In a homothallic ascomycete Aspergillus nidulans, sexual development is inhibited by various environmental stresses such as acetate medium, visible light and high osmolarity conditions. In order to study the genes involved in this stress-related regulatory network, we first attempted to isolate mutants that could develop cleistothecia even in the presence of any of those stresses including intensive visible light. More than 10,000 mutants were screened and 167 mutants were analyzed. Among them, 152 mutants underwent sexual development under the single stress condition of either high osmotic, high acetate or light condition but no sexual development in more than two stresses. Six mutants can produce cleistothecia under light or acetate stress but not in salt stress. Moreover, 6 mutants showed the ability to develop cleistothecia under the light but not under the acetate or osmo-stress. The mutants were revealed to have independent single gene mutation and grouped into different complementation groups (silA-F). The mutant alleles were all recessive to that of wild type. The light responsiveness of development implies the existence of delicate regulation process including reception and translocation of light signaling and determination of development.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.16
no.1
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pp.52-56
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2016
Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive metabolic disease caused by the deficiency of propionyl-CoA carboxylase (PCC). PA affects the catabolism of branched chain amino acid and oddchain fatty acid then results in accumulation of propionic acid and other metabolites in plasma and urine. Catabolic stress such as infection, illness or any stress can precipitate cause acute metabolic decompensation, especially in the first years of life. Acute metabolic decompensation commonly calls for emergency treatment or admission and if the patient is in a serious condition, it can lead to coma or death. But frequent admissions or visiting the emergency room are much burden to the patients and their kins. And we experienced the propionic academia with a confirmed novel mutation and the patient suffered from frequent admission and visiting the emergency room. So, we tried the regular home carebased fluid therapy after securing a central venous line. Finally, we succeeded in preventing frequent admissions resulted from acute metabolic decompensation and could contribute to relieving the burden to the patient and their family.
This study was carried out to investigate PSS (Porcine Stress Syndrome) with the PSE (Pale, Soft, Exudative) in 319 different pigs(Yorkshire 150; Landrace 89 and Duroc 80). The PCR-RFLP method was adapted to detect the ryanodine receptor (RYR 1) gene mutation and to estimate the genotype frequency of the RYR1 gene in breeding pig population. The DNA samples were collected from hair follicles of pigs of Yorkshire, Landrace and Duroc. After DNA amplification by PCR, the PCR products were digested by restriction enzyme, Cfo I. Primary PCR products of ryanodine receptor gene were length of 659 bp in hair follicle and their second PCR products were length of 522 bp in hair follicle. The exon region (522 bp) including point mutation ($C \arrow T; Arg \arrow Cys$) in the porcine ryanodine receptor gene, which is a causal mutation for PSS, was digested with Cfo I restriction enzyme. The RYR1 gene was classifed into three genotypes by agarose gel electrophoresis. The normal homozygous (NN) individuals showed two DNA fragments consisted of 439 and 83 bp. The mutant homozygous (nn) individuals showed only one DNA fragment 522 bp. In addition, all three fragments (522, 439 and 83 bp) were showed in heterozygous (Nn) carrier animals. The normal homozygous (NN), heterozygous (Nn) and mutant homozygous (nn) were 98.00, 2.00 and 0.00% in Yorkshire pigs, 87.64, 11.24 and 1.12% in Landrace, 100.00, 0.00 and 0.00% in Duroc, respectively. The gene frequencies of N and n were 0.990 and 0.010 in Yorkshire pigs, 0.933 and 0.067 in Landrace, 1.000 and 0.000 in Duroc, respectively.
Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
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v.48
no.3
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pp.359-366
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2021
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked recessive disorder and is the most common enzyme deficiency worldwide. Although this disease is rare in Korea, its prevalence may increase due to an increase of multicultural families. Patients with this deficiency are prone to hemolytic anemia provoked by specific drugs commonly used or prescribed in pediatric dentistry. It is necessary for pediatric dentists to have accurate knowledge of a patient's medical history and to consult with a pediatric hematologist to avoid oxidative stress that can lead to hemolysis. The most effective treatment is prevention of exposure to factors that may trigger anemia. Appropriate education regarding risk factors is essential for patients diagnosed with this disease. This case report aimed to discuss the drugs and dental management methods that should be cautious in children with G6PD deficiency.
Lee, Saeromi;Ahn, Chang Hyuk;Joo, Jin Chul;Song, Ho Myeon;Park, Jae Roh
Journal of Korean Society of Environmental Engineers
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v.36
no.12
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pp.828-836
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2014
The purpose of this study evaluates the water quality of artificial deep pool (ADP) during the late spring and summer. we monitored the water quality, as pH, dissolved oxygen (DO), temperature and conductivity at two stations (St. 1. open water, St. 2. in the ADP). The water quality in the ADP is very stable, and temperature and DO are lower than the open water (average value; temperature $1.4{\sim}3.2^{\circ}C$, DO 2.4~3.6 mg/L). In particular, daily variation of temperature in the open water showed above $4^{\circ}C$, but ADP remained stable. The water quality was analyzed using two-way analysis of variance (ANOVA). The results of the analysis showed difference about temperature, pH, DO, conductivity (two-way ANOVA, p<0.05). The ADP has created an aqua environment in thermal and DO gradients by depth. About 1.2 m, Temperature and DO were sharply decreased. The Rhodeus uyekii is dominant species in pond of this study. The ADP offers optimum water temperature ($16.5{\sim}18.5^{\circ}C$) to the Rhodeus uyekii about spawning. Consequently, the ADP offers stable habitat than open water for fish and aquatic organisms during the summer. It is also a good shelter for fish from a thermal stress.
