• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.22-27
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• 2021

프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권9호
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• pp.966-971
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• 2006

목 적 : 성인의 심혈관질환은 태아발달 동안이나 이른 어린이 시기부터 시작된다는 태아프로그래밍 개념과 출생시 작게 태어난 경우에 성인기에 혈압이 상승된다는 연구들을 고려하여 볼 때, 출생시기부터의 혈압 변화에 대한 연구가 필요함을 느꼈다. 본 연구에서는 신생아의 여러 자궁내 발육 지표와 신생아의 혈압 관련성에 대해 살펴보고자 하였다. 방 법 : 이화여자대학교 목동병원에 내원한 임산부 중 연구참여에 동의한 산모를 대상으로 코호트를 구축하고 이들의 127명의 출생아에 대한 의무기록에 근거하여 자료를 추적, 수집하였고, 생후 24시간 이내에 신생아의 혈압을 측정하였다. 결 과 : 신생아 수축기 혈압과 태내 성장지표는 유의한 양의 상관관계를 보였다; 출생체중(r=0.4), 머리둘레(r=0.4), 출생신장(r=0.3). 그러나 체중대비 머리둘레 비는 신생아 혈압과 유의한 음의 상관관계를 보였다(r=-0.4). 아기의 성과 엄마의 혈압수준, 재태연령을 보정한 상태에서도 신생아 수축기 혈압은 태내 성장지표와 연관성을 보였다. 수축기 혈압은 출생체중이 가장 높은 군에서(90 백분위수 이상) 낮은 군과 비교하여(10 백분위수 미만) 7 mmHg 높았다, 한편 출생체중 대비 머리둘레의 비가 가장 높은 군(90 백분위수 이상)에서 낮은 군(10 백분위수 미만)에 비해 17 mmHg 낮게 나타났다. 결 론 : 우리 연구 결과 자궁내 성장 지연이 신생아의 혈압을 높이는데 영향을 미치는 것을 관찰할 수 없었다. 혈압 프로그래밍은 출생 이후에 성장기간에 시작되는 것으로 생각된다. 자궁내 성장지연으로 인해 혈압이 상승하는 주요 시작 지점이 언제인지 알아보기 위해서 출생 이후부터 따라잡기 성장과 함께 아동기시기 혈압 변화에 대한 지속적인 연구가 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제38권12호
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• pp.815-820
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• 2005

배경: 온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄증은 드문 선천성 심장 질환으로, 치료에 대한 다양한 접근 방법이 있어 왔지만, 아직까지 보편적으로 받아들여지는 방법은 없는 실정이다. 대상 및 방법: 1999년에서 2000년 사이에 온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄증을 진단 받고 수술한 14명의 신생아 환자를 대상으로 하였다. 수술 전 심초음파로 삼천판막의 크기를 측정하여 Z 값을 구하였다. 환자 모두에게 심초음파에 의한 추적관찰이 가능하였으며, 평균 추적관찰 기간은 46.0$\pm$9.5개월이었다. 결과: 14명의 환자들 중 2명의 조기 사망이 있었고, 1명의 환자는 1과 1/2심실교정의 시행 후 만기 사망하였다. 7명의 환자에서 양심실성 교정이 가능하였고, 이들의 Z값은 -0.8$\pm$1.50이었다. 1과 1/2심실 교정이 3명의 환자에게 시행되었으며, 이들의 Z값은 각각 -2, -2.5, -3이었다. Z값이 -4.5, -4.6인 2명의 환자에게 있어 단심실성 교정을 시행하였다. 이들 모두에 대한 심초음파 추적이 이루어졌으며, 남아 있는 심장 내의 결손으로 중등도의 폐동맥판막 폐쇄부전이 2명, 심한 정도의 폐동맥판막 폐쇄부전이 2명 있었다. 환자들의 우심실 기능은 비교적 괜찮았으며, 좌심실 기능은 정상이었다. 결론: 온전한 심실 중격을 가지고 있는 폐동맥 폐쇄증을 가지고 있는 신생아 환자들에게 있어 수술적 치료의 사망률은 그다지 높지 않았으며, 삼첨판막의 크기를 고려한 수술 방침의 결정은 비교적 안전하고 좋은 결과를 보일 수 있음을 알 수 있었다.

