• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.72-77
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• 2015

Purpose: Deficits of the respiratory chain are reported to be the major cause of Leigh syndrome is said to be the underlying causes. The need for biochemical diagnosis to draw more accurate diagnosis or prognosis to support treatments is rapidly increasing. This study tried to analyze the aspects of clinical characteristics and biochemical diagnosis of mitochondrial respiratory chain complex (MRC) defect in Leigh syndrome, using methods of biochemical enzyme assay. Methods: We included total number of 47 patients who satisfied the clinical criteria of Leigh syndrome and confirmed by biochemical diagnosis. All those patients went through muscle biopsy to perform biochemical enzyme assay to analyze MRC enzyme in order to find the underlying cause of Leigh syndrome. Results: MRC I defect was seen in 23 (48.9%) cases taking the first place and MRC IV defect in 15 (31.9%) following it. There were 9 (19.2%) cases of combined MRC defect. Combined cases of type I and IV were detected in 7 (14.9%) patients while type I and V in 2 (4.3%). The onset age of symptom was less than 1 year old in 28 (59.6%). The most common early symptom, observed in 23 (48.9%), was delayed development, but there were other various neurological symptoms observed as well. In regard with the disease progression, 35 (74.5%) patients showed slowly progressive course, the one that progressed continuously but slowly over 2 years of period. As for Maximum motor development, 22 (46.8%) were bed-ridden state, most of them suffering serious delayed development. Patients showed various symptoms with different organs involved, though neuromuscular involvement was most prominent. Delayed development was seen in all cases. Multifocal lesion in brain MRI study was seen in 36 (76.6 %) cases, taking a greater percentage than 11 (23.4%) cases with single lesion. In MR spectroscopy study, the characteristic lactate peak of mitochondrial disease was identified in 20 (42.6%) patients. Conclusions: Further analysis of clinical and biochemical diagnosis on more extended group of patients with Leigh syndrome will enable us to improve diagnostic precision and to understand the natural course of mitochondrial disease.

• 한국방사선학회논문지
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• 제5권6호
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• pp.391-400
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• 2011

폐렴은 호흡기계의 감염이고 원인균, 병인, 침범부위, 그 밖의 여러 가지 상황에 따라서 다양하게 분류된다. 비정형 병원균주 페렴으로 의심되어 내원한 46세의 남자 환자에서 이학학적 소견이나 혈액검사, 객담도말검사, 소변검사, 기생충검사, 기관지내시경검사, 침생검 등에서 특이할만한 원인균을 찾지 못했으며, 청진이상, 고열, 고혈압, 객담, 호흡곤란 등의 증상 또한 보이지 않았다. 세균성 또는 비정형 병원균의 광범위치료 항생제 복용이나 기생충제제를 복용하였으나 재발되었으며, 자연치유 및 재발이 반복되며 호전되었다. 반흔을 남기며 호전되고 새로운 부위에 결절이 재발하기를 반복하면서 서서히 없어지는 기간은 평균 20일 정도였다. 재발 이후 흉부엑스선 촬영과 흉부 고해상 전산화단층촬영을 추적 검사한 결과 흉부엑스선 촬영에서는 특이한 징후를 관찰하지 못했으나 고해상 전산화단층촬영에서는 병변이 호전되어가고 새로운 부위에 재발되는 모습을 관찰할 수가 있었다. 양측 하부 폐에 재발성 경과를 취한 비정형병원균주 폐렴이 의심되는 환자의 경우, 흉부엑스선 촬영 소견은 횡격막이나 간(Liver), 척추 등에 의해 숨기 때문에 추적검사로서 도움을 주는 데는 한계가 있으며, 흉부 고해상 전산화단층촬영 검사를 하여 비교하는 것이 바람직하다. 저자는 재발성 경과를 취한 비정형 병원균주 폐렴1예에 대한 문헌고찰과 함께 보고한다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제11권1호
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• pp.40-45
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• 2005

목적: 침윤성 근육내 지방종의 임상적, 생물학적, 방사선학적 및 병리 조직학적 특징들을 분석하여 정확한 진단과 치료 방침을 확립하는데 있다. 대상 및 방법: 1998년 10월부터 2001년 10월까지 본원 정형외과에서 침윤성 근육내 지방종으로 수술받은 후 5년까지 추시 가능한 환자 12예를 대상으로 하였다. 환자의 나이는 12세에서 63세까지로 평균 45.8세였다. 남자 4예, 여자 8예였으며, 종양의 위치는 상지 5예, 하지 3예, 배부 3예, 대둔부에 발생한 1예가 있었다. 모든 예에서 술전 단순 방사선 사진과 자기공명 영상 검사를 시행하였으며 수술시 획득한 조직에 대해 병리 조직학적 검사를 하였고 종양의 재발을 추시 관찰 하였다. 결과: 술전 방사선 검사상 골격근에 침윤을 보인 경우는 7예였다. 1예를 제외하고 11예에서 종양 조직과 침윤된 주변 골격근의 제거가 완전히 이루어졌고 수술시 얻어진 조직에 대한 병리조직학적 검사상 피막이 있는 3예와 피막이 없는 9예가 있었으며 지방 세포와 골격근 세포가 혼합된 7예가 있었다. 완전 제거가 불가능하였던 1예를 제외하고는 추시 관찰상 재발은 없었다. 결론: 침윤성 근육내 지방종은 침윤성으로 인하여 분화가 잘된 지방 육종으로 오진될 수 있으므로 병리 조직학적 검사를 통해 정확한 병리 조직학적 진단이 필요하며 술전 연부조직 단순 방사선 사진과 자기 공명 영상 검사는 종양의 정확한 진단과 위치 파악에 도움이 된다. 치료 방법으로 침윤성 근육내 지방종과 침윤된 근육을 충분히 절제하였을 때 재발없이 만족스러운 결과를 얻었을 수 있었다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제34권1호
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• pp.71-75
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• 2012

