• 제목/요약/키워드: 비혈연

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단일 기관에서 경험한 비후성 심근병증으로 발현된 영아형 폼페병 (Korean Children with Infantile Pompe Disease Presenting with Hypertrophic Cardiomyopathy: Experiences in a Single Institution)

  • 고정민;이영아;김기범;박성섭;송정한
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.42-48
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    • 2012
  • 폼페병은 GAA 유전자의 돌연변이로 인해 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA) 효소가 완전 혹은 부분적으로 결핍되어 발생하는 드문 리소좀 축적질환의 하나이다. 전형적인 영아형 폼페병은 다기관을 침범하여 빠르게 진행하는 질환으로, 근긴장도 저하, 전신적인 근력 감퇴 및 비후성 심근병증이 주된 임상 양상이며 치료를 받지 않으면 보통 1-2세경에 사망에 이르게 된다. 재조합 GAA 효소 대체 요법은 이러한 영아형 폼페병 환자에서 병의 진행 경과를 늦추고 예후를 호전시키는데 효과적임이 이미 확인되었다. 본 연구에서는 단일 기관에서 경험한 비후성 심근병증으로 발현된 혈연 관계가 없는 세 명의 한국인 폼페병 환자의 임상 양상 및 유전학적 양상과 더불어 단기간의 효소 대체 요법 효과를 보고하고자 한다. 효소 대체 요법이 도입된 이래 영아형 폼페병의 자연 경과가 매우 호전된 바, 보다 조기에 진단하여 효소 대체 요법을 시작하는 것이 환자의 예후를 호전시키고 합병증을 최소화하는데 결정적일 것으로 생각된다.

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한국 일탈 청소년의 토착심리 탐구: 보호관찰 청소년과 일반 청소년의 부모자녀관계에 대한 비교를 중심으로 (Indigenous psychological analysis of delinquency among Korean adolescents: Comparison of adolescents under probation and high school students)

  • 박영신;김의철;탁수연
    • 한국심리학회지 : 문화 및 사회문제
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    • 제10권1호
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    • pp.107-145
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    • 2004
  • 이 연구에서는 한국의 일탈 청소년들이 갖고 있는 토착심리를 탐구하고자 하였다. 이를 위해 보호관찰 청소년과 일반 청소년의 부모자녀관계에 대한 비교를 중심으로 분석하였다. 최종 분석대상은 1,038명이었으며, 보호관찰 청소년 268명과 그들의 부모, 고등학생 251명과 그들의 부모로 구성되었다. 보호관찰 청소년과 일반 청소년에 대한 질적 분석 결과는 다음과 같다. 첫째, 청소년 집단별 부모관계에 대한 사회적 표상은, 보호관찰 청소년과 일반 청소년 모두 이 세상에서 가장 믿고 의지할 수 있는 사람으로서 부모를 가장 많이 지적하였으며, 믿고 신뢰하는 이유로서 혈연관계가 가장 중요하였다. 둘째, 부모 집단별 자녀관계에 대한 사회적 표상은, 자녀가 보호관찰을 받는 일탈 청소년이든 학교를 잘 다니고 있든, 모두 혈연관계로 맺어진 자녀이기 때문에 무조건 믿는다는 생각을 과반수 의 부모가 하였다. 또한 두 부모집단 모두 자녀가 성실한 태도를 갖고 원만한 인간관계를 유지하도록 기대하는 점에서 공통점이 있었다. 그러나 자녀 양육과정에서 겪는 어려움의 내용에서는 질적으로 차이가 있었는데, 보호관찰 청소년 부모는 자녀의 불순종을, 일반 청소년 부모는 자녀의 성적이나 대학진학 등 학업문제와 자녀교육을 뒷받침해야 하는 교육비 부담을 가장 많이 지적하였다. 두 집단에 대한 양적 자료를 분석 결과는 다음과 같다. 첫째, 가정의 구조적 환경에서 차이가 있었는데, 보호관찰 청소년은 부모의 사회경제적지위가 낮았으며, 친부모가 아니거나, 부모와 동거하지 않는 경우가 많았다. 그리고 이러한 환경에서 가출경험이 많았다. 둘째, 청소년이 지각한 부모와의 관계에서 차이가 있었는데, 보호관찰 청소년이 부모에 대한 신뢰가 낮았고, 부모의 양육태도를 더욱 적대적으로 지각하였다. 셋째, 부모가 지각한 자녀와의 관계에서도 차이가 있었는데, 보호관찰 청소년의 부모가 자녀에 대해 더욱 낮은 신뢰를 보였다. 자녀 양육태도에서도 더욱 갈등을 느끼고, 적대적이었으며, 자녀 때문에 희생되었다고 생각하는 경향이 높았다. 이러한 결과에 기초하여, 한국 일탈 청소년의 토착심리와 관련된 다양한 논의가 시도되었다.

