• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제2권1호
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• pp.39-44
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• 2006

Cerebral palsy(CP) is one of the most common motor disease, due to brain injury during fetal and neonatal development which results in neuromotor paralysis and associated neuromuscular symptoms. Features of CP include motor disability due to the lack of muscle control, often accompanied by sensory disorders, mental retardation, speech disorders, hearing loss, epilepsy, behavior disorders, etc. There are increasing chances of treatment of dental patients with cerebral palsy, as the occurrence of CP is increasing with the decrease in infant mortality and an increase in immature birth and premature birth and also, there is a trend to pursue of higher quality of life. Reports on the relationship between CP and maxillofacial deformity are uncommon, but it is well known that the unbalance and discontrol of the facial muscles, lip, tongue and the jaws leads to malocclusion and temporomandibular joint disorders, and statistics show that class 2 relationship of the jaws and open bite is frequently reported. However, it is difficult to perform maxillofacial deformity treatment, which consists of orthodontic treatment, maxillofacial surgery and muscle adaptation training, due to difficulties in communication and problems of muscle adaptation caused by difficulties in motor control which leads to a high recurrence rate. This case report is to trearment of maxillofacial deformity in CP patient. A 26 year old female patient came to the department with the chief complaint of prognathism of the mandible and facial asymmetry. According to the past medical history, she was diagnosed as cerebral palsy 1 week after birth, classified as GMFC, classII accompanied with left side torticollis. The patient's intelligence was moderate, and there were no serious problems in communication. For two years time, the patient underwent lingual frenectomy, pre-operation orthodontic treatment and then bimaxillary orthognathic surgery to treat mandibular prognathism and facial asymmetry followed by rehabilitatory exercise of facial muscle. After 6 months of follow up, there was a good result. This is to report to the typical signs and symptoms of DFD in CP patient and the limitation of the usual method of the treatment of DFD in CP patient with literature review.

• 디지털융복합연구
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• 제11권6호
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• pp.235-244
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• 2013

본 연구는 수중운동 참여가 정신지체장애인의 혈액성분 및 혈관탄성에 미치는 영향을 규명하기 위하여 수행되었다. 연구의 대상자는 교육 가능한 정신지체장애인 24명이었으며, 수중운동집단 12명, 통제집단 12명으로 무선배정하고 수중운동집단은 9주간 주 5회 1일 60분 실시하였다. 자료처리는 집단별 운동프로그램 참여 전, 후에 대한 평균치의 차이검증은 대응표본 t-test를 실시하였으며, 통계적 유의수준은 p<.05로 설정하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째, 수중운동 참여집단에서 체중 및 체지방률은 사후 유의한 감소를 나타냈다(p<.05). 둘째, 수중운동 참여집단에서 사후, Total-Cholesterol, Triglyceride, HDL-C, LDL-C은 유의한 감소와 증가를 나타냈다(p<.05). 셋째, 수중운동집단에서 혈관탄성은 사후, 상지 우, 좌, 하지 우, 좌는 사전과 비교하여 유의한 증가를 나타냈다(p<.05). 이상의 결과를 종합해 볼 때, 정신지체장애인을 대상으로 수중운동참여는 신체조성 및 혈액성분, 혈관탄성에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 나타나 심혈관계질환 및 각종 합병증 발병률이 높은 정신지체장애인에게 바람직한 운동프로그램이 될 것으로 사료되며, 후속 연구에서는 정신지체장애인의 신체적 특성 및 개인의 체력수준에 알맞은 과학적이고 체계적인 운동프로그램을 모색하고 제시되어야 할 것으로 사료된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권1호
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• pp.19-25
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• 2004

치과적 장애인이란 치과진료 시 치과의사에게 자발적인 협조가 힘든 사람을 의미한다. 본 연구는 서울대학 치과병원 장애인진료실에서 치료받은 치과적 장애인 환자들의 임상진료 실태를 마취과적으로 분석하고 향후 장애인 치과치료에 대한 지침을 마련하고자 하였다. 1999년 1월부터 2002년 10월까지 서울대학교 치과병원 장애인진료실에 내원한 장애인 환자들을 대상으로 조사한 결과, 총 89명의 환자들에게 93건의 치과진료가 시행되었다. 환자의 대다수는 정신지체였고 전신마취 하 보존치료를 받았다. 주로 마취유도제는 thiopental, 근이완제는 vecuronium을 이용하였으며 산소, 아산화질소, enflurane을 함께 흡입시켜 마취를 유지하였다. 총 마취지속시간과 회복실 체류시간은 각각 $164.4{\pm}57.2$ 분과 $106.2{\pm}50.5$ 분이었고 회복 과정에서 심각한 합병증은 관찰되지 않았다. 본 연구는 외래환자마취에 기반한 서울대학교 치과병원 장애인진료실의 치료방침에 따라 특별한 문제없이 성공적인 마취가 가능하였음을 보여 주었다. 또한 증가하는 장애인 치과치료에 대한 수요를 충족시키기 위해서 적절한 시설과 인력을 갖춘 보다 맡은 외래환자마취 센터의 필요성도 제시한다고 할 수 있다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권4호
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• pp.725-730
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• 2008

