• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권5호
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• pp.695-702
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• 2003

Nucleolus Organizer Regions(NORs)는 핵인을 형성하는 염색체의 특정 부위로서 rRNA 합성에 관여하는 리보좀 유전자를 함유하고 있으며 이의 활성화가 일어나는 곳이다. 본 연구에서는 한우의 NORs의 양상을 제시하기 위하여 AgNOR 염색법을 이용하여 한우의 NORs 수와 NORs 염색체 및 이의 분포 위치 등을 구명하고 한편으로 소의 품종별, 성별 및 근원이 다른 세포간의 NORs 양상을 비교 분석하였다. 본 분석에 이용된 공시축은 한우 및 홀스타인 암수 44두로서 이들의 혈액배양으로부터 염색체를 분리하였다. 조직간 세포의 NORs 비교를 위하여 귀 조직으로부터 배양된 섬유아세포의 염색체와 백혈구 배양으로부터 분리된 염색체를 분석하였다. 분리된 중기상에 AgNOR 염색 후 G-banding을 한 결과 한우의 NORs는 2번, 3번, 4번, 11번 및 28번 염색체에 존재하고, 이들의 분포 위치는 각 염색체의 말단부에 위치한다. 한우 NORs 수는 세포에 따라 최소 2개에서부터 최대 10개까지 나타나며 평균 5.6개였다. 이러한 다형적 양상은 개체 간뿐만 아니라 동일 개체 내 세포 간에서도 달리 나타나며 발현의 크기 또한 차이가 있다. 품종 간 NORs의 비교 분석에서 한우의 NORs 수가 Holstein (5.4개)에 비해 유의적으로 높게 나타났으며, 근원이 다른 세포간 비교에서는 fibroblasts (5.9개)에서의 NORs 수가 lymphocytes (5.5개)에 비해 높은 빈도를 보였고, 성 간에는 수컷 (5.7개)이 암컷 (5.4개)에 비하여 많은 NORs 수를 나타내었다. 그러나 이들의 염색체상 분포 양상에서는 공히 동일한 염색체에 출현되었으며 염색체 상 출현 빈도에서도 세포들 간에 거의 차이가 없었다.

• 한국산림과학회지
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• 제62권1호
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• pp.60-67
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• 1983

Abies 속(屬)에 있어서 한국자생종(韓國自生種)인 3종(種)과 일본(日本)에서 도입(導入)된 A. firma 등 4종(種)에 대한 유연관계(類緣關係)를 연구(硏究)하기 위하여 체염색체(體染色體)에 대한 핵형분석(核型分析)을 행(行)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 1) 체세포(體細胞)의 염색체수(染色體數)는 4개종(個種) 공(共)히 2n=24 이고 2) 단완(短腕)의 길이의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 (1), 9번(番) 염색체(染色體)의 long arm이 A. holophylla가 다른 3종(種)에 비(比)해 길어서 종식별(種識別)의 특징(特徵)이 될 수 있으며 (2), 장완(長腕) : 단완비(短腕比)(b/a)치(値)도 종(種) 식별(識別)에 유효(有效)했으며 특(特)히 그 평균치(平均値)가 A. koreana와 A. nephrolepis가 유사(類似)하고, A. holophylla와 A. firma가 유사(類似)했다. 3) Short arm 의 길이의 순(順)으로 배치(配置)했을 때 b/a치(値)의 순위(順位)는 8개(個)의 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis가 같은 순위(順位)에 있고 A. holophylla와 A. firma는 2개염색체(個染色體)가 각각(各各) 유사성(類似性)이 있었다. 4) Total length의 크기의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 7번(番) 및 8번(番)의 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis에서 서로 유사(類似)한 특징적(特徵的)인 염색체(染色體)였다. 5) Total length의 길이 순(順)으로 배치(配置)했을 때 b/a치(値)의 순위(順位)는 A. koreana, A. nephrolepis에서 6개(個)의 염색체(染色體)가 같은 순위(順位)이고 A. holophylla와 A. firma에서는 2개(個)의 염색체(染色體)가 같은 순위(順位)에 있다. 6) Long arm의 길이의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 1번(番) 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis에 있어서 b/a치(値)가 큰데 비(比)하여 A. holophylla와 A. firma의 b/a치(値)는 공(共)히 작았다. 이상의 결과(結果)를 종합(綜合)하면 핵형분석결과(核型分析結果) 염색체(染色體)의 크기, Centromere를 중심(中心)으로 한 단(短), 장완(長腕)의 크기나 그 비치(比値), 또는 단완(短腕), 장완(長腕), 전장(全長)을 각각(各各) 기준(基準)으로 하여 크기 순(順)으로 배치(配置)했을 때의 특이성(特異性) 등이 종(種)의 특징(特徵)과 수종간(樹種間)의 유연성(類緣性)을 나타내는 좋은 기준(基準)이 될 수 있었다.

