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심폐질환 환자에서 걷기검사를 이용한 폐기능 및 운동기능의 평가 (Walking test for assessing lung function and exercise performance in patients with cardiopulmonary disease)

  • 정혜경;장중현;천선희
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제43권6호
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    • pp.976-986
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    • 1996
  • 연구배경: 호흡곤란은 심폐질환 환자의 가장 흔한 증상이며 호흡 장애 결과로 인한 운동 능력저하는 일상 생활을 불가능하게 한다.(daily disability) 운동시 산소 소모량은 운동 능력 평가의 기능적 척도이며 심폐기능 정도를 반영하는 가장 좋은 지표로 얄려져왔다. 그러나 운동 부하 검사는 장비가 비싸고 복잡하며 증상이 심하거나 노령층의 환자에는 수행에 많은 제약점이 따른다. 반면 걷기검사는 일상 생할과 비슷한 운동량으로 실시하여 특별한 장비가 필요없고 재현성이 높은 좋은 방법으로 알려져 있다. 따라서 호흡 곤란을 호소하는 환자에서 걷기검사를 시행하여 동맥혈검사 및 폐기능 검사, Modified Borg Scale(MBS), 최대 산소 흡수율(maximal oxygen uptake; 이하 VO2max) 간의 상관 관계 및 6분과 12분 걷기검사간의 상관 관계를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 호흡곤란을 주소로 내원한 37 명의 환자를 대상으로 COPD, 심혈관질환, 기관지 천식, 운동시 호흡곤란을 호소하였으나 정상 소견을 보인 네 군으로 분류하여 각각의 환자에서 안정 상태에서 폐기능 검사와 동맥혈 가스 분석을 실시하였다. 안정 시 MBS를 이용하여 호흡곤란 지수를 기록하고, 걷기검사를 실시하였다. 증상 제한적 최대 운용 검사(Symptorn-limited maximal exercise)는 자전거 타기 검사로 시행하였다. 결과: (1) 전체 환자에서 VO2max 은 COPD 및 심혈 관질환에서 다른 두군에 비해 유의하게 낮았으며 (p<0.05), 걷기검사 역시 현저히 낮았다. (2) 전체 환자에서 12분 걷기 검사는 VO2max, PaCO2, FVC(% predicted), FEV 1 (% predicted)과 상관관계가 있었으며, COPD 환자군에서는 걷기검사와 VO2max간에만 상관 관계가 있었다. (3) COPD 환자군에서 VO2max와 FEV1, FVC간의 상관관계가 가장 컸고, VO2 max와 걷기검사간에 유의한 상관관계가 있었으나 걷기검사와 FEV1 FVC간에는 상관관계가 없었다. (4) 6분 걷기검사와 12분 걷기검사는 매우 유의한 상관관계가 있었다(r=0.92, p<0.01). 결론: 걷기검사는 심폐기능을 반영하는 운동능력 평가의 간단한 방법으로 VO2max의 간접적인 지표로 유용하였으나 최대 운동 능력과는 다른 개념인 'daily disability'를 평가할 수 있는 방법이다. 또한 6분 걷기검사는 12분 걷기검사보다 환자의 부담은 줄이면서 심폐질환자의 폐기능 및 운동 기능 평가에 비슷한 결과를 보였다.

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마우스에서 고려 홍삼의 구강내 섭취를 통한 소음성 난청의 예방효과 (The Protective Effect of Orally Ingested Korean Red Ginseng on the Noise Induced Hearing Loss in Mice)

  • 안중호;김태수;정하나;이나영;정종우
    • Journal of Ginseng Research
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    • 제33권2호
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    • pp.104-110
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    • 2009
  • 고려 홍삼이 소음성 난청에서 청력 보호 및 회복에 관여하는 지를 밝히기 위하여 마우스에서 홍삼을 투여 후 소음에 노출시켜 청력 역치의 변화 및 와우의 활성 산소 유리기에 대한 노출 정도를 보았다. 영구적 청력 역치 이동의 경우에 홍삼은 청력 보호 및 회복에 관여하지 못했다. 하지만 일과성 청력 역치 이동의 경우에는 홍삼이 어느 정도의 농도 이상으로 투여 된다면 청력 회복에 효과적으로 작용하는 것으로 밝혀졌다. 향후 홍삼의 난청 억제 효과에 대해 적정 농도 및 투여 방법 등에 대한 후속연구가 뒤따라야 하겠고 인간에서 발생하는 소음성 난청에의 적합성 판정을 위해 보다 장깆거인 소음 노출 기간과 장기적인 홍삼 복용에 대한 연구가 필요하겠다. 또한 홍삼내의 여러 활성물질에 관한 연구를 통하여 보다 효과적인 화합물을 찾기 위한 노력도 동반되어야 할 것이다.

