• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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• pp.194-194
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• 2017

Camelina (Camelina sativa L.) is a potential bio-energy crop that has short life cycle about 90 days and contains high amount of unsaturated fatty acid which is adequate to bio-diesel production. Enhancing environmental stress tolerance is a main issue to increase not only crop productivity but also big mass production. CsRCI2s (Rare Cold Inducible 2) are cold and salt stress related protein that localized at plasma membrane (PM) and assume to be membrane potential regulation factor. These proteins can be divide into C-terminal tail (CsRCI2D/E/F/G) or no-tail group (CsRCI2A/B/C/H). However, function of CsRCI2s are less understood. In this study, physiological responses and functional characterization of CsRCI2s of Camelina under salt stress were analyzed. Full-length CsRCI2s (A/B/E/F) and CsPIP2;1 sequences were confirmed from Camelina genome browser. Physiological investigations were carried out using one- or four-week-old Camelina under NaCl stress with dose and time dependent manner. Transcriptional changes of CsRCI2A/B/E/F and CsPIP2;1 were determined using qRT-PCR in one-week-old Camelina seedlings treated with NaCl. Translational changes of CsRCI2E and CsPIP2;1 were confirmed with western-blot using the antibodies. Water transport activity and membrane potential measurement were observed by cRNA injected Xenopus laevis oocyte. As results, root growth rate and physiological parameters such as stomatal conductance, chlorophyll fluorescence, and electrolyte leakage showed significant inhibition in 100 and 150 mM NaCl. Transcriptional level of CsPIP2;1 did not changed but CsRCI2s were significantly increased by NaCl concentration, however, no-tail type CsRCI2A and CsRCI2B increased earlier than tail type CsRCI2E and CsRCI2F. Translational changes of CsPIP2;1 was constitutively maintained under NaCl stress. But, accumulation of CsRCI2E significantly increased by NaCl stress. CsPIP2;1 and CsRCI2A/B/E/F co-expressed Xenopus laevis oocyte showed decreased water transport activity as 61.84, 60.30, 62.91 and 76.51 % at CsRCI2A, CsRCI2B, CsRCI2E and CsRCI2F co-expression when compare with single expression of CsPIP2;1, respectively. Moreover, oocyte membrane potential was significantly hyperpolarized by co-expression of CsRCI2s. However, higher hyperpolarized level was observed in tail-type CsRCI2E and CsRCI2F than others, especially, CsRCI2E showed highest level. It means transport of $Na^+$ ion into cell is negatively regulated by expression of CsRCI2s, and, function of C-terminal tail is might be related with $Na^+$ ion influx. In conclusion, accumulation of NaCl-induced CsRCI2 proteins are related with $Na^+$ ion exclusion and prevent water loss by CsPIP2;1 under NaCl stress.

• 한국산림과학회지
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• 제102권2호
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• pp.210-215
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• 2013

산림생태계 낙엽낙지량에 대한 정량적 평가는 장기생태 연구의 물질순환 기작 해석에 중요한 요인이다. 본 연구에서는 우리나라 남부지방에 위치한 금산 장기생태연구 조사지의 낙엽활엽수림을 대상으로 2004년부터 2010년 사이에 낙엽낙지량의 계절적 연년 변화를 조사하였다. 낙엽낙지량중 낙엽 및 생식기관(숫꽃)은 계절적 변동을 보였으나, 침엽, 수피, 가지, 기타 물질 등은 계절별 변화가 뚜렷하지 않았다. 낙엽량의 경우 졸참나무와 서어나무는 유의적인 연변화가 있었으나, 까치박달, 편백, 곰솔의 낙엽량은 차이가 없었다. 조사기간 동안 낙엽낙지량은 2004년 4,110 kg/ha/yr로 가장 낮은 값을 보였으며, 최대 생산량은 2007년 6,002 kg/ha/yr로 2004년 기준 46% 차이가 있었고 7년 동안의 평균낙엽낙지량은 5,223 kg/ha/yr이였다. 낙엽량은 졸참나무 2,323 kg/ha/yr, 서어나무 442 kg/ha/yr, 까치박달 157 kg/ha/yr, 당단풍나무 131 kg/ha/yr, 기타 활엽수 390 kg/ha/yr, 곰솔 74 kg/ha/yr, 편백 37 kg/ha/yr 순으로 나타났다. 7년 평균 가지, 기타 물질, 생식기관, 수피는 각각 672, 515, 44, 54 kg/ha/yr로 조사되었다. 본 연구 결과에 따르면 금산 장기생태연구 조사구의 낙엽낙지량은 유의적인 연변화가 발생하였으며 태풍 같은 교란이 발생하지 않을 경우 연평균 온도와 유의적인 선형관계가 있었다. 또한 금산 장기생태연구 조사지의 낙엽낙지량은 타 장기생태연구 조사지에 비해 낮게 나타났다.

