• 대한영상의학회지
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• 제81권6호
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• pp.1478-1485
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• 2020

리 증후군 또는 아급성 괴사성 뇌병증은 드물며, 빠르게 진행하는 신경 퇴행성 장애이다. 일반적으로 생후 1년 이내 호흡곤란, 심장기능 저하 등과 같은 증상이 발생하여, 2~3년 동안 환자의 75%가 사망에 이르는 심각한 질환이다. 리 증후군의 원인은 DNA mutation으로, 약 75%의 환자에서 핵 데옥시리보핵산의 돌연변이가 나타나고, 25%의 환자에서 미토콘드리아 데옥시리보핵산의 돌연변이가 발견된다. 임상 증상은 영향을 받은 뇌 영역에 따라 달라지며, 신경영상은 리 증후군 환자의 진단에 있어 중요한 역할을 한다. 성인에서 발생한 리 증후군은 더욱 드물고 어린 나이에 발생한 경우보다 더 느리게 진행한다. 우리는 성인에서 발생한 베르니케 뇌병증으로 오인된 리 증후군 환자의 증례를 보고하고자 한다.

• 미생물학회지
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• 제31권2호
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• pp.141-147
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• 1993

백색 부후균인 plaurotus ostreatus 의 4가지의 균주로부터 각각 10.2 kb 와 7.2 kb (NFFA 2), 두 종류의 10.2 kb (NFFA 4001) 11.2 kb (NFFA 4501), 10.2kb 와 11.2 kb(KFCC 11635) 크기의 미토콘드리아 플라스미드들을 분리해 내었다. NFFA 2 의 변종인 NFFA 2m1 과 NFFA 2m2 에서는 이들 플라스미드가 관찰되지 않았다. 분별 원심분리에 의해 얻은 미토콘드리아에서 핵산을 추출하여 agarose gel 에서 전기영동시키면 플라스미드가 관찰되지 않았으나 proteinase K 를 처리하고 핵산을 추출하여 전기영동한 결과 이들 플라스미드가 관찰되었는에, 이는 플라스미드상에 단백질인 결합되어 있음을 시사한다. Proteinase K 를 처리한 플라스미드 DNA 와 exonuclease 를 반응시킨 결과, 이들 플라스미드들은 5'말단에 단백질이 결합된 성형 이중가닥 DNA의 구조를 가진 것을 확인하였다. 각 플라스미드들의 상호관계를 조사하기 위하여 Southern hybridization 을 수행한 결과 최소 3가지 종류의 플라스미드들로 분류할 수 있었다. 이중 한 그룹 (group I) 은 모든 P. ostreatus 균주들에서 공통적으로 발견되었다. Pleurotus 속의 5가지 다른 종(P. cornucopiae, P. florida, P. pulmonarius, P. sajor-cuja, P. spodoleucus) 의 균주들로부터 미토콘드리아 플라스미드들을 분리하였다. 이들은 한균주당 1-4 개 까지의 플라스미드를 가지며, 플라스미드의 크기는 7.2 kb-14kb 범위에 있었다. P. ostreatus 의 NFFA 2 의 10.2 kb(group I) 플라스미드와 hybridization 을 수행한 결과 P. cornucopiae ASI 2011을 제외한 다른 모든 균주들이 유사한 염기서열의 플라스미드를 갖고 있음을 알았다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제40권4호
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• pp.307-312
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• 1997

유색미의 항암활성을 in vitro에서 조사하기 위한 기초실험으로서, 유색미 겨의 유기용매 추출물에 의한 DNA strand scission 및 발암 promotion의 억제효과를 조사하였다. 실험에는 유색미로 상해향혈나와 수원415호의 두 품종과 함께 대조구로 추청을 사용하였다. 품종별 변이원 억제활성은 70% 에탄올추출물 및 모든 유기용매 분획물에서 추청<상해향혈나<수원415호의 순서로 증가하였다. 그러나 DNA strand scission에 대한 억제활성은 70% 에탄올 추출물에서 상해향혈나<추청<수원415호의 순서로 증가하였다. 클로로포름 분획물에 대하여 조사한 결과, 상해향혈나에는 거의 DNA strand scission을 억제하는 활성이 없었으며, 예상과는 달리 추청은 오히려 상해향혈나보다 약간 활성이 높았다. 그리고 수원415호의 클로로포름분획물은 70%에탄올 추출물의 경우와 비슷한 수준의 강한 억제활성을 보였다(약 50% 억제). 발암 promotor에 의하여 유도된 Epstein-Barr 바이러스의 early diffusible antigen의 발현수준을 지표로 하여 70% 에탄올 추출물의 발암 promotion의 억제효과를 측정한 결과, 추청<상해향혈나< 수원415호의 순서로 억제활성이 높아짐을 알 수 있었다. 세 품종 모두의 클로로포름분획물에서 발암 promotion을 완전히 차단하는 효과가 발견되었지만, 세포독성이 동반되지 않은 promotion에 대한 억제효과는 수원415호에서만 유일하게 관찰되었다.

