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단일 뉴클레오타이드 결손으로 인한 Frameshift 돌연변이로 규명된 티록신결합글로불린 결핍증 1례 (A Single Nucleotide Deletion resulting in Frameshift in Two Korean Neonates with Thyroxine-Binding Globulin Deficiency)

  • 박상준;서진순;정민호;이희진;서병규;이원배;이병철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권11호
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    • pp.1252-1255
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    • 2005
  • TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

ELISA Inhibition Assay에 의한 Vinblastine의 측정 (Vinblastine Determination Measured by a Sensitive ELISA Inhibition Assay)

  • Jae Wha kim;Mi Young Han;Hee Gu Lee;Eun Young Song;Tai Wha Chung;Kyung Soo Nam;In Seong Choe
    • 대한의생명과학회지
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    • 제2권1호
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    • pp.121-126
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    • 1996
  • Vinblastine을 포함하는 bis-indole alkaloids에 대한 단일클론 항체를 생산하여 Vinca alkaloids의 양을 측정할 수 있는 간편한 immunoassay체계를 확립하였다. Vinca alkaloids는 periwinkle식물체의 배양된 세포로부터 추출하여 BSA와 접합한 후 Balb/c생쥐에 면역시켜 얻은 비장세포와 골수종양세포의 융합을 유도하여 VBL-BSA에 반응하는 클론을 ELISA 방법으로 분석하였으며 이들 클론 중 bis-in-dole alkaloids와 특이적으로 반응하는 항체는 inhibition assay를 통하여 분리할 수 있었고 그 결과 두개의 단일클론 항체를 형성하는 세포주(KN-1과 KN-2)를 확립하였다. KN-1의 경우 dimeric bis-indole alkaloids 와는 상당한 교차반응을 나타낸 반면 monomeric bis-indole alkaloids 와는 교차반응을 나타내지 않았으며 이 클론의 항체를 이용하여 배양된 세포 추출물에 포함된 Vinca alkaloids의 양을 측정한 결과 0.05 nM정도의 dimeric Vinca alkoloids까지도 측정할 수 있었다.

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가상기준점 기반 코드신호를 이용한 정밀 측위 (VRS-based Precision Positioning using Civilian GPS Code Measurements)

  • 배태석
    • 한국측량학회지
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    • 제29권2호
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    • pp.201-208
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    • 2011
  • 스마트폰 사용자의 증가와 함께 다양한 응용분야에서 정밀한 3차원 위치정보가 요구되고 있다. 단일 주파수 민간용 코드 자료를 이용한 위치결정 정확도는 10m 내외이지만, 향후 스마트폰 응용프로그램은 서브미터 수준의 위치정확도를 안정적으로 확보할 필요가 있다. 따라서 일반적인 절대측위 대신 가상기준점을 기반으로 하는 상대측위 방식을 적용하였으며, 면보정계수를 이용하여 이중차분 오차를 보정하였다. 가상기준점은 로버 가까운 지점에 설정하고, 주 기준점 관측자료를 바탕으로 기하학적인 거리를 반영하였다. 이중차분으로 제거되지 않은 오차는 일반적으로 기선거리와 비례하므로, 로버 외부의 상시관측소 네트워크를 평면에 접합하여 면보정계수를 추정하였다. 이중차분 오차를 보정한 가상기준점과 로버의 24시간 C/A 코드 자료를 이용한 로버의 위치측정 결과 위도, 경도방향의 평균제곱근(RMS) 오차가 각각 37cm, 28cm 였으며, 높이 방향의 오차는 76cm 수준이었다. 또한 평면좌표의 성분별 오차는 전체의 약 90%에서 ${\pm}0.5m$ 이내의 결과를 보였으며, 특히 네트워크 기반의 오차모델링을 통해 평면좌표의 바이어스가 2-3cm 수준으로 크게 향상되었다. 따라서 가상기준점과 이중차분 오차모델링을 통해 단일 주파수코드 자료로부터 안정적인 서브미터 정확도의 위치결정이 가능하다.

