• 제목/요약/키워드: copy number

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No Association between Copy Number Variation of the TCRB Gene and the Risk of Autism Spectrum Disorder in the Korean Population

  • Yang, So-Young;Yim, Seon-Hee;Hu, Hae-Jin;Kim, Soon-Ae;Yoo, Hee-Jeong;Chung, Yeun-Jun
    • Genomics & Informatics
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    • 제8권2호
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    • pp.76-80
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    • 2010
  • Although autism spectrum disorder (ASD) has been thought to have a substantial genetic background, major contributing genes have yet to be identified or successfully replicated. Immunological dysfunction has been suggested to be associated with ASD, and T cell-mediated immunity was considered important for the development of ASD. In this study, we analyzed 163 ASD subjects and 97 normal controls by genomic quantitative PCR to evaluate the association between the copy number variation of the 7q34 locus, harboring the TCRB gene, and ASDs. As a result, there was no significant difference of the frequency distribution of TCRB copy numbers between ASD cases and normal controls. TCRB gene copy numbers ranged from 0 to 5 copies, and the frequency distribution of each copy number was similar between the two groups. The proportion of the individuals with <2 copies of TCRB was 52.8% (86/163) in ASD cases and 57.1% (52/91) in the control group (p=0.44). The proportion of individuals with >2 copies of TCRB was 11.7% (19/163) in ASD cases and 12.1% (11/91) in the control group (p=0.68). After the effects of sex were adjusted by logistic regression, ORs for individuals with <2 copies or >2 copies showed no significant difference compared with the diploid copy number as reference (n=2). Although we could not see the positive association, our results will be valuable information for mining ASD-associated genes and for exploring the role of T cell immunity further in the pathogenesis of ASD.

Web-Based Database and Viewer of East Asian Copy Number Variations

  • Kim, Ji-Hong;Hu, Hae-Jin;Chung, Yeun-Jun
    • Genomics & Informatics
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    • 제10권1호
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    • pp.65-67
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    • 2012
  • We have discovered copy number variations (CNVs) in 3,578 Korean individuals with the Affymetrix Genome-Wide SNP array 5.0, and 4,003 copy number variation regions (CNVRs) were defined in a previous study. To explore the details of the variants easily in related studies, we built a database, cataloging the CNVs and related information. This system helps researchers browsing these variants with gene and structure variant annotations. Users can easily find specific regions with search options and verify them from system-integrated genome browsers with annotations.

도심 학교 토양의 메탄 산화 및 생성 잠재력 평가 (Evaluation of Methane Oxidation and the Production Potential of Soils in an Urban School)

  • 이윤영;김태관;류희욱;조경숙
    • 한국미생물·생명공학회지
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    • 제42권1호
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    • pp.32-40
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    • 2014
  • 본 연구에서는 도심 학교 운동장(soil A)과 화단(soil B, C, & D)에서 채취한 토양의 잠재적인 메탄 산화 및 생성능을 평가하였다. 토양 원시료 중 메탄 산화균 수를 정량 분석한 결과, 운동장 토양(soil A)는 $6.1{\times}10^3$ gene copy number/g dry weight soil이었으나, 화단 토양(soil B~D)는 $1.6-1.9{\times}10^5$ gene copy number/g dry weight soil이었다. 토양을 넣은 혈청병에 메탄 가스를 주입하여 잠재 메탄 산화능을 평가한 결과, 운동장 토양은 다른 토양보다 메탄을 산화하기까지 긴 유도기를 보였으나, 유도기 이후에는 화단 토양과 거의 유사한 메탄 산화능을 나타냈다. 또한 운동장 토양의 메탄 산화균 수는 $2.3{\times}10^7$ gene copy number/g dry weight soil까지 증가하여 화단 토양의 메탄 산화균 수($1.2-2.8{\times}10^8$ gene copy number/g dry weight soil)과 유의적 차이를 보이지 않았다. 교정에서 채취한 토양의 메탄 생성 거동도 메탄 산화와 유사한 패턴을 보였다. 토양 원시료의 메탄 생성균 수는 화단 토양($1.3-3.4{\times}10^7$ gene copy number/g dry weight soil)에 비해 운동장 토양($1.7{\times}10^5$ gene copy number/g dry weight soil)이 훨씬 적었다. 그러나 토양에 유기물을 첨가한 후 메탄 생성 현상이 발휘된 후에는 메탄 생성 균수는 운동장 토양과 화단토양 모두 $10^7$ gene copy number/g dry weight soil 수준이었다. 본 연구를 통해 도심 교정에서 채취한 네 종류의 토양은 모두 메탄 산화균 및 생성균을 가지고 있으며, 메탄 산화와 생성에 적합한 조건이 되면, 메탄 산화균 및 생성균의 개체군이 증가하여 메탄을 산화하거나 생성할 수 있는 잠재력을 지니고 있음을 알 수 있었다.