양이 보청효과에 관한 연구 (A Clinical Study on Binaural Hearing Aid)

  • 김기령;김영명;심윤주
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 1978년도 제12차 학술대회연제 순서 및 초록
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    • pp.9.2-9
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    • 1978
  • 연세대학교 청각언어센타에서는 1571년 5월부터 보청기처방검사를 시행하여 오던중, 양이에 보청기를 착용할 때와 편측에만 착용했을 때 있을 차이점을 평가할 필요가 있음을 절감하고, 3세 내지 7세의 선천성 난청아 9명과, 8세 내지 76세의 후천성 난청자 10명등 총19명을 대상으로 편측이 보청기착용과 양측이 보청기착용에 의한 보청효과를 비교하는 실험을 시행하며 아래와 같은 결과를 얻었기에 보고하는 바이다. 실험방법은, 각 대상자에게 어음탐지역치, 어음청취역치 및 어음판별치등을 소음이 있는 조건과 없는 조건의 두가지 상태하에서 편측착용시와 양측착용시의 score를 각각 구하였다. 얻어진 score를 (1) 난청의 정도 (2) 자동음량조절장치(automatic gain control)에 대한 영향 (3) 두 귀의 난청곡선의 균형(symmetry)등에 따라서 비교하고, (4) 어음판별력이 거의 없는 경우와 (5)보충현상(recruitment)이 심한 경우의 요인면에서 관찰하여 다음과 같이 모든면에서 양이보청기착용이 유리함을 발견하였다. 1. 음성탐지역치에 있어서는 stereo type의 danavox 747pp는, did측착용시에는 편측착용시보다 평균 4.25dB의 상승이 있었고 두개의 별개의 보청기를 착용시켰을 경우에는 4.12dB의 상승이 있었다. 2. 어음청취역치는 소음이 없는 상태에서는 양측착용시에 편측착용시보다 평균 3.56dB(최고 6dB)의 상승이 있었고, 소음이 있는 상태에서는 평균 5.56dB(최고 18dB)의 상승이 있어 소음중에서 더욱 효과적이었다. 3. 어음판별치도 소음이 없을 때는 평균 17.09%(최고 42%)의 차이가 있었고, 소음중에서는 19.63%(최고 46%)의 상승이 양측착용시에 있어 역시 소음중에서 양이 보청기의 착용효과가 더 우수하게 나타났다. 4. 난청의 정도별로 관찰하면, 어음청취역치나 어음판별 score의 신장도(伸長度)가 공히 중등고도(moder-ately-severe)난청에서 가장 우수하였고 경도(mild)난청에서 가장 저조하였으며, 중등고도, 고도, 중등도, 경도의 순으로 나타났다. 5. 자동음량조절장치의 유무에 의한 영향을 보면 같은 모델의 AGC장치보청기를 양측에 사용했을 때는 극히 저조하였고, AGC장치보청기와 보통의 보청기를 같이 사용하거나 보통의 보청기끼리만 착용할 때가 보다 우수하였다. 6. 두개의 난청곡선의 균형이 맞지않고 정도차가 심한 경우에도 양이보청기를 착용하면 어음청취역치와 판별능력이 신장되었다. 7. 어음판별력이 거의 없는 고도난청자에게도 양이에 보청기를 착용할 때가 보다 우수한 성적을 보였다. 8. 보충현상(recuruitment)이 심한 고도난청자에게도 양이보청기착용이 보다 우수하였고, AGC장치보청기끼리만 착용했을 때 보다 AGC장치보청기와 보통의 보청기를 병용했을 때가 더 효과적이었다. 이상의 결과는 보청훈련을 하지 않은 단기간의 효과이므로 앞으로 양이보청에 의한 장기사용효과에 대한 연구를 계속하고자 한다.

