• Journal of Interdisciplinary Genomics
• /
• 제3권2호
• /
• pp.41-46
• /
• 2021

Inherited platelet function disorders (IPFDs) are a disease group of heterogeneous bleeding disorders associated with congenital defects of platelet functions. Normal platelets essential role for primary hemostasis by adhesion, activation, secretion of granules, aggregation, and procoagulant activity of platelets. The accurate diagnosis of IPFDs is challenging due to unavailability of important testing methods, including light transmission aggregometry and flow cytometry, in several medical centers in Korea. Among several IPFDs, Glanzmann thrombasthenia (GT) is a most representative IPFD and is relatively frequently found compare to the other types of rarer IPFDs. GT is an autosomal recessive disorder caused by mutations of ITGA2B or ITGB3. There are quantitative or qualitative defects of the GPIIb/IIIa complex in platelet, which is the binding receptor for fibrinogen, von Willbrand factor, and fibronectin in GT patients. Therefore, patients with GT have normal platelet count and normal platelet morphology, but they have severely decreased platelet aggregation. Thus, GT patients have a very severe hemorrhagic phenotypes that begins at a very early age and persists throughout life. In this article, the general contents about platelet functions and respective IPFDs, the overall contents of GT, and the current status of genetic diagnosis of GT in Korea will be reviewed.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
• /
• 제47권5호
• /
• pp.325-331
• /
• 2010

Objective : We retrospectively evaluated the survival outcome of patients with brain metastasis from hepatocellular carcinoma (HCC). Methods : Between 1991 and 2007, a total of 20 patients were diagnosed as having brain metastasis from HCC. The mean age of the patients was 55 ${\pm}$ 13 years, and 17 (85.0%) were men. Seventeen (85.0%) patients had already extracranial metastases. The median time from diagnosis of HCC to brain metastasis was 18.5 months. Fourteen (70.0%) patients had stroke-like presentation due to intracerebral hemorrhage (ICH). Ten (50.0%) patients had single or solitary brain metastasis. Among a total of 34 brain lesions, 31 (91.2%) lesions had the hemorrhagic components. Results : The median survival time was 8 weeks (95% CI, 5.08-10.92), and the actuarial survival rates were 85.0%, 45.0%, 22.5%, and 8.4% at 4, 12, 24, and 54 weeks. Age < 60 years, treatment of the primary and/or extracranial lesions, and recurrent ICH were the possible prognostic factors (p = 0.044, p < 0.001, and p = 0.111, respectively). The median progression-free survival (PFS) time was 3 months (95% CI, 0.95-5.05). Conclusion : The overall survival of the patients with brain metastasis from HCC was very poor with median survival time being only 8 weeks. However, the younger patients less than 60 years and/or no extracranial metastases seem to be a positive prognostic factor.

• The Plant Pathology Journal
• /
• 제24권4호
• /
• pp.417-422
• /
• 2008

Apicidin is a cyclic tetrapeptide produced by some Fusarium species and is known to inhibit Apicomplexan histone deacetylase. The goals of this study were to determine species identity of Fusarium isolate KCTC16676, an apicidin producer, to improve a method for apicidin extraction, and to test phytotoxicity of apicidin and its analogs. We compared sequences of the translation elongation factor 1-alpha (TEF) gene in KCTC16676 with those from isolates representing diverse Fusarium species, which showed that KCTC16676 belongs to the F. semitectum-F. equiseti species complex. To enhance apicidin production, after culturing isolate KCTC16676 on a wheat medium for 3 weeks at $25^{\circ}C$, the culture was extracted with chloroform. Apicidins were purified through a reverse phase $C_{18}$ silica gel column, resulting in 5 g of apicidin, 200 mg of apicidin A, and 300 mg of apicidin $D_2$ from 4 kg of wheat cultures; this represents a significant yield improvement from a previous method, offers more materials to study the modes of its action, and facilitates the elucidation of the apicidin biosynthesis pathway. Apicidin and apicidin $D_2$ showed phytotoxicity on both seedlings and 2-week-old plants of diverse species, and weeds were more sensitive to apicidins than vegetables