• 대한의생명과학회지
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• 제2권2호
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• pp.223-229
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• 1996

HLA-class I 항원의 HLA-B 유전자좌에 존재하는 HLA-B27 유전자는 임상적으로 강직성 척수염과 강한 관련성이 있음이 보고되고 있으며, 현재 HLA 유전자중 질병과의 관련성을 보기 위한 검사로 임상에서 가장 널리 사용되고 있다. 대부분의 검사실에서는 현재까지 혈청학적 검사방법을 이용하여 HLA-B27 검사를 실시하고 있는데, 이 방법은 시약이 고가이고, 검체의 안정성과 보관이 어려우며, 분석시간이 오래 걸리는 등 불편한 점이 있고, 또한 현재에도 계속 새로운 HLA-B27 대립유전자가 발견되고 있으므로 위음성의 가능성도 배제할 수 없어, 보다 정확한 검사방법이 요구되고 있다. 최근 HLA-B27 대림유전자의 염기배열이 대부분 밝혀져 혈청학적 방법 대신 DNA를 이용한 typing방법이 보고되고 있다. 저자들은 HLA-B2l 대립 유전자에 공통으로 존재하는 염기배열 부분을 선택하여 group specific PCR(Polymerase Chain Reaction)을 실시하고 그 유용성을 검토하였다. 혈청학적 방법으로 HLA B-27 형이 확인된 검체 56 개와 4 개의 표준세포주 (HOM-2, JESTHOM, WT24, BTB)를 이용하여 혈청학적 방법과 DNA typing을 비교한 결과, 두 방법사이에 완벽한 일치를 나타내었다. 따라서 group specific PCR을 이용한 HLA-B27 DNA typing은 검체 및 시약의 안정성이 높고, 경제적이며 신속한 검사가 가능하므로 임상에서 활용성이 매우 클 것으로 사료된다.

• 미생물학회지
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• 제48권4호
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• pp.275-283
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• 2012

해양 해면 Asteropus simplex를 제주도에서 채집하여 배양에 의한 RFLP와 비배양에 의한 DGGE 분석 방법에 의해 세균군집 구조를 조사하였다. 16S rDNA-RFLP 분석을 위해 변형된 Zobell 배지와 MA를 이용하여 120균주를 선별하고 제한효소, HaeIII와 MspI을 사용하여 각각의 다른 RFLP 패턴으로 구분하였다. RFLP 패턴으로부터 유래한 16S rDNA 염기서열 분석결과, 알려진 세균 종과 94% 이상의 유사도를 나타내었으며 Alphaproteobacteria, Gammaproteobacteria, Actinobacteria, Bacteroidetes, Firmicutes, 5개의 문이 관찰되었다. 그 중 Gammaproteobacteria가 우점하였다. 같은 해면, A. simplex의 DGGE 분석을 위해 total genomic DNA로부터 16S rDNA를 증폭하여 DGGE fingerprinting을 수행한 결과 12개의 서로 다른 밴드가 관찰되었다. 각 밴드의 16S rDNA 염기서열은 알려진 세균의 염기서열과 90% 이상의 유사성을 나타내었으며 대부분의 염기서열은 uncultured bacteria에 속하였다. DGGE 분석으로부터 미생물의 군집은 Alphaproteobacteria, Betaproteobacteria, Gammaproteobacteria, Deltaproteobacteria, Actinobacteria, Chloroflexi, Nitrospira, 7개의 문으로 나타났다. RFLP와 DGGE 방법에 의해 Alphaproteobacteria, Gammaproteobacteria, Actinobacteria가 공통적으로 발견되었으나 전체적인 공생세균의 군집구조는 분석방법에 따른 차이를 나타내었다. 배양에 의한 방법보다 비배양 방법에서 더 다양한 세균군집구조를 나타내었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권6호
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• pp.903-908
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• 2004

