• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권10호
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• pp.5113-5117
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• 2012

Prohibitin (PHB) is a chaperone protein which is highly conserved evolutionarily. It shows significant homology with the Drosophila cc gene which is considered important for development and differentiation of Drosophila melanogaster. Investigations have revealed an involvement of PHB in cellular proliferation and development, apoptosis, signal transduction, mitochondrial function and regulation of the estrogen and androgen receptors. Therefore, we conducted the present study to analyze mutations in the highly conserved region in Indian female breast cancer patients. Conventional PCR-SSCP and Automated DNA sequencing were performed with a total of 105 breast cancer samples along with adjacent normal tissue. Of the total, 14.2% (15/105) demonstrated a mutation status of prohibitin observed in our study population. We identified a novel missense mutation (Thr>Ser), a novel deletion of T nucleotide in an intron adjacent to intron-exon boundary and a previously determined missense mutation (Val>Ala). A statistically significant correlation was obtained which suggested that prohibitin may be associated with tumor development and/or progression of at least some proportion of breast cancers.

• 농약과학회지
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• 제14권3호
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• pp.247-254
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• 2010

2000년 12월 경북 칠곡의 장미재배지에서 점박이응애를 채집하여 10년 동안 bifenazate로 도태시켜 855.9배의 저항성 계통을 얻었다. 이 계통의 성충에 대한 8종 살비제의 교차저항성 유무를 조사한 결과, acequinocyl에 614.0배의 높은 교차저항성을 나타내었고, chlorfenapyr는 9.1배의 낮은 교차저항성을 나타내었다. 한편 fenazaquin(0.3배)와 fenpyroximate(0.1배)는 역상관 교차저항성을 나타내었다. 청주, 강진, 충주에서 채집한 점박이응애의 bifienazate 저항성을 확인해 본 결과, 청주와 충주의 개체군은 각각 5.5배, 21.8배의 낮은 저항성을 보였고 강진 개체군은 964.5배의 높은 저항성을 나타내었다. 또한 esterases(EST), glutathione S-transferase(GST)과 cytochrome $P_{450}$-dependent monooxygenase($P_{450}$)의 효소활성을 조사한 결과, bifenazate 저항성 점박이응애의 $P_{450}$의 활성이 감수성계통에 비해 1.6배 높은 것으로 나타났다. 감수성계통과 저항성계통의 미토콘드리아 cytochrome b의 DNA염기서열과 아미노산을 비교한 결과, G126S의 점 돌연변이(point mutation)를 확인하였고 bifenazate 약제에 높은 저항성을 보이는 강진 개체군에서도 G126S의 점 돌연변이를 확인하였다.

• 생명과학회지
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• 제23권1호
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• pp.24-30
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• 2013

본 연구는 mtDNA cytochrome b (Cyt b) 유전자 서열을 토대로 한국흑우의 유전적 다양성 및 계통유전학적 위치를 파악하기 위하여 실시하였다. 한국흑우 38두로부터 결정된 mtDNA Cyt b 유전자 전체서열 내에서 염기삽입 및 결실 없이 1개의 silent mutation이 동정되었다. 또한 2개의 haplotype으로 분류되었고, 염기변이율 및 haplotype 다양성지수에 기초한 한국흑우의 유전적 다양성은 기존에 보고된 중국 품종에 비해 낮게 나타났다. 한국, 일본, 중국에 분포하고 있는 12품종 101개 서열을 수집하여 한국흑우와의 유연관계를 확인하였다. 한국흑우에서 분류된 2개의 haplotype은 모두 B. taurus 계열에 포함되었으며, 한우, 일본흑우, Yanbian, Zaosheng 등 4개 품종과 하나의 그룹을 형성하였다. 또한 품종별 Dxy 유전거리 산출 결과, 한국흑우는 한우 및 일본흑우에 비해서 중국의 Yanbian, Zaosheng 품종과 더 가까운 유연관계를 보였다. 본 연구의 결과는 가축유전자원으로서 한국흑우의 보존 및 유전적 특성 구명을 위한 중요한 자료로 활용이 가능할 것으로 사료된다.

