• 제목/요약/키워드: 방현재

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중증 고빌리루빈혈증(혈청 빌리루빈 >25 mg/dL)의 발병 원인과 치료 및 예후 (Etiology, Management, and Prognosis of Severe Hyperbilirubinemia (Serum Bilirubin Level=25 mg/dL) in Newborn)

  • 황종희;이지현;김유진;구수현;이장훈;최창원;장윤실;박원순
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권10호
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    • pp.1102-1106
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    • 2005
  • 목 적 : 저자들은 혈청 빌리루빈 25 mg/dL 이상의 중증 고빌리루빈혈증의 발병 원인과 치료 및 예후에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년 10월부터 2004년 6월까지 성균관대학교 삼성서울병원 신생아 집중치료실에 입원하여 고빌리루빈혈증으로 진단 받은 환아들 중 혈청 빌리루빈치가 25 mg/dL 이상이면서 다른 동반 질환을 가지지 않고 추적관찰이 가능했던 48명을 대상으로 하여 치료 방법에 따라 광선치료군(1군, n=42)과 교환수혈군(2군, n=6)으로 분류하고 인구 통계학적 특징, 발병 시기, 발병 원인 및 치료에 따른 예후의 차이에 대해서 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 재태주령은 두 군간(1군; $39{\pm}1$주, 2군; $37{\pm}4$주)에 유의한 차이가 없으며 출생체중은 2군($2,852{\pm}1,085g$)이 1군($3,137{\pm}437g$)에 비해 유의하게 작았으나(P<0.05), 2군에서 820 g의 환아가 포함되어 있어 통계적인 영향을 주었다. 발병 원인으로는 두 군 모두 특발성이 가장 많았으며 황달의 첫 임상적 발현 시기, 첫 혈청 빌리루빈 검사 시기 및 입원 시기는 군간에 유의한 차이가 없었다. 최고 혈청 빌리루빈치는 1군($29{\pm}6mg/dL$)에 비해 2군($45{\pm}16mg/dL$)에서 더 의미 있게 증가하였고(P<0.05), 치료 기간, 치료 후 혈청 빌리루빈의 감소 정도 및 신경학적 예후는 군간에 차이가 없었다. 결 론 : 증증 고빌리루빈혈증의 치료에 있어서 현재의 치료 지침으로도 적절한 치료가 이루어질 수 있으나 조기 진단 및 치료를 위해서는 중증 고빌리루빈혈증의 위험성이 높을 경우 생후 1주일 이내에 황달에 대한 추적 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

반성 열성 범저감마글로불린혈증 1가계 3환자의 Bruton's Tyrosine Kinase 유전자 변이 및 임상 양상 (Characterization of Bruton's Tyrosine Kinase Genetic Mutations in One Korean X-linked Agammaglobulinemia Family)

  • 조은경;송창화;박정규;백영종;유혜영;이재호;황태주;국훈
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권2호
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    • pp.183-191
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    • 2002
  • 목 적 : 본 연구에서는 임상적으로 XLA로 진단받고 현재 치료 중인 한가족 3명 환아의 가계를 대상으로 말초혈액 단핵구의 Btk 단백질 발현과 Btk 유전자 변이를 분석하고자 하였다. 방 법 : 환아 말초혈액 단핵구의 Btk 발현도를 항 Btk 항체를 이용한 유세포계측을 통해 분석하고 PCR-SSCP 및 직접 염기서열 분석에 의해 Btk 유전자 변이를 분석하였다. 결 과 : 유세포 계측 및 PCR-SSCP에 의하여 가계내의 환자 3명 및 보인자 4명을 확인하였으며 환아들의 단핵구의 Btk 발현도를 조사한 결과 2.7% 미만으로 건강인에 비해 매우 유의한 감소를 나타내었다. 유전자 변이 분석 결과 Btk 유전자 exon 3에서 점돌연변이($T{\rightarrow}C$)가 발견되어 61번째 아미노산의 치환이 일어난 과오돌연변이를 확인할 수 있었다. 동일한 유전형을 지닌 3명의 환아들은 임상적으로 매우 다양한 표현형을 나타내었다. 특히 환아들의 혈청 IgG level이 낮을수록 임상 양상은 심한 소견을 보였다. 결 론 : 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임상적으로 XLA로 진단된 환아와 가족에 대한 항 Btk 항체를 이용한 유세포계측 및 PCR-SSCP 방법은 XLA 환아 및 보인자의 진단에 매우 유용하며 신속하게 적용될 수 있는 기법으로 생각된다. 또한 분자유전학 기법을 이용하여 환아의 유전자 변이를 검색한 결과 Btk의 PH 도메인 내 한개의 과오돌연변이를 검색하여 XLA를 최종 확진할 수 있었다.

