• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권3호
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• pp.1215-1219
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• 2016

Background: Worldwide, breast cancer is the most common cancer among women and is a leading cause of cancer death. In the present study, we investigated the NQO1 C609T genotypic and allelic distribution in north Indian breast cancer patients. Materials and Methods: The genotypic distribution of the NQ01 C609T polymorphism was assessed in 100 invasive ductal carcinoma (IDC) breast cancer patients and 100 healthy controls using allele specific PCR (AS-PCR). Results: A lower frequency of the CC genotype was found in breast cancer patients (24%) than in the controls. On the other hand, TT genotype frequency was also found to be higher in female healthy controls (32%) than the female breast cancer patients (20%). The frequencies of all three genotypes CC, CT, TT in patients were 24%, 56% and 20% and in healthy controls 50%, 22% and 32% respectively. We did not find any significant correlation between the NQO1 C609T polymorphism and age group, grading, menopausal status and distant metastasis. A less significant association was found between the NQ01 C609T polymorphism and the stage of breast cancer (X2=5.931, P=0.05). Conclusions: The present study shows a strong association between NQO1 C609T polymorphism with the breast cancer risk in the north Indian breast cancer patients so that possible use as a risk factor should be further expel.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.155-160
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• 2001

목적: H. pylori의 vacA 대립유전자는 종족과 지역에 따라 다양하게 나타나고 있다. 저자들은 H. pylori에 감염된 소아의 위생검조직에서 vacA 대립 유전자에 대한 중합효소연쇄반응과 유전자염기분석을 실시하여 한국의 signal sequence와 mid-region의 다형성 및 고유의 시발체를 연구하고자 하였다. 방법: 상부 위내시경을 시행한 후 H. pylori 감염으로 진단된 10~18세 50명의 환아를 대상으로 위생검조직을 이용하여 vacA 대립유전자에 대한 PCR과 DNA 분석을 실시하였다. 이들 결과와 다른 나라의 vacA 대립유전자를 비교분석하였고 우리나라의 고유한 염기배열을 갖는 시발체를 제작하였다. 결과: 1) 서구의 시발체를 사용한 50명 중 30명(60%)에서 모두 s1이 검출되었고 이중 s1a가 14명, s1c 15명, s1a/s1c hybrid가 한 명이었으며 s1b는 발견되지 않았다. s1c/m1이 가장 많은 형이었다. 2) 우리 나라에 공통으로 발견되는 염기변이가 s1a에서는 GGGAGCGTTR, s1c는 GGGGYTATTG 이었으며 이들을 이용하여 새로운 시발체를 고안하였다(VASK-F, VASK-R, S1AK-F, S1CK-F). 새로이 제작된 시발체로 처음의 50개 조직을 재검한 결과 50개 모두에서 s region이 양성이었다. 결론: 우리 나라의 주된 vacA 대립유전자형조합은 s1c/m1이었고, vacA signal sequence의 한국 고유의 시발체를 만들었음을 보고하는 바이다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권9호
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• pp.4549-4553
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• 2012

This study was designed to investigate the frequency of CYP2D6 polymorphisms and evaluate the association between genetic polymorphisms of CYP2D6 and tamoxifen therapeutic outcome in Thai breast cancer patients. We recruited 48 breast cancer patients who received adjuvant tamoxifen for evaluating CYP2D6 genetic polymorphisms using microarray-based technology. Associations between genotypes-phenotypes and disease free survival were analyzed. Median follow up time was 5.6 years. The mean age of the subjects was 50 years. The 3 common allelic frequencies were 43.8% ($^*10$), 36.5 ($^*1$) and 10.4% ($^*2$) which are related to extensive metabolizer (EM) and intermediate metabolizer (IM) with 70.8% and 29.2 %, respectively. No association between CYP2D6 genotypes and DFS was demonstrated. Nevertheless, exploratory analysis showed statistically significant shorter DFS in the IM group of post-menopause patients (HR, 6.85; 95%CI, 1.48-31.69; P=0.005). Furthermore, we observed statistically significant shorter DFS of homozygous $CYP2D6^*10$ when compared with heterozygous CYP2D6*10 and other genotypes (P=0.005). $CYP2D6^*10$ was the most common genotype in our subjects. Post-menopause patients with homozygous $CYP2D6^*10$ and IM have shorter DFS. To confirm this relationship, larger samples and comprehensively designed trials in Thailand are required.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권10호
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• pp.4211-4215
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• 2014