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외상성 뇌손상 아동의 신경정신과적 후유증 평가 (NEUROPSYCHIATRIC SEQUELAE AND ITS EVALUATION IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH TRAUMATIC BRAIN INJURY)

  • 김혜경;방형석;박광수;왕미란;민성호;박기창;안정숙
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제10권2호
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    • pp.212-219
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    • 1999
  • 본 연구는 뇌손상 아동의 후유증을 조사하고, 이 증상에 손상요인, 치료요인, 환경요인이 관련되어 있는 지와, 후유증을 평가하는데 일반적인 심리검사가 적절한지를 규명함으로써 뇌손상 아동의 후유증 치료, 예방 및 평가에 관한 임상적 지침을 얻고자하였다. 연세대학교 원주기독병원 응급의학과와 신경외과에서 뇌손상에 관한 치료를 받고 최소한 6개월이 지난 후 정신과에 신경정신과적 평가가 의뢰된 47명의 아동(연령 $5{\sim}14$세)을 대상으로 후유증을 네 범주로 나누어 조사했다. 초기 GCS 점수, 동반손상, 치료방법, 입원일수를 조사하고, EEG, MRI, 지능검사, 심리검사를 시행한 후 통계처리하여 얻은 결과는 다음과 같다. 1) 인지증상이 행동증상, 정서증상, 신체증상보다 많았으며, 이들 증상의 빈도는 경도집단과 중등도-중증 집단간에 차이가 없었다. 2) 인지증상은 두부수술을 받지 않은 아동이 더 많이 호소하였다(p<0.01). 3) 행동증상은 뇌손상 당시의 연령이 낮은 아동과(p<0.05), 투약한 아동에서(p<0.05) 더 많이 호소되었다. 4) 정서증상은 동반손상이 있는 아동이 더 많이 호소하였다(p<0.05). 5) 신체증상은 약물치료를 받지 않은 아동에서(p<0.05), 지능지수가 높을수록(p<0.05) 많았다. 6) GCS 점수가 낮을수록 지능지수가 낮았다(p<0.05). 인지증상을 호소한 총 42명 중 25명에서 심리검사상 인지장애가 확인되었다. 이들은 다른 아동에 비해 입원일수가 길었다(p<0.05). 7) 정서증상을 호소한 총 25명 아동 중 심리검사를 통하여 정서장애가 확인된 아동은 22명이었다. 이들은 다른 아동에 비해 인지증상이 더 많았다(p<0.05).

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$^{31}P$ 자기 공명분석법을 이용한 만성 폐질환 환자에서의 골격근대사 이상에 관한 연구 (Assessment of Abnormality in Skeletal Muscle Metabolism in Patients with Chronic Lung Desease by $^{31}P$ Magnetic Resonance Spectroscopy)

