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Identification of CNVs and their association with the meat traits of Hanwoo

  • Chan Mi Bang;Khaliunaa Tseveen;Gwang Hyeon Lee;Gil Jong Seo;Hong Sik Kong
    • 한국동물생명공학회지
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    • 제38권3호
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    • pp.158-166
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    • 2023
  • Background: Copy number variation (CNV) can be identified using next-generation sequencing and microarray technologies, the research on the analysis of its association with meat traits in livestock breeding has significantly increased in recent years. Hanwoo is an inherent species raised in the Republic of Korea. It is now considered one of the most economically important species and a major food source mainly used for meat (Hanwoo beef). Methods: In this study, CNVs and the relationship between the obtained CNV regions (CNVRs) can be identified in the Hanwoo steer samples (n = 473) using Illumina Hanwoo SNP 50K bead chip and bioinformatic tools, which were used to locate the required data and meat traits were investigated. The PennCNV software was used for the identification of CNVs, followed by the use of the CNV Ruler software for locating the different CNVRs. Furthermore, bioinformatics analysis was performed. Results: We found a total of 2,575 autosomal CNVs (933 losses, 1,642 gains) and 416 CNVRs (289 gains, 111 losses, and 16 mixed), which were established with ranged in size from 2,183 bp to 983,333 bp and 10,004 bp to 381,836 bp, respectively. Upon analyzing the restriction of minor alleles frequency > 0.05 for meat traits association, 6 CNVRs in the carcass weight, 2 CNVRs in the marbling score, 3 CNVRs in the backfat thickness, and 2 CNVRs in the longissimus muscle area were related to the meat traits. In addition, we identified an overlap of 347 CNVRs. Moreover, 3 CNVRs were determined to have a gene that affects meat quality. Conclusions: Our results confirmed the relationship between Hanwoo CNVR and meat traits, and the possibility of overlapping candidate genes, annotations, and quantitative trait loci that results depended on to contribute to the greater understanding of CNVs in Hanwoo and its role in genetic variation among cattle livestock.

A Genome-Wide Study of Moyamoya-Type Cerebrovascular Disease in the Korean Population

  • Joo, Sung-Pil;Kim, Tae-Sun;Lee, Il-Kwon;Kim, Joon-Tae;Park, Man-Seok;Cho, Ki-Hyun
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제50권6호
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    • pp.486-491
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    • 2011
  • Objective : Structural genetic variation, including copy-number variation (CNV), constitutes a substantial fraction of total genetic variability, and the importance of structural variants in modulating susceptibility is increasingly being recognized. CNV can change biological function and contribute to pathophysiological conditions of human disease. Its relationship with common, complex human disease in particular is not fully understood. Here, we searched the human genome to identify copy number variants that predispose to moya-moya type cerebrovascular disease. Methods : We retrospectively analyzed patients who had unilateral or bilateral steno-occlusive lesions at the cerebral artery from March, 2007, to September, 2009. For the 20 subjects, including patients with moyamoya type pathologies and three normal healthy controls, we divided the subjects into 4 groups : typical moyamoya (n=6), unilateral moyamoya (n=9), progression unilateral to typical moyamoya (n=2) and non-moyamoya (n=3). Fragmented DNA was hybridized on Human610Quad v1.0 DNA analysis BeadChips (Illumina). Data analysis was performed with GenomeStudio v2009.1, Genotyping 1.1.9, cnvPartition_v2.3.4 software. Overall call rates were more than 99.8%. Results : In total, 1258 CNVs were identified across the whole genome. The average number of CNV was 45.55 per subject (CNV region was 45.4). The gain/loss of CNV was 52/249, having 4.7 fold higher frequencies in loss calls. The total CNV size was 904,657,868, and average size was 993,038. The largest portion of CNVs (613 calls) were 1M-10M in length. Interestingly, significant association between unilateral moyamoya disease (MMD) and progression of unilateral to typical moyamoya was observed. Conclusion : Significant association between unilateral MMD and progression of unilateral to typical moyamoya was observed. The finding was confirmed again with clustering analysis. These data demonstrate that certain CNV associate with moyamoya-type cerebrovascular disease.