Renal cell carcinoma (RCC) is the most frequent urological malignant tumor in adults and it occurs mostly between the fifth and the sixth decades of life. The male-female ratio is 3:1 and it is more common in smokers. It accounts for approximately 3% of adult malignancies; 90~95% of neoplasms of the kidney. The classic triad of presenting symptoms of RCC is hematuria, back pain and a mass in the flank. More than 50% of RCCs show metastasis to breast, lung and regional lymph nodes, and 15% present in the orofacialmaxillary region. This case is about a 66 year-old man who was treated for painless swelling in the left masseteric area. The mass was surgically excised and sent for biopsy. It was diagnosed as RCC and two weeks later nephronectomy of the left kidney was performed. Metastasis to other organs was detected and the patient received radiation therapy. In this case we were able to find the primary lesion by the metastatic lesion.

• 생명과학회지
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• 제24권3호
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• pp.311-317
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• 2014

Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제13권2호
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• pp.195-200
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• 2007

역분화성 방골성 골육종은 골육종의 드문 변이로서, 국소 재발 및 원격 전이와 관련하여 불량한 예후와 연관된 것으로 알려져 있다. 그러므로 종양의 역분화성을 진단하는 것은 치료 방침을 결정하는데 있어서 매우 중요하다고 할 수 있다. 29세 여자 환자로 2년 전부터 발생한 좌측 대퇴 근위부의 종창 및 불편감으로 내원하여 시행한 검사상 방골성 골육종으로 진단되어, 종괴 절제 및 재건술 시행하였다. 환자 병력상 수술 2주 전부터 대퇴부 통증이 심해졌고, 종괴 크기의 증가가 있었으며, 이에 수술직전 시행한 자기공명영상(MRI) 상 종괴의 크기 증가 및 인접 근육으로의 침범 소견 관찰되었고, 술 후 시행한 절제 표본의 조직검사 상 미분화성 방골성 골육종으로 진단되어 결국 환자는 수술적인 절제 후 불량한 병의 경과로 사망하게 되었다. 술전 조직 검사상 방골성 골육종으로 진단된 경우라도 급격한 통증의 증가나 종괴 크기의 증가 등의 임상양상의 변화가 있을 때는 종양의 역분화 가능성을 고려해야 한다.

• 농업과학연구
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• 제32권1호
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• pp.63-70
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• 2005

야관문에서 추출한 n-hexane층을 음경해면체 평활근의 활성물질 탐색한 결과 극성 별로 분리한 9개 모든 시료에서 정도의 차이는 있으나 음경해면체 평활근의 이완 반응을 일으켰으며, 추출물 $10{\mu}l$ 투여한 9개 시료 중 A시료($20.2{\pm}6.0%$) 가 최고의 이완 반응을 보였으며, $15{\mu}l$를 투여한 시료 중에서는 J시료($54.8{\pm}9.7%$)가 최고의 이완 반응이 나타났다. 한편 야관문 추출물의 농도를 제일 많은량 $20{\mu}l$를 투여한 시료들 중에서는 H시료와 J시료가 95% 이상의 높은 이완 반응을 보였다. 시료중 최고 활성을 나타난 시료 H를 prep-HPLC 및 분석용 HPLC를 이용, YK-H1, YK-H2, YK-H3 및 YK-H4등 4개의 물질을 분리하였으며, 또한 시료 J를 prep-HPLC 및 분석용 HPLC를 이용하여 YK-J1, YK-J3 및 YK-J4등 세 개의 물질을 분리하였다. 분리된 7개의 물질들의 구조 결정에 대한 연구를 진행하고 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.48-54
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• 2017

목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제19권4호
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• pp.359-368
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• 2001

