• 제목/요약/키워드: 신생아 상태

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저산소증 상태에서 B16F10 피부암 세포에 EGCG를 처리하였을 때의 apoptosis 효과 (EGCG induces Apoptosis under Hypoxic State in B16F10 Melanoma Cancer Cells)

  • 김윤이;김인섭;박옥진;김영민
    • 생명과학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.251-256
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    • 2011
  • 파이토케미컬의 일종인 EGCG는 녹차의 카테킨 성분으로, 세포 내 신호 경로 조절을 통하여 항산화, 항암효과를 나타내는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 hypoxia 상태인 B16F10 피부암 세포에서 HIF-$1{\alpha}$를 포함한 AMPK의 신호경로를 통하여 EGCG의 apoptosis 유도 효과를 규명하였다. AMPK는 hypoxia, 영양분 결핍, 운동, heat shock 등, 세포 내 ATP의 결핍에 의해서 활성화되며 암세포의 증식을 억제하고 apoptosis를 유도한다. 세포에서 중요한 에너지 센서로서 작용하는 AMPK가 hypoxia 상태의 암세포 내에서는 HIF-$1{\alpha}$의 전사 활성을 유도하는데, HIF-$1{\alpha}$는 hypoxia 상태에서 산소 결핍에 반응하는 첫 번째 전사 조절인자로서 암세포의 생존을 위한 세포내 산소공급과 혈관신생형성을 조절한다. Hypoxia 상태가 아닌 B16F10 세포에서와 hypoxia 상태에서의 B16F10 세포에서 EGCG에 의한 apoptosis 효과를 관찰하였다. 실험 결과, hypoxia 상태에서 EGCG는 더 강한 apoptosis를 유도하며, 혈관신생형성을 조절할 수 있는 HIF-$1{\alpha}$의 전사 활성을 억제시킨다. 이러한 관찰을 통해 EGCG가 hypoxia 상태의 피부암 세포에서 암의 성장과 신생혈관형성을 저해하는 것으로 보인다. 이와 같은 연구는 향후 식품에 첨가된 파이토케미컬을 이용하여 암을 예방하는 연구에서 있어서, 도움이 될 것으로 여겨진다.

임상융합 신생아마사지 프로그램 전·후 간호대학생의 신생아돌보기 활동 자신감 비교 (Comparison of the Self Confidence for Newborn Baby Care Before and After Clinical Convergence Baby Massage Training Program in Nursing students)

  • 임소연;박민희
    • 한국융합학회논문지
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    • 제8권4호
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    • pp.59-65
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    • 2017
  • 본 연구의 목적은 간호대학생의 임상융합 신생아마사지 프로그램 전 후에 신생아돌보기 활동 자신감의 차이를 비교분석하기 위하여 실시되었다. 연구대상은 충남지역에 위치한 B대학 간호학과 3학년 학생 50명이었고, 2016년 3월 1일에서 3월 25일까지 1일 2시간씩 4차례에 걸쳐 계획된 교육프로그램을 진행하였다. 대상자에게 신생아돌보기 활동 자신감 정도를 교육 프로그램 전 후에 각각 1회씩 측정하였고, 수집된 자료는 SPSS 21.0 프로그램을 이용하여 paired t-test로 분석하였다. 연구결과로는 교육 전 후에 신생아돌보기 활동 자신감 총점(t=-7.209, p<.001)과 세부영역인 수유관리(t=-6.025, p<.001), 트림시키기(t=-3.870, p<.001), 목욕시키기(t=-7.432, p<.001), 목욕 후 위생관리(t=-5.892, p<.001), 제대관리(t=-3.843, p<.001), 아기 상태 파악 및 아기 간호활동(t=-6.113, p<.001)에서 통계적으로 유의하였다. 이는 임상에서 필요한 지식과 술기에 바탕을 둔 신생아마사지 프로그램이 간호대학생의 신생아돌보기 활동자신감 향상에 긍정적인 효과 및 임상 실습과 졸업 후 임상 간호 수행에 큰 도움이 될 것이라 사료된다.