• 한국어류학회지
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• 제5권1호
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• pp.113-121
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• 1993

지리적으로 분리 분포하고 있는 한국산 송사리 두 집단간의 분류학적 위치를 검토하기 위하여 두 집단간의 형태 및 교잡실험을 하여 비교하고 그 자손에 대하여 핵형과 발생율을 비교 조사하였다. 이 들 두 종의 대부분의 계수 계측형질은 대체로 유사하지만 가슴지느러미 기조수, 뒷지느러미의 기조수 및 척추골 수에 있어서 차이를 보였다. 가슴지느러미 기조수의 경우 Oryzias latipes는 9~10의 범위를 갖는데 비해 O. sinensis는 8~9개이었고 뒷지느러미 기조수에 있어서는 O. latipes는 19~21의 범위를 보인 반면 O. sinensis는 17~19개이었다. 또한 척추골 수에 있어서도 O. latipes가 31~33개인 반면 O. sinensis는 30~31개이었다. 2n 염색체수가 48인 O. latipes와 46인 O. sinensis 두 종간의 교잡에 의한 제 1세대의 염색체 수는 2n이 47로 하나의 large metacentric chromosome을 가지고 있었다. 그리고 이들 제 1세대를 자가교배하여 얻은 제 2세대의 염색체 수는 2n=46, 47, 48개이었는데 이들의 비율은 13 : 3 : 1로 나타났다. 또한 두 종의 교잡에 의한 제 1세대의 수정율 및 부화율은 동일 종간의 교잡의 결과와 큰 차이가 없는데 비해 제 1세대를 자가교배하여 얻은 제 2세대의 경우에는 수정율, 부화율에서 감소를 보였고 개체가 대조군에 비해 증가했다. 이러한 결과들로 보아 이들 두 종은 지리적 분리요인에 의하여 염색체가 분화되었다고 보아 이 두 집단은 분류학적으로 아종이라기 보다는 종으로 간주하는 것이 타당하다고 생각한다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권4호
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• pp.616-627
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• 1998

In order to evaluate the cytogenetic hazard among hospital workers potentially exposed to low dose of radiation, the analysis of chromosome aberrations(CA) and sister chromatid exchanges(SCE) in lymphocytes were performed in 79 hospital workers and 79 non-exposed workers. The mean frequency of chromosomal exchange and deletion(respectively, $0.20\times10^{-2}/cell\;and\;0.39\times10^{-2}/cell$) in the exposed group were significantly higher than those$(0.07\times10^{-2}/cell\;and\;0.23\times10^{-2}/cell)$ in control group. The frequency of sister chromatid exchanges was 5.04/cell in the control vs. 6.57/cell in the exposed group. There were also significant differences in the mean frequencies of CA and SCE adjusted for age, sex, smoking, drinking between two groups. There were no evidence of significant increase of CA and SCE according to the department or duration of employment. But the frequency of cells having chromosome aberration was significantly higher in the exposed group than in the control group related to duration of employment. There was no dose-effect relationship between the cumulative doses and the frequency of CA and SCE. But in the case of last 1 yr cumulative dose, there were evidence of significant dose-dependant increase of chromosome type CA and percentage of cells with aberration. The result suggest that there is cytogenetic hazard in risk group like hospital workers handling low dose radiation. And the analysis CA and SCE are useful biological indicators for the exposure of low dose level of radiation.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제14권8호
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• pp.1188-1195
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• 2001

