• 제목/요약/키워드: disease diagnosis

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Oligonucleotide chip을 이용한 Rifampin 내성 결핵균의 rpoB 유전자 돌연변이 검출 (Detection of rpoB Gene Mutation in Rifampin-Resistant M. Tuberculosis by Oligonucleotide Chip)

  • 박순규;이민기;정병선;김철민;장철훈;박희경;장현정;박승규;송선대
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권5호
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    • pp.546-557
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    • 2000
  • 연구배경 : 결핵발병률과 다제내성 결핵균주의 증가로 효과적인 치료 및 관리를 위해 보다 신속하고 정확한 약제내성의 진단이 필요한 실정이다. 이에 다제내성 중요한 표지자인 rifampin 내성의 주요 기전인 rpoB 유전자 돌연변이 검출을 위해 기존의 직접 염기 서열분석과 최근 유전자 발현, 유전자 변이 및 다형성, 그리고 염기서열분석 등의 연구에 중요한 기술로 이용되어지는 oligonucleotide chip 기술을 이용하기 위한 간편하고 정확한 돌연변이 검출법을 개발하고자 시행하였다. 방법 : 본 연구에는 rifampin 내성 결핵 균주 28예와 10예의 감수성 균주 총 38예의 rifampin 내성 결해 균주를 선택하였고, wild type probe 6종류와 돌연변이 출현빈도가 높은 12종류의 probe를 제작하여 총 18 종류의 oligonucleotide probe를 고형지지체에 부착 시킨 저밀도 oligonucleotide chip을 제작하였으며 oligonucleotide chip을 이용한 rpoB 돌연변이 검출과 결과를 직접염기서열 분석 결과와 비교하였다. 결과 : Oligonucleotide chip 분석 결과 rifampin 감수성 균주에서 모두 각 codon의 wild type probe와 반응이 나타났으며, 내성 균주에서는 돌연변이가 나타난 codon을 제외한 codon 의 경우는 wild type probe와 반응이 일어났으며, 각 균주 별 돌연변이가 나타난 codon은 정확하게 그에 해당하는 돌연변이 probe와 반응함을 확인할 수 있었다. 이러한 결과는 직접 염기 서열 분석 결과와 서로 일치함을 알 수 있었다. 또한 oligonucleotide chip 분석 결과와 염기서열 분석 결과에서 rpoB 유전자의 codon 531과 526에서 대부분 돌연변이가 검출되어 rpoB 유전자의 돌연변이 중 큰 비중을 차지함을 또한 알 수 있었다. 결론 : 결핵균의 rifampin 내성 획득에 중요한 기전인 rpoB 유전자의 돌연변이를 저밀도의 oligonucleotide chip을 이용하여 검출할 수 있었으며 향후 지속적인 개선에 의하여 항생제 내성 진단의 자동화를 위한 유용한 수단이 될 것으로 기대된다.

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1차 항결핵약제 치료 후에도 지속적으로 발열을 보인 폐결핵 환자의 임상상 (Clinical Characteristics of Pulmonary Tuberculosis Presenting Prolonged Fever Despite Primary Short-Course Anti-tuberculosis Treatment)

