• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.48-56
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• 2000

목 적 : Alport증후군은 유전성 신질환 중 가장 많은 형태로서 흔히 빠른 속도로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport증후군의 임상적 특징을 관찰하여 진단에 도움이 되고자 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1991년 4월부터 1999년 6월까지 경희의대 부속병원 소아과에서 Alport증후군으로 진단된 환아 12명을 대상으로 하였으며 진단 기준으로 신질환, 가족력, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 및 전자현미경상 특징 등 4가지를 설정하여 의무기록을 통하여 비교분석하였다. 결 과 : 12예중 설정된 4가지의 진단 기준에 모두 부합되는 경우는 2예였으며 가족력이 확실치 않았던 예가 3예, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 소견이 없었던 예가 6예였다. 또한 1예에서는 만성신부전에 빠져 신생검을 시행치 못하였으나 나머지 진단 기준을 충족시켰다. 12예 중 남녀의 비는 1:2였으며 신질환 발견시의 연령은 평균 5.6세 였다. 처음 나타난 증상으로 신질환이 먼저 나타난 예는 10예 였으며 나머지 2예에서는 청각장애와 백내장이 각각 처음 증상으로 나타났다. 12예 중 신질환의 가족력을 동반한 경우는 9예였으며 11예에서 청력검사와 안과적검사를 시행하여 6예의 감각신경성난청과 2예의 눈의 이상을 발견하였다. 전자현미경 소견은 11예중 9예에서 사구체기저막의 두께가 불규칙하게 두꺼워지고 고밀도층의 박층화와 족돌기 융합의 소견을 보였고 나머지 2예에서는 기저막이 얇아져있고 박층화와 족돌기 융합 소견을 보였다. 평균추적기간은 3년 6개월로 현재 만성신부전에 이른 경우는 1예 있어 신이식을 시행하였다. 결 론 : Alport증후군의 진단에 신질환의 가족력, 감각신경성 난청, 눈의 이상 및 전자현미경상 특징적 소견은 중요하며 이러한 특성을 분석함으로써 앞으로 많은 환자의 발견에 도움이 되리라 생각된다. 알 수 있었다 (P<0.05). 결 론 : 저자의 경우 전체 환아 중 65$\%$만이 완전 회복을 보였고 35$\%$에서 사망이나 말기 신부전으로 이행하여, 병의 경과를 좋게 하고 사망률을 줄이는데 조기 진단과 조기 투석을 시행하는 것이 중요한 역할을 하는 것으로 알 수 있었다. 내원하여 시행한 검사 소견상 혈색소치가 불량한 예후를 보인 환자군에서 유의하게 감소하여, 낮은 혈색소치가 불량한 예후인자로서의 역할을 할 것으로 사료된다. 용혈성 요독 증후군은 아직 국내에서 드문 질환중의 하나이지만, 소아 영역에 있어서 급성 신부전증의 가장 흔한 원인중의 하나로 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.므로 임상적 위험인자로 자반의 지속기간과 함께 HS자반증 환아의 신침범에 대한 예측인자로 활용할 수 있을 것이며 따라서 HS신염의 예방과 치료에 있어서 TNF-$\alpha$에 대한 생성억제제나 특이항체 등의 이용가능성에 대한 연구가 필요할 것이다.야간 수분 섭취 제한의 중요성이 강조되어야 한다고 생각된다.임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.144-150
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• 1997

