• 생명과학회지
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• 제24권8호
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• pp.910-914
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• 2014

본 연구는 현행 한우확인시험법에 이용되는 Microsatellite (MS)와 소의 유전형질 중 품종 판별에 주로 이용되는 Melanocortin Receptor 1 (MC1R) 유전자상의 Single Nucleotide Polymorphism (SNP)를 분석하여 설계한 Primer를 Multiplex PCR을 활용하여 소의 품종을 판별하였다. MC1R 유전자형은 $E^D$, $E^+$, e형의 3Type으로 나뉘며 $E^D/E^D$, $E^D/E^+$, $E^D/e$, $E^+/E^+$, $E^+/e$, e/e의 6가지 유전자형을 가진다. $E^D$유전자형은 외래종이 지닌 유전자형으로 $E^D/E^D$, $E^D/E^+$, $E^D/e$이 이에 속하며, e유전자형은 한우가 지닌 유전자형으로 e/e의 유전자형을 가진다. 흑한우의 경우 $E^D$, $E^+$, e의 모든 유전자형을 가지고 있으나 이는 교잡에 의해 나타난 것으로 보이며 $E^+$유전자형이 흑한우 고유의 유전자형으로 추정되어 본 연구에서는 이에 따라 $E^+/E^+$, $E^+/e$의 유전자형을 흑한우로 분류하였다. 그러나 $E^D$, $E^+$의 경우 단순 PCR기법만으로는 그 판별에 어려움이 있어, MS Maker를 활용한 다형성 분석을 통해 흑한우와 수입우를 판별할 수 있는 새로운 Primer를 설계하였으며, 이를 통해 소의 품종을 판별하였다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제65권4호
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• pp.735-747
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• 2023

The composition of fatty acids determines the flavor and quality of meat. Flavor compounds are generated during the cooking process by the decomposition of volatile fatty acids via lipid oxidation. A number of research on candidate genes related to fatty acid content in livestock species have been published. The majority of these studies focused on pigs and cattle; the association between fatty acid composition and meat quality in chickens has rarely been reported. Therefore, this study investigated candidate genes associated with fatty acid composition in chickens. A genome-wide association study (GWAS) was performed on 767 individuals from an F2 crossbred population of Yeonsan Ogye and White Leghorn chickens. The Illumina chicken 60K significant single-nucleotide polymorphism (SNP) genotype data and 30 fatty acids (%) in the breast meat of animals slaughtered at 10 weeks of age were analyzed. SNPs were shown to be significant in 15 traits: C10:0, C14:0, C18:0, C18:1n-7, C18:1n-9, C18:2n-6, C20:0, C20:2, C20:3n-6, C20:4n-6, C20:5n-3, C24:0, C24:1n-9, monounsaturated fatty acids (MUFA) and polyunsaturated fatty acids (PUFA). These SNPs were mostly located on chromosome 10 and around the following genes: ACSS3, BTG1, MCEE, PPARGC1A, ACSL4, ELOVL4, CYB5R4, ME1, and TRPM1. Both oleic acid and arachidonic acid contained the candidate genes: MCEE and TRPM1. These two fatty acids are antagonistic to each other and have been identified as traits that contribute to the production of volatile fatty acids. The results of this study improve our understanding of the genetic mechanisms through which fatty acids in chicken affect the meat flavor.

• 한국가금학회지
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• 제40권2호
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• pp.115-120
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• 2013