• 대한핵의학회지
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• 제34권1호
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• pp.30-38
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• 2000

목적: 심근의 생존능을 평가하기 위해 보편적으로 재관류술 전에 시행하는 심근관류 SPECT에 의한 관류지수를 평가함으로써 좌심실의 재구도 즉 좌심실 확장을 미리 예측할 수 있는 지와 또한 재관류술이 재구도를 예방하는데 도움이 되는지를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 급성심근경색이 진단되어 혈전용해제 치료를 받은 7명과 치료하지 않은 9명으로 입원 후 $2{\sim}9$일 이내에 심근관류 영상을 시행한 16명의 환자를 대상으로 하였다. 모든 심근관류영상은 관동맥확장술과 관동맥우회로술과 같은 재관류술 시행 전에 시행하였다. 모든 환자는 심근경색 1주내에 초기 심초음파를 경색후 평균 $6.7{\pm}4.7$개월에 추적 심초음파를 시행하였다. 좌심실의 용적은 Simpson 방법을 이용하여 심첨부 4방에서 확장기 말과 수축기 말에 좌심실용적을 구하였다. 좌심실 벽운동은 심근관류 SPECT와 같이 16분절로 나누었으며 운동이상의 정도를 4단계로 나누어 평가하였다. 각 환자의 관류와 벽운동 장애의 점수의 총합을 16분절로 나누어 관류와 벽운동지수를 구하였다. 경색초기의 좌심실용적과 비교하여 추적 검사시에 좌심실의 용적이 10% 이상 증가한 군(A군, n=8)과 용적이 감소하거나 10% 미만 증가된군(B군, n=8)의 두 군으로 인위적으로 나누었다. 두 군간에 경색초기의 좌심실의 벽운동지수, Q파 여부, 재관류술여부, CKMB 수치, 관류지수, 초기 좌심실용적 및 좌심실 구혈률 등을 비교하였다. 좌심실 용적의 확장 유무 및 좌심실 용적의 변화량과 부하기-휴식기 관류지수, 벽운동지수, 초기 좌심실용적, Q파 여부, 재관류술 여부, CKMB 수치 그리고 좌심실 구혈률 등의 관계를 다변량로짓 분석을 시행하여 분석하였다. 또한 좌심실 확장정도와 여러 변수와의 관계를 다변량선형 분석을 통해 분석하였다. 결과: 좌심실 용적의 증가와 벽운동지수, 관류지수, CKMB수치, 재관류술여부, Q파 유무, 좌심실 구혈률과의 관계를 좌심실의 용적이 증가된군(A군)과 증가되지 않은 군(B군)으로 나누어 평가하였다. 좌심실 용적의 증가여부에 따른 차이를 보았을 때 휴식시의 관류지수는 용적이 증가한 군에서 유의한 차이로 의미 있는 감소를 보였다. 그러나 이외 인자들은 양군간에 차이가 없었다. 좌심실 용적의 증가와 재관류술 여부와의 관계: 좌심실 확장을 보인 8명의 환자 중 3명은 재관류술을 시행하지 않았으며 이 들 3명 모두에서 좌심실 용적의 확장을 보였다. 또한 재관류술을 시행한 13명의 환자 중 5명(38%)은 좌심실 용적의 확장을 보였다. 좌심실 용적의 증가와 경색위치와의 관계: 전벽 경색 10명 중 4명, 하벽 경색 5명 중 3명, 그리고 측벽 경색을 보인 1명에서 용적 확장소견을 보였다. 좌심실 용적의 확장유무 및 확장정도와 부하 및 휴식기 관류지수, 초기 좌심실 용적, CKMB수치, Q파 유무, 벽운동지수, 심실 구혈률, 재관류술 여부에 따른 다변량분석: 용적 증가량을 비독립변수로 하여 다중회귀선형분석에서 경색초기에 평가한 휴식시의 관류지수만이 좌심실용적 변화량에 대해 유의한 예측인자로 나타났다. 그러나 이외의 모든 인자들은 유의한 예측인자로 작용하지 못하였다. 또한 좌심실 용적의 증가량을 10% 이상 증가 여부를 비독립 변수로 한 다중회귀로짓분석에서는 휴식시의 관류지수와 재관류술 여부가 유의한 예측인자로 나타났다. 결론: 급성 심근경색 초기에 실시한 심근관류 SPECT 검사상 좌심실 확장군과 비확장군은 유의한 휴식기 관류지수의 차이를 보였고 또한 다변량분석에서 휴식기의 관류지수는 좌심실 확장을 예측할 수 있는 유일한 지표였다. 또한 작은 수의 증례이지만 경색관련 동맥의 재관류술은 좌심실 확장을 감소시킬 수 있는 하나의 방법으로 보인다.

