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Mutations in GJB2 as Major Causes of Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss: First Report of c.299-300delAT Mutation in Kurdish Population of Iran

  • Azadegan-Dehkordi, Fatemeh;Bahrami, Tayyebe;Shirzad, Maryam;Karbasi, Gelareh;Yazdanpanahi, Nasrin;Farrokhi, Effat;Koohiyan, Mahbobeh;Tabatabaiefar, Mohammad Amin;Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza
    • Journal of Audiology & Otology
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    • 제23권1호
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    • pp.20-26
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    • 2019
  • Background and Objectives: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) with genetic origin is common (1/2000 births). ARNSHL can be associated with mutations in gap junction protein beta 2 (GJB2). To this end, this cohort investigation aimed to find the contribution of GJB2 gene mutations with the genotype-phenotype correlations in 45 ARNSHL cases in the Kurdish population. Subjects and Methods: Genomic DNA was extracted from a total of 45 ARNSHL families. The linkage analysis with 3 short tandem repeat markers linked to GJB2 was performed on 45 ARNSHL families. Only 9 of these families were linked to the DFNB1 locus. All the 45 families who took part were sequenced for confirmation linkage analysis (to perform a large project). Results: A total of three different mutations were determined. Two of which [c.35delG and c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)] were previously reported but (c.299-300delAT) mutation was novel in the Kurdish population. The homozygous pathogenic mutations of GJB2 gene was observed in nine out of the 45 families (20%), also heterozygous genotype (c.35delG/N)+(c.-23+1G>A/c.-23+1G>A) were observed in 4/45 families (8.8%). The degree of hearing loss (HL) in patients with other mutations was less severe than patients with c.35delG homozygous mutation (p<0.001). Conclusions: Our data suggest that GJB2 mutations constitute 20% of the etiology of ARNSHL in Iran; moreover, the c.35delG mutation is the most common HL cause in the Kurdish population. Therefore, these mutations should be included in the molecular testing of HL in this population.

사회복지사의 직무스트레스가 이직의도와 업무소진에 미치는 영향 연구 (A Study on the Effect of Social Worker's Job Stress on Turnover Intention and Work Exhaustion)

  • 박은주;강민정
    • 문화기술의 융합
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    • 제9권1호
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    • pp.205-211
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    • 2023
  • 본 연구의 목적은 사회복지사의 이직의도에 실제적으로 영향을 미치는 요인이 무엇인지 확인하는 데에 있다. 우리나라 사회복지시설 사회복지사들의 높은 이직률은 그들이 속한 조직에 부정적 영향을 미쳐 궁극적으로 사회복지 서비스의 안정적 전달을 저해하기 때문에 실증적 분석을 통해 사회복지사의 이직 요인을 파악하는 것은 중요한 과제다. 이직의도가 실제 이직으로 이어지지 않는다 하더라도 그들의 업무소진과 이직을 희망하는 상태에서의 서비스는 장기적으로 질적 수준이 떨어질 수 있기 때문에 근무 중인 사회복지사의 업무소진을 낮추는 문제 역시 중요하다. 그간 사회복지사의 이직 또는 이직의도에 대한 연구는 많았으나, 주로 특정 분야 또는 특정 지역으로 연구 대상을 한정해 그 결과를 일반화하기에는 어려움이 있었다. 본 연구는 사회서비스기업에 재직중인 사회복지사 100명을 분석한 결과를 사용했다. 실제 본 연구에서 사용한 자료에는 필용한 변수에 무응답한 18명을 제외하고 82명만을 대상으로 통계 분석을 실시했다. 이로써 직무스트레스가 이직의도와 업무소진에 미치는 일반적 영향에 대해 살펴볼 수 있었다. 우리는 독립변수인 직무스트레스가 사회복지사의 이직의도와 소진에 미치는 영향을 확인하고자 하였다. 구체적으로, 직무스트레스를 역할관련, 조직관련, 관계관련으로 나누어 통계분석한 결과 역할 관련 요인 직무스트레스만이 사회복지사의 이직의도를 유의미하게 설명하는 것으로 나타났다.

