목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.
목 적: 산전초음파 검사로 진단되는 태아기 기형 중 수신증이 많은 비율을 차지하고 있으나, 출생 후 대부분이 무증상이나 이에 대한 예후의 판단에 자연 경과의 관찰은 중요하다. 이에 저자들은 산전 초음파로 진단된 신생아 수신증의 추적 관찰을 통하여, 그 원인 질환의 빈도와 그에 따른 자연 경과를 알아보고자 하였다. 방 법: 1992년 4월부터 11월까지 경희대학교병원에서 산전 초음파 검사로 수신증으로 진단 받고 출생 후 3-7일 내에 실시한 초음파 검사에서 수신증으로 진단된 23명의 신생아(36 renal units)를 대상으로 수신증의 원인을 분석하고, 이중 신우요관이행부 폐색과 기질적 병변이 없었던 경우의 수신증은 12-24개월 동안 추적 관찰하여 경과를 관찰하였다. 결 과 : 23명의 신생아 중 수신증은 양측인 경우가 12명, 우측 4명, 좌측 7명이었으며, 그 원인 질환으로는 기질적 병변이 없는 경우가 16례(44%), 신우요관 이행부 폐색이 14례(39%), 방광요관역류가 3례(8%) 였으며, 다낭성이형성신, 방광요관 역류와 요관협착을 동반한 신우요관이행부 폐색, 방광요관역류를 동반한 요관방광이행부 폐색이 각각 1례씩이었다. 추적 관찰한 출생 후 수신증의 정도는 이환 된 30개의 신장 중 경증인 경우가 26례(87%), 중등증인 경우가 4례(13%)로 대부분이 경증으로 나타났으며, 추적 관찰기간 12-24개월 동안 수신증이 자연 소실된 예는 6례(20%), 수신증이 호전중인 경우는 15례(50%), 수신증이 악화되어 기저 질환 수술 후 호전된 경우는 2례(7%), 추적 관찰 실패한 경우는 7례(23%)였다. 자연 소실되거나 호전 중인 수신증은 처음 진단 시 경증 19례, 중등증 2례였으며, 악화되어 수술을 시행한 경우는 처음진단 시 경증 1례, 중등증 1례였다. 결 론 : 산전 초음파 진단으로 수신증을 보인 경우, 기질적 원인으로 가장 많은 원인은 신우요관이행부 폐색 이었으며, 출생 시 경증으로 진단된 수신증은 자연 호전되거나 소실되는 경우가 많으나, 추적 관찰 시 악화되어 수술이 필요한 경우도 있으므로 장기간에 걸친 주의 깊은 추적 관찰이 필요하다고 하겠다.
목 적 : 최근에 비만증의 증가와 함께 소아에서 2형 당뇨병의 발생 빈도가 증가하는 경향이 있어 우리나라 소아 연령에서 2형 당뇨병의 발생빈도 및 그 특성을 규명하고자 본 연구를 시행하였으며 자궁내 성장지연과의 관계도 분석하였다. 방 법 : 1990년 3월에서 2000년 12월까지 연세의료원 소아과에서 2형 당뇨병으로 진단받은 소아 25명을 대상으로 분석하였다. 결 과 : 소아에서 1형 당뇨병과 2형 당뇨병은 1990년 이후에 모두 증가하였으며 소아에서 발병한 당뇨병 중 2형이 차지하는 비율은 연도별로 볼 때 1990년에 5.3%(1/19)였던 것이 2000년에 21.0%(8/38)로 급격히 증가하였다. 총 25명 중 비만군이 68%(17/25)였고 비비만군이 32%(8/25)였다. 진단 당시의 주증상은 다음, 다뇨, 다식 증상이 48%(12/25), 학교 신체 검사에서 무증상 당뇨로 발견된 경우가 40%(10/25)였고 그외 체중 감소, 비만으로 우연히 발견된 경우였다. 진단당시 평균 연령은 $12.9{\pm}1.8$세였다. 25명 중 64%(16/25)에서 당뇨병의 가족력이 있었다. 자가항체 검사는 18.1%(4/22)에서 양성이었다. 총 7례에서 동반 질환이 있었으며 비만과 관련하여 지방간 등이 있었다. 치료는 모두 진단 후 경구용 혈당 강하제를 사용하였고 혈당 조절이 잘 되지 않았던 3명에서 인슐린을 추가하였다. 장기 합병증은 4명에서 발생하였다. 자궁내 성장지연은 9명에서 있었고 이들 중 8명은 비 비만군 당뇨병이었다. 결 론 : 최근 비만증과 관련되어 소아에서 2형 당뇨병이 증가하는 추세이고 비비만군 당뇨병 환아에서는 자궁내 성장 지연이 상관관계가 있으리라고 생각되며 소아에서 2형 당뇨병은 국가적인 차원에서 예방 및 치료책이 제시되어야 할 것이다.
