• 제목/요약/키워드: high performance liquid chromatography

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면류에서 HPLC를 이용한 데옥시니발레놀 분석법의 검증과 불확도 산정 (Single Laboratory Validation and Uncertainty Estimation of a HPLC Analysis Method for Deoxynivalenol in Noodles)

  • 옥현이;장현주;강영운;김미혜;전향숙
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제26권2호
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    • pp.142-149
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    • 2011
  • 본 연구에서는 면류에서 면역친화컬럼을 이용한 데옥시니발레놀의 HPLC분석법을 검증하고, 분석과정에서 발생될 수 있는 불확도를 GUM 지침에 따라 측정하였다. 검출한 계와 정량한계는 7.5 ${\mu}g$/kg과 18.8 ${\mu}g$/kg이었고 검량선은 20~500 ${\mu}g$/kg 농도범위 에서 0.9999의 높은 상관성을 보였다. 대표적인 밀 가공품인 건면과 라면에 데옥시니 발레놀을 200 ${\mu}g$/kg과 500 ${\mu}g$/kg을 첨가하여 회수율과 반복성올 측정한 결과, 건면에서는 $82{\pm}2.7%$$87{\pm}1.3%$의 결과를 얻었고, 라면에서는 $97{\pm}1.6%$$91{\pm}12.0%$로 측정되었다. 한편, 불확도 측정을 위한 첫 단계로, 분석과정에서의 불확도 요인은 시료량 측정, 최종 시료부피, 보관표준용액, 작업표준용액, 표준용액, 기기, 매질, 검량선 작성으로 구분하였다. 불확도 요인의 구성요인은 저울의 안정성, 분해능, 재현성, 표준물질의 순도, 분자량, 농도, 표준용액 희석, 검량선, 회수율 및 분석기기의 재현성 풍이 작용하였다. 건면과 라면에 데옥시니발레놀을 200과 500 ${\mu}g$/kg을 첨가하여 분석한 결과 건면에서는 $163.8{\pm}52.1\;{\mu}g$/kg, $435.2{\pm}91.6\;{\mu}g$/kg으로 측정되었고 라면에서는 $194.3{\pm}33.0\;{\mu}g$/kg, $453.2{\pm}91.1\;{\mu}g$/kg으로 측정되었다. 확장불확도는 합성표준불확도에 포함인자(k=2, 신뢰수준 95%)를 곱하여 산출하였다. 건면과 라면에서 데옥시니발레놀을 분석함에 있어 불확도에 영향을 주는 주요인자는 시료의 회수율과 검량선 작성인 것으로 파악되었다. 따라서 면류 시료에서 데옥시니발레놀 것으로 분석의 정밀성을 높이기 위해서는 회수율과 검량선 작성에 영향을 끼칠 수 있는 분석과정을 확인하고 오차를 최소화 할 수 있는 방안을 모색해야 할 것으로 사료된다.

HPLC를 이용한 Isoproturon, Phenmedipham, Pyridate 및 Nitenpyram 4종 성분의 잔류농약 분석법 개발 (Analysis of Four Pesticides, Isoproturon, Phenmedipham, Pyridate and Nitenpyram Residues by High-Performance Liquid Chromatography with Diode-Array Detector)

  • 양성용;구윤창;;허경;김형국;안은미;신한승;이진원;이광원
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제39권8호
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    • pp.1165-1170
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    • 2010
  • Bis-carbamate계(phenmedipham), urea계(isoproturon), thiocarbamate계(pyridate) 및 vinyllidenediamine계(nitenlyram) 4종의 농약을 HPLC를 이용하여 분석하는 방법을 개발하였다. 사용된 칼럼은 C-18($250\;mm{\times}4.6\;mm$, $5\;{\mu}m$ diameter particle size)이며 isoproturon, phenmedipham은 acetonitrile과 물을 50:50으로 섞어서 사용하였으며, pyridate는 acetonitrile과 물을 85:15로, nitenpyram은 phosphoric acid를 이용하여 pH 2.5로 맞춘 50 mM $KH_2PO_4$와 acetonitrile을 90:10으로 섞어 유속 1 mL/min의 isocratic 조건으로 분석하였다. 시료 주입량은 $10\;{\mu}L$이며 retention time은 isoproturon 6.12분, phenmedipham 8.63분, pyridate 9.40분, nitenpyram 12.76분, 정량한계는 모두 0.05 mg/kg이었다. 회수율 실험은 쌀, 사과 및 대두에 4종의 농약 표준품을 각각 0.05, 0.1 및 0.5 mg/kg이 되도록 세 가지 농도로 spiking 하였으며, 회수율 및 분석오차는 70.18~118.08% 범위와 10% 이내를 만족하였다.

