• 대한소아치과학회지
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• 제37권3호
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• pp.374-380
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• 2010

Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제31권4호
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• pp.393-397
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• 1998

25세된 말기 심부전 환자에게 한국에서는 최초로 광배근을 이용한 심근 성형술이 성공적으로 실시되었다. 환자는 약 심근수축력이 30%인 상태로 94년과 96년에 한차례씩 심부전으로 입원한 적이 있으며 수술직전 임상상태는 NYHA functional class III 였다. 간조직 검사상 만성 활동성 간염으로 판명되었으며 환자는 간염 항원이 양성으로 심장이식대상에서 제외되었다. 1996년 7월 30일 좌측 광배근을 이용하여 심근 성형술을 실시하였다. 측와위로 광배근을 박리한후 자극전극을 설치하였으며 흉골 정중 절개로 심장을 노출한 후 광배근으로 심장을 감싸주고 심근 전극을 설치한 후 좌상부 복부에 심장근육자극기를 설치하였다. 총 수술시간은 약 7시간 30분이 소요되었으며 환자는 수술후 일시적인 심방 조동(atrial flutter)을 보여 심도자실에서 동율동으로 환원시킨 것외에는 특별한 합병증은 없었다. 환자는 수술후 6주째 자극기의 빈도가 1:4인 상태에서 퇴원하였으며 통원치료중 1:1로 근육훈련을 마친 후 현재는 수술후 6개월째 자극빈도가 1:4인 상태에서 외래 추적중이다. 심초음파상 수축력의 차이는 없으나 환자의 임상 활동은 수술전보다 양호해진 상태이다.

• Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism
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• 제23권4호
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• pp.204-209
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• 2018

Purpose: Growth hormone transduction defect (GHTD) is characterized by severe short stature, impaired STAT3 (signal transducer and activator of transcription-3) phosphorylation and overexpression of the cytokine inducible SH2 containing protein (CIS) and p21/CIP1/WAF1. To investigate the role of p21/CIP1/WAF1 in the negative regulation of the growth hormone (GH)/GH receptor and Epidermal Growth Factor (EGF)/EGF Receptor pathways in GHTD. Methods: Fibroblast cultures were developed from gingival biopsies of 1 GHTD patient and 1 control. The protein expression and the cellular localization of p21/CIP1/WAF1 was studied by Western immunoblotting and immunofluorescence, respectively: at the basal state and after induction with $200-{\mu}g/L$ human GH (hGH) (GH200), either with or without siRNA CIS (siCIS); at the basal state and after inductions with $200-{\mu}g/L$ hGH (GH200), $1,000-{\mu}g/L$ hGH (GH1000) or 50-ng/mL EGF. Results: After GH200/siCIS, the protein expression and nuclear localization of p21 were reduced in the patient. After successful induction of GH signaling (control, GH200; patient, GH1000), the protein expression and nuclear localization of p21 were reduced. After induction with EGF, p21 translocated to the cytoplasm in the control, whereas in the GHTD patient it remained located in the nucleus. Conclusion: In the GHTD fibroblasts, when CIS is reduced, either after siCIS or after a higher dose of hGH (GH1000), p21's antiproliferative effect (nuclear localization) is also reduced and GH signaling is activated. There also appears to be a positive relationship between the 2 inhibitors of GH signaling, CIS and p21. Finally, in GHTD, p21 seems to participate in the regulation of both the GH and EGF/EGFR pathways, depending upon its cellular location.

• 한국육종학회지
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• 제42권4호
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• pp.407-412
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• 2010

벼 2기작 재배의 전기작 재배에서 농업적 특성 및 품질 등을 고려하여 선발한 유망계통 '밀양255호'의 주요 특성을 요약하면 아래와 같다. 1. 극조생 공시계통인 '밀양255호'의 출수기는 7월 3일로 대비품종인 '진부올벼'보다 2일 늦었으며, 간장과 수장은 각각 58.3 cm, 16.0 cm이며, 주당수수와 수당립수는 각각 18.0개 52.5개였다. 수량은 394 kg/10a로 12%정도 증수되었다. 2. '밀양255호'의 현미의 길이, 폭 및 두께는 각각 4.19 mm, 2.64 mm 및 1.91 mm의 단원형이며, 장폭비는 1.59로 '진부올벼' 1.48에 비해 약간 긴 편이었다. 현미 천립중도 21.0 g으로 '진부올벼'에 비해 3.2 g 작았다. 3. '밀양255호'의 단백질 함량과 아밀로스 함량은 '진부올벼'에 비해 유의한 차이가 없었으며, 밥의 윤기는 높고 경도는 낮았다. 4. '밀양255호'는 백미완전미율이 91.2%로 '진부올벼' 62.4% 보다 유의하게 높았고 분상질립율은 3.0%로 낮았으며, 8월 5일경 수확한 시험구에서 등숙율과 백미완전미율이 높았다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.103-108
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• 2017

