• 제목/요약/키워드: allelic study

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한국 건고추 개화소요일수의 유전 분석 (Genetic Analysis of Days to Flowering in Korean Hot Pepper)

  • 소재우;이용범;남상용
    • 원예과학기술지
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    • 제31권1호
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    • pp.89-94
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    • 2013
  • 본 시험은 한국 고추 육종에 사용되고 있는 교배친에 있어서의 개화소요일수에 관여하는 유전자의 유전가를 구명하기 위해 수행하였다. 조생계 '#2132'($P_1$)과 중만생계 '#1308'($P_2$)의 두 교배친과 이들의 $F_1$, $F_2$ 세대를 본 시험의 공시재료로 사용하였다. Thseng and Hosokawa(1971, 1972)의 partitioning method에 따라 $F_2$ 세대로부터 양친의 유효인자수를 추정하는 것이 가능하였는데, A:a와 B:b 두 인자에 의해 구분되었다. 공시한 교배친의 개화일 유전 특성은 $F_1$ 세대는 빠른 교배친보다 더 빠르고, $F_2$ 세대는 양친의 개화기보다 더 빠르거나 늦은 개체들이 출현하여 $F_1$ 세대는 초우성, $F_2$ 세대에서는 초월 분리가 나타났다. 유효 유전자에 의해 개화기가 단축되는 것은 A-a 유전자에 의해 13.81일, B-b 유전자에 의해 6.73일이 짧아졌다. 두 유전 인자간 간섭효과는 5.26일이 짧은 것으로 나타났다.

육지면품종의 유용형질의 유전에 관한 연구 (Studies on the Inheritance of Agronomic Characteristics in Upland Cotton Varieties (Gossypium hirsutum L.) in Korea)