• 한국균학회지
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• 제6권2호
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• pp.1-10
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• 1978

검정곰팡이(Aspergillus niger)의 액침배양과 액체표면배양을 통한 동조적 형태분화에 있어서 체외효소인 단백질분해효소, 알파 및 굴루크아밀라제의 신생적 생합성 상황을 연구하였다. 굴루크아미라제는 경자(phialide)가 성숙하는 단계 즉 포자 형성의 전단계에서만 그 활성이 왕성하였다. 단백질분해효소(산성, 중성 및 알칼리성)들은 분생자병의 성장단계에서 활성이 약간 증가하였으나, 경자의 성숙단계에서는 활성이 극히 활발하였다. 알파아밀라제는 경자의 성숙시기와 포자형성기에서 활성이 활발하였으며 그 활성은 장기간 지속 되었다. 알파아밀라제의 활성은 포자형성 기간중 계속 증가하였으므로 신생적으로 생합성된다고 할 수 있으며, 포도당배지에서 많은 량이 생합성되었고, 또 포도당량의 고갈에 즈음하여 그 생합성이 개시되었으므로 이 효소는 구성적 효소이며 이화 대사물의 억제작용(catabolite repression)을 받는 효소라고 할 수 있다. 포리아크릴아미드 젤(polyacrylamide gel)을 이용한 전기영동으로서 포자형성기와 그 전단계의 균체로부터 다양하고 선명한 세포외성 단백질을 분리할 수 있었다. 균사형성기나 포자발아기의 균체로부터는 극소수의 선명치 못한 분리상을 얻었다. C-14 우라실이 균체의 RNA핵산으로 섭취되어 들어가는 비율과 C-14 굴루탐산이 균체 단백질으로 섭취되어 들어가는 비율은 포자형성전기에서 왕성하였으며 포자형성 기간중에는 극히 저조하였다. 알파아밀라제의 신생적 생합성과 포자형성이 일치하는 현상은 유전인자의 표현과정이 내포되는 분화(포자형성)라는 점에서 볼 때 의의와 인과관계가 있을 것으로 사료된다.(1.9 eV)와 $e_g$ $(2.8{\sim}3.0\;eV)$로의 전이 즉, $O^{2-}(2p){\rightarrow}Mn^{4+}(3d)$ 및 $O^{2-}$에서 $Mn^{3+}$ 이온의 $t_{2g}$ (2.3 eV)와 $e_g$ ($3.4{\sim}3.6$ eV)로의 전이 즉, $O^{2-}(2p){\rightarrow}Mn^{3+}(3d)$ 등에 의한 것으로 해석된다. 또한, 1.6, 1.8, 1.9 eV 부근에서 관측된 좁은 에너지 영역의 흡수구조 들은 팔면체 $Mn^{3+}$ 이온 내에서의 d-d 결정장(crystal-field) 전이에 의한 것으로 해석된다. 이러한 흡수구조는 Ni 치환량이 증가함에 따라 그 강도가 감소한다. x = 0.6의 경우 $e_g$ 상태와 관련된 CT 전이구조 들이 $t_{2g}$ 상태와 관련된 전이구조 들에 비하여 큰 폭으로 감소하는데 이것은 Jahn-Teller 효과에 의해서 격자상수가 tetragonal 구조로 확장됨에 따라 $e_g$ 상태와 $O^{2-}(2p)$ 상태 간의 파동함수 중첩이 감소한 것에 기인하는 것으로 해석된다.)의 영향(影響)을 더 많이 받고 있었다. 마. total ginsenosides의 분해반응시(分解反應時)의 활성화(活性化)에너지($E_a$)는 17.7kcal/mole이었고

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.1-8
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• 2015