다양한 포유동물의 미토콘드리아 유전자들에서 선택적 개시코돈(AIC)들이 보고되었다. 본 연구는 돼지 5 품종에서 mtDNA ND2 유전자의 AIC 양상을 분석하였다. 두 종류의 AIC 서열들이 발견되었고, 품종 집단간에서 각기 다른 출현빈도를 보였다. ND2의 methionine codon으로 Large White와 Landrace는 각각 전 개체에서 ATA와 ATT 서열로 확인되었다. 다른 3 품종(Berkshire, Duroc, Hampshire)의 경우는 두 서열이 모두 발생하였으며, 91.9, 21.3, 60.0%의 빈도로 ATA를 보였다. 기존의 연구들에 의하면 중국재래돼지들이 모두 개시코돈 ATA를 갖는다고 보고되어 있다. 미토콘드리아 ND2 단백질의 합성과정에서 AIC가 어떤 영향을 미치는지는 설명할 수 없으나, 본 연구에서 나타난 AIC 다형성과 품종특이적인 분포양상은 돼지의 육종에 있어 모계추적을 위한 분자적 표지인자로서 이용될 수 있을 것을 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제21권3호
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• pp.341-348
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• 2011

제주재래돼지의 모계 혈통에 대한 보다 명확한 이해를 얻기 위해, 본 연구에서는 제주재래돼지의 미토콘드리아 DNA (mtDNA) CYTB 유전자를 분석하고 이를 타 품종들에서 얻은 결과들과 비교하였다. 제주재래돼지를 포함한 돼지 6 품종에서 PCR-RFLP 분석을 수행하였고, RFLP 양상은 돼지 품종들을 뚜렷하게 구분되는 두 가지 반수체형(mtCYTB1 and mtCYTB2)으로 분리시켰다. 제주재래돼지 CYTB 서열들은 계통수 상에서 유럽과 아시아품종 cluster에서 모두 발견되었다. 제주재래돼지 CYTB들 중에서 J2 group은 중국재래돼지품종들과 근연이면서 아시아 고유 돼지 계통들과 함께 출현하였으며, 다른 한 group인 J1에 해당하는 서열들은 유럽돼지 계통들과 함께 위치하였고, 아시아 품종들보다는 스페인의 Iberian 재래돼지들과 근연인 것으로 확인되었다. 이 결과들은 현재 제주도에서 사육되고 있는 제주재래돼지 품종의 모계 기원은 크게 아시아계 돼지와 유럽계 돼지인 것으로 추정됨을 보여준다. 따라서 본 연구결과들은 제주재래돼지 집단은 과거에 가축화된 아시아 고유 돼지품종들과 공통 선조를 공유하고, 또한 20세기에 유입된 유럽계 돼지 품종들도 현재의 집단 형성에 기여한 것임을 시사하고 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권3호
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• pp.397-407
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• 2010

목 적 : F9 유전자는 혈우병B의 병인 유전자이다. 기존의 RFLP를 이용한 연관분석은 정보제공율이 55.6%에 불과하였다. 직접 염기서열 분석법은 98%의 돌연변이를 진단할 수 있지만, 고가의 비용이 든다. 본 연구는 F9 유전자를 대상으로 돌연변이의 선별검사로써 mPCR-CSGE를 사용하고, 이후 특정 유전자 부위만을 염기서열 분석하여 mPCR-CSGE의 유용성을 확인하기 위해 고안되었다. 방 법 : 연구대상은 비혈연 관계인 27명의 혈우병B 환자였다. 직접염기서열 분석법은 독립된 다른 기관에서 시행하였고, mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법은 본 연구자의 기관에서 시행되었다. 직접 염기서열 분석법의 결과가 참고치가 되어 mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법을 정확성, 경제성, 신속성, 편이성 측면에서 비교하였다. 두가지 방법으로 진단이 되지 않는 환자에게는 MLPA를 이용하여 돌연변이를 발견하였다. 결 과 : 직접 염기서열 분석법으로 26명(96.3%)의 환자에서 돌연변이를 확인할 수 있었다. mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법으로는 23명(85.2%)의 환자에서 돌연변이를 찾아낼 수 있었다. 1명의 환자는 MLPA로써 돌연변이를 확인할 수 있었다. 27명의 환자에게 21개의 독립적인 돌연변이가 있었다. mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법은 직접 염기서열 분석법에 비해 비용은 55.7%로 줄일 수 있었으나, 실험 단계는 더욱 복잡하였고, 시간도 하루가 더 걸렸으며, 세심한 실험상의 주의가 필요하였다. 결 론 : mPCR-CSGE 선별 후 염기서열 분석법은 85.2%의 높은 돌연변이 선별력을 보이고, 직접 염기서열 분석법의 57.7%의 비용만 소모하였으나, 실험과정에 세한 주의가 요구되었으며, 노동집약적이고, 실험 시간도 하루가 더 소요되었다.