Journal of the Korea institute for structural maintenance and inspection
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v.27
no.1
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pp.1-8
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2023
At construction sites, interest in the production of precast materials is increasing due to off-site conditions due to changes in construction site conditions due to increased labor costs and the Act on the Punishment of Serious Accidents. In particular, the precast prestressed hollow slab has a hollow shape in the cross section, so structural performance is secured by reducing weight and controlling deflection through stranded wires. With the application of structural standards, the urgency of securing fire resistance performance is emerging. In this study, a fire-resistance cross section was developed by reducing the concrete filling rate in the cross section and improving the upper and lower flange shapes by optimizing the hollow shape in the cross section of the slab to have the same or better structural performance and economic efficiency compared to the existing hollow slab. The PC hollow slab to which this was applied was subjected to a two-hour fire resistance test using the cross-sectional thickness as a variable, and as a result of the test, fire resistance performance (load bearing capacity, heat shielding property, flame retardance property) was secured. Based on the experimental results, it is determined that fire resistance modeling can be established through numerical analysis simulation, and prediction of fire resistance analysis is possible according to the change of the cross-sectional shape in the future.
Kim, Kyung-Ran;Kim, Jinsup;Huh, Rim;Park, Hyung-Doo;Cho, Sung Yoon;Jin, Dong-Kyu
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.16
no.1
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pp.47-51
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2016
Propionic acidemia (PA) is an autosomal recessively inherited disorder of the organic acid metabolism. It is caused by a deficiency of propionyl-CoA carboxylase (PCC). PCC is a heteropolymeric enzyme composed of ${\alpha}$- and ${\beta}$-subunits. The clinical symptoms of PA are heterogeneous and present vomiting, dehydration, hypotonia, and lethargy, and it can result in death. The typical presentations of neonatal onset PA are life-threatening metabolic acidosis and hyperammonemia. Here, we described a case of neonatal onset PA with mild clinical presentations. She was born to a healthy mother without complications. No significant illness was observed until nine days after birth. She started exhibiting poor oral feeding, vomiting, lethargy, and hypotonia at ten days old. Her laboratory results showed mild hyperammonemia and acidosis. The initial diagnosis was neonatal sepsis and she was treated with antibiotics. However, her clinical symptoms didn't improve. So we considered a metabolic disease. She was given nothing by mouth and intravenous hydration and nutrition support was performed. Propionylglycine and 3-hydroxypropionic acid were showed high concentrations in urine by gas chromatograph mass spectrometry (GC-MS). C3 level of acylcarnitine analysis elevated 10.4 uM/L (range, 0.200-5.00) in plasma. We took gene analysis for PA to be based on the symptoms and laboratory results. We detected PCCB gene mutation and diagnosed PA. She survived without severe neurologic defects and complications and was hospitalized only three times with upper respiratory tract infections for 7 years. We report a case of a ten days old neonate with PA presenting without severe metabolic acidosis and hyperammonemia who was effectively treated with early aggressive care and conventional methods.
Stress-susceptible pigs have been known as the porcine stress syndrome (PSS), swine PSS, also known as malignant hyperthermia (MH), is characterized as sudden death and production of poor meat quality such as PSE (pale, soft and exudative) meat after slaughtering. PSS and PSE meat cause major economic losses in the pig industry. A point mutation in the gene coding for the ryanodine receptor (RYR1) in porcine skeletal muscle, also known calcium (Ca$^{2+}$) release channel, has been associated with swine PSS and halothane sensitivity. We used the PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism) and PCR-SSCP (single strand conformation polymorphism) methods to detect the PSS gene mutation (C1843T) in the RYR1 gene and to estimate genotype frequencies of PSS gene in Korean pig breed populations. In PCR-RFLP and SSCP analyses, three genotypes of homozygous normal (N/M), heterozygous carrier (N/n) and homozygous recessive mutant (n/n) were detected using agarose or polyacrylamide gel electrophoresis, respectively. The proportions of normal, carrier and PSS pigs were 57.1, 35.7 and 7.1% for Landrace, 82.5, 15.8 and 1.7% far L. Yorkshire, 95.2, 4.8 and 0.0% for Duroc and 72.0, 22.7 and 5.3% for Crossbreed. Consequently, DNA-based diagnosis for the identification of stress-susceptible pigs of PSS and pigs producing PSE meat is a powerful technique. Especially, PCR-SSCP method may be useful as a rapid, sensitive and inexpensive test for the large-scale screening of PSS genotypes and pigs with PSE meat in the pork industry.y.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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