Background: Although roles of genetic polymorphisms of leptin receptor (LEPR) gene in several cancers have been documented, the association between polymorphisms of LEPR and clear cell renal cell carcinoma (CC-RCC) remains unknown. The aim of this study was to explore any relation. Materials and Methods: The study population consisted of 77 patients with CC-RCC and 161 healthy control subjects. Polymorphism analyses of Lys109Arg and Gln223Arg were performed by direct DNA sequencing and PCR-restriction fragment length polymorphism approaches respectively. Results: Comparisons of allelic and genotypic frequencies in Lys109Arg and Gln223Arg showed no significant difference between the cases and controls. However, when evaluating the combined genotype of Lys109Arg and Gln223Arg, risk with GG/GG was increased (OR=1.85, 95%CI=1.04-3.30) and with GA/GG or GG/GA was decreased (OR=0.07, 95%CI=0.01-0.54; OR and 95%CI of the latter could not be calculated for a value of zero). Furthermore, the G-G haplotype frequency of Lys109Arg and Gln223Arg in the cases was higher (OR=1.68; 95%CI=1.02-2.76). In contrast, the A-G and G-A haplotype frequencies in the cases were lower than those in the controls (OR=0.06; 95%CI=0.01 to 0.47; OR and 95%CI of the latter could not be calculated for a value of zero). In addition, the Lys109Arg A allele was in LD with the Gln223Arg A allele (d'=0.9399) in the CC-RCC subjects, but not in the controls. Conclusions: Our data suggest that the GG/GG combined genotype and G-G haplotype of Lys109Arg and Gln223Arg can act as evaluating factors for CC-RCC risk.

• 미생물학회지
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• 제53권3호
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• pp.156-162
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• 2017

레지오넬라증은 인공수계환경이 레지오넬라균에 오염되었을 때 에어로졸의 전파에 의하여 집단 발생되는 심각한 폐렴과 높은 치명률을 일으키는 호흡기질환이다. 본 연구에서는 경기도내 수계시설로부터 147주의 레지오넬라균을 검출하였고, 시설별, 수계환경별 분포현황을 조사하였다. 분리한 레지오넬라균 중에서 Legionella pneumophila의 검출률은 85.7%로 높게 나타났으며, 혈청군을 분석한 결과 L. pneumophila serogroup (sg) 1이 주로 검출되었다. Non-L. pneumophila 중에서는 L. wadsworthii이 가장 많이 검출되었다. L. pneumophila sg 1의 유전학적 다양성을 분석하기 위해 pulsed field gel electrophoresis (PFGE)와 sequence-based typing (SBT) 방법을 사용하여 비교 분석하였다. 32주에 대해 PFGE 분석 결과 22개의 PFGE pattern을 보였고, SBT 분석 결과 9개의 유형으로 나누어졌다. PFGE와 SBT 분석에서 모두 크게 3개 group으로 분류되어 매우 유사한 결과를 나타냈다. SBT 유형 중 ST1이 가장 우점하였고, 2개의 새로운 유형도 찾아낼 수 있었다. SBT는 데이터베이스가 잘 구축되어 있어 균주 간의 유전학적 유형분석을 쉽고, 간단하게 할 수 있기 때문에 레지오넬라증의 분자역학적 연구에 유용한 방법임을 확인할 수 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제54권8호
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• pp.335-339
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• 2011

Purpose: Hyperhomocysteinemia is known as a risk factor for atherosclerosis. Preclinical arteriosclerosis is noted and premature atherosclerosis is known to be accelerated in Kawasaki disease (KD) patients. Genetic polymorphisms in the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene result in elevated plasma homocysteine concentrations and are known to be associated with the development of coronary artery disease. Our hypothesis is that single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the MTHFR gene are related to the development of KD and coronary artery lesions (CALs). Methods: For this study, we selected 3 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs2274976, rs1801131, and rs1801133) of MTHFR. These SNPs are located on chromosome 1p36.3. We included 101 KD patients and 306 healthy adults as controls in this study. CALs were seen in 38 patients. Genotypes of the selected SNPs were determined by direct sequencing and analyzed with SNPAlyze. Results: The genetic distribution and allelic frequency of the 3 MTHFR SNPs (rs2274976, rs1801131, and rs1801133) were not significantly different in patients with KD compared to the control group (P=0.71, 0.17, and 0.96, respectively). There was no difference in the genetic distribution of the MTHFR SNPs between the normal control group and the CAL group (P=0.43, 0.39, 0.52 respectively). Conclusion: The genetic distribution of the MTHFR SNPs (rs2274976, rs1801131, and rs1801133) was not different in the KD group compared to the control group. In addition, the genetic distribution of these SNPs was not different in the CAL group compared to the control group in the Korean population.

• Journal of Ginseng Research
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• 제33권3호
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• pp.199-205
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• 2009

인삼에 대한 microsatellite 개발은 다른 분자적 마커들에 비해 늦게 이루어져, 최근에 와서야 인삼의 microsatellite 들이 보고되고 있는 실정이다. 본 연구에서는, 분리된 microsatellite들 중에서 5 개의 다형성 마커를 선별하여 국내 경작지나 시장에서 유통되는 인삼을 대상으로 유전적 다형성을 조사하고, 각 마커의 특성을 규명하였다. 유전자형 분석은 변성 PAGE와 silver staining법으로 하거나 형광표지 primer로 표지한 PCR 산물을 자동 염기서열 분석기로 분석하였다. 본 연구에서 개발한 5개의 microsatellite 마커들의 평균 대립유전자 수는 3.2 개였으며, 평균 GD는 0.367 였다. 전체적으로 볼 때, PG1419가 가장 높은 다형성을 보였으며 (PIC: 0.460, GD: 0.543), PG770은 가장 낮은 다형성을 나타내었다 (PIC: 0.070, GD: 0.078). 각 좌위들의 예상 이형접합도 (H$_{exp}$)는 0.077에서 0.541 (mean = 0.313)로 계산되었으나, 관측 이형접합도 (H$_{obs}$)는 0.040에서 0.130 (mean = 0.083)으로 훨씬 낮게 관찰되었으며, 유전자형의 분포는 Hardy-Weinberg 평형상태에서 벗어남을 보였다. 본 연구에서 개발한 인삼의 microsatellite 마커들은 인삼의 분자적 마커의 데이터베이스 확립의 기초 자료로 활용될 뿐 아니라, 인삼의 분자적 구별법 및 QTL 좌위의 염색체지도 작성에 유용하게 활용될 것이다.

