• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권1호
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• pp.62-70
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• 2010

목 적 : 방광 요관 역류가 있는 경우, 고혈압, 신부전, 말기 신 질환 등이 합병될 수 있다. 소아의 요로감염 시 방광 요관 역류 여부를 확인할 수 있는 최선의 방법은 배뇨요도방광조영술이나, 이는 요관 삽입을 요하는 침습적인 검사로서, 보호자들은 아이가 받게 될 스트레스나 통증에 대한 불안감과 걱정에, 일부 검사 자체를 거부하는 경우도 있다. 이에 배뇨요도방광조영술 전후로 보호자의 불안 상태를 비교해 보고, 검사에 대한 보호자의 불안감을 낮추기 위한 사전 설명의 효과를 알아보고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 배뇨요도방광조영술을 시행하기 전, 그림을 통해 본 검사에 대한 소아청소년과 의사의 자세한 설명을 들은 그룹(그룹 1) 및 단순히 구두로 설명한 그룹(그룹 2)으로 나누어서, 우선 모든 보호자의 기저 양육 스트레스를 조사하였다. 또한 검사 전후로 걱정(worry), 불안(anxiety), 혼돈(confusion), 고통(pain)에 대한 지각 정도 및 불안 상태 변화를 알아보기 위하여, 상태 불안 척도(STAI-X-1) 및 visual analog scale을 이용한 동일 내용의 설문지를 검사 전 후 2회 작성하게 하였다. 결 과 : 배뇨요도방광조영술 시행 전에는 두 그룹 간 양육 스트레스나 상태 불안 척도, 걱정, 불안, 혼돈에 대한 지각 정도는 유의한 차이는 없었으며, 단지 통증에 대한 지각 정도만이 <그룹 1>에서 높게 나타났다(P<0.05). 검사 시행 후에는 <그룹 2>이 <그룹 1>보다 불안과 혼돈에 대한 지각 정도가 의미있게 높은 소견 보였다(P<0.05). <그룹 1>은 검사 후가 전에 비해 상태 불안 척도 점수 및 걱정, 불안에 대한 지각 정도가 유의하게 감소하였고 (P<0.05), 통증은 검사 전후 간에 변화 없었다. <그룹 2>에서는 검사 후의 혼돈 및 통증의 지각 정도가 현저히 증가하는 양상 보였다(P<0.05). 결 론 : 통증에 대한 지각 정도의 경우 그림을 보여주며 자세히 설명한 <그룹 1>이 더 높게 나타나, 배뇨요도방광조영술에 대한 의사의 사전 설명이 보호자의 검사 전 통증에 대한 지각 정도를 높여 검사를 주저할 가능성이 없지 않다. 그러나 <그룹 1>의 검사 시행 후의 상태 불안 척도가 감소하고 걱정, 불안이 의미있게 해소된 반면, 사전 설명이 없었던 <그룹 2>에서 검사 후 혼돈, 통증이 더 증가하는 것으로 나타나, 이에 배뇨방광요도조영술 같이 침습적인 검사를 요하는 환아의 보호자에게 의사의 자세한 사전 설명이 도움이 될 수 있음을 제시하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.57-64
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• 2013

목적: 소아에서 24시간 소변 수집의 단점을 대체하기 위해 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔을 통한 신기능을 측정하여, 크레아티닌 청소율과 혈청 cystatin C과 크레아티닌에 의한 사구체 여과율 추정식을 비교하여 연관성을 확인하였다. 방법: 2011년 7월부터 2012년 8월까지 101명의 18세 미만의 환자들을 대상으로 의무기록 후향적 조사로 실시하였고 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔을 시행하여 사구체 여과율을 측정하였다. 24시간 소변과 혈액을 체취하여 크레아티닌 청소율을 측정하였고 5개의 추정식을 통해 사구체 여과율을 측정하였다. 