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홈셰어 주거생활에서의 긍정 및 부정요인에 대한 조사 분석 - 서울시 실사례를 중심으로 - (Positive and Negative Factors on the Homeshare Life - Focused on the Case of Seoul City -)

  • 이미숙;서귀숙;김주연;조재순
    • 대한건축학회논문집:계획계
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    • 제34권10호
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    • pp.33-44
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    • 2018
  • The purpose of this research is to identify the characteristics of the positive and negative expressions about residential common life between the elderly and the young and present the direction on Homeshare. In-depth interviews were conducted from Feb. to May 2016 to identify the experiences of residential common life with 10 elderly and 11 young. The result is as follows. First, Homeshare dwelling was classified into five themes of human being, residential environment, life, management and emotion. Homeshare unlike ordinary dwelling centered on blood relatives, is characteristic to involve the management that connects between the elderly and young. Second, both the elderly and young were analyzed to be positive about the residential common life. It was shown that the elderly are most positive about human being, whereas young are positive about management and residential environment. The elderly is positive to mutual exchange with the young and young's independent life but the young is positive to factors that support comfortable personal life. Third, negative expression was shown a generation gap between the elderly and the young. The elderly recognized to be negative that young people has lived freely without consideration for the elderly. In order to solve these factors, it is necessary to make improvements through arranging rules for living. Fourth, three themes, human being, residential environment and life, analyzed to be the most important factors to sustain residential common life of Homeshare. The link between management and 3 themes leads to an expansion of positive emotion, which is structurally stable and is expected to increase the sustainability of the residential common life on Homeshare.

TV드라마 <마인>의 여성주의 서사 - 가부장제 클리셰의 파기와 질서의 전복 - (The Feminism Narrative in TV Drama : Breaking the Cliché and Overturning the Order of the Patriarchy)

  • 김미라
    • 한국콘텐츠학회논문지
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    • 제21권11호
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    • pp.268-280
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    • 2021
  • 본 연구는 TV 드라마 <마인>을 대상으로 이 드라마가 최근의 여성주의적 요구를 수용하고 실현해 나가기 위해 어떤 서사 전략을 사용하는지 분석하였다. 그 결과 가부장제가 견고한 재벌가를 배경으로 부계 혈통인 아들이 아닌 두 며느리를 서사의 주체로 호명하고, 이들이 가부장제 질서에 도전, 사건 해결의 주체가 되어 가는 과정을 그리며 기존 가부장제 드라마의 클리셰를 파기하는 것으로 나타났다. 이 과정에서 남성들의 권력이 거세되고 대리인 역할을 해왔던 여성들이 희화화됨으로써 젠더 권력이 전도되었다. 또한 기존의 친모-양모, 동서 간 등 여성 간 갈등 구조의 인물관계를 파기하고, 이들 간의 끈끈한 연대를 통해 부계 혈통주의를 상징하는 남성을 단죄하고 진정한 '나의 것'을 찾아가는 결말을 통해 가부장제 질서를 전복하며 두 가지 성취를 일궈낸다. 하나는 가부장제의 원형인 부계 혈통의 아버지가 아닌 양모와 친모가 아이의 공동양육을 하게 됨으로써 비혈연 모계가족의 가능성을 제시한 점이다. 다른 하나는 부계 혈통으로 승계되던 재벌가의 후계 자리가 장자나 부도덕한 아들이 아닌 레즈비언 며느리에게 승계됨으로써 가부장제가 고수해온 이성애 중심의 '정상가족' 이데올로기를 전복했다는 점이다.