목적: 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 결핍은 MCCC1 또는 MCCC2 유전자 돌연변이로 인하여 발생하는 leucine 대사의 이상이다. 임상 양상은 신생아기에 중한 경과를 보이는 경우부터 무증상까지 다양하다. 3MCCD에 대한 한국의 장기적인 연구가 아직 없으며 본 저자는 3MCCD로 진단받은 환아들의 임상 양상과 유전자 분석에 대하여 연구하기로 하였다. 목적: 본 연구는 2009년 4월부터 2013년 9월 사이에 순천향대학교 서울병원 유전자 클리닉에서 3MCCD로 진단받은 7명의 환아를 대상으로 하였으며, 이중 자매 1쌍을 포함하였다. 이들은 모두 신생아 대사이상 검사에서 진단받은 환아들이었다. 결과: 신생아 대사이상 선별검사에서 3-OH-isovalerylcarnitine(C5OH) 수치는 2.705 umol/L에서 12.18 umol/L까지 나타내었고 정상 범위보다 증가해 있었다(정상범위<0.54 umol/L). 모든 환아에서 소변 3MCG의 상승된 소견 확인되었으며, 범위는 1.21에서 818.09 mmol/mol Cr 이었다(정상 소견은 소변에서 3MCG가 검출되지 않아야 한다). 7명의 환자에서 소변 3HIVA에서 상승된 소견 확인되었다. MCCC1 유전자 변이는 2명의 환아에서 확인되었고, MCCC2 유전자 변이는 5명의 환아에서 확인되었다. 또한 8종류의 뉴클레오타이드 변화와 그에 따른 아미노산 서열의 변화도 확인할 수 있었다. MCCC1 유전자 변이 환아는 자매관계였으며 c.826T>C 한 종류의 뉴클레오타이드 변화를 나타냈으며, MCCC2 유전자 변이 환아의 경우에서는 총 7 종류의 뉴클레오타이드 변화를 확인할 수 있었다. 모든 환아에서 진단 즉시 L-carnitine (50-100 mg/kg/day), L-glycine (100-200 mg/kg/day), leucine 제한 식이를 시작하였으며, 그 중 4명의 환아는 조효소로서의 biotin 투여를 시작하였다. 지속적인 경과 관찰 후 4명의 환아는 정상 식이를 진행 중이다. 치료 시작 후 소변 3MCG, 3HIVA의 변화에는 유의할 변화를 확인할 수 없었으며, 매 3-6개월 마다 L-carnitine 용량의 조절을 위하여 혈중 free carnitine 수치를 검사하고 있다. 결론: 본 연구에서 무증상 3MCCD 환아에서 MCCC1 유전자 변이는 29%, MCCC2 유전자 변이는 71%로 MCCC2 유전자 변이가 더 많았다. 그러나 이러한 원인이 되는 유전자 종류와 소변 3MCG, 3HIVA 수치와 임상 양상과는 유의할 상관 관계를 확인할 수 없었으며, 이는 추후 연구 되어야 할 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권1호
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• pp.63-74
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• 2009

목 적 : 경제 발전과 생활양식의 변화는 보건환경에 많은 영향을 끼쳤고, 이로 인해 소아청소년기의 비뇨생식기질환의 질병양상에도 영향을 주었을 것으로 생각된다. 소아청소년의 비뇨생식기질환의 양상의 변화를 파악하기 위해서 한국의 소아 입원환자에 대한 단면적 연구(cross-sectional survey date)를 이용해 역학적 분석을 하였다. 방 법 : 전국 소아청소년과 85개 수련병원을 대상으로 2004년부터 2006년까지 신 요로 질환으로 퇴원한 환자의 자료를 수집하였다. 수집자료의 지표는 ICD-10 의 진단체계를 사용한 최종진단명, 나이, 성별, 입원기간 등을 고려하여 비뇨생식기 질환의 퇴원 환자 현황을 분석하였다. 의료비와 소득손실을 나타내는 지표로 질병부담을 선택하였고, 이는 입원건수와 평균 재원일수를 곱하여 산정하였다. 결 과 : 총 826,896명의 퇴원 환자 중 비뇨생식기 질환으로 퇴원한 환자는 33,876명으로 전체의 4.1%로 1970년대와 비교할 때 감소하는 경향을 나타내었다. 남녀 성비는 1.8:1이었고, 가장 많은 연령대는 생후 4주부터 1세까지의 영아기로 전체 소아 신질환의 32.3%를 차지하였는데. 이후 유아기, 청소년기, 학동기, 신생아기 순이었다. 가장 많은 질환은 요로감염으로 전체 비뇨생식기질환중 42%로 가장 많았고, 음낭수종이 13.2%, 신증후군이 5.1%의 순이었다. 결 론: 소아 비뇨생식기질환은 전체 입원환자에서 차지하는 비중이 높지는 않지만 요로감염의 경우 영유아기에 높은 빈도수를 차지하는 중요질환이며, 본 연구에서는 확인이 되지는 않았지만 요로감염이 신 반흔을 초래하게 되면 말기신부전증으로 이어지기 때문에 중요한 건강문제라고 볼 수 있다. 본 연구는 ICD-10에 의한 전국적인 자료 분석이기 때문에 효율적인 보건 정책의 수립에 있어 중요한 기초자료가 될 수 있지만, 더 실용적이고 정확한 소아청소년 비뇨생식기질환의 질병추이 관찰을 위해서는 입원 진단기준을 포함한 자료수집체계의 수정보완과 지속적인 조사연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.258-267
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• 2006