결과: 크레아티닌 청소율과 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔을 이용한 사구체 여과율의 Pearson 상관 계수는 0.389(P<0.001)이었다. $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔과 Schwartz 식, Counahan-Barratt 식, MDRD 식, Cockcroft-Gault 식, Filler and Lepage 식, Bokencamp 식에 의한 사구체 여과율의 Pearson 상관 계수는 각각 0.265 (P=0.007), 0.128(P=0.044), 0.216 (P=0.030), 0.230 (P=0.021), 0.356 (P<0.001), 0.355 (P<0.001) 로 확인되었다. 사구체 및 비사구체 신질환의 비교에서 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔에 의한 사구체 여과율은 모두 유의한 상관성을 가졌고, 신기능의 저하 유무에 상관없이 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔에 의한 사구체 여과율은 크레아티닌 청소율과 유의한 연관성을 보였다. 결론: 크레아티닌 청소율과 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔에 의한 사구체 여과율 간에는 유의한 상관성이 있으며 $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔에 의한 사구체 여과율은 신질환의 기원과 신기능의 정상 여부 모두에서 크레아티닌 청소율을 대체할 수 있는 방법임을 확인할 수 있었다. $^{99m}Tc$-MAG3 신장 스캔 이용 시 정확하고 빠른 결과를 얻을 수 있으리라 생각된다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.205-209
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• 2018

목적: 마그네슘은 N- 메틸 -D- 아스 파르 테이트(NMDA) 이온 채널 수용체를 차단하여 NMDA 관련 발작을 조절하는 데 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀져 있다. 경련 시 총 혈청 마그네슘 수치를 주로 측정하고 있는데, 생물학적으로 활성화된 형태인 이온화 마그네슘 수치를 측정하는 것이 체내 마그네슘 양을 평가하기 위한 보다 적절한 방법이다. 이에 연구자는 뇌전증 환아들 중 발열과 동반된 경련 발작(FTS) 이 있었던 환아들과 없었던 환아들에서 혈청 이온화 마그네슘($iMg^{2+}$) 수치를 비교해 보았다. 방법: 2015년 1월부터 2017년 7월까지 고려 대학교 구로 병원 외래 또는 소아 응급실을 방문한 뇌전증 환아들 중 2년 이내에 새로 진단받은 1-8 세의 환아들을 대상으로 하였으며 열과 동반된 경련을 할 수 있는 뇌전증 증후군(드라베 증후군, PCDH19 뇌전증 증후군 등)은 제외하였다. 결과: 12명의 발열을 동반한 경련 발생군(FTS)과 16명의 발열을 동반한 경련이 없었던 군(without FTS)으로 분류를 하였으며, 혈중 $iMg^{2+}$ 농도는 0.93 (0.85-1.14, quartile) mEq/L이었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 without FTS 군(1.10 mEq/L)에 비해 FTS군에서 0.86 mEq/L으로 유의하게 낮았다(P=0.005). 두 군간의 임상 적 변수에는 차이가 없었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수준이 낮을수록 다 변수 로지스틱 회귀 분석(OR=0.028)에 근거하여 뇌전증 환아에서 FTS를 가질 위험이 유의하게 증가했다. 결론: 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 FTS 가 있었던 뇌전증 환아들에서 FTS가 없었던 환아들보다 유의하게 낮았다. 반복적인 FTS를 가진 뇌전증 환아들에서 생물학적으로 활성화 형태인 혈청 $iMg^{2+}$ 수치를 측정을 고려할 수 있겠으며, 앞으로 대규모 전향적 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 대한방사선치료학회지