• 한국축산식품학회지
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• 제27권2호
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• pp.150-156
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• 2007

본 연구는 서로 다른 상염색체에 위치하고 있는 초위성체 유전 표지를 활용한 한국재래돼지 집단의 개체 식별시스템 설정을 위해 수행되었다. 공시재료는 4품종에서 총 446두가 사용되었으며 13종의 좌위에 대한 개체별 유전자형을 분석하였다. 이들 13종에서 출현된 이형접합도는 0.286-0.686였으며 marker 다형성 정보량은 0.399-0.796로 나타났다. 한국 재래돼지 집단에서 나타난 대립 유전자 발현 특성은 다른 대조 품종 집단과 매우 상이한 결과를 나타냈다. S0228좌위는 전체 8종의 대립유전자가 나타난 가운데 다른 3품종에서는 발현이 되지 않은 235 대립유전자가 한국 재래돼지 집단에서만 발현이 되었다. 5종의 초위성체 유전 표지를 활용할 경우 누적 개체 식별력은 99.999%를 나타냈으며 두 마리의 서로 다른 개체가 서로 같은 유전자형을 가질 짝확률은 $0.36{\times}10^{-9}$으로 추정되었다. 따라서 10종의 선정된 유전 표지는 한국재래돼지 집단에서 적정 신뢰도를 제공할 수 있는 개체 식별 시스템을 설정할 수 있을 것으로 생각된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권12호
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• pp.5069-5073
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• 2015

The single nucleotide polymorphism (SNP) rs1053004 in Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) was recently reported to be associated with chronic hepatitis B (CHB)-related hepatocellular carcinoma (HCC) in a Chinese cohort. This study was aimed at investigating whether the SNP might also contribute to HCC susceptibility in the Thai population. Study subjects were enrolled and divided into 3 groups including CHB-related HCC (n=211), CHB without HCC (n=233) and healthy controls (n=206). The SNP was genotyped using allelic discrimination assays based on TaqMan real-time PCR. Data analysis revealed that the distribution of different genotypes was in Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05). The frequencies of allele T (major allele) in HCC patients, CHB patients and healthy controls were 51.4%, 58.6% and 61.4%, respectively, whereas the frequencies of C allele (minor allele) were 48.6%, 41.4% and 38.6%. The C allele frequency was higher in HCC when compared with CHB patients (odds ratio (OR)=1.34, 95% confidence interval (CI)=1.02-1.74, P=0.032). The genotype of SNP rs1053004 (CC versus TT+TC) was significantly associated with an increased risk when compared with CHB patients (OR=1.83, 95% CI=1.13-2.99, P=0.015). In addition, we observed a similar trend of association when comparing HCC patients with healthy controls (OR=1.77, 95% CI=1.07-2.93, P=0.025) and all controls (OR=1.81, 95% CI=1.19-2.74, P=0.005). These findings suggest that the SNP rs1053004 in STAT3 might contribute to HCC susceptibility and could be used as a genetic marker for HCC in the Thai population.

• 생명과학회지
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• 제25권12호
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• pp.1347-1353
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• 2015

대하(Fenneropenaeus chinensis)는 우리나라에서 경제적으로 가장 중요한 양식생물 중 하나이다. 그러나 대하의 유전적 특성에 대한 연구는 전무하다. 본 연구에서는 새로 개발된 13개 미세위성체 유전자좌를 이용하여 우리나라에 서식하는 4개 지역 대하의 유전 다양성 및 집단간 관련성을 분석하였다. 평균 대립유전자 richness =16.87, 평균 이형접합률 =0.845를 보여 유전 다양성은 비교적 높은 수준을 보였다. 52개 유전좌중에서 13개 유전자좌가 집단간 분석에서 Hardy–Weinberg 평형에서 유의적인 차이로 벗어났다. Neighbor-joining, principal coordinate 및 molecular variance 분석 결과로 우리나라 대하 집단은 3개 집단(나라도, 천수만, 법성포 및 채석포)으로 구성되어 있으며, 이 결과는 유전적 거리에 근거한 군집 결과와 일치하였다. 본 연구에서 조사된 유전 다양성 및 분화결과는 앞으로 대하의 지속 가능한 자원관리 및 선발 육종을 통한 유전적 개량에 적용될 수 있을 것이다.