목적 : 근침윤성 방광암에서 경요도 절제술 후 화학방사선 병용을 통한 방광보존치료를 시행하여 국내에서는 처음으로 그 예비 결과를 발표한 바 있으며, 장기 추적 관찰 결과를 토대로 본 치료법의 효과를 분석하고자 한다. 대상 및 방법 : 1991년부터 1994년까지 병기 T2 에서 T4NxM0의 근침윤성 방광암을 가진 25명의 환자에 방광보존치료법이 시행되었다. 경요도절제술을 통해 가능한 최대한의 방광 종양을 제거한 후 항암제와 방사선요법을 병용하여 시행하였다. 병용치료는 methotrexate, vincristine, adriamycin, cisplatin (M-VAC) 제제로 3회 전보조화학요법을 먼저 시행한 후 cisplatin이 방사선 조사 첫째 주와 넷째 주에 동시에 투여되는 동시화학방사선 요법이 시행되거나(1군), 동일하게 동시화학방사선 요법이 먼저 시행되고 이후 methotrexate, cisplatin, vinblastin (MCV) 제제로 화학요법을 2회 시행하거나(2군), 또는 동시화학방사선 요법만 시행되었다(3군). 각 군의 환자분포는 1군 4명, 2군 14명, 3군 7명이었다. 방사선 치료는 하루에 1회 1.8 혹은 2 Gy를 $40\~45\;Gy$ 정도까지는 진골반에 조사한 후 방광 전체에 추가로 $9\~10\;Gy$를 추가 조사하고, 다시 방광내 종양 부위에 추가 조사하여 총 $60\~65\;Gy$까지 조사하였다. 추적관찰 기간의 중앙값은 70개월 이었다. 결과 : 본 치료와 연관된 독성은 대부분 Grade 2 이하의 경미한 독성이었으며, Grade 3 이상의 독성은 급성합병증으로 혈액학적 독성 1예와 만성합병증으로 방사선 방광염이 2예가 있었다. 전체 대상환자의 5년 생존율은 $67.3\%$였다. 25명 중 20명$(80\%)$에서 화학방사선 병용요법 후 완전 관해를 얻었다. 또한 전체 생존환자 16명 중 10명$(63\%)$에서 방광을 보존하고 있었으며, 생존율에 영향을 미치는 인자에 대한 다변량분석을 시행하였는데, T-병기(p=0.013), 완전관해 유무(p=0.002)가 통계적으로 유의한 인자였다. 결론 : 본 기관에서 시행되어진 근침윤성 방광암에 대한 방광보존치료법은 기존의 근치적 방광절제술에 비하여 대등한 치료성적을 내는 동시에 $63\%$에서 장기보존이 가능하였다. 따라서 본 치료법이 방광암의 치료에 적극적으로 적용되어야 할 것으로 생각하며 향후 여러 기관이 참여하는 활발한 연구를 통해 한국인에게 가장 적절한 치료법을 개발해야 될 것으로 생각한다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제34권2호
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• pp.217-225
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• 2009

통증은 포괄적이고 생리적, 심리적, 사회적 복합현상이기 때문에 통증을 보다 잘 이해하고 더 나은 치료를 위해서는 환자의 삶의 질과 심리적 상태에 대한 평가가 필요하다. 본 연구는 비치성 구강안면통증 환자들이 느끼는 통증의 정도와 통증으로 인한 일상생활의 제한(pain interference)을 평가하고 심리적 요인과의 관련성을 평가하고자 하였다. 또한 성별 및 연령, 통증의 지속기간과 진단에 따른 차이를 함께 평가하고자 하였다. 연구대상은 3개월간 단국대학교 부속 치과병원 구강내과구강안면통증클리닉에 내원한 초진환자들 중에서 간이동통목록(Brief Pain Inventory, BPI)과 병원불안우울척도(Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS)의 두 가지 설문지에 답하고, 비치성 구강안면통증으로 진단받은 환자들을 대상으로 하였다. 환자들은 의사와의 첫 면담 전 대기실에서 설문지를 작성하도록 하였고, 작성 후에는 진료실에서 임상검사와 면담을 통해 진단을 내렸다. 총 163명의 환자들이 연구에 포함되었는데, 남녀비 1:1.5, 평균 연령 34.6세, 평균 통증지속기간 13.3개월이었다. 진단에 따라 삼차신경통군(Trigeminal Neuralgia group; TN), 신경병성동통군(Neuropathic Pain group; NeP), 만성안면통증군(Persistent Idiopathic Facial Pain; PIFP), 턱관절장애군(TMD)으로 나누고 TMD는 저작근장애군(TMD-m), 관절장애군(TMD-j) 및 근육-관절 복합군(TMD-c)으로 세분하였다. 비치성 구강안면통증 환자들은 중등도의 통증과 중등도의 일상생활 제한을 보였다. 3개월 이상의 만성통증을 가진 환자들은 급성군에 비해 높은 수준의 불안과 우울척도를 보였다(p<0.05). TMD 환자들보다 삼차신경통, 만성안면통증 및 신경병성통증 환자들의 통증이 심하고 pain interference가 컸으며 불안과 우울척도도 높았다 (p<0.05). Pain interference는 통증의 강도과 강한 상관관계를 보였고 우울 및 불안척도와 중등도의 상관관계를 보였다 (p=0.000). 우울 및 불안척도는 통증의 강도와 약한 상관관계를 보였다 (p<0.05). 결론적으로 구강안면통증의 성공적인 치료를 위해서는 통증 자체의 조절뿐 아니라 통증으로 인한 심리적, 사회적 영향에 대한 평가와 심리사회적 측면에서의 지원(psychosocial support)가 필요함을 알 수 있다.