폐암환자에서 혈청 CEA, SCC, Cyfra21-1, TPA-M 측정의 의의 (Clinical Application of Serum CEA, SCC, Cyfra21-1, and TPA in Lung Cancer)

  • 이준호;김경찬;이상준;이종국;조승재;권건영;한승범;전영준
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권4호
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    • pp.785-795
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    • 1997
  • 연구배경 : 종양 표지자는 각종 악성 종양의 진단, 진행정도, 절제 가능성, 예후추정, 치료후 추적 검사 등에도 사용될 수 있으나 민감도와 특이도가 만족스럽지 못한 경우가 많아서 임상에서 보조적인 수단으로 이용되고 있는 경우가 대부분이다. 최근 Cyfra21-1이 비소세포 폐암의 진단에 CEA, SCC보다 우수하다는 보고가 있었고 단일클론 항체를 이용한 TPA-M(Tissue polypeptide antigen)이 비소세포 폐암은 진단하는데 상당히 우수한 결과를 보인다고 보고하고 있다. 이에 폐암환자에서 혈청 CEA, SCC, Cyfra21-1, TPA-M의 임상적 유용성을 서로 비교해 보고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 4월 1일 부터 19961건 8월 31일까지 계명대학교 의과대학 병원에 내원한 환자중 조직 생검으로 확진된 비소세포 폐암 37예와 소세포 폐암 12예를 총 49예를 폐암 환자군으로 같은 기간의 입원 환자 중 양성 양성 폐질환으로 확진된 29예를 대조군으로 선정하였고 폐암 환자의 경우 수술, 항암요법 및 방사선치료를 전혀 시행하지 않은 상태에서 혈청을 채취하여 검사를 시행하였다. CEA는 일본 Eiken사의 Ab bead CEA, SCC는 미국 DAINABOT사의 SCC RIA BEAD kit, Cyfra21-1은 일본 TFB사의 CA 21-1 kit, TPA-M은 일본 DAIICHI사의 TPA-M kit를 사용하였다. 결 과 : 전체 폐암환자와 대조군을 비교해보면 CEA가 $10.05{\pm}38.39{\mu}/L$, $1.59{\pm}0.94{\mu}/L$, SCC가 $3.04{\pm}5.79{\mu}/L$, $1.58{\pm}2.85{\mu}/L$, Cyfra21-1이 $8.27{\pm}11.96{\mu}/L$, $1.77{\pm}2.72{\mu}/L$, TPA-M이 $132.02{\pm}209.35U/L$, $45.86{\pm}75.86U/L$으로 나타났으며 Cyfra21-1과 TPA-M은 폐암환자에서 대조군보다 종양 표지자의 측정치가 유의하게 높았다.(p<0.05) CEA, Cyfra21-1, TPA-M, SCC의 cutoff value를 회사에서 권장하는 $2.5{\mu}/L$, $3.0{\mu}/L$, 70.0U/L, $2.0{\mu}/L$로 하였을 때 전체폐암에 대한 민감도와 특이도는 CEA 33.3%와 78.6%, Cyfra21-1 50.0%와 89.7%, TPA-M 52.3%와 89.7%, SCC 23.8%와 89.3%이었으며 비소세포 폐암에 대하여서는 CEA 36.1%와 78.1%, Cyfra21-1 50.1%와 89.7%, TPA-M 53.1%와 89.7%, SCC 33.8%와 89.3% 소세포 폐암의 경우에도 CEA 25.0%와 78.5%, Cyfra21-1 50.0%와 89.6%, TPA-M 50.0%와 89.6%, SCC 0%와 89.2%로 폐암환자에서 Cyfra21-1과 TPA-M이 민감도와 특이도에 있어 더 우수한 결과를 보였고 비소세포 폐암환자에서 SCC도 높은 특이도를 나타내었다. ROC(Receiver operating characteristic) curve에 따라 민감도와 특이도를 얻어 가장 정확도가 높은 cutoff value를 CEA $1.25{\mu}/L$, Cyfra21-1 $1.5{\mu}/L$, TPA-M 35U/L, SCC $0.6{\mu}/L$로 하여 민감도와 특이도, 정확도 및 kappa index를 비교해 보아도 Cyfra21-1과 TPA-M이 더 우수한 결과를 나타내었다. 병기에 따른 비소세포 폐암에서의 종양 표지자를 3A 병기까지와 3B 병기이상으로 나누어 비교해보면 3B 병기이상에서 SCC에서만 통계적 유의성을 보였다. (p<0.05) 그러나 종양크기에 따른 종양표지자의 측정치는 통제적 유의성이 없었다.(p>0.05) 결 론 : 혈청 TPA-M과 Cyfra21-1은 폐암환자에 있어 CEA나 SCC보다 민감도와 특이도가 높으며 SCC의 경우 비소세포 폐암에 있어 높은 특이도를 보였으며 SCC의 측정치가 병기와 유관하게 나타났으나 종양의 크기와 병기의 진행과의 관계에 있어서는 더 많은 환자들을 대상으로 한 연구가 행해져야 할 것으로 생각된다.

