• 대한유전성대사질환학회지
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• 제2권1호
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• pp.7-11
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• 2002

저자들은 잘 교정되지 않는 대사성 산혈증을 주소로 내원한 3세된 남아와 원인 모르는 기면과 구토로 5차례 입원했던 과거력을 가진 8세된 남아 형제가 유기산 분석에서 isovalerylglycine의 현저한 증가를 보여 만성 간헐형의 isovaleric acidemia로 진단된 예와 탄뎀질량분석검사에서 isovaleric acidemia로 진단되어 조기치료하고 있는 예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.132-136
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• 2013

Parainfluenza virus 감염은 횡문근융해증의 하나의 원인이 될 수 있다. 횡문근융해증은 지속된 금식기간동안 미토콘드리아 지방산 ${\beta}$-oxidation 장애에 의해 악화될 수 있다. 또한 후기 발생 isovaleric 산증을 가진 환아들에게서 고암모니아혈증이 이화작용을 일으키는 상태 후 발생할 수 있다. 본 케이스는 parainfluenza virus 감염과 후기 발생 isovaleric 산증을 가진 4세 남아가 혼수, 경련 및 심호흡 부전으로 빠르게 진행했던 경우이다. 초기 암모니아와 creatinine kinase는 각각 $385{\mu}Mol/L$과 23,707 IU/L 이었으나 지속적 신대체요법 시행 후 암모니아와 creatinine kinase 수치는 정상으로 돌아왔다. 그러므로 생명을 위협하는 횡문근융해증과 고암모니아혈증을 가진 환아들의 치료에 있어서 즉각적인 지속적 신대체요법의 사용을 권하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.42-46
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• 2016

Isovaleric acidemia is autosomal-recessively inherited and an inborn error of metabolism caused by abnormal leucine metabolism due to the genetic defect of IVD (Isovaleryl-CoA dehydrogenase). IVD corresponds to mitochondrial matrix enzyme that acts on converting isovaleryl-CoA into 3-methylcrotonyl-CoA in the leucine catabolism. The IVD gene is located at Chromosome 15q14-q15, particularly between base pair 40,405,485 and base pair 40,435,948. It consists of 12 exons and has been reported to cause over 50 diseases so far. We conducted IVD gene test on the patient with acute isovaleric acidemia and confirmed a new type of mutation for the first time. As a result of analyzing the IVD gene sequence, we found out that c.129T>G(p.Asn43Lys) and c.1033A>G(p.Asn345Asp) mutations exist as heterozygosity at Exon 1 and Exon 10 respectively, novel mutation.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제22권2호
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• pp.120-125
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• 1994

By using a synthetic medium simulated on the amino acid composition of soybeam, the effect of salt concentrations on the production of volatile organic acid by the strains of Zygosaccharomyces rouxii So-3101, a soy sauce yeast, was studied at the concentrations of 12.5, 18.0, 22.0 and 28.5% NaCl. The growth, consumption of glucose, and production of alcohol, total acid and volatile organic acid, showed the highest values at a concentration of 12.5% NaCl, and those values were decreased with an increase in the salt concentration. The ratio of volatile organic acid to total organic acid was remained at approximately the same level within the range of salt concentrations between 12.5~22.0%, whereas the ratio was decreased at a salt concentration of 28.5%. After incubation for 16 days, 8 volatile organic acids, i.e. acetic, propionic, n-butyric, isobutyric, isovaleric, isocaproic, n-caproic, and heptanoic acids, were detected by gas chromatography. Among the volatile organic acids, acetic acid was produced in the appreciable amiunt and its ratio to the other volatile acids was increased with an increase in the salt concentration.A small amount of isocaproic, propionic, isobutyric and isovaleric acids were produced, and n-caproic, n-butyric and heptanoic acids were detected only at the lower salt concentration.

• 생명과학회지
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• 제24권12호
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• pp.1325-1329
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• 2014

건강 기능성 한방 재료로 알려져 있는 구기자를 식품 재료로 이용하기 위해서는 건조 구기자가 오래되면 생성되는 이취 성분이 문제가 된다. 구기자중 저장 기간이 짧은 것(시료1)과 저장 기간이 오래 된 것(시료2)에 대해 휘발성 성분을 비교 분석하여 이취를 찾고 추후 이취를 제거하는 방법을 모색하기 위해 연구를 시행하였다. 각 구기자 시료에 대해서 동시증류추출장치(SDE)를 사용하여 휘발성 성분을 추출하고 GC-MS로 분석, 동정하였다. 시료1의 휘발성성분으로 aldehyde류 17종, alcohol류 8종, terpene류 6종, ester류 4종, ketone류 3종 및 furan류 3종, pyrazine류 3종 및 기타 2종을 포함한 총 45종의 향기성분을 동정하였다. 시료2의 휘발성성분으로 aldehyde류 12종, alcohol류 3종, terpene류 5종, ester류 2종, ketone류 4종, furan류 3종, pyrazine류 3종, 산인 isovaleric acid 1종 및 기타 2종을 포함한 총 34종의 향기성분을 동정하였다. 두 시료 중에서 휘발성 성분의 차이가 있었다. 이러한 휘발성 성분의 차이와 함량의 변화는 구기자의 저장 기간이 길어지면 좋지 않은 냄새에 영향을 미친다고 생각되지만 저장 기간이 짧은 구기자에는 없고 저장기간이 오래 된 구기자에만 동정된 역치가 매우 낮은 isovaleric acid은 구기자 제품의 저장성이 경과할 때 영향을 줄 것으로 생각되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.57-61
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• 2016

IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제20권1호
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• pp.61-64
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• 2017