목 적 : 소아와 청소년기에 골수이식을 받은 환자들은 여러 가지 조기 또는 후기 합병증이 발생할 수 있다. 본 연구에서는 이식 후 발생할 수 있는 내분비 기능 부전에 대해 분석하여 이식 후 추적 관리에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 골수이식을 받은 100명(남자 61명, 여자 39명)의 환자들을 대상으로 진단명, 이식 당시 연령, 전처치 방법, 만성 이식편대 숙주병 유무, 성장 패턴, 갑상샘 기능, 사춘기 발달 상태 등을 후향적으로 조사하여 내분비 기능 부전과 관련이 있는 위험 인자가 있는지 분석하였다. 결 과 : 이식 당시, 이식 1년후, 최종 내원시의 신장 표준편차 점수는 각각 $0.08{\pm}1.04$, $-0.09{\pm}1.02$, $-0.27{\pm}1.18$로 의미있게 감소하였다(P =0.001). 전처치로 TBI를 받은 경우 TBI를 받지 않은 군에 비하여 이식 전보다 신장 표준편차 점수가 더 많이 감소하였다(P =0.017). TBI를 시행한 환자 중 1명에서 성장 호르몬 결핍을 보였다. 갑상샘 기능 검사를 시행한 94명 중 30명(31.9%)이 보상성 갑상샘저하증이었고 만성 이식편대 숙주병이 있었던 환자에서 보상성 갑상샘저하증의 빈도가 높았다(odds ratio=2.82, P =0.025). 최종 내원 시 만 14세 이상 남자 17명, 만 13세 이상 여자 15명 중에서 비정상적인 LH 또는 FSH의 상승을 보인 경우는 남자 3명, 여자 13명으로 여아가 의미 있게 많았다(odds ratio=30.3, P =0.001). 결 론 : 소아나 청소년기에 골수이식을 받은 환자에서 가장 흔한 내분비 기능 이상은 난소 기능 부전이며 그 외 높은 빈도의 내분비 기능 이상을 보이므로 정기적인 내분비 기능 검사가 필요하다.
