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삼나무 건조 중 발생하는 휘발성 유기화합물 Terpenoids의 분석 (Analysis of Terpenoids as Volatile Compound Released During the Drying Process of Cryptomeria japonica)

  • 이수연;곽기섭;김선홍;이전제;여환명;최인규
    • Journal of the Korean Wood Science and Technology
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    • 제38권3호
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    • pp.242-250
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    • 2010
  • 본 연구는 삼나무의 건조 중 발생하는 Volatile Organic Compounds (VOCs) 중 terpenoids 성분을 분석하기 위해 thermal extractor를 이용하였다. 기존의 건조 조건을 고려하여 $27^{\circ}C$,$60^{\circ}C$, $80^{\circ}C$, $100^{\circ}C$, $120^{\circ}C$에서 실험을 실시한 결과 온도 조건이 높아질수록 VOCs와 terpenoids의 방산량이 증가하였다. 방산된 VOCs 중 terpenoids 화합물이 차지하는 비율은 각각의 온도에 대해 87.5%, 81.6%, 83.6%, 90.1%, 97.3%로 특히$100^{\circ}C$$120^{\circ}C$에서는 90% 이상의 높은 비율을 차지하였다. 상대적으로 가장 높은 비율을 차지하고 있는 성분은 ${\delta}$-cadinene이었으며 이 외에도 총 32종류의 다양한 terpenoids 성분이 검출되었다. 특히 방산된 성분들은 모두 탄소 15개로 이루어진 sesquiterpene 류에 속하는 성분으로서 삼나무를 이루는 주요 성분임을 확인하였다. 방산 된 sesquiterpenes 화합물의 이용을 모색하고자 피부사상균에 대한 항진균 활성을 한천희석법을 이용하여 평가 해 보았다. 그 결과 공시 균주 Trichophyton rubrum, Trichophyton mentagrophytes, Microsporum gypseum 에 대해 모두 활성을 나타냈다. 시료의 농도가 5000 ppm일 때에는 3 균주에 대해 모두 100%의 활성을 나타냈으며 1000 ppm일 때에는 95.2%, 98.7%, 97.3%의 활성을, 100 ppm일 때에는 90.5%, 43.6%, 85.9%의 활성을 각각 보였다.

추출방법에 따른 쇠비름의 항산화, 생리활성 및 Acetylcholinesterase 저해활성 (Antioxidant, Physiological Activities, and Acetylcholinesterase Inhibitory Activity of Portulaca oleracea Extracts with Different Extraction Methods)

  • 권유리;조성묵;황승필;권기만;김재원;윤광섭
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권3호
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    • pp.389-396
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    • 2014
  • 쇠비름의 활용 및 생리활성을 증가시킬 수 있는 적정 추출방법을 알아보고자 환류냉각, 가압가열 및 저온고압 추출법을 이용하여 추출한 쇠비름 70% 에탄올 추출물의 생리활성을 비교하였다. 추출수율은 환류냉각추출, 가압가열추출, 저온고압추출 순으로 높은 수율을 나타내었다. 색도에서는 저온고압추출에서 명도와 황색도가 높았고, 채도의 경우 가압가열 및 저온고압추출에서 높았다. 폴리페놀 및 프로안토시아니딘 함량은 저온고압추출이 환류냉각 및 가압가열추출에 비해 높은 함량을 나타내었으며, 플라보노이드 함량은 가압가열추출에서 높은 함량을 나타내었다. 항산화 활성은 저온고압추출이 환류냉각 및 가압가열 추출에 비해 유의적으로 높은 활성을 나타낸 반면 철 이온에 대한 제거효과의 경우 환류냉각추출 및 가압가열추출에서 높은 활성을 나타내었다. ${\alpha}$-Glucosidase 및 XO 저해활성은 저온고압추출에서 가장 높은 활성을 나타내었다. 한편 AChE 저해활성에서는 저온고압추출, 가압가열추출, 환류냉각추출 순으로 높은 활성을 나타내었고, TLC bioassay를 통하여 살펴본 결과 특정 compound들에 의해 AChE 저해 활성이 나타났으며 퇴행성 질환의 하나인 치매의 예방 가능성을 확인하였다. 이러한 결과를 종합해 볼 때 저온고압추출물이 소재 활용가치가 높을 것으로 사료되며 천연항산화제 및 기능성 증진을 위한 소재로 이용 가능할 것으로 판단된다.

