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흰쥐 콩팥에서 요소운반체-A의 발현: 미세구조적 면역세포화학법 (Expression of UT-A in Rat Kidney: Ultrastructural Immunocytochemistry)

  • 임선우;정주영;김완영;한기환;차정호;정진웅;김진
    • Applied Microscopy
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    • 제32권2호
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    • pp.91-105
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    • 2002
  • 포유동물의 콩팥에서 오줌 농축기전에 중요한 요소(urea)의 이동에 관여하는 요소운반체 (urea transporter, UT)에는 요세관에서 발현되는 요소운반체인 UT-A와 적혈구에서 발현되는 요소운반체인 UT-B가 있다. 최근 UT-A에는 UT-A1, UT-A2, UT-A3, UT-A4, UT-A5 등 5종류가 있음이 밝혀졌다. 이 연구에서는 콩팥내 요세관 세포에서 UT-A1, UT-A2 및 UT-A4를 표지하는 것으로 알려진 UT-A (L403)의 분포를 밝히고자 하였다. Sprague-Dawley계 흰쥐($200{\sim}250g$)의 콩팥을 대상으로 정상군, 탈수군(식수를 3일간 공급하지 않은 군) 및 수분과잉공급군(3%의 sucrose를 섞은 식수를 3일간 자유롭게 먹였다)의 3군으로 나누었다. 콩팥은 복대동맥을 통하여 2% paraformaldehyde-lysine-periodate (PLP) 또는 8% paraformaldehyde용액으로 10분간 관류 고정하였다. 콩팥조직절편은 UT-A에 대한 토끼 다클론항체를 이용하여 포매전면역염색법을 이용한 과산화효소법과 면역도금법을 시행한 후 광학 및 전자현미경으로 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 흰쥐 콩팥에서 UT-A1은 속수질집합관의 세포질에 산재하여 분포하고 있었으며, UT-A2는 짧은-헨레고리의 내림가는부분 말단 1/2 부분의 상피세포(I형 세포)와 속수질 초기부분에 있는 긴-헨레고리의 내림가는부분 상피세포(II형 세포)의 세포막에 분포하고 있었다. 속수질집합관내 UT-A1은 탈수군에서는 감소하였으며, 수분과잉공급군에서는 증가하였다. 짧은-헨레고리의 내림가는부분에 있는 UT-A2는 탈수군과 수분과잉공급군 모두에서 증가하되 수분과잉공급군에서 더 증가하였다. 긴-헨레고리의 내림가는부분 중 속수질 초기부분에서 발현되는 UT-A2의 면역반응성은 탈수군에서 현저히 증가하였으나, 수분과잉공급군에서는 정상군에서처럼 약하게 발현되었다. 이상의 연구 결과로 보아 흰쥐 콩팥에서 UT-A1은 속수질집합관의 세포질에 UT-A2는 짧은-헨레고리와 긴-헨레고리의 내림가는부분 상피세포의 세포막에 분포하고 있으며 서로 다른 기전에 의하여 조절되고 있는 것으로 생각된다.

옥천화강암과 보은화강암 관입에 의한 접촉변성작용 (The Contact Metamorphism Due to the Intrusion of the Ogcheon and Boeun granites)