  • 계봉명
    • 한국작물학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.281-313
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    • 1976
  • 면화의 유용형질의 개별적 유전관계를 조기에 검정하고 이들의 상호관련성을 육종사업에 효율적으로 이용할 수 있는 기초자료를 얻고저 1969년부터 1972년까지 작물시험장목포지장실험포장(북위 $34^{\circ}47',$ 동경 $126^{\circ}20',$ 표고 1.5m)에서 육지면품종간의 Partial Diallel Cross $F_1$ 및 Paymaster$\times$Heujueusseo Trice의, 분리집단을 공시하여 Hetesosis, Combining Ability, 품종별우열성, 유전분산의 분할, 표현형 및 유전상관등을 조사한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. Heterosis는 주당삭수와 소면수량에서 양친평균 보다 각각 27.84%, 37.26%의 증가경향을 보였고 기타 형질에서는 유의성이 없었다. 2. GCA에 있어서는 모든 형질에서 유의성이 있었고, SCA보다 GCA 효과가 컸으며, 품종별 GCA효과푸 Suwon# 1이 조숙으로, Paymaster 및 Arijona는 고소면로, Arijona는 장섬유의 방향으로 했다. 3. 소면수량의 SCA는 Mokpo #4, Mokpo #6, Heujueusseo Trice등을 편친으로 한 조합이 변이가 컷고, 기중 SCA효과가 가장 큰 조합은 Mokpo# 4$\times$Acala 1517W, Mokpo#$\times$D.P.L, Heujoeusseo Trice$\times$Paymaster 조합등으로서 비교적 대립형질이 많은 조합이었다. 4. 조만성의 유전은 조숙이 만숙에 대하여 완전우성조합 또는 조숙과 만숙의 상호간의 우성을 나타내지 못하는 중간성조합이 있었음에 따라 이것은 상가적 유전성분이 큰 Multi gene의 지배를 받는 것으로 추찰되였다. 조숙성의 우성강도가 가장 큰 품종으로서는 Heujueusseo Trice. Mokpo#6, Suwon#1 등이였다. 5. 삭중 및 종자 100립중의 유전은 뚜렸한 경향이 없었다. 6. 장섬유성인 Paymaster와 단섬유성인 Heujueusseo Trice간의 교잡조합의 $F_2,$ $F_3에$ 있어서의 섬유장분리는 장섬유가 단섬유에 대하여 완전 또는 부분우성의 단인자지배에 의하여 분리되였으며 세대가 진전됨에 따라 우성개체발현율이 감소되는 경향이였다. 또한 Diallel Cross $F_1으로$ 동시에 수개품종을 비교할 경우는 각품종의 섬유장의 폭이 다르고 우성의 정도가 다르기 때문에 다소 복잡한 대립인자작용으로 나타났다. 7. 주당삭수는 대체로 초월우성이 강하게 나타났으며 따라서 상가적부분이 적게 표현되여 비대립유전자의 작용도 존재하는 것으로 였다. 8. 소면수량도 초월우성이 강하게 나타내여 비대립유전자의 작용도 존재하는 Multi gene에 의하여 지배되는 것으로 보였으며 대체로 다수성품종이 소수성품종에 비하여 우성이였다. 그러나 Heujeusseo Trice는 소수성품종으로서 초월우성을 나타내여 품종 및 조합에 따라서 상리한 반응을보였다. 9. 개화소요일수의 유전력은 39~34%였으나 협의 11%로 낮은 것은 우리 나라에서는 개체변이가 심하여 유전력이 다소 낮게 표현되는 것으로 사료된다. 또한 삭중의 유전력은 광의 30%, 협의 22%로 낮은 경향이였으나 Diallel Cross $F_1$ 에서는 다소 높게 나타났다. 10. 섬유장 및 소면비율의 유전력은 어느 경우에서도 높았으므로 선발효율이 클것으로 기대된다. 11. 주당삭수의 유전력 Diallel Cross 에서 30%, $F_2에서$ 협의 36%로 낮은 경향을 보였으나 광의 67%로 높았으므로 $F_2,$ $F_3에서는$ 양친의 특성을 어느정도 나타낼것으로 기대된다. 12. 소면수량의 유전력은 Diallel Cross 에서는 초월우성이 강하게 작용했기 때문에 낮은 우전력을 보였으나, $F_2,$ $F_3에서는$ 광의 38%, 협의 50%로서 비교적 높았다. 따라서 수량의 유전력은 $F_1에서는$ 극히 낮았으나, $F_2,$ $F_3세대에서는$ 높아가는 경향이였다. 13. 개화소요일수, 소면비율 및 섬유장의 상호간에는 $F_1,$ $F_2,$ F3에서 모두 표현형상관이 높았으므로 만숙품종 및 개체가 대체로 장섬유 및 고소면의 경향이였고 이들의 유전상관도 높기때문에 유전적관계가 컸었다. 개화소요일수와 소면수량과의 상관관계가 극히 낮았으므로 이들은 서로 독립형질로 사료되지만 주당 삭수와는 $F_3에서$ 부의 상관이 있으므로 조숙개체가 다삭성인 경향을 많이 보였다. 14. 소면비율과 섬유장과의 표현형 및 유전상관은 $F_1,$ $F_2,$ $F_3$ 모두 높았으므로 이 두 형질은 대체로 흡사한 형질이라고 인정할 수 있음에 따라 장섬유품종이 대체로 고소면성이였다. 또한 소면수량과 소면비율과는 Diallel Cross $F_1에서$ 정의 상관, $F_2에서는$ 섬유장과의 정의 상관을 보여 소면비율 및 섬유장도 소면수량에 다소 관여하는 것으로 나타났다. 15. 소면수량은 주당삭수와의 표현형상관이 $F_1,$ $F_2,$ $F_3$ 모두 고도의 전상관을 나타냈고, 유전상관도 높음에 따라 유전적인 관련성이 크다고 인정되였다. 따라서 다수성을 선발하려면 주당삭수가 많은 개체를 후기세대에서 선발하는 것이 선발효율이 크다고 사료된다. 또한 양질계통을 선발하기 위해서는 장섬유 및 고소면개체를 초기세대부터 선발해도 선발효율은 클것으로 기대되지만 이러한 개체는 동시에 만숙성을 내포할 가능성이 있었다.

