인간 게놈의 DNA서열의 차이는 개개인의 특이성을 의미하기 때문에 염기서열의 변화는 질병에 대한 감수성, 약물에 대한 반응 등 개인의 성향에 큰 영향을 미치게 된다. 인간 게놈에는 여러 가지 형태의 유전적 변이가 존재하지만 그 중 단일염기다형성이 인간의 유전적, 표현형의 다양성을 설명하는 주된 유전적 변이로 생각되었으나 최근 유전체 전체 분석법의 발전으로 1 kb 이상 크기의 CNV의 발견으로 개체간의 유전적 다양성에 대한 더 많은 이해가 가능하게 되었고, 진화와 유전 질환에 대한 CNV의 역할을 조사하는 연구의 기초를 제공하게 되었다. 현재 인간게놈의 CNV를 찾아내고 특성화 작업을 목표로 하는 The Copy Number Variation Project를 위해 The Wellcome Trust Institute (Hinxton, United Kingdom), Hospital for Sick Children (Toronto), University of Tokyo (Tokyo), Affymetrix (Santa Clara, CA), 그리고 Harvard Medical School/Brigham and Women's Hospital (Boston, MA) 등이 참여하는 international consortium이 구성되어 보다 심도 있는 연구가 진행되고, 또한 향후 진보된 DNA microarray-based technology와 서열화 기술의 개발로 인간 게놈 상의 모든 유전적 변이를 발견하게 되고 포괄적인 CNV 지도를 완성하고 인간 유전자 다양성 인간의 진화, 유전적 질환 개인 맞춤형 의학에 대한 새로운 이해와 연구가 가능하게 될 것으로 기대된다.
목 적: 제2형 당뇨의 위험도가 높은 PCOS 환자와 미토콘드리아와의 연관성을 보기 위하여 mitochondria DNA copy 수를 알아보고자 하였다. 연구방법: 연구대상자는 ESHRE의 진단 기준을 만족하는 다낭성난소증후군 여성 28명과 연령이 비슷하며 규칙적인 생리를 하는 여성 28명의 대조군을 대상으로 하였다. 연구대상자들의 genomic DNA는 혈액에서 추출하였으며, 미토콘드리아의 ribosomal RNA 부위를 중합효소 연쇄반응을 통해 증폭한 후 클로닝 하여 표준곡선을 작성한 후, 이를 토대로 다낭성난소증후군 환자의 미토콘드리아 initial quantity를 계산하였다. 결 과: Real-time PCR 결과 다낭성난소증후군 환자의 mtDNA copy 수는 $2,167,887.50{\pm}1,252,459.28$, 정상 대조군은 $1,726,410{\pm}407,858.519$으로 다낭성난소증후군 환자에서 약간 감소하였으나 유의한 차이는 없었다 (p=0.08). 결 론: 본 연구에서는 다낭성난소증후군 환자의 혈액에서 mtDNA copy 수를 조사한 결과, 정상 대조군과 다낭성난소증후군 환자 사이에서 mtDNA copy 수의 유의한 차이가 없었다. 다낭성난소증후군의 병인에는 상당히 복합적인 요소가 있는 것으로 보여지며 그 중 인종적, 지역적 그리고 유전적인 변이가 있는 것으로 보이기 때문에 앞으로 여러 인종에서 더 많은 다낭성난소증후군 환자를 대상으로 연구하여야 될 것으로 사료되는 바이다.
KSII Transactions on Internet and Information Systems (TIIS)
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제8권10호
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pp.3520-3537
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2014
Video copy detection methods have emerged in recent years for a variety of applications. However, the lack of efficiency in the usual retrieval systems restricts their use. In this paper, we propose a parallel implementation strategy for content based video copy detection (CBCD) by using a multi-core processor. This strategy can support video copy detection effectively, and the processing time tends to decrease linearly as the number of processors increases. Experiments have shown that our approach is successful in speeding up computation and as well as in keeping the performance.
