• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.381-387
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• 2010

농가에 보급된 제주흑우 수정란이식 및 인공수정 생산축의 확인을 위하여 분자유전학적 실험기법을 이용한 개체 추척을 수행하였다. 유전자 marker 체계는 ISAG 권장 MS marker 11종, 예비시험 후 선발된 SAES marker 11종, 흑모색 관련 MC1R과 ASIP 유전자들을 조합하여 분석하였다. 분석결과 부모 정보가 없는 상태에서의 부권 부정율이 국제권장기준보다 높은 수준을 보였으며, 형매간 동일개체출현률은 $5.3{\times}10^{-10}$으로 조사되었다. 친자검정 결과 후보축에 대한 후보 부, 모, 부모 모두가 확인되는 경우는 각각 77.0, 54.0, 40.5%였다. 부-모-자간 trio-mismatch가 전혀 없는 수정란이식 개체는 공급 수정란 대비 14.7%로 확인되었고, 전체 후보축군 중 32.4%는 후보 부와의 mismatch가 없는 인공수정에 의해 생산된 개체들로 판정하였다. ISAG marker들만을 분석한 결과에서는 7두가 동일한 3가지 유전자형 조합을 나타내었으나, ISAG/SAES marker들을 조합했을 때에는 2두에서만 동일 유전자형 조합을 나타내었다. MS와 모색유전자 분석자료를 모두 조합했을 때는 조사된 모든 개체들이 서로 구분되었다. 현재의 제주흑우집단이 소수 핵군에서 인공수정과 수정란이식 등 생명공학 기법으로 육성된 집단이기에 제주흑우집단의 유전적 다양성은 낮게 나타났다. 본 연구는 유전자 개체식별과 혈통관리 체계의 구축을 위해서는 적어도 20개 이상의 MS marker와 모색관련 유전자형 자료가 필수적으로 활용되어야함을 제안하고 있으며, 연구결과는 향후 제주흑우의 분자육종에 있어 유용한 자료가 될 것으로 시사하고 있다.

• 생명과학회지
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• 제26권8호
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• pp.911-920
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• 2016

최근 4년 동안 부산지역에서 2인 이상 발생된 식중독 사례를 대상으로 급성 위장관염 증상을 보인 환자 472건와 조리종사자 109건을 대상으로 유전자 분석을 한 결과 총 581건 중 71건(12.2%)에서 노로바이러스를 확인하였다. 연도별 검출현황은 2012년 18.3%(30/164건), 2013년 5.6%(6/107건), 2014년 8.0%(6/75건), 2015년 12.3%(29/235)으로 2012년과 2015년이 Norovirus 식중독에 의한 유병률이 가장 높았다. 월별 발생양상은 2월에 20건(28.2%)으로 가장 많이 발생했으며, 11월 18건(25.4%), 12월 12건(16.9%) 순이었고, 5월~8월에는 노로바이러스 환자 발생이 없어, 비교적 추운 계절에 높은 검출율을 보이는 계절적인 특징을 나타내었다. 연령별 분포는 11세~20세의 검체가 269건으로 10대의 초, 중, 고등학생의 검체가 전체의 46.3%를 차지하였다. ANOVA Scheffe 검정 결과를 통해, Norovirus의 예방 및 확산 방지를 위해 10대를 위한 위생 교육 및 식중독 예방교육을 더욱 철저히 실시해야 할 시사점을 얻었다. Norovirus genotype 분석 결과, GI genogroup은 GI-1형, GI-2형, GI-3형, GI-5형, GII genogroup은 GII-1형, GII-4형, GII-5형, GII-6형, GII-17형으로 다양한 genotype이 분포되었다. 연도별 유행하는 유전형은 2012년 GII-6형(17건), 2013년 GII-6형(3건), 2014년 GII-4형(5건), 2015년 GII-6형(18건)이 가장 우세했다. 그러나 최근 국내 뿐 아니라 전 세계적으로 GII-4형이 매우 유행하고 있으나, 부산지역은 2014년을 제외하고는 GII-6형이 우세한 genotype이라는 매우 특징적 결과를 얻었다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제10권4호
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• pp.227-238
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• 2006