신생아 장내 미생물의 형성과 이의 분석을 위한 분자 생태학적 기술 (Development of Intestinal Microorganisms and Molecular Ecological Methods for Analysis of Intestinal Ecosystem in the Neonate)

  • 박자령;배진우;이성근;남영도;오종원;박용하
    • 한국미생물·생명공학회지
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    • 제33권3호
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    • pp.159-168
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    • 2005
  • 인간의 장(腸)은 태어날 때만 해도 무균 상태이지만 태어나면서 산모나 주위 환경에 의해 미생물이 형성되기 시작한다. 미생물은 숙주 안에서 면역, 영양학적, 생리학적, 보호과정 등의 특징을 유발시키며, 밀접한 상호작용을 한다[6,24, 35]. 많은 연구를 통해 장내 미생물이 우리에게 주는 이로운 점들이 밝혀 지긴 했지만, 우리가 목표로 하는 장내 미생물이 숙주의 장내, 건강 상태를 조절하는 메커니즘은 아직 뚜렷하게 밝혀 지지 않고 있다. 즉, 숙주(인간)의 건강의 상태를 결정지어 주는 장내미생물 biomarker의 확립이 아직 불분명한 상태이다. 장내미생물의 방대한 다양성으로 인하여, 이를 연구하기 위한 분자 생태학 기술의 올바른 접목과 더 나은 방향으로의 기술 발전이 필요하다. 앞으로 더 나은 기술 개발을 통해, 신생아 장내의 초기에 형성되는 미생물을 검출하고, 여러 외부 요인에 따라 어떻게 연속되어 가면서 어떠한 역할을 하는지를 밝힐 수 있다면, 질병 치료뿐 아니라 예방도 가능해 질 것이다.

신생아기에 증상을 나타낸 엡슈타인 기형의 임상양상 (Clinical Features of Symptomatic Neonates with Ebstein's Anomaly)

  • 조희진;이인실;고재곤
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권11호
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    • pp.1212-1218
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    • 2005
  • 목 적 : 엡슈타인 기형의 예후는 판막변화의 심한 정도에 따라서 주로 결정되며 신생아기에 증상을 보이는 경우에는 높은 사망률을 보인다. 엡슈타인 기형에 폐동맥 폐쇄가 동반되기도 하지만 신생아기에는 높은 폐혈관 저항으로 인하여 기능적 폐동맥 폐쇄 상태가 생기기도 한다. 신생아기에 증상을 나타낸 엡슈타인 기형의 임상적인 특징과 치료 후 경과를 폐동맥 폐쇄 동반 유무를 중심으로 살펴보고자 하였다. 방 법 : 1998년부터 2004년까지 서울아산병원 소아과에서 진단된 신생아기에 증상을 보인 엡슈타인 기형 환자 15명을 대상으로 하여 심초음파 기록과 녹화된 비디오 테이프를 검토하였고 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 심초음파상 폐동맥 폐쇄를 가진 군과 폐동맥 폐쇄가 없는 군으로 나누어 각각의 임상 양상, 검사 소견, 치료 및 경과를 비교하였다. 결 과 : 1) 대상 환자 15명 중 10명(67%)이 폐동맥 폐쇄를 보여서 신생아기에 증상을 보인 엡슈타인 기형은 폐동맥 폐쇄를 동반하는 경우가 많았으며 이중 6명은 기능적 폐쇄로 판명되었다. 2) 폐동맥 폐쇄를 가진 군과 폐동맥 폐쇄가 없었던 군 사이에 재태연령이나 출생 시 체중은 차이가 없었으나 폐동맥 폐쇄군에서 산소 포화도와 pH가 유의하게 낮았고(P<0.05) 흉부 방사선 소견상 심흉곽 비도 유의하게 커져 있었다(P<0.05). 기능적 폐쇄군과 해부학적 폐쇄군 사이에는 pH와 심흉곽 비는 차이가 없었으나 산소 포화도는 기능적 폐쇄군이 더 낮았다(P<0.05). 3) Capentier 분류로 나누어 본 삼첨판 형태의 특징과 심초음파상에서 우심방과 심방화된 우심실의 면적으로 본 기형의 심한 정도는 각각의 수가 적어서 폐동맥 폐쇄 유무에 따른 특징은 찾아볼 수 없었다. 4) 폐동맥 폐쇄가 없었던 5명 중 2명은 특별한 치료 없이 증상이 호전되어 퇴원하였으며 이를 제외한 13명(87%)이 $PGE_1$을 투여 받았고 기능적 폐쇄군 6명 중에서 4명은 NO 흡입치료를 받았다. 5) 대상 환자 중에서 3명(20%)이 사망하였으며 폐동맥 폐쇄가 없었던 환자 중에는 사망한 예는 없었다. 신생아기나 영아기에 수술을 필요로 한 환자는 폐동맥 폐쇄가 없었던 군에서는 5명 중 1명, 폐동맥 폐쇄군에서는 10명 중 8명으로 폐동맥 폐쇄군이 수술이 일찍 필요한 경우가 많았다(P<0.05). 6) 추적관찰이 가능했던 11명은 심흉곽 비가 평균 59%(49-69%)로 감소한 상태이며 기능적 폐쇄군 2명과 해부학적 폐쇄군 중 1명이 폰탄수술을 기다리는 중이고 나머지 8명은 모두 경도의 삼첨판 역류만 보이고 있다. 결 론 : 신생아기에 증상을 나타내는 엡슈타인 기형은 기능적 또는 해부학적 폐동맥 폐쇄를 동반하는 경우가 많으며 이들에서 더 심한 임상양상을 볼 수 있었고 신생아기나 영아기에 일찍 수술이 필요한 경우가 많았다. 폐동맥으로 전방향 혈류가 보이지 않는 엡슈타인 기형을 가진 신생아에서 기능적 폐쇄와 해부학적 폐쇄를 효과적으로 어떻게 빠르게 감별할 것인지, 기능적 폐동맥 폐쇄를 가진 신생아에게 가장 적절한 치료가 무엇인지는 앞으로 더 많은 경험과 연구가 필요하다.