목적 : 낭포성 신질환은 다양한 임상증상, 조직학적 소견 및 예후를 나타내는 질환군이다. 이 질환은 종류에 따라 임상 증상이 발현되는 시기나 나타나는 신질환의 정도가 다르다. 유전성 또는 발달장애가 원인인 낭포신이 있고, 소아에서는 드물지만, 성인에서는 후천성으로 생기는 낭포신이 있다. 다양한 원인에도 불구하고 낭포형성의 과정은 비슷한 것으로 알려져 있다. 최근들어 영상진단의 발달로 본 질환의 조기 진단이 가능해졌으나 아직 그 치료는 만족스럽지 못하다. 본 연구에서는 낭포성 신질환의 분포, 빈도, 동반기형, 발견동기, 치료 및 예후에 대해서 알아보고자 한다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월까지 11년간 18세 미만의 낭포성 신질환 환아 44명을 대상으로 임상 기록지를 토대로 후향적 고찰을 시행하였다. 결과 : 1) 낭포성 신질환 환아 44명중 다발성 낭포성 이형성 신(multicystic dysplastic kidney)이 31명(71%)으로 가장 많았고, 다낭포 신(polycystic kidney)이 7명(16%)이었으며 이들 모두 상염색체 열성 유전 다낭포신(Autosomal recessive polycystic kidney disease)이었다. 단순 신낭포(simple cyst)는 5명(11%)이었으며 수질성 해면신 (medullary sponge kidney)이 1명 있었다. 2) 다발성 낭포성 이형성 신 환아 31명중 11명(35%)이 암종과의 감별 및 복부 팽만 등의 이유로 신절제술을 시행받았다. 3) 전체 낭포성 신질환 환아중 14명(32%)이 신생아 시기에 발견되어 진단만 받았을뿐 더이상 검사나 추적관찰을 하지 않았다. 4) 전 예에서 신부전의 증거는 없었다. 결론 : 본 연구결과 낭포성 신질환의 정확한 발생빈도는 알 수 없었으나 그 발생 기전과 분류 및 치료기준에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 사료된다.ed cord 증후군에서 비뇨기계의 증상 및 비정상 검사 소견이 동반되는 경우가 흔하며 비뇨기계의 이상을 시사하는 증상이 없는 경우에도 검사상 이상이 발견되는 경우가 적지 않다. Tethered cord 증후군 환아의 평가는 신경학적 이상 유무는 물론이고 비뇨기계의 이상 여부에 대한 평가도 필히 포함되어야 할 것으로 생각된다.X> 섭취량은 배추의 경우 3.72배, 양배추의 경우 4.18배, 양상추의 경우 6.50배나 많았다. 6. 결론적으로 같은 량의 엽채류를 섭식하면서 일일 질산염 섭취량을 줄이기 위해서는 배추, 양배추, 양상추 모두 외부엽보다는 내부엽을 선택적으로 소비하는 것이 바람직함을 알 수 l있었다.었다. 6. 녹즙 종류별 ${NO_3}^-$ 함량은 당근녹즙(143ppm) < 명일엽(506ppm) < 돌미나리(669ppm) < 케일녹즙(985ppm) 순으로 많았고, Vitamin C 함량은 당근(43ppm) < 돌미나리(289ppm) < 케일(353ppm) < 명일엽(768ppm)의 순으로 높았다. 7. 일일 ${NO_3}^-$ 섭취량은 500ml의 녹즙을 마시는 경우 명일엽 253mg, 돌미나리 335mg, 케일 483mg으로 녹즙만으로도 이미 WHO/FAO의 일일 ${NO_3}^-$ 섭취허용량보다 1.16배, 1.53배, 2.21배나 초과할 수 있는 것으로 나타났다. 연약한 곤충의 방제에 효과적인 것으로 나타났다. 따라서 제조된 살충비누를 활용하면 환경친화적인 해충방제가 가능하다고 판단되었다.소변의 이상소견이 발견되어 신장 조직검사를 실시할 경우 혈청 $C_3$치의 감소 여부에 관계없이 MPGN도 진단적 고려 대상이 되어야 한다고 생각한다.신장 조직검사를 시행한 결과 진행성 경과를 취할 수 있는 막 증식성 사구체 신염과 매우 희귀한 증례인 신유전분증 등으로

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.127-137
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• 2015