• 생태와환경
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• 제39권4호통권118호
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• pp.450-461
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• 2006

본 연구에서는 pH 5.5에서 연안퇴적물내 납과 카드뮴의 흡착 동력학을 실험실규모의 회분식 반응기를 이용하여 조사하였다. 4종류의 모델: 단일영역 물질전달모델 (one-site mass transfer model, OSMTM), 겉보기 1차속도모델 (pseudo-first-order kinetic model, PFOKM), 겉보기 2차속도모델 (pseudo-second-order kinetic model, PSOKM)과 두영역 1차속도모델 (two compartment first-order kinetic model, TCFOKM)을 사용하여 흡착속도를 분석하였다. 관련된 모델매개변수의 수에서 기대되듯이 변수가 3개인 TCFOKM이 변수가 2개인 OSMTM, PFOKM, PSOKM 보다 흡착속도를 더 잘 표현할 수 있었다. 납과 카드뮴의 대부분의 흡착은 초기 3시간 이내에 빠르게 완료되었으며, 이후 기간 동안은 느린 흡착이 이루어졌다. 모든 모델에서 겉보기 흡착평형농도($q_{e,s}$)는 퇴적물의 양이온 교환능 (CEC)과 표면적이 증가함에 따라 증가하는 것으로 예측되었으며, 이는 초기 중금속 투여 농도와 중금속 및 퇴적물의 형태와 무관하였다. OSMTM에서의 흡착속도 상수 ($k_s,\;hr^{-1}$)는 퇴적물의 CEC와 표면적이 증가함에 따라 증가하였다. PFOKM의 겉보기 1차흡착속도상수 ($k_{p1,s},\;hr^{-1}$)는 퇴적물의 특성과 관련이 없었다. PSOM 분석결과 겉보기 2차흡착속도상수 ($k_{p2,s},\;g\;mmol^{-1}\;hr^{-1}$)와 초기흡착속도 ($v_{o,s},\;mg\;g^{-1}\;hr^{-1}$)는 퇴적물의 특성과 연관되지 않았다. TCFOKM의 빠른 흡착영역의 분율($f_{1,s}$)은 수용액상의 초기농도와는 무관하게 퇴적물의 CEC와 표면적이 증가함에 따라 증가하였다. 빠른 부분에서의 흡착속도 상수 ($k_{1,s}=10^{0.1}-10^{1.0}\;hr^{-1}$)는 느린 부분에서의 흡착속도 상수 ($k_{2,s}=10^{-2}-10^{-4}\;hr^{-1}$)보다 훨씬 더 큰 것으로 나타났다.

