β-ureidopropionase (β-UP) is an enzyme that catalyzes the final step in the pyrimidine degradation pathway, which converts β-ureidopropionate and β-ureidoisobutyrate into β-alanine and β-aminoisobutyrate, respectively. β-UP deficiency (UPB1D; OMIM # 613161) is an extremely rare autosomal recessive inborn error disease caused by a mutation in the UPB1 gene on chromosome 22q11. To date, approximately 40 cases of UPB1D have been reported worldwide, including one case in Korea. The clinical manifestations of patients with UPB1D are known to be diverse, with a very wide range of manifestations being previously reported; these manifestations include completely asymptomatic, urogenital and colorectal anomalies, or severe neurological involvement, including global developmental delay, microcephaly, early onset psychomotor retardation with dysmorphic features, epilepsy, optic atrophy, retinitis pigmentosa, severely delayed myelination, and cerebellar hypoplasia. Currently, diagnosis of UPB1D is challenging as neurological manifestations, MRI abnormalities, and biochemical analysis for pyrimidine metabolites in the urine, plasma, and cerebrospinal fluid also need to be confirmed by UPB1 gene mutations. Overall, treatment of patients with UPB1D is palliative as there is still no definitive curative treatment available.
목적: 3T 장비의 신생아 뇌자기공명영상에서 T1 강조 고속 역전회복기법 (fast inversion recovery, FIR)과 자기화 삼차원 경사에코기법, (magnetization-prepared three dimensional gradient echo sequence, 3D GRE)을 스핀에코기법 (SE)과 비교하여 유용성을 알아보는 데 있다. 대상 및 방법: 20명의 신생아에서 T1 강조 SE, FIR, 그리고 3D GRE의 신호소음비 (SNR)와 대조소음비 (CNR)를 측정하고 시각적으로 회백질-백질 구별, 수초화 인식, 인공음영 발생을 점수화하여 비교하였다. 각 영상기법의 CNR 비교에는 Wilcoxon signed ranked test를 사용하였다. 결과: 세가지 영상기법 중 3D GRE가 가장 우수한 SNR을 보였고 CNR은 FIR과 3D GRE 모두 SE보다 우수하였으며 FIR보다 3D GRE가 더 우수하였다. 회백질-백질의 구분과 수초화 유무 역시 스핀에코보다 FIR과 3D GRE에서 더 잘 보였다. 그러나 3D GRE는 움직임에 의한 인공음영이 많았고 FIR에서 혈류에 의한 혈관의 고신호강도가 자주 발견되었다. 결론: 3T 장비에서 신생아 뇌영상을 얻을 때 FIR과 3D GRE 기법은 SE보다 좋은 T1 강조영상을 제공할 것으로 기대된다.
Neurofascin은 L1CAM의 하나로 신경섬유의 발달과정에서 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 말초신경의 수초형성과 관련된 neurofascin의 역할을 알아볼 목적으로 면역형광염색과 면역전자현미경기법을 이용하여 랫드의 수초좌골신경섬유에서 neurofascin의 분포를 추구하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1.수초형성이 진행됨에 따라 좌골신경섬유에서 neurofascin 분포는 매우 심하게 변화되었다. 2. 수초신경섬유에서 neurofascin은 Ranvier마디에서 약하게 국재하였다. 3. Neurofascin은 수초신경섬유의 paranodal loop, Schmidt-Lantermann incisure, 속축삭사이막, 바깥축삭사이막처럼 Schwann세포의 막이 밀착되지 않은 부위에서도 뚜렷하게 국재하였다. 이상의 연구결과로 neurofascin은 Schwann세포의 마주보는 막사이에 이상적인 간격을 유지하는데 어떤 역할을 하는 것으로 생각되며, 수초층에서 물질이동이 가능하게 하는 것으로 보인다.