  • 김은경;황정화;송군식;임채만;이상도;고윤석;김우성;김동순;김원동;심태선
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권2호
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    • pp.169-178
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    • 2000
  • 연구배경 : 발열은 폐결핵 환자에서 흔히 볼 수 있는 임상증상 중 하나로서, 4제 병합 1차 항결핵요법($6HREZ_2$) 시작 후 90% 이상에서 1주 이내에 열이 소실되며, 2주 이상 지속되는 경우는 드문 것으로 보고되어 있다. 치료 후에도 열이 지속되는 경우 일부에서는 다른 감염의 동반, 약제 내성, 또는 약제열 등을 의심하여 조기에 약제를 변경하게 되고, 이로 인하여 치료기간이 연장되기도 한다. 아직 약제내성율이 높은 국내의 현실에서 치료에도 불구하고 열이 지속되는 폐결핵 환자의 원인 및 임상상을 알아보고, 적절한 치료지침을 만들기 위하여 본 연구를 수행하였다. 방법 : 1996년 1월부터 1999년 3월까지 서울중앙병원에 입원하여 폐결핵으로 진단된 후 4제 병합 1차 항결핵요법을 시작한 환자를 대상으로 후향적으로 의무기록을 조사하였다. 2주 이상 열이 지속된 환자를 대상으로 지속적 발열의 원인을 조사하였고, 이 중에서 지속적 발열의 다른 원인이 없으며 약제감수성인 환자를 "지속적 발열군"으로 정하였다 (22명). 진단 당시 발열이 없었던 환자(비발열군)와 치료 시작 후 2주이내에 열이 소설된 환자(열소실군)에서 무작위로 같은 숫자의 환자를 추출하여 각 군간에 임상상 및 검사소견을 비교하였다. 결과 : 598명의 폐결핵환자 중 28명 (4.8%)에서 치료에도 불구하고 2주 이상 열이 지속되었다. 134명 (22.4%)은 2주 이내에 열이 소설되었으며, 435명(72.7%)은 진단 당시부터 열이 없었다. 2주 이상 열이 지속된 28명 중 2명은 약제열, 3명은 다제내성결핵, 그리고 l명은 Mycobacterium kansasii 감염이 지속적 발열의 원인이었다. 나머지 22명은 약제감수성이면서 결핵 자체이외의 다른 발열의 원인이 없었다. 지속적 발열군은 비발열군 및 열소실군에 비하여 결핵발병의 위험인자가 많았고, 중성구의 증가 및 임파구의 감소와 빈혈 소견이 많았으며, 혈청단백질, 알부민 및 나트륨이 감소되어 있었고, 흉부방사선 소견상 폐침윤의 범위가 넓었으며, 3개 이상의 공동이 존재하는 빈도가 더 높아서, 장기적이고 진행된 폐결핵임을 시사하였다. 결론 : 아직 결핵의 유병율 및 약제 내성율이 높은 국내의 현실에도 불구하고 1차 항결핵약재 치료 후 지속적 발열의 주된 원인은 약제 내성보다는 진행된 폐결핵 자체가 원인이었다. 약제내성의 위험인자가 없고 진행된 폐결핵의 경우에는 성급한 약제변경에 신중을 기하여야 하겠다.

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객혈을 주소로 입원한 환자의 임상적 고찰 (The Clinical Study of Hemoptysis in Lung Disease)

  • 이향주;엄혜숙;김정태;조동일;유남수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제49권6호
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    • pp.760-773
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    • 2000
  • 연구배경 : 폐결핵의유병률이 높고 폐암이 증가추세에 있는 우리나라에서 객혈의 원인질환에 따른 임상양상을 조사하여 객혈환자의 진단에 도움이 되고자 하였다. 대상 및 방법 : 1994년 1월부터 1998년 12월까지 국립의료원 흉부내과에 객혈을 주소로 내원 하였던 환자의 임상기록을 중심으로 후향적으로 조사하였다. 결과 : 1) 대상환자는 220례로 49.3세였고 남녀비는 2.1:1 였다. 2) 원인질환은 활동성폐결핵이 72례(32.7%), 비활동성폐결핵 69례 (31.4%) 폐암 43례(19.5%), 기관지확장증 16례(7.3%), 만성기관지염 10례 (4.5%) 였으며, 활동성폐결핵에서는 신환과 재발, 만성 환자는 비슷한 분포를 보였고 비활동성폐결핵에서는 78.3%에서 기관지확장증이나 국균종이 병발되어 있었다. 연령별로는 30대이전에는 활동성폐결핵이 30대에서 50대 사이에는 비활동성 폐결핵이 50대이후 폐암이 많았다. 3) 객혈량은 기관지확장증과 국균종이 병발된 비활동성폐결핵, 만성활동성폐결핵에서 가장 많았고 객혈 지속기간은 폐암에서 가장 길었다. 4) 활동성 폐결핵은 73.5%에서 세균학적으로 증명되었고 균음성 활동성폐결핵과 비활동성폐결핵 및 그병발증과 기관지확장증은 고해상도 CT를 주진단 방법으로 사용하였다. 폐암은 28례에서 객담 세포진 검사로 11례에서는 조직검사로 4례는 경피적 세침술검사로 확진하였다. 5) 객혈의치료는 내과적 치료 172례 (71.7%), 기관지동맥 색전술 39례(17.8%) 수술 9례, 사망 3례였고 22.4개월 추적기간동안 재출혈은 56.5% 였다. 결론 : 우리나라에서 폐결핵은 여전히 객혈의 가장 흔한 원인 이며, 50 대 이후에 소량 객혈이 1개월 이상 지속시 폐암에 의한 객혈을 염두에 두어야 하고 폐결핵의 치료력이 있는 객혈환자의 진단에 HRCT가 유용함을 알수 있었다.