목 적 : 철 결핍 빈혈과 열성경련은 6개월-2세 사이에 호발하며 철 결핍 빈혈은 영아에서 다양한 신경학적 장애를 일으키고 열성경련은 간질과 관련이 될 수 있다. 그러나 이들의 연관관계에 대해서는 상반된 보고가 있어 그 관련성을 규명하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2007년 1월 1일부터 2009년 7월 31까지 원광대학교병원 소아청소년과에 입원치료 받은 9개월에서 2세사이의 발달 지연이나 신경학적 결함 및 중추신경계 감염이 없는 열성 경련 환아 100명과 열성 경련이나 이전의 경련 병력이 없이 발열 증세를 보인 100명을 대조군으로 선정하여 의무 기록지를 이용하여 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 열성경련 군과 대조군, 단순 열성경련 군과 복합 열성 경련 군 사이의 평균 연령, 성별, 원인질환별 차이는 없었다. 복합 열성경련 군에서 단순 열성경련 군에 비해 총 경련 횟수, 내원시 경련 시간과 횟수가 의의 있게 높았으며, 경련 시 최고 체온과 전체 열 발생 기간은 높았으나 통계적 차이는 없었다. 철 결핍 빈혈은 열성경련 군에서 39%로 대조군의 28%에 비해 많았으나 의미 있는 차이는 없었다. 평균 적혈구 용적, 평균 적혈구 혈색소는 열성경련 군에서 높았으나 차이는 없었고, 열성경련 군에서 평균 적혈구 혈색소 농도는 의미 있게 높고 적혈구 분포 폭은 낮았다. 단순 열성경련 군과 복합 열성경련 군 사이에는 혈액학적 소견의 차이는 없었다. 단변량 분석에서 P 값 0.010 미만인 몇가지 인자들의 다변량 로지스틱 회귀분석을 시행한 결과 열성경련 군에서 빈혈의 빈도가 의미 있게 높았다. 결 론 : 열성경련과 철 결핍 빈혈이 상호 관련성이 비록 단변량 분석 시에는 의미가 없었으나 다변량 분석에서 밀접한 관련성을 보여 주어 열성경련의 재발이나 악화를 막기 위해 적극적인 빈혈에 대한 평가와 치료가 필요할 것으로 사료된다.
간흡충(Clonorchis sinensis), 폐흡충(Paragonimus westermani), 스팔가눔(sparganum), 뇌낭미충(Cysticercus cellulosae), 아니사키스(Anisakis spp.), 선모충(Trichinella spiralis), 개화충(Toxocara canis)에 대한 IgG항체반응을 ELISA를 이용하여 연변지역주민의 혈청역학적 조사를 시행하고 그 결과를 PC-SAS 시스템으로 통계분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1995년 10월부터 1997년 6월 사이에 수집된 총 975명의 혈청에 대한 검사결과 23.87%에서 한 종류이상의 혈청항체 양상을 나타내였다. 이중 간흡충증은 5.74%, 폐흡충증은 4.92%, 낭미충증은 1.54%, 스팔가눔증은 8.51%, 아니사키스증은 1.85%, 개회충증은 12.51%, 선모충증은 7.08%의 혈청항체 양성률을 나타내었다. 판정된 양성혈청을 통계분석한 결과 간흡충(p<0.01), 혜흡충(p<0.01), 아니사키스(p<0.05), 개회충(p<0.01), 선모충(p<0.01)의 각 연령그룹비교에서 통계학적으로 유의한 차이를 나타내었고 스팔가눔증은 성별 사이에 유의한 차이가 보였다(p<0.05). 간흡충과 폐흡충은 50대 연령층에서 높은 양성항체가를 나타내는 반면 개회충과 선모충은 20대에서 높은 항체가를 보여주었다. 또한 내과질병으로 않고 있는 환자혈청은 낭미충증을 제외한 6종류 윤충류에서 정상대조인과 비교하여 볼 때 모두 통계학적으로 유의한 차이를 나타내었다(p<0.05 혹은 p<0.01). 즉 환자가 정상대조인보다 혈청양성률이 훨씬 높았다. 이상의 결과는 물론 선충사이의 교차반응이 있을거라고 추측되며 정확한 진단을 위해서는 EITB를 시행해야 한다고 생각한다. 이번 조사는 중국 연변에서 처음으로 되는 혈청역학조사이며 앞으로 기생충진환 퇴치대책에 아주 중요한 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각한다.