기저세포모반증후군은 상염색체 우성으로 유전하며 외배엽성과 중배엽성 기관과 장기에 이환된다. 기저세포모반 증후군은 특징적으로 피부 이상, 치아와 골격 이상, 안과적 장애, 신경 장애, 생식계 이상 등이 나타난다. 악골의 병소는 보통 여러 부위를 포함하는 치성각화 낭종이며 상, 하악에 모두 나타난다. 다발성 악골 낭종은 워낙 높은 재발율을 가진 각화성 낭종이기 때문에 완전 적출을 위해 적극적인 치료를 해야 한다. 제거 후는 재발 여부를 확인하기 위해 신중한 주기적 재검진이 필요하다. 본 증례는 다발성 치성낭종의 치료를 위해 내원한 환자가 기저세포모반증후군으로 진단되어 양호한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다. 이 환자는 전두골 돌출, 양안격리증, 정신지체 및 상, 하악에 2개의 치성 각화낭종을 가지고 있었다. 낭종은 조대술로 치료되었고 현재 obturator와 공간유지장치로 유지하고 있으며 치아 맹출 여부를 관찰하고 있다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권3호
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• pp.284-289
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• 2011

Lesch-Nyhan syndrome은 purine 대사장애로 인해 나타나는 질환이다. 유아기부터 전신근육의 강직, 발육 저하가 나타나고 손발의 불수의적 운동이나 불규칙적인 운동이 보이며 정신지체, 강박적 자해행위가 나타난다. 자해행위는 대개 1세 전후에 나타나지만 간혹 10대 후반에 나타나기도 한다. 입술, 특히 아랫입술과 혀, 협점막, 손, 손가락 등을 깨물고 입술, 혀, 협점막 등이 손상되거나 심할 경우 절단되기도 한다. 나이가 들면서 자해 행위가 점점 심해지고 상처 부위를 통한 2차 감염 가능성이 있다. 자해행위로 인한 주기적인 연조직 손상은 심할 경우 구강암으로 이행되기도 한다. 이와 같은 자해행위를 억제하기 위해 약물치료, 장치치료, 발치, 외과적 수술 등 여러 가지 방법이 시도되고 있다. 본 증례는 자해행위로 인한 입술손상을 주소로 내원한 Lesch-Nyhan syndrome 환자들을 대상으로 발치 대신 보존적 치료를 위해 가철성, 고정성 장치를 사용한 결과 입술외상의 빈도를 줄이고 심미적으로 양호한 결과를 얻을 수 있었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.532-538
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• 2008

Lesch-Nyhan 증후군은 드물게 나타나는 X 염색체 열성 유전 질환으로 purine의 대사 장애를 보이는 질환이다. Purine의 대사 장애는 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase의 결손 또는 활성 감소로 인하여 나타나며, 요산의 과다 생산에 의한 요산과다혈증, 요산과다뇨증 등의 신장계 증상과 정신지체, 무도증 등의 신경학적 장애를 보이고, 구강이나 손가락에 대한 자해를 나타낸다. 이 중 자해 행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 심하면 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증뿐 아니라, 연조직 결손으로 인한 심미적인 문제와 상처 부위로의 2차 감염이 발생할 수 있다. 이러한 Lesch-Nyhan 증후군 환자에서 자해를 막기 위해 여러 방법이 사용되고 있는데, 이 중 치과적으로 접근하는 방법으로는 마우스 가드나 lip bumper 등의 장치를 이용하는 방법과 해당 치아들을 모두 발거하는 방법, 악교정 수술을 통해 개방 교합을 형성해 주는 방법 등이 있다. 본 증례는 13세 9개월의 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서 자해에 의해 혀에 심각한 외상을 가한 경우로 마우스 가드를 이용한 보존적인 방법을 사용하였으나 계속적으로 혀에 외상을 가해 하악 전치 뿐 아니라 구치까지 발거하여 치료하였다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제14권10호
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• pp.818-828
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• 2014