흑삼 열수 추출물의 항산화 효과를 통한 염산/에탄올로 유발된 위염 억제 작용 (Inhibitory Activities of Water Extracts of Black Ginseng on HCl/Ethanol-Induced Acute Gastritis through Anti-Oxidant Effect)

  • 김민영;권오준;노정숙;노성수
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제45권9호
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    • pp.1249-1256
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    • 2016
  • 백삼을 9회 증숙 및 건조 과정 후 제조한 흑삼의 항산화 효과급성위염 유발 모델에서 점막 보호 효과를 확인하기 위하여 증숙 횟수별 추출한 시료를 통해 실험을 진행하였다. 백삼과 흑삼의 증숙 횟수에 따른 추출물의 성분을 분석한 결과 백삼과 비교하여 흑삼 추출물에서 모두 유효성분의 양이 증가하는 것을 확인하였고, 특히 9회 반복 과정을 거친 BG군에서 가장 높은 성분 함량을 보였다. 또한, 항산화능을 확인하기 위하여 실시된 DPPH, ABTS free radical 소거 활성에서도 BG군의 억제율이 가장 높게 나타났으며, 총페놀과 총플라보노이드의 함량도 가장 높게 나타났다. 이러한 결과를 토대로 백삼과 9번 증숙 과정을 거친 흑삼을 HCl/에탄올로 유도한 급성위염 마우스에 투여한 결과 BG군에서 위 점막의 손상은 대조군과 비교하여 유의한 감소를 보였으며, 또한 백삼과 비교하여 9회 증숙한 흑삼에서 유의한 감소를 보였다. 혈액에서 측정한 활성산소종의 수치에서도 대조군과 비교하여 9회 증숙 흑삼에서 유의한 감소를 보였고, 백삼과 비교하여 뛰어난 항산화 효과를 나타내었다. 산화적 스트레스의 증가로 발생한 사이토카인의 발현을 확인한 결과에서도 COX-2, TNF-${alpha}$와 IL-6의 경우 대조군보다 유의한 감소를 보였고, 백삼과 비교하여도 유의한 감소를 보였다. 그러므로 9회 증숙한 흑삼에서는 백삼과 비교하여 유효성분 함량의 증가가 발생하여 뛰어난 항산화력을 보이고, 이에 따라 염증성 사이토카인의 발현을 억제시키므로 9회 증숙한 흑삼은 항산화 효과에 따른 급성위염 유발모델에서 점막 보호 효과가 있다고 생각한다.

목단피 추출물의 Oxypaeoniflorin 및 Paeoniflorin의 분석법 개선 및 검증 (Modification and Validation of Analytical Method for Oxypaeoniflorin and Paeoniflorin in Moutan Cortex Radicis Extract)