한국인과 일본인에서 1번 염색체에 부착되는 microsatellite marker의 특징 (Characterization of microsatellite markers covering chromosome 1 in the Korean and Japanese populations)

  • 이유진;박수병
    • 대한치과교정학회지
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    • 제34권6호
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    • pp.537-543
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    • 2004
  • Microsatellite market는 유전연관분석을 위한 매우 유용한 유전표지이다. 그러나 대부분의 market들은 서양인의 정보를 이응하고 있으므로 다른 종족에서 사용할 때는 종족간에 존재할 수 있는 유전 변이의 현저한 차이를 검증해야 한다. 한국인과 일본인 집단에서 종족간 유전 변이를 조사하기 위하여, 각각 96명의 비 혈연관계의 한국인과 일본인 개체들에서 DNA를 채취하였다 그리고 microsatellite set(ABI PRISM Linkage Mapping Set- HDS, Applied Biosystems, Foster City, CA, USA)을 이용하여 1번 인간 염색체 전 부위에 걸쳐 51개의 microsatellite marker들을 배열하고 부착된 marker들의 위치를 분석하여 대립유전자 빈도와 이형질성을 결정하였다 그 결과, 한국인과 서양인 집단 사이에는 현저한 차이를 보였으나 한국인과 일본인 집단 사이에서는 매우 유사하였다. 본 연구의 결과는 유전 연관 연구에 앞서 일반적으로 상용되는 microsatellite marker에 관한 광범위한 검증을 반드시 시행하여야 한다는 것을 나타낸다. 또한 한국인과 일본인 집단 사이에서 유사하게 나타난 대립유전자 빈도와 이 형질성은 두 민족간의 동질성이 높다는 것을 의미하므로 두 민족을 대상으로 한 1번 인간염색체와 관련된 유전 질환의 유전 연관 연구를 시행할 때 동일한 microsatellite marker의 이용 가능성을 제시하였다.

대중국 한국 투자기업의 꽌시 형성과 네트워크 (Building Guanxi and Networks of Korean Foreign Direct Investment Firms in China)

  • 최자영;이승철
    • 한국경제지리학회지
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    • 제15권2호
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    • pp.228-239
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    • 2012
  • 꽌시는 개인을 중심으로 형성된 혈연, 학연, 지연 등을 토대로 일종의 공동체를 형성하여 개인의 이윤 보장 및 획득의 수단으로 활용하며, 더 나아가 공동체 구성원 간 상호 호혜적 관계를 기반으로 한 상호 책무적 관계인 일종의 '사회 경제 질서 양식'(mode of socio-economic order)을 형성한다. 실질적으로 꽌시에 대한 이해는 소비자의 소비 성향을 분석하기 위한 행위, 기업 간 거래, 기업과 정부 간 연계를 이해하는 핵심 요소이기 때문에 중국에서 효과적인 기업 활동을 위해서는 꽌시에 대한 이해와 수용의 태도가 절대적으로 필요하다. 이와 같은 맥락에서 본 연구는 중국 특유의 비공식적 사적 관계인 꽌시가 대 중국 한국 투자기업의 사업 행위에 끼치는 영향을 검증하기 위하여 대중국 한국 투자기업이 형성하고 있는 꽌시 기반의 네트워크를 분석하였다.