연구배경 : 결핵은 우리나라에서 아직도 흔하게 발생하는 질환으로 세포면역반응에 의해 육아종이 형성되며, 이 과정에서 대식세포가 분비하는 tumor necrosis factor-alpha (TNF-$\alpha$), Th1 세포가 생성하는 gamma-Interferon (INF-$\gamma$), 내피 세포가 표현하는 intercelluar adhesion molecule-1 (ICAM-1)이 중요한 역할을 할 것이라고 생각되었다. 방 법 : 저자들은 결핵의 경중(輕重)과 이러한 물질들이 관련이 있는가를 알아보기 위하여, 환자의 혈액을 채취하여 TNF-$\alpha$, INF-$\gamma$를 radioimmuno assay(RIA)로, ICAM-1이 혈액으로 유리된 형태인 sICAM-1을 enzyme linked immunosolvent assay(ELISA)로 각각 측정하였다. 또한 화학 요법에 따른 변화를 알기 위해 치료 시작후 6개월 시점에서 다시 추적검사를 실시하였다. 결 과 : TNF-$\alpha$, INF-$\gamma$, sICAM-1은 중등증과 중증의 결핵에서는 의미 있게 증가하였고, 경증에서는 의의가 없었다. 6개월간의 항결핵 치료후, sICAM-1은 임상경과에 동반하여 의미있는 감소를 보였지만. TNF-$\alpha$, INF-$\gamma$에서는 감소는 있었지만 의의는 없었다. 결 론 : 본 실험 결과 결핵의 세포 면역 매개과정에는 TNF-$\alpha$와 INF-$\gamma$가 매우 중요한 역할을 하며, 그 반응 정도가 질병의 병기에 따라 심할수록 많이 증가함을 관찰하였다. ICAM-1은 TNF-$\alpha$와 INF-$\gamma$ 농도와 비례하여 sICAM-1이 증가하였고, 질병의 병기에 따라 농도의 차이가 있을뿐 아니라, 치료경과에 비례하여 농도변화를 보여, 질병의 할동성을 나타내는 것 외에 치료 경과를 나타내는 지시자로서의 가능이 있을 것으로 생각된다.
배경 및 목적 : 유육종증은 우리나라에서는 흔하지 않은 질환으로 다양한 임상경과를 나타낸다. 이에 저자들은 유육종증으로 진단 후 스테로이드 치료를 하지 않은 환자들을 추적관찰하여 유육종증의 임상경과를 보고자 하였다. 방 법: 1995년 l월부터 1998년 12월까지 삼성서울병원에서 조직학적 검사로 확진된 유육종증 환자들 중 스테로이드 치료률 하지 않은 환자들을 대상으로 하였다. 진단 후 3개월마다 호흡곤란의 악화 유무, FVC, $FEV_1$, DLco등의 폐기능검사, 단순 흉부 X-선 소견 변화 및 폐외 유육종증의 발현 유무를 평가하여 악화, 안정, 호전군으로 분류하였고 단순 흉부 X-선사진상 병변이 완전히 소실된 경우를 '정상'상태로 판정하였다. 결 과: 전체 유육종증환자 24 명중 19 명이 치료없이 추적관찰만 하였으며 연령의 중앙값은 33세였다. 평균 추적관찰기간은 12개월이었고 이중 14명이 호전을 보였고, 4명은 안정상태였으며, 1명에서만 악화를 보였다. 호전된 14 명중 13명은 추적기간중 단순 흉부 X-선 소견상 병변이 소실되어 정상상태로 평가되었다. 결 론: 우리나라의 유육종증환자의 임상양상은 서구의 환자들과 유사한 양상이었고, 임상증상이 경미하고 폐를 비롯한 심각한 폐외 장기침범이 없는 경우에는 스테로이드 치료의 유용성이 낮을 것으로 사료되었다.