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돼지 체세포복제 35일령 태아에서 H19 메틸화 가변 영역의 DNA 메틸화 변화 (DNA Methylation Change of H19 Differentially Methylated Region (DMR) in Day 35 of Cloned Pig Fetuses)

  • 고응규;임기순;황성수;오건봉;우제석;조상래;최선호;이풍연;연성흠;조재현
    • 한국수정란이식학회지
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    • 제26권1호
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    • pp.79-84
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    • 2011
  • This study was performed to identify the differentially methylated region (DMR) and to examine the mRNA expression of the imprinted H19 gene in day 35 of SCNT pig fetuses. The fetus and placenta at day 35 of gestation fetuses after natural mating (Control) or of cloned pig by somatic cell nuclear transfer (SCNT) were isolated from a uterus. To investigate the mRNA expression and methylation patterns of H19 gene, tissues from fetal liver and placenta including endometrial and extraembryonic tissues were collected. The mRNA expression was evaluated by real-time PCR and methylation pattern was analyzed by bisulfite sequencing method. Bisulfite analyses demonstrated that the differentially methylated region (DMR) was located between -1694 bp to -1338 bp upstream from translation start site of the H19 gene. H19 DMR (-1694 bp to -1338 bp) exhibits a normal mono allelic methylation pattern, and heavily methylated in sperm, but not in oocyte. In contrast to these finding, the analysis of the endometrium and/or extraembryonic tissues from SCNT embryos revealed a complex methylation pattern. The DNA methylation status of DMR Region In porcine H19 gene upstream was hypo methylated in SCNT tissues but hypermethylated in control tissues. Furthermore, the mRNA expression of H19 gene in liver, endometrium, and extraembryonic tissues was significantly higher in SCNT than those of control (p<0.05). These results suggest that the aberrant mRNA expression and the abnormal methylation pattern of imprinted H19 gene might be closely related to the inadequate fetal development of a cloned fetus, contributing to the low efficiency of genomic reprogramming.

QTL Scan for Meat Quality Traits Using High-density SNP Chip Analysis in Cross between Korean Native Pig and Yorkshire

  • Kim, S.W.;Li, X.P.;Lee, Y.M.;Choi, Y.I.;Cho, B.W.;Choi, B.H.;Kim, T.H.;Kim, J.J.;Kim, Kwan-Suk
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제24권9호
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    • pp.1184-1191
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    • 2011
  • We attempted to generate a linkage map using Illumina Porcine 60K SNP Beadchip genotypes of the $F_2$ offspring from Korean native pig (KNP) crossed with Yorkshire (YS) pig, and to identify quantitative trait loci (QTL) using the line-cross model. Among the genotype information of the 62,136 SNPs obtained from the high-density SNP analysis, 45,308 SNPs were used to select informative markers with allelic frequencies >0.7 between the KNP (n = 16) and YS (n = 8) F0 animals. Of the selected SNP markers, a final set of 500 SNPs with polymorphic information contents (PIC) values of >0.300 in the $F_2$ groups (n = 252) was used for detection of thirty meat quality-related QTL on chromosomes at the 5% significance level and 10 QTL at the 1% significance level. The QTL for crude protein were detected on SSC2, SSC3, SSC6, SSC9 and SSC12; for intramuscular fat and marbling on SSC2, SSC8, SSC12, SSC14 and SSC18; meat color measurements on SSC1, SSC3, SSC4, SSC5, SSC6, SSC10, SSC11, SSC12, SSC16 and SSC18; water content related measurements in pork were detected on SSC4, SSC6, SSC7, SSC10, SSC12 and SSC14. Additional QTL of pork quality traits such as texture, tenderness and pH were detected on SSC6, SSC12, SSC13 and SSC16. The most important chromosomal region of superior pork quality in KNP compared to YS was identified on SSC12. Our results demonstrated that a QTL linkage map of the $F_2$ design in the pig breed can be generated with a selected data set of high density SNP genotypes. The QTL regions detected in this study will provide useful information for identifying genetic factors related to better pork quality in KNP.