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삼상유동층에서 동력학적 기체유출 측정방법에 의한 큰 기포와 작은 기포의 체류량 특성 해석 (Analysis of Holdup Characteristics of Large and Small Bubbles in Three-Phase Fluidized Beds by using a Dynamic Gas Disengagement Method)

  • 임현오;임대호;서명재;강용;정헌;이호태
    • Korean Chemical Engineering Research
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    • 제49권5호
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    • pp.605-610
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    • 2011
  • 내경이 0.105 m이고 높이가 2.5 m인 삼상(기체-액체-고체) 유동층에서 상대적으로 큰 기포와 작은 기포의 체류량 특성을 고찰하였다. 기체유속(0.01~0.07 m/s), 액체유속(0.01~0.07 m/s) 그리고 입자크기($0.5{\sim}3.0{\times}10^{-3}m$)가 상대적으로 큰 기포와 작은 기포의 체류량에 미치는 영향을 검토하였다. 삼상 유동층에서 이들 두 종류 기포들의 체류량은 동력학적 기체 유출 방법(Dynamic gas disengagement method)에 의해 측정된 각각 기포들에 의한 압력강하 정보로부터 정압강하법(static pressure drop method)에 의해 산출되었다. 기체조절기에 의해 조절되는 건조되고 여과된 공기와 물 그리고 밀도가 2,500 $kg/m^3$인 유리구슬을 각각 기체, 액체 및 고체유동입자로 사용하였다. 삼상유동층에서 이들 두 종류의 기포, 즉 상대적으로 큰 기포와 작은 기포들은 유동층 탑에 유입되는 기체와 액체의 흐름을 정지시킨 후 경과시간에 따른 탑 내부의 압력강하를 측정함으로써 효과적으로 조사하고 분리할 수 있었다. 이들 두 종류의 기포들은 경과시간에 따라 증가하는 압력강하의 기울기가 서로 매우 다르게 나타났다. 실험결과 상대적으로 큰 기포들의 체류량은 기체의 유속이 증가함에 따라 증가하였으나 액체의 유속이 증가함에 따라서는 감소하였다. 그러나, 이들 큰 기포의 체류량은 유동입자의 크기가 변화함에 따라 국부적인 최소값을 나타내었다. 상대적으로 작은 기포들의 체류량은 기체유속 또는 고체입자의 크기가 증가함에 따라 증가하였으나 액체의 유속이 증가함에 따라서는 약간 감소하였다. 이들 두 종류 기포들의 체류량들은 각각 본 연구의 실험 범위 내에서 조작변수들의 상관식으로 나타낼 수 있었다.