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흉수의 감별진단에서 Adenosine Deaminase (ADA) 및 동종효소의 유용성 (Diagnostic Value of Adenosine Deaminase(ADA) and its Isoenzyme in Pleural Effusion)

  • 김건열;권숙희;박재석;지영구;이계영;김윤섭;전용
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제45권2호
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    • pp.388-396
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    • 1998
  • 연구배경: 흉수의 원인을 규명하는 방법으로는 임상소견, 흉수 분석, 그리고 흉막생검 등이 있다. 그러나 이와 같은 적극적인 검사에도 불구하고 약 20%의 환자에서 흉수의 원인을 모르는 것으로 알려져 있다. 결핵성 흉막염은 우리나라에서 가장 흔히 보는 흉막질환이지만 흉수에서 결핵균 양성율은 20-30%에 불과하고 흉막생검 양성율도 50%를 넘지 않아 감별진단이 어려운 경우를 임상에서 종종 경험하게 된다. 본 연구에서는 흉수의 감별진단에 있어 흉수에서의 ADA(adenosine deaminase) 및 동종효소의 활성도 측정의 유용성을 평가하고자 하였다. 방 법: 1996년 1월 부터 6월까지 단국대병원 내과에 흉수로 입원한 54명의 환자들의 흉수와 혈청에 대해 ADA 및 동종효소의 활성도를 측정하였다. 흉수의 원인으로는 결핵성 흉수가 25명, 부폐렴성 흉수가 10명, 악성 흉수가 14명, 여출성 흉수가 5명이었으며, 이들 중 소방형 흉수를 보인 경우는 결핵성 흉수가 5명, 부폐렴성 흉수가 6명이었다. 총 ADA 활성도와 동종효소 활성도 측정은 spectrophotometry로 시행하였으며, ADA2 동종효소의 활성도 측정은 ADAl의 강력한 억제제인 EHNA(erythro-9-(2-hydroxy-3-nonyl) adenine)을 이용하여 측정하였다. 결 과: 결핵성 흉수에서의 총ADA 활성도는 악성 흉수보다 높았으나 (p<0.l), 결핵성 흉수와 부폐렴성 흉수사이에는 유의한 차이가 없었다(결핵성 흉수 : $148.9{\pm}89.9IU/L$, 부폐렴성 흉수 : $129.0{\pm}119.4IU/L$, 악성흉수 : $60.7{\pm}17.8%$). 흉수에서 총 ADA에 대한 ADA2 동종효소의 활성도의 비 (ADA2%)는 결핵성 흉수에서 부폐렴성 흉수에 비해 유의하게 놓았으나(p<0.05), 결핵성 흉수와 악성 흉수 사이에는 유의한 차이가 없었다(결핵성 흉수: $57.2{\pm}10.7%$, 부폐렴성 흉수 : $35.9{\pm}17.8%$, 악성 흉수 : $60.7{\pm}17.8%$). 소방형 흉수의 경우 총 ADA 활성도는 결핵성흉수와 부폐렴성 흉수 사이에 유의한 차이가 없었으나(결핵성 흉수 : $157.8{\pm}100.8$ IU/L, 부폐렴성 흉수 : $164.3{\pm}132.3$ IU/L), ADA2% 는 결핵성 흉수에서 부폐렴성 흉수보다 유의하게 높았다(p<0.005)(결핵성 흉수 : $53.3{\pm}3.9%$, 부폐렴성 흉수 : $27.8{\pm}7.9%$). 결 론: 흉수에서 ADA동종효소의 측정은 결핵성 흉수와 부폐렴성 흉수의 감별진단에 유용하며 특히 소방형 흉수의 경우와 같이 임상적으로 강별이 용이치 않은 경우에 더욱 유용할 것으로 생각된다

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견관절 병변의 진단에서 다중 검출 전산화 단층촬영을 이용한 관절조영술의 유용성 - 동일 환자에서 시행한 자기공명 관절조영술 및 관절경 소견과의 비교 - (The Usefulness of Multidetector CT Arthrography in the Diagnosis of Shoulder Pathology -Comparison with MR Arthrography and Arthroscopic Findings in the Same Patient-)