2000년도 경남 서부 지역에 유행한 홍역의 임상양상 (Clinical Studies of Measles Prevalence in Western Kyungnam District in 2000)

  • 권병오;주혜영;김정희;유황재;김천수
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.331-338
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    • 2002
  • 목 적 : 1965년 국내에 홍역 예방 접종이 도입된 후 1985년대부터 국가사업으로 무료예방 접종을 실시하면서 홍역 환아의 발생이 급격하게 줄었다. 1990년과 1994년의 전국적인 유행에 따라 예방 접종방법이 조금씩 바뀌었다. 이러한 노력에도 불구하고, 2000년도에는 사상 유래 없는 32,080명이라는 엄청난 환아가 전국적으로 발생하였다. 보건복지부에서 자체 역학조사가 있었지만, 학계에서는 이시기에 유행했던 홍역에 대한 임상연구 및 보고가 미비하여 저자들은 이시기에 경남 서부 지역에 유행한 홍역의 역학을 조사하여 2000년 홍역의 대유행의 역학적 특징을 분석하고, 예방 접종과의 관계를 분석하여 홍역근절이라는 예방 대책을 세우는데 도움이 되고자 본 연구를 시작하였다. 방 법: 2000년 1월부터 12월까지 마산삼성병원을 방문 또는 입원한 환아들 중에 경남 서부 지역에 거주하는 자로서 임상적으로 홍역이 의심되어 홍역 IgM 항체 검사를 실시한 15세 미만의 환아 489명 중에 홍역 IgM 항체가 양성반응으로 확인된 344명만을 대상으로 하여 발병연령 및 월별 발생, 임상증상 및 합병증, 예방 접종력과 홍역 IgG 항체에 대하여 조사하였다. 결 과 : 1) 발병연령 및 월별 발생현황 : 발병연령은 12개월 미만의 환아가 127명(36.9%)으로 가장 많은 빈도를 보였으며, 그 이후에는 11세에 정점을 보였다. 월별 발생현황은 5월에 첫 환아가 발생하여 10월부터 기하급수적인 증가를 보였다. 2) 임상증상 및 합병증 : 모든 환아에서 발열과 기침, 발진을 볼 수 있었으며, 결막염은 54.9%에서 발견되었으며, Koplik 반점은 23.8%에서 관찰되었다. 합병증을 보인 환아는 112명(32.6%)이었으며, 폐렴이 80명(71.4%)으로 가장 많았으며, 다음은 기관지염, 장염, 후두염, 중이염의 순서였다. 3) 예방 접종력 : 예방 접종력을 확인할 수 있었던 261명 중에 1차 예방 접종을 했던 환아는 109명(41.8%)이었고, 연령별 1차 예방 접종률과 환아 발생 수를 비교하였을 때 12개월 이하에서 1차 접종률이 가장 낮았으며, 가장 많은 환아가 발생하였다. 이후 접종률이 증가하면서 환아수가 감소하였다가 접종률이 떨어지는 10세 전후로 해서 환아 발생이 증가하는 양상을 보였다(P<0.01). 하지만, 2차 접종률과 비교하였을 때는 오히려 2차 접종률이 높은 연령에서 환아수가 증가하는 양상을 보였다. 4) 홍역 IgG 항체 : 홍역 IgM 항체와 IgG 항체를 동시에 검사한 환아는 152명이었으며, 이들 중에 1차 예방 접종을 받은 35명의 환아 중에 IgG 항체가 음성인 환아는 22명(62.9%)이었으며, 2차 예방 접종을 받은 6명중에는 3명(50%)이 IgG 항체가 음성이었다. 결 론: 2000년 홍역의 대유행은 전국적이었으며, 여전히 12개월 미만의 홍역 환아가 많은 비중을 차지하였다. 그러므로 현재 유행 시에만 실시하는 생후 6개월의 홍역 단독 예방 접종을 유행지역에서는 기본 접종에 준해서 시행할 수 있는 제도적 장치를 마련하거나 원천적으로 기본 예방 접종으로 전환이 고려되어야 할 것으로 사료된다. 그리고, 예방 접종 후에 홍역 IgG 항체 형성율이 낮은 것은 예방 접종의 방법보다는 백신자체의 문제나 백신의 운반이나 유통과정에 문제가 있을 것으로 사료되므로 객관적인 판단을 위해서는 보다 많은 증례를 대상으로 한 체계적인 조사가 필요하리라 생각된다.