  • 오창환;김창숙;박영도
    • 암석학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.133-149
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    • 1997
  • 옥천화강암 주변의 변성니질암에서는 관입체에 가까워 지면서 변성정도가 흑운모대에서 홍주석대를 거쳐 규선석대로 증가한다. 그리고 보은화강암 남서부 주변 변성염기성암에서는 관입체에 가까워지면서 녹색편암상-각섬암상 점이대에서 각섬암상대를 거쳐 상부각섬암상대로 변성정도가 증가한다. 보은화강암 근접부인 도이리 부근에서 규선석과 홍주석을 포함하는 광물군이 화강암 경계부로부터 500m 이내에 위치한 변성니질암에서 관찰된다. 이러한 연구결과는 보은화강암과 옥천화강암이 주변지역에 저압형의 접촉 변성작용을 야기시켰음을 지시한다. 옥천화강암 주변에서 석류석을 포함하는 홍주석대 시료로부터 계산된 온도-압력 조건은 $540{\pm}40^{\circ}C, 2.8{\pm}0.9$ kb이며 보은화강암 주변 상부각섬암상대의 변성염기성암으로부터 추정된 접촉변성 작용시의 온도는 $698{\pm}28^{\circ}C$이다. 보은화강암 주변의 변성염기성에서 나타나는 각섬석과 사장석의 성분은 매우 넓은 범위를 갖는데 이는 각섬석과 사장석의 불혼합구간과 불완전한 변성반응에 의해 잔류된 불안정한 성분에 기인한다. 변성정도가 증가하면서 안정된 각섬석과 사장석의 성분범위는 불혼합구간의 소멸에 의해 줄어든다. 보은화강암과 옥천화강암에 의한 접촉변성 작용시 주변암에 야기된 열적변화는 2차원의 유한차분법을 이용한 CONTACT2 프로그램을 이용하여 이론적으로 계산되었다. 이론적인 계산을 위해 보은화강암의 경우 화강암의 변의 길이가 20 km인 삼각형을 그리고, 옥천화강암의 경우 지름이 10 km인 원을 관입형태로 가정하였다. 이론적인 계산결과를 화강암 주변의 변성암에서 계산된 결과와 비교하여 보면 예상되는 관입온도는 옥천화강암 경우는 $800^{\circ}C$ 그리고 보은화강암의 경우는 $1000^{\circ}C$ 보다 높았을 것으로 추정된다. 하지만 옥천 및 화강암 관입시기에 연구지역의 지온 상승률이 일반 대륙지각에서의 지온 상승률보다 높았을 경우 관입온돈느 $800^{\circ}C$$1000^{\circ}C$ 보다 낮을 수 있다.

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Persicaria senticosa Nakai의 Dimorphism에 관한 연구 (STUDIES ON THE DIMORPHISM OF THE PERSICARIA SENTICOSA NAKAI)

  • HARN, Chang Yawl
    • Journal of Plant Biology
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    • 제3권1호
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    • pp.16-25
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    • 1960
  • 여뀌과식물(Polygonaceae)의 수정관계 특히 기중 Heterostyle 식물을 연구해 오든중 Persicaria senticosa가 분류학에서는 1형화로 취급되고 있지만 실은 2형화로 되어 있는것을 발견하고 L주, S주에 대해서 그 형태, 수정생리등을 조사해 보았드니 이 생물은 화기구조상으로는 전형적인 이형예식물이지만 수정생리 및 화분관의 행동등으로는 아직 이형예식물로의 분화가 거이 안되고 비이형화의 일반 Polygonum (Persicaria) 속 대부분의 특징인 부분적 타가수정인 자가수정식물의 성질을 거이 전부 보유하고 있는 특수형의 이형예식물이라는 것이 명백히 되었다. 실험결과의 개요를 말하면 다음과 같다. 1) P. senticosa는 화주장, 화사장 속 제일차적 차이가 L, S주간에 \ulcorner저할 뿐만 아니라 이차적 차이에 있어서도 화분입대 같은것은 L, S주간에 분화가 심히 생겨 뚜렸한 이형예식물로 되어 있다. 2) 그러나 동과의 Heterostyle 식물인 P. japonica나 Fagopyrum esculentum에 비하면 아직 형태적으로 훨씩 미분화상태에 있다. 3) 생리적으로는 장주화(L), 단주화개체(S)에서 다 분화가 아직 생겨서 적법, 부적법수분정을 막론하고 수정, 결실이 다 같은 정도로 잘된다. 4) 화분질신장은 적법수분, 부적법수분에서 다 수분후 30분이면 자방까지 도달되는데 비교적 신장속도는 빠른편이다. 5) 신장속도는 적법수분시가 부적법수분시보다 더 속한 경동이 있다. 6) 아 식물은 형태상으로는 장주화, 단주화의 2형화식물로 되어 있지만 기타의 형태, 생태, 생리적분화는 아직 뚜렸하게 되어 있질않아 Heterostyle 식물중에서도 특이한 형상을 나타내고 있는데 이것을 같은 여뀌과의 이형예식물과 비교를 해보면 P. japonica 같은 것은 가장 L, S주간이 분화가 심하게 되어 있는데 반하야 이 P. senticosa 는 화주장, 화사장, 화분립대 이하에는 아직 분화가 되질 않은 특수형의 이형예식물이라고 볼수가 있다. 만일 P. japonica 를 진화형이라고 개정하면 P. senticosa는 원시형이라 하겠고, E. esculentum은 이행형이라고 볼수가 있다.