본 연구에서는 파브리병의 마우스 모델과 세포모델을 대상으로 miRNA expression microarray를 적용시켜 질환 모델과 정상 대조군 간의 전체 miRNA의 발현 차이를 조사하였고, 발현량에서 차이를 보인 특정 miRNA를 선별한 후, 해당 miRNA의 표적 유전자의 발현량 변화를 살펴보아 파브리병의 신장병변에 대한 바이오마커 발굴과 발병기전을 알아보고자 하였다. MicroRNA array 결과, 파브리 마우스 신장 조직의 경우, 1,247개의 분석 대상 miRNA 중 5개가 발현이 증가되어 있으며 3개가 발현이 감소되어 있음을 확인하였다. 그 중에서 miR-149-5p의 발현이 파브리 마우스의 신장에서 2배 이상 감소되어 있으며, 특히 35주령 이하의 파브리 마우스에서 이러한 감소현상이 나타남을 확인하였고, 또한 lyso-Gb3를 처리하여 배양한 SV40 MES 13 세포에서도 miR-149-5p의 발현이 감소됨을 알 수 있었다. miR-149-5p의 발현감소는 EMT와 관련된 유전자의 발현을 증가시킴을 확인하였다. 본 연구를 통해 miR-149-5p의 생체지표로서의 가능성과 함께 miR-149-5p의 발현감소가 EMT를 통한 파브리병에서의 사구체 섬유화에 관여할 것이라는 가능성을 제시하고 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.1-12
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• 2018

목적: 유기산 대사이상 질환은 신경학적 증상과 증후를 포함하여 다양한 임상증상으로 나타날 수 있으며 때로는 생명을 위협할 수 있는 급성 악화로 발현될 수 있다. 따라서 이환된 환자들의 예후는 조기 진단과 치료에 의해 좌우된다. 탠덤매스검사의 도입 후 본원에 의뢰된 검체들을 분석하여 유기산 대사이상 질환의 진단율의 변화 및 연령별 분포와 임상양상을 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월까지 약 8년 9개월간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 2,794례의 검체들을 이용하여 소변 유기산검사를 실시하였고 임상증상과 성별 및 연령군별 분포를 분석하여 정리하였다. 불확실한 결과를 보였던 환자들은 24시간 이상의 고단백 식사 후와 24시간 이상의 단백질 제한식사 후에 소변 유기산 분석을 재시행 하였다. 결과: 총 20가지 질환, 626례의 환자들이 진단되었는데, 사립체 질환이 482례로 가장 많이 진단되었고 그 뒤를 이어 케톤분해이상질환군 67례, 3-히드록시이소부티르산뇨증 32례, EPEMA 증후군 8례, 3-메틸크로토닐 글리신뇨증 7례, 글루타르산뇨증 II형 6례와 I형 4례, 메틸말론산뇨증, 이소발레린산뇨증, 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 각 3례 등이 진단되었다. 결론: 탠덤매스를 이용한 신생아 선별검사가 점차 보편화되고 의료환경의 변화로 인해, 이전의 보고와 비교했을 때 본 연구 기간동안의 유기산 대사이상 질환의 진단율은 다소 감소하였다. 유기산 대사이상 질환들은 다양한 증상들이 나타나고 종종 생명을 위협하는 상태로 발현되는 경우가 많다. 조기 진단과 처치를 통해 이런 급성 악화의 발현을 예방할 수 있기 때문에 진료현장에서 비특이적인 증상 및 신경학적 장애를 보이는 환자를 진료할 때 주의가 필요하다고 할 수 있겠다.