This study aimed to investigate the association of lifestyle with the copy number of periodontal pathogens. This retrospective study collected electronic health records of 102 subjects with periodontitis, including reports of bacterial genetic tests and lifestyle questionnaires. The five pathogens were analyzed as follows: Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticola, Prevotella intermedia, and Fusobacterium nucleatum. The lifestyle questionnaire included age, sex, oral hygiene management, smoking, drinking, exercise, dietary, snacks, water intake, and sleeping time. An independent t-test or ANOVA was performed to compare the copy number of periodontal pathogens according to lifestyle (α=0.05). The copy numbers of P. gingivalis and F. nucleatum were significantly higher than those of other strains. The copy number of T. forsythia in patients who exercised was 54% lower than in those who did not (p=0.009). Other lifestyle factors did not affect the number of bacteria. Exercise habits among the lifestyles showed a association with the number of specific oral bacteria. This result suggests that a lifestyle questionnaire is essential in clinical situation and necessary to prevent and treat the periodontal disease effectively.
Song, Ju-Yeon;Kim, Eun-Sook;Kim, Dae-Wi;Jesen, Susan E.;Lee, Kye-Joon
Journal of Microbiology and Biotechnology
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제18권3호
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pp.417-426
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2008
The effect of increasing levels of proclavaminate amidino hydrolase (Pah) on the rate of clavulanic acid production in Streptomyces clavuligerus ATCC 27064 was evaluated by increasing dosoge of a gene (pah2) encoding Pah. A strain (SMF5703) harboring a multicopy plasmid containing the pah2 gene showed significantly retarded cell growth and reduced clavulanic acid production, possibly attributable to the deleterious effects of the multicopy plasmid. In contrast, a strain (SMF5704) carrying a single additional copy of pah2 introduced into chromosome via an integrative plasmid showed enhanced production of clavulanic acid and increased levels of pah2 transcripts. Analysis of transcripts of other genes involved in the clavulanic acid biosynthetic pathway revealed a pattern similar to that seen in the parent. From these results, it appears that clavulanic acid production can be enhanced by duplication of pah2 through integration of a second copy of the gene into chromosome. However, increasing the copy number of only one gene, such as pah2, does not affect the expression of other pathway genes, and so only modest improvements in clavulanic acid production can be expected. Flux controlled by Pah did increase when the copy number of pah2 was doubled, suggesting that under these growth conditions, Pah levels may be a limiting factor regulating the rate of clavulanic acid biosynthesis in S. clavuligerus.
In spite of the powerfulness for the simultaneous study of proteome expression and post-translational modification, 2-D PAGE has inevitable limitation on detect low aboundant proteins. Since many of the low abundant proteins are likely to have very important regulatiory functions in cells, separation and analysis of low copy number proteins is an important issue in proteome studies and challenge for 2-D techniques. Among various methods developed to detect low abundant proteins, electrophoretic protein prefractionation, chromatographic protein prefractionation, and subcellular fractionation are explained in this paper. Their practical strengths and weaknesses are also explained with current research trends.
본 논문에서는 OFDMA(Orthogonal Frequency Division Multiple Access) 상향 링크 시스템에서 발생하는 높은 PAPR(Peak to Average Power Ratio) 문제를 해결하기 위한 방법으로 선택적 DFT(Discrete Fourier Transform) spreading 기법을 새롭게 제안한다. 제안된 방법은 기존의 DFT spreading 기법에 선택적 특성을 추가한 것으로, SLM(Selective Mapping) 기법과 DFT spreading 기법이 혼합된 형태를 갖는다. 그러나 제안된 기법은 copy branch를 사용함에 있어 그 복잡도의 증가를 최소화하기 위해 하나의 DFT만을 사용하고, DFT출력 신호에 여러 개의 각기 다른 matrix를 곱함으로써 여러 개의 copy branch를 생성한다. 여기서 사용된 matrix는 DFT 앞에서의 입력 데이터 위상 회전을 선형 변환함으로써 얻어진 것으로, 각각의 matrix는 그 복잡도가 하나의 DFT보다 매우 낮게 설계된다. 성능 분석을 위해 QPSK 변조 및 512 point IFFT의 사용을 가정하고 한 사용자에게 할당된 sub-carrier 수는 각각 75, 100인 두 가지 경우를 고려하였다. 성능 분석 결과에서, 제안된 선택적 DFT spreading 기법은 copy branch 수가 4일 때 약 5.2 dB 이상의 PAPR 저감 효과를 가지며, 이는 기존의 DFT spreading만을 사용하는 경우 보다 약 1.8 dB 이상, 그리고 32 copy branch를 사용하는 SLM보다도 약 0.95 dB 이상의 뛰어난 PAPR 저감 성능이다. 또한 복잡도의 비교에서도 사용자에게 할당된 sub-carrier의 수가 100일 때, 제안된 기법은 기존의 DFT spreading 기법 보다는 증가되었으나 제안된 기법의 성능에 가장 근접하는 32 copy branch의 SLM보다 약 91.79 % 저감된 곱셈 량을 갖는다. 제안된 기법의 효율성을 확인할 수 있으며, 사용자에게 할당된 sub-carrier의 수가 증가되어 단일 사용자가 모든 sub-carrier를 사용하는 경우, 즉 일반적인 OFDM과 같은 상황에서도 유사한 성능적 이득을 예상할 수 있다.