  • 최승현;유창길;황지현;이기쁨;이영진;이부용;이옥환
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제46권9호
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    • pp.1091-1096
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    • 2017
  • 목단피의 oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 함량 분석 및 원료의 표준화를 위하여 분석법의 개발 및 검증을 실시하였다. 기존의 보고된 분석법을 개선하여 분석법을 개발하고 확립된 분석법에 대한 분석법 검증을 실시하였다. 분석법 검증은 특이성, 직선성, 정확성, 정밀성, 검출한계 및 정량한계를 통하여 분석법의 신뢰성을 검증하였다. HPLC를 이용한 분석방법에서 표준용액의 머무름 시간과 목단피 추출물의 머무름 시간이 일치하였으며, 동일한 spectrum을 나타내는 것을 확인하여 분석법의 특이성을 검증하였다. Oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 검량선은 상관계수 값이 각각 1.0000, 0.9998로 나타나 우수한 직선성을 보여주어 분석에 적합함을 확인하였다. 농도를 아는 시료에 인위적으로 저농도, 중간농도, 고농도의 표준물질을 첨가하여 정밀성 및 정확성을 계산하였다. Oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 정밀성은 일간 정밀성, 일내 정밀성으로 확인하였으며, oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 일간 정밀성은 각각 0.70~3.19%, 1.74~2.43% 수준으로 확인되었으며, 일내 정밀성은 0.32~0.92%, 0.62~2.28% 수준으로 5% 이하의 우수한 정밀성을 보였다. 정확성 측정 결과 oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 일간 정확성은 98.33~102.11%, 97.72~118.12%를 나타내었으며, 일내 정확성은 98.44~101.56%, 97.10~112.00% 수준으로 우수한 정확성을 나타내었다. Oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 검출한계는 각각 $0.23{\mu}g/mL$, $0.25{\mu}g/mL$였고 정량한계는 $0.71{\mu}g/mL$, $0.77{\mu}g/mL$로 나타내어, 저농도에서도 검출이 가능함을 확인하였다. 분석법 검증 결과, 확립된 분석법은 특이성, 직선성, 정밀성, 정확성, 검출한계 및 정량한계가 모두 우수한 분석법임을 검증하였다. 또한, 검증된 분석법을 이용하여 목단피 추출물 시료 중 oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 함량을 분석한 결과 oxypaeoniflorin $6.43{\pm}0.20mg/dry\;weight\;g$, paeoniflorin $20.25{\pm}0.37mg/dry\;weigh\; g$의 함량을 가지고 있는 것으로 확인되었다. 본 연구 결과 목단피의 지표성분인 oxypaeoniflorin 및 paeoniflorin의 HPLC를 이용한 동시분석방법이 적합한 분석방법임이 검증되었다.

A New Synthetic Medium for Lactic Lactococci: Application to Marine lactic Acid Bacteria

  • KIM Joong K.;BAJPAI Rakesh K.
    • 한국수산과학회지
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    • 제28권6호
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    • pp.812-813
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    • 1995
  • Lactococcal cells are nutritionally fastidious and thus, generally cultured either in milk or M17 medium (Terzaghi and Sandine, 1975). In this study, Lactococcus cremoris wild-type (KH) and its less­proteolytic mutant (KHA1) cells were grown on the M17 medium or with modified M17 medium by replicated parallel experiments. The modified M17 medium had the same composition as M17 medium, except that lactose was replaced by glucose. Analyses of culture-broth samples, in which the M17 and the modified M17 media were used, were conducted by high-performance liquid chromatography (HPLC). But, working with these media created noisy problems in analyses of samples. Therefore, a new semi-synthetic medium was developed on the basis of nutritional requirements (Morishita et al., 1981). The composition of the semi-synthetic medium determined on the basis of the nutritional requirements and the composition of milk, is presented in Table 1. The composition of M17 medium is also presented and compared in the table. L. cremoris KH and KHA1 cells were grown again on the new synthetic medium containing glucose or lactose. The broth samples were then drawn and analyzed by HPLC. Clearer separations of fermented products were achieved from the new medium than those with the M17 and the modified M17 media. In comparison with the M17 or the modified M17 media, growth on the new medium was good (Kim et al, 1993). Additional fermentations were also carried out at a controlled pH of 7.0, where enhanced growth of lactococcal cells was obtained. In the fermentations, samples were also analyzed for the concentrations of sugar and lactic acid. The results showed that the new synthetic medium was as good as or better than the M 17 and the modified M 17 media. This is because casein hydrolysate in the synthetic medium provided a ready supply of amino acids and peptides for L. cremoris KH and KHA1 cells. Lactic acid bacteria (LAB) including Lactococcal cells have been known to be an effective means of preserving foods, at the same time as giving particular tastes in fields of dairy products. LAB also have always occupied an important place in the technology of sea products, and marine LAB have known to be present in traditional fermented products (Ohhira et al, 1988). To apply the new synthetic medium to marine LAB, two different LAB were isolated from pickled anchovy and pollacks caviar and were grown on the new media in which various concentrations of NaCl $(3, 5, 7 and 10\%)$ added. They were also grown on the medium solution in natural seawater $(35\%o\;salinity)$ and on the solution of natural seawater itself, too. As seen in Fig. 1, Marine LAB were grown best on the synthetic medium solution in natural seawater and the higher concentrations of NaCl were added to the medium, the longer lag-phase of growth profile appeared. Marine LAB in natural seawater were not grown well. From these results, the synthetic medium seems good to cultivate cells which are essential to get salted fish aged. In this study, it showed that the new synthetic medium provided adequate nutrition for L. cremoris KH and KHA1 cells, which have been used as cheese starters (Stadhouders et al, 1988). Using this new medium, the acid production capability of starter cultures could be also measured quantitatively. Thus, this new medium was inferior to the M17 or the modified M17 medium in culturing the cheese starters and in measuring fermentation characteristics of the starter cells. Moreover, this new medium found to be good for selected and well-identified marine LAB which are used in rapid fermentations of low-salted fish.