초등학생들의 의료기관 이용양상 및 선택 기준에 관한 연구 (A Study on the Status of Utilization and Criteria for Selection of Medical Care Facilities of Elementary School Children)

  • 한승표;김은영;노영일;양은석;박상기;박영봉;문경래
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권2호
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    • pp.166-173
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    • 2002
  • 목 적 : 학동기 소아들의 상병상태, 의료기관 이용 양상, 선택기준 및 관련된 요인 조사하여 현재 소아 환자의 진료의 실태와 문제점을 파악하여 향후 대책을 위한 자료를 제공하고자 실시하였다. 방 법 : 학동기 아동의 의료기관 이용율과 그 관련 요인을 조사 분석하기 위하여 1998년 6월 광주시내 초등학교 학부모 2,036명을 대상으로 설문 조사를 하여 자료를 분석하였다. 결 과 : 1) 총응답자는 2,036명, 남자 1,035명, 여자 1,001명이었고, 남녀비 1.03 : 1 평균나이는 10.6세였다. 2) 질환의 유병률은 32.3%였고, 질환을 계통별로 보면 호흡 및 알레르기 질환 64.7%, 소화기 질환 12.8%, 외상, 치과질환, 기타 순이었다. 치료율은 89.9%였으며, 치료하지 않은 이유로 경미한 증상, 경제적 부담, 바쁜 생활 순이었다. 3) 질환에 이환 된 경우 주로 이용하는 의료기관은 소아과 46.7%, 이비인후과 19.8%, 약국 13.2%, 내과 12.2%, 가정의학과 순이었다. 4) 의료기관의 선택이유는 거리의 근접성, 치료효과, 교통의 편리성, 의사의 유명도, 의료인의 친절도 순이었다. 각 의료기관별 선택이유는 소아과의 경우 거리의 근접성, 이비인후과의 경우 치료 효과, 내과의 경우 의사의 평판이 많은 빈도를 차지하였다. 5) 호흡기 증상의 의료기관 이용도를 보면, 기침의 경우 소아과, 약국, 이비인후과, 내과 순이었고, 콧물의 경우 소아과, 약국, 이비인후과, 내과 순이었다. 열이 있는 경우 소아과, 약국, 이비인후과, 내과 순이었다. 6) 소화기 증상의 의료기관 선호도를 보면, 설사의 경우 소아과, 약국, 내과 순이었고, 변비의 경우 소아과, 약국, 내과 순이었다. 복통의 경우 소아과, 내과, 약국 순이었다. 예방접종은 보건소, 소아과, 내과 순이었고 피부 증상이 있는 경우에 소아과, 피부과, 약국, 내과 순이었다. 7) 연령에 따른 의료기관 선호도는 호흡기 질환의 경우 소아과 이용율의 경우 7세 50%가 점차 감소하여 13세 때는 33.8%로 감소한 반면, 이비인후과의 경우 7세 26.7%, 13세 때 22%로 별 변화 없었으나 내과의 경우 7세 6.7%, 13세 때 10.1%로 약간 증가하였다. 소화기 질환의 경우 소아과 이용율은 7세 때 45.4%였으나 13세 때는 20.2%로 크게 감소한 반면, 내과 이용율은 7세 때 25%, 13세 때 34.8%로 증가하였다. 특히 11세경부터 내과 이용율이 소아과의 이용율을 앞서고 있었다. 8) 의료기관선택에 가장 많은 영향을 미치는 사람은 어머니, 아버지, 의사의 추천, 친구 이웃 순이었다. 9) 소아과 진료의 적정연령에 대하여서는 12세까지 47.8%, 10세까지 22.4%, 15세까지 18.5%, 8세까지 10.1% 순이었다. 결 론 : 소아과 진료영역의 많은 부분이 타과에서 쉽게 진료되고 있어 이에 대한 홍보와 대응책이 필요할 것이다. 소아는 성인과 달리 독특한 성장과 발달과정이 있으므로 전문적인 진료 및 적절한 치료기관의 선택이 필요할 것이다.