연구배경: 외인성 지방성 폐렴은 동, 식물성 혹은 광물성 지방물질의 흡입 또는 흡인에 의해 야기되는데 특히 동물성 지방물질에 의 한 경우 조직의 심한 염증반응을 유발하나 증상이 없이 흉부 X선상 이상소견으로 발현되는 경우가 많아 의심이 될 경우에는 기관지경검사를 시행하여 세척된 폐포액과 폐조직에서 지방함유 대식세포를 증명함으로써 진단이 가능하고 원인물질을 제거하면 대부분 호전되는 경우가 많다. 저자들은 최근 경험한 상어간유 복용에 의한 지방성 폐렴 7례를 통해 지방성 폐렴의 임상양상 및 기관지경 소견을 밝히고자 이를 분석하였다. 방법: 1994년 12월부터 1996년 7월에 걸쳐 삼성서울병원 호흡기내과에 입원하였거나 타과에서 호홉기 문제로 협진이 요구되어 외인성 지방성 폐렴으로 확진된 남자 3명, 여자 4명을 대상으로 하였고 스쿠알렌 복용의 과거력이 있는 환자들로 그들의 임상적, 방사선적, 병리학적 소견을 검토하였다. 결과: 대상 환자에서는 모두 상어간유를 1일 7~30정을 1개월에서 5년까지 복용하였다. 당뇨병, 고혈압과 같은 만성질환이 6례에서 있었고 임상증상은 경미한 기침, 객담, 미열이 3 례에서 있었으나 증상이 없었던 경우도 3례였다. 단순 흉부 X선 소견상 우중엽 또는 양측하엽에 주로 나타나는 폐경화 또는 침윤이 특징적이었고 흉부전산화단층촬영에서는 간유리음영이 주 소견 이었다. 기관지폐포세척술을 시행한 6 례중 5 례에서 육안적으로 세척액 상층부에 기름방울이 떠 있는 것이 관찰되었고 지방을 함유한 세포가 세포진검사나 페조직 병리소견상 발견되었다. 원인물질인 상어간유 복용을 중단시킨 후 추적 흉부 X선상 4 례에서는 호전되었으나 3 례에서는 변화가 없었다. 결론: 건강보조식품인 상어간유는 성인에서도 지방성 폐렴을 유발할 수 있으므로 지방성 폐렴이 의심스러울 경우 반드시 상어간유 복용여부를 문진하여야 하며 기관지경검사가 진단에 많은 도움을 준다.
연구배경 : 폐쇄성 수면 무호흡 증후군은 고혈압과 심부정맥 및 허혈성 심질환 등의 심혈관질환을 일으키는 위험요소로 알려져 있으나 정확한 기전에 대해서는 아직 확실히 밝혀져 있지 않다. 최근에 soluble intercellular adhesion molecule-1(sICAM-1)과 vascular endothelial growth factor(VEGF)가 죽상경화증의 발생과 진행에 관여한다고 알려지면서, 일부 연구에서는 이러한 사이토카인이 폐쇄성 수면 무호흡 증후군에서도 증가한다고 보고하였다. 저자는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군 환자에서 sICAM-1과 VEGF의 농도 변화를 관찰함으로써, 이들 환자에서 동반될 수 있는 심혈관질환 발생의 병태생리를 일부 이해하고자 하였다. 방 법 : 폐쇄성 수면 무호흡 증후군을 진단하기 위해 가톨릭대학교 성바오로병원 수면장애크리닉을 방문하여 수면다원검사를 시행한 37명을 대상으로 하였다. 철야 수면다원검사를 종료한 직후 혈액 채취를 한 후 혈청분리를 하여 $-70^{\circ}C$ 냉장고에 보관하였다. 사이토카인의 측정은 ELISA 방법으로 시행하였고 수면다원검사의 각 지표와 혈청 sICAM-1 농도 및 혈청 VEGF 농도와의 상관 관계를 비교 분석하였다. 결 과 : 무호흡-저호흡지수와 혈청 sICAM-1 농도 사이에는 유의한 상관관계가 없었지만(r=0.27, P>0.05), 무호흡-저호흡지수와 혈청 VEGF 농도는 유의한 상관관계가 있었다(r=0.50, P<0.01). 무호흡지수와 혈청 sICAM-1 농도는 다소 유의한 상관관계가 있었으며(r=0.31, P<0.01) 무호흡지수와 혈청 VEGF 농도 사이에는 유의한 상관관계가 있었다(r=0.45, P<0.01). 결 론 : 폐쇄성 수면 무호흡 혹은 저호흡은 혈청내 sICAM-1 및 VEGF 농도를 증가시키는 것을 알 수 있었으며, 이러한 사이토카인의 발현 증가는 폐쇄성 수면무호흡 증군 환자에서 심혈관질환의 발생에 관련이 있을 것으로 추측된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
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제 19 조 (관할 법원)
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[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.