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육계에서의 플로르페니콜 및 그의 대사체인 플로르페니콜 아민의 약물동태학적 연구 (Pharmacokinetics of Florfenicol and its Metabolite, Florfenicol Amine, in Broiler Chickens)

  • 박병권;임종환;김명석;황윤환;윤효인
    • 한국임상수의학회지
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    • 제23권2호
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    • pp.114-118
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    • 2006
  • 본 연구는 플로르페니콜을 체중당 20mg 용량으로 경구 및 정맥내로 투여한 후 플로르페니콜 및 그 대사체인 플로르페니콜 아민의 생체이용율 및 약물동태학적 분석을 육계에서 실시하였다. 혈청내의 플로르페니콜 및 플로르페니콜 아민의 정량은 액체크로마토그래프/질량분석기를 사용하였으며, 경구 및 정맥내 투여후 혈청 농도-시간 자료는 non-compartmental analysis를 이용하여 분석하였다. 플로르페니콜의 정맥주사 후 청소율 및 소실반감기는 각각 $0.74{\pm}0.25L/kg/h$$1.15{\pm}1.06h$로 나타났으며, 정상상태 분포용적은 $1.16{\pm}0.19L/kg$으로 정맥주사후 빠른 체내 분포와 소실을 나타냈다. 플로르페니콜의 경구투여 후 혈중최고농도 ($8.18{\pm}0.97{\mu}g/mL$)는 $1.33{\pm}0.29h$에 나타났다. 소실반감기는 $1.24{\pm}0.64h$이었으며, 경구생체이용율은 약 75.46%로 나타났다. 플로르페니콜의 주요 대사체인 플로르페니콜 아민은 정맥 및 경구투여한 모든 육계에서 검출되었다. 플로르페니콜 아민의 혈중최고농도는 정맥 및 경구투여 후 각각 $1.88{\pm}0.39{\mu}g/mL$$2.64{\pm}1.39{\mu}g/mL$$0.16{\pm}0.19h$$1.61{\pm}1.02h$에 관찰되었다. 플로르페니콜 아민은 정맥 및 경구 투여후 각각 $1.88{\pm}0.39$ and $2.64{\pm}1.39h$로 그 모약인 플로프페니콜보다 다소 느리게 소실되었다.

