• 제목/요약/키워드: growth diagnosis

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성장기 골격성 I 급 부정교합 환자의 정모두부방사선 계측의 특징 (Characteristics of posteroanterior cephalometric analysis in children with skeletal Class I malocclusion)

  • 문윤식;김정국;정현성;성상진
    • 대한치과교정학회지
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    • 제31권2호통권85호
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    • pp.159-172
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    • 2001
  • 악안면 기형과 부정교합의 성공적인 교정치료를 위하여 안모의 3차원적인 평가가 필수적 이지만 교정의사는 주로 측모두부방사선사진에 기초한 진단 및 치료계획에 익숙하다. 이는 정모두부방사선사진에 관한 계측치, 악골의 폭경 성장에 관한 지식과 임상적 의의에 대하여 관심이 부족한 때문으로 생각된다. 본 연구에서는 골격성 I 급 부정교합으로 진단된 6세에서 16세 사이의 남자 130명과 여자 171명을 대상으로 정모두부방사선사진 상의 두개골 및 상하악골의 폭경을 계측하여, 연령과 경추골 발육지표(CVMI)에 따른 변화 양상을 알아보았다. 다항 회귀모형 (polynominal regression models)과 변수선택법(method of variable selection)을 이용하여 적합한 회귀모형(regression model)을 각 성별에서 선택하고 이를 이용하여 연령에 따른 각 계측치의 평균 및 개별 계측치(individual measurement)의 70% 신뢰구간(confidence interval)을 추정하여 그래프로 작성하였으며, 다음과 같은 결과를 얻었다. 1.모든 폭경 계측치는 나이 또는 CVMI의 증가에 따라 점차 증가하였으며, 6세부터 16세까지의 총변화량은 상악골 폭경 보다는 하악골 폭경이 그리고 여자보다는 남자에서 더 많은 경향을 나타내었다. 2. Mx-Mn difference, Mx-Mn width differential, Mx/Mn ratio는 연령과 CVMI에 따른 남녀간의 유의차가 없었다. 3.회귀모형을 이용하여 나이에 따른 남녀 계측치의 평균 및 신뢰구간을 70%로 추정하여 상악골폭경, 하악골 폭경, Mx-Mn difference, Mx/Mn ratio에 대한 그래프를 얻었다. 4. 한국인의 상하악골 폭경은 성장기 동안 서양인에 비하여 큰 경향을 나타내었다. 본 연구의 결과를 성장기 부정교합환자의 폭경 성장 평가와 폭경 부조화의 진단에 이용한다면 치아 석고모형 만을 이용하는 한계를 적절히 보완할 수 있다고 생각된다.

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한국 아동의 측모두부 수평 기준선에 관한 연구 (A Study on Horizontal Reference Planes in Lateral Cephalogram in Korean Children)

  • 김경호;최광철;이지연
    • 대한치과교정학회지
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    • 제29권2호
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    • pp.251-265
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    • 1999
  • 환자의 진단이나 치료계획 수립 및 치료의 결과를 평가하기 위해서 현재까지 여러 가지 수평 기준선들이 사용되고 있으나 그 정확성과 재현성이 문제가 되고 있으며 기존의 연구도 서양인을 대상으로 한 수평 기준선을 사용한 경우가 대부분이다. 특히 성장이 완료된 후의 상태를 평가하는 성인 환자와는 다르게 성장기 아동에서는 발육단계에 따라 수평 기준선이 변화될 수 있으므로 이를 고려한 수평 기준선의 설정이 필요할 것이다. 이에 본 연구에서는 성장기 아동의 골성숙도와 부정교합군 및 성별에 따른 Sella-Nasion (SN) 평면과 Frankfort-Horizontal(FH)평면이 이루는 각도와 FH평면과 다른 수평면 간의 관계를 조사하기 위해 교정치료를 받은 경험이 없는 성장기 남녀 아동 540명을 대상으로 수완부골 방사선 사진과 측모두부 방사선 사진을 촬영하였으며, SMA(Skeletal Maturity Assessment)를 이용하여 골성숙도에 따라 SMI 1-4를 A군, SMI 5-7을 B군, SMI 8-11을 C군으로 분류하고, 측모두부규격 방사선 사진 계측결과 부정교합 분류에 따라 골격성 I급 부정교합군, 골격성 II급 부정교합군, 골격성 III급 부정교합군의 세 군으로 분류한 후 10개의 항목을 평가하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1 SN 평면과 FH 평면이 이루는 각도는 골성숙도와 부정교합 및 성별에 따른 차이를 보이지 않았다. 2. SN 평면과 FH 평면이 이루는 각도는 남자는 $8.27^{\circ}{\pm}2.31^{\circ}$, 여자는 $8.59^{\circ}{\pm}2.24^{\circ}$, 전체에서는 $8.42^{\circ}{\pm}2.28^{\circ}$였다. 3. FH 평면과 구개평면이 이루는 각은 골성숙도, 부정교합 및 성별에 따른 차이를 보이지 않고 비교적 일정하였다. ($1.09^{\circ}{\pm}3.21^{\circ}$).