• 한국산림과학회지
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• 제32권1호
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• pp.36-63
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• 1976

1974년(年) 천연(天然)소나무집단(集團)에 대한 유전적변이(遺傳的變異)를 분석(分析)하고져 먼저 경북(慶北) 청송군(靑松郡) 소재(所在) 주왕산(周王山)소나무림(林), 충남(忠南) 서산군(瑞山郡) 소재(所在) 안면도(安眠島) 소나무림(林), 그리고 강원도(江原道) 평창군(平昌郡) 소재(所在) 소나무림(林)을 대상(對象)으로하여 각(各) 집단(集團)에서 되도록 소면적(小面積)의 범위내(範圍內)에 서있는 소나무 개체(個體)를 각(各) 20주(株)씩 총 60주(株)를 택(擇)하여 그 모수(母樹)에 대한 형태학적(形態學的) 특성(特性)등을 조사측정(調査測定)하고 집단간(集團間)에 보이는 차이(差異) 그리고 한 집단내(集團內)에 있는 각개체수목(各個體樹木)의 형질(形質)을 조사보고(調査報告)한바 있다(제일보고문(第一報論文). 1974년(年) 가을에 가계별(家系別)로 종자(種字)을 채취(採取)하여서 가계별(家系別) 및 산지별(産地別)의 차이(差異)를 분석(分析)하고 동시(同時)에 그 종자(種字)를 파종하여서 1-0묘(苗) 및 1-1묘(苗)를 대상(對象)으로 생장인자(生長因子)에 대한 측정(測定)을 하고 그 유전력(遺傳力)을 계산(計算)해 보았다. 그밖에 엽록소함량(葉綠素含量) 또는 monoterpene등의 함량(含量)의 차이(差異)를 분석(分析)해 보았다. 종자(種字)의 형태학적(形態學的) 특성(特性)에 있어서는 집단간(集團間) 또 가계간(家系間)에 유의차(有意差)를 보이지 않는 것도 있었으나 대체(大體)로 유의차(有意差)가 인정(認定)되었다. 그리고 각형질간(各形質間)의 상관(相關)을 보았는데 구과폭(毬果幅)과 종자익(種字翼)의 폭(幅), 구과장(毬果長)과 종자익(種字翼)의 길이간(間), 그리고 구과(毬果) 생중량(生重量)과 종자중량간(種字重量間)에는 정(正)의 상관(相關)이 보였다. 묘고(苗高)와 근원경(根元徑)의 성장(成長)에 있어서는 가계간(家系間) 그리고 집단간(集團間)에 차이(差異)가 인정되었다. 묘고(苗高)의 유전력(遺傳力)은 집단(集團)의 평균치(平均値)를 가지고 분석(分析)하였다. 즉 집단(集團)에 관계(關係)되는 분산(分散)을 유전분산(遺傳分散)으로 보고서 유전력(遺傳力)을 계산(計算)해 보았는데 1-0묘(苗)의 묘고(苗高)에서는 0.29, 1-1묘(苗)에서는 0.14가 그리고 근원경(根元徑)에 있어서는 1-0묘(苗)는 0.15, 1-1묘(苗)에서는 0.06이였다. 기공열수(氣孔列數)에 있어서는 집단간차이(集團間差異)가 있었으나 거치밀도(鋸齒密度)에는 차이(差異)가 없었다. 침엽(針葉)의 특성(特性)에 관(關)해서는 모수(母樹)와 차대간(次代間)에 상관(相關)이 없었다. 엽록소함량(葉綠素含量)은 집단간차이(集團間差異)는 보였으나 가계간차이(家系間差異)는 없었다. monoterpene의 성분(成分)에 있어서는 myrcene과 ${\beta}$-phellandrene의 함량(含量)으로 집단차(集團差)를 볼 수 있었다.