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• 제30권1_2호
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• pp.35-40
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• 2018

목 적 : 본원에서 사용하는 양성자 에너지는 크기에 따라 도달거리가 달라지며, Compensator는 Distal 두께에 따라 Energy의 크기를 다르게 할 수 있으며 이로 인해 Dose rate이 변화된다. 따라서 Compensator distal의 두께를 변화시키면서 Dose 분포 및 Beam on time에 대한 영향을 평가해보고자 한다. 대상 및 방법 : 본원에서 양성자치료를 받은 에너지가 낮은 환자 5명을 대상으로 실험하였다. 선택된 환자들의 기존 치료 시 Beam on time을 확인하였으며 이 후 양성자치료계획시스템(TPS)을 통하여 Compensator의 Distal 두께를 기존 두께에서 2 cm씩 최대 14 cm까지 증가시켜가며 치료계획을 비교 평가하였다. Dose 분포를 평가하기 위하여 Target의 Conformity Index(CI)값과 Homogeneity Index(HI)값, Target 후면부의 Organ at risk(OAR)의 최대선량을 비교하였으며 치료시간에 대한 영향을 평가하고자 Compensator Distal 두께 별로 제작하여 Beam on time을 비교하여 평가하였다. 결 과 : Compensator의 Distal 두께를 증가시켜 Homogeneity Index, Conformity Index를 분석한 결과 모든 환자에서 동일한 수치가 나왔다. Target 후면부의 OAR을 비교한 결과 Abdomen의 Spine cord에 최대 7 cGy, Eyeball의 RT Lens에서 88 cGy, Nasal cavity의 RT Lens에 391 cGy, Mediastinum의 Trachea에 51 cGy, Pelvis의 Small bowl에 661 cGy 증가하였다. Beam on time을 비교한 결과 Abdomen의 경우 기존 126초에서 최대 62초, Eyeball의 경우 105초에서 37초, Nasal cavity의 경우 기존 187초에서 134초, Mediastinum의 경우 기존 100초에서 40초, Pelvis의 경우 기존 440초에서 118초로 감소하였다. 결 론 : 연구결과 Compensator의 distal 두께가 두꺼워질수록 에너지의 크기를 증가시킬 수 있으며 Dose rate이 증가하여 Beam on time이 감소하는 효과가 있었다. 이는 Beam on time이 많이 소요되는 호흡동조치료를 요하는 Liver, 마취를 하는 소아환자에게 적용한다면 치료시간 단축과 환자의 편의성 면에서 큰 도움을 줄 것으로 평가된다. 하지만 에너지의 크기가 증가할수록 Distal penumbra가 증가하기 때문에 Target 후면부에 OAR이 인접해 있는 경우는 양성자치료계획 시 Penumbra의 영향을 고려한 적절한 Compensator 두께를 설정할 필요가 있을 것으로 사료된다.

• 정신신체의학
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• 제24권2호
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• pp.165-173