한반도의 동쪽에 위치해 있는 삼척(venus clam from Samcheok; VCS)과 원산(venus clam from Wonsan; VCW) 지역에서 채취된 민들조개(Gomphina aequilatera)에서 genomic DNAs(gDNAs)를 분리 추출하였다. 증폭산물은 primer agarose 전기영동법에 의해서 생성되었고, EtBr에 의해서 염색된 이후에 자외선에 의해서 확인되었다. 150 bp에서 2,400 bp에 해당되는 shared loci, polymorphic 및 specific loci를 얻기 위해서 BION-21, BION-23, BION-25, BION-27, BION-29, BION-31 및 BION-33와 같은 7개의 primer를 사용하였다. 본 연구에서 7개의 primer는 VCS 민들조개 집단에서 147개의 polymorphic loci(147/954 loci, 15.41%)와 VCW 집단에서 274개의 polymorphic loci(274/996 loci, 27.51%)를 확인하였다. 이것은 VCS 민들조개 집단에서 보다 VCW 집단에서 더 높은 유전적 변이를 나타내고 있다는 것을 제시하고 있다. 특히 BION-21 primer에 의해서 나타난 700 bp는 민들조개 2개 집단에서 공통적으로 확인되었으며, 이러한 것은 집단이나 종을 확인할 수 있는 marker로서 활용이 가능할 것이다. 이러한 특이한 primer는 개체, 종 및 집단에서 서로 다른 DNA 다형성을 나타내며, 개체나 집단을 확인하는 데 유용하다는 것을 알 수 있다. 2개 민들조개 집단의 개체들을 비교해 보았을 때 SAMCHEOK no. 03와 WONSAN no. 22에서 가장 긴 유전적 거리(0.696)를 나타내었다. 3개의 genetic groupings and dendrogram을 포함한 complete linkage cluster analysis을 통해서 볼 때 지리적 거리가 있었지만 삼척과 원산 2 민들조개 집단의 개체 정체성과 다소 가까운 친척관계를 확인시켜 주었다. 분자적인 표지인자로부터 얻어진 종내 분류와 clustering analyses은 패각 크기, 패각 형태 및 패각 색깔과 같은 형태적인 형질을 기초한 재래적인 종 분류를 지원하고 있다. 따라서 위에서 언급된 바와 같이 RAPD 분석은 VCS 민들조개 집단이 VCW 집단과 어느 정도 차이가 있다는 것을 확인시켜 주었다.

• 생명과학회지
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• 제31권5호
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• pp.453-463
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• 2021

청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국가금학회지
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• 제50권4호
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• pp.231-240
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• 2023

전염성 F낭병은 닭에서 F낭의 위축 및 염증이 나타나고, 이로 인해 면역억제를 특징으로 하며, 급성, 높은 점염성을 가지는 질병이다. VP2 유전자의 염기서열 분석을 통해 유전형이 분류되고, 유전형에 따라 항원성 및 병원성에 큰 차이를 나타내고 있다. 최근 중국에서 발생한 항원 변이주의 경우, 기존의 미국형 항원 변이주와는 다른 분자 특성을 보이는 것으로 나타났다. 최근 국내에서도 이러한 중국형 항원 변이주가 발생하고 있고, 따라서 본 연구에서는 국내 양계농장에서 분리된 항원 변이주의 유전체 분석을 통한 분자적 특성을 확인하였다. 국내 육계 및 토종닭으로부터 4개의 항원 변이주를 RT-PCR을 통해 확인하였고, chorioallantoic membrane 접종을 통해 분리하였다. VP2 유전자의 hypervariable region의 분석 결과, 4개의 항원 변이주 중 1개는 미국형 항원 변이주로 확인되었고, 이는 2009년 국내에서 보고된 09D243 균주와 유사한 것으로 나타났으며, 3개의 중국형 항원 변이주는 최근 국내 및 중국의 유행주와 유사한 것으로 확인되었다. 우리의 결과에서 국내 양계농장에서 중국형 및 미국형 항원 변이주가 퍼져 있음을 확인하였고, 또한 백신을 접종한 농장에서의 발생도 이뤄지고 있어 항원 변이주에 대한 상용화 백신의 보호 효능에 대한 연구도 필요합니다.