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한국인 위암에서 KLF4 단백 발현 양상 (Expression Pattern of KLF4 in Korean Gastric Cancers)

  • 송재휘;조용구;김창재;박조현;김수영;남석우;이석형;유남진;이정용;박원상
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제5권3호
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    • pp.200-205
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    • 2005
  • 목적: Zinc finger를 가진 KLF4는 위장관 상피세포의 항상성 유지에 중요한 역할을 하는 종양억제유전자이다. 연구자들은 KLF4 단백의 발현 변화가 위암의 발생에 관여하는지를 파악하고 위암의 병리 지표들과 연관성이 있는지를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 84예의 파라핀 포매된 위암조직에서 암세포들을 각각 3군데에서 펀치하여 새로운 파라핀 블록으로 옮겨 위암의 tissue microarray를 제작하였다. Tissue microarray 절편에서 KLF4 단백에 대한 항체로 면역화학염색을 실시한 후 발현 양상을 병리 지표들인 조직학적 소견, 침습 정도, 림프절 전이 및 복막파종 등과의 연관성을 조사하였다. 결과: KLF4 단백은 위점막의 표면과 소와 상피세포의 세포질과 핵에서 주로 발현되고 있었고 조사된 위암 84예 중 43예(51.2%)에서 발현이 현저히 저하되어 있거나 소실되어 있었다. 이러한 KLF4 단백의 발현 소실은 조직학적 소견, 침습 정도, 림프절 전이 및 복막파종과는 통계적으로 연관성이 없었다. 결론: 이러한 연구 결과는 KLF4 단백의 발현 소실이 위장관 상피세포의 비정상적인 성장과 분화를 유도하고 위암의 발생 초기에 관여한다는 것을 의미한다.

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폐격리증 15예의 임상양상에 관한 고찰 (Clinical Manifestations of 15 Cases of Pulmonary Sequestration)

  • 박광주;김은숙;김형중;장준;안철민;김성규;이원영;김상진;이두연
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권2호
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    • pp.401-408
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    • 1997
  • 연구배경 : 폐격리증은 드문 선천성 폐질환으로 진단이 지연되거나 오진되는 경우가 많은 것으로 알려져 있으며, 수술전에 진단이 되지 않은 경우에는 수술시 이상동맥으로부터의 출혈로 인하여 어려움을 겪게 되는 경우가 있다. 저자 등은 수술적 치험을 한 폐격리증의 진단과 치료 등에 관한 전반적인 임상적 고찰을 시행하고자 한다. 방 법 : 1991년부터 1996년 5월까지 수술로써 확인된 15예의 폐격리증 환자를 대상으로 임상소견, 수술전 진단, 방사선 및 수술소견, 예후 등에 관하여 조사하였다. 결 과 : 평균연령은 22.5세(범위 5~57세)였고, 남녀비는 9 : 6이었다. 증상은 주로 재발성의 발열, 기침, 흉통, 객담 등의 감염증세를 나타내었으며, 내엽형 3예는 증상 없이 우연히 발견되었다. 단순 흉부 방사선 소견상 10예에서 다낭성 음영으로 나타났고, 5예에서 종괴양 음영이 관찰되었다. 흉부 전산화 단층촬영은 12예에서 시행되었는데, 8예에서 다낭성 음영이, 4예에서 종괴양 음영이 관찰되었다. 흉부 자기공명영상은 3예에서 시행되었는데, 2예에서 하행대동맥에서 기시하는 이상동맥을 확인할 수 있었다. 대동맥 조영술은 4예에서 시행되었고, 이상동맥은 2예에서는 하행 흉부대동맥, 1예는 복부대동맥, 1예는 늑간동맥에서 기시하였고, 모두 폐정맥으로 환류 되었다. 수술전 진단에 있어서는 폐격리증으로 진단한 경우는 내엽형 6예였고, 폐종양이 3예, 폐종양이 2예, 기관지 확장증이 2예 그리고 종격동 종양이 2예였다. 수술소견상으로는 내엽형이 12예중 8예는 좌하엽, 2예는 우하엽, 1예는 좌상엽, 1예는 우중엽에 위치하였고, 외엽형 3예중 2예는 좌우 횡격막 상부, 1예는 심낭내에 위치하였다. 수술시 이상동맥은 6예는 하행 흉부대동맥, 1예는 복부 대동맥, 2예는 내흉동맥, 1예는 늑간동맥, 1예는 심낭횡격막동맥에서 기시한 것으로 확인되었고, 4예에서는 정확한 기시부를 확인하지 못 하였다. 수술사망 및 이환률은 없었고, 추적관찰상 모두 특별한 문제없이 지내고 있다. 결 론 : 폐격리증 환자의 임상 양상은 다른 보고들과 유사한 소견을 보였고, 수술전 진단률은 비교적 낮았으며, 특히 외엽형의 경우에 더 낮은 경향을 보였다. 본 연구에서는 전 예에서 합병증 없이 양호한 경과를 보였으나, 향후 더 적극적인 수술전 진단적 접근을 하는 것이 수술시 출혈 등의 합병증 방지 및 적절한 수술방법의 적용에 도움이 될 것으로 사료된다.