딜라트렌 정(카르베딜롤 25 mg)에 대한 카베롤 정의 생물학적 동등성 (Bioequivalence of Carvelol Tablet to Dilatrend Tablet (Carvedilol 25 mg))

  • 조혜영;이문석;박순철;임동구;문재동;이용복
    • Journal of Pharmaceutical Investigation
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    • 제31권4호
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    • pp.289-295
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    • 2001
  • Carvedilol is an antihypertensive and antianginal compound that combines nonselective beta-adrenoceptor blocking and vasodilation properties and is devoid of intrinsic sympathomimetic activity. The purpose of the present study was to evaluate the bioequivalence of two carvedilol tablets, $Dilatrend^{TM}$ (Chong Kun Dang Pharmaceutical Co., Ltd.) and $Carvelol^{TM}$ (Dae Won Pharmaceutical Co., Ltd.), according to the prior and revised guidelines of Korea Food and Drug Administration (KFDA). The carvedilol release from the two carvedilol tablets in vitro was tested using KP VII Apparatus II method with various different kinds of dissolution media (pH 1.2, 4.0, 6.8 buffer solution, water and blend of PSB80 into water). Eighteen normal male volunteers, $24.22{\pm}1.86$ years in age and $64.81{\pm}4.56\;kg$ in body weight, were divided into two groups and a randomized $2{\times}2$ cross-over study was employed. After one tablet containing 25 mg of carvedilol was orally administered, blood was taken at predetermined time intervals and the concentrations of carvedilol in serum were determined using HPLC method with fluorescence detector. The dissolution profiles of two carvedilol tablets were very similar at all dissolution media. Besides, the pharmacokinetic parameters such as $AUC_t$, $C_{max}$ and $T_{max}$ were calculated and ANOVA test was utilized for the statistical analysis of the parameters using non-transformed and logarithmically transformed $AUC_t$ and $C_{max}$. The results showed that the differences in $AUC_t$, $C_{max}$ and $T_{max}$ between two tablets based on the $Dilatrend^{TM}$ were 2.23%, -2.00% and 0.00%, respectively. Minimum detectable differences $({\Delta})$ at ${\alpha}=0.05$ and $1-{\beta}=0.8$ were less than 20% (e.g., 13.55% and 17.61% for $AUC_t$ and $C_{max}$, respectively). The powers $(l-{\beta})$ at ${\alpha}=0.05$, ${\Delta}=0.2$ for $AUC_t$ and $C_{max}$ were 98.08% and 88.81%, respectively. The 90% confidence intervals were within ${\pm}20%$ (e.g., $-5.69{\sim}10.16$ and $-12.30{\sim}8.30$ for $AUC_t$ and $C_{max}$, respectively). There were no sequence effect between two tablets in logarithmically transformed $AUC_t$ and $C_{max}$. The 90% confidence intervals using logarithmically transformed were within the acceptance range of log(0.8) to log(1.25) (e.g., $0.95{\sim}1.11$ and $0.89{\sim}1.09$ for $AUC_t$ and $C_{max}$, respectively). Two parameters met the criteria of prior and revised KFDA guideline for bioequivalence, indicating that $Carvelol^{TM}$ tablet is bioequivalent to $Dilatrend^{TM}$ tablet.