갑상선호르몬(TH)은 가금의 성장에서 중요한 유전자로 보고되었다. TH의 생성과 분비를 조절하는 갑상선자극호르몬(TSH)은 ${\alpha}$-subunit와 ${\beta}$-subunit으로 구성되어 있으며, ${\beta}$-subunit의 다양한 특징에 의해 갑상선자극호르몬이 특이적인 활성을 보이는 것으로 알려져 있다. TSH-${\beta}$는 닭의 26번 염색체에 존재하며, 성장과 연관되어 있다고 밝혀졌다. 따라서 본 연구는 TSH-${\beta}$ 유전자의 G1031C 변이지역과 닭(한국재래닭, 로드아일랜드 레드, 코니쉬)의 경제 형질과의 연관성 분석을 실시하였다. 분석 결과, 로드아일랜드 레드 품종에서는 모든 개체에서 GG 유전자형이 확인되었고, 재래닭의 경우 모든 경제 형질과에서 유의적 연관성이 확인되지 않았다. 반면, 코니쉬 품종은 150 일령 몸무게에서 유의적인 연관성(p<0.05)이 확인되었다. TSH-${\beta}$ 유전자는 성장 형질과 밀접한 연관관계를 가지고 있는 유전자로 사료되지만, 유전자의 G1031C 변이지역은 성장 형질과 관련된 직접적인 연관관계는 없는 것으로 사료된다. 하지만 몸무게와 관련된 주요 유전자 또는 변이지역과 유전적으로 연관되어 있을 가능성은 충분히 높은 것으로 판단된다. 따라서 닭의 26번 염색체의 성장 관련 QTL 영역 내에 존재하는 유전자와 유전변이지역에 대한 추가적인 분석을 통해 성장 관련 주요 유전자 탐색 및 유전표지 발굴이 가능할 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제21권9호
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• pp.1301-1309
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• 2011

비만은 중성지방이 체내에 과잉으로 축적되어 지방 본래의 에너지 저장과 대사조절의 기능을 정상적으로 하지 못하는 상태를 말한다. 본 연구진은 siRNA 방법을 이용하여 Wingless-type MMTV integration site (WNT)/${\beta}$-catenin pathway에 의한 지방축적 조절에서 중요한 역할을 하는 유전자를 확인하고자 하였다. WNT/${\beta}$-catenin pathway에 속한 유전자 중 ${\beta}$-catenin을 siRNA기법을 통하여 knock down 한 후 adipogenesis의 핵심 조절자인 peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)${\gamma}$, CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP)${\alpha}$의 mRNA와 단백질 발현 변화를 확인해 보았다. 그 결과 ${\beta}$-catenin유전자의 knock down에 의하여 PPAR${\gamma}$, CEBP${\alpha}$의 유전자 및 단백질 발현이 유의하게 증가함을 확인하였다. WNT/${\beta}$-catenin pathway에서 ${\beta}$-catenin의 상위 조절자인 LRP6와 DVL2의 knock down에 의한 adipogenesis 조절 유무를 분석하였으나 유의적인 영향을 미치지 못하는 것으로 발견되었다. 이는 ${\beta}$-catenin이 상위 조절자들의 영향을 받기 보다는 독립적인 기작으로 PPAR${\gamma}$, CEBP${\alpha}$의 mRNA, 단백질 발현의 조절함으로써 adipogenesis의 negative regulator의 기능을 하는 것으로 판단된다. 또한 290명의 한국인을 대상으로 비만의 대표적인 표지인자인 혈중 중성지방 농도와 혈중 콜레스테롤 농도에 대한 ${\beta}$-catenin 유전자의 단일염기다형성(SNP)과의 연관성을 통계 분석해보았다. 그 결과 프로모터 부분에 위치한 4종류의 SNP 중에서 transcription개시 지점으로부터 -10,288위치에 존재하는 C>T polymorphism인 rs7630377이 유의하게 혈중 중성지방 농도와 연관성이 있음을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과는 ${\beta}$-catenin이 세포 수준에서 뿐 아니라 인체에서도 지방축적에 유의적인 영향을 미치고 있음을 제시하고 있다.

• 한국산림과학회지
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• 제112권1호
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• pp.40-56
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• 2023