국내 X-관련성 범저감마글로불린혈증 세가족에 대한 Bruton's Tyrosine Kinase 단백질 발현 및 유전자 변이 분석 (Characterization of Mutations in Bruton's Tyrosine Kinase(Btk) Gene from Unrelated 3 X-linked Agammaglobulinemia(XLA) Families in Korea)

  • 송창화;조은경;박정규;김정수;홍수종;이재호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.302-310
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    • 2002
  • 목 적: 본 연구에서는 임상적으로 XLA로 진단받고 현재 치료 중인 국내 환아 세가족의 네명의 환아와 모친 등을 대상으로 말초혈액 단핵구의 Btk 단백질 발현과 Btk 유전자 변이를 분석하고자 하였다. 방 법: 말초혈액 단핵구의 Btk 발현도를 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정을 통해 분석하고 직접 염기서열 분석에 의해 Btk 유전자 변이를 분석하였다. 결 과 : 환아들의 B 림프구의 발현은 2.1% 미만으로 정상인에 비해 매우 저하되어 있었으며 유세포 측정에 의한 환아 단핵구 유래 Btk 단백질 발현도 1.0% 이하로 정상인에 비해 매우 감소되었다. 유전자 변이 분석 결과 XLA 가족 1과 3에서는 각각 intron 18과 intron 1의 짜집기 공여 위치 부위에서 1개의 점 돌연변이가 발견되었으며 cDNA상 짜집기 오류 현상을 야기하였다. 그리고 XLA 가족 2의 경우 exon 10을 포함하는 980 bp의 유전자 결손(intron 9+191T부터 intron 10-215C까지)이 발견되었으며 세계적으로 처음 보고되는 새로운 유전자 변이였다. 또한 가족 2의 경우 가족 중 환아에서 만 Btk 단백질 결핍 및 유전자 변이를 진단하여 국내 XLA의 환아 중 최초의 산발적인 발병 양상을 확인하였다. 결 론: 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임상적으로 XLA로 진단된 환아와 가족에 대한 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정 방법은 XLA 환아 및 보인자의 진단에 매우 유용한 방법으로 생각된다. 또한 분자유전학 기법을 이용하여 Btk의 noncoding region을 포함한 광범위한 유전자 영역의 염기서열 분석을 시행한 결과 새로운 1개의 유전자 결손 및 2개의 점돌연변이에 의한 짜집기 오류를 확인하여 XLA를 최종 확진할 수 있었다.

소아 혈액종양 환자에서 중추신경계 예방적 치료 후 발생한 백질뇌병증 (Leukoencephalopathy after CNS Prophylactic Therapy in Pediatric Hematologic Malignancy)