정신분열병에서 도파민 D4 수용체(DRD4) 유전자의 다형성 (Association of Dopamine D4 Receptor(DRD4) Gene Polymorphism with Korean Schizophrenic Patients)

  • 이홍석;이민수;한덕정;이헌정
    • 생물정신의학
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    • 제7권2호
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    • pp.152-158
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    • 2000
  • 정신분열병과 DRD4 다형성이 연관이 없다는 보고들이 있어왔다. 그러나 지금까지의 결과로부터 정신분열병과 DRD4가 연관이 없다고 결론 내리는 것은 성급한 것일 수도 있다. 정신분열병의 유전적 취약성은 여러 유전자좌(locus)들이 같이 상호작용(interaction) 또는 공작용(coaction)에 의한 것일 가능성이 크다. 저자들은 DRD4 유전자의 exon III 48-염기쌍 다형성 [D4E3]과 exon I 12-염기쌍 다형성[D4E1]의 조합과 정신분열병의 연관성에 관하여 연구하였다. 207명의 친척이 아닌 한국인 정신분열병 환자와 191명의 정상 대조군이 연구에 참여했다. DRD4 유전자형을 중합효소연쇄반응을 통하여 확인하였으며, 정신분열병 환자군과 정상 대조군의 유전자형과 대립유전자의 빈도간의 차이를 연구하였다. 두 군간에 다형성에 있어 통계적 유의한 차이는 보이지 않았으며, 모든 유전자형의 빈도는 Hardy-Weinberg equilibrium에서 예상되는 분포와 유의한 차이가 없었다. 정신분열병 환자군과 정상 대조군에서 DRD4 유전자의 다형성을 조합하여, D4E1과 D4E3 다형성의 조합의 분포에 있어 비교하였을 때, $A1A2^*2/4$의 분포에 있어 두 군간에 유의한 차이가 있었다(p<0.01). 이러한 소견은 D4E1과 D4E3 다형성의 조합중 하나인 $A1A2^*2/4$이 정신분열병의 취약성에 있어 방어적인 역할을 할 가능성을 시사하는 것이다.

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한국인 신생아 황달과 Glutathione S-transferase 다형성에 관한 연구 (Glutathione S-transferase polymorphism of neonatal hyperbilirubinemia in Korean neonates)

  • 강창석;홍승수;김지숙;김은령
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권3호
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    • pp.262-266
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    • 2008
  • 목 적 : GSTs는 glutathione과 친전자성 화합물의 결합을 촉매하여 생체내에 독성 물질로부터 조직을 보호하는 효소로, 여러 다형성이 확인 되었으며 일부 GSTs의 null 유전자형을 가진 사람은 GSTs 단백을 생성하지 못하여 다양한 질병의 감수성에 영향을 미친다고 보고 되었다. 이것은 빌리루빈과 같은 non-substrate ligand와 결합하여 세포내로 운반하는 역할을 하는 대표적인 ligandin이며 빌리루빈을 간세포 내 소포체로 이동시켜 UGT를 통해 glucuronidation 시키는 역할을 한다. 이 연구에서는 빌리루빈 대사의 ligandin인 GSTs 중 GSTM1, GSTT1과 신생아 황달과 연관성이 있는 지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈청 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상인 건강하고 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 고빌리루빈혈증 환아 88명, 대조군은 186명을 대상으로 혈액 0.5 cc를 채혈하여 DNA를 분류하였고 중합효소 연쇄 반응을 수행하여 DNA band를 확인하였다. 결 과 : 대조군의 GSTM1 null 유전형 58.1%, GSTT1의 null 유전형 53.2%였다. 환자군에서 GSTM1 null 유전형은 42% (P=0.0187), GSTT1 null 유전형은 31.8% (P=0.0014)로 통계학적 연관성이 있었다. GSTM1/GSTT1 null/null인 경우, 환자군에서 20명(22.7%)(P=0.0008), GSTM1/GSTT1 null/present인 경우 환자군에서 17명(19.3%) (P=0.0470), GSTM1/GSTT1 present/null인 경우 환자군에서 8명(9.1%) (P=0.0066)으로 나타났다 결 론 : GSTM1과 GSTT1 모두 환자군에서 null 유전형이 대조군에 비하여 더 적게 나타나 GSTs null 유전형이 신생아 고빌리루빈혈증의 위험인자는 아니었다.