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골수이식후 기관지내시경을 이용한 폐렴의 진단 (The Diagnosis of Pneumoniae Following Bone Marrow Transplantation by Bronchoscopy)

  • 김태연;윤형규;문화식;박성학;민창기;김춘추;정정임;송정섭
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권2호
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    • pp.198-206
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    • 2000
  • 연구배경 : 골수이식후의 폐렴은 흔한 합병증이며 사망율이 높아 신속하고 정확한 원인율의 진단이 중요하며 이에 대한 기관지내시경 검사의 안전성과 유용성이 보고되고 있으나 국내에서는 이에 대한 보고가 드물었다. 저자들은 골수이식후 폐렴이 의심되는 환자를 대상으로 기관지내시경 검사를 시행하여 원인균의 동정과 임상적 특징을 조사분석하였다. 연구방법: 1997년 5월부터 2000년 4월까지 가톨릭대학교 성모병원에서 기관지내시경 검사를 시행한 골수이식후 폐렴 환자 52명을 대상으로 하였다. 총 56예에서 기관지폐포 세척액검사를 시행하여 virus 배양검사와 세균검사를 하였고 32예에서 protected specimen brush (PSB)를 이용한 정량세균 배양검사, 23예에서 경기관지 폐생검을 시행하였다. 결과 : 1) 대상환자의 평균연령은 31.3세(최소 17세에서 최고 45세)였고 남자가 37명, 여자가 15명이었다. 골수이식 방법은 혈연간 동종골수이식이 35명, 비혈 연간 동종골수이식에서는 15명, 자가 조혈포세포 이식이 2명이었다. 골수이식후 폐합병증 발생까지의 기간은 211.1 일이었으며 227일, 비혈연간 동종골수이식군에서는 169.9일, 그리고, 자가골수이식군에서는 236.5일이었다. 2) 총 56예중 33예(59%)에서 기관지폐포세척액검사로 진단이 가능했는데 cytomegalovirus와 pneumocystis carinii가 함께 발견된 폐렴이 11예(19.6%), cytomegalovirus 폐렴이 12예 (21.4%), pneumocystis carinii 폐렴이 7예(12.5%), 결핵이 2예(3.6%), $\alpha$-hemolytic streptococcus가 1예 (2.5%)에서 발견되었다. 3) 대상환자들의 X-선 소견은 대부분 전폐야를 고루 침범하는 미만성 폐침윤 병변으로 보였다. 이중 cytomegalovirus 폐렴은 주로 미세 결절성 병변을 나타냈고, pneumocystis carinii폐렴은 미만성 간유리음영을 주로 보였으며, cytomegalovirus와 pneumocystis carinii 혼합감염은 미세결절과 간유리음영이 섞여있는 모습이었다. 4) 조사대상 환자 56예종 13명 (23.2%)이 사망하였다. 사망원인은 cytomegalovirus 폐렴이 2명, pneumocytis carinii 폐렴이 2명, 두 병원균의 혼합 감염이 3명, 이식편대숙주반응이 1명, 백혈병의 진행이 1명, 원인불명의 호흡부전이 4명이었다. 5) 기관지내시경 검사에 의한 합병증은 경기관지폐생검후의 국소출혈 3예 (5.3%), 일시적인 저산소증 1예(1.7%)로 치명적인 합병증은 없었다. 결론 : 이상의 결과로 골수이식후 발생한 폐렴의 주된 원인이 cytomegalovirus와 pneumocystis carinii임을 알수 있었고, 진단에 있어 기관지폐포세척액 검사가 안전하고 유용한 방법일 것으로 생각된다.