  • 이준화;이선민;최은진;이건수
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권6호
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    • pp.566-571
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    • 2003
  • 목 적 : 백질뇌병증은 중추신경계 예방 요법을 시행하는 혈액종양 환자들에게는 심각한 합병증의 하나로, 이러한 백질뇌병증을 최소화하기 위해서는 조기 진단과 그에 따른 치료 방법의 변경이 중요하다 하겠다. 이 연구는 소아 혈액종양 환자에서 예방적 중추신경계 치료에 따른 백질뇌병증의 임상 양상 및 치료 방법 변경 후의 예후에 관해 조사하고, 백질뇌병증의 발생을 최소화하기 위한 정기적 두부 자기공명영상 촬영의 의의를 살펴보고자 시행되었다. 방 법 : 1995년 10월부터 2002년 5월까지 경북대학교병원 소아과에서 급성 림프구성 백혈병 및 B세포 림프종으로 진단받고 중추신경계 예방 치료 후 백질뇌병증이 발견된 16명의 환자를 대상으로 병력지와 MRI를 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 급성 림프구성 백혈병 환자 15명과 B세포 림프종 환자 1명의 백질뇌병증 진단 시 연령은 중앙값 5년 3개월이었고, 남녀비는 3 : 1이었다. 항암치료 시작 후 백질뇌병증 진단까지 걸린 시간은 2개월에서 17개월이었다. 백질뇌병증 발생 전 투여한 척수강 내 MTX 투여 횟수는 2회에서 15회로 16명에서 모두 시행하였고, 두부 방사선 치료는 10명에서만 시행하였고 용량은 1,800 rads였다. 백질뇌병증 진단 전 경련, 성격 변화, 두통, 정신 이상, 구음 장애, 의식 변화 등의 정신신경학적 증상이 있었던 경우가 10명 있었으며 증상이 없었던 경우가 6명이었다. 백질뇌병증이 진단되었던 16명의 환자 중 4명은 사망하였으며 나머지 12명의 환아 중에서 현재 계속 항암치료 중인 경우가 8명, 항암치료를 종료한 환자가 3명, 그리고 보호자가 원하여 항암치료를 중지한 경우가 1명이었다. 백질뇌병증 진단 후 자기공명영상의 추적관찰을 시행한 경우가 12명, 시기상 아직 시행하지 못한 경우가 4명이었으며 추적관찰을 시행한 경우 중 자기공명영상에서 병변이 호전된 경우가 4명, 지속되는 경우가 6명, 악화된 경우가 2명이었다. 병변이 호전된 4명 중 2명은 병변이 거의 사라져 정상에 가까운 소견을 보였다. 결 론 : 중추신경계 예방 요법으로 사용하는 척수강 내 MTX 주입 요법과 두부 방사선 조사를 비롯하여 정맥으로 투여되는 MTX 또한 백질뇌병증을 유발하며, 이러한 백질뇌병증은 증상없이 발현되는 경우도 많아 병변의 조기발견을 위한 정기적인 자기공명영상의 촬영이 필요하며, 백질뇌병증의 발견 즉시 즉각적인 조치를 취하여 신경학적 기능의 회복을 가능하게 해야 할 것이라고 생각된다.

국내 시판되는 16가지 연무기/압축기의 성능 평가 (Comparison of the Characteristics of 16 Commercial Nebulizer/Compressor Combinations Used in Korea)

  • 김현정;이초애;황은경;한만용;안욱성;조영민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권12호
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    • pp.1235-1241
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    • 2003
  • 목 적 : 현재 시중에 판매되고 있는 연무기 기종에 따라 그 성능이 다를 것으로 보고 제품 선택에 도움이 되고자 국내 시판중인 16가지 연무기 기종의 성능을 실험을 통하여 비교하였다. 방 법 : 16가지 연무기/압축기 제품(Pariboy Type 38/Long life, Pariboy Type N/Long life, Pariboy Type N/Salter 8900, Pariboy Type N/LC, Devilbiss pulmoaid-LT/Hudson, Devilbiss pulmoaid/Hudson, Mesmed neb-300/Own, San-up 3040/Hudson, Midas(Basic)/Own, AirJolie2/Hudson, Thomas 1127/Salter 8900, Noel NE-2000/Salter 8900, Omron CX3/Hudson, Chang Woo CWN-100/Salter 8900, Voyage/Mefar, ASI-Pro/Medel jet pluse)을 가지고 Mass output과 입자 크기를 측정하였다. Mass output은 생리식염수 4 mL를 2분간 분무 전, 후의 무게변화를 정밀 전자저울로 측정하였다. 동일한 방법으로 생리식염수 3 mL를 채워 실험하였다. 입자의 크기는 0.9% 생리식염수 4 mL를 채우고 5분간 작동하면서 laser diffraction법을 이용하여 측정하였다. 결 과 : 분당흡입량은 Pariboy type N/Long life이 0.184 mg/min로 가장 높은 값을 보였으며 0.019 mg/min로 가장 낮은 수치를 나타낸 Mesmed Neb-300/Own과는 약 9.6배의 차이를 보였다. Pariboy Type N/Long life이 Mass output이 0.68 mg/min로 가장 컸고 0.13 mg/min으로 가장 작은 수치를 보인 Mesmed-Neb/Own과는 5.2 배 차이가 있었다. 모든 제품은 5분간의 입자의 크기를 측정하였으나 검사시간 동안 입자크기의 차이는 보이지 않았다. $5{\mu}m$ 이하의 입자크기의 최대값은 64%였고 최소값의 연무기는 20%였다. MMAD는 Pariboy Type N/Long life이 $3.76{\mu}m$로 가장 작았으며 나머지 제품은 모두 $5{\mu}m$ 이상이었다. 결 론 : 시중에 판매되는 연무기들의 기능이 다양하므로 제품의 선택에 있어서 그 성능을 고려할 필요가 있다.