목 적 : 국내의 유기산 대사 이상 질환들의 상대적 발병 빈도와 임상양상을 알아보기 위하여 유기산 정량 분석이 가능하여진 1997년 7월부터 2005년 5월까지 8년간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 1,787명의 환자의 검체를 분석한 결과를 3년 전 발표한 연구결과와 비교하여 정리하였다. 방 법 : 1997년 7월 1일부터 2005년 5월 31일까지 약 8년 동안 본원 임상유전학연구실로 분석이 의뢰되었던 1,787명 환자의 검체들의 분석결과를 신생아기(생후 2개월까지), 영아기(2개월 이후 2세까지), 유소아기(2세 이후 12 세까지) 및 청소년기 이후(12세 이후)로 분류하였고, 환자들의 주요증상 및 소견을 분류하였다. 유기산 분석은 83종의 유기산을 gas chromatography와 mass spectrometry를 이용하여 정량 분석하였으며, 특징적인 양상으로 진단하였다. 결 과 : 총 28가지 질환 470명의 환자를 이 기간 동안에 진단할 수 있었으며, 가장 빈도가 높았던 질환들은 cytosolic 3-ketothiolase 결핍증, 사립체의 호흡 연쇄 효소의 이상 질환군(mitochondrial respiratory chain disorders), PDHC 결핍증, mitochondrial 3-ketothiolase 결핍증, glutaric aciduria type II biotinidase 결핍증, 메틸말론산뇨증(methylmalonic aciduria), 프로피온산뇨증(propionic aciduria) 등이었다. 결 론 : 유기산 대사 장애 질환들은 각각의 발병 빈도는 낮으나 국내에서도 다양한 질환들이 발병되고 있으며, 이들 질환들은 대부분의 경우 신경학적 이상 소견을 보이고 있으므로 신경학적 이상 소견을 보이는 경우는 감별진단에 포함시켜야 된다. 3년전 Choi 등이 발표한 연구결과와 비교하여 새로운 질환의 출현은 없었고 빈도가 높은 질환의 발병빈도의 차이도 보이지 않았다. 3년 전의 연구당시 짧은 연구기간으로 인한 오차의 가능성을 염려하였으나 8년 동안의 긴 연구기간 동안 비슷한 상대적 발병빈도를 보여 이러한 질환들이 우리나라에서 다수 발병되는 것으로 판단되며 주의가 필요하다고 판단된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제14권1호
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• pp.43-46
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• 2007

목 적 : 신생아의 세균성 수막염은 이환률과 사망률이 높으며 생존한 경우에도 신경학적 후유증의 빈도가 높은 질환으로 알려져 있다. 본 연구에서는 1997년부터 2005년까지의 부산 지역에서 발생하였던 신생아 세균성 수막염의 임상 양상에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2005년 12월까지 부산지역 4개 대학 병원 소아과에서 세균성 수막염으로 입원한 환자 중에서 생후 60일 미만의 21명의 신생아를 대상으로 하여 수막염의 발생시기, 주 증상, 원인 균주, 합병증 등을 조사하였다. 이들 중 뇌척수액 배양에서 균주가 동정되었거나, 뇌척수액 검사에서 백혈구가 30개 이상이며, 혈액 배양에서 균주가 동정되었던 경우만 대상으로 하였고, S. epidermidis가 동정된 경우와 원내 감염 및 선천성 기형은 제외 하였다. 결 과 : 대상 환아 중 남아는 11명, 여아는 10명이었으며, 미숙아가 1명이었다. 발생 시기는 생후 2-3주가 7례로 가장 많았으며 생후 1-2주가 6례, 4주 이상의 경우가 5례였고, 1주 미만의 경우는 3례로 빈도가 가장 낮았다. 입원 당시의 주 증상으로는 발열이 18례, 경련이 8례, 수유 불량, 기면, 구토, 보챔 등의 순이었다. 원인 균주로는 GBS가 11례로 가장 많았으며, E.coli와 Klebsiella pneumoniae가 각각 3례를 차지하였고, S. pneumoniae가 2례, Listeria monocytogens와 Enterobacter cloacae가 각각 1례였다. 치료 결과 생존한 환아가 18명, 사망한 환아는 3명이었고, 생존한 환아 중 1례에서 정신지체, 발달 지연, 경련성 질환 등의 장애가 발생하였다. 결 론 : 배양 검사로 확진된 신생아기에 발생한 뇌수막염의 원인균으로는 알려진 사실과 같이 GBS가 가장 흔했다. 외국과 비교하여 현재 국내 배양 검사의 민감도를 생각해 볼 때 향후 민감도의 질적 향상이 필요하며 국내의 발생률 및 임상양상에 대하여 장기간의 추적 검사를 통한 대규모의 전향적인 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권1호
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• pp.59-69
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• 2011