외국인과 내국인 산모 출생아의 비교 연구 (Comparative study of newborns of Asian immigrant and Korean women)

  • 박희옥;임재우;진현승;심재원;김민희;김천수;김은령;김승연;박상기;이정주
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권10호
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    • pp.1119-1126
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    • 2009
  • 목 적 : 현재 내국인 남자와 외국인 여자와의 국제 결혼이 크게 증가하고 있으며 이에 따라 이들 사이에 출생하는 신생아의 수도증가하고 있다. 저자들은 아시아계 개발 도상권의 외국인 산모에서 출생한 신생아가 내국인 산모에게서 출생한 신생아에 비하여 어떠한 차이가 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2008년 6월까지 국내 9개 병원에서 출생한 신생아 중 아시아계 개발 도상권 외국인 산모에서 태어난 333명을 대상으로 하였고, 무작위로 선택한 같은 출생년도, 성별과 재태 주령을 가진 내국인 산모에서 태어난 333명을 대조군으로 하였다. 이들 신생아의 의무기록을 기초로 산모의 국적, 나이, 과거력을 파악하였고, 신생아의 선천성 감염 여부와 신생아의 체중, 키, 두위를 통한 성장 상태와 유병률, 아프가 점수등을 후향적으로 조사하여 양 군을 비교하였다. 결 과 : 전체 18,840명 중 외국인 산모 출생아는 407명(2.1%)이었고 전체 미숙아 수는 5,061명(26.8%)이며 외국인 산모에서 출생한 미숙아는 85명(20.8%), 출생과 동시에 입원한 환아 수는 전체 8,577 (45.5%)이었고 이중 외국인 산모 출생아는 127명(31.2%)이었다. 외국인 산모군에서 산모 국적은 필리핀 69명, 베트남 141명, 중국 51명, 몽고 50명이었으며 기타 우즈베키스탄, 태국 등이 22명이었다. 외국인 산모군의 신생아는 남아 177명, 여아 156명으로 평균 출생체중은 $2,869.1{\pm}685.3gm$이었고, 대조군은 남아 177명, 여아 156명이며 출생체중은 $2,995.1{\pm}689.8gm$으로 외국인 산모군이 유의하게 작았다(P<0.05). 분만 당시 산모의 연령은 외국인 산모군이 $26.7{\pm}5.7$세, 대조군이 $30.8{\pm}4.1$세로 유의한 차이가 있었고(P<0.05), 산모 과거력의 차이는 없었으나 선천 매독 빈도는 외국인 산모군에서 유의하게 높았다(P<0.05). 그 외에 출생 시 두위, 신장, 유병률 및 사망률, 1분 및 5분 아프가 점수는 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 아시아계 개발 도상권 외국인 산모에게 태어난 신생아는 내국인 산모 출생아에 비하여 선천 매독 감염의 빈도가 유의하게 높았고, 분만시 산모의 연령이 유의하게 적었으며 신생아의 체중이 유의하게 작았다. 하지만 산모의 과거력, 출생 직후 상태 및 신장, 두위, 유병률은 두 군간의 유의한 차이가 없었고 부당 경량아 및 자궁내 발육지연의 빈도 역시 차이가 없었다.