사시나무속 수종은 생장이 빠르고 우수한 탄소흡수 능력을 보여주며, 환경정화 효과가 큰 수종으로 이상기후 및 환경오염 문제에 대응하는 기후적응성 품종개발 및 육종집단 조성에 적합하다. 따라서 유전연관지도 작성 및 양적형질 유전자좌 탐색을 통하여 포플러 육종을 신속하게 진행할 수 있을 것이다. 본 연구에서는 차세대 염기서열 분석기술 방법인 genotyping-by-sequencing 기법을 이용해 인공교배 차대에 대한 고밀도 유전연관 지도를 작성하였다. 또한 사시나무의 수고와 근원경 생장 그리고 해충피해에 대한 회복력 형질을 조사하여 유전연관지도에 위치한 양적형질 유전자좌를 탐색하였다. 서울대학교 학술림에 조성된 사시나무 4년생 육종집단(오대19 × 봉현4 인공교배 차대집단)에서 수고 및 근원경 생장을 조사하였으며, 식엽성 해충인 꼬마버들재주나방 유충의 피해를 받은 후 이에 대해 회복 능력을 조사하였다. 잎 시료의 DNA 추출 후 5개 microsatellite 마커를 이용하여 유전자형을 확인하였으며 친자로 확인된 개체만을 연구재료로 사용하였다. 친자 확인이 완료된 시료의 DNA는 제한효소를 이용해 절단하였으며, 이렇게 얻은 DNA 조각들은 GBS 라이브러리로 제작하여 염기서열을 분석하였다. 분석된 결과는 Populus trichocarpa를 참조유전체로 하여 정렬하였다. 정렬된 SNP 마커는 총 58,040개였으며, 그 가운데 17,755개의 SNP 마커를 유전연관지도 작성에 사용하였다. 유전연관지도는 19개의 연관군으로 나누어졌으며, 전체 길이는 2,129.54 cM으로 나타났다. 조사된 세 가지 형질에 대한 양적형질 유전자좌 분석을 실시한 결과, 수고와 근원경 생장과 연관된 양적형질 유전자좌는 찾을 수 없었으나 전장유전체연관연구(GWAS)를 통하여 4번 연관군(염색체)에 해충피해 회복력과 관련이 있을 것으로 추정되는 유전자를 확인하였다.

• 한국작물학회지
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• 제68권3호
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• pp.134-146
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• 2023

콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제52권1호
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• pp.9-16
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• 2010

본 연구는 지방산합성의 완성에 관여하는 소 FASN (Fatty acid synthase) 유전자내의 g.11280G>A (Silent), g.13125T>C (Exon24-His1390Tyr)와 g.17924G>A (Exon39-Thr2158Ala) 단일염기 변이들이 한우집단 925 두를 대상으로 도체형질과의 연관성 분석, 연관불균형의 정도 및 반수체형의 분석을 위하여 수행하였다. g.11280G>A 변이의 연관성분석에 있어서는 도체중, 등지방두께 및 육량지수에 유의성이 있는 것으로 관찰되었으며 g.17924G>A변이 역시 연관성분석에서 도체중에 유의성이 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 하지만 g.13125T>C 변이는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었다. 또한 g.11280G>A, g.13125T>C와 g.17924G>A 변이들에 대한 연관불균형(Linkage disequilibrium) 분석을 한 결과 g.11280G>A와 g.13125T>C 두변이에 대한 r-square=0.177로 나타났으며 D'=0.568 로 관측되었다. 또한 g.13125T>C와 g.17924G>A 두 변이들은 r-square = 0.207로 나타났으며 D'=0.607로 나타났으며 g.11280G>A와 g.17924G>A 변이들은 r-square = 0.101으로 나타났으며 D'=0.920으로 관찰되었다. 연관불균형 유의수준(r-square>0.1, D'>0.500)에 따라 계산된 반수체형 총 7개중 그 빈도가 0.05 이상인 중요한 반수체형은 4개(-GCG- [0.378], -ATG- [0.301], -GTA- [0.191], -ACG- [0.063])를 선별하여 연관성분석을 실시하였다. FASN 반수체형 1번(-GCG-), 반수체형 2번(-ATG-)와 반수체형 4번 (-ACG-)는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었으나 FASN 반수체형 3번(-GTA-)은 도체중과 연관성을 보였다(P=0.0327). 염색체상 반수체형 -GTA-.구조를 가지지 않은 동형접합체(0-copies)인 개체의 도체중은 354.70+3.58로 나타났으며, 반수체형 -GTA- 구조를 하나만 가지는 이형접합체(1-copies) 347.63+4.84으로 관찰되었으며 0-copies인 동형접합체보다 현저히 낮은 도체중을 나타내었다. 또한 반수체형 -GTA- 구조를 가지는 동형접합체(2-copies)인 개체는 22두가 나타났으며 도체중은 351.01+4.18로 0-copies 인 동형접합체 보다 낮은 도체중을 나타내었다. 이상의 결과는 소 FASN 유전자내의 g.11280G>A, g. 13125T>C와 g.17924G>A 변이들은 육질 뿐만 아니라 육량에도 관여하는 것으로 사료되며, FASN 유전자내의 g.11280G>A와 g.17924G>A 두 개의 단일염기변이는 한우개량사업소의 씨숫소의 유전자 마커를 통한 도움 선발(marker assisted selection, MAS)에 이용 될 수 있을 것이며 일반농가에서도 송아지 생산을 위한 암소 선발에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제25권3호
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• pp.349-356
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• 2015