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한국산(韓國産) 감귤류(柑橘類)의 화학성분(化學成分)에 관(關)한 연구(硏究) (II) -주요품종별(主要品種別) 당(糖) 및 산조성(酸組成)의 시기별(時期別) 변화(變化)에 관(關)하여- (Studies on the chemical composition of citrus fruits in Korea(II) -Changes of acid and sugar components with growth-)

  • 박훈;김영섭;김재욱
    • Applied Biological Chemistry
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    • 제9권
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    • pp.41-57
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    • 1968
  • 제주산(濟州産) 감귤(柑橘) 14개품종(個品種)에 대(對)하여 생육시기(生育時期)에 따른 과실(果實) 부위별(部位別) 산(酸) 및 당조성(糖組成)의 추이(推移)를 조사(調査)하고 거제산감귤(巨濟産柑橘)을 분석(分析) 비교(比較)하였으며 혈연(血緣)이 먼 타과실(他果實)의 부위별(部位別) 산조성(酸組成)을 조사(調査)하여 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 1) 과피율(果皮率)이 생육(生育) 초기(初期)에 크고 그후 완숙(完熟)에 이르기까지 점차 감소(減少)하며 이는 동화(同化) 산물(産物)의 전류(轉流)가 초기(初期)에는 과피(果皮)로 후기(後期)에는 과육(果肉)으로 더많이 전류(轉流)하거나아니면 과피(果皮)에서 과육(果肉)으로 전류(轉流)될 가능성을 보인다. 2) 과중(果重)이 클수록 과피율(果皮率)이 큰 경향을 나타내며 과실중(果實重)이 200이상(以上)의 것은 과피율(果皮率)이 30이상의 품종(品種)은 종실수(種實數)가 15개(個) 이상(以上)이다. 3) 과중(果重)이 최고점(最高點)에 이를때 과육(果肉) 전산함량(全酸含量)이 최고(最高)에 이르고 그후는 감소(減少)하는것이 대부분이나 최고전산(最高全酸) 함량(含量)이 20me/100g 이하로 가장 낮은 품종(品種)들은 수확기(收穫期)까지 계속 증가(增加)하였다. 4) 생육각시기(生育各時期)의 과육중(果肉中) 전산(全酸)과 적정산간(滴定酸間)에 r=0.933, 과피중(果皮中) 전산(全酸)과 결합산간(結合酸間)에 r=0.970으로 모두 1% 수준에서 유의성(有意性)이 있으며 과육(果肉)에서는 대부분 적정산(滴定酸)(73%)인 반면 과피(果皮)에서는 대부분이 결합산(結合酸)(88%)이다. 5) 결합산(結合酸)은 성숙단계(成熟段階)에 과육(果肉)에서 증가(增加)하고 과피(果皮)에서 감소(減少)하므로 과피(果皮)로부터 과육(果肉)으로의 염류(鹽類)의 전류(轉流)가 예상된다. 6) 산(酸)과 당조성(糖組成)의 부위별(部位別) 차(差)에 의(依)한 과실(果實)의 유형적분류방법(類型的分類方法)은 혈연(血緣)이 먼 수박과 도마도등(等에)도 적용(適用)될 수 있다. 7) 과육중(果肉中) 전당(全糖)과 비환원당(非還元糖)은 계속 증가(增加)하며 전당(全糖)과 환원당(還元糖)의 상관계수(相關係數)는 $0.849^{**}$ ,$0.732^{**}$ $0.583^*$으로 감소(減少)하고 환원당비율(還元糖比率)도 감소(減少)한다. ($^{**}\;1%$수준(水準)에서 유의성(有意性) $^{*}\;5%$) 8) 과육당(果肉糖)은 주로 비환원당(非還元糖)(61%)인 반면 과피당(果皮糖)은 주로 환원당(還元糖)(88%)이며 수확기(收穫期) 과육중(果肉中) 전당(全糖)과 비환원당간(非還元糖間)에 r=0.861, 과피중(果皮中) 전당(全糖)과 환원당간(還元糖間)에 r=0.972로 모두 1%(水準)에서 유의성(有意性)이 있다. 9) 과피율(果皮率)이 36% 이하(以下)의 품종(品種)은 과피당비(果皮糖比) (과육전당(果肉全糖)/과피전당(果皮全糖))가 1보다 크고 과피율(果皮率)이 36% 이상(以上)인 품종(品種)은 1이하(以下)로 당함량(糖含量)과 부위별(部位別) 생장속도(生長速度)에 관련성(關聯性)이 있는 것 같다. 10) 거제군(巨濟郡) 온주(溫州)는 제주산(濟州産)에 비(比)해 과피율(果皮率)이 적고 산(酸)과 당함량(糖含量)이 낮으나 감미비(甘味比)가 높았다.