이 연구에서는 우리나라에서 개발된 의사소통 측정도구의 사용대상, 문항 구성 요인을 알아보고, 보완대체의사소통체계(AAC) 사용자에게 적용된 의사소통 측정도구 분석을 통해 의사소통 측정도구와 AAC의 관련성을 알아보았다. 장애인을 대상으로 언어 및 의사소통 능력을 측정한 경우는 실어증이 월등히 많았으나 다른 장애유형에 적용한 경우는 드문 것으로 나타났다. 의사소통 측정도구의 문항 구성요인은 의사소통제한 요인과 의사소통을 제한하는 신체기능장애 요인을 많이 포함하고 있는 반면, 의사소통 참여 제한 요인과 의사소통을 방해하거나 촉진하는 환경적 요인이 포함된 경우는 많지 않았다. AAC 중재는 지체장애, 자폐성장애, 정신지체, 발달장애, 의사소통장애 순으로 많이 적용되었고, AAC 중재 실험에 사용된 의사소통 측정도구는 "그림어휘력검사", "수용 표현어휘력검사"가 많이 사용된 것으로 나타났다. 결과에 근거하여, AAC 적용 및 개별화교육 지원의 근거를 제공할 수 있는 평가의 필요성과 평가 준거 및 측정문항에 대한 연구가 시도되어야 함을 논의하였다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권1호
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• pp.43-49
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• 1999

연구 목적：소아를 다루는 임상의들에게 관찰되는 가장 흔한 발달상의 문제 중 하나는 언어 지연이다. 언어 발달은 주변 환경의 자극에 영향을 받게 되는데, 환경과의 상호 작용에는 아동 자신의 기질 또한 중요한 요소로 작용한다. 기질 연구의 가설에 의하면 아동의 고유한 행동 양식은 상당 부분 타고난 것이며, 이것이 향후 발달에 큰 영향을 미친다고 알려져 있는데, 아동의 기질과 언어 지연과의 관계에 대한 연구는 활발치 않아, 본 연구는 한국에서 의사 소통 장애를 가진 아동에서 어떤 기질 특성이 있는지를 밝히고자 했다. 방 법：환자군은 DSM-IV 진단 기준에 의해 의사 소통 장애라고 진단되고, 전반적 발달 장애, 정신 지체, 언어 운동 장애 혹은 감각 장애를 갖지 않은 세 살에서 일곱 살 사이의 아동 20명을 대상으로 하고 정상대조군은 상기 장애를 갖지 않는 50명을 대상으로 하여 어머니에게 한국판 '부모 기질 설문(Parental Temperamental Questionnaire)'을 완성하도록 하여 기질을 측정하였다. 기질의 9가지 범주 및 요인 A점수를 비교하기 위하여 비모수적 통계법을 사용하였으며, 아동들의 기질 진단을 비교하기 위하여 Chi-square통계법을 사용하였다. 결 과：의사 소통 장애를 가진 아동들에서 정상 아동들에 비해 기분의 범주는 통계적으로 유의하게 낮았고, 반응의 강도의 범주는 통계적으로 유의하게 높았다. 기질 진단 면에서는 두 집단은 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았지만 의사 소통 장애를 가진 아동들이 양육 곤란형에 가까운 집단에 더 많이 포함되었다. 결 론：이와 같은 결과는 의사 소통 장애를 가진 아동들에 특징적인 기질 양상이 있음을 시사한다. 기질양상의 조기 발견은 부모들에게 의사 소통 장애 아동들의 발달학적 특성을 이해하고 이들에게 적절한 양육을 제공하는데 도움을 줄 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.78-86
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• 2015

목적: 호모시스틴뇨증은 cystathionine ${\beta}$-synthase의 결핍으로 유발되는 질환이다. 본원에서 치료받고 있는 총 6명 환자들의 임상양상과 유전자 분석을 시행하였다. 방법: 1992년 1월부터 2015년 3월까지 본원에서 전형적 호모시스틴뇨증으로 진단되어 치료 중인 총 6명의 환자들을 대상으로 후향적으로 임상적, 생화학적, 유전자적 분석을 하였다. 결과: 총 6명의 환자가 본 연구에 포함되었으며 이 중 3명은 영아기에 발견되었고, 나머지 3명은 7세 이후에 진단되었다. 영아기에 진단되어 치료를 받은 환자들은 정상 인지기능을 보였고, 7세 이후에 진단된 환자들은 다양한 정도의 지적 장애가 있었다. 골감소증이 6명 중 2명의 환자에서 발견되었다. 혈전 색전증이나 경련, 수정체 탈구 같은 주요한 합병증은 7세 이후에 진단된 군에만 있었다. 유전자 검사에서 모두 cystathionine ${\beta}$-synthase 유전자의 돌연변이를 확인하였다. 본 연구에 포함된 6명은 현재 메티오닌 제한 식이를 하면서 엽산과 베타인, 비타민 B6, 메틸코발라민을 복용 중이다. 결론: 6명의 전형적 호모시스틴뇨증 환자들을 길게는 23년 동안 추적 관찰하였다. 신생아 대사 이상 검사에서 발견된 환자들은 합병증 없이 성장하고 있으나, 7세 이후에 진단된 환자들은 100% 수정체 탈구가 있었고 각종 합병증이 동반되었다. 따라서 전형적 호모시스틴뇨증의 예후에는 무엇보다 조기 진단이 중요하며 이는 현재 국내에서 시행되는 신생아 대사 이상 검사의 중요성을 설명하는 것이라 하겠다.