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보리 모자이크 바이러스 저항성 정도가 상이한 보리 품종간 생육 및 수량 비교 (Growth and Yield Comparisons among Barley Varieties with Different Resistance to Barley Mosaic Virus)

  • 박종철;이미자;최인배;김미정;박철수;김정곤
    • 한국작물학회지
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    • 제51권5호
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    • pp.477-482
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    • 2006
  • 보리의 저항성 정도에 따른 바이러스병에 의한 생육 및 수량 피해를 조사하였다. 1. 병징 발생정도에 따라 백동과 새쌀보리가 각각 $7{\sim}9$$5{\sim}7$의 이병정도를 보여 감수성과 중도저항성을, 내한쌀보리는 $0{\sim}1$ 정도로 저항성으로 조사되었다. 2. 감수성과 중도저항성 품종에서 Barley yellow mosaic virus와 Barley mild mosaic virus의 감염이 확인되었으나, 저항성인 내한쌀보리는 바이러스 감염이 검정되지 않았다. 3. 월동 후 생육 신장 조사에서 저항성은 지속적인 생육 증가 현상을 나타낸 반면, 중도저항성과 감수성 품종은 $10.5{\sim}11.8cm$ 신장이 억제되는 생육 피해를 보였다. 4. 수량구성 요소의 피해를 건전포장 결과와 비교했을 때 중도저항성과 감수성 품종에서 저항성에 비해 출수기, 수수, 간장 등에서 특히 차이가 큰 것으로 나타났다. 감수성 품종에서 출수기는 7일 늦어졌고, 간장과 수수는 50% 이하의 생육을 보였으며, 중도저항성에서는 수수와 간장의 생육이 일반 포장에 비해 20% 정도 억제되는 피해를 보였다. 5. 품종별 저항성 정도에 따른 수량 피해 정도를 조사 결과, 병 발생이 없는 일반포장에 비해 중도저항성과 감수성 품종에서 10a당 $108{\sim}288kg$ 감소되는 피해를 보인 것으로 조사되었다. 6. 바이러스 감염시 중도저항성인 새쌀보리는 평균 35%의 수량 감소 피해를 보였으며, 감수성인 백동의 경우 평균 63%의 수량 감소 피해를 나타내었다.

흉막액 감별에 있어서 C-반응성단백과 혈관내피성장인자의 유용성 (Diagnostic value of C-reactive Protein and Vascular Endothelial Growth Factor in Differentiation of Pleural Effusions)