최근 차세대염기서열해독법(Next Generation Sequencing, NGS)의 급속한 발전에 힘입어, 다양한 가축 종에 대한 전장유전체 수준의 해독 및 분석 연구수행이 가능하게 되었다. 소의 경우 현재 한우, 칡소, 흑우, 제주흑우 4품종의 재래소가 국제연합식량농업기구 가축다양성 정보시스템에 등록돼 있는 상태이다. 이러한 재래유전자원은 최근 NGS 기술을 이용 전장유전체에 걸친 대용량의 단일염기다형성 정보를 얻는데 성공하였으며, 또한 한국 재래소품종이 유럽기원의 소 품종들과 유전학적으로 차이가 있다는 점이 밝혀졌다. 또한 소 유전체학 분야에서 이 NGS의 응용은 유전체의 구조적 변이 특히 종전 대용량으로 정확한 발굴이 어려웠던 전장유전체에 널리 퍼진 복제수변이의 발굴에 성공적으로 적용되었다. 이러한 일련의 성공에도 불구하고 최근 NGS를 이용한 연구는 내재적인 한계점이 있었는데, 이는 연구 당시 고가의 연구비용 및 분석의 난해함으로 인해 각 대표 소 품종의 단수 또는 소수 개체에 대해서만 적용되었다는 점이 그 대표적 예라 할 수 있을 것이다. 즉, NGS에서 파생된 데이터의 보다 정확한 생물학적 의의를 찾기 위해서는 추가 실험적 검증과 더불어 면밀한 해석이 필요하다는 점을 시사하는 것이다. 최근 차세대염기서열 해독 비용이 지속으로 하락하고 있으며, 이는 단수개체가 아닌 집단수준에서의 NGS 적용이 가능해 짐에 따라 다양한 집단유전체학적 이론이 접목된 연구가 가능해지고 있다. 현재 국내 재래소 품종에 대한 집단수준에서의 연구는 극히 미흡한 상태이나, 이러한 상황은 최근 고밀도 칩, 차세대염기서열 자료와 같은 대용량 유전정보를 생산, 분석 중에 있어 재래가축에 대한 집단수준에서의 연구가 일부 해소될 것으로 기대된다.

• 대한한방내과학회지
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• 제43권6호
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• pp.1105-1121
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• 2022

Objectives: The purpose of this study is to explore the effectiveness and safety of frequently used clinical herbal medicines (Yijung-tang [Lizhong-tang, LJT], Pyeongwi-san [Pingwei-san, PWS], and Shihosogan-tang [Chaihu Shugan-tang, SST]) in patients with functional dyspepsia (FD) when administered according to herbal medicine and Korean medicine pattern identification. The results of this study will be used to standardize the diagnostic instrument used in Korean medicine and to investigate biomarkers of Korean medicine pattern identification. Methods: This study will be a randomized, assessor-blind, 3-arm, parallel, open-label, multi-center clinical trial. A total of 300 FD participants will be recruited from 3 Korean medical hospitals and assigned to the LJT (n=100), PWS (n=100), and SST (n=100) groups according to FD pattern identification. The patients will take the medication for 8 weeks, 3 times a day, before or between meals. The primary outcome will be total dyspepsia symptom (TDS) and the secondary outcomes will be adequate relief (AR) for dyspepsia, overall treatment effect (OTE), visual analogue scale (VAS), functional dyspepsia-related quality of life (FD-QoL), gastrointestinal symptom score (GIS), and pattern identification questionnaires. For the exploratory outcomes, we will analyze blood and fecal metabolome profiles, microbiota from fecal and saliva samples, single nucleotide polymorphism (SNP), and results of Korean medicine diagnosis device measurements (heart rate variability, and tongue, pulse, and abdominal diagnosis). Conclusions: The results of this study will prove objectivity for Korean medicine pattern identifications, and the effectiveness and safety of herbal medicines for the population with FD.