출생 및 사망신고체계의 현황과 발전방향

  • 박정한
    • 대한예방의학회:학술대회논문집
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    • 대한예방의학회 2001년도 춘계 심포지움 연제집
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    • pp.50-72
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    • 2001
  • 국민건강 수준과 문제점의 파악, 보건사업의 기획 및 평가를 위해 정확한 출생과 사망에 관한 통계자료가 필수적이다. 그러나 출생신고 이전에 신생아가 사망하는 경우에 대부분 출생과 사망 모두를 신고하지 않아 영아사망률을 비롯한 보건통계를 산출하지 못하여 합리적인 보건사업의 기획 및 평가가 어려우며, OECD 회원국으로서 제시해야 할 기본적인 보건통계를 제시하지 못하고 있다. 또한 현행 출생신고자료에는 신생아와 산모의 건강상태에 관한 자료가 없어 보건서비스제공과 모자보건관련 역학적 연구에 활용 가치가 거의 없다. 지역보건의료정보화, 예방접종기록전산화, 미숙아 및 선천성기형아 등록 등 각종 등록 및 전산화사업이 진행중이나 이러한 사업들이 독립적으로 진행되고 있어 같거나 비슷한 자료의 중복 입력하게 되고, 상호 연계가 되지 않아 자료의 활용성이 낮고, 그 어느 사업도 전체 분모를 파악할 수 없는 단점이 있다. 이러한 문제들은 전산정보체계의 확립으로 해결할 수 있다. 약 99%의 분만이 의료기관에서 일어나고, 정부의 초고속 통신망을 비롯한 의료기관과 보건소의 전산화가 빠르게 진행되고 있어 전산정보체계를 위한 여건이 성숙되고 있다. 분만의료기관이 산모의 거주지 보건소로 직접 출생신고를 하면 보건소는 적기에 산모와 신생아에게 필요한 보건서비스를 제공할 수 있고, 보건소가 읍 면 동사무소로 출생신고 자료를 전송하면 산모는 동사무소에 가지 않고도 출생신고를 할 수 있으며, 보건통계자료수집과 출생신고관리에 필요한 인력과 시간을 절약할 수 있고, 정확한 생정통계를 얻을 수 있고, 예방접종기록과 미숙아 및 선천성기형아 등록은 쉽게 해결되고, 완전한 보건사업대상자의 database를 구축할 수 있어 평생건강관리체계의 기틀을 마련하게 된다. 이러한 전산신고체계를 확립하기 위하여 연자 등은 정부의 연구용역사업으로 전산프로그램과 표준신고양식과 신고체계를 개발하여, 포항과 천안시에서 2000년 3월에서 8월까지 시험 운영하였다. 시험운영결과 출생신고율은 99.9%이었으나 신생아사망의 전산신고율은 11.1%로 낮았다. 그러나 일단 출생신고된 신생아의 사망은 반드시 확인될 수 있는 것이 본 신고체계의 큰 장점이었다. 전산신고의 중요한 장애 요소는 현행법상 의료기관이 출생신고를 직접 할 의무가 없으므로 신고를 강요할 수 없고, 의료기관의 일손 부족으로 출생신고서를 충실하게 기재하지 못하는 것과 의료기관간의 전산화 수준의 차이가 심한 것이었다. 의료기관이 직접 신고를 하도록 하기 위하여 모자보건법 등 관련법 개정이 필요하며, 의료기관의 출생신고자료 송부에 대한 정당한 보상이 있어야 할 것이다. 의료기관 간의 전산화 수준의 차이는 data warehousing과 on-line analytical processing과 같은 기술을 이용하면 해결 가능할 것이다.

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신생아실 의료인력의 적정성 및 신생아관리료의 타당성 분석 (Adequacy of Medical Manpower and Medical Fee for Newborn Nursery Care)