대용량 splitter less full-feed depletion SPLITT 분획법 (Large scale FFD-SF)에서의 분획효율(FE)및 시료처리량(TP)의 최적화 (Optimization of fractionation efficiency (FE) and throughput (TP) in a large scale splitter less full-feed depletion SPLITT fractionation (Large scale FFD-SF))

  • 음철헌;노아람;최재영;유영석;김운중;이승호
    • 분석과학
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    • 제28권6호
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    • pp.453-459
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    • 2015
  • Split-flow thin cell fractionation (SPLITT fractionation, SF)은 밀도와 입자 크기에 따라 입자성 물질이나 거대분자를 연속적으로 분리 및 분획하는 기술이다. SF 모드 중 full-feed depletion mode (FFD)는 오직 한 개의 주입 구를 가지고 있으며, outlet에만 flow stream splitter가 존재한다. SPLITT은 두 가지의 중요 인자가 있다. 하나는 시간에 따라 통과되는 시료의 양 (throughput, TP)과 또 다른 하나는 이론에 의해 예측된 크기를 가지는 입자들의 수 퍼센트로 정의하는 분획효율 (fractionation efficiency, FE)이다.. 기존 FFD 모드에서는 splitter가 outlet에 존재하여, 채널 규모를 확장시키는 데 제한이 있어 시료 처리량의 한계가 있다. 따라서 splitter를 제거하고 채널규모를 증가하여 시료 처리량을 대폭 증가시킬 수 있는 대규모 중력장 FFD-SF 채널을 사용하였다. 따라서 이 논문에서는 대용량 중력장 FFD-SF의 TP와 FE 최적화를 위하여 시료농도와 유속변화로 실험을 진행하였다. 이 실험에서는 두 개의 다른 입자 분포 (3~7 µm, 2~30 µm) 를 가지는 Polyurethane (PU) latex beads가 사용되었다. 시료의 농도는 0.2~0.8% (wt/vol)을 사용하였으며, 채널의 유속은 70~160 mL/min을 사용하였다. 분획된 입자는 광학 현미경으로 확인하여 직접 크기 관찰을 하였으며 시료 회수율 (recovery)은 수집된 입자를 0.1 µm 맴브레인 필터로 거른 후 무게측정으로 실험하였다. 본 연구를 통해 fraction-a의 분획효율 (FE)은 이론에 따라 정확히 맞춰준다면 언제든 좋은 수치를 얻을 수 있다는 것이 확인되었고, 시료의 입자크기가 커서 채널에 쌓일 경우, 시료 회수율을 높이기 위해서는 이동상을 더 흘려주는 방법을 사용하면 효과적인 것을 확인하였다. 또한 효율적인 TP로 실험을 진행하기 위해서는 최소한 0.4% 농도는 사용해야 효율적인 분획이 이뤄진다는 것을 확인하였다.

Genome-wide association study of carcass weight in commercial Hanwoo cattle

  • Edea, Zewdu;Jeoung, Yeong Ho;Shin, Sung-Sub;Ku, Jaeul;Seo, Sungbo;Kim, Il-Hoi;Kim, Sang-Wook;Kim, Kwan-Suk
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제31권3호
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    • pp.327-334
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    • 2018
  • Objective: The objective of the present study was to validate genes and genomic regions associated with carcass weight using a low-density single nucleotide polymorphism (SNP) Chip in Hanwoo cattle breed. Methods: Commercial Hanwoo steers (n = 220) were genotyped with 20K GeneSeek genomic profiler BeadChip. After applying the quality control of criteria of a call rate ${\geq}90%$ and minor allele frequency (MAF) ${\geq}0.01$, a total of 15,235 autosomal SNPs were left for genome-wide association (GWA) analysis. The GWA tests were performed using single-locus mixed linear model. Age at slaughter was fitted as fixed effect and sire included as a covariate. The level of genome-wide significance was set at $3.28{\times}10^{-6}$ (0.05/15,235), corresponding to Bonferroni correction for 15,235 multiple independent tests. Results: By employing EMMAX approach which is based on a mixed linear model and accounts for population stratification and relatedness, we identified 17 and 16 loci significantly (p<0.001) associated with carcass weight for the additive and dominant models, respectively. The second most significant (p = 0.000049) SNP (ARS-BFGL-NGS-28234) on bovine chromosome 4 (BTA4) at 21 Mb had an allele substitution effect of 43.45 kg. Some of the identified regions on BTA2, 6, 14, 22, and 24 were previously reported to be associated with quantitative trait loci for carcass weight in several beef cattle breeds. Conclusion: This is the first genome-wide association study using SNP chips on commercial Hanwoo steers, and some of the loci newly identified in this study may help to better DNA markers that determine increased beef production in commercial Hanwoo cattle. Further studies using a larger sample size will allow confirmation of the candidates identified in this study.