가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

• 한국작물학회지
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• 제13권
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• pp.1-40
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• 1973

수도 단간품종 육성을 위한 자료를 얻고자 Japonica 단간인 단간백망, Indica 단간인 T(N)1 그리고 Japonica$\times$Indica의 단간고정계통인 IE51의 3개품종을 단간친으로 하고 우리나라 품종인 진흥, 관옥, 및 팔굉을 모본으로 하는 관옥$\times$단간백망, 팔굉$\times$단간백망, 진흥$\times$T(N)1, 관옥$\times$T(N)1 및 관옥$\times$IE51의 5개조합의 $\textrm{F}_2$를 재배시기, 질소시용수준, 재식밀도 및 재배지를 달리한 여러 가지 환경조건하에 공시하여 간장 및 이에 관련된 형질의 유전양상과 생태적 변이를 추구하는 한편 관옥$\times$T(N)1, 진흥$\times$T(N)1 및 관옥$\times$IE51의 3개조합에 대하여는 전 공시개체수의 10%의 단간개체를 선발하여 $\textrm{F}_2$에서의 간장에 대한 선발효과를 검정하였다. 이를 요약하면 다음과 같다. 1. 유전분리 가. Japonica 단간인 단간백망은 관옥 또는 팔굉과 교잡한 $\textrm{F}_2$에서 장간 : 단간이 3:1의 분리비를 나타내었다. 따라서 단간백망의 간장은 단순열성유전인자에 비하여 지배되었음을 알 수 있었다. 나. 상기 두 조합의 $\textrm{F}_2$의 수장분리에 있어서도 장수 : 단수의 분리비는 3:1로 나타났으므로 간장지배인자가 수장 표현에도 크게 관여하는 것으로 판단되었다. 다. 초장의 경우에 있어서도 간장의 분리양상과 대동소이하였다. 라. Indica의 Semi-dwarf인 T(N)1은 진흥 또는 관옥과 교잡한 $\textrm{F}_2$에서 3:1의 단순한 간장분리를 하지 않고 연속적인 정규분포양상을 나타내는 것으로 보아 상대품종들은 T(N)1의 단간인자의 대립유전자를 가지고 있지 않는 것으로 추정된다. 특히 진흥과 교잡한 $\textrm{F}_2$의 간장분리에서는 장간방향으로 초월분리현상을 나타내었다. 수장과 초장의 분리양상은 역시 간장의 경우와 유사하였다. 마. IE51은 관옥과 교잡하였을 때 간장, 수장 및 초장의 $\textrm{F}_2$분리양상이 T(N)1의 그것과 동일하였으므로 IE51의 단간인자는 곧 T(N)1으로부터 도입된 것임을 알 수 있었다. 2. 생태적 변이 가. 일반적으로 재배시기가 늦어짐에 따라 간장 및 초장의 감소를 보였으나 수장의 변이는 비교적 적었으며 그 감소정도는 품종 또는 조합에 따라 다소 달랐다. 그러나 이들 형질의 유전분리양상은 재배시기의 영향을 거의 받지 않음을 알 수 있었다. 나. 제 3절간까지의 절간장은 대체로 간장의 분리양상과 비슷하였다. 따라서 간장의 표현은 제 3절간장까지의 역할이 비교적 중요하다고 생각된다. 다. 질소시용량의 차이가 간장 및 관련형질에 미치는 영향은 비교적 적었다. 물론 질소증시에 따라 이들 형질이 증대되는 경향은 있었으나 품종 또는 그 조합특성에 따라 그 정도가 달랐다. 라. 재식밀도를 달리할 경우 간장 및 관련형질에 미치는 영향은 적은 편 이었으며 품종과 조합에 따라 그 변이정도가 달랐다. 그러나 밀식구에서 이들 형질이 다소 증대되는 경향은 인정할 수 있었다. 마. 교배친품종들의 간장, 수장 및 초장은 저위도지방에서 재배할수록 짧아졌는데 이는 감온성반응때문인 것으로 추측되었으며 $\textrm{F}_2$ 잡종에서는 어느 조합이든 남부인 밀양에서 가장 길었는데 이는 분리된 만생화개체의 고온에 의한 생육조장에 영향한 것으로 추측되었다. 3. 선발효과 가. 간장의 유전력은 관옥$\times$T(N)1에서 92%, 진흥$\times$T(N)1에서 55% 그리고 관옥$\times$IE51에서 74%로서 조합에 따라 다르나 상당히 높은 편이었다. 나. $\textrm{F}_2$전공시개체중에서 단간쪽의 10% 개체를 선발하여 G$_3$시험에서 얻은 실제적인 간장단축량은 관옥$\times$T(N)1조합에서 20.8cm, 관옥$\times$IE51조합에서 8.7cm 그리고 진흥$\times$T(N)1조합에서 20.0cm로서 기대치에 비교적 가까운 선발효과를 얻을 수 있었다. 다. 간장의 선발이 수장에 미치는 영향은 조합에 따라 상이하였으나 관옥$\times$T(N)1조합에서는 $\textrm{F}_2$모집단에 비하여 수장의 단축을 거의 인정할 수 없었다. 이상의 결과로 보아 간장, 수장 및 초장의 생태적 변이는 비교적적은 편으로 유전적 분리 범위내에 국한되었으며 단간백망의 간장 표현에 관여하는 단순열성인자는 단수 및 소립등의 불량형질을 동반하므로서 실용가치가 없는 반면에 T(N)1의 단간인자는 이러한 불량형질과 연쇄되지 않는 장점을 가졌으므로 단간모본으로서의 활용도가 높은 것으로 인정되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권2호
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• pp.195-204
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• 2004