실차를 이용한 자동차 에어컨 냉매 누출량 평가 (Measurement of R-134a Leakage from Vehicle Equipped Mobile Air Conditioning(MAC) System)

  • 김지영;서충열;이상은;김정수
    • 한국기후변화학회지
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    • 제3권2호
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    • pp.153-159
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    • 2012
  • 자동차 에어컨 냉매로 사용되어온 CFC-12는 1991년부터 1994년에 걸쳐 HFC 계열의 냉매인 R134a로 대체되었으며, R-134a는 현재자동차 에어컨 냉매로 널리 사용되고 있다. 그러나 R-134a는 지구온난화 지수(GWP)가 1,300으로 매우 높으며, 교토의정서에서 정한 6대 온실가스 중에 하나로 포함되어 누출량 관리 및 대체 냉매 개발이 필요한 실정이다. 본 연구에서는 자동차에서 배출되는 $non-CO_2$ 온실가스 배출량 산출을 위한 기초연구로 실차 상태에서의 에어컨 냉매 누출량을 분석하기 위하여 가변온도밀폐실(VT shed)과 Running loss test shed를 이용하여 R-134a의 농도변화를 측정하였다. 대상차종에 대한 주차상태에서 R-134a 누출량을 분석한 결과, 연간 누출량이 6.46~13.28 g/yr 수준으로 기존의 에어컨 시스템을 이용한 누출량 분석결과와 유사한 수준으로 분석되었다. 동일 모델 차량에 단일증발기를 적용한 차량과 이중증발기를 적용한 차량에 대해 냉매 누출량을 비교한 결과, 단일증발기로 구성된 에어컨이 적용된 차량에 비하여 이중증발기가 적용된 에어컨이 장착된 차량에서 누출량이 높게 나타났다. 이는 이중증발기 적용에 따라 에어컨 시스템 구성시 연결부위(호스, 접합부 등)가 추가되면서 해당 부위에서의 누출이 증가된 것으로 보인다. 또한, 차속별 R-134a 농도변화를 분석한 결과, 고속주행시(100 km/hr) 냉매 누출이 증가하였으며, 송풍량 증가에 따른 누출량 변화는 나타나지 않았다.

새로운 금속막대 커패시터를 적용한 감쇄모드 도파관 대역통과 여파기 (Evanescent-mode Waveguide Band-pass Filter Applied by Novel Metal Post Capacitor)

  • 김병문;윤리호;이상민;홍재표
    • 한국전자통신학회논문지
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    • 제17권5호
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    • pp.775-782
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    • 2022
  • 본 논문에서는 보다 편리한 튜닝을 위해 Evanescent-Mode Rectangle Waveguide(EMRWG)에 삽입된 새로운 작은 직경의 원통형 포스트 커패시터를 제안하였다. EMRWG급전을 위한 제안된 구조는 입력 및 출력 끝에서 도파관과 동일한 너비와 높이를 갖는 단일 리지 직사각형 도파관을 사용하였다. 삽입된 포스트 커패시터는 EMRWG의 넓은 벽체 하부 중앙에 형성된 원형 홈과 상부에 삽입된 동심원기둥 포스트로 구성된다. 먼저 제안된 구조에 대한 등가회로 모델을 제시하였고, EMRWG와 단일 리지 도파관이 결합될 때 이상적인 변압기의 접합 서셉턴스와 권선비는 각각 HFSS(3d fullwave 시뮬레이터, Ansoft Co.)를 사용하여 두 가지 경우에 대해 시뮬레이션하였다. 얻어진 매개변수와 EMRWG의 특성을 이용하여 삽입된 기둥의 서셉턴스 및 공진 특성을 분석하였다. 중심주파수 4.5GHz, 대역폭 170MHz의 2포스트 필터는 WR-90 도파관을 이용하여 설계하였으며, 등가회로 모델에 대한 계산과 HFSS와 CST를 이용한 시뮬레이션 결과가 서로 일치하였다.

복령 균주의 RPB2 유전자 내 단일염기다형성 및 육종 활용성 분석 (Detection of single-nucleotide polymorphism in RPB2 of Wolfiporia hoelen strains and assessment of its applicability for strain breeding)

  • 김수연;박미정;김성환;가강현
    • 한국버섯학회지
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    • 제20권4호
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    • pp.199-207
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    • 2022
  • 국내 시장에서는 Wolfiporia hoelen의 균핵 생산량을 늘리기 위해 새로운 균주 육종을 요구되고 있다. 이에 본 연구는 국내에서 수집한 31개의 야생 균주와 12개의 재배 균주에 대해, 최근 보고된 교배형 연관 유전자의 RPB2의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)을 적용해 단핵균사와 이핵균사를 구분할 수 있는지 확인함으로써 SNP 정보가 육종에 유용한지 알아 보고자 수행되었다. 이를 위해 해당 정보를 효율적으로 얻을 수 있는 프라이머도 개발하였다. 분석 결과, 국내 야생 균주들은 동형접합인 경우가 중국 균주보다 많아 기존 SNP의 한계를 확인하였다. 이를 보완하고자 RPB2 유전자에서 3개의 SNP를 추가로 발견하였으며, 이를 통해 단핵균사와 이핵균사의 구분 능력을 높였다. 나아가 4개의 SNP를 기존에 육성한 교잡균주와 교잡에 사용한 단포자 균주에 적용함으로써 육종에서의 활용 가능성이 있음을 확인하였다.