Because Schwann cells perform the triple tasks of myelination, axon guidance and neurotrophin synthesis, they are candidates for cell transplantation that might cure some types of nervous-system degenerative diseases or injuries. However, Schwann cells are difficult to obtain. As another option, ectomesenchymal stem cells (EMSCs) can be easily harvested from the nasal respiratory mucosa. Whether fibrin, an important transplantation vehicle, can improve the differentiation of EMSCs into Schwann-like cells (SLCs) deserves further research. EMSCs were isolated from rat nasal respiratory mucosa and were purified using anti-CD133 magnetic cell sorting. The purified cells strongly expressed HNK-1, nestin, $p75^{NTR}$, S-100, and vimentin. Using nuclear staining, the MTT assay and Western blotting analysis of the expression of cell-cycle markers, the proliferation rate of EMSCs on a fibrin matrix was found to be significantly higher than that of cells grown on a plastic surface but insignificantly lower than that of cells grown on fibronectin. Additionally, the EMSCs grown on the fibrin matrix expressed myelination-related molecules, including myelin basic protein (MBP), 2',3'-cyclic nucleotide 3'-phosphodiesterase (CNPase) and galactocerebrosides (GalCer), more strongly than did those grown on fibronectin or a plastic surface. Furthermore, the EMSCs grown on the fibrin matrix synthesized more neurotrophins compared with those grown on fibronectin or a plastic surface. The expression level of integrin in EMSCs grown on fibrin was similar to that of cells grown on fibronectin but was higher than that of cells grown on a plastic surface. These results demonstrated that fibrin not only promoted EMSC proliferation but also the differentiation of EMSCs into the SLCs. Our findings suggested that fibrin has great promise as a cell transplantation vehicle for the treatment of some types of nervous system diseases or injuries.
The author observed the effects of /sup 60/Co irradiation on the development and subcellular structure of tongue tissue of the fetal rats. The lower left abdomen of mothers were exposed to radiation on 15½th day of gestation with 300R. The fetuses were removed on the 6hr, 14hr, 24hr, 48hr and 72hr after irradiation and the light microscopic and electron microscopic observations of the lingual epithelium, lamina propria and muscle layer were carried out. The results were as follows: 1. The irradiated fetuses showed the retardation of filiform papillae formation. 2. Epithelial cells revealed fusion and myelination of mitochondria, large autolysosomes, increased lipid droplets, retardation of tonofilaments and desmosome formation. 3. In the lamina propria, undifferentiated cells showed bleb formation of nuclear membrane, pyknosis and fragmentation of nucleus, edema of cytoplasm I and nucleus, increased auto-lysosomes, dilatation of cell membrane and cell necrosis. Also, collagenous fibril formation was inhibited by irradiation. 4. In the muscle layer, growth of myotubes was inhibited. Myotubes showed swelling of mitochondria, loss of mitochondrial cristae, autolysosomes, retardation of myofibril formation, and large vacuoles. Undifferentiated cells adjacent myotube contained pyknotic nucleus and autolysosomes. 5. Among the various tissues of tongue, it seems that mesenchymal cells were most radiosensitive.
Severe intraventricular hemorrhaging (IVH) in premature infants and subsequent posthemorrhagic hydrocephalus (PHH) causes significant mortality and life-long neurological complications, including seizures, cerebral palsy, and developmental retardation. However, there are currently no effective therapies for neonatal IVH. The pathogenesis of PHH has been mainly explained by inflammation within the subarachnoid spaces due to the hemolysis of extravasated blood after IVH. Obliterative arachnoiditis, induced by inflammatory responses, impairs cerebrospinal fluid (CSF) resorption and subsequently leads to the development of PHH with ensuing brain damage. Increasing evidence has demonstrated potent immunomodulating abilities of mesenchymal stem cells (MSCs) in various brain injury models. Recent reports of MSC transplantation in an IVH model of newborn rats demonstrated that intraventricular transplantation of MSCs downregulated the inflammatory cytokines in CSF and attenuated progressive PHH. In addition, MSC transplantation mitigated the brain damages that ensue after IVH and PHH, including reactive gliosis, cell death, delayed myelination, and impaired behavioral functions. These findings suggest that MSCs are promising therapeutic agents for neuroprotection in preterm infants with severe IVH.
Chen, Yunjie;Qin, Yuhang;Jin, Zilong;Fan, Zhiyong;Cai, Mao
KSII Transactions on Internet and Information Systems (TIIS)
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제14권3호
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pp.962-975
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2020
The accurate segmentation of infant brain MR image into white matter (WM), gray matter (GM), and cerebrospinal fluid (CSF) is very important for early studying of brain growing patterns and morphological changes in neurodevelopmental disorders. Because of inherent myelination and maturation process, the WM and GM of babies (between 6 and 9 months of age) exhibit similar intensity levels in both T1-weighted (T1w) and T2-weighted (T2w) MR images in the isointense phase, which makes brain tissue segmentation very difficult. We propose a deep network architecture based on U-Net, called Triple Residual Multiscale Fully Convolutional Network (TRMFCN), whose structure exists three gates of input and inserts two blocks: residual multiscale block and concatenate block. We solved some difficulties and completed the segmentation task with the model. Our model outperforms the U-Net and some cutting-edge deep networks based on U-Net in evaluation of WM, GM and CSF. The data set we used for training and testing comes from iSeg-2017 challenge (http://iseg2017.web.unc.edu).