A tetraparental chimeric bull was successfully produced by aggregating bovine IVF embryos of F1 (female Holstein${\times}$male Japanese Black) and F1(female Japanese Brown${\times}$male Limousin) and culturing in vitro without the zona pellucida at Yamaguchi Research Station in Japan. In the microsatellite genotyping, 12% (28/228) microsatellite primer sets ware potentially useful for this parentage analysis in the chimeric bull, 78.6% (22/28) of microsatellite present in the chimeric bull were uniquely contributed from the Japanese Black and 21.4% (6/28) from Limousin. This chimeric bull semen was used in producing IVF embryos. The chromosome preparations were made from peripheral lymphocytes. Based on chromosome analysis the Chimera had apparently normal chromosomes (29 acrocentric pairs, one large sub metacentric X chromosome and one small sub metacentric Y chromosome). The proportion of acrosome reacted spermatozoa after 1 h of incubation was higher (p<0.01) with the Chimera than with the Holstein and in Japanese Brown bulls. But did not differ from Japanese Black and Limousin bull sperm. Fertilization rates observed after 5 h of sperm-oocyte incubation with Chimera sperm were higher (p<0.05) than with Japanese Brown and (p<0.01) than with Holstein sperm, but did not differ from Japanese Black and Limousin sperm. The cleavage rates of IVF oocytes inseminated with Chimera sperm were also higher (p<0.001) compared with Holstein, (p<0.01) Japanese Brown and (p<0.05) Limousin, but did not differ from Japanese Black sperm. The blastocyst rates of IVM oocytes inseminated with sperm were higher (p<0.05) than in Limousin, Japanese Brown and Holstein, but did not differ from Japanese Black. Chimeric cattles were produced by aggregation of parthenogenetic (Japanese Brown) and in vitro fertilized (Holstein) bovine embryos at the Yamaguchi Research Station in Japan and by aggregation of parthenogenetic (Red Angus) and in vitro fertilized (Holstein) embryos at the St. Gabriel Research Station in Louisiana. The aggregation rate of the reconstructed demi-embryos cultured in vitro without agar embedding was significantly lower than with agar embedding. The aggregation was also lower when the aggregation resulted from a whole parthenogenetic and IVF-derieved embryos cultured without agar than when cultured with agar. The development rate to blastocysts, however, was not different among the treatment. To verify parthenogenetic and the cells derieved from the male IVF embryos in blastocyst formation, 51 embryos were karyotyped, resulting in 27 embryos having both XX and XY chromosome plates in the same sample, 14 embryos with XY and 10 embryos with XX. The viability and the percentage of zonafree chimeric embryos at 24 h following cryopreservation in EG plus T with 10% PVP were significantly greater than those cryopreserved without PVP. Pregnancies were diagnosed in both stations after the transfer of chimeric blastocysts. Twin male and single chimeric calves were delivered at the Yamaguchi station, with each having both XX and XY chromosomes detected. Three pregnancies resulted from the transfer of 40 chimeric embryos at the Louisiana station. Two pregnancies were Jost prior to 4 months and one phenotypically chimeric viable male born.

• 식물분류학회지
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• 제35권2호
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• pp.129-142
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• 2005

한국산 산딸기속(Rubus)의 체세포 염색체 수를 밝히기 위해 19개 분류군을 조사하였다. 한반도에는 Anoplobatus(2종), Cylactis(1종), Idaeobatus(15종), Malachobatus(1종) 4개 아속의 산딸기속 분류군이 분포하며, 대부분(15종)이 2배체가 우세한 Idaeobatus아속에 속한다. 체세포 염색체 수의 기본수는 x=7이며, 본 연구에서 체세포 염색체수가 처음으로 밝혀진 분류군은 제주도의 특산종인 가시딸기(R. hongnoensis; 2n=14), 울릉도의 특산종인 섬나무딸기(R. takesiemnsis; 2n=14), 거제도에서 분포하는 맥도딸기(R. longisepalus; 2n=14)와 거제딸기(R. longisepalus var. tozawai; 2n=14), 멍석딸기(R. parvifolius; 2n=42), 사슨딸기(R. parvifolius var. taquetii; 2n=28)등 6분류군이다. 복분자(R. coreanus)를 제외한 나머지 12개 분류군의 체세포 염색체 수는 2n=14로 확인하였으며, 모두 일본과 타이완 등의 연구보고와 일치하였다. 또한 이배체로 알려진 멍석딸기는 4, 6배수체가 발견되어 한반도에서 배수화로 종분화가 일어나고 있음을 보여주었다. 또한 겨울딸기(R. buergeri; 2n=56)으로 8배체임을 알았고, 이는 일본에 분포하는 2n=42, 6배체와 비교할 때, 타이완에 분포하는 분류군(2n=56)과 동일한 8배체임을 보여주었다.

