Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease (대한유전성대사질환학회지)

The Korea Society of Inherited Metabolic Disease (대한유전성대사질환학회)
권호 표지

A Case of Glanzmann's Thrombasthenia with β3 Subunit Missense Mutation

  • Hwang, Ja-Young (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Kim, Min-Ji (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Lee, Weon-Sun (The Medical Research, Institute Catholic University of Korea) ;
  • Seo, Se-Yeong ;
  • Hahn, Seong-Hoon (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Kim, So-Young (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Kim, Hyun-Hee (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Lee, Won-Bae (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea)
  • 황자영 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • ;
  • ;
  • 서세영 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 한승훈 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 김소영 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 김현희 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 이원배 (가톨릭대학교 의과대학 소아과)
  • Published : 2005.07.02
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Abstract

Glanzmann's thrombasthenia is an autosomal recessively inherited hemorrhagic disorder that results from quantitative and qualitative abnormalities in platelet membrane glycoprotein IIb-IIIa, also known as ${\alpha}_{IIb}{\beta}_3$ integrin which is an adhesion receptor for fibrinogen and von Willebrand factor. We describe here a 4-year-old girl who had Glanzmann's thrombasthenia with the ${\beta}_3$ subunit missense mutation.

Glanzmann's thrombasthenia는 혈소판 표면의 fibrinogen과 von Willebrand factor(vWF)의 수용체인 당단백 ${\alpha}_{IIb}{\beta}_3$의 결함으로 인해 ristocetin을 제외한 모든 agonist들에 대해 응집 이상을 보여 혈소판 수와 형태는 정상이면서 심한 출혈 시간의 연장을 가져오는 상염색체 열성 유전 질환이다. 저자들은 II형 Glanzmann's thrombasthenia로 진단된 4세 여아에서 ${\beta}_3$ 유전자의 이상 중 보고되지 않은 부위의 이상을 최초로 밝혔기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Keywords