본 연구는 사과 품종의 유전적 다양성을 분석하여 육종의 기초 자료로 활용하기 위하여 최근에 국내에서 육성된 품종 및 도입품종을 포함한 34품종을 대상으로 RAPD와 SSR 분석을 수행하였다. RAPD분석에서 총 37종의 선발된 임의 primer를 분석하여 193개의 다형성 밴드(36.2%)를 얻었으며, 평균 다형성 밴드 수는 5.6개였다. SSR 마커 26종을 이용하여 분석한 결과 총 112개의 대립인자가 확인되었고, 마커 당 대립인자 수는 평균 4.3개였다. 유전적 다양성(PIC 값)은 평균 0.843이었고 범위는 0.536(CH03d12)-0.952(CH04c06)였다. RAPD와 SSR분석에서 획득된 305개의 다형성 밴드를 이용하여 UPGMA(비가중 평균결합) 방식으로 유사도 및 집괴분석을 수행한 결과 유전적 유사도 0.640를 기준으로 4개의 그룹으로 분류되었다. 제1그룹에는 '서광'이 단독으로 분류되었고, 제2그룹에는 12품종이 속하였는데 'Spur Earliblaze'와 'Jonathan'을 제외하고 대부분 'Golden delicious'를 교배친으로 이용하여 육성된 품종이 분포하는 것으로 나타났다. 제3그룹에는 'Fuji'와 'Fuji'를 교배친으로 이용되여 선발된 품종 및 그의 아조변이 품종 등 13개 품종이 속하였고 제4그룹에는 '홍로', '감홍', '새나라' 등 8품종이 포함되었다. 품종간 유전적 유사도는 0.529-0.987의 범위로 평균 유전적 유사도는 0.647이었다. 가장 높은 유사도 값(0.987)을 나타낸 품종은 '화랑'과 '단홍' 품종 간이었고 가장 낮은 유사도 지수(0.529)를 나타낸 품종은 '서광'과 '화랑' 품종 간이었다. 본 실험을 통해 사과 34품종 간의 유연관계는 알려진 pedigree와 일치하는 것을 알 수 있었다.
본 연구는 총 50개의 SSR 마커를 이용하여, 찰옥수수 및 종실용 옥수수 핵심집단(찰옥수수 40계통, 종실용 옥수수 40계통)의 자식계통들의 유전적 다양성, 집단구조 및 계통유연관계를 분석하였다. 1. 그 결과 65bp에서 225bp 크기의 범위로 총 242개의 대립단편들을 증폭시켰다. SSR primer들에서 증폭된 대립단편의 수는 최소 2개에서부터 최대 9개까지의 범위로 나타났고, 평균 4.84개가 증폭되었다. 그리고 GD값은 0.420에서 0.854의 범위로 나타났고, 평균 0.654의 값을 나타내었다. 2. 80개의 옥수수 자식계통들의 집단구조를 분석한 결과, 13개의 찰옥수수 자식계통은 group I에 포함되었고, Group II는 7개의 찰옥수수 자식계통과 38개의 종실용 옥수수 자식계통들이 포함되었다. 나머지 22개의 자식계통들은 admixed group에 포함되었으며, 20개 찰옥수수 자식계통과 2개의 종실용 옥수수 자식계통으로 구성되어있다. 3. UPGMA법에 의한 계통유연관계 분석 결과, 80개 옥수수 자식계통들은 유전적 유사성 31.7% 수준에서 크게 3개의 그룹으로 나누어졌다. Group I은 40개의 찰옥수수 자식계통과 11개의 종실용 옥수수 자식계통을 포함하고 있었고, Group II는 27개의 종실용 옥수수 자식계통을, 그리고 Group III은 단지 2개의 종실용 옥수수 자식계통을 포함하고 있었다. 따라서 본 연구의 결과는 앞으로 강원도 농업기술원 옥수수시험장에서 육성한 찰옥수수 및 종실용 옥수수 자식계통들에 대한 유전자원 관리 및 선발 그리고 교배조합 구성 및 예측 등에 유용한 정보를 제공할 것으로 기대된다.
