• Genomics & Informatics
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• 제20권3호
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• pp.30.1-30.9
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• 2022

Hereditary spastic paraplegia is a not common inherited neurological disorder with heterogeneous clinical expressions. ALDH18A1 (located on 10q24.1) gene-related spastic paraplegias (SPG9A and SPG9B) are rare metabolic disorders caused by dominant and recessive mutations that have been found recently. Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia is a common and clinical type of familial spastic paraplegia linked to the SPG11 locus (locates on 15q21.1). There are different symptoms of spastic paraplegia, such as muscle atrophy, moderate mental retardation, short stature, balance problem, and lower limb weakness. Our first proband involves a 45 years old man and our second proband involves a 20 years old woman both are affected by spastic paraplegia disease. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the patients, their parents, and their siblings using a filter-based methodology and quantified and used for molecular analysis and sequencing. Sequencing libraries were generated using Agilent SureSelect Human All ExonV7 kit, and the qualified libraries are fed into NovaSeq 6000 Illumina sequencers. Sanger sequencing was performed by an ABI prism 3730 sequencer. Here, for the first time, we report two cases, the first one which contains likely pathogenic NM_002860: c.475C>T: p.R159X mutation of the ALDH18A1 and the second one has likely pathogenic NM_001160227.2: c.5454dupA: p.Glu1819Argfs Ter11 mutation of the SPG11 gene and also was identified by the whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Our aim with this study was to confirm that these two novel variants are direct causes of spastic paraplegia.

• 한국정밀공학회지
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• 제28권7호
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• pp.834-850
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• 2011

In this paper, a novel tissue engineering scaffold design method based on triply periodic minimal surface (TPMS) is proposed. After generating the hexahedral elements for a 3D anatomical shape using the distance field algorithm, the unit cell libraries composed of triply periodic minimal surfaces are mapped into the subdivided hexahedral elements using the shape function widely used in the finite element method. In addition, a heterogeneous implicit solid representation method is introduced to design a 3D (Three-dimensional) bio-mimetic scaffold for tissue engineering from a sequence of computed tomography (CT) medical image data. CT image of a human spine bone is used as the case study for designing a 3D bio-mimetic scaffold model from CT image data.

• 한국의사학회지
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• 제19권1호
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• pp.65-76
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• 2006

The present study examined subject classification and the characteristics of old Oriental medicine literature focused on Web services of Oriental medicine knowledge and information resources. For this, we reviewed how subject classification is applied to Oriental medicine in the codified literature classification table and, based on the results, examined how the classification system is used in libraries. Second, subject classification and the characteristics of old Oriental medicine literature were studied focused on Web services of Oriental medicine knowledge and information resources, and related problems and solutions were suggested.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제23권4호
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• pp.327-332
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• 2015

Primary cilia have critical roles in coordinating multiple cellular signaling pathways. Dysregulation of primary cilia is implicated in various ciliopathies. To identify specific regulators of autophagy, we screened chemical libraries and identified mefloquine, an anti-malaria medicine, as a potent regulator of primary cilia in human retinal pigmented epithelial (RPE) cells. Not only ciliated cells but also primary cilium length was increased in mefloquine-treated RPE cells. Treatment with mefloquine strongly induced the elongation of primary cilia by blocking disassembly of primary cilium. In addition, we found that autophagy was increased in mefloquine-treated cells by enhancing autophagic flux. Both chemical and genetic inhibition of autophagy suppressed ciliogenesis in mefloquine-treated RPE cells. Taken together, these results suggest that autophagy induced by mefloquine positively regulates the elongation of primary cilia in RPE cells.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제33권1호
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• pp.51-59
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• 2010