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수술중 전자선치료에 있어서 선량분포에 관한 연구 (A Study on Electron Dose Distribution of Cones for Intraoperative Radiation Therapy)

  • Kang, Wee-Saing;Ha, Sung-Whan;Yun, Hyong-Geun
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제3권2호
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    • pp.1-12
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    • 1992
  • 전자선을 이용한 수술중 방사선치료를 위해서는 수술중에 드러내 놓은 종양에 고선량의 방사선을 조사하되 주변 정상 조직을 보존하기 위하여 cone 장치를 개발할 필요가 있으며, 임상에 필요한 자료를 얻는 것 뿐만아니라 콜리메이터에 의한 적정 X-선 창 크기도 정할 필요가 있다. holder와 cone으로 이루어진 알루미늄제 결합형 cone장치를 개발하였다. 광자선의 SSD 100cm에서 조사면 크기가 직경 4~9cm이면서 lcm씩 차이가 있는 28cm 길이의 원통형 cone을 만들였으며, holder는 cone의 직경이 7cm이상인 것과 미만인을 것을 접속시키기 위해 따로 두 개를 만들었다. holder의 측면에는 조사부위를 관찰하기 위한 거울과 조명등을 삽입할 수 있는 개구부를 두었다. cone에 의한 조사면 크기와 콜리메이터에 의한 X선 창의 크기의 여러 가지 결합에 대하여 수중의 전자선의 깊이선량분포독선 및 측방선량분포곡선, 선량분포를 1차원 물팬톰 장치로 조종하는 p-형 실리콘 검출기로 측정하였다. 출력계수도 p-형 실리콘 검출기로 수중에서 측정하였다. 전자선의 에너지와 cone의 크기의 결합이 일정할지라도 콜리메이터에 의한 X-선 창의 크기는 표면선량 및 최대신량점의 깊이, 80% 선량점의 깊이, 측방선량분포, 출력계수에 영향을 미쳤다. 그중, 출력계수의 변화가 가장 현저하였다. 예로서 9 MeV 전자선의 출력계수는 0.637과 1.549의 범위에 있었다. 콜리메이터에 의한 X-선 창의 크기는 수술중 전자선치료용 cone 장치의 벽으로 향하는 산란 전자의 양에 영향을 미치고, cone장치에서 다시 산란된 전자는 출력계수 뿐만 아니라 선량분포도 바꿀 것으로 생각된다. 따라서 수술중 전자선치료용 cone장치에 대한 선량분포 측정은 임상에서 선량의 불확정도를 최소화하기 위해 필수적이다.능적으로 평가되어야 하므로 앞으로 이에 대한 연구가 요구된다.수 있었다. 즉, $a^{*}$ / $b^{*}$ 의 비값이 1이상 흑은 1에 가까울 때는 미숙기, 0.8 부근 일때는 적숙기, 0.8보다 작아 질수록 적숙기에서 과숙기로 점차 옮아감을 알 수 있었다.지해줄 수 있는 문헌들이 충분히 고찰되지 못하였고, 이론적배경 또한 횡문화 이론과의 관련성이 적었다. 또한 횡 문화 연구에 기초가 되는 연구대상자의 사회 인구학적 특성과 역사적 배경은 잘 나타났으나, 이론적 연구와 경험적 연구 간에 괴리가 있었다. 3. 표본추출방법은 문화에 기반을 둔 대상자를 선정한다는 점에서 한계성 이 있었다. 4. 방법론적 이유로는 대상자와의 면담시간이 구체적으로 기술되지 않았으며, 고유한 언어를 통역하는 과정에서 의미론적 문제에 대한 고려가 부족하였다. 면접과 기록과정에서 보면 자료의 기록과정과 분류 및 분석과정이 명시되어 있지 않았다. 참여관찰과 면접방법을 사용시 이에 대한 자세한 기술이 되어 있지 않았다. 5. 연구결과의 적용 및 이에 대한 논의는 상당히 제한되어 있었는데, 수편의 연구만이 방법론 문제점과 앞으로의 연구분야에 대한 전망을 제시하였으며, 특이한 것은 어 떤 연구자도 이른 개발을 위한 적용 및 임상실무적 차원에서 간호에 대한 제언을 하지 않았다.유모델변수들은 유입-유출 자료들로부터 평가할 수 있으며, 이를 위해서 본 논문에서는 Gauss-Newton 방법을 이용한 Bard 알고리즘을 사용하였다. 서울 구로구 시흥동 산사태 발생 지역의 산사면에 대하여 개발된 모델을 적용하여 예제 해석을 수행함으로써, 지하수 흐름 모델이 산사태 발생 예측을 위하여 이용할 수 있음을 입증하였다. 또한, 매개변수분석 연구를 통하여, 변수 a값은 작은 변화에 대하여 목적함수값에 큰 변화를