Genome-wide identification, organization, and expression profiles of the chicken fibroblast growth factor genes in public databases and Vietnamese indigenous Ri chickens against highly pathogenic avian influenza H5N1 virus infection

  • Anh Duc Truong;Ha Thi Thanh Tran;Nhu Thi Chu;Huyen Thi Nguyen;Thi Hao Vu;Yeojin Hong;Ki-Duk Song;Hoang Vu Dang;Yeong Ho Hong
    • Animal Bioscience
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    • 제36권4호
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    • pp.570-583
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    • 2023
  • Objective: Fibroblast growth factors (FGFs) play critical roles in embryo development, and immune responses to infectious diseases. In this study, to investigate the roles of FGFs, we performed genome-wide identification, expression, and functional analyses of FGF family members in chickens. Methods: Chicken FGFs genes were identified and analyzed by using bioinformatics approach. Expression profiles and Hierarchical cluster analysis of the FGFs genes in different chicken tissues were obtained from the genome-wide RNA-seq. Results: A total of 20 FGF genes were identified in the chicken genome, which were classified into seven distinct groups (A-F) in the phylogenetic tree. Gene structure analysis revealed that members of the same clade had the same or similar exon-intron structure. Chromosome mapping suggested that FGF genes were widely dispersed across the chicken genome and were located on chromosomes 1, 4-6, 9-10, 13, 15, 28, and Z. In addition, the interactions among FGF proteins and between FGFs and mitogen-activated protein kinase (MAPK) proteins are limited, indicating that the remaining functions of FGF proteins should be further investigated in chickens. Kyoto encyclopedia of genes and genomes pathway analysis showed that FGF gene interacts with MAPK genes and are involved in stimulating signaling pathway and regulating immune responses. Furthermore, this study identified 15 differentially expressed genes (DEG) in 21 different growth stages during early chicken embryo development. RNA-sequencing data identified the DEG of FGFs on 1- and 3-days post infection in two indigenous Ri chicken lines infected with the highly pathogenic avian influenza virus H5N1 (HPAIV). Finally, all the genes examined through quantitative real-time polymerase chain reaction and RNA-Seq analyses showed similar responses to HPAIV infection in indigenous Ri chicken lines (R2 = 0.92-0.95, p<0.01). Conclusion: This study provides significant insights into the potential functions of FGFs in chickens, including the regulation of MAPK signaling pathways and the immune response of chickens to HPAIV infections.

호텔 기업의 지식공유문화와 전략이 MZ세대 종사원의 심리적 주인의식과 조직시민행동에 미치는 영향 (The Effects of Knowledge Sharing Culture and Strategy of Hotel Companies on the Psychological Ownership and Organizational Citizenship Behavior of MZ Generation Employees )

  • 박소현 ;김현규;최정원;정남호
    • 지식경영연구
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    • 제23권4호
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    • pp.233-250
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    • 2022
  • 본 연구는 호텔 기업의 지식공유문화가 MZ 세대 종사원의 지식공유를 매개로 심리적 주인의식, 조직시민행동에 어떤 영향을 미치는지 검증하고자 한다. 또한 추가적으로 암묵지와 형식지 등 두가지 지식유형에 따른 각기 다른 경영전략이 지식공유문화와 지식공유를 조절하는 효과가 있을 것이라 가정하였다. 수도권 호텔에 종사하는 종사원 138명을 대상으로 데이터 수집 후 실증분석을 수행한 결과 호텔 기업의 지식공유문화는 지식공유에 영향을 주는 것으로 나타났으며, 더 나아가 심리적 주인의식과 조직적시민행동에도 유의한 영향을 미치는 것으로 확인되었다. 또한, 호텔 기업의 경우 형식지 지향 전략보다 암묵지 지향 전략이 종사원들의 지식공유를 유도하는데 효과적인 것을 보아 기업이 다양한 형태의 암묵지 전략을 이용하여 지식공유문화를 제공한다면 MZ세대 종사원의 조직 시민행동과 심리적 주인의식을 높일 수 있을 것으로 예상된다.