• 원예과학기술지
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• 제33권3호
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• pp.409-419
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• 2015

본 연구는 Fusarium oxysporum f. sp. niveum(Fon)에 의해 발생하는 수박 덩굴쪼김병에 대한 효율적인 저항성 검정법을 확립하기 위하여 수행되었다. 함안 지역에서 채집한 덩굴쪼김병이 발생한 수박으로부터 HA 균주를 분리하였다. 이 균주는 형태적 특성, ITS와 TEF 영역을 이용한 분자생물학적 동정 그리고 수박, 멜론, 참외, 오이 등의 박과 작물에 대한 기주 특이성 결과에 따라 F. oxysporum f. sp. niveum으로 동정되었다. 그리고 Fon HA 균주는 수박 덩굴쪼김병 race 판별품종의 저항성 반응에 의해 race 0인 것을 알 수 있었다. 그리고 실험한 7종 배지 중 V8-juice broth 배지에서 가장 많은 양의 포자가 형성되었고 배지 제조도 간단하여 이 배지를 Fon HA 균주의 접종원 대량 생산을 위한 최적 배지로 선발하였다. 시판 중인 21개 수박 품종과 11개 수박용 대목 품종의 덩굴쪼김병에 대한 저항성을 실험하였다. 중도저항성을 보인 '속노란꿀'을 제외한 20개 수박 품종들은 감수성을, 11종 대목 품종들은 모두 저항성 반응을 보였다. 이들 중 감수성과 중도저항성인 수박 2종 '서태자'와 '속노란꿀' 그리고 저항성인 대목 1종 '불로장생'을 선발하여 수박의 생육 시기, 접종원 농도, 포자현탁액에 침지하는 시간 및 접종 후 재배 온도 등 발병 조건에 따른 이들 품종의 덩굴쪼김병에 대한 저항성 반응의 차이를 조사하였다. 이들 결과로 부터 수박 덩굴쪼김병에 대한 저항성을 효과적으로 검정하는 방법으로 수박 종자를 파종하여 온실에서 10일 동안 재배한 수박 유묘의 뿌리로부터 흙을 제거한 후, 뿌리를 $1.0{\times}10^5-1.0{\times}10^6conidia{\cdot}mL^{-1}$의 포자현탁액에 30분간 침지한 후에 원예용 상토에 이식하고 $25^{\circ}C$에서 하루에 12시간씩 광을 조사하면서 약 3주 동안 재배하는 것을 제안한다.

• Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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• 제42권3호
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• pp.218-228
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• 2008

목적 : 본 연구의 목적은 골스캔이 없이 FDG PET/CT가 단독으로 척추골전이 평가에 사용될 경우 간과될 수 있는 척추골전이의 양상을 알아보기 위한 것이며 이와 더불어 척추골전이에서 FDG PET/CT와 골스캔간에 불일치 소견을 보이는 병소의 특징을 파악하고자 하는 것이었다. 대상 및 방법 : 척추골전이가 있는 43명의 환자군의 FDG PET/CT와 골스캔을 후향적으로 분석하였다. FDG PET/CT와 골스캔상 불일치하는 소견을 보인 병소를 주의깊게 분석하였다. FDG PET/CT 단독과 골스캔을 참조한 FDG PET/CT 결과들을 McNemar 검정을 이용하여 분석하였다. FDG PET/CT 단독분석상 간과된 척추골전이 병소의 특징을 알아보기 위하여 일방항카이스퀘어 검정을 시행하였다. 척추골전이 병소의 Tc-99m MDP 섭취와 연관이 있는 인자를 확인하기 위하여 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 독립변수는 위치(경추부, 흉추부, 요추부), 전이 병소 크기(큼, 작음), 및 최대 SUV로 설정하였으며, 종속변수는 골스캔의 섭취(양성 및 음성 MDP 섭취)로 하였다. 결과 FDG PET/CT 단독 분석의 결과는 FDG PET/CT와 골스캔을 함께 참조한 경우와 유의하게 달랐다(p<0.01). FDG PET/CT 단독 분석상에서 미만성조골전이는 유의하게 높은 빈도로 간과되는 경향이 있었다(p=0.04). 척추골전이의 Tc-99m MDP 섭취에 연관이 있는 인자를 확인하기 위한 단변량 로지스틱 회귀분석상 경추부 병소 및 작은 전이 병소는 음성 MDP 섭취와 관련이 있었으며, 흉추부 병소 및 큰 전이 병소는 양성 MDP 섭취와 연관이 있었다. 그러나, 다변량 로지스틱 회귀분석상 오직 전이 병소의 크기만이 양성 MDP 섭취와 연관이 있었다(p<0.01). 결론 : 골스캔은 척추골전이 평가에 있어 FDG PET/CT에 추가적인 역할을 하며, 특히 미만성조골전이에서 더욱 그러하다. 척추골전이 병소의 크기와 골스캔상 섭취가 연관이 있는 듯 하다.