가와사키병의 관상동맥 이상과 catechol-O-methyltransferase 유전자의 단일염기다형성 (The relationship between catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and coronary artery abnormality in Kawasaki disease)

  • 이효진;이명숙;김지숙;김은령;강성욱;김수강;정주호;윤경림;한미영;차성호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권1호
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    • pp.87-92
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    • 2009
  • 목 적 : 가와사키병은 극동아시아인에서 다른 인종보다 높은 발생빈도를 보이고 여러 유전자 다형성이 보고되고 있다. COMT 는 염색체 22q11에 위치한 유전자로 메틸기접합을 촉진시켜 도파민, 에피네프린, 노르에피네프린 같은 카테콜아민 신경전달 물질을 불활성화 시키는 역할을 한다. COMT 유전자의 다형성은 estradiol 대사와 연관되어 혈압과 심근경색 등 심장질환과의 연관성이 보고되었고, 급성 관상동맥 질환과 관련이 있다고 보고되었다. 이 연구에서는 가와사키병에서 관상동맥 확장과 COMT 유전자 다형성과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 가와사키병 환자군 101명과 대조군 306명으로부터 혈액 2 mL를 채취하여 DNA를 분리하였으며, PCR 방법으로 COMT 유전자의 rs4680과 rs769224의 Guanine에서 Adenine으로의 단일염기다형성(SNP)을 분석하였다. 환자군 중 관상동맥의 확장을 동반한 37명과 관상동맥 확장이 없는 62명 대상으로 COMT 유전자의 단일염기다형성에 대한 관련성을 확인하였다. 결과 : 가와사키병 환자군과 대조군 사이에 COMT 유전자의 연관성은 보이지 않았다. COMT 유전자의 rs4680에서 가와사키병 환자군 중 관상동맥 확장을 가진 37명은 유전형 G/G (Val158 Val)는 19명(51.4%), G/A(Val158Met)는 13명(35.1%), A/A (Met158Met)는 5명(13.5%)이었고 관상동맥 확장이 없는 62명에서는 G/G (Val158Val)는 34명(54.8%), G/A (Val158Met)는 25명(40.3%), A/A (Met158Met)는 3명(4.8%)으로 통계학적 유의성이 없었으나(codominant P=0.32, dominant P=0.74, recessive P=0.13), rs769224에서는 관상동맥 확장을 가진 37명은 유전형 G/G는 30명(81.1%), G/A는 6명(16.2%), A/A는 1명(2.7 %)이었고 관상동맥 확장이 없는 62명에서는 G/G는 61명(98.4 %), G/A 1명(1.6%), A/A 0명(0.0%)으로 codominant와 dominant 모델에서 통계학적 유의성이 있었다(codominant P=0.0077, dominant P=0.0021, recessive P=0.16). 결론 : COMT 유전자의 단일염기다형성은 가와사키병과의 연관성은 보이지 않았고, rs4680 다형성과 관상동맥 확장은 연관성을 보이지 않았으나 rs769224 다형성과 관상동맥 확장은 통계학적으로 의미있게 연관성이 있었다.

무선 통신 시스템 응용을 위한 초소형화된 능동형 90°C 위상차 전력 분배기와 결합기에 관한 연구 (The Study on Highly Miniaturized Active 90°C Phase Difference Power Divider and Combiner for Application to Wireless Communication)

  • 박영배;강석엽;윤영
    • Journal of Advanced Marine Engineering and Technology
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    • 제33권1호
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    • pp.144-152
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    • 2009
  • This paper propose highly miniaturized active $90^{\circ}C$ phase difference power divider and combiner for application to wireless communication system. The conventional passive $90^{\circ}C$ power divider and combiner cannot be integrated on MMIC because of their very large circuit size. Therefore, the highly miniaturized active $90^{\circ}C$ phase difference power divider and combiner are required for a development of highly integrated MMIC. In this paper, the highly miniaturized active $90^{\circ}C$ phase difference power divider and combiner employing InGaAs/GaAs HBT were designed, fabricated on GaAs substrate. According to the results, the circuit size of fabricated active $90^{\circ}C$ phase difference power divider and combiner were $1.67{\times}0.87$ mm and $2.42{\times}1.05$ mm, respectively, which were 31.6% and 2.2% of the size of conventional passive branch-line coupler. The output gain division characteristic of proposed divider circuit showed 8.4 dB and 7.9 dB respectively, and output phase difference characteristic showed $-89.3^{\circ}C$. The output gain coupling characteristic of proposed combiner circuit showed 9.4 dB and 10.5 dB respectively, and output phase difference characteristic showed $-92.6^{\circ}C$. The highly miniaturized active $90^{\circ}C$ phase difference power divider and combiner exhibited good RF performances compared with the conventional passive branch-line coupler.