목적: 저인산혈성 구루병 환아의 임상상, 각종 혈액화학 검사 수치 및 방사선 검사 소견, 치료에 대한 반응 등을 살피고 효과적인 치료에 도움이 되는 정보를 얻고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1983년 7월부터 2004년 2월까지 서울대학교병원 소아과에서 저인산혈성 구루병으로 진단받고 내과적인 치료를 받은 환아들의 의무기록지를 후향적으로 분석하였다. 결과: 대상환자는 56명이었고, 남녀의 비는 1:3 이었다 주소는 대부분 하지만곡과 저신장이었고, 혼자 걷기 시작하면서 발견된 경우가 가장 많았다. 진단시 평균연령은 5년 2개월 이었으며 12개월 이전에 진단 받은 경우는 없었다. 14명(25%)에서 가족력이 있었다. 진단받은 연령과 신장의 표준편차 점수는 통계적으로 의미있는 음의 상관관계가 있었다(r=-0.47, p=0.005). 생화학적 검사에서 정상 혈청 칼슘, 혈청 인의 저하, alkaline phosphatase의 상승, 세뇨관에서 인산 재흡수의 감소 및 정상 범위의 $1,25(OH)_2D_3$ 치를 보였다. 방사선 검사는 구루병에 합당하였다. 치료제로 Joulie 용액과 비타민 D 대사체를 복용하였다. 치료를 시작한 후 혈청 인과 alkaline phosphatase는 통계적으로 의미있는(P<0.05) 호전을 보였고, 방사선 검사는 구루병의 치유를 보였으나, 신장 표준편차 점수는 의미있는 변화를 보이지 않았다(.p=0.224). 치료의 부작용으로 신석회화(34%), 부갑상선호르몬의 상승(77%), 고칼슘뇨증(45%) 등이 발생하였다. 16명이 절골술을 통한 변형의 교정을 시행하였고, 그 중 4명은 하지연장을 함께 시행하였다. 결론: 증상의 시작과 진단 사이에는 수 년간의 지연이 있었다 조기치료가 환자의 예후에 가장 중요하므로, 가족력이 있는 경우 증상 발현 이전에 생화학적 검사로 조기 진단 및 치료를 하도록 해야 한다. 치료 중에는 정기적인 모니터링과 용량의 조절을 통해 합병증에 대처해야 한다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제26권4호
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• pp.628-649
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• 1993