Comparative Analysis of Transgene Copy Numbers and Expression Characteristics across Multiple Transgenic Marine Medaka Oryzias dancena Strains carrying the β-Actin Promoter-Driven GFP Reporter

  • Cho, Young Sun;Lee, Sang Yoon;Vu, Nguyen Thanh;Kim, Dong Soo;Nam, Yoon Kwon
    • Fisheries and Aquatic Sciences
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    • 제18권2호
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    • pp.183-193
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    • 2015
  • Several transgenic marine medaka Oryzias dancena strains harboring a green fluorescent protein (GFP) reporter construct regulated by an endogenous ${\beta}$-actin promoter were established and their expression characteristics in relation to transgene copy numbers were examined in 21 transgene genotypes. Most of the transgenic strains displayed transgene insertion patterns typical of microinjection-mediated introduction of foreign DNA into fish embryos, characterized by the random integration of multiple transgene copies (ranging from 1 - 282 copies per cell), often accompanied by the formation of concatemer(s), as assessed by genomic Southern blot hybridization analysis and qPCR. Transgenic strains showed ubiquitous and continued temporal and spatial expression patterns of the transgenic GFP during most of their life cycle, from the embryonic stage to adulthood, enabling assessment of the expression pattern of the endogenous ${\beta}$-actin gene. However, a comparative evaluation of transgene copy numbers and expression levels showed that copy number-dependent expression, the stability of the ubiquitous distribution and expression efficiency per transgene copy varied among the transgenic strains. Fluorescence expression levels were positively correlated with absolute transgene copy numbers, whereas the expression efficiency per transgene copy was inversely related to the number of transgene integrant copies. Data from this study will guide the selection of potentially desirable transgenic strains with ubiquitous expression of a fluorescent transgene, not only in this marine medaka species but also in other related model fish species.

효모균에서의 Plasmid 번식체계와 혼성유전자 발현 (Plasmid Propagation and Heterologous Gene Expression in Recombinant Yeast)

  • 홍억기
    • KSBB Journal
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    • 제8권2호
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    • pp.133-142
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    • 1993
  • 효모균에서의 유전자 재조합에 의한 단백절 생산에 미치는 유전학적, 환경적인 요인의 영향을 연구하였. Plasmid 안정도와 개수는 $REP^+$ 체계 에서 대단히 높은 반면, rep 체계에서는 매우 낮았다. $2{\mu}m$ circle plasmid genome을 포함하는 plasmid의 경우에 있어서. $[cir^o]$ 형 세포에서의 plasmid 안정도와 개수가 $[cir^+]$형 세포에서보다 높기때문에 $[cir^+o]$형 세포가 더 선호되는 세포였다. 유전자 발현은 plasmid 개수와 안정도에 좌우 되었다. 촉진제의 양이 유전자 발현에 매우 중요 한 역할을 했다. 유전자 발현의 촉진에 필요한 g떠actose의 농도는 0.8% 이 변 충분했다. 높은 안정 도와 개수를 갖는 plasmid의 경우 촉진속도는 매우 빨랐다. Galactose가 배양의 시작부분부터 첨가 될 때가 mid-exponential ph잃e에 첨가될 때보다 유전자 발현의 극대점에 이르는 시간이 걸었다. 상대적 촉진제의 양이 증가함에 따라 glucc잉e억제 현상은 감소되었다.

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효모에서 세포분열을 조절하는 KEM1 유전자에 관한 연구: kemi의 High Copy Suppressor (ROK1) 클로닝 (Studies on KEM1 Gene Controlling Mitotic Cell Division in Yeast: Molecular Cloning of a High Copy Suppressor (ROK1) of kem1)

  • Kim, Sang Hyeon;Kim, Jin Mi
    • 미생물학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.37-41
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    • 1992
  • Saccharomjyces cerevisiae에서 KEM1 유전자는 세포분열시 microtubules과 spindle pole body 구조체의 새로운 기능에 관여하는 것으로 알려져 있다. KEM1과 유사하거나 연관이 있는 기능을 갖는 새로운 유전자들을 찾는 목적으로 kem1 돌연변이의 high copy suppressor 유전자, ROK1, 를 찾아냈다. ROK1은 high copy 플라스미드에 클로닝되었을 때 kem1을 suppression 하고, low copy 플라스미드에서는 suppression 하지 않는다. kem1 돌연변이의 benomyl에 대한 민감성과 Kar enhancing 표현서을 동시에 suppression 하는 두 개의 클론을 분리하였으며, 제한요소로 분석했을 때 9.0kb의 insert 를 지닌 동일한 클론이었다. 이 suppressor 유전자 ROK1의 제한지도를 작성하였고, 그 결과 KEM1 이 아닌 다른 유전자인 것으로 나타났다. Suncloning 실험으로 ROK1은 적어도 3.0kb의 기능부위를 갖음을 확인했다.