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재미 한인들의 초기 이민 경험과 질병관리에 관한 고찰 (Managing Illness of Korean Immigrants in Transition)

  • 임은옥
    • 한국보건간호학회지
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    • 제10권1호
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    • pp.58-79
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    • 1996
  • 재미 한인들의 급격한 증가와 더불어 미국 간호학의 한인들에 대한 문화적 지식의 유입을 필요로 하게 하였다. 더구나 기존 연구들은 한인들이 질병을 비효율적이며 부적절하게 관리하는 것으로 보고하고 있어 이에 대한 연구의 필요성이 더욱 증가하였다. 기존 연구에 의하면 초기 이민 경험은 이민자들의 건강과 질병 관리에 크게 영향을 미치는 것으로 나타났다. 이 연구에서는 비평적 문헌 고찰을 통하여 초기 이민 경험이 재미 한인들의 질병관리에 어떻게 영향을 미치는지에 관하여 살펴보고 이에 근거하여 재미 한인들을 위한 적절한 간호의 방향을 제시하고자 했다. 의학도서 목록 전산망과 기타 문헌 자료를 이용하여 1966년부터 1995년까지의 의학, 보건학, 생물학, 심리학, 사회학 문헌들을 살펴보았다. 체계적인 문헌 고찰을 위하여 4개의 세부적인 주제 아래 문헌들을 구분하여 고찰하였다 첫째. 일반적인 이민자들의 초기 이민경험, 건강, 질병 관리가 고찰되었고. 둘째로 재미 한인들의 초기 이민 경험이 고찰되어졌으며, 셋째로, 재미 한인들의 건강. 질병관리가 고찰되어졌고, 마지막으로 이들을 위한 간호의 방향을 제시해 줄 기존의 간호 모델들이 고찰되어졌다. 문헌 고찰 결과, 재미 한인들의 부적절한 질병 관리는 그들의 초기 이민 경험들과 관련되는 것으로 나타났다 첫째 문화적으로 결정되어진 신념이나 태도들이 재미 한인들의 적절한 질병 관리를 방해하는 것으로 나타났다. 둘째, 재미 한인들도 본국인들과 마찬가지로 질병관리를 위해 현대의학. 한방, 무속, 민간요법을 사용하는 것으로 나타났는데. 한방의 사용이나 이러한 치료법들의 흔용은 한인들의 적절한 질병 관리를 방해하는 것으로 나타났다. 셋째, 문화적 차이, 언어장벽, 그리고 비언어적 의사소통의 차이점에서 오는 오해들이 재미 한인들의 질병 관리를 부적절하게 만드는 것으로 나타났다. 넷째, 이민생활에서 오는 여러 어려움들 또한 재미 한인들의 질병관리를 어렵게 만드는 것으로 나타났으며, 다섯째. 사회적 지지의 부족 역시 재미 한인들의 적절한 질병관리를 힘들게 하는 것으로 나타났다. 마지막으로 적절한 간호 모델의 부재가 이들을 위한 적절한 간호의 제공을 어렵게 하고 있는 것으로 밝혀졌다. 이러한 결과에 근거를 두고 초기 이민 적응기에 있는 재미 한인들에게 적절한 간호를 제공하기 위한 몇 가지 제안들이 제시되었다. 첫째, 이민자들에게 적절한 간호가 제공되기 위해서도 문화적 배경을 고려해야 하겠다. 문화적으로 적절한 간호를 위해서 간호 제공자들은 자신들의 문화와 다른 간호 대상자의 문화도 존중해 주어야 하며, 문화적으로 결정되어진 건강 신념들과 질병 관리 행태도 생명을 위협하지 않는 한 존중해 주어야 할 것이다. 또한 간호제공자들은 자문화 중심적인 사고방식에서 벗어나야 하며, 간호 대상자들의 상황을 총괄적으로 이해하여야 하고 이민자들의 어려움에 대해 공감을 가지고 간호를 제공하여야 하겠다. 둘째, 간호 제공자들은 한방에 관한 지식을 가지고 한 의학 혼용으로 인한 위험으로부터 간호 대상자를 보호하여야 할 것이다. 셋째, 문화적 차이나 자민족 중심적 사고방식으로 인한 오해를 막기 위하여 간호 제공자들은 간호 대상자와 자주 상호 교류함으로써 배우는 자세로 간호 대상자를 대하여야 할 것이며, 자신의 자민족 중심적인 사고방식을 인지하고 언어적, 비언어적 의사소통의 문화 집단별 차이를 앎으로써 오해의 소지를 줄여야 할 것이다. 넷째, 적절한 간호의 제공을 위하여 의사소통을 위해 대화만을 직접 번역해 주는 통역자와는 달리 문화적 배경까지도 이해하고 해석해 주는 문화적 통역자의 도움을 밟아야 할 것이다. 다섯째, 한국문화는 가족 중심적 문화이므로 간호 대상자의 혈연관계를 이해하고 그에게 크게 영향을 주는 가족원을 간호 중재에 참여시킴으로써 치료 효과를 높여야 할 것이다. 마지막으로 효과적인 간호를 위하여 재미 한인을 위한 적절한 간호 모델을 개발함으로써 체계적인 간호의 방향을 제시할 수 있어야 할 것이다.