  • 박정한;김수용;감신
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제24권4호
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    • pp.531-548
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    • 1991
  • 신생아의 질적 관리를 위해 신생아실 의료인력과 의료수가의 타당성을 파악하고자 영남지역내 24개 소아과 수련병원 가운데 신설병원과 모(母)병원의 수련프로그램에 의존해 있는 병원을 제외한 20개 병원의 신생아실을 대상으로 1991년 7월 29일에서 8월 14일 사이에 각 병원을 방문하여 자료를 수집하였다. 자료는 신생아실 대장에서 1991년 6월 한달동안 입.퇴원한 정상 및 환아수를 조사하고 신생아실 수간호사와 소아과 의사를 면담하여 정상신생아 관리에 소요되는 최소한의 간호시간, 인력현황, 인력의 적정성, 그리고 인력확보의 문제점을 조사하였고 자 병원 보험심사과에서 정상 질분만시와 제왕절개분만시 산모 1인당 평균 산모 및 신생아관리분의 의료비를 조사하였다. 정상신생아 1명당 하루에 필요한 최소한의 간호시간은 평균 179.5분(${\pm}58.6$)이었고 대학병원은 202.3분(${\pm}50.7$), 종합병원은 164.2분(${\pm}60.5$)이었다. 최소한의 간호 요구시간 대 제공가능한 간호시간 비는 평균 1.42였고 환아에 대한 간호 요구량을 감안했을 때는 평균 비가 2.06으로 간호인력이 매우 부족하였다. 미국 소아과학회가 권장한 신생아실 간호인력을 기준으로 할 경우 간호사는 31%, 간호조무사는 17%가 충원된 상태였다. 신생아실 수간호사의 90%와 소아과 의사의 85%가 간호사가 부족하다고 했고 간호조무사는 각각 75%가 부족하다고 했다. 간호인력 보충이 안 되는 주된 이유는 재정사정이라고 하였다. 간호조무사의 경우는 인력구하기 힘든 것이 재정사정 다음으로 중요한 이유였다. 그러나 국립대학병원의 경우는 의사와 간호사는 T.O.의 제한이 주된 이유라고 했다. 정상 질분만으로 2박 3일만에 퇴원하는 경우 총 의료비는 평균 219,430원이었고 이 중 신생아분은 20,323원(9.3%)이었으며, 제왕절개분만으로 6박 7일만에 퇴원할 경우 평균 732,578원이었고 이 중 신생아분은 76,937원(12.0%)이었다. 원가계산방식에 의한 신생아관리에 대한 최소한의 원가는 3차진료기관의 경우 1일 16,141원, 기타 종합병원은 14,576원으로 원가가 의료보험수가의 각각 5.0배, 4.9배나 되었다. 오늘날의 의료인력의 인건비 수준과 병원시설 및 관리비를 감안할 때 현행 의료수가로 양질의 신생아관리를 기대하기 어려운 것으로 생각된다.

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신생아 고해상 뇌 초음파검사에서 대상고랑의 깊이와 재태기간과의 관계 (Relationship between the depth of cingulate sulcus on neonatal high resolution cranial ultrasound and gestational age)

  • 최영칠;최진영;이정화
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권10호
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    • pp.1136-1139
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    • 2009
  • 목 적:신생아, 특히 미숙아에서 재태기간의 정확한 측정은 환자의 상태와 질병을 이해하여 치료하고 예후를 예상하는데 필수적이다. 이에 저자들은 신생아 뇌 초음파 검사시 최소한의 시간과 기구의 추가 사용으로 간편하게 정확한 재태기간을 추정할 수 있는 방법을 연구하였다. 방 법:일반적인 뇌 초음파 검사를 시행한 후 5-12 Mhz의 고해상도 선형 탐촉자를 사용하여 대천문을 통하여 관상면의 영상을 얻었고 여기에서 대뇌반구의 깊이와 뇌량의 두께 및 대상고랑의 깊이를 측정하여 재태기간과의 상관관계을 구하였다. 결 과:대뇌반구의 깊이, 뇌량의 두께 및 대상고랑의 깊이 중 재태기간과 가장 상관관계가 높은 측정치는 대상고랑의 깊이로 Pearson 상관계수 0.878을 보였다(P=0.000). 또한 대상고랑의 깊이가 0.55 cm 이상인 경우 단 두 례를 제외하고 모두 재태기간이 37주 이상이었고 대상고랑의 깊이가 0.35 cm 미만인 경우는 모두 34주 미만이었다. 결 론:고해상도 뇌 초음파 검사를 통해 측정된 대상고랑의 깊이는 신생아의 정확한 재태기간 측정에 유용하게 이용될 수 있다. 그러나 보다 더 많은 수의 신생아를 대상으로 한 대규모 연구가 필요할 것으로 생각된다.

