copy 형질전환체에 plasmid rescue와 inverse PCR 방법을 각각 적용하였다. 비형질전환체와 비교하여 뚜렷한 표현형적 차이를 보이고 Southern blot 분석 결과 1 copy의 T-DNA를 가지며 염색체 수가 20(2n)인 돌연변이체를 선발하여, flanking DNA 염기서열을 확인하고 배추 염색체내에서 각각의 유전자좌를 표시하였으며 이들 계통들에 대하여 데이터베이스를 작성 중에 있다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제15권4호
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• pp.273-279
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• 2011

후성유전학적 조절은 DNA 서열상의 변화 없이도 유전자의 기능을 변화시킬 수 있는 현상을 뜻한다. 염색체의 후성유전학적 상태는 히스톤 변형, DNA 변형 그리고 RNAi에 의한 유전자 침묵 등에 의해 조절된다. 본 총설에서는 배아줄기세포에서의 후성 유전학적 조절에 영향을 주는 요인으로서 히스톤(histone)의 메틸화에 초점을 맞추었다. 배아줄기세포에서 발현되는 유전자의 조절에는 두 가지 단백질 복합체가 관여한다. Polycomb repressive complex 2(PRC2)는 EED, EZH2, SUZ1를 주요인자로 포함하며, H3K27의 trimethylation(H3K27me3)을 증가시킴으로써 유전자의 발현을 억제한다. 이와는 대조적으로 Trithorax group(TrxG) 복합체는 주요인자로 MLL family를 포함하며, H3K4의 trimethylation(H3K4me3) 시킴으로써 유전자의 발현을 활성화한다. PRC2 및 TrxG는 다양한 보조 단백질을 포함한다. 배아줄기세포에서 후성유전학적 조절의 두드러진 특징은 H3K27me3과 H3K4me3이 동시에 나타나는 이가 상태(bivalent state)이다. PRC2와 TrxG 복합체 그리고 H3K4나 K3K27의 메틸화에 특이적으로 작용하는 탈메틸효소(demethylase)가 한데 어우러져 배아줄기세포에서 만능성 관련 유전자와 발달 관련 유전자의 발현을 조절함으로써 줄기세포의 유지 및 분화에 기여한다. 따라서 후성유전학적 조절인자들에 대한 보다 자세한 연구는 배아줄기세포를 보다 잘 이해하고 활용하는데 도움을 줄 것이다.

• 한국잠사곤충학회지
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• 제29권2호
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• pp.24-30
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• 1987

잠업시험장에서 육성중인 한성흑란계통잠의 실용형질향상을 위한 효율적인 교잡방법의 탐색을 위해 동아구교잡, 연속교잡, 단계 및 복계여교잡의 4가지 육종방법이 교잡원종세대(P)로부터 F6세대까지 비교검토되었다. 1. 화용비율의 경우 4가지 육종방법 공히 세대간에 또는 교잡방법간에 매우 변화가 심하였고 교잡효과의 양상은 연속교잡>동아구교잡·복계교잡>단계여교잡의 순으로 낮아졌다. 2. 전견중, 견층중, 견층비율의 경우 동아구교잡을 제외한 3가지 방법 공히 비교적 우수한 육종방법으로 생각된다. 3. 세대별 형질발현의 추이를 보면 화룡비율은 세대별 변화가 매우 심하여 일정한 경향이 없고, 전견중, 견층중, 견층비율은 교잡방법에 불구하고 P세대에서 F2,세대간은 교잡효과가 급상승하나 그 이후세대에서는 매우 둔화되는 양상을 보였다. 4. 육성중인 본 근성흑란계통누에의 실용형질은 육성중인 비전좌계통의 원종과 대차없다. 5. 본 근성흑란 암누에의 실용형질 발현도(E)는 정상잠에 가까워 전좌염색체편에 의한 생리적 결여가 매우 미소한 것으로 생각된다. 6. 이상의 결과에서 F7세대 이후의 근성흑란계통 누에의 실용형질 향상은 교잡육종에 의한 계통분리법이 좋을 것으로 생각되고, 아울러 형질고정도도 향상시켜야 할 것으로 생각된다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제14권12호
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• pp.6413-6419
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• 2013