  • 김상하;이원연;박주영;박현숙;한혜경;주헌수;홍태원;이낙원;신계철;용석중
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제55권5호
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    • pp.467-477
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    • 2003
  • 배 경 : 흉막액은 임상적으로 Light's criteria에 의하여 여출액과 삼출액으로 구분하게 되며 삼출액일 경우에는 그 원인질환들을 감별해야 하나 적용할 만한 표지자가 많지 않다. 이에 CRP와 VEGF가 흉막액을 여출액과 삼출액으로 감별하는데 임상적으로 유용한지를 알아보고 나아가 악성삼출액에 대한 감별 표지자로서의 유용성이 있는지를 함께 검토하기 위하여 연구하였다. 대상 및 방법 : 흉막액 환자 80명을 대상으로 Light's criteria에 따라 여출액과 삼출액으로 구분하였고, 삼출액은 다시 원인에 따라 결핵성, 부폐렴성, 악성 흉막액으로 구분 하였다. 각 20명씩 네 군에서 혈청에서와 흉막액에서의 CRP, VEGF를 측정하였고 각각의 혈청에 대한 흉막액의 측정치의 비를 계산하였다. CRP는 turbidimetric immunoassay 로, VEGF는 ELlSA로 측정하였다. 결 과 : 여출액과 삼출액으로 나누어 측정치를 비교하였다. 흉막액 CRP는 여출액과 삼출액에서 각각 $1.29{\pm}1.45mg/d{\ell}$, $4.19{\pm}4.22mg/d{\ell}$로 측정되었으며 삼출액에서 유의한 증가를 보였고, cutoff value가 $2.35mg/d{\ell}$ 일 때 민감도 56.7%, 특이도 90.0%의 감별력을 보였다. 흉막액 VEGF는 여출액과 삼출액에서 각각 $389{\pm}325pg/m{\ell}$, $1,011{\pm}1,055pg/m{\ell}$로 측정되었으며 삼출액에서 유의한 증가를 보였다. VEGF비는 여출액과 삼출액에서 각각 $1.6{\pm}0.9$, $3.9{\pm}4.7$으로 계산되었으며 삼출액에서 유의한 증가를 보였다. 또한 악성 흉막액과 양성 흉막액으로 나누어 측정치를 비교하였는데, 흉막액 CRP는 양성 흉막액과 악성 흉막액에서 각각 $4.15{\pm}4.20mg/d{\ell}$, $1.43{\pm}1.91mg/d{\ell}$로 측정되었으며 양성 흉막액에서 의미있게 증가하였다. VEGF비는 양성 흉막액과 악성 흉막액에서 각각 $2.8{\pm}3.6$, $4.9{\pm}5.5$로 계산되었으며 악성 흉막액에서 의미 있게 증가하였다. 결 론 : 흉막액 CRP, 흉막액 VEGF, VEGF비는 흉막액의 감별에 있어서 여출액과 삼출액을 감별하는데 보완적인 표지자로서 유용하며, 흉막액 CRP와 VEGF비는 양성 흉막액과 악성 흉막액을 감별하는 표지자로서도 유용하리라 생각된다.

골 성숙도 단계의 골령 평가를 위한 Greulich-Pyle 방법을 이용한 인공지능 프로그램의 활용 (Utilization of an Artificial Intelligence Program Using the Greulich-Pyle Method to Evaluate Bone Age in the Skeletal Maturation Stage)

  • 김지훈;서혜준;박소영;이은경;정태성;남옥형;최성철;신종현
    • 대한소아치과학회지
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    • 제50권1호
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    • pp.89-103
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    • 2023
  • 이 연구의 목적은 Greulich-Pyle (GP)방법을 기반으로 한 인공지능 프로그램을 이용해 골령을 측정하고 경추골 성숙도(Cervical vertebral maturation, CVM)와 중지 중절골 성숙도(Middle phalanx of the third finger, MP3) 각 단계에 해당하는 골령을 파악하는 것이다. 연구는 2013년부터 2021년까지 경희대학교와 부산대학교 치과병원 소아치과에 내원한 총 3,118명을 대상으로 하였다. CVM은 Baccetti 분류에 따라 5단계로 나누었고, MP3는 Hägg와 Taranger 의 방법에 따라 5단계로 나누었다. 골령은 GP 방법 기반의 인공지능 프로그램을 통해 평가하였다. 최대 성장기의 CVM 단계는 II, III로 CVM II의 평균 골령은 남자 11.00 ± 1.81세, 여자 10.00 ± 1.49세였고, III는 남자 13.00 ± 1.46세, 여자 12.00 ± 1.44세였다(p < 0.0001). MP3 최대 성장기는 G 단계로 평균 골령은 남자 13.14 ± 1.07세, 여자 11.40 ± 1.09세였다(p < 0.0001). 인공지능을 통한 골령 평가는 임상적 활용 가치가 있으며 신속하고 정확한 진단이 가능할 것으로 예상된다.