NaI(Tl) 섬광 결정과 광전자 증배관를 결합한 형태의 감마선 검출기는 감도와 개발비용 면에서 우수하여 일반적으로 환경 감시용 검출기에 잘 활용된다. 본 연구에서는 보다 조작이 용이하고 다목적으로 활용할 수 있는 지능형 감마선 검출기와 연동되어 동위원소 자동인식이 가능한 분석 소프트웨어를 개발하였다. 개발된 소프트웨어는 크게 네트워크 인터페이스 모듈과 스펙트럼분석 모듈, 그리고 그래픽 유저 인터페이스 모듈의 세부분으로 나누어진다. 이중 핵심부분은 스펙트럼분석모듈로서 네트워크를 통해 수집된 신호로부터 해당 동위원소에 대한 에너지스펙트럼의 피크정보를 추출하고 이를 토대로 입력 동위원소의 종류를 판별해 내는 것이다. 일반적으로 채널과 에너지의 관계는 근사적으로 선형적인 함수관계가 있으므로 피크 정보를 정확히 얻어내면 해당 동위원소의 인식이 가능하다. 본 연구에서 개발된 피크 검출 알고리듬은 두 개의 피크를 가진 표준 동위원소에 대한 라이브러리 구축 및 이를 기준으로 한 미지의 동위원소에 대한 자동인식을 수행하도록 개발되었다. 대상 하드웨어인 뉴캐어메디컬시스템의 GammaPro 1410을 사용하여 연동 실험을 수행한 결과 하나의 미지의 선원에 대한 인식률을 측정할때 1% 이내의 피크 검출오차를 기록하였다. 또한 효율적인 네트워크 연동모듈의 설계를 통하여 세계 수준인 200K CPS의 데이터 처리속도를 달성하였다. 감마선 검출기와 본 소프트웨어에 더하여 선량분석 알고리듬에 대한 개발이 이어진다면 실시간 지능형 검출시스템으로서 의료기관 및 발전소, 연구시설 등 폭넓은 분야에 활용될 것으로 기대된다.

• BMB Reports
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• 제43권9호
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• pp.635-641
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• 2010

Piwi proteins and Piwi-interacting RNAs (piRNAs) have been implicated in transposon control in germline from Drosophila to mammals. To examine the profile of small RNA expression in human cancer cells and explore difference in small RNA transcriptome, small RNA libraries prepared from wildtype, HILI overexpressed and HILI knockdowned Hela cells were sequenced using Solexa technology. piRNAs and other repeat-associated small RNAs were observed in Hela cells. By using in situ hybridization, piR-49322 was localized in the nucleolus and around the periphery of nuclear membrane in Hela cells. Following the overexpression of HILI, the retrotransposon elements LINE1 was significantly repressed, while LINE1-associated small RNAs decreased in abundance. The present study demonstrated that HILI along with piRNAs plays a role in LINE1 suppression in Hela cancer cell line.

• 한국문헌정보학회지
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• 제55권3호
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• pp.303-319
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• 2021

본 연구의 목적은 전 세계적으로 대유행을 하고 있는 코로나19 상황과 관련 하여 국내 의학도서관의 정보서비스 현황을 조사하고, 의학도서관 사서를 대상으로 코로나19 상황에 대한 인식이 관련 정보서비스를 제공하는데 있어 어떠한 영향을 미치는지에 대하여 알아보고자 하였다. 이를 위해 국내 의학도서관 홈페이지를 통한 코로나19 정보서비스 여부에 관현 현황을 조사하였다. 그리고 코로나19의 상황인식 정도를 파악하기 위하여 Grunig의 상황이론을 적용하여, 문제인식, 제약인식, 관여도에 대한 인식의 정도에 따라 네 단계의 사서 유형을 분류하고, 3가지 인식이 코로나19 관련 정보서비스에 어떠한 영향을 주는지에 대하여 분석하였다. 그 결과, 국내 의학도서관 144개 기관 중 25개 기관만 코로나19 관련 정보서비스를 제공하고 있었고. 도서관의 정보제공의 주체인 사서의 경우 코로나19 상황에 대하여 문제인식과 관여도가 높고, 제약인식은 낮았으며, 정보제공 수준은 매우 적극인 것을 알 수 있었다. 그리고 제약인식만이 코로나19 관련 정보서비스를 제공함에 있어 유의미한 영향을 주는 것으로 나타났다. 향후 정보원이 확보된 시기의 추가적인 연구와 사서의 인식이 도서관 운영에 어떤 영향을 주는지에 대한 후속 연구도 제안하였다.

