• 한국산림과학회지
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• 제103권4호
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• pp.519-527
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• 2014

고유식물인 꼬리말발도리는 팔공산, 달음산, 가지산과 운문산 등 경상남북도에 제한적으로 분포한다. 본 연구대상인 4개 집단의 크기는 달음산의 최소 100개체에서 운문산 집단이 최대 3,500개체까지이다. 인공수분실험 결과, 생식양식은 완전 타가수분이며, 주요 관찰 화분매개자는 Lasioglossum exiliceps (Vachal)과 호리꽃등에 [Allograpta balteata (de Geer)]였다. 동위효소로 유전적 다양성을 측정한 결과, 종 수준에서의 평균적인 유전다양성은 유전자좌 당 평균 대립유전자수($A_s$)는 1.33, 유전다양성($H_{es}$)은 0.110으로 이미 보고된 고유식물종의 유전다양성과 비슷한 값을 보였다. 달음산 집단은 모든 개체에서 동일한 유전적 조성을 보였으며, 이 집단의 전체 개체가 클론으로 추정된다. 유전자좌의 비율(P)과 유전자좌당 평균 대립유전자($A_P$)의 수는 팔공산 집단이 가장 높았다. 집단 간의 전체 유전 고정지수($F_{IT}$)는 집단 내 지수($F_{IS}$)보다 높아 집단 내 이형접합자의 비율은 높지만, 종 전체 이형접합자 부족현상이 확인되었다. 집단 간의 유전적 분화의 정도를 나타내는 $F_{ST}$값은 0.223, 각 집단 간의 유전적 거리는 평균 0.047(0.011-0.066)로 단형성을 갖는 유전자가 많아 실제 분화는 일부 유전자좌에 국한된 결과이다. 꼬리말발도리의 유전다양성의 감소는 집단의 유효집단 크기 감소와 관련이 있으며, 현지내의 생육지 보전과 함께 현지외 보전을 위해 각 집단별로 최대 유전 다양성을 확보하는 전략이 필요하다.

• 생물정신의학
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• 제15권1호
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• pp.14-22
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• 2008

우울 장애는 유전적 요인과 함께 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 정신 장애이다. 본 연구에서는 세로토닌 체계와 연관된 유전적 요인과 생활사건과 같은 환경적 요인이 초기 성인기 우울 장애 발현에 미치는 영향을 조사함으로써 우울 장애의 원인론에 있어 유전자${\times}$환경 상호작용을 설명할 수 있는 자료를 제시하고자 하였다. 534명의 대학 신입생을 종적으로 추적 조사하여 생활사건 빈도와 중요도, 우울 척도와 불안 척도를 조사하였으며 전화 면담을 통해 DSM-IV 우울 장애 여부를 확인하였다. 최종적으로 150명이 연구에 포함되었으며 이전 연구로 확인된 TPH1 유전형과 함께 보관되어 있던 대상군의 DNA를 이용하여 SNaPshot$^{TM}$ 방식으로 TPH2, 5HTR2A 유전자를 추가 분석하였다. 유전자 정보와 생활사건 특성이 우울 증상에 미치는 영향을 확인하기 위해 로지스틱 회귀 분석과 상관 분석, 카이 자승 분석을 사용하였다. TPH1 유전형 중 C 대립 유전자가 존재하지 않는 집단과 달리 C 대립 유전자가 존재하는 집단에서는 생활사건 빈도가 우울 장애 유발에 유의한 영향을 미쳤다. 이러한 영향은 다른 대립 유전자나 유전형을 보이는 집단에서는 관찰되지 않았다. 본 연구의 결과는 TPH1 유전형은 생활사건 이후 우울 장애 발생의 유의미한 예측 요인임을 시사한다. 이는 우울 장애의 유전${\times}$환경 상호작용에 TPH1 유전자가 작용하고 있음을 제시한다.