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제5권1호
• /
• pp.126-132
• /
• 2005

Glanzmann's thrombasthenia는 혈소판 표면의 fibrinogen과 von Willebrand factor(vWF)의 수용체인 당단백 ${\alpha}_{IIb}{\beta}_3$의 결함으로 인해 ristocetin을 제외한 모든 agonist들에 대해 응집 이상을 보여 혈소판 수와 형태는 정상이면서 심한 출혈 시간의 연장을 가져오는 상염색체 열성 유전 질환이다. 저자들은 II형 Glanzmann's thrombasthenia로 진단된 4세 여아에서 ${\beta}_3$ 유전자의 이상 중 보고되지 않은 부위의 이상을 최초로 밝혔기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
• /
• 제31권1호
• /
• pp.27-48
• /
• 1998

This study was conducted to integrate the results of studies which evaluated or identified the risk factors of CVD(cerebrovascular disorders) for Koreans. We retrieved the literature published in Korean by manual search and the English literature by Medline database to identify studies on the relationship between reported risk factors and CVD conducted for the Korean from 1980 to August, 1997. Hypertension and total serum cholesterol were selected as subjects of quantitative meta-analysis on risk factors of CVD in Koreans. The overall effect sizes of the risk of CVD due to hypertension and total serum cholesterol were calculated by common odds ratio(OR) and average standardized mean difference, retrospectively. Before the integration of each effect sizes into common effect sizes, the heterogeneity tests were conducted. Also, sensitivity tests were conducted for the estimated common effect sizes. Regarding hypertension and CVD, a total of 9 epidemiologic studies were identified with a total of 2,271 cases of CVD. The overall OR of hypertension associated CVD was 4.10(95% confidence interval[CI] 3.56 to 4.71). The OR of hypertension associated with hemorrhagic CVD and ischemic CVD were 6.56(95% CI : 4.92 to 8.80) and 3.28 (95% CI : 2.77 to 3.90), retrospectively. The OR of hypertension in relation to hemorrhagic CVD was significantly higher than that of hypertension in relation to overall CVD or ischemic CVD. Regarding total serum cholesterol and ischemic CVD, total 9 epidemiologic studies were identified with a total of 843 cases of ischemic CVD. Average mean difference as an effect size was 0.76, which was judged an important value according to Cohen's criteria. Our data suggested that hypertension was an important risk factor of overall CVD and its subtypes, and that the total serum cholesterol was associated with ischemic CVD in Koreans. For the lack of reliable prospective studies, however, we concluded that further research designed longitudinally would be required in this area.

• 한국어병학회지
• /
• 제27권1호
• /
• pp.1-9
• /
• 2014

저수온기만 넙치에 대량 폐사를 일으키는 바이러스성 출혈성 패혈증을 폐사가 발생하는 $15^{\circ}C$, 폐사가 발생하지 않는 $20^{\circ}C$에서 인공감염시켜 넙치의 면역 유전자 발현 profile을 cDNA microarray 분석하였으며, 특히 저수온기에 폐사가 나타나는 원인을 면역 유전자 발현과 관련시켜 알아보고자 하였다. $15^{\circ}C$, $20^{\circ}C$의 감염 세포구에 공통으로 발현되는 유전자는 MHC class I, IL-8, myeloperoxidase 및 endonuclease G-like 유전자로 모든 세포표면에 존재하여 항원을 제시하거나 호중구 주화성을 자극하는 유전자들이었다. 항원 가공 및 제시, 항체 생성에 관여하는 MHC class II, immunoglobulin (Ig)과 retinoblastoma 등의 유전자는 $20^{\circ}C$에서는 발현이 증가하였으나 $15^{\circ}C$에서는 발현이 감소되었다. 이로부터 폐사가 발생하지 않는 $20^{\circ}C$는 바이러스 감염초기의 항원 제시, MHC class I과 II에 의한 항원제시, apoptosis 및 이후의 항체 생산이 정상적으로 이루어져 폐사가 발생하지 않는 것으로 생각되었다. 그러나 폐사가 발생하는 $15^{\circ}C$에서는 MHC class I매개의 항원 제시와 탐식 작용등의 선천 면역은 이루어지나 macrophage에 의한 MHC class II매개의 항원 제시와 apoptosis저하, 항체 생산 관련 유전자의 발현저하가 관찰되어 초기 macrophage에 의한 항원제시의 실패로 적응 면역이 제대로 활성화되지 않아 폐사가 발생한 것으로 사료된다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
• /
• 제44권1호
• /
• pp.1-10
• /
• 2019