방사선사(放射線士) 교육(敎育)의 임상실습(臨床實習) 개선(改善)에 관(關)한 연구(硏究) (A Study of the Improvement of Clinical and Practical Trainings in the Education of Radiologic Technologists)

  • 이만구;강세식;윤한식;허준
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제6권1호
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    • pp.117-129
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    • 1983
  • This study, in order to improve clinical and practical trainings in the education of radiologic technologists, applies to 76 medical institutions of 91 ones which are used as the hospitals of clinical and practical training in 9 existing junior colleges except 3 new ones of 12 ones throughout all over the country from November 1, in 1982 to April 30, in 1983. And the purpose of this study is to research the percent conditions of basic practical trainings and clinical ones enforced in each college, and the percent conditions, equipments, contents, and opinions in clinical and practical trainings enforced in each hospital. The results are summarized as follows; 1. In the case of junior colleges in the whole country the curriculum of basic practical trainings averages 336.66 hours and the limits are between 120 and 510 hours. The actual hours in practice average 140 hours and the limits are between 60 and 240 hours, which correspond to 41.58% of the curriculum of basic practical trainings. 2. There were three junior colleges among nine that had a reserved hospital for clinical and practical trainings(only 33.33%). 3. The period of the practice was almost vacation in 4 junior colleges. The practice was conducted only for students to want the practice(44.45%), junior colleges that all students in them conducted the practice was 2 junior colleges and presented 22.22%. 4. In the field of students engaging in the practice, each field of radiation therapy and nuclear medicine presented 16.5%, 20.3% and almost students didin't have experience for the practice. 5. In medical institutions the educational institutions for intern showed 67.11%. Hospital with radiologist showed 26.32%. Radiotechnologist who had experience below 5 years presented 60.17%. 6. In the equipment for radiation diagnosis, each hospital had no difference. The number of hospitals passessing diagnostic equipments above 125 KVP was 56.26%. But radiation therapy equipment and nuclear medicine equipment had extremely low rate. 7. In the diagnosis of patient in the practice hospital, conventional radiography-to Skull, Chest, Abdomen, Skeleton, Urogenital system-reached the criterion. But special radiography was comparatively low. There appeared low rate, 32.89% in the field of nuclear medicine, 15.79% in the field of radiation therapy. 8. Students who carried out the practice were 1-89 students, days in practice were 1-30 days. There were differences in that point among among hospitals. Junior colleges conducting the practice were 2 colleges per hospital. Scope of the object were 1-8 junior colleges. 9. The practice conducted for the request of the colleges presented 72.37%, in addition, The prctices were conducted for growth of the younger generation and the same coperation with the colleges establishment of sisterhood with the colleges, relationship with students. 10. The practice conducted without the establishment of plan presented 59.21% The need for guiding book to the practice and evaluating was recognized over 90%. 11. In the relation between the practice with achievement of credit. There were big differences in opinion between hospitals-Group and the colleges-Group; hospital-Group had opinion that must follow achievement of credit with the practice. The colleges-Group had opinion that must conduct the practice after achieving credit. 12. After conducting the practice, in the practice leaders satisfaction degree dissatisfactory opinion presented the most rate 80.26%. Very much satisfactory opinion, as one hospital, presentd only 1.32%. 13. Both hospitals-Group and the colleges-Group had an opinion that the practice leader must have actual experiences, lectures and achievement, an opinion that actual experiences is over 5 years. 14. In the guide of human relation, cooperation, responsibility, courtesy to patients. Both hospitals-Group and the colleges-Group had an opinion that the guide must be involved in the period of the practice and must be instructed.

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합성곱 신경망(Convolutional Neural Network)을 활용한 지능형 아토피피부염 중증도 진단 모델 개발 (Development of Intelligent Severity of Atopic Dermatitis Diagnosis Model using Convolutional Neural Network)