• 한국자원식물학회지
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• 제12권3호
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• pp.240-252
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• 1999

본 조사는 1996년 5월과 8월, 1997년 4월에 청옥산과 두타산 남사면 일대의 관속식 물상과 식생 자료를 분석하였으며 기발표된 북사면의 식물상과 식생을 비교\ulcorner분석하는 동시에, 본 조사지역에 분포하는 관속식물상과 식생을 재검토하여 보고하고자 한다. 청옥산과 두타산 일대에 자생하는 관속식물은 100과 358속 573종 95변종 18품종으로 총 686종류로 나타났으며 양치식물계수(Pte-Q)는 1.13이었다. 남사면은 87과 287속 419종 73변종 11품종, 총503종류이며 북사면은 94과 293속 427종 73변종 12품종, 총512종류으로 양쪽 사면에 공통으로 분포하는 종류는 332종류이고 남사면에 만 분포하는 종류는 172종이며 북사면에만 182종류가 분포하였다. 과 내의 종 다양성은, 가장 많은 분류군이 포함된 상위 11개 과에 속하는 분류군의 수가 328종류로 전체의 47.8%를 차지하고 있었으며 가장 높은 종다양성을 보이는 과는 국화과였고 다음으로는 장미과였다. 조사된 686분류군 중 한국특산식물은 16과 24속 20종 8변종 2품종, 총 30종류로 이는 전체 식물의 4.4%에 상당하며 남사면(25종류)과 북사면(19종류)에 공통으로 분포하는 종류는 14분류군이며 남사면에만 분포하는 것은 11종류이고 북사면은 5종류이었다. 희귀식물은 16과 20속 21종 1변종, 총 22종류가 관찰되었다. 귀화식물은 8과 16속 19종 1변종, 총 20종류로 우리나라 귀화식물 218종류의 9.2%에 해당하며, 남사면에 분포하는 것이 16종류이고 북사면에 16종류가 분포하며 공통분포가 12종류이다. 조사지역의 생활형 조성은 H-D1-R5-e type으로 온대의 전형적인 생활형을 보였으며, 자원식물의 유용도는 식용 자원이 42.4%, 약용 자원이 31.5%, 관상용 자원이 15.6%, 목초용 자원이 13.3%로 나타났다. 남사면 일대의 산림식생에 대하여 Z-M방식에 의한 식물사회학적 조사방법으로 분석 한 결과 1개의 군목과 1개의 군단과 5개의 군락으로 분류되었다. 신갈나무-철쭉군목 (Rhododendro-Quercetalia mongolicase Kim 1990) 신갈나무-생강나무군단 (Lindero-Quercion mongilicase Kim 1990) A.신갈나무 전형하위군락(Typical community) B.사시나무-신갈나무군락 (Populus davidiana-Quercus mongolica community) C.잣나무-주목군락 (Pinus koraiensis- Taxus cuspidata community) D.소나무-산거울군락(Pinus densiflora-Carex humilis vu. nana community) E.거제수나무-사스레나무군락 (Betula costata-Betula ermanii community) 이 곳의 산림식생의 층상구조는 교목층과 초본층의 피도가 84%와 78%로 비교적 높은 반면에 아교목층(39%)과 관목층(42%)은 상대적으로 빈약한 피도를 보이는 전형적인 산림구조의 단면을 나타내고 있어 비교적 식생이 잘 보전된 지역이라 할 수 있다. 이러한 결과를 기발표된 북사면의 식생과 비교해 볼 때 전체적으로는 신갈나무-철쭉군목으로 대표되나 군단이 하의 군목들은 다소 차이를 보이는 것으로 나타났다.

• 농약과학회지
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• 제9권4호
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• pp.347-353
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• 2005

