Langerhans Cell Histiocytosis는 Langerhans cell의 비정상적인 증식을 특징으로 하는 질환이다. 임상적 양상은 단독 골병소에서부터 여러 장기를 침범하여 치명적인 경우까지 매우 다양하게 나타나며, 나이가 어릴수록, 침범된 장기의 수가 많을수록 예후는 좋지 않다. 악골의 경우는 전체 Langerhans Cell Histiocytosis 환자의 $10\sim20%$에서 나타나며, 주로 초기에 이환된다. 본 환아는 만 3세 때 하악골 전반에 걸친 동통으로 본 치과병원에 내원하여 조직학적 검사를 통해 Langerhans Cell Histiocytosis임을 확진 받은 후 소아과에 의뢰되어 화학요법에 의해 치료되었다. 재발의 가능성이 있어 현재 주기적 검사 중이며, 하악 좌측 제2소구치배의 상실로 인해 향후 교정치료 및 보철치료가 필요하리라 사료된다. 본 증례는 치과병원에서 Langerhans Cell Histiocytosis임을 확진한 후 조기치료를 시행해 주어 양호한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.
신경섬유종증은 상염색체 우성 유전성 질환으로, 17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 이는 두가지 형이 있으며 신경섬유종의 발생은 제1형 신경섬유종증의 임상적 진단 기준 중 하나이다. 신경섬유종증의 임상적 증상으로는 피부병소, 골변형, 중추신경계의 종양 등이 있으며 환자의 25%가 구강내 신경섬유종을 보인다. 악골내 신경섬유종은 드물며 방사선학적으로 하악공, 하악관, 이공을 포함하고 단방성으로 잘 경계된 방사선 투과성으로 나타난다. 신경섬유종은 하나 또는 그 이상의 병소에서 신경육종으로 전이된다는 점에서 임상적으로 중요하며 현재 특이한 치료법은 없으나, 외과적 절제술이 좋은 치료법으로 여겨지고 있다. 본 증례는 제1형 신경섬유종증 진단을 받은 환아로, 구강내 신경섬유종의 외과적 절제 후 양호한 결과를 보여 이를 보고하는 바이다.
Background: Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder of pluripotent stem cells, caused by reciprocal translocation between the long arms of chromosomes 9 and 22, t(9;22)(q34;q11), known as the Philadelphia chromosome. Materials and Methods: A total of 51 CML patients were recruited in this study. Complete blood counts of all CML patients were performed to find out their total leukocytes, hemoglobin and platelets. FISH was performed for the detection of BCR-ABL fusion and cryptogenic tests using bone marrow samples were performed for the conformation of Ph (9;22)(q34;q11) and variant translocation mechanisms. Results: In cytogenetic analysis we observed that out of 51 CML patients 40 (88.9%) were Ph positive and 4 (8.88%) had Ph negative chromosomes. Mean values of WBC 134.5 $10^3/{\mu}l$, hemoglobin 10.44 mg/dl, and platelets 288.6 $10^3/{\mu}l$ were observed in this study. Conclusions: In this study, Ph positive translocation between chromosome (9:22)(q34;q11) were observed in 40 (88.9%) CML patients.
관절내 골연골 골절은 적절한 치료가 이루어 지지 않은 경우 골관절염을 초래하여 통증과 기능장애를 초래할 수 있다. 골 연골 골절의 크기가 큰 경우에는 관혈적 정복 및 금속고정 수술등으로 치료를 할 수 있으나, 골편의 두께가 2mm 이하로 얇은 경우 튼튼한 고정력을 얻기 어려워 제거 하는 경우가 많았다. 저자들은 대퇴 내과에 발생한 박리성 골연골염 환자와 슬개골 골절로 골편의 두께가 2mm이하인 환자에서 흡수성 반월상 연골나사를 이용하여 좋은 결과를 얻었기에 보고하고자 한다.
본 증례에서는 MAS 환자의 치과적인 특성에 관하여 논하였다. 본 환아는 현재 특히 하악 우측골의 팽융과 안면 비대칭 소견을 보이고 있었으며 치아의 교모, 변위, 맹출 지연, 맹출 경로 이상 등의 특징을 보이고 있었다. MAS 환자들에게서는 이러한 증상뿐 아니라 앞서 언급되었던 치아 우식에 이환될 위험성을 높이는 다른 여러 증상들이 발현될 수 있다. 따라서 환아에게 해당 증상이 발생할 수 있음을 보호자에게 설명하였고, 주기적인 관찰을 시행하고 있다. 결론적으로 MAS 환자에서 가장 중요한 것은 정기적인 검진이며, 이러한 검진 과정에서 임상적인 증상들이 나타난다면 치과의사의 교정치료나 충치치료 등의 적절한 개입이 필요하고 환자에게도 교육의 중요성이 더욱 강조된다. 장기적인 검진은 본 환아의 병소에 대한 이해를 높일 것이고 치료 결과의 질을 높여줄 것이라고 판단된다. 소아의 파노라마 방사선 사진 판독 시 치아와 주변 골조직의 주의 깊은 관찰이 동반된다면 이러한 질환의 조기 진단에 도움이 될 것이다.