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• 2016

연구목적 자폐스펙트럼장애에 대한 인식이 높아지면서 진단을 위해 병원에 방문하는 영유아가 늘고 있고 조기 진단을 통한 조기 개입의 중요성이 부각되고 있다. 그러나, 자폐스펙트럼장애 환자가 처음 병원을 방문하게 되는 주 문제가 대부분 발달 지연이기 때문에 지적 장애와의 진단적 구별이 어렵다. 본 연구는 1) 자폐스펙트럼장애와 지적 장애 아동의 인구학적, 임상적 특성 및 산과적 합병증을 비교하고, 2) 초진 시 지적 장애로 진단을 받은 아동 중 재 방문 시 진단이 바뀐 아동과 진단이 유지된 아동의 특징을 비교하고자 한다. 방 법 2001년 5월부터 2014년 12월까지 국민건강보험 일산병원 발달지연클리닉에 내원한 아동 중 자폐스펙트럼 장애나 지적 장애로 진단된 816명의 아동을 대상으로 하였다. 부모 면담을 통해 인구학적, 산과적 합병증에 대해 조사하였다. 인지 평가를 위해 한국 베일리 영유아 발달검사와 한국 웩슬러 유아 지능검사를 시행했고 언어평가를 위해 영유아 언어 발달검사와 취학전 아동 수용언어 표현언어 발달척도I를 시행하였다. 1차 방문에서 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단된 아동의 특성을 비교하였고, 1차 방문 시 지적 장애로 진단된 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼장애로 바뀐 아동과 지적 장애로 유지된 아동의 특성을 분석 하였다. 결 과 1차 방문 시 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단 받은 아동을 비교한 결과 자폐스펙트럼장애에서 남아의 비율이 높고 산과적 합병증은 적었다. 또한, 자폐스펙트럼장애 아동이 지적 장애 아동에 비해 언어 평가상 전체 수행이 저조 하였고 특히 수용언어발달지수가 더욱 저조하였다. 1차 방문 시 지적 장애로 진단 받은 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼 장애로 바뀐 아동은 모두 남아였고, 지적 장애로 진단이 유지된 아동에 비해 발달 지연의 가족력(family history)이 많았다. 언어 평가 결과에서는 자폐스펙트럼 장애로 진단이 바뀐 아동에서 1차 내원 때 시행한 언어평가에서 수용언어지수가 더 낮은 점수를 보였다. 결 론 이러한 결과를 통해 성별, 언어평가 결과, 산과적 합병증 여부가 자폐스펙트럼장애의 조기 진단에 도움을 줄 수 있음을 알 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.78-86
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• 2018

목적: 5명의 제2형 뮤코다당증 환자들의 임상적 스펙트럼과 효소대치요법의 단기간 치료 효과에 관해 알아 보고하고자 하였다. 방법: 5명의 환자들은 임상적 소견, 효소활성화 및 유전자검사에 의해 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 이두설파제는 일주일 간격으로 0.5 mg/kg의 용량으로 정맥주사 주입을 하였으며, 효소대치요법 시작 전 후 12개월 이상 전신평가를 하였으며, 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 3명의 환자들은 경증 유형, 2명의 환자들은 중증 유형의 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 진단 시 중위연령은 9.6세(범위 3.4-26세)였다. 네 가계 중 다섯 명의 환자에서 4개의 서로 다른 유전자변이가 확인되었으며, 이중 두 개의 변이는 새로운 돌연변이였다(1개의 작은 삽입돌연변이: p.Thr409Hisfs*22, 1개의 과오돌연변이: p.Gly134Glu). 