Distribution of HLA-DQA1*01, *03, *05 and DQB1*02 Subtypes and the Associated Haplotypes in the Korean Population

  • Pyo, Chul-Woo;Chung, Seo-Young;Hur, Seong-Suk;Kim, Hyoung-Jae;Choi, Jee-Yeoun;Kim, Yang-Kyum;Yoo, Ha-Jung;Choi, Hee-Baeg;Kim, Tai-Gyu
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제3권2호
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    • pp.103-109
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    • 2003
  • Background: As all HLA class II genes, the DQ genes show their polymorphic variation mainly in the second exon, which encodes the first extracellular domain of the molecule. PCR-SSOP (Polymerase chain reaction-Sequence specific oligonucleotide probe) techniques were frequently used for HLA-DQA1 and DQB1 typing but certain alleles, $DQA1^*0101/0104/0105$, $^*302/0303$, $*0501/0505$ and $DQB1^*0201/^*0202$ which differ from each other in segment other than exon 2, could not be unequivocally assigned. Methods: To overcome this problem, we applied additional PCR-SSP (PCR-Sequence specific primer) method to analyze DQA1 exons 1, 3 and 4 and DQB1 exon 3. And we investigated the distributions and haplotypes of HLA-DRB1, DQA1 and DQB1 alleles in 406 unrelated Korean healthy individuals. Results: Using this method the indistinguishable alleles of DQA1 and DQB1 in PCR-SSOP were typed definitively. We also found several important associations between DQA1 and DQB1 alleles in the Korean population; $DQA1^*0101-DQB1^*0501$, $DQA1^*0104-DQB1^*0502$ or $-^*0503$, $DQA1^*0105-DQB1^*0501$, $DQA1^*0302-DQB1^*0303$, $DQA1^*0303-DQB1^*0401$ or $-^*0402$, $DQA1^*0501-DQB1^*0201$, $DQA1^*0505-DQB1^*0301$, and $DQA1^*0201-DQB1^*0202$. The haplotypes of DRB1-DQA1-DQB1 associated with $DQA1^*01$, $^*03$, $^*05$, and $DQB1^*02$ subtypes were investigated. Several haplotypes associated with these alleles were observed in the Korean population. Conclusion: Our results can be helpful to find potential unrelated donors for bone marrow registries and study the HLA-associated disease and anthropology at high-resolution allelic level.

소아 Henoch-Schölein purpura에서 전환성장인자-β 프로모터유전자의 유전학적 다형성과 신장침범의 관련성 (Transforming growth factor-β gene promoter polymorphism : its association with renal involvement in Henoch-Schölein Purpura in childhood)

  • 이승호;지화영;김황민;예병일
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권5호
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    • pp.523-527
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    • 2008
  • 목 적 : HSP는 소아에서 흔한 전신성 혈관염으로 명확한 병인은 밝혀지지 않았으나 염증성 시토카인들이 발병기전에 관여하는 것으로 여겨지며 그중 전환성장인자-${\beta}$가 HSP의 발병기전과 연관이 있는 것으로 보여진다. 본 연구의 목적은 전환성장인자-${\beta}$ 프로모터 유전자의 유전학적 다형성과 HSP 환자에서의 신장 침범과의 관련성을 조사하고자 하는 것이다. 방 법 : 2003년 6월부터 2005년 6월까지 연세대학교 원주기독병원 소아과를 방문하여 HSP로 진단받은 15세 이하 환아 34명과 같은 기간 본원을 방문한 정상 대조군 27명을 대상으로 하였다. 전환성장인자-${\beta}$ 다형성 유전자 표현형은 PCR-RFLP로 환자군과 대조군에서 시행하였다. 결 과 : HSP 환자군과 대조군에서 전환성장인자-${\beta}$ 프로모터 유전자 다형성의 T 대립유전자 빈도는 각각 45%, 48.8% 였으며, T 대립유전자 빈도 간에 통계학적으로 유의한 차이는 없었다(P=0.37). TT 유전자 표현형도 환자군과 대조군에서 빈도의 차이가 없었고(26% vs. 22%, P=0.37), 환자군 중 신장 침범에 있어서도 유의한 차이가 나타나지 않았다(29% vs. 20%, P=0.77). 결 론 : 전환성장인자-${\beta}$ 유전자 다형성의 TT 표현형과 T 대립유전자의 빈도가 HSP 환아의 질병 감수성이나 신장침범과의 연관성을 보임을 관찰할 수 없었으며 HSP 환자들에게 있어서 보다 큰 집단을 대상으로 하는 연구가 전환성장인자-${\beta}$와 신장침범 및 질병 감수성과의 연관성을 명확히 하는데 필요할 것으로 보인다.