두릅 아세트산 에틸 분획물의 산화방지 효과 및 알코올에 대한 간세포 보호효과 (Antioxidant capacity and hepatoprotective effect of ethyl acetate fraction from shoot of Aralia elata on alcohol-induced cytotoxicity)

  • 권봉석;박선경;김종민;강진용;박상현;강정은;이창준;박수빈;유슬기;이욱;허호진
    • 한국식품과학회지
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    • 제50권2호
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    • pp.216-224
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    • 2018
  • 본 연구에서는 두릅(shoot of Aralia elata)의 분획물이 가지는 산화방지 효과와 간세포 보호효과를 확인하고 이에 영향을 주는 생리활성물질을 분석하고자 하였다. 두릅의 각 분획물을 이용하여 총 페놀 함량, 산화방지 능력(ABTS와 DPPH 라디칼 제거 활성)의 측정을 통해 아세트산 에틸 분획물이 다른 분획물 대비 가장 높은 산화방지 능력을 가진 것을 확인하였다. 두릅의 아세트산 에틸 분획물을 이용하여 지방질과산화물의 생성 억제 능력을 확인한 결과 역시 우수한 억제 활성효과를 나타내었다. 그리고 두릅 아세트산 에틸 분획물은 간세포(H4IIE와 HepG2)에서 에탄올과 과산화수소에 의한 강한 산화적 스트레스를 억제하는 효과를 나타내었으며, 생존율 또한 증가시키는 것으로 나타났다. 또한 HepG2 세포에서 알코올에 의한 지방질 축적을 유도하였을 때 두릅의 아세트산 에틸 분획물이 지방질 축적의 억제 효과도 가지는 것으로 나타났다. 이러한 두릅 아세트산 에틸 분획물의 생리활성물질을 확인하기 위해 HPLC를 분석한 결과 클로로겐산과 3,5-다이카페오일퀸산이 주요 생리활성물질임을 확인하였다. 본 연구의 결과를 바탕으로 고려할 때, 두릅의 아세트산 에틸 분획물은 우수한 산화방지 능력과 간세포 보호 능력을 나타냄에 따라 간 질환을 예방할 수 있는 천연물 유래 건강기능식품 소재로서 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

식품 중 식용타르색소의 시료별 전처리방법 확립 및 함량 분석 (Method Development for the Sample Preparation and Quantitative Analysis of Synthetic Colors in Foods)