• 대한한방내과학회지
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• 제37권1호
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• pp.47-64
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• 2016

Objectives: In the present study, a genetic analysis was conducted to investigate the association of the expression of SNPs of EDN1 gene polymorphism with the clinical phenotype in bronchial asthma patients with either excess or deficiency syndrome.Methods: Ninety-four healthy control subjects and 52 asthma patients were included in this study. The asthma patients were divided into two groups: those with deficiency syndrome and those with excess syndrome. We searched the exonic and promoter areas of the EDN1 gene in the NCBI website SNPs with <0.01 minor allele frequency (MAF) and <0.01 heterozygosity. Pro programs were performed to obtain the odds ratio, 95% confidence interval, and p-value. Multiple logistic regression models were conducted to analyze the genetic data.Results: In our genotype and allele analyses, there were significant differences in the codominant 2 model of the rs3087459 SNP genotype and also in the CGG haplotype between the control group and the asthma group. Genotype and allele analyses were conducted between the deficiency and excess syndrome group. There were significant differences in the dominant and log-additive model and also in the frequency of C-alleles of rs3087459 SNP genotype. There were significant differences in codominant 1, dominant and log-additive model and T-allele of rs5370 SNP genotype. The AGG haplotype also revealed significant differences.Conclusions: EDN1 SNPs (rs3087459, rs5370) showed a significant association with symptomatic excess syndrome in Korean asthmatic patients.

• 생명과학회지
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• 제18권9호
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• pp.1225-1229
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• 2008

본 연구는 한우의 5번 염색체 내에 존재하고 있는 10개의 microsatellite marker의 대립유전자 빈도를 이용하여 한우의 경제형질과의 연관성을 지닌 좌위를 탐색하기 위하여 실시하였다. 한우 326두를 대상으로 10개의 유전좌위를 분석한 결과 총 169개의 대립유전자가 검출되었다. 모든 유전좌위에서 다형성이 검출되었으며 각 유전좌위 별 대립유전자의 수는 9에서 28개로 나타났으며 평균 16.9로 나타났다. 가장 높은 PIC 값을 가진 유전좌위는 DIK2400(0.908)이었으며 가장 낮은 유전좌위는 DIK2718 (0.603)으로 검출되었다. 관측된 이형접합도에서는 DIK1048 (0.655)가 가장 높게 나타났으며, DIK2400 (0.906)은 가장 낮은 것으로 검출되었다. 분석된 MS marker들의 대립유전자의 빈도를 이용하여 경제형질과의 연관성을 탐색하기 위하여 각 경제형질별 육종가를 대상으로 상위그룹과 하위그룹으로 나누어 Chi-square검정을 실시하였다. 분석결과 DIK2828의 239 대립유전자는 근내지방도에서 상위그룹과 하위그룹의 빈도차가 유의적인 차이를 보이는 것으로 나타났다. BMC1009의 279 대립유전자는 도체중과 등지방두께에서 유의적인 차이를 확인하였으며 285대립유전자는 도체중, 등지방두께 그리고 근내지방도에서 유의적인 차이가 확인되었다. DIK4329의 200대립유전자는 등심단면적과 등지방두께에서 유의적인 차이가 확인되었다. 본 연구에서 유의적인 차이가 확인된 유전자좌위는 5번 염색체 내 20 (DIK2828), 41 (BMC1009) 그리고 95 (DIK4329) cM로 나타났다.

• 식물병연구
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• 제22권4호
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• pp.297-302
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• 2016

토마토황화잎말림바이러스(TYLCV)는 토마토에서 큰 경제적 손실을 초래하는 바이러스 병이다. 이병은 약제방제가 되지 않기 때문에 매개충인 담배가루이를 방제하거나 저항성 품종을 재배해야 한다. 본 시험은 시중에 유통 중인 토마토 품종에 대해 토마토황화잎말림바이러스에 저항성을 평가하였다. 토마토 품종별로 TYLCV 저항성 마커로 유전자 Ty-1과Ty-3 분석을 실시하였고, 아그로주입법으로 생물검정을 실시하였다. 대추형은 티티찰, TY 티니, TY 생생 II, TY 센스큐 등 4종, 방울형은 TY 엔도르핀, TY 스마프사마, 티아라 TY, 올레 TY 등 4종, 완숙형은 TY 킹덤, TY 에이스, TY 홈런, TY 알토랑, 도테랑 TY 위너, 스틱스 TY 등 6종에서 저항성유전자를 확인하였다. 유묘검정은 대추형과 방울형은 모두 유전자 분석결과와 일치하였으나, 완숙형은 저항성 품종에서도 일부 병징이 발현되는 경향이었다. 품종별 수량성은 대추형은 티티찰 대비 TY 티니가 우수하였고, 방울형은 스마일 대비 TY 스마프사마, 티아라 TY이 우수하였으며, 완숙형은 다복 대비 TY 에이스, TY 킹덤 등이 우수한 품종이었다.