  • 조원경;김동순;임태환;임채만;이상도;고윤석;김우성;김원동
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권3호
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    • pp.583-591
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    • 1997
  • 연구배경 : 만성폐질환 환자들의 운동 능력 감소의 한 기전으로 제시되고 있는 골격근의 기능 저하는 질환의 병태생리에 기인하는 만성적인 저산소증으로 야기되는 산소성 인산화과정의 장애로 인한 근육 대사과정의 변화가 주요 원인으로 알려져 있다. 그러나 저산소증은 없으나 운동시 호흡곤란을 호소하며 운동능력의 감소를 나타내는 만성폐질환 환자들에서도 이러한 근육 대사 과정의 변화가 나타나는지에 대해서는 연구된 바 없다. 이에 저자들은 $^{31}P$ MRS를 이용하여 이들에서 전박 골격근의 대사 변화를 비슷한 연령의 정상인의 대사와 비교 관찰하므로써, 이들에서도 운동 능력 감소의 한기전으로서 역시 골격근의 대사 변화가 관여할 가능성을 알아보고자 하였다. 연구방법 : 6 명의 만성폐쇄성폐질환 남자 환자 및 1명의 폐유육종증 남자 환자와 5명의 비슷한 연령의 건강한 성인 남자들의 전박근을 대상으로 $^{31}P$ MRS 검사를 실시하였다. 환자군의 평균 연령은 $56.7{\pm}12.1$세였으며 대조군의 평균 연령은 $51.6{\pm}13.6$세였다. 각 대상인의 전박 골격근을 대상으로 $^{31}P$ MRS검사를 안정시, 운동시 및 20분간의 회복시에 걸쳐 시행하였으며, 검사 중 계산된 세포내 산소성인산화 능력을 반영하는 Pi/PCr(inorganic phosphate/phosphocreatine)의 비와 세포내 pH(pHi)의 변화를 양군간에 비교하였다. 결 과 : 안정시 골격근 세포내 pHi는 양군간에 차이가 없었으나, 운동시작 2분후 pHi는 환자군이 $6.82{\pm}0.1$, 대조군이 $6.97{\pm}0.05$로 환자군에서 유의하게 낮았다. 그러나 극심한 피로상태에서 pHi는 환자군이 $6.70{\pm}0.10$, 대조군이 $6.78{\pm}0.09$로 환자군이 낮은 경향을 보였으나 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 근육세포 내 산소성인산화 능력이 지표인 Pi/PCr은 안정시, 운동중 및 극심한 피로상태에서 모두 양군간에 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 회복시 초기 4분간에 걸쳐 관찰한 Pi/PCr의 회복 및 pHi가 안정시 50%수준으로 회복되는데는 시간은 양군간에 차이가 없었으며, 운동지속 시간도 유의한 차이는 없었다.

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비소세포폐암 환자의 혈장 DNA를 이용한 Microsatellite 분석 (Microsatellite Alterations of Plasma DNA in Non Small Cell Lung Cancer)

  • 김규식;김은정;김수옥;오인재;박창민;정주연;김유일;임성철;박종태;김영철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제58권4호
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    • pp.352-358
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    • 2005
  • 폐암의 조기 진단을 위한 방법으로써 MA의 의의를 알아보고자 전남대학교 병원 내과에 내원한 폐암 환자 9례(squamous cell carcinoma 6례, adenocarcinoma 2례, non-small cell lung cancer: 1례), 연령이 비슷한 비폐암 대조군 9례(AMC, 결핵: 3례, 비특이적 염증성 폐질환: 6례)와 40세 이하 정상인 12례(NC)를 대상으로, 이들의 말초혈액의 백혈구와 혈장으로부터 DNA를 추출하여 D21S1245, D3S1300, D3S1234 유전자좌의 MA를 분석하였다. 세가지 유전자좌 중 어느 한 유전자좌에서라도 MA가 관찰되면 MA가 있는 것으로 인정하였다. MA는 NC에서는 관찰되지 않았으나 0%(0/12), AMC에서는 88.9%(8/9)에서 관찰되었다. AMC와 NC 총 21례 중 흡연자에서 70%(7/10) 비흡연자에서 9.1%(1/11) MA가 관찰되었다(p<0.05). 폐암군과 AMC 총 18례 중 AMC에서 88.9%(8/9), 폐암군에서 66.7%(6/9)를 보여 양군간에 서로 차이 없이 모두 높은 빈도로 관찰되었다(p>0.05). 결과적으로 혈장 DNA의 MA는 40세 이하의 정상인들에서는 발견되지 않으며 폐암 환자들에서 높은 빈도로 발견되었다. 그러나 고령의 흡연자들인 비폐암 대조 군에서도 높은 빈도로 MA가 관찰되므로 폐암 조기진단의 지표로써는 적합하지 않을 것으로 예상된다. 그러나 본 연구는 소수의 한정된 대상을 이용한 결과로써 다양한 연령층과 흡연력 그리고 조직형에 따라 세분화된 더 큰 대상 군을 이용한 연구가 추구되어야 할 것이다.