작은도서관 순회사서 직무환경 개선방안 연구 (A Study on Improving Strategies of Itinerant Librarians' Job Environment at Small Libraries)

  • 채희라;김유승
    • 한국비블리아학회지
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    • 제33권1호
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    • pp.71-94
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    • 2022
  • 작은도서관은 양적으로 꾸준히 증가해 온 반면 인력 부재와 운영 부실 등 질적 성장에 대한 부분이 문제점으로 줄곧 지적되어왔다. 이에 공공도서관과 작은도서관의 연계와 협력 기반 구축을 목표로 2010년부터 작은도서관 순회사서 사업이 추진되었고, 그 규모는 지속적으로 확장되고 있다. 그러나 인력 부재와 운영 부실 문제는 여전히 해결되어야 할 과제로 남아있고, 순회사서의 열악한 처우와 직무환경은 개선되지 않고 있다. 이러한 맥락에서 본 연구는 순회사서가 경험하는 작은도서관의 문제점과 직무상 문제 상황들을 살펴보고, 이를 바탕으로 순회사서의 직무환경을 개선할 수 있는 방안을 모색하고자 한다. 선행연구 분석을 통해 작은도서관과 순회사서에 대해 알아보고, 순회사서와 작은도서관과 관련된 참여자를 대상으로 심층 면담을 수행하였다. 면담자료 분석을 통해 '업무권한 부족', '업무 매뉴얼 부재', '소통, 커뮤니티 부재', '통합 운영 체계 미비', '열악한 처우 및 근무환경', '업무 환경 미비', '악성 이용자', '소속감 부재로 인한 고립감' 등 총 17개 의미 주제를 추출하였고, 이를 업무, 조직, 환경, 정서, 사회, 제도 등 6가지 요인으로 범주화하였다. 이를 바탕으로 순회사서의 직무 권한 및 기준 규정 정비, 커뮤니티 조직 구축, 고용안정성 보장, 직무교육 강화 등 4가지 개선 방안을 제시하였다.

소규모 노후 건축물 안전관리 실태분석 및 효율화 방안 (Current Status Analyses and Efficient Strategies Subjected to Safety Management of Small-Scaled Old Buildings )

  • 이지언;김종찬;박성호
    • 한국구조물진단유지관리공학회 논문집
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    • 제27권3호
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    • pp.58-70
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    • 2023
  • 본 연구는 소규모 노후 건축물을 대상으로 현행 법 제도적 한계와 문제점을 파악하고 관리대상, 관리조직, 예산 측면의 개선방안을 도출하고자 하였다. 이를 위해 관련 법령인 「건축물관리 조례」, 「건축 조례」에서 규정하는 안전점검 대상, 지역건축안전센터의 안전관리 업무 및 조직 구성, 건축안전특별회계의 재원 조성 등에 관한 사항을 조사하였다. 또한, 전국 지방자치단체를 대상으로 지역건축안전센터 및 건축안전특별회계의 설치 및 운영에 대한 현황을 분석하여 법적 규제에 기반하여 현 안전관리 실태를 진단하였다. 결과적으로 점검대상 측면에서 법적 안전점검 대상에 포함되지 않는 안전관리 사각지대 건축물이 존재한다는 문제점을 도출하였고, 관리 조직 및 예산 측면에서 지역건축안전센터의 운영을 위한 전문인력 확보의 어려움과 건축안전특별회계 운용을 위한 재원 부족으로 설치 및 운영에 대한 한계를 파악하였다. 해당 문제에 대한 개선 안으로 소규모 노후 건축물의 점검 대상 범위 확대에 따른 안전관리 사각지대 축소, 전문인력 보수 규정 개선 및 준전문 인력 양성, 재원 확보를 위한 이행강제금 최소 비율 규정 및 건축허가 수수료의 단계적 상향 조정 등을 제시하였으며 이를 바탕으로 소규모 노후 건축물 안전관리 효율성 제고에 기여하고자 하였다.