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Multiplex PCR과 Conformation Sensitive Gel Electrophoresis를 이용한 혈우병B F9 유전자 돌연변이 직접 진단법 (Direct detection of hemophilia B F9 gene mutation using multiplex PCR and conformation sensitive gel electrophoresis)

  • 유기영;김희진;이광철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제53권3호
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    • pp.397-407
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    • 2010
  • 목 적 : F9 유전자는 혈우병B의 병인 유전자이다. 기존의 RFLP를 이용한 연관분석은 정보제공율이 55.6%에 불과하였다. 직접 염기서열 분석법은 98%의 돌연변이를 진단할 수 있지만, 고가의 비용이 든다. 본 연구는 F9 유전자를 대상으로 돌연변이의 선별검사로써 mPCR-CSGE를 사용하고, 이후 특정 유전자 부위만을 염기서열 분석하여 mPCR-CSGE의 유용성을 확인하기 위해 고안되었다. 방 법 : 연구대상은 비혈연 관계인 27명의 혈우병B 환자였다. 직접염기서열 분석법은 독립된 다른 기관에서 시행하였고, mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법은 본 연구자의 기관에서 시행되었다. 직접 염기서열 분석법의 결과가 참고치가 되어 mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법을 정확성, 경제성, 신속성, 편이성 측면에서 비교하였다. 두가지 방법으로 진단이 되지 않는 환자에게는 MLPA를 이용하여 돌연변이를 발견하였다. 결 과 : 직접 염기서열 분석법으로 26명(96.3%)의 환자에서 돌연변이를 확인할 수 있었다. mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법으로는 23명(85.2%)의 환자에서 돌연변이를 찾아낼 수 있었다. 1명의 환자는 MLPA로써 돌연변이를 확인할 수 있었다. 27명의 환자에게 21개의 독립적인 돌연변이가 있었다. mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법은 직접 염기서열 분석법에 비해 비용은 55.7%로 줄일 수 있었으나, 실험 단계는 더욱 복잡하였고, 시간도 하루가 더 걸렸으며, 세심한 실험상의 주의가 필요하였다. 결 론 : mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법은 85.2%의 높은 돌연변이 선별력을 보이고, 직접 염기서열 분석법의 57.7%의 비용만 소모하였으나, 실험과정에 세한 주의가 요구되었으며, 노동집약적이고, 실험 시간도 하루가 더 소요되었다.