이 연구는 국내의 대표적인 가을철 발열성 질환으로 고위험군 중 재배농업인을 대상으로 선택하여 가을철 발열성 질환에 감염실태와 위험요인, 인지도을 조사하여 질병에 대한 증거기반에 전략을 제공하고자 이 연구를 수행하게 되었다. 농업인 감염병 실태조사 방법은 지역사회에 일부 재배농업인 841명을 혈청학적 검사와 설문조사를 시행하였고, 혈청학적 기준은 수동혈구응집법과 면역크로마토그래피법으로 시행되었다. 혈청감염에 영향을 주는 일반적 특성으로는 쯔쯔가무시증이 나이가 증가할수록 혈청반응이 증가하였고, 렙토스피라증은 과거병력과 가족병력이 혈청반응이 유의하게 높았다. 그리고 신증후군출혈열은 종사기간이 증가할수록 혈청반응이 증가하였다. 또 다른 결과로는 혈청감염에 영향을 미치는 위험요인으로는 쯔쯔가무시증은 진드기에 물린 적이 있는 경우 혈청반응이 높았고, 렙토스피라증은 과수재배 관련된 일을 하는 경우 혈청반응이 높았다. 또한 신증후군출혈열은 비닐하우스 관련된 일을 한 적이 있는 경우 혈청반응이 높았다. 결론적으로 취악한 직업인 재배농업인 감염병에 대한 인식 형성 할 수 있도록 정부에서 효율적이고 효과적인 방법을 개발해야 할 것이다. 그리고 질병에 대한 조기 발견과 치료로 합병증 없이 건강한 삶을 살 수 있도록 주민들 인식에 영향을 줄 수 있는 교육과 홍보 그리고 질병 특성에 맞는 특정 예방 전략을 개발해야 할 것으로 생각한다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
• /
• 제25권1호
• /
• pp.41-49
• /
• 2008

한탄바이러스가 혈소판활성인자 활성에 영향을 미치는지 알아보기 위하여 간접적으로 혈소판활성인자 수용체의 발현과 분해효소의 활성을 측정하였다. 혈관내피세포에서 혈소판활성인자 수용체의 유전자를 역전사 중합효소연쇄반응으로, 단백질은 western blot으로 측정하였다. 또한 세포표면에 발현된 혈소판활성인자 수용체의 양은 FACS로 분석하였다. 한탄바이러스에 감염된 혈관내피세포에서 혈소판활성인자 수용체의 유전자, 단백질, 세포 표면의 발현 모두 바이러스에 감염되지 않은 대조 세포보다 감염 후 2, 3일째 증가 하였다. 혈액 내 혈소판활성인자 분해효소의 활성을 비교한 결과 신증후출혈열 환자에서 정상인에 비하여 2.5배 낮았다. 그리고 신증후출혈열 환자가 회복됨에 따라 혈소판활성인자의 활성이 다시 정상 수준으로 회복되는 것으로 나타났다. 따라서 한탄바이러스에 의해 증가된 혈소판활성인자 수용체의 발현이 혈소판활성인자와 혈관내피세포와 반응성을 증가시키고, 신증후출혈열 환자 혈액에서 감소된 혈소판활성인자 분해효소가 혈소판활성인자의 분해를 지연 시켜 작용시간을 증가 시킴으로써 과다한 혈소판활성인자의 생물학적 작용이 신증후출혈열의 병리현상을 초래할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권2호
• /
• pp.143-153
• /
• 2003