  • 김동수;박경진;김용민;최의성;손현철;조병기;박지강;김석원
    • Clinics in Shoulder and Elbow
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    • 제12권2호
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    • pp.115-125
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    • 2009
  • 목적: 본 연구의 목적은 동일한 환자에게서 시행한 전산화단층촬영 관절조영술 (CT arthrography, CTA)와 자기공명 관절조영술 (MR arthrography, MRA) 및 관절경 소견을 비교하여 견관절의 다양한 병변을 진단함에 있어 CTA의 유용성을 알아보고자 함이다. 대상 및 방법: 견관절의 질환이 의심되는 49명의 환자에게 MRA와 CTA를 동시에 시행하고, 각각의 영상을 통하여 극상근 전층 파열, 상부 관절와순 전후방 병변 (SLAP 병변), 극상근 관절측 부분층 파열 (PASTA 병변), 극상근 점액낭편 부분층 파열의 총 4개의 병변을 진단하고 MRA와 비교하여 CTA의 민감도 (sensitivity), 특이도 (specificity), 양성예측도 (positive predictive value), 음성예측도 (negative predictive value)를 평가하였다. 또한, 49명의 환자 중 수술을 시행한 34명의 관절경 수술 소견을 분석하여 CTA의 정확도를 평가하였다. 결과: CTA는 MRA와 비교할 때 극상근 전층 파열 및 SLAP 병변에서 민감도가 각각 90%, 100%, 특이도는 100%, 97.5%로 거의 대등한 진단적 유용성이 있었으며, PASTA 병변에서는 민감도 71.4%, 특이도 97.7%로 일부에서 유용성을 보였으나, 극상근 점액낭편 부분파열의 진단에는 민감도가 10%로 취약하였다. 또한 CTA에서 진단된 병변은 수술 소견과 비교할 때 극상근 전층 파열 100%, SLAP 병변 87.5%, PASTA 병변 71.4%로 높은 정확도를 보였다. 결론: CTA는 MRA와 비교할 때, 4개의 견관절 병변 중, 점액낭편 부분 파열을 제외하고 극상근 전층 파열, SLAP 병변, PASTA 병변을 평가함에 있어서 MRA와 거의 대등한 유용성을 보였다. 따라서, 보다 경제적인 검사로서 견관절 병변 진단 및 수술 후 추시 등에 유용하게 사용될 수 있을 것으로 생각된다.

신생아 중환자실에서의 아데노바이러스 8형에 의한 유행성 각결막염의 발생 (An Outbreak of Epidemic Keratoconjunctivitis by Adenovirus Type 8 in a Neonatal Intensive Care Unit)