• 한국작물학회지
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• 제65권4호
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• pp.406-415
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• 2020

본 연구는 간척지 내 재배 가능한 내염성 사료용 옥수수를 선발하기 위해 EMS를 이용하여 돌연변이 집단을 구축하고 기내 선발 방법을 통해 내염성 증진 계통을 선발하였고, 연구결과는 다음과 같다. 1. 사료용 옥수수 모본인 KS140에 다양한 조건으로 EMS를 처리하여 발아율 및 식물의 생육 상태를 조사하였고, 발아율에는 영향을 미치지 않으면서 생육에 큰 영향을 주지않는 0.5% EMS를 돌연변이 유도 적정 농도로 선정하였다. 2. 기내 선발 방법을 통해 선발된 내염성 증진 계통 140ES91 계통을 이용하여 0.5% 염분 스트레스 처리 후 표현형을 조사한 결과, 대조군인 KS140 대비 식물의 초장 및 근장의 생육이 양호하였으며, 높은 proline 함량과 기공전도도를 보였다. 따라서 염분 스트레스 시 높은 proline 함량과 기공전도도가 140ES91 계통의 증가된 내염성과 관련이 있을 것으로 판단된다. 3. 내염성 증진 140ES91 계통의 유전변이 분석을 통해 유전자 기능에 영향을 미칠 수 있는 아미노산 변이를 유발하는 39개의 변이 유전자를 확인하였고, 변이 유전자와 내염성의 관계를 증명하기 위한 유전자 기능 분석이 요구된다. 4. 기 보고된 내염성 관련 유전자들의 발현 양상을 조사한 결과 ABP9과 CIPK31 유전자는 대조군 대비 염분 스트레스 처리 전후 140ES91 계통에서 높은 발현율을 보였으며, CIPK21 유전자는 염분 스트레스 처리 후 대조군에는 발현이 감소하나 140ES91 계통에서는 발현이 유지됨을 확인하였다. 따라서 140ES91 계통에서 보이는 내염성 관련 유전자들의 높은 발현율이 140ES91 계통의 내염성에 관여할 것으로 판단된다. 5. 이상의 결과 기내 선발 방법을 통해 선발한 내염성 증진 계통은 간척지와 같은 염류집적 토양에서 작물의 안정적인 재배와 생산이 가능한 내염성 증진 품종 개발의 육종소재로 활용될 수 있을 것으로 판단된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.164-175
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• 2001

목 적 ; Alport 증후군은 1927년 Alport에 의해 처음 보고된 유전성 신질환으로 전신적으로 기저막에 영향을 미쳐 계속적으로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport 증후군 환아의 임상적 특징을 중심으로 관찰하여 이 질환의 예후에 관련된 위험요인을 알아보고자 후향적 조사를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1980년 1월부터 1999년 12월까지 20년동안 소아과에서 시행한 신장조직검사에서 Alport 증후군으로 진단 후 추적관찰이 가능하였던 환아 24명을 대상으로 하였다. 처음 내원 당시와 현재의 신장기능을 비교하여 현재까지 정상의 신장기능을 유지하고 있는 군(Group I)과 만성신부전으로 진행한 군(Group II)으로 나누어 Group I과 Group II간의 여러 가지 임상양상을 비교하였으며 통계학적 방법으로는 비모수검정법을 이용하였다. 결 과 : 24명의 환아 중 남녀의 비는 3:1이였고 신증상 발현시의 연령은 평균 $5.2{\pm}3.6세$였으며 내원 당시 나이는 평균 $7.8{\pm}4.4세$였다. 처음 내원 당시의 주증상은 육안적 혈뇨가 15예($62\%$)로 가장 많았고, 진단 당시의 환아들의 임상양상으로는 가족력이 있는 경우가 17예($70\%$), 육안적 혈뇨는 18예($75\%$), 단백뇨가 있었던 경우가 14예($58\%$), 부종은 14예($58\%$), 고혈압은 6예($25\%$)에서 관찰되었다. 전체 24명의 환아 중 만성신부전으로 진행된 경우는 11예($46\%$)였고, 이 중 말기신부전으로 진행되어 신장이식 후 관찰 중인 경우가 7예($29\%$) 있었다. 청각이상소견을 보인 경우는 12예($50\%$)였으며, 안과적 정밀검사상 이상소견을 보인 경우는 5예($21\%$)였다. 신증상 발현이후 계속해서 신장기능이 유지되고 있는 집단을 Group I(n=13), 만성신부전으로 진행한 집단을 Group II(n=11)라고 할 때, 이 두 집단 사이의 진단당시의 임상양상의 차이를 보면 고혈압, 단백뇨 및 부종의 빈도가 Group I에서 통계적으로 유의하게 증가되어 있으며, 임상병리검사 소견에서는 혈중 총단백량, 알부민, creatinine 청소율이 Group I에서 통계적으로 유의하게 감소되어 있고, BUN, creatinine은 통계적으로 유의하게 증가되었다. 결 론 : Alport 증후군 환아에서 임상적으로 유의미한 예후와 관련된 위험요인으로는 진단시의 고혈압, 부종, 단백뇨 유무 여부와 혈중 총단백량, 알부민, BUN, creatinine, 사구체 여과율이 중요하며, 이런 가능한 위험요인의 분석과 관찰이 Alport 증후군 환아의 치료와 예후 인지에 많은 도움이 되리라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.199-204
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• 2009