만성신부전 환자에서 혈액투석이 폐기능 및 기관지확장제에 대한 반응에 미치는 영향 (Immediate Effect of Hemodialysis on Pulmonary Function and Bronchodilator Response in Patients with Chronic Renal Failure)

  • 전호석;이양덕;조용선;한민수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제56권1호
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    • pp.77-84
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    • 2004
  • 연구배경 : 혈액투석을 받고 있는 만성신부전 환자들에서 수분저류나 폐포 모세혈관의 투과성 증가에 의한 폐부종이 폐기능장애에 중요한 역할을 한다. 그러나, 현재까지 혈액투석을 받고 있는 만성신부전 환자들에서 혈액투석이 단기간에 폐기능에 미치는 영향이나 기관지확장제에 대한 반응을 연구는 없었다. 이 연구에서는 만성신부전으로 혈액투석을 받고 있는 환자들에서 혈액투석이 폐기능에 미치는 영향 및 체중변화와 기관지확장제에 대한 반응의 상호관련성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 만성신부전으로 혈액투석을 받고 있는 30명의 환자들을 대상으로 혈액투석간 체중증가, 혈액투석 후 체중감소와 간편폐기능검사 결과에 근거한 $FEV_1$, FVC, $FEV_1/FVC$, 기관지확장제에 대한 반응을 분석하였다. 결 과 : 대상 환자 30명의 혈액투석 전 $FEV_1$, FVC 각각 예측치의 $89{\pm}22%$, $86{\pm}19%$였고 혈액투석 후 환자들의 $FEV_1$, FVC는 각각 예측치의 $100{\pm}23%$, $94{\pm}18%$였다. 혈액투석간 체중증가와 혈액투석 전기관지확장제에 대한 반응, 혈액투석 후 체중감소와 혈액투석 후 기관지확장제에 대한 반응 사이의 유의한 상관관계는 없었다. 혈액투석 후 기관지확장제에 대한 반응도는 혈액투석 전과 비교하여 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 혈액투석 후 폐기능은 향상되지만 체중변화와 기관지확장제에 대한 반응도의 상호관련성은 없었다.

급성 요로감염 환아의 신장 반흔 예측요인 (Predictive Factors of Renal Scarring in Children with Acute Urinary Tract Infection)

  • 백준현;박영하;황성수;전정수;김성훈;이성용;정수교
    • 대한핵의학회지
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    • 제37권4호
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    • pp.245-253
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    • 2003
  • 목적: 본 연구는 요로 감염 환아의 추적 $^{99m}Tc$ DMSA신 피질 스캔으로 신장 반흔을 진단하고, 감염 초기 스캔 소견, 요관 역류, 신장 섭취율, 연령, 성 등 관련 요인들이 신장 반흔에 미치는 영향을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 임상증상, 소변 검사 및 뇨 배양 검사로 요로 감염으로 진단된 14세이하의 환자 83명을 대상으로 하였다. 남아 50명, 여아가 33명이었고 평균 연령은 33.7개월 이었다. 치료 시작 일주일 이내에 DMSA스캔과 배뇨성 방광 요도술을 시행하였으며, 적절한 항생제 치료 후 6개월 이후에 추적 스캔을 하였다. 추적 스캔에서 감염 초기 보였던 피질 결손이 회복되지 않은 경우를 신 반흔으로 진단하였으며, 피질 결손을 1 ; 신장상부나 하부의 큰 결손으로 신장 외연은 불분명하나 변형은 없는 경우. 2 ; 작은 결손으로 신장 외연의 뚜렷한 변형이 없는 경우. 3 ; 단일 결손으로 신장 외연의 국소적인 변형을 일으킨 경우. 4 ; 정상 혹은 작은 크기의 신장으로 외연의 변형이 있는 경우. 5 ; 다발성 피질 결손이 있는 경우. 6 ; 국소적인 이상 소견 없이 미만성으로 신장 섭취가 감소한 경우로 분류하였다. 배뇨성 방광 요도술에서 요관 역류는 5단계로 분류하였다. 결과: 166개의 신장 중 감염 초기 신 피질 스캔에서 결손을 보인 신장은 115개(69.3%) 이었고, 추적 검사에서 신장 반흔으로 진단된 신장은 65개(56.5%)였다. 신 피질 스캔에서 3, 4, 5 형태 결손의 75%, 77%, 78% 에서 신장 반흔이 발생된 반면, 1, 2, 6 형태 결손의 65%, 77%, 50%에서 결손이 회복되었다. 회복이 어려운 3, 4, 5 형태 결손으로 신장 반흔을 진단할 경우 DMSA스캔의 민감도, 특이도, 정확도는 각각 76.9%, 85.1%, 81.9%였다. 요관 역류는 감염 초기 스캔에서 3, 4, 5 형태의 결손을 보인 경우 역류 유무 및 정도가 신장 반흔과 유의한 연관성을 보인 반면, 1, 2, 6 형태의 결손을 보인 경우 신장 반흔과의 연관성은 유의하지 않았다. 로지스틱 분석에서 감염 초기 DMSA스캔에서 회복 가능성이 적은 3, 4, 5 형태의 결손이 있을 경우 그렇지 않을 경우에 비해 신장 반흔을 일으킬 19.1배였다. 경한 요관 역류 나 증증 역류가 있을 경우 신장 반흔을 일으킬 위험이 각각 3.5배, 14.4배 였다. 신장 섭취율도 신장 반흔과 연관성이 있었으나 신장 반흔 위험도는 유의하지 않았다. 연령 및 성별은 신반흔과 유의한 연관성이 없었다. 결론: 요로 감염 초기 $^{99m}Tc$ DMSA 스캔에서 결손이 신장 외연의 변형을 일으키거나 다발성일 경우, 신장 반흔으로 진행될 가능성이 높으며, 적극적인 치료가 필요하다.