It is well known that oxidative stress of reactive oxygen species (ROS) may be a causative factor in the pathenogenesis of bone disorder on osteoblast or osteoclast. The purpose of this study was to evaluate the cytotoxicity of oxidative stress, protective effect of glutamate receptor antagoinst against ROS-induced osteotoxicity, secretion of tumor necrosis factor $(TNF)-\alpha$ and the expression of c-fos gene in the cultured rat osteoblasts and osteoclasts. Cell viability by MTS assay or !NT assay, activity of glutathione peroxidase (GPx), lipid peroxidation (LPO) activity, protein synthesis by sulforhodamine B (SRB) assay, alkaline phosphatase (ALP) activity, lactate dehydrogenase (LDH) activity, MTS assay for NMDA (N-methyl-D-aspartate) receptor antagonist or AMPA/kainate receptor antagonist, measurement for $TNF-\alpha$, and c-fos gene expression were performed after these cells were treated with or without various cocentrations of xanthine oxidase (XO), hypoxanthine (HX), D-2-amino-5-phosphonovaleric acid (APV), 7-chlorokynurenic acid (CKA), 6-cyano-7-nitroquinoxaline-2,3-dione (CNQX) and 6,7-dinitroquinoxaline-2,3-dione (DNQX), respectively. In this study, XO/HX showed decreased cell viability and glutathione peroxidase (GPx) activity, but it showed increased LPO activity, $TNF-\alpha$ secretion and c-fos expression. APV and CKA incresed protein sythesis and ALP activity. While, CNQX or DNQX did not show any protective effect in LDH activity or cell viability. From these results, XO/HX showed cytotoxic effect in cultured rat osteoblast or osteoclast, and also NMDA receptor antagonist such as APV or CKA was effective in blocking XO/HX-induced osteotoxicity in these cultures.
주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)는 소아청소년기에 흔히 나타나는 장애질환으로 초등학교 아동들의 교육적, 사회적 적응에 어려움을 불러일으키는 요인 중의 하나이다. ADHD 증상아동들은 다른 학생들과 함께 가르치는 교사들의 태도와 행동을 결정하는 요인에 대한 분석은 효율적인 통합교육을 위한 교육방법의 개선과 교사 교육을 위해 필요한 과정이다. 본 연구에서는 ADHD 아동을 경험한 적이 있는 227명의 초등교사 설문조사를 바탕으로 나이, 성별, 교직경력, 연수시간 등이 지식, 태도, 스트레스 및 교실에서의 통합교육 의지에 미치는 영향 정도를 살펴보고자 하였다. 회귀분석 결과, 5% 유의수준에서 성별은 스트레스에, 연수시간은 ADHD 관련지식수준에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 그렇지만 ADHD 학생의 지도경험, 나이, 성별, 교직경력, 연수시간 등의 요인은 통합교육 의지에 별다른 영향을 미치는 않는 것으로 분석되었다. 결론으로 교사들의 정책적 지원요구사항도 간략히 요약하여 제시하였다.
목적: 미만형 색소 융모 결절성 활액막염은 관절에 영향을 미치는 원인이 밝혀지지 않은 활액막의 증식성 질환으로 조직학적으로는 양성 염증성 소견을 보이지만 골 파괴나 공격적인 성장, 재발 등의 특성으로 저 등급의 악성 종양으로 간주되기도 하는 질환이다. 활액막 절제술이 가장 표준적인 치료이지만 미만형의 경우 주변조직으로 침윤하며 성장하는 경향 때문에 수술 후 재발률이 상대적으로 높다. 불완전 절제가 시행된 경우, 재발한 경우 저선량의 외부방사선 치료나 방사선 동위원소를 이용한 관절강 내 방사선치료를 시행하여 국소 조절율이나 관절 기능의 향상을 얻을 수 있다고 보고되고 있다. 저자는 우측 무릎 관절에 발생한 미만형 색소 융모 결절성 활액막염으로 관절경을 이용한 활액막 절제술 후 외부 방사선치료를 시행한 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하고자 한다.
Park, Min Ji;Lee, Dong Hun;Shin, Young Lim;Hong, Yong Hee
Journal of Genetic Medicine
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제13권1호
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pp.41-45
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2016
Marfan syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disorder with a mutation in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Fibrillin is a major building block of microfibrils, which constitute the structural component of the connective tissues. A 10-year-old girl visited our hospital with the chief complaint of precocious puberty. According to her medical history, she had a pulmonary wedge resection for a pneumothorax at 9 years of age. There was no family history of MFS. Mid parental height was 161.5 cm. The patient's height was 162 cm (>97th percentile), and her weight was 40 kg (75th-90th percentile). At the time of initial presentation, her bone age was approximately 11 years. From the ophthalmologic examination, there were no abnormal findings except myopia. There was no wrist sign. At the age of 14 years, she revisited the hospital with the chief complaint of scoliosis. Her height and weight were 170 cm and 50 kg, respectively, and she had arachnodactyly and wrist sign. We performed an echocardiograph and a test for the FBN1 gene mutation with direct sequencing of 65 coding exons, suspecting MFS. There were no cardiac abnormalities including mitral valve prolapse. A cytosine residue deletion in exon 7 (c.660delC) was detected. This is a novel mutation causing a frameshift in protein synthesis and predicted to create a premature stop codon. We report the case of a patient with MFS with a novel FBN1 gene missense mutation and a history of pneumothorax at a young age without cardiac abnormalities during her teenage years.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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