이중 동일한 유전자돌연변이를 지닌 두 명의 중중 유형의 형제 환자들은 서로 다른 임상적 특징들을 보였다. 12개월 간의 효소대치요법 후 소변 글리코사미노글리칸 배출은 유의하게 감소하였다(P=0.043). 간 및 비장의 용적은 모든 환자에서 유의하게 감소하였다(각각 P=0.043, P=0.043). 이외에도 좌심실질량지수(P=0.042), 어깨관절굽힘각도(P=0.043), 어깨관절벌림각도(P=0.039), 무릎관절굽힘각도(P=0.043), 팔꿉관절굽힘각도(P=0.042), 호흡장애지수(P=0.041)가 모두 호전된 소견을 보였다. 결론: 한국인 제2형 뮤코다당증 환자들은 임상적으로 다양한 특징을 보이며, 단기간의 이두설파제 치료는 주사주입관련 이상반응 없이 심장크기, 호흡장애지수를 포함한 여러 임상적 지표들의 호전에 효과적이었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.123-129
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• 1999

목적 : 연쇄상구균 감염후 급성사구체신염은 항원-항체계가 작용하여 증식병변과 염증반응을 가져오는 신질환을 가리킨다. 임상적으로 부종, 고혈압의 전신증상과 함께 육안적 혹은 현미경적 혈뇨를 보이며 대개 경한 단백뇨가 동반되는 것으로 알려져 있으나 소수의 환자에서 신증후군이 동반될 수 있고 이러한 경우 질환의 경과 및 예후 또한 전형적인 사구체신염과 다르게 나타날 수 있다. 따라서 본 연구에서는 신증후군을 동반한 연쇄상구균 감염후 급성사구체신염의 임상적인 양상 및 조직학적인 특성을 관찰하여 초기 단백뇨의 정도가 본질환의 예후에 미치는 영향을 파악하여 치료 및 경과 예측에 도움이 되고자 하였다. 대상 및 방법 : 1989년 3월부터 1999년 2월까지 연쇄상구균 감염후 급성사구체신염으로 진단된 71명의 환아를 대상으로 하여 신증후군을 동반하지 않은 환아군(A군)과 동반한 환아군(B군)으로 구분하여 두 군간의 임상양상의 차이를 비교하였다. 결과 : 대상기간 중 연쇄상구균 감염후 급성사구체신염으로 진단된 환아는 총 71명으로 신증후군이 동반되지 않은 환자(A군)는 64례(90.1%), 신증후군이 동반된 환자(B군)가 7례(9.9%)였고, 남녀비는 A군이 1:1, B군이 1.9:1, 발병평균연령은 A군이 $8.9{\pm}2.6$세, B군이 $8.8{\pm}2.6$세였다. 진단 당시 주소로 육안적 혈뇨는 A군에서 33/64명 (51.6%), B군에서 7/7명(100%)있었고, 전신부종은 A군에서 23/64명(35.9%), B군에서 2/7명 (28.6%), 안면부종은 A군에서 17/64명(26.6%), B군에서 1/7명(14.3%), 호흡곤란은 A군에서 1/64명(1.6%), B군에서 0/7명(0%)였다. 검사실소견상 백혈구수, 헤모글로빈, CRP, ASO, BUN, 크레아티닌, 사구체여과율, $C_3,\;C_4$는 두 군간의 유의한 차이가 없었다. 선행감염으로는 A군의 경우 급성인두편도염 39/64명(60.9%), 피부감염 0/64명(0%), 경부임파선염 1/64명 (1.6%), 알지못하는 경우가 24/64명(37.5%), B군의 경우 급성 인두편도염 4/7명(57.1%), 알지 못하는 경우가 3/7명(42.9%)이었다. 단백뇨의 지속기간은 A군이 $1.95{\pm}2.27$주, B군이 $13.3{\pm}21.1$주 통계적으로 유의한 차이(P=0.013)를 나타내었고, 현미경적혈뇨의 지속기간은 A군이 $4.5{\pm}5.8$주, B군이 $6.6{\pm}5.0$주(P=0.42), $C_3$감소의 지속기간은 A군 (33/38명)이 $1.9{\pm}2.9$주, B군(5/38명)이 $7.3{\pm}5.0$주(P=0.04)로 신증후군을 동반하는 경우 단백뇨, $C_3$의 감소 기간이 유의하게 증가하였고 전례에서 단백뇨가 모두 소실되었으며 신부전으로 진행되거나 사망한 례는 없었다. 