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지렁쿠나무 메탄올 추출물의 생리활성 연구 (Physiological Activity of Methanol Extracts from Sambucus sieboldiana var. miquelii (Nakai) Hara)

  • 오유진;조해진;우현심;변준기;김영수;김대욱
    • 생명과학회지
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    • 제30권11호
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    • pp.965-972
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    • 2020
  • 한국, 중국, 일본에 분포한 지렁쿠나무는 관절염 치료제로 동양의 민간요법에 사용되었다. 본 연구에서는 지렁쿠나무의 건강기능성 식품, 화장품 및 식품 보존료 등의 기능성 소재로 개발하기 위한 기초자료를 제공하고자 연구를 수행하였다. 지렁쿠나무의 잎, 가지 부위를 메탄올 추출물로 제조하여 총 폴리페놀 및 총 플라보노이드 함량을 측정하고, 항산화 활성, α-glucosidase 저해 활성 및 tyrosinase 저해 활성과 항염증 활성을 검증하였다. 지렁쿠나무 추출물의 총 폴리페놀 및 플라보노이드 함량은 1.52±0.1 mg/g and 1.73±0.1 mg/g로 측정되었고, DPPH와 ABTS radical 소거 활성은 처리 농도가 증가함에 따라 농도 의존적으로 소거 효과를 나타냈으며, 각각 IC50 값이 124.0 ㎍/ml (DPPH), 85.6 ㎍/ml (ABTS)로 높은 항산화 효과를 나타내었다. 또한, α-glucosidase 저해활성 및 tyrosinase 저해 활성은 각각 IC50 값이 183.5 ㎍/ml와 323.9 ㎍/ml로 우수한 억제 활성을 보였다. 게다가 RAW 264.7 cell에서 LPS로 염증을 유발시켜 nitric oxide (NO) 억제효과 실험에서 지렁쿠나무 추출물의 IC50 값을 측정하였을 때 NO 생성을 농도의존적으로 저해하는 농도는 36.7 ㎍/ml이고, 추출물 100 ㎍/ml의 농도에서도 독성을 나타내지 않는 것으로 확인되었다. 이상의 결과로부터 지렁쿠나무 추출물은 항산화, 항염증, 미백, 및 항당뇨 효능을 확인할 수 있었으며, 이는 지렁쿠나무가 기능성 식품, 화장품 및 의약품 소재로서의 활용 가능성을 시사한다. 또한, 지렁쿠나무로부터 생리활성물질의 분리 동정과 메커니즘 규명에 관한 연구가 수행되어야 할 것으로 판단된다.

감광제에 의한 원예작물중 잔류농약의 인위적 경감 (Artificial diminution of the residual pesticides on horticultural crops using photosensitizers)

  • 이재구;권정욱;안기창;박주형;이준수;박정옥
    • 농약과학회지
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    • 제3권2호
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    • pp.47-53
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    • 1999
  • 원예작물중 농약잔류물을 인위적으로 경감시키기 위하여 몇몇 감광제 (photosensitizer, PS)의 활성을 조사하였다. 살균제 iprodione, bitertanol, chlorothalonil, myclobutanil, 및 dichlofluanid를 사과와 오이에 살포한 후 선발된 감광제를 살포하고, 살포 후 0, 1, 3, 7, 15일에 시료를 채취하여 그 잔류량을 분석하였다. 감광제로는 PS-1 (방향족 ketone), PS-2 (방향족 amine), PS-3 (quinone), PS-4 (무기화합물), PS-5 (유기산염) 및 PS-6(반도체 광촉매)이 선발되었다. 사과에 살포된 iprodione의 경우 감광제 PS-1을 처리한 후 15일에 그 잔류량은 대조구의 74%로 감소하였고, bitertanol은 감광제 PS-1를 처리한 후 15일에 그 잔류량은 대조구의 78%로 감소하였으며, chlorothalonil의 경우 감광제 PS-1과 PS-2를 처리한 후 1일에 그 잔류량은 각각 대조구의 56과 54%로 감소하였다. 한편 오이에 살포된 iprodione의 경우 감광제 PS-1과 PS-2를 처리한 후 3일에 그 잔류량은 각각 대조구의 44와 67%로 감소하였고, myclobutanil의 경우 감광제 PS-6을 처리한 후 15일에 그 잔류량은 대조구의 45%로 감소하였으며, dichlofluan김의 경우 감광제 PS-1를 처리한 후 3일에 그 잔류량은 대조구의 44%로 감소하였다. 결과로 미루어 볼 때 방향성 ketone인 감광제 PS-1은 사과와 오이에 잔류하는 농약잔류물의 광분해에 그 효과가 탁월하였다.