Recurrent acute pancreatic attacks is a rare clinical condition (2-5% of all acute pancreatis) in children and is mainly idiopathic in most cases. Sometimes it may be associated with congenital anomalies, metabolic diseases or hereditary conditions. Isovaleric acidemia (IVA) is a rare autosomal recessive amino acid metabolism disorder associated with isovaleryl coenzyme A dehydrogenase deficiency presenting the clinical findings such metabolic acidosis with increased anion gap, hyperammonemia, ketonemia, hypoglycemia, "the odor of sweaty feet," abdominal pain, vomiting, feeding intolerance, shock and coma. Recurrent acute pancreatitis associated with IVA have been rarely reported. Herein; we report a child who admitted with recurrent acute pancreatic attacks and had the final diagnosis of IVA. Mutation analysis revealed a novel homozygous mutation of (p.E117K [c.349G>A]) in the IVA gene. Organic acidemias must kept in mind in the differential diagnosis of recurrent acute pancreatic attacks in children.

• 한국식물병리학회지
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• 제2권2호
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• pp.82-88
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• 1986

오래 저장해 둔 쇠비를 즙액에서 5종의 항균성 물질이 분리되었으며 이들 물질이 isobutyric acid, butyric acid, isovaleric acid, valeric acid 그리고 caproic acid 등과 C4-C6의 저급지방산으로 동정되었다. 각각의 지방산은 실내실험에서 다소간에 배나무 검은무늬병균(Alternaria alternata Japanese pear pathotype)의 포자발아나 균사신장을 다같이 저해하였다. 포자발아에 대한 각각 지방산의 항균력은 예외없이 균사신장에 대한 그것보다 컸다. 예컨데 200PPM 이하의 농도에서 균사생장을 완전히 저해하는 항균성 지방산은 하나도 없었지만 caproic acid의 50ppm과 valeric acid의 200ppm은 포자발아를 완전히 억제하였다. 또한 생물검정의 결과에서 이들 지방산의 탄소시술의 길이가 길수록 더욱 높은 항균력을 보여주었으므로 탄소사슬의 길이가 항균력과 관계가 있는 것으로 추정되었다.

• Animal Bioscience
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• 제35권9호
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• pp.1379-1389
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• 2022

Objective: This study identified the major lactic acid bacteria (LAB) strains from different fermented total mixed rations (FTMRs) via metataxonomic analysis and evaluated the ability of their standard strain as ensiling inoculants for corn stover silage. Methods: The bacterial composition of eight FTMRs were analyzed by 16S rDNA sequencing. Corn stover was ensiled without LAB inoculation (control) or with 1×10⁶ cfu/g LAB standard strain (Lactobacillus vaginalis, Lactobacillus reuteri, Lactobacillus helveticus, or Lactobacillus paralimentarius) selected from the FTMRs or 10 g/t commercial silage inoculant (CSI) around 25℃ for 56 days. For each inoculation, a portion of the silage was sampled to analyze ensiling characteristics at time intervals of 0, 1, 3, 7, 14, 28, and 56 days, gas production (GP), microbial crude protein and volatile fatty acids as the measurements of rumen fermentation characteristics were evaluated in vitro with the silages of 56 days after 72 h incubation. Results: Lactobacillus covered >85% relative abundance of all FTMRs, in which L. pontis, L. vaginalis, L. reuteri, L. helveticus, and L. paralimentarius showed >4% in specific FTMRs. CSI, L. helveticus, and L. paralimentarius accelerated the decline of silage pH. Silage inoculated with L. paralimentarius and CSI produced more lactic acid the early 14 days. Silage inoculated with L. paralimentarius produced less acetic acid and butyric acid. For the in vitro rumen fermentation, silage inoculated with CSI produced more potential GP, isobutyric acid, and isovaleric acid; silage inoculated with L. helveticus produced more potential GP and isovaleric acid, silage inoculated with L. paralimentarius or L. reuteri produced more potential GP only. Conclusion: The standard strain L. paralimentarius (DSM 13238) is a promising ensiling inoculant for corn stover silage. The findings provide clues on strategies to select LAB to improve the quality of silage.

• 한국식물병리학회지
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• 제2권2호
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• pp.89-95
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• 1986

쇠비름 즙액에서 얻은 5종의 저급지방산인 isobutyric(C-4), butyric(C-4), isovaleric(C-5), valeric (C-5), caproic(C-6) acids등이 그들 사이에 항균력의 차이는 있었지만 공시한 25종의 식물병원균의 포자발아나 균사생장에 대하여 폭넓은 항균스펙트럼을 보여주었다. 각각의 지방산의 항균력은 포자발아검정이나 균사신장검정에 있어서 공시균주에 따라 큰 차이를 보여주었다. 포자발아검정에 공시한 17종의 병원균과 균사신장검정에 공시한 16종의 병원균은 그들의 포자발아나 균사신장을 제각기 완전히 저해하는 각각의 지방산의 최저저해농도(MIC)에 따라 3군으로 나눌 수 있다. 이밖에도 이 연구의 결과에서 다음과 같은 가설을 제시할 수 있었다. 1) Caproic acid는 공시균의 균사신장보다 포자발아에 대하여 더욱 강한 독성을 보였으나 약간의 예외는 있었지만 그 밖의 지방산은 이와같은 독성을 보여주지 않았다. 2) 지방산의 사슬이 길수록 항균력도 강하다. 3) n-Butyric acid와 n-Valeric acid는 그들의 이성체보다 항균력이 강하다. 4) 각각의 지방산은 부생균의 포자발아나 균사신장에 대한 것보다 활물기생균이나 몇가지 조건적 기생균의 그것들에 대하여 더욱 강한 독성을 보여주었다.