Childhood Kidney Diseases
- Volume 8 Issue 2
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- Pages.195-204
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- 2004
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- 2384-0242(pISSN)
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- 2384-0250(eISSN)
Clinical Study of Hypophosphatemic Rickets
저인산혈성 구루병에 대한 임상적 고찰
- Lee Chang-Jin (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Cho Hee-Yeon (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Kang Ju- Hyung (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Shin Choong-Ho (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Ha Il-Soo (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Cheong Hae-Il (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Yang Sei-Won (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) ;
- Choe Yong (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital)
- 이창진 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 조희연 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 강주형 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 신충호 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 하일수 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 정해일 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 양세원 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 최용 (서울대학교 의과대학 소아과학교실)
- Published : 2004.10.01
Abstract
Purpose: Hypophosphatemic rickets is a hereditary disease, characterized by hypophosphatemia due to renal phosphate wasting, impaired renal production of 1,25-dihydroxyvitamin
목적: 저인산혈성 구루병 환아의 임상상, 각종 혈액화학 검사 수치 및 방사선 검사 소견, 치료에 대한 반응 등을 살피고 효과적인 치료에 도움이 되는 정보를 얻고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1983년 7월부터 2004년 2월까지 서울대학교병원 소아과에서 저인산혈성 구루병으로 진단받고 내과적인 치료를 받은 환아들의 의무기록지를 후향적으로 분석하였다. 결과: 대상환자는 56명이었고, 남녀의 비는 1:3 이었다 주소는 대부분 하지만곡과 저신장이었고, 혼자 걷기 시작하면서 발견된 경우가 가장 많았다. 진단시 평균연령은 5년 2개월 이었으며 12개월 이전에 진단 받은 경우는 없었다. 14명(25%)에서 가족력이 있었다. 진단받은 연령과 신장의 표준편차 점수는 통계적으로 의미있는 음의 상관관계가 있었다(r=-0.47, p=0.005). 생화학적 검사에서 정상 혈청 칼슘, 혈청 인의 저하, alkaline phosphatase의 상승, 세뇨관에서 인산 재흡수의 감소 및 정상 범위의
Keywords
- Hypophosphatemic rickets;
- Familial hypophosphatemia;
- X-linked hypophosphatemic rickets;
- vitamin D resistant rickets;
- Autosomal dominantt hypophosphatemic rickets;
- PHEX;
- Early treatment