• 생명과학회지
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• 제26권11호
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• pp.1232-1236
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• 2016

Mitochondrial calcium uptake 1 (MICU1)은 2개의 canonical EF hands를 가지고 미토콘드리아 내막에 위치하여, 미토콘드리아의 칼슘 섭취에 중요한 기능을 하는 것으로 알려져 있다. 근육 세포의 미토콘드리아 칼슘 섭취는 사후에 급속냉각 또는 냉장 시, 근육 내 칼슘 방출로 인한 강직과 관련되어 있으므로 궁극적으로는 육질 형성에 관련이 있을 것으로 판단된다. 따라서 본 연구에서는 돼지 MICU1 유전자의 exon영역의 변이를 탐색하고, 발굴된 변이에 대해 육질 형질과의 연관성 분석을 실시하였다. 이를 위해 버크셔 667두(암퇘지 347두, 거세수퇘지 320두)가 이용되었으며, MICU1 유전자의 cDNA를 염기서열 해독하여 비교함으로써 exon 영역의 변이를 발굴하였다. 그 결과 MICU1의 3' 비해독 영역(untranslated region, UTR)에서 3개의 단일염기다형성(single-nucleotide polymorphism, SNP)를 발견했다. 그리고 이들 SNP에 대해 공시돈의 육질형질(근육 pH, 육즙 손실, 육색, 근내지방함량)과 연관성 분석을 실시했다. SNP1 (c.*136G>A)에서는 육즙 손실(p=0.017), 근내지방함량(p=0.039)과 연관되어 있었고, SNP2 (c.*222G>A)와 SNP3 (c.*485G>A)에서는 각각 육즙 손실(p=0.018)과 근내지방함량(p<0.001)과 연관되어 있는 것을 확인하였다. 따라서 본 결과를 바탕으로, 돼지에서 육질과 관련된 후보 유전자로 추정된 MICU1 유전자로부터 3' 비해독 영역의 변이가 유의적으로 육질 형질과 관련되어있다는 것이 확인되었다. 향후 MICU1 유전자의 3' 비해독 영역의 변이들에 기능적 역할을 정확히 파악하기 위한 분자생물학적 특성 연구가 필요할 것으로 판단된다.

• 원예과학기술지
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• 제32권2호
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• pp.217-226
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• 2014

2012년 충남 부여에서 뿌리혹선충(Meloidogyne incognita, M. arenaria 및 M. javanica)에 대한 저항성 유전자 Mi를 가지고 있는 토마토 '유니콘' 품종에서 뿌리혹선충병이 크게 발생하였다. 이로부터 분리한 뿌리혹선충은 종 특이적 프라이머 2개에 의한 분석한 결과, M. incognita로 동정되었다. 이 선충에 의한 감수성 1개와 저항성 3개 토마토 품종의 뿌리혹선충병 발생을 조사하였는데, 실험한 모든 온도 조건에서 실험한 품종 모두는 높은 감수성을 보였다. 그리고 시판 중인 토마토 33개 품종(뿌리혹선충 저항성 25개와 감수성 8개)의 이 선충에 대한 저항성 정도를 조사한 결과, 실험한 모든 품종들은 각 품종의 뿌리혹선충 저항성과 관계없이 유사한 정도의 높은 감수성을 나타냈다. 본 논문은 우리나라에서 Mi 저항성 토마토 품종에 뿌리혹선충병을 일으키는 M. incognita 발생을 처음으로 보고하는 것이다. 한편, 새로운 저항성 육종 소재를 찾기 위한 효율적인 저항성 검정 방법을 확립하기 위하여, 이 선충의 접종 농도, 토마토 생육 시기 및 이식 시기 등의 다양한 발병 조건에 따른 토마토 4개 품종의 뿌리혹선충병 발생을 조사하였다. 접종원의 접종 농도가 증가할수록 토마토의 뿌리혹선충병 발생은 농도 의존적으로 증가하였다. 하지만 토마토의 생육 시기 및 이식 시기에 따른 토마토의 뿌리혹선충병 발생은 유의성 있는 차이가 없었다. 이들 결과들을 바탕으로 Mi-virulent M. incognita에 대한 토마토의 저항성 정도를 검정하기 위한 효율적인 방법을 제안하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.