  • 윤재웅;전재헌;방철환;박영민;김영주;오성민;정준호;이석준;이지현
    • 경영과정보연구
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    • 제36권4호
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    • pp.33-51
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    • 2017
  • 제4차 산업혁명의 등장과 경제성장으로 인한 '국민 삶의 질 향상' 요구 증대로 인해 의료서비스의 질과 의료비용에 대한 국민들의 요구수준이 향상되고 있으며, 이로 인해 인공지능이 의료현장에 도입되고 있다. 하지만 인공지능이 의료분야에 활용된 사례를 살펴보면 '삶의 질'에 직접적인 영향을 끼치는 만성피부질환에 활용된 사례는 부족한 실정이며, 만성피부질환 중 대표적 질병인 아토피피부염은 정성적 진단 방법으로 인해 진단의 객관성을 확보할 수 없다는 한계가 존재한다. 본 연구에서는 아토피피부염의 객관적 중증도 평가 방법을 마련하여 아토피피부염 환자의 삶의 질을 향상시키고자 다음과 같은 연구를 수행하였다. 첫째, 가톨릭대학교 의과대학 성모병원의 데이터베이스로부터 아토피피부염 환자의 이미지 데이터를 수집했으며, 수집된 이미지 데이터에 대한 정제 및 라벨링 작업을 수행하여 모델 학습과 검증에 적합한 데이터를 확보했다. 둘째, 지능형 아토피피부염 중증도 진단 모형에 적합한 이미지 인식 알고리즘을 파악하기 위해 다양한 CNN 알고리즘들을 병변별 학습용 데이터로 학습시키고, 검증용 데이터를 활용하여 해당 모델의 이미지 인식 정확도를 측정했다. 실증분석 결과 홍반(Erythema)의 경우 'ResNet V1 101', 긁은 정도(Excoriation)의 경우 'ResNet V2 50'이 90% 이상의 정확도를 기록하였으며, 태선화(Lichenification)의 경우 학습용 데이터 부족의 한계로 인해 두 병변보다 낮은 89%의 정확도를 보였다. 해당 결과를 통해 이미지 인식 알고리즘이 단순한 사물 인식 분야뿐만 아니라 전문적 지식이 요구되는 분야에도 높은 성능을 나타낸다는 것을 실증적으로 입증했으며, 본 연구는 실제 아토피피부염 환자의 이미지 데이터를 활용했다는 측면에서 실제 임상환경에서 활용성이 높을 것으로 사료된다.

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도시경관 진단을 위한 평가모델 및 지표개발 연구 - 서울시를 중심으로 - (A Study on the Evaluative Models and Indicators for Diagnosis of Urban Visual Landscape - Focusing on Seoul City -)

  • 김승주;임승빈
    • 한국조경학회지
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    • 제37권1호
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    • pp.78-86
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    • 2009
  • 본 연구는 경관계획 수립에 앞서 해당 도시의 주요 경관자원을 객관적인 기준으로 평가하고, 평가결과를 토대로 도시경관의 수준을 진단하여 향후 수립되는 경관계획의 방향설정에 기여하고자 도시경관 진단을 위한 평가모델 및 평가지표를 도출하고자 하였다. 이를 위해 도시 전체의 경관을 다루고 있는 경관계획 관리 연구사례의 경관구성요소를 비교 분석하여 거시적 경관 구성요소 중 수치화가 가능한 요소를 대상으로 물적지표를 추출하고, 해당 지역에 거주하는 시민을 대상으로 경관미 값을 평가하여 경관미 평균값을 종속변수로, 물적지표를 독립변수로 회귀분석을 통해 통계적으로 유의성이 검증된 회귀모델과 지표를 도출하고자 하였다. 본 연구의 결과는 다음과 같다. 첫째, 도시경관에 영향을 줄 수 있다고 판단되며, 수치화가 가능한 데이터들로서 범용화가 가능한 통계량으로 서울시 통계DB를 참고하여 공원전체면적률, 공원시가지면적률, 1인당 공원면적, 녹지전체면적률, 녹지시가지면적률, 녹지율, 하천전체면적률, 하천시가지면적률, 개발제한구역전체면적률, 개발제한구역시가지면적률, 상업지역전체면적률, 상업지역시가지면적률, 공업지역전체면적률, 공업지역시가지면적률, 공장용지전체면적률, 공장용지시가지면적률, 20층 이상 아파트단지 개소, 광로 연장비율 등 총 18개의 물적지표를 선정하였다. 둘째, 통계분석을 통해 통계적 유의성이 검증된 회귀모델의 공통적인 독립변수로 도출된 녹지전체면적률, 공원전체면적률, 20층 이상 아파트 단지 개소를 도시경관 진단을 위한 최종 평가지표로 선정하였다. 셋째, 녹지전체면적률, 공원전체면적률, 20층 이상 아파트 단지 개소의 표준화계수를 토대로 경관미 값에 녹지전체면적률이 가장 영향을 많이 미치는 것으로 나타났으며, 20층 이상 아파트단지 개소는 경관미 값과 부의 상관관계를 갖는 것으로 나타났다. 이와 같은 결과는 경관계획 관리의 방향을 제시해 주는 기초적인 자료가 될 것으로 판단되며, 향후 물적지표의 추가개발과 대상지 추가조사로 더욱 종합적인 경관미 예측모델과 평가지표 개발이 예상된다.

분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.103-108
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    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

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새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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