신생아기 개심술의 조기 성적 (The Early Results of Open Heart Surgery in Neonates)

  • 오탁혁;김규태;김근직;이종태;조준용
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제42권4호
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    • pp.426-433
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    • 2009
  • 배경: 최근 신생아기에 선천성 심질환을 심폐우회술을 이용해서 성공적인 조기 교정을 하는데 있어서 상당한 진전이 이루어졌다. 이 연구의 목적은 체외순환 하에서의 신생아 개심술의 조기 성적을 알아보는 것이다. 대상 및 방법: 2002년 2월부터 2007년 12월까지 55명의 신생아에서 개심슬을 시행하였다. 술전 상태, 수술 방법, 술후 이병률과 사망률을 알아보기 위해서 후향적인 조사를 하였다. 평균 연령과 체중은 각각 13.5일, 3.2 kg이었다. 진단은 대 혈관전위 14예, 전폐정맥연결이상 7예, 큰 심실 중격결손 7예, 심실중격결손이 동반된 대등맥축착 6예, 대동맥궁단절 5예 및 기타 16예로 분포되어 있었다. 결과: 평균 대동맥차단시간은 62.2분이었다. 심도 저체온하 완전순환정지(평균 기간 22.5분)는 6예에서 적용되었다. 술후 체외순환의 이탈이 어려웠던 경우가 6예 있었다. 흉골을 봉합하지 못하고 수술실을 나왔던 환아가 4명 있었다. 저심박출증과 급성 신부전이 각각 3예씩 있었다. 평균 인공 호흡기 사용기간은 70.5시간, 평균 집중치료실 재원기간은 14.9일이었다. 술후 합병증은 27명(49.1%)에서 나타났다. 술후 평균 추적관찰 기간은 23.8개월이었다. 술후 사망률은 12.7% (7예)였는데, 조기 병원사망예가 5예, 만기 사망예가 2예였다. 결론: 최근 본원에서의 체외순환을 이용한 신생아기 개심술의 조기 성적은 비교적 양호하였다. 향후 장기 생존과 만기 합병증을 알아보기 위해서 더 긴 추적 관찰을 요한다.

고메티오닌혈증의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘 (A Diagnostic Algorithm after Newborn Screening for Hypermethioninemia)

  • 김유미
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.1-9
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    • 2016
  • 국내 정부 지원 무료 검사로 진행 중인 6종 신생아 선별 검사에서 호모시스틴뇨증을 진단하기 위해 메티오닌의 증가가 마커로 사용되고 있다. 그러나 실제 고메티오닌혈증에서 감별해야 하는 질환들에는 간질환, tyrosinemia type I (MIM #276700), methionine adenosyltransferase (MAT) I/III 결핍, glycine N-methyltransferase (GNMT) 결핍, adenosylhomocy-steine hydrolase (SAHH) 결핍, adenosine kinase (ADK) 결핍, citrin deficiency (citrullinemia type I) 등이 있다. 고메티오닌혈증의 흔한 원인이자 양성 질환으로 알려졌던 MAT I/III 결핍 질환은 유전 방식에 따라 신경학적 증상 발현 및 치료의 필요성이 보고되고 있어 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우 감별 진단 및 처치에 대한 가이드라인이 필요하겠다. 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우, 간수치 및 혈장 아미노산 분석, 혈장 총 호모시스테인 수치를 통해 여러 질환 들을 감별할 수 있으며 혈장 총 호모시스테인의 증가가 40 umol/L 미만의 경우에서는 MAT I/III 결핍을 먼저 고려해 볼 수 있겠다. MAT I/III 결핍에서는 우성 유전형일 경우에는 치료가 필요 없지만 열성 유전형에서는 정기적인 발달 지표, 혈장 메티오닌과 총 호모시스테인 수치의 추적이 필요하겠으며 심한 고메티오인혈증(>800umol/L)에서는 저메티오닌식이를, 발달 지연, 뇌말이집 형성 장애가 동반한 경우에는 S-adenosylmethio-nine (SAM) 복용을 고려한다. 호모시스틴뇨증에서는 절반에서 피리독신 반응형을 보이고 피리독신 반응형은 조기에 메티오닌 증가가 없을 수 있기에 선별검사에서 놓칠 수 있다. 치료에는 저메티오닌 식이, 피리독신, 베타인, 엽산 등이 있으며 베타인 투약시 메티오닌 증가로 인한 뇌부종에 대한 주의가 필요하다. 그 외 GNMT, SAHH, ADK 결핍은 현재 환자 수와 예후가 제한적으로 조기 진단 및 치료에 대한 뚜렷한 이득이 명확하지 않은 상태이다. 미국, 유럽의 일부 기관들에서는 낮은 메티오닌 수치로 재메칠화 장애에 대한 선별검사도 시행하고 있어 국내에도 관련 질환에 대한 현황 및 선별검사 도입의 필요성에 대해 논의가 필요하겠다.

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