  • 박성관;이달수;박승국
    • 한국식품과학회지
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    • 제36권6호
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    • pp.893-899
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    • 2004
  • 본 연구는 식품공전에 수록된 식품 중 타르색소의 분석방법을 개선, 보완하여 식품 검사기관에서 정확하고 원활한 검사를 수행할 수 있도록 기여하며 동시에 식이를 통한 식용타르색소의 섭취량 조사, 위해도 평가 및 사용량 규제시 공정시험법의 활용, 통상문제를 대비한 과학적 근거를 확보하는데 활용하고자 수행되었다. 우리나라에서 식품에 사용이 허용된 타르색소 9종과 불허용 타르색소 10종 등 총 19종에 대한 이온쌍 고속 액체크로마토그라피를 적용하여 분석하였다. 시중에서 유통 중인 청량음료, 사탕, 젤리, 츄잉껌, 아이스크림 및 건과류 등 6종 120품목을 대상으로 각 식품별 식용타르색소의 추출조건과 회수율의 최적조건을 확립하였으며, 이를 토대로 식품 중 타르색소의 함량을 조사하였다. 청량음료와 사탕, 젤리류는 물에 희석하거나 용해시킨 후 pH를 5-6으로 조정하여 사용하였고 츄잉껌과 아이스크림류는 물과 혼합한 후 고형물을 제거하고 pH를 5-6으로 조정하였으나 아이스크림과 건과류의 경우 키산틴계 색소가 함유된 시료는 pH를 11-12로 조정하였을 때 효율적으로 추출할 수 있었다. 건과류는 헥산 또는 석유에테르로 지방질 성분을 용해하여 제거한 다음 추출하였다. 식품 종류별로 모델 식품에 첨가한 19종 타르색소의 회수율은 청량음료 90.3-97.9%로 가장 높았고, 그 외 식품에서는 모두 80%이상이었다. 시중에서 유통되고 있는 국내 및 수입식품 중 색소의 함량을 정량 한 결과, 식품별 색소의 평균 농도범위는 각각 청량음료 0.78-27.94 mg/kg, 사탕 0.94-53.94 mg/kg, 젤리 0.86-42.44 mg/kg, 츄잉껌 0.15-22.15 mg/kg, 아이스크림 0.12-39.17 mg/kg, 건과류 7.22-135.04mg.kg의 범위이었고 검출된 색소는 표시사항과 일치하였다. 단독발생(單獨發生)에 비(比)하여 더 심한 고사현상(枯死現象)(hopperburn)을 일으켰다. 즉 문고병(紋枯病) 병원균(病原菌)과 벼멸구의 동시발생(同時發生)은 상승적(相乘的) 피해(被害)가 나타남을 확인(確認)하였다.窒素含量)이 증가(增加)되고 특히 Amo-1918 처리(處理)한 질소다시구(窒素多施區)에서 유의성(有意性)있게 증가(增加)하였었으며, 잎과 줄기의 함량(含量)은 많은 차이(差異)가 있었다. 5) 인산(燐酸) 함량(含量)도 이삭에서 Amo-1618 처리(處理)로 현저(現著)히 증가(增加)되었고 이삭으로의 전류(轉流)를 촉진(促進)하고 있다. 6) 가리(加里), 칼슘, 마그네슘, 함량(含量)은 일반적(一般的)으로 Amo-1618 처리(處理)에 의하여 뚜렷한 변화(變化)를 나타내지 않았으나 생육초기(生育初期)의 가리(加里) 함량(含量)은 증가(增加)되었다. 7) $P^{32}$를 사용(使用)한 인산(燐酸) 이용률(利用率)은 Amo-1618 처리(處理)한 질소다시구(窒素多施區)에서 유의성(有意性) 높게 증가(增加) 되었다. 8) 생장조절제(生長調節劑) 또는 생장억제제(生長抑制劑)의 일종(一種)으로 알려진 Amo-1618은 수도수량(水稻收量), 기타, 수량(收量) 구성요소(構成要素)에 대하여 질소다비(窒素多肥)와의 현저한 상보적(相補的) 효과(效果)로 증수(增收)를 가져온다는 것이 밝혀졌으나 그 원인(原因)으로써 Amo-1618이 대사과정(代謝過程)에서 질소다시(窒素多施)와 관계하는 내비성(耐肥性)의 증대(增大), 내병성(耐病性) 증가(增加)들에 영향을 미칠뿐아니라 흡수능(吸收能)과 이삭에 대한 전류(轉流)를 증대(增大)하는 효과(效果)에 의한다는 점(點)등 그 근거(根據)를 제문헌(諸文獻)에 입각(立脚) 고찰(考察)하였다.irit에 oak chip을 넣고 숙성시킨

사료 내 무청 및 시금치 급여가 육계의 조직 내 루테인 축적률 및 육질에 미치는 영향 (Effects of Dietary Radish Green and Spinach on Meat Quality and Lutein Accumulation in Broiler Tissue)