• 생물정신의학
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• 제1권1호
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• pp.67-78
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• 1994

The author examined the relationship of two markers, D5S39(p105-153Ra), D5S76(p105-599Ha) of chromosome 5 and $D_2$, $D_3$ receptor genes in a Korean schizophrenic pedigree using polymerase chain reaction(PCR). The results were as follows : 1) On D5S39 locus, 5 different alleles(224/226 bp : 4 cases, 218/226 bp : 3 cases, 222/226 bp : 3 cases, 218/230 bp : 1 case, 222/224 bp : 1 case) were produced. 2) On D5S76 locus, 5 different alleles(102/112 bp : 4 cases, 94/112 bp : 3 cases, 108/112 bp 3 cases, 94/94 bp : 1 case, 102/108 bp 1 case) were produced. 3) On $D_2$ receptor gene, 3 different alleles($A_1A_2$ : 8 cases, $A_1A_1$ : 2 cases, $A_2A_2$ : cases) were produced. 4) On $D_3$ receptor gene, 2 different alleles(1/2 : 7 cases, 1/1 : 5 cases) were produced. The author had not find any specific alleles on all four loci in all pedigree nor any specific alleles in the schizophrenic patients. Though the author has not found absolute relationship between the four loci and the onset of schizophrenia, there still remains the possibilities if the more detailed and elaborated pedigree studies are done.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제29권4호
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• pp.269-278
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• 2002

Objective s: Chromosome aneuploidy is associated with recurrent abortion and congenital anomaly and genetic diseases occur repeatedly in the specific families. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) can prevent aneuploidy or genetic disease by selecting normal embryos before implantation and is an alternative to prenatal diagnosis. The aim of this study is to assess the outcome of PGD cycles by using FISH or PCR, and to determine the clinical usefulness and values in patients with risk of chromosomal aneuploidy or genetic disease. Materials and Methods: From 1995 to Apr. 2001, a total of 108 PGD cycles in 65 patients with poor reproductive outcome were analyzed. The indications of PGD were translocation (n=49), inversion (n=2), aneuploidy screening (n=7), Duchenne muscular dystrophy (n=5) and spinal muscular atrophy (n=2). PGD was applied due to the history of recurrent abortion, previous birth of affected child or risk of aneuploidy related to sex chromosome aneuploidy or old age. Blastomere biopsy was performed in 6$\sim$10 cell stage embryo after IVF with ICSI. In the single blastomere, chromosome aneuploidy was diagnosed by using FISH and PCR was performed for the diagnosis of exon deletion in DMD or SMA. Results: The FISH or PCR amplification was successful in 94.3% of biopsied blastomeres. The rate of transferable balanced emb ryos was 24.0% in the chromosome translocation and inversion, 57.1% for the DMD and SMA, and 28.8% for the aneuploidy screening. Overall hCG positive rate per transfer was 17.8% (18/101) and clinical pregnancy rate was 13.9% (14/101) (11 term pregnancy, 3 abortion, and 4 biochemical pregnancy). The clinical pregnancy rate of translocation and inversion was 12.9% (11/85) and abortion rate was 27.3% (3/11). In the DMD and SMA, the clinical pregnancy rate was 33.3% (3/9) and all delivered at term. The PGD results were confirmed by amniocentesis and were correct. When the embryos developed to compaction or morula, the pregnancy rate was higher (32%) than that of the cases without compaction (7.2%, p<0.01). Conclusions: PGD by using FISH or PCR is useful to get n ormal pregnancy by reducing spontaneous abortion associated with chromosome aneuploidy in the patients with structural chromosome aberration or risk of aneuploidy and can prevent genetic disease prior to implantation.

• 대한미생물학회지
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• 제35권5_6호
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• pp.371-371
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• 2000

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.