신조직 검사는 15례(21.1%)에서 시행하였고 적응증으로는 신증후군, 신기능의 저하, 고혈압이 동반되었던 경우로 하였다. 결론 : 연쇄상구균 감염후 급성사구체신염 환아에서 신증후군을 동반하는 경우 질환의 경과(단백뇨, $C_3$감소)가 유의하게 길어지며, 이외의 임상양상에 있어서는 신증후군의 유무에 따른 차이가 없었고, 전례에서 단백뇨가 모두 소실되었으며 신부전으로 진행된 례는 없는 것으로 보아 신증후군의 동반이 이 질환의 최종적인 예후에는 별다른 영향을 나타내지 못하는 것으로 생각되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.77-83
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• 2000

서 론 : 신이식을 받은 산모들은 이식 후 면역억제제 사용과 더불어 고혈압, 임신중독증, 감염등이 동반되어 임신의 고위험군으로 알려져 왔으며, 일반 임산부보다 태아 발육 부전 및 저체중아의 출산 확률이 높은 것으로 알려져 있으나 이러한 산모로부터 출생한 환아들의 출생시의 상태 및 그후의 성장 발육 상태에 대한 연구가 거의 없으므로, 본 연구는 신이식 산모로부터 출생한 소아의 평가와 그후의 성장 상태를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1999년 6월까지 연세의료원에서 신이식을 받은 총 1822명중 여자가 561명이었으며 그중 54명이 임신하였다. 그중 출산한 산모 28명 및 이들에서 태어난 환아 29명(남아 16명, 여아 13명)을 대상으로 하여 산모의 임신시 연령, 이식후 임신까지의 기간 및 병력, 임신에 따른 신기능의 변화, 임신중의 합병증의 발생 빈도 등에 대해 후향적 연구를 시행하였고, 이 산모들로부터 출생한 소아의 출생시의 상태 평가 및 현재 성장과 발육 상태등을 조사하였다. 결 과 :산모의 신이식 시행 당시 평균나이는 $27.7{\pm}5.6$세였고, 출산당시 평균나이는 $30.3{\pm}3.8$세로 이식후 임신까지의 평균기간은 $35.9{\pm}23.2$개월 이었다. 신 이식을 받은 산모들은 모두 면역억제제 치료중이 있으며, 임신전부터 15명($52\%$)은 혈압약을 복용하고 있었으며 임신중에는 14명($48\%$)이 복용하였다. 임신 3기경 12명($41\%$)의 산모에서 임신 중독증이 동반되었다. 이외 임신기간중 14명($48\%$)에서 요로감염, 1명에서 양수 과소증이 있었다. 산모의 임신 전$\cdot$후의 평균 혈청 Cr치는 의미있는 변화는 없었다. 대상아의 평균 재태연령은 $36.3{\pm}3.0$주, 출생시 체중은 $2230{\pm}600gm$, 신장은 $45.1{\pm}3.6cm$, 두위는 $31.38{\pm}2.62cm$이었다. 출생당시 전체 환아중 14명($48\%$)이 자궁내 발육 지연이었고, 저출생 체중아는 18명($62\%$), 극소 저출생 체중아는 2명($7\%$)이었으며, 37주 미만의 미숙아는 15명($52\%$)이었다. 대상아의 현재 연령에서 평균 신장 표준편차 점수(Height SDS)는 $0.29{\pm}0.91$이었고, 평균 체중 표준편차 점수는 $0.62{\pm}1.34$이었다. 각 연령군에서 Height SDS가 -1.5이하인 저신장의 경우가 연령이 1세인 환아에서 1명 나타났으며, 대부분 현재 연령에서 정상범위에 속하였다. 대상아의 병력상 1명에서 소변 검사상 잠혈이 발견되어 신조직 검사를 시행하여 양성 재발성 혈뇨로, 다른 1명은 결절성 경화증으로 외래 추적 관찰중이며, 1명은 생후 50일째 패혈증으로 사망하였다. 결 론 : 출생시 저체중아의 발생율이 $62\%$로 높았으며 조산율도 $52\%$로 높았으나 유산율에 있어 인공유산을 제외한 경우 자연 유산이 $5.6\%$로 낮은 빈도를 보였다. 본 연구의 결과는 이들 산모로부터 태어난 환아를 현재 연령에서 신장분포를 평가하였을 때 $96\%$가 정상범위로 정상적인 성장 형태를 취하고 있었고 1명만이 저신장 소견을 보였다. 저신장을 보였던 1명은 현재 나이가 1세이므로 추후 저신장증 여부는 추후 관찰이 필요할 것으로 생각된다. 이로 미루어 철저한 건강관리와 산전관리가 이루어진다면 성공적인 임신이 가능하며 조산 및 저체중아 일 빈도는 높으나 일단 출생 후 추척 관찰한 결과 정상 산모로부터 태어난 아이와 차이 없이 정상 성장, 발육이 가능하다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.78-86