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토끼 아래눈물샘의 미세구조에 관한 전자현미경적 연구 (Electron Microscopic Study on the Rabbit Inferior Lacrimal Glands)

  • 박영희;안의태;고정식;박대균;김명수;박경호
    • Applied Microscopy
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    • 제37권1호
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    • pp.23-33
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    • 2007
  • 눈물샘은 주위환경으로부터 눈의 표면을 보호해주는 눈물막(tear film)을 구성하는 데 중요한 작용을 한다. 포유동물의 종에 따라 눈물샘의 구조와 구성요소는 차이가 있다. 포유류의 눈물샘에는 크게 두 가지 종류 즉, 위눈물샘 (superior lacrimal gland)과 아래눈물샘 (inferior lacrimal gland)으로 나눌 수 있다. 위눈물샘은 사람, 토끼, 개, 말, 낙타, 소등에 있는데, 안구의 위쪽에 위치하며, 아래눈물샘은 설치류, 토끼, 식충류 등에 존재하며, 안구의 아래쪽에 위치하고 있다. 토끼는 두 종류의 눈물샘 즉, 위눈물샘과 아래눈물샘을 모두 갖고 있는 데, 본 실험에서는 아래 눈물샘의 전자현미경적 구조를 관찰하였다. 토끼의 아래 눈물샘을 광학현미경으로 관찰한 일반구조는, 눈물샘은 전체적으로 피막에 싸여있었고, 샘실질은 결합조직에 의해 소엽으로 나뉘어지고, 소엽에는 분비부, 소엽속관 및 소엽사이관이 있다. 샘포세포는 아주 좁은 속공간을 가지고 있으며, 사이관(intercalated duct)은 샘포와 소엽속관을 연결한다. 소엽속관은 단층의 입방상피로 구성되어 있으며, 배출관인 소엽사이관이 결합조직 안에 잘 발달되어 있다. 눈물샘의 미세구조는 눈물샘 샘포세포는 피라밋형으로, 세포사이는 잘 발달된 연접복합체로 연접하였으며, 좁은 꼭대기 부분은 약간의 미세융모들이 샘의 내강쪽으로 향해 있다. 세포들의 가쪽면 사이에는 세포사이세관이 형성되었고, 그 속에도 상당수의 미세융모들이 관찰된다. 눈물샘분비세포는 세 종류로서 장액세포(serous cell), 장점액세포(seromucous cell)와 점액세포(mucous cell)로 이루어졌다. 장액세포는 샘포의 바닥 쪽에 많고, 세포질에는 전형적인 골지복합체와 전자밀도가 높은 분비과립이 있으며, 둥글둥글한 소포상의 과립형질내세망이 특징적인 구조이다. 한편 장점액세포는 전형적인 납작한 과립형질내세망이 조밀하고, 리보소체도 많아서 매우 어둡게 보이며, 분비과립에는 전자밀도가 높은 장액분비과립, 미세먼지같은 중등도의 전자밀도를 지닌 과립, 전자밀도가 낮으며 가끔은 융합되는 점액 분비과립을 갖고 있다. 점액세포의 과립세포질세망은 세포질전체에 퍼져 있으며, 관모양의 사립체들이 드물게 관찰된다. 점액세포에서는 세 가지 종류의 분비과립 즉, 전자밀도가 낮은 분비과립, 전자밀도가 비교적 높으며 빈도가 낮은 과립과 중간정도의 전자밀도를 가진 과립이 있으며, 전자밀도가 낮은 과립은 서로 융합된 모습을 보이기도 한다. 과립세포질세망은 주로 세포의 바닥부분에 위치하며, 골지복합체는 세포의 중간부분인 핵상부에 주로 위치한다. 점액세포의 가쪽벽에는 세포사이공간이 있어 가쪽주름(lateral fold)과 내강에 미세융모를 지닌 세포사이세관(intercellular canaliculi)이 관찰된다. 분비관을 구성하고 있는 세포들에는 세포질이 어두운 세포와 밝은 세포가 있었으며, 세포질내에는 전자밀도가 높은 분비과립이 관찰되었다. 전체적인 특징은 눈물샘분비세포 중 장액세포의 것과 비슷하였으나, 과립의 크기는 작았다. 분비관을 구성하는 세포들 사이에도 연접복합체가 매우 잘 발달되어 있었다. 샘포에서 사이관으로 이행되는 곳에서도 샘포세포와 사이관세포 사이에서도 연접복합체가 관찰되었다. 분비관세포의 분비과립 가운데는 중심부분에 전자밀도가 더 높은 중심을 가진 다른 모양의 과립이 관찰되기도 하였다.