In vitro에서 1-β-D-arabinofuranosyl-cytosine의 염색체 파열 유도 (1-β-D-Arabinofuranosyl-cytosine Induces Chromosomal Breaks in vitro)

  • 전인상
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권12호
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    • pp.1186-1193
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    • 2003
  • 목 적 : 염색체 취약부위는 세포를 특정의 화학물질에 노출시키거나 특수한 배양조건에서 배양 할 때 쉽게 파열되는 염색체상의 특정구역이다. 취약부위는 유전성질환 및 악성종양과 관련이 있으며, 현재에는 분자생물학적 실험기법의 개발로 분자수준에서 이해가 되고 있다. 새로운 취약부위 및 취약부위의 발현을 높이거나 쉽게 관찰할 수 있는 실험실적 조건을 알아보기 위하여 항암제로 사용되는 Ara-C를 이용하여 염색체파열을 조사하여 보았다. 한편 염색체 취약부위가 종양형성과 관련이 있다는 사실에 기초하여 Ara-C에 의해 발열되는 취약부위와 암유전자가 위치하는 부위 및 종양에서 일정하게 염색체변이가 관찰되는 특정의 염색체 부위와의 상관관계도 알아보고자 하였다. 방 법 : 정상 성인 남녀 각각 3명의 말초혈액 내 T-림프구를 세포배양 후 Ara-C를 첨가하고 다시 caffeine을 처리한 뒤 종전에 시행했던 방법과 동일하게 검체 처리하여 염색체파열 부위를 관찰하였다. 염색체 취약부위는 염색체상의 일정부위에서 100개의 염색체파열 당 2회 이상의 염색체파열이 6명 중 4명 이상에서 관찰되는 경우로 정의하였다. 결 과 : 1) T-림프구를 엽산이 부족한 MEN-FA 배지에서 배양 시 Ara-C는 100개의 분열세포 당 252.1개의 염색체파열을 유도하였으며, Ara-C를 처리하지 않은 대조군에서 25.2개가 관찰되어 Ara-C를 처리한 경우에 염색체파열이 의미 있게 많았다(P<0.05). 2) Ara-C에 의한 염색체파열은 엽산이 부족한 MEM-FA 배지에서 엽산이 충분한 RPMI 1640 배지에서 보다 많이 되었다(P<0.05). 한편, 2.0 mM 농도의 caffeine은 엽산만 부족한 배양 배지에서는 염색체파열을 상승시키지 못했으나, Ara-C와 병행사용 시 상승시켰다. 3) Ara-C에 의해 가장 많이 파열된 부위는 3p14.2.이었으며, 발현된 취약부위는 20부위였다. 4) 발현된 취약부위 중 7 부위는 JUN, SKI, REL, N-MYC, FHIT, MET, ETS-1, FOS의 암유전자가 위치하는 부위와 일치하였으며, 15부위는 급성림프구성백혈병, 급성골수성백혈병, 만성림프구성백혈병, 골수이형성성증, 악성흑색종, 신경모세포종, 소세포성폐암, 난소암, 유전성 신장암, 혼합성 지방육종시 염색체상에 이상이 있는 부위와 일치하였다. 결 론 : S기 특이성 항암제인 Ara-C는 정상성인의 T-림프구를 엽산이 부족한 MEM-FA배지에서 배양시 염색체 파열을 대조군에 비해 의미 있게 유도하였다. 한편으로 Ara-C 특이성 염색체 취약부위는 암유전자가 위치하는 부위 및 특정 종양에서 관찰되는 특이한 염색체변이가 있는 부위와 상당 예에서 일치하여 아직 알려지지 않은 암유전자를 찾거나 분석하는데 기초적인 자료를 제공할 뿐 아니라 염색체변화와 종양형성과정의 상관관계를 이해하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