• 한국문헌정보학회지
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• 제45권2호
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• pp.415-437
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• 2011

소비자건강정보(CHI)에 대한 관심 증가로 소비자건강정보원이 급격하게 증가하였고, 정보획득방법도 매우 다양해졌으며, CHI 획득경로 중의 하나가 공공도서관이다. 공공도서관에서의 CHI에 대한 참고서비스 요구는 점점 증가하고 있고, 미국에서는 공공도서관에서의 CHI 서비스 증진을 위해 다양한 프로젝트가 진행되었다. 반면에 국내 공공도서관에서의 CHI서비스는 매우 기본적인 수준이고 관련연구도 그다지 많지 않음을 발견할 수 있었다. 이에 본 연구에서는 선행연구분석 및 해외 공공도서관에서의 CHI서비스 사례분석을 통해 시사점을 도출하고 국내 공공도서관에서의 CHI 서비스 현황을 분석하였다. 연구결과 첫째, 국내 공공도서관에서 CHI 서비스 제공비율은 17.25%로 나타나 CHI서비스에 대한 요구나 서비스 제공에 대한 인식은 매우 낮은 것으로 분석되었다. 둘째, CHI 제공방법의 다양성을 조사했을 때, CHI 관련 웹사이트 제공, 이용자대상 교육, 그리고 홍보 및 마케팅 등 세 가지 서비스만을 제공하고 있는 것으로 나타났고, 이중 2가지 이상의 서비스를 제공하는 도서관은 13개의 도서관(1.74%)으로 조사되었다. 셋째, CHI 담당사서는 없는 것으로 조사되었고, 공공도서관 사서가 CHI 관련 교육을 받지 못하고 있는 것으로 조사되었다. 넷째, 아웃리치서비스나 ILL 서비스, 의료기관을 포함한 관련기관과의 협력네트워크 구축 등과 관련된 CHI 서비스는 전혀 발견할 수 없었다. 본 연구결과는 국내 공공도서관에서의 CHI서비스 제공방안에 대한 연구가 활성화되어야 함을 시사한다.

• 한국비블리아학회지
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• 제29권4호
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• pp.179-202
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• 2018

본 연구는 국내 병원도서관 관련 기준 및 현황 파악을 위해 선행연구, 도서관법 그리고 한국도서관기준과 IFLA 가이드라인 비교 및 국내 병원도서관 제공 현황을 조사 분석하였다. 결과, 선행연구는 국외에 비해 매우 미흡한 수준이며 도서관법에서도 병원도서관에 관한 법과 기준이 명확하고 자세하게 제시되어 있지 않은 실정이다. 한국도서관연감을 통해서 병원도서관 통계 및 실태를 파악할 수도 없는 상태이다. 한국도서관기준과 IFLA 가이드라인에 있어서도 구성 및 주요 요소에 차이점을 나타내고 있다. 병원도서관 제공 현황 조사 결과, 조사된 67곳 중 종합병원 49곳(1.3%), 병원 8곳(0.2%), 요양병원 5곳(0.1%), 어린이병원 4곳(0.1%), 군병원 1곳(0.0%) 순으로 병원도서관을 제공하고 있었다. 종합병원 49곳 중 42곳이 상급종합병원인데 이 중 17곳이 병원도서관을 제공하고 있었다. 병원도서관 제공을 위한 가장 시급한 문제는 도서관법, 한국도서관기준의 개정이다. 또한 병원도서관 제공의 의무화, 도서관계 잡지를 통한 홍보, 관련 연구 등이 수행되어야 할 것이다.

• 한국멀티미디어학회논문지
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• 제18권2호
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• pp.120-127
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• 2015

Mild Cognitive Impairment(MCI) is a prior step to Alzheimer's Disease(AD). It is different from AD which is seriously affecting daily life. Particularly, the hippocampus could be charged a crucial function for forming memory. MCI has a high risk about progress to AD. Our investigated research for a relationship between hippocampus and AD has been studied. The measurement of hippocampus volumetric is one of the most commonly used method. The three dimensional reconstructed medical images could be passible to interpret and its examination in various aspects but the cost of brain research with the medical equipment is very high. In this study, 3D visualization was performed from a series of brain Magnetic Resonance Images(MRI) and we have designed and implemented a competitive software tool based on the open libraries of Visualization ToolKit(VTK). Consequently, our visualization software tool could be useful to various medical fields and specially prognosis and diagnosis for MCI patients.