방사선 감수성이 높은 시기의 닭 유정란에 방사선치료용 선형가속장치를 이용하여 고 에너지 X선을 조사하고, 부화과정 및 생존율, 외형적 기형, 혈액세포의 변화를 관찰하여 방사선 조사가 유정란 부화과정에 미치는 영향에 대하여 연구 하고자 하였다. 방사선 감수성이 가장 높을 것으로 예상 되는 5일째에 고 에너지 10 MV-X선을 5개의 유정란을 한 군으로 설정한 실험군에 각각 5, 7.5, 10 Gy를 조사하고 부화기에 입란 하였다. 매일 검란을 실시하여 20일간의 부화과정을 관찰하고 부화 예정 1일 전에는 방사선촬영을 실시하여 부화상태와 전체 골격 형성을 확인하였다. 부화 된 병아리는 방사선촬영과 혈액분석을 실시하였다. 부화율은 대조군과 실험군에서 각각 80, 46.7%이고, 조사선량 별 부화률은 대조군과 5, 7.5, 10 Gy 에서 각각 80, 100, 40, 0% 로 조사선량이 증가 함에 따라 부화율은 감소하였다. 기형발생률은 대조군과 실험군에서 각각 0, 60% 이다. 조사선량 별 기형 발생률은 5, 7.5, 10 Gy 에서 각각 20, 80, 80% 이다. 미부화란의 인공 파각 후 좌측날개, 안구돌출, 발, 목뼈 기형이 나타났으며, 조사선량이 증가함에 따라 기형발생률이 증가 하였다. 백혈구 평균치는 대조군, 5, 7.5 Gy에서 각각 87.64, 100.76, 81.42 ($10^3/{\mu}L$) 으로 나타났다. 고에너지 X선에 의한 직, 간접적 손상인 부리 이상, 눈 결손, 계태사, 혈액성분의 변화를 확인 하였다. 특히 조사선량이 높을수록 부화율과 백혈구의 평균수치가 감소하였으며, 기형의 발생률과 계태사가 증가 하였다. 기형 발생의 원인은 염색체 이상으로 추정된다. 향후 고 에너지 X선 조사에 따른 기형의 원인을 알아내기 위한 지속적인 유전학적 연구가 필요할 것이다.

• 생명과학회지
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• 제25권11호
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• pp.1290-1297
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• 2015

에탄올 생산 세균 Zymomonas mobilis에서 에탄올 생산 경로의 핵심으로 작용하는 효소인, pyruvate decarboxylase(pdc) 유전자의 불활성 실험을 통해, PDC 활성이 50% 감소된 PDC 활성 변형균주가 분리되었다. 이러한 균주들의 에탄올 탄소대사 흐름이 고부가가치 화합물인 피루브산, 숙신산 및 젖산 등으로 전환되는지를 발효 실험을 통해 평가하였다. 하지만 pdc의 발현을 중지시키기 위해 cat-삽입형-pdc와 pdc-결손형 아형 유전자를 전기천공법을 이용해 야생형 균주 ZM4의 염색체에 이식하기 위한 다수의 시도에도 불구하고, 이러한 방법을 통해 분리된 균주들은 대부분 부분적 유전자 불활성 특성을 보였으며, PDC 활성이 완전히 손실된 삭제 돌연변이 균주를 획득할 수는 없었다. PDC활성이 변형된 돌연변이 균주의 발효 실험에서, 야생형 균주와 비교 시 감소된 PDC 효소 활성의 변화로 인해 기질 흡수율과 에탄올 생산율이 감소되어 피루브산 생산이 약 2.5 g l^-1 정도로 증가함을 확인하였으나, 젖산과 숙신산의 생산에 현저한 농도 변화를 보이지 못했다. 이러한 결과는 Z. mobilis의 산화환원 에너지가 PDC 효소 활성에 의한 에탄올 생산 경로에 전적으로 의존하여 발생한다는 것을 암시하였다. 상기 결과를 토대로 pdc 유전자의 완전한 불활성 유도와 산화환원 에너지의 균형은, 젖산 생산을 위한 lactate dehydrogenase, 숙신산 생산을 위한 pyruvate dehydrogenase와 malic enzyme과 같은 효소의 활성 증가를 통해, 세포내 NAD와 NADH 농도의 산화환원 균형이 이루어져야 발생할 수 있음을 시사하였다.