소아 두개인두종 환자에서 치료 전후의 뇌하수체 기능과 성장 및 체중 변화 (Endocrine Function and Growth in Children with Craniopharyngioma)

  • 정유미;신충호;양세원
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권3호
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    • pp.277-283
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    • 2003
  • 목 적 : 두개인두종은 종양의 위치로 인해 다양한 내분비적 증상을 일으키는 중요한 소아기의 뇌종양이다. 이들 환자들의 진단 시 임상 양상과 수술 전후의 내분비 기능의 이상, 성장 양상 및 성장 호르몬 치료의 효과 등을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1984년 10월부터 2002년 5월까지 서울대학교병원에서 수술 받고 두개인두종으로 진단 받은 소아 환자 44명을 대상으로 후향적으로 임상 소견과 검사 소견을 분석하였다. 결 과 : 1) 남아가 25명, 여아가 19명이었으며 진단 시 평균연령은 $7.6{\pm}3.4$세였다. 2) 진단 시 두통이 75%, 시력 장애가 68%, 구토가 52%, 다음 및 다뇨가 32%, 성장 장애가 14%의 환자에서 관찰되었다. 3) 수술 전 갑상선기능저하증이 2명, 부신피질 호르몬결핍증이 2명, 요붕증이 3명에서 관찰되었다. 4) 수술 후 성장 호르몬결핍증은 44명 모두에서, 요붕증은 93%, 갑상선 호르몬결핍증은 88%, 부신피질 호르몬 결핍증은 88%의 환자에서 나타났다. 5) 수술 후 성장호르몬을 투여하지 않은 상태에서도 21명(39%)은 1년간 성장속도가 2 cm/yr 이상이었으며, 이 중 11명은 2년간, 8명은 3년간 지속적으로 정상 성장속도를 보였다. 6) 수술 후 첫 2년간 성장 호르몬을 사용하지 않았던 19명에서 신장 표준편차점수는 수술 당시에 비하여 수술 1년 후와 2년 후에 감소하였으나 통계학적 의미는 없었다. 반면 수술 1년 후와 2년 후의 체질량지수는 수술 당시에 비하여 유의하게 증가되었다. 7) 정상 성장군의 수술 후 첫해의 성장속도는 $8.00{\pm}2.71cm/yr$, 2년째는 $6.76{\pm}2.49cm/yr$이었으며 성장지연군에서는 첫해의 성장속도가 $1.79{\pm}1.10cm/yr$, 2년째는 $2.29{\pm}1.33cm/yr$이었다. 정상 성장군의 수술 당시의 신장 표준편차는 성장지연군에 비하여 유의하게 작았다. 8) 수술 후 성장 호르몬을 투여한 환자는 41명이었으며 수술 후 성장호르몬 투여 시점까지의 기간은 평균 1.8년이었다. 성장 호르몬을 2년 이상 투여한 29명의 환자의 신장 표준편차점수는 투여 전에 비하여 투여 후 1년 및 2년에 유의하게 증가하였으며 체질량지수는 투여 후 2년경에는 투여 후 1년에 비하여 유의한 증가가 관찰되었다. 9) 성장호르몬 사용 후 첫 1년간의 성장속도는 성장호르몬 치료 전 역연령이 어릴수록, 골연령이 어릴수록, 성장호르몬 치료 전 해의 성장속도가 클수록 컸다. 10) 현재 성장이 멈춘 환자는 총 16명이며 이들의 최종 성인키의 표준편차점수는 $0.25{\pm}1.21$이었다. 결 론 : 소아기에 두개인두종으로 진단 받은 환자들의 사망률은 수술 및 방사선 치료의 발달로 현저히 감소하는 추세이므로 수술 전후로 올 수 있는 내분비학적 기능 이상에 대한 정확한 평가와 적절한 치료가 삶의 질 향상에 필수 불가결하다고 할 수 있다. 또한 수술 후 많은 환자들은 성장 속도가 저하되고 체질량지수가 증가하지만 일정 기간동안 정상 성장속도를 보이는 환자군도 있으므로 적절한 성장 호르몬의 보충 요법과 함께, 이들이 최종 성인 키에 도달한 이후의 성장 호르몬 투여에 관한 연구 또한 필요하리라고 생각된다.