곰취(Ligularia fischeri)와 한대리곰취(Ligularia fischeri var. spicifoprmis) 정유의 향취 및 향기성분 비교 (Comparison of Fragrance and Chemical Composition of Essential Oils in Gom-chewi (Ligularia fischeri) and Handaeri Gom-chewi (Ligularia fischeri var. spicifoprmis))

  • 연보람;조해미;윤미선;주진우;정지욱;박유화;김성문
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제41권12호
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    • pp.1758-1763
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    • 2012
  • 본 연구의 목적은 곰취(Ligularia fischeri)와 한대리곰취(Ligularia fischeri var. spicifoprmis) 정유의 향취 및 화학성분을 비교하는데 있다. 곰취와 한대리곰취의 정유 함량은 각각 0.12%와 0.04%였으며, 역치수준은 각각 0.01%와 0.1%였다. 향수개발전문가에 의해 평가된 곰취 정유의 향취는 citrus, coniferous, green, oily, smoky, wet하였던 반면 한대리곰취 정유의 향취는 balsam, earthy, oily, wet하여 매우 상이하였다. 곰취 정유에는 총 19종의 화학성분이 검출되었는데 탄화수소가 14종(75%), 알코올이 4종(20%), 아세테이트가 1종(5%)이었으며, 주된 화학성분은 L-${\beta}$-pinene(36.02%), D-limonene(25.64%), ${\alpha}$-pinene(24.85%), ${\beta}$-phellandrene(5.39%), 3-carene(3.77%), ${\alpha}$-phellandrene(2.05%)이었다. 한대리곰취 정유에는 총 25종의 화학성분이 검출되었는데 탄화수소 17종(68%), 알코올 4종(16%), 아세테이트 3종(12%), 질소화합물 1종(4%)이었으며, 주된 화학성분은 D-limonene(39.80%), L-${\beta}$-pinene(35.43%) ${\alpha}$-pinene(11.94%), 3-carene(3.70%), ${\beta}$-cubebene(3.51%), ${\beta}$-phellandrene(2.38%)이었다. 한대리곰취 정유에서는 ${\rho}$-cymene, ${\gamma}$-muurolene, ${\gamma}$-cadinene, germacrene D, ingol 12-acetate, butyl 9,12,15-octadecatriene과 nimorazole이 미량 검출되었으나, 곰취 정유에서는 이러한 화학성분들이 검출되지 않았다. 본 연구의 결과 각각 독특한 향취를 갖는 곰취와 한대리곰취 정유는 향장산업제품 개발을 위한 소재로 활용될 수 있을 것이라 판단된다.

질소시비가 산국의 수량과 유효성분에 미치는 영향 (Effects of Nitrogen Fertilization on the Yield and Effective Components of Chrysanthemum boreale M.)