Polymorphism in CYP2C9 as a Non-Critical Factor of Warfarin Dosage Adjustment in Korean Patients

  • Lee, Suk-Hyang;Kim, Jae-Moon;Chung, Chin-Sang;Cho, Kyoung-Joo;Kim, Jeong-Hee
    • Archives of Pharmacal Research
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    • 제26권11호
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    • pp.967-973
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    • 2003
  • Cytochrome P4502C9(CYP2C9) is largely responsible for terminating anticoagulant effect by hydroxylation of S-warfarin to inactive metabolites. Mutations in the CYP2C9 gene result in the expression of allelic variants, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 with reduced enzyme activity compared to wild type CYP2C9 *1. The aim of this study was to assess relationship between requirement of warfarin dose and polymorphism in CYP2C9 in Korean population. Patients on warfarin therapy for longer than 1 year were included from July 1999 to December 2000 and categorized as one of four groups; regular dose non-bleeding, regular dose bleeding, low dose non-bleeding and low dose bleeding. Low dose was defined as less than 10 mg/week for 3 consecutive monthly follow-ups. Bleeding complications included minor and major bleedings. Blood samples were processed for DNA extraction, genotyping and sequencing to detect polymorphism in CYP2C9. Demographic data, warfarin dose per week, prothrombin time (INR), indications and co-morbid diseases were assessed for each group. Total 90 patients on warfarin were evaluated; The low dose group has taken warfarin 7.6$\pm$1.7 mg/week, which was significantly lower than 31.4$\pm$0.9 mg/week in the regular dose group (p<0.0001). The measured INR in the low dose group was similar to that of the regular dose group (2.3$\pm$0.7 vs. 2.3$\pm$0.6, p=0.9). Even though there was a higher possibility of CYP2C9 variation in the low dose group, no polymorphism in CYP2C9 was detected. All patients were homozygous C416 in exon 3 for CYP2C9*2 and A1061 in exon 7 for CYP2C9*3. The DNA sequencing data confirmed the homozygous C416 and A 1061 alleles. In conclusion, polymorphism in CYP2C9 is not a critical factor for assessing warfarin dose requirement and risk of bleeding complications in a Korean population.

Linkage Disequilibrium Estimation of Chinese Beef Simmental Cattle Using High-density SNP Panels

  • Zhu, M.;Zhu, B.;Wang, Y.H.;Wu, Y.;Xu, L.;Guo, L.P.;Yuan, Z.R.;Zhang, L.P.;Gao, X.;Gao, H.J.;Xu, S.Z.;Li, J.Y.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제26권6호
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    • pp.772-779
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    • 2013
  • Linkage disequilibrium (LD) plays an important role in genomic selection and mapping quantitative trait loci (QTL). In this study, the pattern of LD and effective population size ($N_e$) were investigated in Chinese beef Simmental cattle. A total of 640 bulls were genotyped with IlluminaBovinSNP50BeadChip and IlluminaBovinHDBeadChip. We estimated LD for each autosomal chromosome at the distance between two random SNPs of <0 to 25 kb, 25 to 50 kb, 50 to 100 kb, 100 to 500 kb, 0.5 to 1 Mb, 1 to 5 Mb and 5 to 10 Mb. The mean values of $r^2$ were 0.30, 0.16 and 0.08, when the separation between SNPs ranged from 0 to 25 kb to 50 to 100 kb and then to 0.5 to 1 Mb, respectively. The LD estimates decreased as the distance increased in SNP pairs, and increased with the increase of minor allelic frequency (MAF) and with the decrease of sample sizes. Estimates of effective population size for Chinese beef Simmental cattle decreased in the past generations and $N_e$ was 73 at five generations ago.