  • 박나리미;나지윤;정경은;이진아;김이경;김한석;김성준;송정숙;오향순;이환종;최중환
    • Neonatal Medicine
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    • 제15권1호
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    • pp.44-53
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    • 2008
  • 목 적 : 아데노바이러스에 의한 유행성 각결막염은 안구 통증, 결막 충혈 및 분비물 증가 등을 특징으로 하는 전염성이 높은 질환으로, 주로 접촉으로 전파되며 4, 8, 19, 37형에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 지역사회나 안과 병원에서의 유행성 각결막염이 성인에서 다수 보고되었으나 신생아 중환자실에서의 유행이 보고된 경우는 드물고, 국내에서는 아데노바이러스 8형에 의한 것으로 확인된 각결막염의 유행이 보고된 예가 없었다. 저자들은 신생아 중환자실에서 발생한 아데노바이러스 8형 유행성 각결막염의 전파 및 임상적 특징을 분석하고, PCR 기법이 진단과 감염 방지 대책의 수립에 기여할 수 있는가를 보고자, 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 2005년 7월 12일부터 8월 1일까지 20일간, 신생아 중환자실에 입원 중인 미숙아 12명, 의료진 3명 및 보호자 1명에서 결막 충혈과 분비물 증가 등의 전형적인 결막염 증상이 발생하였다. 각결막염이 의심되는 환자의 결막 분비물 및 호흡기 검체에서 아데노바이러스에 대한 배양 검사와 PCR 검사를 시행하였고, PCR양성을 보인 검체에 대해서는 hexon 유전자 염기서열분석에 의해 혈청형을 결정하였다. 결 과 : 11명의 환아와 1명의 의료진에서 검사가 가능한 검체를 채취하였으며, 12명(100%) 모두에서 PCR 양성을 보였고, 검사 가능한 11명 중 6명(54.5%)에서 아데노바이러스가 배양되었다. 신생아 11명의 검체는 염기서열 분석에서 아데노바이러스 8형으로 확인되었다. 가장 먼저 결막염 증상이 발생한 4명의 환아는 유행 일주일 전 같은 날 미숙아 망막병증에 대한 정기 안과 검진을 받았다. 첫 증례가 발생한 후 10일째까지 10명의 환아와 각각 1명의 상근 의사, 간호사에서 증상이 발생하였고 이후 20일째까지 4명의 환자가 추가로 발생하였다. 감염이 의심되는 환아들은 코호트 격리 및 장갑, 가운을 포함한 접촉 격리를 시행하였고, 감염된 의료진은 증상이 호전될 때까지 1-2주간 병가를 받아 접촉이 차단되었다. 이환된 신생아들의 출생 당시 평균재태주령은 $28^{+5}$주, 평균 출생체중은 1,102 g이었고, 증상이 시작되었을 당시 연령 및 체중은 각각 평균 $35^{+6}$주, 1,745 g이었다. 환아들은 증상이 시작된 지 평균 16.7 (${\pm}$5.1)일이 지난 후에 합병증 없이 호전되었다. 이전의 보고에서 4주-4개월에 이르는 유행이 보고된바 있으나, 본원에서는 발병 3주 이후에는 더 이상 환자가 보고되지 않았다. 결 론 : 저자들은 신생아 중환자실에서 아데노바이러스 8형에 의한 각결막염이 있었던 미숙아들의 유행전파 경로와 임상적 특성을 분석하였다. 진단 시 PCR과 염기서열 분석을 이용한 아데노바이러스 혈청형의 결정법이 국내에서 처음으로 시도되어 높은 감수성을 보였으며, 이는 결막염 유행 시 빠른 실험실적 진단 방법으로 유용하리라 생각된다.

Helicobacter pylori 감염 진단 시 $^{14}C$-요소호기검사의 계수측정 방법에 따른 진단성능 비교 (Comparison of the Diagnostic Performance of $^{14}C$-urea Breath Test According to Counting Method for the Diagnosis of Helicobacter pylori Infection)

  • 김민우;임석태;이승옥;손명희
    • 대한핵의학회지
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    • 제39권1호
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    • pp.21-25
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    • 2005
  • 목적: $^{14}C$-요소호기검사(UBT)는 Helicobacter pylori (H. pylori) 감염을 진단하는데 비침습적이고 유용한 방법으로 알려져 있다. 그러나 기존의 $^{14}C$-UBT는 액체 섬광계수기(LS)를 이용하여 측정하므로 검사과정이 복잡하고 시간이 많이 걸리는 단점이 있다. 저자들은 동일한 환자에서 최근에 개발되어 간편해진 $Geiger-M\ddot{u}ller$계수기(GM)를 이용한 측정과 기존의 LS를 이용한 측정을 시행하여 진단성능을 비교하여 GM을 이용한 방법이 기존의 LS를 이용한 방법을 대체할 수 있는지를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 상부위장관 증상이 있어 일주일 이내에 위십이지장 내시경, LS와 GM을 이용한 $^{14}C$-UBT가 모두 시행된 49명(M:F=30:19, 나이 $41{\pm}14$ yrs)을 대상으로 하였다. 모든 환자에서 최소 6시간 금식을 한 후 37 KBq의 $^{14}C$-urea 캡슐을 복용한 후 LS 와 GM 측정법에 따른 호기 샘플을 얻어 각각 측정하였다. 위십이장 내시경시 시행된 조직 검사 결과를 금과옥조로 H. pylori 감염에 대한 두 계수측정 방법의 진단성능을 비교하였고, 두 측정법의 일치 정도와 측정값 사이의 상관관계를 알아보았다. 결과: 49명중 조직검사를 시행받은 사람은 18명이었으며 이중 H. pylori 감염은 13명(72.2%)에서 관찰되었고 LS와 GM 측정법은 모두 동일한 결과를 보여 민감도 100%, 특이도 100%, 정확도 100%를 보였다. 49명의 대상 환자 전체에서 시행된 두 계수측정법의 일치율은 98%(48/49)이었으며 불일치률은 2% (1/49)였다. LS와 GM에 의한 측정값은 통계학적으로 유의한 상관관계 (r=0.859, p<0.001)를 보였다. 결론: GM을 이용한 $^{14}C$-UBT는 LS 측정법과 동일한 진단성능을 보여, 보다 간편하고 빠른 검사법으로 LS측정법을 대체하여 임상적으로 유용하게 이용될 수 있을 것으로 생각된다.