최근 총폐정맥 환류이상의 임상 경과 및 수술 결과 : 단일 대학병원에서의 경험(총폐정맥 환류이상의 최근 결과) (Clinical features and results of recent total anomalous pulmonary venous connection : Experience in a university hospital (Clinical study of total anomalous pulmonary venous connection))

  • 추미애;최병호;최희정;김여향;김근직;조준용;현명철;이상범
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권2호
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    • pp.194-198
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    • 2009
  • 목 적 : 총폐정맥 환류이상은 드문 선천성 심장질환이나, 진단 즉시 완전 교정 수술이 필요한 질환이며 폐정맥 협착 동반 유무에 따라 수술 사망률과 예후가 다르게 보고되고 있다. 이번 연구는 총폐정맥 환류이상 환아를 조사하여 이들의 임상적 특성과 수술 후 경과를 살펴보고자 시행하였다. 방 법 : 1994년 1월부터 2008년 2월까지 14년간 경북대학교병원에서 총폐정맥 환류이상으로 진단된 환아 27명의 의무 기록 정보를 후향적으로 분석 하였다. 결 과 : 총폐정맥 환류이상 환아 27명은 남아 17명, 여아 10명이었고, 진단 시 나이는 평균 $28.1{\pm}33.4$일(1-126일), 평균 체중은 $3.6{\pm}0.9$ kg (1.9-6.3 kg)였다. 병원을 방문한 주 증상으로 빈호흡, 저산소증 등의 호흡기 증상이 7명, 수유 시 청색증이나 전신 청색증이 13명, 심잡음이 7명이었다. 13명(48.1%)에서 심부전 소견을 보였다. 심초음파 검사로 진단된 해부학적 형태로 심상부형이 15명(55.6%), 심형이 6명(22.2%), 심하부형이 5명(18.5%)이고 혼합형은 1명(3.7%)있었다. 수술 전 폐정맥 협착이 동반된 경우는 7명으로 심상부형에서 5명, 심형과 심하부형에서 각각 1명이었다. 본원에서 수술 받은 환아는 총 24명으로 수술 중 경식도 초음파 검사는 14명(58.3%)에서 시행하였다. 수술 중 경식도 초음파 검사를 사용한 경우의 사망률은 0%이고 사용하지 않은 경우의 사망률 40%로 유의한 차이(P<0.05)를 보였다. 수술 사망은 4명(16.7%)으로, 수술하지 않고 사망한 환아 2명을 포함하여 전체 사망률은 22.2%였다. 그러나 수술 시기를 2000년을 기준으로 구분하여 살펴보면, 사망한 4명 모두 2000년 이전이었으며(사망률 50%, 4/8명), 2000년 이후에는 수술 후 사망이 한 명도 없었다(사망률 0%, 0/18명). 수술 후 폐정맥의 협착은 심초음파 검사로 진단하여 5명에서 발생하였다. 5명중 3명은 수술 부위의 협착이고 나머지 2명은 폐정맥 자체의 협착이었다. 수술 부위의 협착을 보인 3명은 재수술을 시행하였고(평균 기간 : 24일) 재수술 후 사망률은 0%이며, 현재 모두 약물치료는 시행하지 않으며 특별한 증상도 보이지 않으나 3명 모두 정기적으로 시행한 심초음파에서 후기 재 협착 소견을 보였다. 이들이 수술 부위의 후기 재 협착이 진단되기까지의 평균 기간은 31.3개월(17-54개월)이었다. 폐정맥 자체의 협착을 보인 환아는 2명으로, 교정 수술 후 심초음파 검사로 진단되기까지의 기간은 각각 3개월과 84개월이었다. 추적 관찰되었던 환아 20명에서 평균 관찰 기간은 $24.2{\pm}24.9$개월(2-80개월)이었다. 결 론 : 수술 후 폐정맥 협착 및 수술 부위의 재 협착이 발생할 수 있으므로 수술 중 경식도 초음파 검사의 적극적 이용과 수술 후 정기적이고 지속적인 관리가 필요할 것으로 생각된다.