• 생명과학회지
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• 제19권10호
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• pp.1495-1498
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• 2009

Adiponectin은 지방세포에서 분비되는 아디포카인 중의 하나로서 에너지 대사, 인슐린 저항성, 심혈관계에 조절역할을 하는 것으로 밝혀지고 있다. Adiponectin 유전자는 염색체상에서 제2형 당뇨병 감수성과 연관된 것으로 확인된 3q27 부위에 위치하는데[4], adiponectin 유전자의 일부 유전자 다형성이 adiponectin 농도, 제2형 당뇨병, 비만과 연관되어 있음이 보고된 바 있으며, 그 중 대표적인 것이 T45G와 G276T이다. 따라서 본 연구에서는 adiponectin 유전자 다형성과 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 연구 결과 T45G 유전자 다형성은 제2형 당뇨병과 유의성을 가짐을 확인하였으나, G276T의 경우에는 유의적인 연관성을 보이지 않는 것으로 확인되었다. 이는 여러 인구 집단과 비교하였을 때에 T45G 유전자 다형성의 경우에는 한국인에서 제2형 당뇨병의 marker로 사용하는 것이 가능하다고 판단된다. Adiponectin은 이미 항염증반응, 항동맥경화 작용이 있다는 것이 알려져 있을 뿐만 아니라 제2형 당뇨병과도 관련이 있다고 보고되어 있으므로 adiponectin을 증가시킴으로써 제2형 당뇨병이나 비만 등의 치료 및 예방 효과를 보일 수 있을 것으로 보고 있다. 따라서 adiponectin의 분자 수준에서의 연구를 위해서 유전자 다형성과 제2형 당뇨병과의 연관성에 대한 연구는 필수적이라 할 수 있으며, adiponectin 유전자 다형성에 관한 본 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 adiponectin 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권12호
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• pp.6505-6510
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• 2012

Background: CYP2E1 encodes an enzyme which is mainly involved in bioactivation of potential carcinogens such as N-nitrosamines. Polymorphisms in the gene have been reported to be associated with cancer. The aim of this study was to evaluate genotype distributions and allele frequencies of five CYP2E1 polymorphisms in Iran Materials and Methods: Two hundred healthy individuals of an Iranian population from the southwest were included in this study. PCR-restriction fragment length polymorphism and Tetra-ARMS PCR methods were applied for CYP2E1 genotyping. Results: The allele frequencies for $^*5B$, $^*6$, $^*7B$, $^*2$, and $^*3$ were calculated to be 1.5%, 16%, 28.5%, 0%, and 2.75% respectively. Results of this study showed that no significant differences in genotype and allele frequencies of five single nucleotide polymorphisms with respect to the gender and tribes. The chi-square test showed that the genotype frequencies of $CYP2E1^*5B$ were similar to Caucasians, but the distribution of $CYP2E1^*6$ genotypes was similar to Asians. The frequencies of $CYP2E1^*2$ (0%) and $CYP2E1^*3$ (2.75%) alleles were within the range for Caucasians and Orientals. In the case of $CYP2E1^*7B$, the data werelimited. Accordingly, the results were only compared with Europeans and the comparison showed significant differences. Conclusions: In conclusion, ethnic and geographic differences may explain discrepancies in the prevalence of CYP2E1 polymorphisms.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권11호
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• pp.6743-6749
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• 2013

Molecular epidemiological studies have shown that gene polymorphisms of estrogen receptor alpha gene (ESR-${\alpha}$) are associated with breast cancer risk. However, previous results from many molecular studies have been inconsistent. In this study, we examined two polymorphisms (PvuII and XbaI RFLPs) of the ESR-${\alpha}$ gene in 542 breast cancer cases and 1,016 controls from China. Associations between the polymorphisms and breast cancer risk were calculated with an unconditional logistic regression model. Linkage disequilibrium and haplotypes were analyzed with the SHEsis software. In addition, we also performed a systematic meta-analysis of 24 published studies evaluating the association. No significant associations were found between the PvuII polymorphism and breast cancer risk. However, a significantly decreased risk of breast cancer was observed among carriers of the XbaI 'G' allele (age-adjusted OR = 0.80; 95% CI = 0.66- 0.97) compared with carriers of the 'A' allele. Haplotype analysis showed significantly decreased cancer risk for carriers of the 'CG' haplotype (OR = 0.79; 95% CI = 0.66- 0.96). In the systematic meta-analysis, the XbaI 'G' allele was associated with an overall significantly decreased risk of breast cancer (OR = 0.90, 95% CI = 0.82- 1.00). In addition, the PvuII 'C' allele showed a 0.96- fold decreased disease risk (95% CI = 0.92- 0.99). In subgroup analysis, an association between the PvuII 'C' and XbaI 'G' alleles and breast cancer risk was significant in Asians ('C' vs. 'T': OR = 0.93, 95% CI = 0.85- 1.00; 'G' vs. 'A': OR = 0.82, 95% CI = 0.68- 0.98), but not in Euro-Americans. Thus, our results provide evidence that ESR-${\alpha}$ polymorphisms are associated with susceptibility to breast cancer. These associations may largely depend on population characteristics and geographic location.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제31권2호
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• pp.141-147
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• 2004