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• 2001

목 적 : 급속 진행성 사구체신염(Rapidly Progressive Glomerulonephritis)은 초기에는 급성 사구체신염이나 신증의 소견을 나타내다가 수주 내지 수개월 내에 급성 신부전에 빠지게 되는 임상 양상을 보이며, 조직학적으로 반월상, 즉 모세혈관외 증식과 분절성 사구체 괴사가 특징적이어서 반월상 사구체신염으로 불리기도 한다. 이 질환의 병인이나 임상양상, 치료 및 예후에 대한 보고는 아직 많지 않은 상태이며, 특히 소아와 관련된 국내 연구는 미미한 상태이다. 이에 저자들은 급속 진행성 사구체신염으로 진단받은 환아들을 대상으로 원인질환과 임상양상의 특징을 분석하였다. 대상 및 방법 : 1990년 5월부터 2000년 5월까지 소아과에 내원하여 임상 양상과 신생검 소견을 종합하여 급속 진행성 사구체신염으로 진단받고 계속적인 추적 관찰이 가능하였던 10명을 대상으로 치료반응 및 임상경과에 대하여 후향적으로 조사하였다. 급속 진행성 사구체신염의 진단 기준으로는 임상적으로 신기능의 급속한 감소(3개월 이내에 사구체 여과율이 $50\%$이상 감소) 소견이 있으면서, 신조직검사상 $50\%$ 이상의 사구체가 반월상을 형성하고 있는 경우로 정의하였다. 결 과 : 발병당시의 평균 연령은 $10.9{\pm}3.8세$였고, 7세 이상의 학동기 환아가 9명으로 대부분이었고 남녀비는 1.5:1이었다. 신조직검사상 원인질환으로는 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 자반증이 3례($30\%$), 특발성 급속 진행성 사구체신염과 루푸스 신염이 각각 2례 ($20\%$)씩 있었으며, 용혈성 요독 증후군, 막성 사구체신염, 현미경적 다발성 동맥염이 각각 1례($10\%$)씩 있었다. 내원 당시의 주증상으로는 핍뇨와 육안적 혈뇨가 가장 많았고, 발병당시의 임상양상으로는 핍뇨, 현미경적 혈뇨, 육안적 혈뇨, 단백뇨, 부종, 고혈압, 오심, 구토, 관절의 통증 등이 있었다. 혈중 요소 질소치는 평균 $74.2{\pm}39.1\;mg/dL$, 크레아티닌은 평균 $3.2{\pm}1.8\;mg/dL$, 크레아티닌 제거율은 평균 $26.5{\pm}13.2\;mL/min/1.73m^2$로 신기능이 많이 감소되어 있었다. 항호중구 세포질 항체(antineutrophil cytoplasmic antibody)가 양성으로 나온 경우는 현미경적 다발성 동맥염 1례($10\%$)이었고, 항핵 항체 및 항DNA 항체는 루푸스 신염 환아 2례($20\%$)에서 양성 소견을 보였고, 혈중 보체가는 4례($40\%$)에서 감소 소견을 보였다. 용혈성 요독 증후군을 제외한 모든 환아에서 스테로이드 충걱요법 및 면역억제제 병합요법을 시행하였으며, 응급 복막투석은 3례($30\%$), 혈장교환술은 2례($20\%$)에서 시행하였다. 이후 정상적인 신기능으로 회복된 경우는 6례($60\%$) 있었고. 만성 신부전으로 진행된 경우가 4례($40\%$) 있었는데, 2례($20\%$)에서 지속적인 복막투석을 시행하였으며, 이중 1례는 심부전으로 사망하였다. 결 론 : 아직까지 국내에서의 급속 진행형 사구체신염에 대한 연구보고는 미미한 상태로 질환의 정확한 이해를 통한 조기진단이 필요하며, 적극적인 치료와 더불어 장기예후에 대한 지속적인 조사와 연구가 필요할 것으로 사료된다.