• 문화기술의 융합
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• 제8권4호
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• pp.219-225
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• 2022

1950m한라산의 백록담이 머리이고 산능선이 몸체인 1950m의 장신에 여신이 바로 설문대할망이다. 제주에 설문대할망은 제주대대로 내려오는 천지창조 토속신앙으로 마치 중국의 월하노인이나 우리나라 민속신앙인 삼신할머니이다. 내륙과 달리 모계사회였던 제주의 풍습에서 여성성을 가진 설문대할망은 제주에서 절대적 신앙으로 발전하였고 어찌보면 그럴 수밖에 없다는 점을 은유(隱喩)하고 있다. 설문대할망은 제주민들로서는 가장 큰 문제는 육지와의 단절을 정신적으로나마 해결해줄 수 있는 유일한 대상이었다. 즉 설문대할망은 거대한 존재이자 물리적인 상징인 한라산의 신, 명주실 100통에서 한통이 모자라 설문대할망의 속옷을 못 만들어줬다. 따라서 육지와 제주를 잇는 다리를 세명주 할망은 포기했다. 본 논문에서는 겨울 눈덮인 한라산이 일상에서 늘상 사용하는 명주실 실타래와 같다는 점에 착안, 설문대 어원은 가는 명주 실타래인 생명주-세명주로 변천됐고 그 근거로 표선면 해안가 '한모살' 할망당 세명주 신당(神堂)인 '세명주'에 명주 실타래 올리는 풍속을 들었다. 명주 실타래는 Packing DNA 유전자의 속살이다. 설문대할망이나 하얀 명주실에서 발견한 한라산의 정상, 아흔아홉계곡, 오백장군 등은 제주의 상징을 표현했다. Packing DNA 유전자는 제주의 묘의 산담과 정낭에 기원됨을 밝혀 영국 Intechopen 저널 2022.6월호에 밝혔다.

• 원예과학기술지
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• 제28권3호
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• pp.442-448
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• 2010

본 연구는 gene tagging system(plasmid rescue와 inverse polymerase chain reaction)을 사용하여 얻은 배추($Brassica$ $rapa$ ssp. $pekinensis$) 형질전환체 계통을 분석하고 이들의 표현형을 관찰하고자 수행되었다. 배추의 기능유전체 연구를 위해 $Agrobacterium$의 전이 DNA(T-DNA)를 사용하여 삽입돌연변이체를 유기하였다. 형질전환체는 '서울' 배추 품종의 pRCV2 vector를 가진 $Agrobacterium$ $tumefaciens$을 접종하여 얻었다. 형질전환 $T_1$ 세대는 비형질전환체와 비교하여, 수술 수의 감소, 크거나 작은 꽃, 직립생장형, 잎에 털이 없는 것, 잎의 황백화 현상, 잎이 좁거나 결각이 깊은 것과 같은 다양한 표현형을 보였다. 형질전환 계통 중에서 발견된 13개의 돌연변이 계통의 표현형 변화는 체세포의 배수성 분석을 통하여 염색체 수의 변화에 기인하지 않은 것을 확인하였다. 배추 genomic DNA에서 T-DNA의 위치 확인을 위해 multiple copy와 single copy 형질전환체에 plasmid rescue와 inverse PCR 방법을 각각 적용하였다. 비형질전환체와 비교하여 뚜렷한 표현형적 차이를 보이고 Southern blot 분석 결과 1 copy의 T-DNA를 가지며 염색체 수가 20(2n)인 돌연변이체를 선발하여, flanking DNA 염기서열을 확인하고 배추 염색체내에서 각각의 유전자좌를 표시하였으며 이들 계통들에 대하여 데이터베이스를 작성 중에 있다.