한국 농업환경에서 benzimidazole계 살균제의 안전사용 및 농약살포자를 보호하기 위하여 단기(30일 이내) 및 장기(6개월 이상) 노출에 대한 농작업자 위해성평가를 수행하였다. 농작업자의 노출량 산출은 일본의 EPN 45% 유제 노출시나리오를 이용하였으며, 일일 작업시간은 4시간으로 가정하였고, 작업자에 대한 급성 및 만성 허용노출량(AOEL)은 단기노출은 기형독성, 만성노출은 만성독성 NOAEL로부터 산출하였다. Benzimidazole계 농약들은 US/EPA가 $Q_1^*$를 설정하여 발암성평가를 하고 있는 농약들로서 본 연구에서도 작업자의 만성 노출에 대한 발암성평가를 평균일일노출량(LADD)를 일생 동안 농업에 종사하는 연수, 농약살포 횟수, 농업형태 등을 고려하여 평가하였다. 농작업자에 대한 농약 노출량은 benomyl, carbendazim 및 thiophanate-methyl에 대하여 각각 0.2, 0.36 및 0.42 mg/kg/day 이었고, sAOEL은 0.3, 0.1 및 0.2 mg/kg/day 이었으며, cAOEL의 경우 benomyl과 carbendazim은 0.025, thiophanate-methyl은 0.08 mg/kg/day이었다. 만성 및 발암위해성평가를 위한 LADD는 benomyl 0.0038, carbendazim 0.0067 및 thiophanate-methyl 0.0081mg/kg/day로 산출되었다. 위의 수치를 이용하여 AOEL/exposure를 산출한 결과 급성위해성은 $0.28{\sim}1.5$, 만성 위해성은 $3.73{\sim}9.88$로서 작업자에 대한 급성 위해성은 보호장비를 착용할 경우 최대 90%까지 노출량이 감소하므로 보호장비 착용시 안전할 것으로 생각되었으며, 만성 위해성은 AOEL/exposure가 1 이상으로서 안전한 것으로 판단되었다. 발암위해성평가 결과는 보호장비를 착용할 경우 $9.12{\times}10^{-7}{\sim}1.13{\times}10^{-5}$으로 실제적인 농약살포 인자를 고려하여 평가하면 농약살포자에 대한 위해성은 없을 것으로 추정되나 보다 실제적인 노출성적을 이용한 농약살포 작업자 위해성평가가 필요하리라 판단된다.

• 한국환경생태학회지
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• 제36권6호
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• pp.651-661
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• 2022

식물사회를 이해하기 위한 새로운 방법으로 식물사회와 사회 연결망 분석을 결합한 식물사회네트워크 분석이 시도되고 있다. 본 연구는 부산 태종대를 대상으로 식물사회네트워크 분석을 활용하여 종간 관계를 살펴보고 이를 관리에 활용하기 위한 기초자료 구축의 목적으로 수행하였다. 우리나라 난온대림에 위치한 태종대는 부산광역시의 대표적인 해안림으로 곰솔-사스레피나무군락이 폭넓게 분포하고 있다. 태종대를 대상으로 100m² 크기의 방형구 100개소를 설치하여 출현수종을 조사하였고, 주요 종을 중심으로 종간결합 분석을 실시하였다. 그 결과를 바탕으로 Gephi 0.9.2를 활용하여 소시오그램을 작성하였으며, 네트워크 중심성 및 구조를 분석하였다. 연구결과, 곰솔, 사스레피나무, 졸참나무, 팥배나무, 광나무, 때죽나무 순으로 출현빈도가 높았으며, 대상지의 환경적 특성상 상록활엽수가 다수 출현하였다. 태종대 식물 사회네트워크는 노드수가 50개, 연결정도가 172개의 소규모 네트워크로 구축되었으며, 모듈화를 통해 4개그룹으로 나누어졌다. 구축된 소시오그램을 통해 천이계열을 살펴보면, 현재 곰솔, 사스레피나무가 포함된 그룹은 벚나무, 개옻나무를 매개자로 하여 졸참나무, 개서어나무가 우점하는 낙엽활엽수군락으로, 후박나무를 매개자로 하여 후박나무, 참식나무가 우점하는 상록활엽수군락으로 천이될 가능성이 높았고, 일부지역에서는 생강나무, 팽나무를 매개자로 하여 팽나무, 굴참나무, 느티나무가 우점하는 낙엽활엽수군락으로 천이가 예상된다.

• 한국산림과학회지
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• 제98권4호
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• pp.496-503
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• 2009