목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.

• 한국균학회지
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• 제12권3호
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• pp.105-110
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• 1984

1. 강원도(江原道) 농촌진흥원(農村振興院)에서 분양(分讓)받은7개의 옥수수 종자시료(種子試料)를 공시(供試)하여 표준습지법(標準濕紙法)으로 조사(調査)한 결과(結果), Fusarium moniliforme가 전시료(全試料)에서 $6.0{\sim}79.5%$의 범 위(範圍)로 검출(檢出)되었으며, 이 균(菌)의 검출율(檢出率)이 높은 종자시료(種子試料) 에서는 종자(種子)외 발아율(發芽率)이 매우 저조(低調)하였다. 2. 옥수수 종자내(種子內)에서 F. Moniliforme의 감염부위(感染部位) 를 조사(調査)한 결과(結果), 첨모(尖帽)에서 가장 많이 검출(檢出)되었으며, 심(甚)하게 이병(罹病)된 종자(種子)는 과피(果皮)와 배유(胚乳)는 물론 배(胚)에 까지 감염(感染)되어 있었다. 3. F. moniliforme에 심(甚)하게 감염(感染)된 옥수수 종자(種子)를 살균토양(殺菌土壤)에 파종(播種)한 경우(境遇), 종자부패(種子腐敗)와 유묘고사(幼苗枯死)의 피해(被害) 가 크게 나타났으며, 약(弱)하게 감염(感染)된 종자(種子)에서는 피해(被害) 가 적었다. 그러나 외부(外部)에 뚜렷한 병증(病徵)이 없이 생육중(生育中)인 옥수수의 줄기내에서도 F. moniliforme가 높은 비율(比率)로 검출(檢出)되어, 이 균(菌)이 종자(種子)로부터 지상부(地上部) 식물체로 전신감염(全身感染)하고 있음을 나타내었다. 4. 옥수수 종자(種子)에서 분리(分離)하여 배양(培養)한 F. moniliforme 의 균주(菌株)를 70일(日) 된 옥수수 줄기에 접종(接種)하여 병원성(病原性)을 조사(調査)한 결과(結果), 모두 줄기썩음을 일으켰으며, 황옥(黃玉) 3호(號)가 수원(水原) 19호(號) 보다 더 이병성(罹病性)인 것으로 나타났다./TEX>는 5.1 3mg salicin/ml이었다. 반응시간(反應時間)에 따른 환원당(還元糖)의 생성(生成)은 Avicelase는 120분(分) CMCase와 ${\beta}-glucosidase$는 60분(分)까지 비례적(比例的)으로 증가(增加)하였다. 금속(金屬) ion의 영향(影響)은 $Ca^{2+}$은 $10^{-2}M$농도(濃度)에서 효소(酵素)의 활성(活性)을 증가(增加)시켰으나 $Hg^{2+},Ag^+$은 크게 저해(沮害)하였다. 향상되었음을 확인할 수 있었다.계를 나타낸 집단은 몽고마로서 Da genetic distance에서 0.1517로 나타났고, 제주경주마와는 0.2628의 유전적 거리를 보였다.터링이 필요하였고 유역과 저수지의 통합적인 수질관리계획 이 요구되었다.group으로, 용존산소량, 전기전도도, pH, 인산염이 정점 3, 4, 5에서 같은 group으로 묶였다.유의적인 CAT 활성 증가효과가 나타났고, 간조직의 시토졸 1획분에서는 대조군 대비 15${\sim}$27%의 CAT 활성 증가효과가 인정되었다. 이상의 결과에서 목초액의 장기간 투여는 간조직 중의 활성산소의 억제효과뿐만 아니라 방어시스템으로서 활성산소 제거효소의 역할도 충실히 수행하여 노화를 효과적으로 예방하고 억제할 수 있을 것으로 기대된다.\sim502^{\circ}C)$의 온도범위(溫度範圍)에서 분해(分解)되며 공기중(空氣中)에서는 $750\sim935^{\circ}F$ 범위(範圍)에서 분해(分解)한다.첫째, 무엇보다 아동이 성장기임을 고려하여 지속적인 모니터링과 함께 아동들의 식이, 운동습관 및 비만과 관련된 행동의 변화가 생활 가운데