윤리적 리더십이 구성원의 혁신행동에 미치는 영향: 리더신뢰와 발언행동의 직렬다중 매개효과 (The Influence of Ethical Leadership on Organizational members' Innovative Behavior: The Serial Multiple Mediating Effects of Trust in Leader and Voice Behavior)

  • 김수;장은미
    • 디지털융복합연구
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    • 제20권3호
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    • pp.9-18
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    • 2022
  • 조직성과는 리더의 행동과 직접적인 관련성을 지니고 있고 다양한 리더십의 역할에 대한 중요성이 지속적으로 강조되고 있다. 리더십의 유형과 그에 따른 역할은 다양하지만 현재 중국 조직은 지속적으로 사회적 책임을 강화하고 조직의 지속적 발전과 성과 향상을 위해 윤리적 요소들을 요구하고 있다. 이러한 현상을 바탕으로 본 연구는 윤리적 리더십이 중국 조직내에서의 역할을 규명하고 이에 따른 성과 수준을 검증하는데 초점을 맞추었다. 성과와 관련하여 오늘날 혁신을 요구하는 상황을 기반으로 구성원의 혁신행동에 초점을 맞추었다. 더 나아가 윤리적 리더십이 구성원의 혁신행동에 미치는 영향에서 구성원의 리더에 대한 신뢰와 발언행동의 다중직렬 매개효과를 검증하였다. 이를 검증하기 위해 본 연구는 중국 중소기업에 종사하는 구성원 336명을 대상으로 실증연구를 진행하였다. 본 연구의 실증분석결과를 통해 윤리적 리더십은 구성원의 혁신행동 수준을 향상시키는데 있어서 핵심적인 역할을 할 수 있다는 결과를 도출하였다. 또한 윤리적 리더십이 혁신행동을 향상시키는 과정에서 리더신뢰와 발언행동의 다중직렬 매개효과를 보여주었다. 총체적으로 본 연구를 통해 중국 조직에서 긍정적인 성과를 향상시키는데 있어서 윤리적 리더십의 역할을 파악할 수 있으며 윤리적 리더십 연구 측면에 기여하였다. 마지막으로 윤리적 리더십과 성과향상에 대한 방안에 대해 논의하였으며 향후 연구 방향을 제시하였다.

Mutations in GJB2 as Major Causes of Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss: First Report of c.299-300delAT Mutation in Kurdish Population of Iran

  • Azadegan-Dehkordi, Fatemeh;Bahrami, Tayyebe;Shirzad, Maryam;Karbasi, Gelareh;Yazdanpanahi, Nasrin;Farrokhi, Effat;Koohiyan, Mahbobeh;Tabatabaiefar, Mohammad Amin;Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza
    • 대한청각학회지
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    • 제23권1호
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    • pp.20-26
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    • 2019
  • Background and Objectives: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) with genetic origin is common (1/2000 births). ARNSHL can be associated with mutations in gap junction protein beta 2 (GJB2). To this end, this cohort investigation aimed to find the contribution of GJB2 gene mutations with the genotype-phenotype correlations in 45 ARNSHL cases in the Kurdish population. Subjects and Methods: Genomic DNA was extracted from a total of 45 ARNSHL families. The linkage analysis with 3 short tandem repeat markers linked to GJB2 was performed on 45 ARNSHL families. Only 9 of these families were linked to the DFNB1 locus. All the 45 families who took part were sequenced for confirmation linkage analysis (to perform a large project). Results: A total of three different mutations were determined. Two of which [c.35delG and c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)] were previously reported but (c.299-300delAT) mutation was novel in the Kurdish population. The homozygous pathogenic mutations of GJB2 gene was observed in nine out of the 45 families (20%), also heterozygous genotype (c.35delG/N)+(c.-23+1G>A/c.-23+1G>A) were observed in 4/45 families (8.8%). The degree of hearing loss (HL) in patients with other mutations was less severe than patients with c.35delG homozygous mutation (p<0.001). Conclusions: Our data suggest that GJB2 mutations constitute 20% of the etiology of ARNSHL in Iran; moreover, the c.35delG mutation is the most common HL cause in the Kurdish population. Therefore, these mutations should be included in the molecular testing of HL in this population.