Hypomyelinating leukodystrophy type 2 (HLD2), is an inherited genetic disease of the central nervous system caused by recessive mutations in the gap junction protein gamma 2 (GJC2/GJA12). HLD2 is characterized by nystagmus, developmental delay, motor impairments, ataxia, severe speech problem, and hypomyelination in the brain. The GJC2 sequence encodes connexin 47 protein (Cx47). Connexins are a group of membrane proteins that oligomerize to construct gap junctions protein. In the present study, a novel missense mutation gene c.760G>A (p.Val254Met) was identified in a patient with HLD2 by performing whole exome sequencing. Following the discovery of the new mutation in the proband, we used Sanger sequencing to analyze his affected sibling and parents. Sanger sequencing verified homozygosity of the mutation in the proband and his affected sibling. The autosomal recessive inheritance pattern was confirmed since Sanger sequencing revealed both healthy parents were heterozygous for the mutation. PolyPhen2, SIFT, PROVEAN, and CADD were used to evaluate the function prediction scores of detected mutations. Cx47 is essential for oligodendrocyte function, including adequate myelination and myelin maintenance in humans. Novel mutation p.Val254Met is located in the second extracellular domain of Cx47, both extracellular loops are highly conserved and probably induce intramolecular disulfide interactions. This novel mutation in the Cx47 gene causes oligodendrocyte dysfunction and HLD2 disorder.
Schwann cells play a critical role for myelination in peripheral nerve system. It also plays an important role in nerve protection and regeneration. In peripheral nerve damage, regeneration is induced by the migration and proliferation of Schwann cells which were promoted by suppressing the oxidative stress. In this study, Human placental extract was prepared by homogenization and estimated its efficacy in RSC96 cells. Placental extract exhibited a protective effect against hydrogen peroxide-induced oxidative stress in RSC96 cells, confirmed by MTT assay. Furthermore, placental extract decreased intracellular ROS against oxidative stress, confirmed by DCFH-DA assay. Autophagy was visualized with Cyto-ID staining to confirm the autophagy activity of placental extracts. The activity of autophagy was confirmed by immunoblot analysis of autophagy flux-associated proteins such as LC3 conversion and SQSTM1 degradation. Thus, we confirmed the antioxidant effect of placental extract to protect RSC96 cells from oxidative stress, and observed that it activated autophagy and restored autophagy flux.
Purpose: Preterm infants are at high risk for adverse neurodevelopmental outcomes. Magnetic resonance imaging (MRI) has been proposed as a means of predicting neurodevelopmental outcomes in this population. It is controversial whether diffuse excessive high signal intensity (DEHSI) represents damage to the white matter or delayed myelination in preterm infants. This study investigated MRI findings for predicting the severity of neurodevelopmental outcomes and assessing whether preterm infants with DEHSI near term-equivalent age have abnormal neurodevelopmental outcomes. Materials and Methods: Preterm infants (n = 64, gestational age at birth < 35 weeks) undergoing brain MRI near term-equivalent age and subsequent neurodevelopmental outcomes were evaluated between 18 and 24 months of age. The associations of MRI findings and the risk of severe cognitive delay, severe psychomotor delay, cerebral palsy (CP), and neurosensory impairment were analyzed. The associations of DEHSI with risks of severe cognitive delay, severe psychomotor delay, CP, and neurosensory impairment (hearing or visual impairment) were analyzed. Outcome data were evaluated by logistic regression and the Fisher's exact test. Results: There were significant associations between abnormal white matter findings and delayed mental development, delayed psychomotor development, neurosensory impairment, and presence of CP. The presence of DEHSI was not correlated with delayed neurodevelopmental outcomes or presence of CP. In multivariate logistic regression analyses, cystic encephalomalacia, punctate lesion, loss of white matter volume and ventricular dilation were significantly associated with CP. Conclusion: Abnormal MRI findings near term-equivalent age in preterm infants predict adverse neurodevelopmental outcomes. No significant association between DEHSI and adverse neurodevelopmental outcomes was demonstrated.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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