• Molecules and Cells
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• 제38권4호
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• pp.356-361
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• 2015

Mitochondrial dysfunction is associated with insulin resistance and diabetes. We previously showed that retinoid X receptor ${\alpha}$ ($RXR{\alpha}$) played an important role in transcriptional regulation of oxidative phosphorylation (OXPHOS) genes in cells with mitochondrial dysfunction caused by mitochondrial DNA mutation. In this study, we investigated whether mitochondrial dysfunction induced by incubation with OXPHOS inhibitors affects insulin receptor substrate 1 (IRS1) mRNA and protein levels and whether $RXR{\alpha}$ activation or overexpression can restore IRS1 expression. Both IRS1 and $RXR{\alpha}$ protein levels were significantly reduced when C2C12 myotubes were treated with the OXPHOS complex inhibitors, rotenone and antimycin A. The addition of $RXR{\alpha}$ agonists, 9-cis retinoic acid (9cRA) and LG1506, increased IRS1 transcription and protein levels and restored mitochondrial function, which ultimately improved insulin signaling. $RXR{\alpha}$ overexpression also increased IRS1 transcription and mitochondrial function. Because $RXR{\alpha}$ overexpression, knock-down, or activation by LG1506 regulated IRS1 transcription mostly independently of mitochondrial function, it is likely that $RXR{\alpha}$ directly regulates IRS1 transcription. Consistent with the hypothesis, we showed that $RXR{\alpha}$ bound to the IRS1 promoter as a heterodimer with peroxisome proliferator-activated receptor ${\delta}$ ($PPAR{\delta}$). These results suggest that $RXR{\alpha}$ overexpression or activation alleviates insulin resistance by increasing IRS1 expression.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1295-1309
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• 2005

Nowadays, the nutritional deficits are rarely seen in Korea. However, an increased availability of the highly palatable energy dense, nutrient-poor foods increases the risks of obesity and deficits of vitamins and minerals in the general population. Also, optimum intake of vitamins and minerals, which varies with age and genetic back ground, might not suffice the poor, young, obese, and elderly people. Young girls and individuals participating in weight reductions and aesthetic components are prone to micronutrient deficiencies because they restrict food intake and specific micronutrient rich foods. An inadequate intake of vitamins or minerals is associated with reduced physical performance and exercise capacity, increased obesity, decreased cognitive function, increased DNA damages such as single- and double-stranded breaks or oxidative DNA lesions, and accelerated aging process and increased neuronal damages with mitochondrial oxidative decay. Most of these deleterious effects of the deficit could be prevented by a one tablet of multivitamins with a good balanced diet. High dose B vitamins are frequently administered to overcome the metabolic inadequacy to the people with the less functional enzymes with increased Km values for their coenzymes due to the single gene mutation or due to the single nucleotide polymorphisms. And some certain antioxidant vitamins are also used in large quantities to overcome the oxidative stress and to repair the damages. In this review, new nutritional concepts of some vitamins and minerals, which are widely used and useful for the children, will be discussed.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.121-126
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• 2021

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a complex slowly progressive mitochondrial disorder characterized by extraocular muscle weakness with or without multisystem involvement. The mainstay of therapy in a patient with CPEO is supportive. However, in moderate cases, surgery might be indicated including surgeries for ptosis and strabismus. In this article, we report a Saudi patient with CPEO due to compound heterozygous variants in the DNA polymerase gamma (POLG) gene c.2246T>C p.(Phe749Ser) and c.1735C>T p.(Arg579Trp), which are classified as pathogenic. Proper diagnosis with genetic testing confirmation is important to guide the management and counsel the patient about the prognosis and the management options. The patient was successfully managed with bilateral frontalis sling and illustrates the importance of surgical intervention to improve vision and cosmetic appearance in patients with CPEO. We emphasize the importance of multidisciplinary care in the management of cases of mitochondriopathy, especially CPEO.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권5호
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• pp.735-742
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• 2004