국민학생들의 학습부진에 관련된 요인을 조사하여 의학적 예방 및 치료 대책을 고안해 보기 위해, 대구 시내에서 고소득층 밀집지역과 저소득층 밀집지역의 국민학교 1개씩을 선정하고, 각 학교의 2, 4, 6학년 학생 중 학업 성적이 하위 10%에 속하는 학생(학습부진군) 175명과 이에 대한 대조군으로 성적이 상위 5%에 속하는 학생(우수군) 97명을 대상으로 하여 이들에게 시력검사, 청력검사, 신체검사(체중, 신장, 두위)를 한 후, 고대 Stanford-Binet test를 이용한 지능검사와 TAI-K로 시험불안반응검사를 하고 발달소아학 전문의사가 신경학적 검진을 하였다. 아동의 어머니에게는 가정 환경, 어머니의 출산력, 아동의 출생 전후 및 과거력에서 의학적 특이사항, 그리고 행동양상에 관해 설문조사하고, 담임 선생에게 설문지를 통해 학교에서의 행동양상을 조사하였다. 아동의 두발을 적당량 채취하여 두발중 납, 카드뮴, 아연의 함량을 원자흡광분광광도계로 분석하였다. 학습부진과 각 요인과의 단순상관 관계분석에서 통계적으로 유의한 요인들을 이용한 다중지수형 회귀분석 (multiple logistic regression analysis)을 하여 학습부진의 관련요인을 찾았다. 단순분석에서 학습부진과 유의한 관련성이 있는 것은 남아인 경우, 출산순위가 높은 경우, 결손가정인 경우, 부모의 학력이 낮거나 직업이 노동직인 경우, 아동의 체중, 신장 및 두위가 작은 경우, 시력장애가 있는 경우, 지능지수가 낮은 경우, 시험불안반응점수가 높은 경우, 과잉활동성 아동인 경우로 나타났다. 다중지수형 회귀분석결과 학습부진과 관련되는 요인은 아동의 높은 출산순위 (odds ratio=2.06), 남아인 경우(odds ratio=5.91), 결손가정(odds ratio=9.29), 신장이 표준치-1 표준편차보다 작은 경우(odds ratio=11.12), 높은 시험불안점수(odds ratio=1.07), 과잉활동성 장애아동(odds ratio=9.67), 그리고 지능지수(odds ratio=0.85)였다. 두발중 중금속 함량의 분석결과 모두 학습부진과 뚜렷한 관련성이 없었으며, 납과 카드뮴의 함량은 학습부진군과 우수군 모두 남아가 여아에 비해 높았으며, 남은 학년과 역상관 관계(p<0.05)를, 아연은 정상관 관계(p<0.05)를 나타내었다. 학습부진과 유의한 관련성이 있는 요인들 중 조정가능한 것은 출산순위, 신장, 과잉활동성 장애 등으로, 가족계획을 통해 알맞은 수의 자녀를 갖도록 하고, 영유아기에서부터 사춘기에 이르기까지 적절한 영양공급을 하며, 과잉활동성 아동을 조기에 발견하여 의사의 진단을 받아 치료를 받도록 하는 것이 학습부진을 예방 및 해결하는데 도움이 될 것이다. 또한 부모와 담임 선생이 학습부진아에게 본인의 지적능력 이상의 기대나 학습의 강요로 불안을 조장하지 않도록 해야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권9호
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• pp.984-990
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• 2009

목 적 : 부당경량아는 소아기 저신장의 주요한 이유 중의 하나이다. 유전적 요소는 부당경량아의 성장에 중요한 영향을 끼친다고 알려져 있다. 일반 소아와 유전적 요소사이의 관계에 대한 몇몇 보고가 있다. 하지만 부당경량아와 유전적 요소사이의 관계에 대한 보고는 많지 않다. 그래서 본 논문에서는 부당경량아의 성장과 부모중간키의 측정에 의한 유전적 요소 사이의 관계에 대해 연구하였다. 그리고 IGF-I, IGFBP-3 그리고 유전적 요소가 반영된 출생 후 성장과의 관계에 대해 연구하였다. 방 법 : 1989년부터 2002년까지 한림의대 강동성심병원에서 태어난 신생아로 출생체중이 10백분위수 미만인 부당 경량아 300명 중 추적 관찰이 가능했던 49명을 대상으로 하였다. 대상아의 부모중간키를 최종 평균값으로 하는 새로운 개인별 교정성장곡선을 구해 해당 연령의 표준편차를 적용하여 cHtSDS를 계산하였다. cHtSDS${\geq}0$ (n=35)인 1군, cHtSDS<0 (n=14)인 2군으로 나누고 두 군 간에 IGF-I과 IGFBP-3를 비교하였다. 결 과 : 1군과 2군의 HtSDS와 cHtSDS는 $0.28{\pm}1.05$, $-0.95{\pm}0.85$ (P=0.000), $0.78{\pm}0.93$, $-0.46{\pm}0.67$ (P=0.000)이었다. 또한 IGF-I SDS는 각각 $2.82{\pm}3.69$, $0.23{\pm}2.42$로 1군이 2군에 비하여 유의하게 더 높았다(P=0.012). 전체 cHtSDS ($0.42{\pm}1.03$)는 HtSDS ($-0.22{\pm}1.10$)보다 더 높았고(P=0.000), cHtSDS는 IGF-I SDS와 유의한 양의 상관관계를 가졌다(P=0.016). 결 론 : 본 연구 결과로 볼 때 cHtSDS는 HtSDS와 유의하게 차이가 났다. 현재의 일률적인 표준성장곡선에 의한 성장평가는 유전적 요소를 제대로 반영하지 못할 수 있다. 진정한 성장상태의 평가는 부모중간키 같은 유전적 요소를 반영한 개인별 교정성장곡선의 사용에 의해 가능할 것이다. 비록 cHtSDS를 계산하는 방법론상의 문제가 아직 있지만, cHtSDS는 부당경량아의 성장평가에 유용한 방법이 될 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.