Childhood Kidney Diseases
- Volume 9 Issue 2
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- Pages.222-230
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- 2005
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- 2384-0242(pISSN)
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- 2384-0250(eISSN)
Clinical Characteristics of Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis(ARC) Syndrome in Korea
ARC(Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis) 증후군의 발병양상에 관한 연구
- Lee Soon Min (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Kim Ji Hong (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
-
Lee Jae Seung
(Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Han Suk Joo (Departments of Surgery and The Institute of Kidney Disease, Yonsei University, College of Medicine)
- 이순민 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 김지홍 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
-
이재승
(연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 한석주 (연세대학교 의과대학 외과학교실)
- Published : 2005.11.01
Abstract
Purpose : ARC syndrome refers to an association of arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis. The VPS33B gene was recently identified as the causative gene. So far, 41 cases of ARC syndrome have been reported worldwide, and it has rarely been reported in Korea. This study was conducted to report the clinical findings of seven ARC syndrome cases in Korean children, focusing especially on renal tubular dysfunction. Methods : The hospital records of 7 cases diagnosed as ARC syndrome at Severance Hospital between Mar. 1995 and Aug. 2005 were reviewed and analyzed. Results : Of the 7 cases, 4 were boys and 3 were girls. Six patients(85
목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85