방전 플라즈마 소결 공법을 이용한 FSW-Tool 용 $WC-5Mo_2C-5Co$ 소결체 제조와 기계적 특성 평가

  • 윤희준;박현국;이승민;방한서;방희선;오익현
    • 한국재료학회:학술대회논문집
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    • 한국재료학회 2011년도 추계학술발표대회
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    • pp.40.2-40.2
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    • 2011
  • 초경합금은 경도가 높은 재료를 말하며 일반적으로는 탄화텅스텐(WC)계 재료를 말한다. 국내 현재 초경합금 동향은 반도체 산업, 내마모성 공구, 절삭공구, 금형 등 많은 분야에 사용되어지고 있다. 또한 최근 들어 FSW (Friction Stir Welding, FSW)기술이 발전함에 따라 접합기술개발이 다양화되면서 FSW Tool의 고성능의 초경 재료가 요구되어지며 장수명의 Tool개발이 되어야 한다. 국내에서는 초경 합금 재료로 사용되어지고 있는 텅스텐 카바이드(WC)와 코발트(Co)를 이용하여 많은 연구가 진행되었다. 본 실험에서는 텅스텐 카바이드와 코발트 및 몰르브덴 카바이드를 혼합하여 소결체를 제조하였다. 실험에 사용된 텅스텐 카바이드는 높은 경도를 가지고 강한 취성을 나타내며, 소결에 어려운 단점이 있다. 이러한 단점을 코발트와 몰리브덴 카바이드를 첨가하여 소결온도를 낮춰주는 역할과 액상 소결시 텅스텐카바이드 입자사이에 침투하여 액상소결에 의한 치밀화가 가능하게 해주며 인성이 향상되어 고인성 재료를 만들 수 있었다. 본 실험에서는 합성과 치밀화가 동시에 진행되는 SPS (Spark Plasma Sintering:SPS) 장비를 이용하여 실험을 진행하였다. 이 방법은 방전플라즈마 소결 공법으로, 기존의 연소법과 열간 가압기술(Hot-press, HIP)을 결합한 방식으로 단 시간, 단일공정으로 치밀한 소결체를 얻을 수 있는 장점이 있다. 본 연구에서는 $WC-5Mo_2C$-5wt%Co 소결체 제조를 위해 원소 분말을 Horizontal ball milling 혼합하였다. 균일하게 혼합된 분말을 흑연다이에 충진하여 펄스전류와 기계적 압력을 동시에 가하여 $WC-5Mo_2C-5Co$ 복합재료를 제조하고 소결체의 밀도, 순도, 상변태, 미세조직 등을 분석 및 평가하였다. SPS공정 조건은 고진공하에서 $1,200^{\circ}C$-60MPa, 펄스비 12:1 조건으로 수행하였으며, 얻어진 $WC-5Mo_2C-5Co$ 소결체의 상대 밀도는 98%이상 이였다. 또한, 결정립 크기는 약 400 nm였으며, 경도는 $2,453kg/mm^2$를 나타내었다.

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칸막이 구조를 이용한 단일 평면상의 38 GHz용 도파관 슬롯 배열 안테나 (A Single-Layer Waveguide Slot Array Antenna using Diaphragms for 38 GHz Frequency Band)

  • 황지환;오이석
    • 한국전자파학회논문지
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    • 제14권7호
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    • pp.721-726
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    • 2003
  • 본 논문은 내부 칸막이(diaphragm) 구조를 갖는 38 GHz용 도파관 슬롯 16$\times$16 배열 안테나의 설계와 측정결과를 보여준다. 우선, 도파관 윗면에 전파 진행방향의 슬롯이 갖는 복사특성을 연구하고, 도파관 내부의 양쪽벽면에 가로로 위치한 칸막이들을 이용하여 슬롯 배열 안테나의 임피던스를 조절함으로써 반사손실을 최소화 시켰다. 이 칸막이들의 위치와 크기를 최적화하여 20 dB Chebyshev 16배열 도파관 슬롯 안테나를 설계하였다. 다음에는, $\pi$-와 T-접합 전력 분배기로 구성된 직렬 급전구조를 이용하여 20 dB Chebyshev 16포트 전력 분배기를 설계하였다. 38 GHz 대역의 광대역 무선 멀티미디어 서비스용으로 설계된 16$\times$16 슬롯 배열 안테나를 컴퓨터 제어 밀링기술로 제작하고, 측정한 결과 31.2 dBi의 이득을 얻었고, 부엽준위는 -19 dB 이하이었으며, 740 MHz의 밴드 폭을 얻었다.