재한 중국동포 여성단체장의 생애사에 나타난 소수자의 인정투쟁 (The Minority's struggle for recognition in the life history of Korean-Chinese female leaders)

  • 황해영;김영순
    • 예술인문사회 융합 멀티미디어 논문지
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    • 제7권9호
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    • pp.509-518
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    • 2017
  • 본 연구는 국내 거주 중국동포 여성 단체장에 대한 생애사 연구로 연구주체의 생애사 재구성 작업을 통해 한국사회와의 긍정적인 상호작용인 인정투쟁의 경험을 살펴보고자 했다. 연구는 내러티브-생애사 분석 방법으로 진행되었다. 생애사 자료는 심층 인터뷰을 통해 수집했다. 연구결과 생애사 연구주체의 생애는 끊임없는 도전의 결과로 한국을 기회의 땅으로 생각하고 한국으로 자발적으로 이주를 하였다. 그는 한국에서 긍정적인 적응전략을 활용하여 인정을 획득하기 위한 치열한 삶으로 분석할 수 있다. 즉 인정투쟁이라는 긍정적인 상호작용을 통하여 주류사회와 협상하고, 긍정적인 경험들을 통하여 자신의 정체성을 확립해 나갔다. 또, 단체활동을 통하여 개인뿐 만 아니라 동포사회 전반의 권리수호와 이미지 향상을 도모하며 주류사회와 융합되기 위해 끊임없이 노력하였다. 이러한 생애사 재구성을 통하여 중국동포 단체장의 생활 실상에 대하여 이해할 수 있고, 그들이 한국사회에서 받고 싶은 인정의 모습들에 대하여 알 수 있다. 따라서 이러한 개별적인 생애사 재구성을 통하여 사회복지 실천에 함의하는 점도 제언하였다.

우리나라 중소기업의 전자신용장 활용(e-L/C)과 사업성과에 관한 실증연구 (An Empirical Study of Effect how e-Trade and e-L/C Impact on Business Performance in SME)

  • 권승하;박근식
    • 무역학회지
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    • 제41권5호
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    • pp.235-254
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    • 2016
  • 최근 기업 경영활동의 정보화가 촉진되고 국가간 무역의 패러다임이 변화하면서 전자무역이 전반적인 무역업무 프로세스에 적용되었다. 기업의 무역거래에서 대금결제를 원활하게 하는 신용장은 온라인을 통한 전자신용장(e-L/C)을 활용함으로써 무역프로세스의 고비용과 비효율적인 요소를 해소할 수 있게 되었다. 이에 본 연구에서는 인지된 용이성, 최고경영자 의지 등의 전자무역 활용 요인들과 전자신용장 활용, 기업의 사업성과 간의 영향관계를 살펴보고, 전자무역 운용기관의 고객서비스 제공 수준에 따른 조절효과를 검증하는데 연구목적이 있다. 이를 위해서 우리나라에서 전자신용장을 활용하고 있는 338개 기업을 대상으로 설문을 회수하여 실증분석을 실시하였다. 본 연구의 실증분석 결과는 다음과 같다. 첫째, 인지된 용이성과 최고경영자 의지는 전자신용장 활용에 유의한 정(+)의 영향을 미쳤다. 둘째, 전자신용장 활용은 기업의 사업성과에 유의한 정(+)의 영향을 미쳤다. 셋째, 전자무역 운용기관의 고객서비스 제공 수준에 따라 인지된 용의성, 최고경영자 의지, 전자신용장 활용, 기업의 사업성과 간의 영향관계에 차이가 나타났다. 본 연구의 주된 시사점은 전자무역 활용을 위해서 인지된 용이성과 최고경영자 의지가 중요하지만 기업은 인지된 용이성을 보다 우선적으로 고려되어야 하고, 최고경영자 의지는 전자무역 운용기관의 고객서비스 제공 수준과 시너지 효과를 나타낸다.

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