목 적 : Shiga-like toxin (SLT)을 생산하는 Esherichia coli에 의한 감염은 설사, 출혈성 대장염(hemorrhagic colitis) 및 용혈성 요독 증후군(hemolytic uremic syndrome)을 특징으로 하며, 특히 5세 이하의 소아에게서 심각한 결과를 초래한다. SLT-I의 병인으로는 다양한 숙주 매개인자들이 알려져 있다. 본 연구에서는 E. coli 0157 : H7 (ATCC 43890)로부터 정제한 SLT-I이 포유동물 세포들에 대한 세포독성과 종양괴사인자(tumor necrosis factor-${\alpha}$; TNF-${\alpha}$)의 생산에 미치는 효과를 측정하였으며, SLT-I의 수용체인 glycolipid globotriaosylceramide (Gb3)의 발현과 SLT-I의 세포독성의 관계를 규명하고자 하였다. 방 법 : SLT-I과 SLT-I B를 순수분리 정제하고 SLT-I B-FLTC 접합체를 제조하여 vero 세포, 대식세포 및 수지상세포를 대상으로 세포독성능을 측정하고 세포독성능의 차이가 SLT-I의 수용체인 Gb3의 발현과 상관관계가 있는지를 Flow cyotmetry로 분석하였다. 또한 대식세포의 종양괴사인자 생산능은 ELISA법으로 시행하였다. 결 과 : SLT-I은 대식세포(Raw264.7)로부터 TNF-${\alpha}$의 생산을 증가시켰다. 연구 대상 세포 중 SLT-I에 감수성을 나타낸 Vero 세포와 수지상세포(dendritic cells)는 Gb3 발현이 각각 83%와 68%로 높았으며, 29%의 낮은 Gb3 발현을 보인 Raw264.7 세포는 감수성을 보이지 않았다. 따라서 위의 결과로부터 SLT-I에 감수성을 보이지 않은 Raw264.7 세포를 대상으로 Gb3 발현 정도와 SLT-I의 세포독성의 관계를 규명하고자 Gb3의 발현을 증가 시킨 후 SLT-I의 세포독성을 재차 평가하였다. 이 결과 TNF-${\alpha}$의 처리에 의하여 6 h에 Gb3의 발현이 정점(43.5%)에 이르렀으며 36 h에 정상 수준(25.0%)으로 환원되었다. 그러나, Gb3의 발현이 증가함에도 불구하고 SLT-I의 세포독성에는 변화가 관찰되지 않았다. 따라서, SLT-I에 의한 세포독성은 세포의 종류에 따라서 다르며 또한, Gb3의 발현정도에만 의존적이지는 않을 것으로 생각된다. 결 론 : 이와 같은 결과는 E. coli 0157의 감염증 병인 연구에 있어 SLT-I과 Gb3의 발현의 상관관계에 대한 보다 심도 있는 연구가 필요함을 시사한다.

• 대한한방부인과학회지
• /
• 제30권2호
• /
• pp.1-15
• /
• 2017

Objectives: The object of this study was to identify the anti-inflammatory effects of Patrinia scabiosaefolia aqueous extract (PSE). Methods: RAW 264.7 cells were pre-treated with PSE and then incubated with or without lipopolysaccharide (LPS). Cell viability, production of nitric oxide (NO), secretion of pro-inflammatory cytokine, activation of mitogen-activated protein kinases (MAPKs) and nuclear factor-kappa B (NF-${\kappa}B$) were measured. In addition, we observed mice survival rate after LPS and their cytokine levels of serum. We also observed inflammatory and hemorrhagic change on the histological sections of the liver. Results: PSE inhibited LPS-induced NO production, interleukin (IL)-6 secretion, c-Jun NH2-terminal kinase (JNK) and NF-${\kappa}B$ activation. In addition, PSE reduced the death rate of LPS-induced mice and IL-6 production on the serum of mice. PSE inhibited inflammation and hemorrhage on liver tissue as well. Conclusions: The results suggest that PSE have anti-inflammatory effects by inhibited NF-${\kappa}B$ and JNK activation, IL-6 secretion, and NO production. So PSE may be effective treatment for the inflammatory disease.