Objective: To investigate the association between endometriosis and polymorphisms of N-acetyl transferase 2 (NAT2), glutathione S-transferase M1 (GSTM1), and cytochrome P450 (CYP) 1A1 genes in Korean infertile patients. Materials and Methods: A total of 303 infertile patients who had undertaken diagnostic laparoscopy during January, 2001 through December, 2003 at Samsung Cheil Hospital enrolled in this study. The patients were grouped according to laparoscopic findings: minimal to mild endometriosis (group I: n=147), moderate to severe endometriosis (group II: n=57), normal pelvic cavity (n=99). Peripheral blood was obtained and genomic DNA was extracted. The genotypes of each genes were analyzed using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). For NAT2, RFLP was used to detect the wild type (wt) and mutant (mt) alleles, enabling classification into slow (mt/mt) or fast (wt/wt or wt/mt) acetylation genotypes. For GSTM1, PCR was used to distinguish active (+/- or +/+) from null (-/-) genotypes. For CYP1A1, MspI digestion was used to detect the wild type (A1A1), heterozygote (A1A2) or mutant (A2A2) genotypes. Result: The genotype frequencies of NAT2 slow acetylator was 12.8%, 10.9%, 12.8% in group I, group II and control, respectively. The genotype frequencies of GSTM1 null mutation was 55.3%, 41.8%, 53.2% in group I, group II and control, respectively. The genotype frequencies of CYP1A1 MspI polymorphism was 16.3%, 9.1%, 18.1% in group I, group II and control, respectively. No significant difference was observed between endometriosis and normal controls in the genotype frequencies of the NAT2, GSTM1, CYP1A1 MspI polymorphism. Conclusion: The NAT2, GSTM1, CYP1A1 gene polymorphism may not be associated with the susceptibility of endometriosis in Korean women.

• Archives of Pharmacal Research
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• 제26권11호
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• pp.967-973
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• 2003

Cytochrome P4502C9(CYP2C9) is largely responsible for terminating anticoagulant effect by hydroxylation of S-warfarin to inactive metabolites. Mutations in the CYP2C9 gene result in the expression of allelic variants, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 with reduced enzyme activity compared to wild type CYP2C9 *1. The aim of this study was to assess relationship between requirement of warfarin dose and polymorphism in CYP2C9 in Korean population. Patients on warfarin therapy for longer than 1 year were included from July 1999 to December 2000 and categorized as one of four groups; regular dose non-bleeding, regular dose bleeding, low dose non-bleeding and low dose bleeding. Low dose was defined as less than 10 mg/week for 3 consecutive monthly follow-ups. Bleeding complications included minor and major bleedings. Blood samples were processed for DNA extraction, genotyping and sequencing to detect polymorphism in CYP2C9. Demographic data, warfarin dose per week, prothrombin time (INR), indications and co-morbid diseases were assessed for each group. Total 90 patients on warfarin were evaluated; The low dose group has taken warfarin 7.6$\pm$1.7 mg/week, which was significantly lower than 31.4$\pm$0.9 mg/week in the regular dose group (p<0.0001). The measured INR in the low dose group was similar to that of the regular dose group (2.3$\pm$0.7 vs. 2.3$\pm$0.6, p=0.9). Even though there was a higher possibility of CYP2C9 variation in the low dose group, no polymorphism in CYP2C9 was detected. All patients were homozygous C416 in exon 3 for CYP2C9*2 and A1061 in exon 7 for CYP2C9*3. The DNA sequencing data confirmed the homozygous C416 and A 1061 alleles. In conclusion, polymorphism in CYP2C9 is not a critical factor for assessing warfarin dose requirement and risk of bleeding complications in a Korean population.