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해상부유식 LNG 벙커링 시스템 R&D사업의 경제성 분석 (A Study on Floating Offshore LNG Bunkering System and its Economic Analysis)

  • 서선애;조성우
    • 한국항만경제학회지
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    • 제30권4호
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    • pp.69-89
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    • 2014
  • 국제 환경규제의 강화 등으로 항만의 경영수지는 지속적으로 악화되고 있으며, 이에 대비한 항만 분야의 대응이 중요시되고 있다. 국제해사기구(IMO)는 선박 및 해양 분야의 환경규제를 강화하고있는 실정이다. 발틱해를 시작으로 배출통제지역(ECA)이 설정되고 확대되고 있는 상황에서 향후 한국 연안 해역이 ECA지역으로 지정된다면 우리나라는 IMO의 규제에 따라 선박의 규제를 강화해야 한다. 이러한 상황과 맞물려 LNG연료 추진선박의 운항이 확대될 것이고, 선박의 대형화 추세를 감안한다면 LNG 벙커링 분야에 선제적으로 대응해야할 필요성이 제기된다. 그리고 LNG 벙커링의 효율성, 활용도, 항만의 환경, 지역민원 등을 고려한다면 부유식(floating type)이 적절할 것이다. 본 연구의 목적은 선행연구를 바탕으로 해상부유식 LNG 벙커링 시스템의 개념에 대해서 살펴보고 해상부유식 LNG 벙커리 시스템의 경제적 타당성을 분석을 통해 확인하는 것이다. 분석을 위해 2013년 "해상부유식 LNG 벙커링 시스템 기술개발 기획연구"에서 제안된 기본 개념 및 기초정보를 바탕으로 "연구개발부문 사업의 예비타당성조서 표준지침 연구(제1판)" 연구보고서의 내용을 참고하여 사업의 타당성 여부를 검토하였다. 분석결과 시장점유율과 R&D기여도에 따라 B/C값이 0.679~2.516인 것으로 나타났다. R&D 기여도가 10.9%일 경우 전체 시장규모에서 해상부유식 LNG 벙커링 시스템이 차지하는 시장점유율이 50% 혹은 60%이면 B/C 값이 각각 0.697 그리고 0.837로 경제성이 낮은 것으로 분석되었다. 사업의 불확실성을 감안하여 민감도 분석(sensitivity analysis)을 실시하였다. 본 분석에서는 비용을 20%까지 10% 단위로 증가하는 경우를 분석하였다. 결과 비용이 각각 10%, 20% 증가할 경우 R&D 기여도가 10.9%인 경우 경제적 타당성을 확보하지 못하는 것으로 분석되었다. 일부 시나리오에서 경제성이 미흡한 것으로 분석되어 사업의 추진과정에서 비용이 증가하지 않게 관리하고 시장점유율 및 R&D 기여도를 정상적인 시나리오 수준으로 유지하는 전략이 필요할 것으로 사료된다.

중재 시술용 기능성 기관-기관지 팬텀의 유용성 (Usefulness of a Functional Tracheobronchial Phantom for Interventional Procedure)