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.258-267
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• 2006

목 적 : 국내의 유기산 대사 이상 질환들의 상대적 발병 빈도와 임상양상을 알아보기 위하여 유기산 정량 분석이 가능하여진 1997년 7월부터 2005년 5월까지 8년간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 1,787명의 환자의 검체를 분석한 결과를 3년 전 발표한 연구결과와 비교하여 정리하였다. 방 법 : 1997년 7월 1일부터 2005년 5월 31일까지 약 8년 동안 본원 임상유전학연구실로 분석이 의뢰되었던 1,787명 환자의 검체들의 분석결과를 신생아기(생후 2개월까지), 영아기(2개월 이후 2세까지), 유소아기(2세 이후 12 세까지) 및 청소년기 이후(12세 이후)로 분류하였고, 환자들의 주요증상 및 소견을 분류하였다. 유기산 분석은 83종의 유기산을 gas chromatography와 mass spectrometry를 이용하여 정량 분석하였으며, 특징적인 양상으로 진단하였다. 결 과 : 총 28가지 질환 470명의 환자를 이 기간 동안에 진단할 수 있었으며, 가장 빈도가 높았던 질환들은 cytosolic 3-ketothiolase 결핍증, 사립체의 호흡 연쇄 효소의 이상 질환군(mitochondrial respiratory chain disorders), PDHC 결핍증, mitochondrial 3-ketothiolase 결핍증, glutaric aciduria type II biotinidase 결핍증, 메틸말론산뇨증(methylmalonic aciduria), 프로피온산뇨증(propionic aciduria) 등이었다. 결 론 : 유기산 대사 장애 질환들은 각각의 발병 빈도는 낮으나 국내에서도 다양한 질환들이 발병되고 있으며, 이들 질환들은 대부분의 경우 신경학적 이상 소견을 보이고 있으므로 신경학적 이상 소견을 보이는 경우는 감별진단에 포함시켜야 된다. 3년전 Choi 등이 발표한 연구결과와 비교하여 새로운 질환의 출현은 없었고 빈도가 높은 질환의 발병빈도의 차이도 보이지 않았다. 3년 전의 연구당시 짧은 연구기간으로 인한 오차의 가능성을 염려하였으나 8년 동안의 긴 연구기간 동안 비슷한 상대적 발병빈도를 보여 이러한 질환들이 우리나라에서 다수 발병되는 것으로 판단되며 주의가 필요하다고 판단된다.