간척지는 높은 토양 염도와 지하수위로 인해 수목의 생육에 적합하지 않은 환경으로 알려져있다. 그러나 과거 농경지로 사용되던 간척지가 최근 들어 산업단지, 주거단지, 또는 공원으로 전환되면서 이 지역에 수목 식재의 필요성이 높아지고 있다. 본 연구는 농경지에서 다른 용도로 전환되는 지역 중 하나인 충남 서산 간척지에 도입할 수 있는 내염성 수종을 선택하기 위하여 수행되었다. 서로 다른 복토 재료(준설토, 준설토+산토)와 복토 높이(1.5 m, 2.0 m)를 이용하여 시험 포지를 조성한 후 8개 수종-소나무(Pinus densiflora), 곰솔(Pinus thunbergii), 메타세콰이어(Metasequoia glyptostroboides), 이팝나무(Chionanthus retusus), 산딸나무(Cornus kousa), 산벚나무(Prunus sargentii), 상수리나무(Quercus acutissima), 느티나무(Zelkova serrata)-의 묘목을 대상으로 2006년 4월에서 2008년 11월까지 매년 고사율과 수목 생장을 조사하였다. 3년간 묘목의 생존율은 수종 간 유의한 차이를 보였다(F=9.632, P<0.001). 산딸나무, 상수리나무, 산벚나무는 50% 이상의 상대적으로 높은 고사율을 보였으며, 해송, 메타세콰이어, 느티나무가 각각 3년 평균 고사율 6.4%, 2.3%, 24.7%로 상대적으로 생존율이 높았다. 묘목의 수고 생장 역시 수종간 유의한 차이를 보였다(F=4.749, P=0.002). 메타세콰이어와 느티나무가 절대생장과 식재 당시 대비 상대 생장 모두를 고려했을 때 상대적으로 높은 수고 생장을 보였다. 대부분의 수종들이 이식 다음해에는 낮은 생장을 보였으며, 이식 2년 후부터 생장이 회복되었다. 수종에 관계없이 복토 높이가 높을수록, 준설토보다는 산림토양을 복토하였을 때에 수목의 생존율과 생장이 높게 나타났다. 해송, 메타세콰이어, 느티나무가 타 수종에 비해 높은 생존율과 생장을 보여 이 지역에 상대적으로 적합한 수종으로 나타났으며, 이팝나무, 산딸나무와 산벚나무는 이 지역에서 적응력이 떨어지는 것으로 판단되었다.

• 생명과학회지
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• 제26권4호
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• pp.419-430
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• 2016

멜론 흰가루병(Podosphaera xanthii)은 멜론 생산량에 영향을 미치는 중요한 병해 중 하나로 알려져 있다. 작물 육종에 있어서 흰가루병을 포함한 병저항성 계통 육성은 병저항성 관련 유전자들의 유전양식 및 그 유전자들을 조절하는 식물호르몬에 대한 정보는 매우 중요하다. 식물에 있어 흰가루병균 저항성에 관여한다고 알려진 Mildew Resistance Locus O (MLO) 유전자를 멜론 database인 ‘Melonomics’으로부터 14개 동정하여 CmMLO1~14 (ucumis elo MLO)로 표기하였다. 동정된 14개의 CmMLO유전자들의 아미노산 서열을 비교한 결과, 9개의 CmMLO 유전자들은 흰가루병균에 대한 감수성 관련 아미노산 cysteine과 proline이 잘 보존되어 있었지만, 나머지 CmMLO 유전자들은 다른 아미노산 서열을 가지고 있었다. 멜론 흰가루병의 7 race에 대하여 이병성을 나타내는 멜론 계통 ‘SCNU1154’에 멜론 흰가루병균(P. xanthii)을 접종하고, 식물호르몬(metyl jasmonate와 salicylic acid) 처리한 후 qPCR을 통해 CmMLO 유전자들의 상대적인 발현양을 분석한 결과, 멜론 흰가루병 7 race에 대하여 14개의 CmMLO 유전자들 중 3개의 유전자들에서 발현이 증가하였고, 7개의 유전자들은 발현이 감소하였으며, 4개의 CmMLO 유전자들은 race 특이적으로 발현양이 증가 혹은 감소하였다. 또한 14개의 CmMLO 유전자들의 발현양은 methyl jasmonate와 salicylic acid를 처리하였을 때 다양한 발현 양상을 나타내었다. 11개의 CmMLO 유전자들은 salicylic acid 처리하였을 때 발현양이 증가하였으며, 7개의 유전자들은 methyl jasmonate 처리하였을 때 발현양이 증가하였다. 이와 같이, 스트레스에 반응을 보이는 CmMLO 유전자들은 멜론 흰가루병 저항성 계통 육성을 위한 유용한 정보가 될 것으로 기대된다. C m

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.