  • 이경동;양민석;이용복;김필주
    • 한국토양비료학회지
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    • 제35권1호
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    • pp.38-46
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    • 2002
  • 산국(Chrysanthemum boreale M.)은 국화과에 속하는 다년생 식물이며 우리나라에 널리 분포하는 자생식물자원으로서 오래 전부터 식용과 약용으로 널리 이용되어 왔다. 최근 건강에 대한 관심이 고조되면서 산국의 수요가 급증하고 있으나 자연채집을 위주로 하기 때문에 공급을 충당하지 못하고 있는 실정이다. 본 연구에서는 우수품질의 산국을 대량생산하기 위해 질소시비반응 시험을 실시하였다. 처리구는 질소수준에 따라 6처리구(0, 50, 100, 150, 200, $250kg\;ha^{-1}$)로 설정하였다. 이때 모든 처리구에서 기본적으로 $P_2O_5-K_2O=80-80kg\;ha^{-1}$을 시비하였다. 그 결과, 질소의 시비량이 증가할수록 수량이 증가하였다. 전체 산국을 건물중으로 하여 회귀곡선을 통해 추정한 결과 N $246kg\;ha^{-1}$였으며, 꽃의 수량은 N $226kg\;ha^{-1}$이였다. 꽃의 주요 아미노산은 proline이였고 질소의 시비량이 증가할수록 아미노산의 함량이 증가하였다. 이때 질소의 이용율은 41.5-61.8%였고 N100처리구에서 가장 높았다. Sespuiterpene계 화합물로서 우수한 혈압강하효과를 가지고 있는 물질인 Cumambrin A의 함량은 식물부위 중 꽃에 가장 많이 함유되어 있었다. 질소의 시비량이 증가할수록 Cumambrin A의 함량이 다소 감소하였으나 통계적 유의성은 인정되지 않았다. 꽃에서 Cumambrin A의 전체 함량은 산국의 수량증가에 따라 질소 시비량이 증가할수록 증가하는 경향을 보였다. 따라서 유효성분이 많이 함유된 양질의 산국재배를 위해 질소의 적정시비량은 $225{\sim}250kg\;ha^{-1}$ 수준으로 판단되었으며 포장시험을 통한 현장입증시험이 있어야 할 것으로 판단된다.

산국의 수량과 유효성분에 대한 토양개량제의 효과 (Effect of Soil Amendment Application on Yields and Effective Components of Chrysanthemum boreale M.)

  • 이경동;이용복;양민석;김필주
    • 한국토양비료학회지
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    • 제35권1호
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    • pp.27-37
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    • 2002
  • 산국(Chrysanthemum boreale M.)은 예로부터 다양한 용도의 가정 상비약과 식용으로 이용되어 왔으며, 최근 고혈압치료제로서 이용가능성이 큰 것으로 검증된바 있다. 이러한 효능과 경제성에도 불구하고 재배기술은 매우 미흡한 실정이다. 따라서 산국의 수량과 품질을 높일 수 있는 효과적인 재배방법을 개발하고 유효성분인 Cumambrin A의 함량을 증대를 위해 토양개량제 시용 효과를 검증하였다. 산국의 재배시험은 포트(1/2000a)에서 실시하였으며 석회(lime), fly ash, 계분퇴비(PMC), 돈분퇴비(SMC)를 각각 2, 20, 150, $150Mg\;ha^{-1}$비율로 처리하였다. 이때 화학비료(NPK)는 모든 처리구 ($N-P_2O_5-K_2O=150-80-80kg\;ha^{-1}$)에서 동일하게 처리를 하였다. 그 결과, 주로 식용 및 약용으로 많이 쓰이는 꽃의 수량은 NPK+SMC 와 NPK+PMC 처리구가 NPK 처리구보다 각각 37%와 27%가 높았으며, 전체 아미노산 함량은 NPK처리구보다 NPK+PMC 처리구가 58% 증가하였다. 아미노산 중 proline의 함량이 가장 높았으며 NPK+PMC가 NPK단독 처리시보다 proline 함량이 3.6배가 증가시킬 수 있었다. Sesquiterpene계 화합물로서 우수한 혈압강하효과를 가지고 있는 Cumambrin A는 식물체 부위 중에서 꽃에 가장 많이 함유되어 있었으며, NPK처리구보다 NPK+lime와 NPK+fly ash처리구에서 각각 34%와 19%가 증가하였다. 꽃에서의 Cumambrin A와 칼슘의 함량과는 고도의 상관관계가 있었으나 이에 대한 생리학적인 경로는 자세히 알려져 있지 않고 있다. 결론적으로 석회질이 함유된 토양개량제와 유기질 퇴비의 시용으로 산국의 수량과 품질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대되었다.

AGL gene mutation and clinical features in Korean patients with glycogen storage disease type III

  • Ko, Jung-Min;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.72-79
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    • 2007
  • 목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

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