목적: 6-cyano-7-nitroquinoxalin-2,3-dione (CNQX)는 저산소성허혈성뇌병증, 외상성뇌손상, 흥분독성과 같은 뇌 손상동물 모델에서 보호 효과가 있다고 발표되고 있지만 신생아기에 그 효과에 대해서는 아직 제한적이다. 저자들은 CNQX를 이용하여 저산소성허혈성뇌손상을 동반한 발달 과정에 있는 흰쥐 뇌에 산화질소합성효소 중재를 통한 뇌 보호 효과를 알아보고자 하였다. 방법: 생체내 실험으로 생후 7일된 신생 흰쥐의 좌측 총 경동맥을 결찰한 후 6개군(정상산소군, 수술없이 저산소군, sham수술 후 저산소군, 수술 후 저산소군, vehicle 투여 후 저산소군, CNQX 투여 후 저산소군)으로 나누었고, 저산소 손상은 특별히 제작한 통속에서 2시간 동안 8% $O_2$에 노출시켰다. CNQX은 뇌손상 전 30분에 체중 kg당 10 mg를 투여하였다. 생체외 실험으로 재태기간 18일된 태아 백서의 대뇌피질 세포를 배양하여 정상산소군은 5% $CO_2$ 배양기(95% air, 5% $CO_2$)에 두었고, 저산소군과 뇌손상 전 CNQX 투여군(10 ${\mu}g$/mL)은 1% $O_2$). 배양기(94% $N_2$, 5% $CO_2$)에서 16시간동안 뇌세포손상을 유도하였다. 생체내 외 실험 모두 산화질소합성효소와 관련된 iNOS, eNOS, nNOS 항체와 primer를 이용하여 western blotting과 실시간중합효소연쇄반응을 시행하였다. 결과: 산화질소합성효소와 관련된 생체외 내 실험에서 iNOS와 eNOS의 발현은 저산소군에서 정상산소군보다 감소하였으나 CNQX 투여군에서는 저산소군보다 증가하였다. nNOS의 발현은 반대로 표현되었다. 결론: 본 연구에서 CNQX는 산화질소합성효소 중재를 통하여 주산기 저산소성 허혈성 뇌손상에서 신경보호 역할을 하는 것을 알 수 있었다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권1호
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• pp.102-108
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• 2010

목 적 : 신생아 황달은 신생아기에 가장 흔한 질환 중 하나로 핵황달과 같은 심각한 후유증을 유발할 수 있기 때문에 조기발견과 치료가 중요하다. 본 연구에서는 경피적 황달 측정을 이용하여 황달 수치(TcB)를 측정하고 황달 수치의 변화를 노모그램으로 산출해 건강한 신생아황달의 자연경과를 살펴보고 추적 관찰과 치료가 필요한경우를 예측하고자 하였다. 방 법: 2007년 10월 1일부터 2009년 4월 30일까지 성애병원에서 출생한 재태연령 35주 이상의 건강한 만삭아와 준만삭아 중 부모가 모두 한국인인 986명을 대상으로 하였다. 출생 6시간 후부터 6시간 간격으로 퇴원시까지 경피적 황달 측정기(Minolta, JM-103)을 이용하여 이마에서 측정하였으며 이를 통해 얻어진 데이터로 노모그램을 산출하였다. 분만방법, 재태연령, 수유방법에 따른 차이를 비교하였다. 결 과 : 통계 데이터를 통해 시간에 따른 백분위수 그래프가 그려졌으며, 재태기간 35주에서 37주 6일의 신생아에서는 90 백분위수 이상, 38주 이상은 95 백분위수 이상에서 광선치료가 필요할 것으로 나타났다. 생후 24시간, 48시간, 72시간, 96시간에 TcB 수치의 평균을 분만방법, 재태연령, 수유방법에 따라 비교하였을 때 생후 48시간에서 제왕절개로 출생한 신생아가 자연분만으로 출생한 신생아에 비해 TcB 수치가 의미 있게 높았으며, 나머지 시간에서는 통계학적 의미가 없었다. 이외 수유방법에 따른 두 군의 비교에서는 모든 시간에서 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 편리하고 비침습적인 경피적 황달 측정기를 이용하여 시간에 따른 TcB 수치의 변화를 노모그램을 산출하였으며 이를 이용하여 심각한 황달을 예측하는데 도움이 될 것으로 사료된다.