  • 강근호;김상호;김지혁;강환구;김동욱;조수현;성필남;박범영;함준상;김동훈
    • 한국축산식품학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.86-91
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    • 2011
  • 본 연구는 사료 내 무청 및 시금치의 첨가급여가 육계의 조직 내 루테인 축적률 및 육질에 미치는 효과를 알아보고자 수행하였다. 대조구는 기본배합사료를 이용하였고, 처리구는 기본배합사료에 시금치로부터 추출한 루테인 화합물(2.223%), 무청분말(2%) 및 시금치분말(0.61%, 1.83%)을 각각 첨가하였다. 증체량, 사료섭취량 및 사료요구율에 있어서는 처리구간 유의적인 차이가 없는 것으로 나타났다. 닭 피부의 색깔을 측정한 결과, 황색도에 있어서 무청분말 처리구와 시금치분말 1.83% 처리구가 다른 처리구에 비해 유의적으로 높은 것으로 나타났다(p<0.05). 닭 가슴살의 육색을 측정한 결과, 명도의 경우 대조구가 처리구에 비해 유의적으로 낮게 나타났다(p<0.05). 시금치분말 1.83% 처리구는 대조구에 비해 적색도 값은 유의적으로 낮고(p<0.05), 황색도 값은 유의적으로 높게 나타났다(p<0.05). 지방산화도의 경우 루테인 화합물 처리구가 다른 처리구에 비해 냉장저장 중 낮은 값을 보였으나 유의적인 차이는 없었다. 닭 조직내 루테인 축적률을 조사한 결과 시금치분말 1.83% 처리구의 간 조직에서만 미량 검출되었다. 이상의 결과를 전체적으로 종합해 볼 때, 시금치분말 1.83% 첨가구에서 육색(적색도 및 황색도)에 영향을 주는 것으로 나타났으나, 지방산화도 및 루테인 축적률에 있어서는 효과가 없는 것으로 나타났다. 따라서 향후 닭고기 조직내 루테인 축적률 및 선행연구와 같이 지방산화도의 효과를 보기 위해서는 시금치 원물질 급여 보다는 시금치로부터 추출한 루테인 화합물의 농도를 높여서 첨가급여 하는 것이 바람직할 것으로 사료된다.

한국인 좌심실 비대증 환자들에서 파브리병 선별검사의 의의

  • 박형두;조성윤;이수연;전은석;박승우;이상훈;이상철;최진오;박성지;장성아;김형관;기창석;김종원;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.135-141
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    • 2014
  • 목적: 파브리병(Fabry disease)은 alpha-galactosidase A의 결핍으로 인하여 리소좀에 globotriaosylceramide(Gb3)가 축적되어 여러 장기에 이상을 일으키는 질병이다. 본 연구에서는 파브리병의 만성 합병증 중 심장 질환을 주로 보이는 환자들, 그 중에서도 좌심실 비대증을 보이는 한국인 환자들을 대상으로 파브리병의 빈도를 알아보고자 하였다. 방법: 좌심실비대증을 진단받은 환자 257명을 연구대상으로 선정하였고, 남성이 172명(평균 56세, 범위 30-81세), 여성이 84명(평균 66세, 범위 45-85세)이었다. 파브리병 선별을 위하여 고성능액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를 이용하여 소변 Gb3 농도를 측정하였다. 확진은 형광분석법에 의한 말초혈액의 alpha-galactosidase A 활성도와 염기서열분석법에 의한 GLA 유전자 돌연변이 유무를 검사하여 이루어졌다. 결과: 소변 Gb3 검사에서 cutoff (25 ug/mmoL creatinine)를 초과하는 환자는 4명이었지만, 최종적으로 추가 검사를 통해 진단된 파브리병 환자는 여성 환자 한 명이었다(1/257명, 0.4%). 확진된 환자는 54.3 ug/mmoL creatinine의 Gb3 농도와 15.5 nmole/hr/mg protein (참고범위, $55.2{\pm}12.7nmole/hr/mg$ protein)의 alpha-galactosidase A 활성도를 보였다. GLA 유전자에서는 c.796G>A (p.D266N) 돌연변이가 이형접합체로 관찰되었다. 추가로 시행한 가족검사에서 환자의 딸은 아직 파브리병의 증상을 보이지 않았지만, 엄마와 같은 GLA 돌연변이(c.796G>A)를 가지고 있었으며, alpha-galactosidaseA 활성도는 42.5 nmole/hr/mg protein, 소변 Gb3 농도는 25.5 ug/mmoL creatinine을 나타냈다. 결론: 한국인 좌심실 비대증을 가진 환자들에서 파브리병의 유병율은 0.4%였다. 유병율이 낮아 보임에도 불구하고, 파브리병 진단 전 환자와 가족 구성원을 발견할 수 있는 장점 덕분에 선별검사의 의의가 있는 것으로 사료된다.