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Fast Detection of Copy Move Image using Four Step Search Algorithm

  • Shin, Yong-Dal;Cho, Yong-Suk
    • 한국멀티미디어학회논문지
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    • 제21권3호
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    • pp.342-347
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    • 2018
  • We proposed a fast detection of copy-move image forgery using four step search algorithm in the spatial domain. In the four-step search algorithm, the search area is 21 (-10 ~ +10), and the number of pixels to be scanned is 33. Our algorithm reduced computational complexity more than conventional copy move image forgery methods. The proposed method reduced 92.34 % of computational complexity compare to exhaustive search algorithm.

Analysis of Rumen Fermentation and Methanogen Levels in Response to Various Alfalfa Hay, Oat Hay, and Feed Concentrate Ratios

  • Lee, Seul;Kim, Banji;Ryu, Chaehwa;Jeong, Jinyoung;Kim, Byeonghyeon;Baek, Youlchang
    • 한국초지조사료학회지
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    • 제40권4호
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    • pp.279-284
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    • 2020
  • This study aimed to analyze ruminal fermentation, methane emissions, and methanogen levels for different forage feed type and concentrate feed ratios. Alfalfa hay, oat hay, and a feed concentrate were used for in vitro fermentation experiments, at ratios of 9:1, 5:5, and 1:9 (forage:concentrate). After 24 h of incubation, rumen fermentation and methanogen level changes were evaluated. In the low forage treatments, the total gas, CH4, NH3-N, true dry matter digestibility, and total volatile fatty acid were higher than the other treatments, which were used as the parameters on which to assess rumen fermentation (P < 0.05). The feed ratio influenced the copy number for the total archaea and the genus Methanobrevibacter (P = 0.015, P = 0.010). The copy number result trend was like that for CH4 per digested dry matter (DDM). The PCR results and methanogen copy number analysis indicated that the composition of the methanogens affected the CH4 levels, not their copy number. The results of this study can be applied to predict rumen fermentation and methane emission patterns for cattle fed a variety of feedstuffs.

Copy Number Variations in the Human Genome: Potential Source for Individual Diversity and Disease Association Studies

  • Kim, Tae-Min;Yim, Seon-Hee;Chung, Yeun-Jun
    • Genomics & Informatics
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    • 제6권1호
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    • pp.1-7
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    • 2008
  • The widespread presence of large-scale genomic variations, termed copy number variation (CNVs), has been recently recognized in phenotypically normal individuals. Judging by the growing number of reports on CNVs, it is now evident that these variants contribute significantly to genetic diversity in the human genome. Like single nucleotide polymorphisms (SNPs), CNVs are expected to serve as potential biomarkers for disease susceptibility or drug responses. However, the technical and practical concerns still remain to be tackled. In this review, we examine the current status of CNV DBs and research, including the ongoing efforts of CNV screening in the human genome. We also discuss the characteristics of platforms that are available at the moment and suggest the potential of CNVs in clinical research and application.

누에 RFLP(제한단편 다형현상)마커 개발 (Development of Restriction Fragment Length Polymorphism(RELP) Markers in Silkworm, Bombyx mori)

  • 고승주;김태산;이영승;황재삼;이상몽
    • 한국응용곤충학회지
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    • 제36권1호
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    • pp.96-104
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    • 1997
  • DNA 다형성을 이용한 누에 유전자 해석기술을 개발하기 위하여 광식성 누에 계통 J111과 비광식성계통 $C_3$의 DNA를 분리하여 유전자 은행을 제작하였다. 누에 유전자 은행은 genomic DNA를 EcoRI로 절단한후 pUC18에 ligation 시켜 DH5$\alpha$ E. coli에 형질전환 시켰다. 형질전환 후 얻어진 colony는 15개 누에 품종의 genomic DNA에 hybridization하였을 때 누에의 품종에 관계없이 highly repetitive, moderately repetitive 및 single 혹은 low copy number 로 구분되었다. RFLP마커에 적합한 single 및 low-copy number band만을 형성하는 colony probe을 신속하게 선발하고자 colony또는 genomic DNA로 hybridization하였다. Single 및 low-copy number의 특성을 가진 219개의 clone을 선발하여 Hind III등 8종의 제한효소별로 처리한 genomic DNA를 이용하여 다형성을 검정하여 J111과 $C_3$ 계통간 다형성을 보인 46개의 clone을 선발하였다. 선발된 clone의 일부를 J111과 $C_3$를 교배하여 얻은 $F_2$의 blot에 hybridization 결과 RFLP clone들이 양친검정에 이용가능하여 누에 RFLP 연관 지도 작성의 기반을 조성하게 되었다.

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