방사면역 측정법에 의한 25-OH-VitD와 25-OH-VitD3의 비교 평가 (Comparative Evaluation of 25-OH-VitD and 25-OH-VitD3 by Radioimmunoassay)

  • 이영지;박지혜;임수연;천준홍;이선호
    • 핵의학기술
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    • 제24권1호
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    • pp.33-38
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    • 2020
  • 비타민D는 체내에서 칼슘 대사를 조절하여 뼈의 건강을 유지하며, 세포의 증식 및 분화의 조절, 면역 기능 등에 관여하는 중요한 역할을 한다. 부족 시 구루병, 골다공증의 위험이 높아지고 심혈관계 질환, 당뇨병, 일부 암 등의 발병 위험이 증가하는 것으로 보고되고 있다. 특히 한국은 비타민D 부족의 인구 비율이 매우 높은 국가 중 하나이다. 따라서 비타민D 부족의 진단 및 치료를 위해 혈중 25-OH-VitD 또는 25-OH-VitD3의 정확한 측정이 요구된다. 이에 본원에서 시행하고 있는 25-OH-VitD와 25-OH-VitD3검사를 비교 평가하여 비타민D에 대한 정확한 진단 및 치료에 기여하고자 한다. 25-OH-VitD와 25-OH-VitD3의 결과를 전향적으로 측정하여 상관성, 재현성, 모집단 분포율을 구하였다. 또한 2017년 4월에서 2019년 6월까지 서울아산병원 핵의학과 혈액검사실에서 측정한 내부정도관리와 대한핵의학기술학회에서 주관하는 2018년 상반기, 하반기 외부정도관리(기관간 숙련도 평가)에 참여한 결과를 비교하였다. 그 결과 97개의 검체를 대상으로 25-OH-VitD는 25-OH-VitD3 × 0.9 + 0.3 (R >0.9)로 강력한 양의 상관관계를 보였다. 반복 측정을 통한 재현성 평가 결과 평균 diff(%) 값은 7.7%, 7.4%로 모두 우수한 성적을 나타내었다. 또한 모집단 분포를 비교한 결과 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 2017년 4월에서 2019년 6월까지 서울아산병원 핵의학 혈액검사실에서 측정한 내부정도관리 결과값은 평균(CV%) 6.2%, 6.8%을 나타내었다. 2018년 상반기 외부정도관리(기관간 숙련도 평가) 수행도 평가 결과 Z 값이 25-OH-VitD는 저, 중, 고농도에 대해 -1.10, -1.00, -0.90이며 25-OH-VitD3는 0.22, 0.47, 1.10이고 하반기 수행도 평가 결과는 각각 -0.80, -0.30, -0.10과 -0.01, 1.50, 1.30으로 모두 Z ≤ 2.0의 적합한 결과를 얻었다. 방사면역 측정법에 의한 25-OH-VitD와 25-OH-VitD3 검사의 비교 평가 결과 상관성, 재현성, 모집단 분포율, 내부정도관리, 외부정도관리(기관간 숙련도 평가) 모두 우수한 성적을 보였다. 따라서 혈액 내 25-OH-VitD 또는 25-OH-VitD3로 단독 측정이 가능한 방사면역 측정법은 비타민D 부족에 대한 스크리닝 검사로 적합한 것으로 사료된다.

COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따른 푹스이상증의 임상적 특징 및 예후 (Clinical Characteristics and Prognosis of Fuchs Dystrophy According to COL8A2 Gene Mutation Status)

  • 김현아;황웅주;이지혜;채효진;김명신;김만수
    • 대한안과학회지
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    • 제58권4호
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    • pp.380-386
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    • 2017
  • 목적: COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따라 푹스이상증 환자들의 임상적 특징 및 예후에 차이가 있는지 비교해 보고자 하였다. 대상과 방법: 1996년부터 2015년까지 푹스이상증으로 처음 진단 받은 환자 81명(162안)을 COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따라 두 군으로 나누었다. 두 군에 대하여 환자의 성별, 진단 시 나이, 가족력 유무, 당뇨의 유무, 기상 시 시력저하 증상의 유무, 시간경과에 따른 각막두께와 각막내피세포 수의 변화, 각막이식 여부 및 이식 수술 전 상태에 대하여 후향적으로 비교 분석하였다. 결과: 대상자 81명 중 COL8A2 유전자 돌연변이는 12명에서 관찰되었다. 유전자 돌연변이가 있는 군에서 가족력, 당뇨 및 기상 시 시력저하 증상이 유의하게 더 많았다(p=0.021, p=0.024, p=0.044, respectively). 또한, 유전자 돌연변이가 있는 군에서 처음 진단 시 각막두께가 유의하게 더 두꺼웠으며 각막내피세포 수가 유의하게 더 적었고(p=0.020, p=0.005, respectively), 돌연변이가 있을 때 한 환자에서 양안 사이의 각막두께 및 각막내피세포 수의 차이가 더 적었다(p=0.043, p=0.022, respectively). 5년간 경과관찰 하던 중 유전자 돌연변이가 있는 군에서 60.0%, 없는 군에서 19.2%가 각막이식을 받아 유의한 차이를 보였다(p=0.014). 결론: COL8A2 유전자 돌연변이 검사를 통하여 초기에 양안성으로 진행 여부 및 각막이식이 필요할 가능성 등의 예후를 예측할 수 있다.

역분화 연골육종의 임상 결과 (The Clinical Outcome of Dedifferentiated Chondrosarcoma)

  • 공창배;이승용;송원석;조완형;고재수;전대근
    • 대한정형외과학회지
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    • 제54권2호
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    • pp.164-171
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    • 2019
  • 목적: 역분화 연골육종은 저 악성도의 연골육종과 골육종, 섬유육종 등 고 등급의 육종이 같이 관찰되는 매우 드문 악성 골종양이다. 저자들은 원자력병원에서 경험한 역분화 연골육종 환자들의 임상 양상과 종양학적 결과에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2007년부터 1월부터 2016년 12월까지 본원에서 역분화 연골육종으로 진단된 이후 치료 받은 11명의 환자를 대상으로 하였다. 이들의 나이, 성별, 증상 발현 기간, 종양의 위치 및 크기, 병기, 자기공명영상, 수술적 절제연, 병리 소견을 후향적으로 분석하였고, 국소 재발 및 원격 전이 발생 시간, 추시 기간 및 종양학적 결과를 분석하였다. 생존율 분석에는 Kaplan-Meier 생존율 분석법을 이용하였다. 결과: 남자가 7예, 여자가 4예였으며, 평균 연령은 54세(33-80세)였다. 종양의 위치는 대퇴골이 6예, 골반골이 4예, 중족골이 1예였으며 종양의 평균 크기는 12.7 cm (6.0-26.1 cm)였다. 진단 당시 증상은 8예에서 동통, 2예에서 종괴였으며, 나머지 1예는 방사선에서 우연히 발견된 골병변이었다. 진단 시 병적 골절이 동반된 환자는 2명이었으며, 병기는 1예에서 IIA기, 9예에서 IIB기, 1예에서 III기였다. 8예가 원발성, 3예가 속발성 역분화 연골육종이었으며, 원발성 중 1예는 방사선적으로 저 등급의 연골육종으로 오인되어 소파술을 시행받은 후 진단되었다. 평균 추시 기간은 17개월(5-56개월)이었고, 국소 재발이 8예, 원격 전이가 10예에서 발생했다. 국소 재발은 평균 8개월(2-23개월), 원격 전이는 평균 7개월(1-32개월)에서 관찰되었다. 역분화 연골육종 환자의 Kaplan-Meier 3년 생존율은 18%였으며, 10명의 환자가 질병으로 인해 사망하였다. 결론: 역분화 연골육종은 조기에 폐 전이가 발생하여 매우 좋지 않은 예후를 갖는 치사율이 높은 악성 골종양으로 확인되었다.