본 연구는 돼지의 품종특이 DNA marker를 이용하여 Large White, Landrace, Duroc의 순종 판별을 가능하게 하기 위해서 실시하였다 순종 판별을 위해 현재 알려져 있는 KIT과 돼지내의 모색과 밀접한 연관성이 있는 MCIR 그리고 mitrochondrial DNA상에서 종 특이적인 현상을 보이는 D-loop 지역의 11-bp 중복과 ND2 유전자의 개시 codon 변이를 이용하였다 품종간의 판별을 위해 KIT 유전자 exon17의 splicing 지역 변이를 활용하여 백색종과 유색종을 분류 하였다. MCIR 유전자의 (N121D)변이를 이용하여 유색종들로부터 Duroc 종이 분류되었다. 그러나 Duroc 이외의 유색종들 간에는 특이한 변이가 발견되지 않아 이 이상의 분류는 불가능 하였다 D-loop 지역의 11-bp 중복현상과 ND2 개시 codon의 변이에 의해 백색종인 Landrace(11-bp비중복과 ATT)종과 Large White(llbp 중복과 ATA) 종을 분류할 수 있었다. 결론적으로 본 연구에서 설정된 판별방법을 통하여 Landrace, Large White와 Duroc 종의 순종 판별이 완벽히 가능함을 입증하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권10호
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• pp.1558-1564
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• 2018

Objective: We report monitoring conservation effect for a Chinese indigenous chicken (Langshan) breed using major histocompatibility complex (MHC) and DNA barcords. Methods: The full length of MHC B-G gene and mitochondrial cytochrome oxidase I (COI) gene in generations 0, 5, 10, 15, 16, and 17 was measured using re-sequencing and sequencing procedures, respectively. Results: There were 292 single nucleotide polymorphisms of MHC B-G gene identified in six generations. Heterozygosity (He) and polymorphic information content (PIC) of MHC B-G gene in generations 10, 15, 16, and 17 remained stable. He and PIC of MHC B-G gene were different in six generations, with G10, G15, G16, G17 >G5>G0 (p<0.05). For the COI gene, there were five haplotypes in generations 0, 5, 10, 15, 16, and 17. Where Hap2 and Hap4 were the shared haplotypes, 164 individuals shared Hap2 haplotypes, while Hap1 and Hap3 were the shared haplotypes in generations 0 and 5 and Hap5 was a shared haplotype in generations 10, 15, 16, and 17. The sequence of COI gene in 6 generations was tested by Tajima's and D value, and the results were not significant, which were consistent with neutral mutation. There were no differences in generations 10, 15, 16, and 17for measured phenotypic traits. In other generations, for annual egg production, with G5, G10, G15, G16, G17>G0 (p<0.05). For age at the first egg and age at sexual maturity, with G10, G15, G16, G17>G5>G0 (p<0.05). Conclusion: Combined with the results of COI gene DNA barcodes, MHC B-G gene, and phenotypic traits we can see that genetic diversity remained stable from generations 10 to 17 and the equimultiple random matching pedigrees conservation population conservation effect of Langshan chicken was effective as measured by these criteria.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권2호
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• pp.73-79
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• 2012