Kim, Jaewon;Rhee, Hwanseok;Kim, Jhingook;Lee, Sanghyuk
Genomics & Informatics
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제18권1호
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pp.3.1-3.8
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2020
Patient-derived xenograft (PDX) mouse models are frequently used to test the drug efficacy in diverse types of cancer. They are known to recapitulate the patient characteristics faithfully, but a systematic survey with a large number of cases is yet missing in lung cancer. Here we report the comparison of genomic characters between mouse and patient tumor tissues in lung cancer based on exome sequencing data. We established PDX mouse models for 132 lung cancer patients and performed whole exome sequencing for trio samples of tumor-normal-xenograft tissues. Then we computed the somatic mutations and copy number variations, which were used to compare the PDX and patient tumor tissues. Genomic and histological conclusions for validity of PDX models agreed in most cases, but we observed eight (~7%) discordant cases. We further examined the changes in mutations and copy number alterations in PDX model production and passage processes, which highlighted the clonal evolution in PDX mouse models. Our study shows that the genomic characterization plays complementary roles to the histological examination in cancer studies utilizing PDX mouse models.
Lee, Hyun-Gwan;Kim, Hye Mi;Min, Juhee;Kim, Keunyong;Park, Myung Gil;Jeong, Hae Jin;Kim, Kwang Young
ALGAE
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제32권3호
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pp.189-197
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2017
To quantify the abundance of the harmful dinoflagellate Cochlodinium polykrikoides in natural seawaters, we developed the innovative procedure using a droplet digital PCR (ddPCR) with C. polykrikoides-specific primers targeting the internal transcription sequence (ITS). The abundance of C. polykrikoides was estimated by the specific copy number of target ITS DNA segments per cell in cultures and natural water samples. The copy number per C. polykrikoides cell as acquired by ddPCR was $157{\pm}16$, which was evaluated against known cell numbers through a simplified protocol preparing DNAs. The abundances of C. polykrikoides in the waters of different locations estimated by ddPCR agreed with the number of cells visually counted under a microscope. This protocol was used to measure the abundance of C. polykrikoides close to and further off the southern coast of Korea in August of 2016 and 2017. The practical application showed that this method can reduce time for analysis and increase accuracy.
Kim, HyoYoung;Sung, Samsun;Cho, Seoae;Kim, Tae-Hun;Seo, Kangseok;Kim, Heebal
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제27권12호
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pp.1691-1694
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2014
Copy number variation (CNV) or single nucleotide phlyorphism (SNP) is useful genetic resource to aid in understanding complex phenotypes or deseases susceptibility. Although thousands of CNVs and SNPs are currently avaliable in the public databases, they are somewhat difficult to use for analyses without visualization tools. We developed a web-based tool called the VCS (visualization of CNV or SNP) to visualize the CNV or SNP detected. The VCS tool can assist to easily interpret a biological meaning from the numerical value of CNV and SNP. The VCS provides six visualization tools: i) the enrichment of genome contents in CNV; ii) the physical distribution of CNV or SNP on chromosomes; iii) the distribution of log2 ratio of CNVs with criteria of interested; iv) the number of CNV or SNP per binning unit; v) the distribution of homozygosity of SNP genotype; and vi) cytomap of genes within CNV or SNP region.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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