원발성 간암의 분할 정위방사선치료 효과 (Effects of Fractionated Stereotactic Radiotherapy for Primary Hepatocellular Carcinoma)

  • 최병옥;강기문;장홍석;이상욱;강영남;채규영;최일봉
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제23권2호
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    • pp.92-97
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    • 2005
  • 목적 : 원발성 간암에서 근치적 목적의 방사선치료 결과엔 대한 문헌상 보고는 드물다. 이에 저자들이 경험한 원발성 간암의 분할 정위방사선치료에 대한 결과를 보고하고자 하였다. 대상 및 방법 : 1999년 7월부터 2002년 3월까지 원발성 간암으로 조직학적 진단을 받은 후 분할 정위방사선치료를 시행한 20명을 대상으로 후향적 분석을 하였다. 종양의 장경은 $2~6.5\;cm$ (평균: 3.8 cm)였다. 분할 정위방사선치료는 1회 조사량으로 5와 10 Gy였고 선량은 계획용 표적체적(planning target volume)에 맞추어 처방하였으며 회전중심점 선량의 $85\~90\%$등선량 곡선에 치료를 하였다. 주 $3\~5$회 치료하여 2주 동안 총 50 Gy를 조사하였다(중앙선량: 50 Gy). 추적관찰기간은 $3\~55$개월(중간 추적관찰기간: 23개월)이었다. 결과 : 전체 치료 반응률은 $60\%$이었으며 완전 반응 4명($20\%$), 부분 반응 8명($40\%$), 안정성 병변이 8명($40\%$)이었다. 전체 환자의 1년 및 2년 생존율은 각각 $70\%$, $43.1\%$이었으며 중앙 생존기간은 20개월이었다. 1년 및 2년 무병 생존율은 각각 $65\%$, $32.5\%$이었으며 중앙 무병생존기간은 19개월이었다. 치료 부작용으로 소화장애가 16명($60\%$), 오심/구토가 8명($40\%$), 간 기능 저하가 6명($30\%$)에서 발생하였으나 부작용에 의한 사망은 없었다. 결론 : 원발성 간암의 분할 정위방사선치료는 비교적 안전하고 효과적인 방법이었다. 따라서 단일 병변이면서 비교적 종양의 크기가 작은 간암에서 내과적으로 수술이 불가능하거나 수술을 거부하는 환자에서 국소 치료방법으로 고려할 수 있을 것으로 사료된다.

엑솜시퀀싱을 통해 생후 7개월에 진단된 헌터증후군 (A Case of Hunter Syndrome Diagnosed at 7 Months of Age by Exome Sequencing)

  • 송아리;이진성;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.62-67
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    • 2018
  • 헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

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