목적: 일부 사구체 질환 그리고 말기 신부전 환자를 대상으로 한 연구들에서 특정 부위의 돌연변이와 deletion 그리고 미토콘드리아 DNA copy 수 등이 예후적인 경과와 관련이 있다는 주장이 제기되었다. 연구자들은 소아 IgA 신병증 환자를 대상으로 혈소판을 이용한 미토콘드리아 DNA 전체 염기서열 분석을 실시하였다. 방법: 인제의대 부산백병원 소아청소년과에서 신생검을 실시하여 IgA 신병증으로 확진된 7명의 환자를 대상으로 하였다. 대상 환아들은 동반된 전신질환이 없고 가족력상 신장질환이 없는 경우로 국한 하였다. 신생검 당시 혈청 크레아티닌 치와 사구체 여과율은 모두에서 정상 범위였으며, 각각의 연령 대에 정상 범위의 혈압을 보였다. 환자의 성별은 남자 4명 여자 3명 이었다. 환자들은 단백뇨의 정도에 따라 두 군으로 분류하였다. 결과: 신생검 당시 환자들의 평균 나이는 $11.5{\pm}2.2$세 였으며 최종 추적검사 당시의 나이는 평균 $17.9{\pm}3.2$세 였다. 환자들의 평균 추적관찰 기간은 평균 $7.8{\pm}3.1$년 이었다. 환자들은 입원당시 단백뇨의 정도에 따라 2군으로 분류하였다. 1군은 입원당시 단백뇨가 동반되지 않았던 환자들이며 2군은 신증후군의 임상 양상을 보인 환자들이었다. 최종 추적 관찰 당시 양군의 혈청 크레아티닌 치, BUN은 모두 정상 범위였다. 혈청 알부민 치는 2군에서 $3.7{\pm}0.6g/dL$로 1군의 $4.7{\pm}0.2g/dL$에 비해 유의하게 낮았으며(P=0.0241), 혈청 콜레스테롤치는 2군에서 $222.7{\pm}35.7mg/dL$로 1군의 $148.3{\pm}29.1mg$ 보다 유의하게 높았다(P=0.0283). 24시간 채집뇨상의 총단백량도 2군에서 $1,466.0{\pm}742.5\;gm$으로 1군의 $122.5{\pm}48.1\;gm$에 비해 유의하게 높았다(P=0.0135). 단회 소변을 이용한 단백/크레아티닌 비는 2군에서 $1.8{\pm}1.6$으로 1군의 $0.2{\pm}0.2$에 비해 높았으나(P=0.0961), 통계적인 유의성은 없었다. 2명의 환자에서 8,272-8,281(CCCCCTCTA) 부위 염기서열 누락을 관찰되었다. 단백뇨 정도에 따라 분류한 두군 모두에서 각각 한명씩 염기 서열의 누락이 있었다. 누락된 부위는 미토콘드리아 유래 발현되는 단백질 서열 등에 관련 없는 비부호화부위(non coding region) 이었다. 8,272-8,281 부위를 제외한 미토콘드리아 DNA 염기서열은 모두 정상이었다. 결론: 소아 IgA 신병증에서도 mtDNA common deletion이 증명됨으로해서 향후 소아 IgA 신병증에서 미토콘드리아의 기능 이상이 진행성 임상적 경과에 어떠한 영향을 미칠 수 있는 지에 대한 추가 연구가 필요하다고 생각한다.

• 농약과학회지
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• 제16권1호
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• pp.54-61
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• 2012

점박이응애는 전 세계적으로 농업과 원예 분야에 경제적 손실을 일으키는 중요한 해충으로 많은 살비제에 대해 저항성이 발달하여 방제에 어려움을 겪고 있다. 2000년 8월 충남 부여의 장미 재배지에서 채집한 점박이응애가 etoxazole에 대해 3,700배의 저항성을 나타내었다. 이 집단을 실내에서 11년 동안 etoxazole로 500회 이상 도태하여 5,000,000배 이상의 저항성 계통을 얻었다. Etoxazole 저항성은 모계유전 하는 것으로 알려져 있다. 따라서 이들 etoxazole 저항성이 모계유전을 하는 미토콘드리아 유전자내 점 돌연변이와 관련이 있는지를 조사하였다. Etoxazole 저항성 계통과 감수성 계통의 CYTB, COX1, COX2, COX3, ND1, ND2, ND3, ND4, ND5, 그리고 ND6의 유전자 서열을 비교한 결과 저항성 계통에서의 점 돌연변이는 발견할 수 없었다.