한국 포타쉬 유리구슬의 조성 분류에 따른 특성 비교 (Characteristic Comparison of the Composition Classification on Potash Glass Beads Excavated in Korea)

  • 김나영;김규호
    • 보존과학회지
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    • 제31권3호
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    • pp.255-265
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    • 2015
  • 본 연구에서는 지금까지 자연과학적 분석을 통해 확인된 30개 유적의 281점 포타쉬유리에 대하여 화학 조성에 따라 유형을 분류하고 색상, 크기, 제작 기법 그리고 유통 시기를 비교하였다. 한국의 포타쉬유리는 안정제 함량에 따라 3가지 유형으로 구분된다. I, II형은 CaO와 $Al_2O_3$ 함량이 모두 5% 미만으로 상대적으로 I형은 CaO 함량이 높고 II형은 $Al_2O_3$ 함량이 높다. 이와 달리 III형은 CaO를 5% 이상 포함한다. 이들은 융제를 첨가하기 위해 I, II형이 초석, III형이 식물 재를 원료로 사용한 것으로 추정된다. 유형별 특성에서, I형은 감청색, 벽색 및 청록색, 자색을 띠고 외경이 1.4~7.4mm까지 다양한 크기가 확인된다. 늘인 기법에 의해 제작되었으며 가장 빠른 BC 1C경 출현하여 AD 6C까지 지속적으로 유통된 것으로 나타났다. 반면 II형은 벽색 및 청록색을 띠며, 외경이 1.9~3.6mm 정도의 소형 구슬이다. 제작 기법은 I형과 동일하며 AD 1C경 나타나 4C경 단절되는 양상을 보인다. 마지막으로 III형은 갈색, 무색, 황색을 띠며 외경이 대략 10mm 전후에 달하는 대형 구슬이다. 말은 기법에 의해 성형되었으며 고려 및 조선시대 민묘에서 등장한다. 이상의 결과에서 한국에서 유통된 3가지 유형의 포타쉬유리는 각기 다른 생산지에서 다양한 교역 루트를 통해 유입된 것으로 판단된다.

광경화성 수지에 고정화된 활성슬러지에 의한 페놀 분해 (Degradation of Phenol by Activated Sludge Immobilized with Photo-crosslinked Resin)

  • 김선일;윤영재정경훈
    • KSBB Journal
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    • 제11권5호
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    • pp.577-585
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    • 1996
  • 본 연구에서는 페놀 분해 능력이 있는 활성슬러지 를 광경화성 수지에 포괄 고정화하여 페놀 분해에 미치는 영향인자에 대하여 조사 검토하였다. 고정화 활성슬러지의 경우 free 활성슬러지 보다 넓은 pH 범위에서 페놀 분해 상대활성도가 높게 나 타났£며, 고정화비드 직경이 작을수록 페놀분해 시 간이 짧았다. 페놀농도 2000 mg/L까지는 free 활 성슬러지의 분해시간이 짧았으나, 3000 mg/L에서 는 고정화 활성슬러지의 분해능이 높았다. 고정화비 드 주입량에 따른 페놀 분해성은 반융기 내에 주입 된 고정화비드양에 정비례 하지는 않았으나 주입량 이 많을수록 페놀 처리율이 높았다. 고정화 활성슬 러지의 반융에서는 반복샤용 7회 이상일 때의 상대 활성도는 처음의 약 8배 정도 증가하였다. 고정화 활성슬러지를 합성폐수 또는 증류수에서 진탕 또는 정지상태로 20일간 보관한 후에는 700 mg/L의 페놀이 24시간 후면 거의 분해되었으며, 증 류수에 정지된 상태로, 40일간 보관한 후에는 마찬가지로 24시간 후에 96.7 % 이상이 분해되었다. 또 한 고정화 활성슬러지를 합성폐수에서 호기적으로 보존하면 80일간 보존이 가능하였다. 고정화 활성슬러지를 사용한 연속처리에서는 용적 부하 5.59 kg-phenol/m3.d에서 95 % 이상의 페놀 이 제거되었으며, 연속실험에서 페놀제거 효율이 95 % 이상일 때 처리성척을 비교해보면, 고정화 활성 슬러지 빛 free 활성슬러지 용척부하는 각각 7.46, 3 3.72 kg-phenol/m3.day로써 고정화 활성슬러지가 2배 더 높은 부하에서 처리가 가능하였다.