  • 김태형;임청환;김정구;김명수;최원찬;임진오;이광종;박인애;김미옥;정은미;신령미;정승기;윤선희
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제26권4호
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    • pp.27-32
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    • 2003
  • 중재 시술용 기능성 기관-기관지 팬텀을 제작하고, 스텐트 삽입술을 시행하여 그 유용성을 평가하고자 한다. 중재 시술용 기능성 기관-기관지 팬텀은 실리콘으로 제작하였으며, 기관을 통하여 스텐트 삽입술이 가능하도록 삽입구를 제작하였다. 팬텀은 지점토를 이용하여 인체와 동일한 형태로 기관, 기관지 분지부와 양쪽 상부 기관지를 재현하였고, 사각형의 틀에 지점토를 고정시킨 후 액상의 실리콘을 채워 건조시킨 후 지점토를 제거하여 제작하였다. 인체, 동물, 팬텀에서 기관지스텐트 삽입 후 흉부 촬영 필름의 농도와 기관지 분지부의 각도를 측정하여 비교하였다. 기관지스텐트는 세선의 교차가 다른 2가지(X-type, Y-type) 형태를 삽입하였으며, 스텐트 삽입술 후 기관 상부, 기관 분지부, 좌기관지, 우기관지, 스텐트 삽입부의 필름농도를 측정하였다. 필름농도는 기관 상부의 경우, 인체 0.76(${\pm}0.011$), 동물 0.97(${\pm}0.015$), 팬텀 0.45(${\pm}0.016$)이었고, 기관 분지부의 경우는 인체 0.51(${\pm}0.006$), 동물 0.65(${\pm}0.005$), 팬텀 0.65(${\pm}0.008$)이었고, 우기관지의 경우는 인체 0.14(${\pm}0.008$), 동물 0.59(${\pm}0.014$), 팬텀 0.04(${\pm}0.007$)이었고, 좌기관지의 경우는 인체 0.54(${\pm}0.004$), 동물 0.54(${\pm}0.008$)로 팬텀 0.08(${\pm}0.008$)이었고, 스텐트 삽입부의 경우는 인체 0.54(${\pm}0.004$), 동물 0.59(${\pm}0.011$), 팬텀 0.04(${\pm}0.007$)이었다. 기관 분지부가 이루는 각도는 인체의 좌기관지에서 $42.6({\pm}2.07)^{\circ}$, 우기관지에서 $32.8({\pm}2.77)^{\circ}$이었으며, 동물에서 각각 $43.4({\pm}2.40)^{\circ},\;34.6({\pm}1.94)^{\circ}$, 팬텀에서 각각 $35({\pm}2.00)^{\circ},\;50.2({\pm}1.30)^{\circ}$이었다. 본 연구팀이 제작한 기관-기관지 팬텀은 기관지 스텐트 삽입술의 재현이 가능하여 중재시술의 술기연습용이나 스텐트를 평가하기 위한 체외실험에 사용이 가능할 것으로 사료된다.

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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참여적 과학기술 거버넌스의 전개와 전망 (The Past and Future of Public Engagement with Science and Technology)

  • 김효민;조승희;송성수
    • 과학기술학연구
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    • 제16권2호
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    • pp.99-147
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    • 2016
  • 이 논문에서는 과학기술학에서 공중의 과학기술 관여가 논의되어온 방식이 갖는 유용성과 한계를 정당화와 실질적 수용의 측면에서 살펴보고자 한다. 이를 위해 우선 과학기술 전문가의 지식 체계가 포함하는 불확실성과 비전문가의 일반인 지식에 관한 STS의 통찰이 왜 그동안 참여적 거버넌스의 양적, 질적 확산으로 충분히 이어지지 못했는지의 문제를 이론적, 실질적 층위에서 논의하였다. 이어서 어떤 전문성이 참여적 거버넌스의 구성과 지속을 지지할 수 있는 것인가에 대한 답을 찾기 위한 예비적인 시도로서 한 사례-제주도 풍력 발전시설 개발과 제도 정비 과정에서 나타난 비전문가의 활동-에 주목하였다. 논문의 주장은 다음과 같이 요약된다. 첫째, 참여적 거버넌스를 정당화할 수 있는 근거는 시민/비전문가라는 사회 집단이 갖는 어떤 본질적 특성에서 도출할 수 없다. 둘째, 참여의 정당한 조건으로 수용될 수 있는 전문성의 형식과 내용은 사실 진술과 가치 판단의 경계를 재구성하는 수행의 결과로서 사후적으로 부여된다. 셋째, 제주도 풍력자원 공유화 과정에서 복잡한 사회-기술 체제의 실질적 재구성에 기여했던 것은 새롭게 유통될 수 있는 사물-사람의 관계를 만드는 '연계적 전문성'이었다. 넷째, 시민과 전문가의 전문성은 모두 대체가 아닌 보완을 필요로 한다. 궁극적으로 이 논문은 참여적 거버넌스에 대한 STS 논의가 실제로 갈등이 발생하고 결정이 이루어지고 있는 현장에 주목하여, 과거와 현재, 사실과 가치, 과학기술과 사회의 경계를 재구성하는 행위자들의 구체적 수행을 분석하는 작업으로 확장되어야 할 필요성을 강조한다.