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Genetic diversity and divergence among Korean cattle breeds assessed using a BovineHD single-nucleotide polymorphism chip

  • Kim, Seungchang;Cheong, Hyun Sub;Shin, Hyoung Doo;Lee, Sung-Soo;Roh, Hee-Jong;Jeon, Da-Yeon;Cho, Chang-Yeon
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제31권11호
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    • pp.1691-1699
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    • 2018
  • Objective: In Korea, there are three main cattle breeds, which are distinguished by coat color: Brown Hanwoo (BH), Brindle Hanwoo (BRH), and Jeju Black (JB). In this study, we sought to compare the genetic diversity and divergence among there Korean cattle breeds using a BovineHD chip genotyping array. Methods: Sample data were collected from 168 cattle in three populations of BH (48 cattle), BRH (96 cattle), and JB (24 cattle). The single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping was performed using the Illumina BovineHD SNP 777K Bead chip. Results: Heterozygosity, used as a measure of within-breed genetic diversity, was higher in BH (0.293) and BRH (0.296) than in JB (0.266). Linkage disequilibrium decay was more rapid in BH and BRH than in JB, reaching an average $r^2$ value of 0.2 before 26 kb in BH and BRH, whereas the corresponding value was reached before 32 kb in JB. Intra-population, interpopulation, and Fst analyses were used to identify candidate signatures of positive selection in the genome of a domestic Korean cattle population and 48, 11, and 11 loci were detected in the genomic region of the BRH breed, respectively. A Neighbor-Joining phylogenetic tree showed two main groups: a group comprising BH and BRH on one side and a group containing JB on the other. The runs of homozygosity analysis between Korean breeds indicated that the BRH and JB breeds have high inbreeding within breeds compared with BH. An analysis of differentiation based on a high-density SNP chip showed differences between Korean cattle breeds and the closeness of breeds corresponding to the geographic regions where they are evolving. Conclusion: Our results indicate that although the Korean cattle breeds have common features, they also show reliable breed diversity.

GMR-SV 소자를 이용한 미크론 자성비드와 결합된 적혈구 검출 특성 연구 (Detection Characteristics of a Red Blood Cell Coupled with Micron Magnetic Beads by Using GMR-SV Device)

  • 이재연;김문종;이상석;이진규
    • 한국자기학회지
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    • 제24권4호
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    • pp.101-106
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    • 2014
  • Dc 마그네트론 스퍼터링법으로 자기저항비 5.0 %와 자장감응도 1.5 %/Oe를 갖는 glass/Ta(5.8 nm)/NiFe(5 nm)/Cu(2.3 nm)/NiFe(3 nm)/IrMn(12 nm)/Ta(5.8 nm) 다층구조 GMR-SV 박막을 증착하였다. 광 리소그래피 공정으로 적혈구 직경 크기인 $7{\mu}m{\sim}8{\mu}m$ 이내의 선폭인 GMR-SV 소자를 제작하였다. 직경 $1{\mu}m$ 크기인 여러 개의 자성비드가 결합된 적혈구를 자기저항비 1.06 % 자장감응도 0.3 %/Oe를 갖는 GMR-SV 소자에 떨어뜨려 -0.6 Oe 부근에서 약 $0.4{\Omega}$과 약 0.15 %의 변화를 관찰하였다. 본 연구로부터 미크론 크기의 선폭을 갖는 GMR-SV 소자가 자성비드를 결합한 적혈구내 헤모글로빈의 새로운 자성 특성을 분석하는 바이오센서로 활용할 수 있음을 보여주었다.