소맥의 조숙품종육성을 위하여는 춘파성품종의 조숙인자를 추파성품종에 도입하는 것이 중요한 과제이므로 춘추파성 소맥품종의 일장과 온도조건에 따른 출수반응 및 출수기를 지배하는 생리적 요인의 구명과 출수기의 유전에 관한 지견을 얻고저 본실험을 실시하였다. 수원 작물시험장 전작포장 및 온실에서 1970년부터 조숙품종 Yecora F70, 중숙품종 수계 169호, 육성 003 만숙품종 장광, Bezostaia, Sturdy, Blueboy 등 8개품종을 상호교배하여 1972년부터 1973년에 온실 및 초자실을 이용하여 양친과 Diallel cross F$_1$을 고온장일, 고온단일, 저온장일, 저온단일의 4처리조건 및 포장조건에서 3조합의 F$_1$, F$_2$, BC$_1$, BC$_2$ 및 양친들은 고온단일조건에서 F$_1$, F$_2$ 9조합 및 그 양친은 포장에서 각각 재배 실험하였다. 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 춘화 처리후의 주요엽수는 일장 및 온도조건에 관계없이 일정하였으나 주간의 출엽속도에만 영향을 주었으며 춘파성품종은 추파성품종보다 주간엽수가 적었다. 2. 지엽전개일수의 일장 및 온도반응은 출수속도에 의하여 결정되며 일장과 온도에 따른 출엽속도의 차이는 하위엽보다 상위엽에서 컸다. 3. 춘화처리후의 출수기에 대한 생리적 요인은 일장반응과 순수조만생이며, 출수일수의 품종간 변이는 고온단일에서 가장 크고 포장조건에서 가장 적었으며 고온장일, 저온장일, 저온단일을 비슷하였다. 4. 일장차이에 의한 출수일수의 품종간 반응은 장광, Parker가 크고, Yecora F70, 수계 169 호 등 기타 품종들은 비교적 적었으며, 장광, Parker는 단일이 의하여 출수일수가 크게 지연되는 감광성 품종이었다. 5. 일장반응은 온도의 영향을 크게 받고 출수일수의 품종간차이는 저온일 빼보다 고온일 때 현저히 나타났다. 6. 온도차이에 의한 출수일수의 품종간 반응은 비슷하였으며, 어떠한 품종이라도 고온에 의하여 출수가 촉진되고 저온에 의해서 지연되었다.7. 출수일수에 대한 유전은 일장 및 온도조건이 변하여도 조숙은 만숙에 대하여 부분우성이었으며, 우성의 정도는 단일에서 크고 장일에서 적었다. 8. 고온장일조건에서 출수일수의 품종간 차이는 수수조만성의 차이라고 할 수 있으며, 춘파성품종인 Yecora F70은 추파성품종에 대하여 우성정도가 컸고 추파성품종간에는 우성정도가 없거나 적었다. 이때의 유효 우성 유전자수는 1쌍의 대립유전자에 의해서 지배되나 다소의 미동유전자가 관여되었다. 9. 출수일수에 관여하는 비감광성은 감광성에 대하여 우성단인자차에 의하여 지배되었고 저온조건에서는 단일감응성의 발현정도가 둔화 또는 억제되었다. 10. 순수 조만성과 단일감응성은 모두 조숙이 만숙에 대하여 부분우성으로 표현되었다. 11. 출수기에 관여하는 감온성의 품종간반응은 대립유전자 및 비대립유전자의 지배를 받으며 같은 대립유전자를 가진 품종군에서는 비감온성이 감온성에 대하여 우성으로 표현되나 일장 및 순수 조만성보다는 그 정도가 미미하다. 12. 장광과 수계 169호 사이에는 감광성에 관여하는 1쌍의 대립인자 ee와 EE에 의하여 조만이 결정되었고, 장광과 Yecora F70사이에는 ee, enen과 EE, EnEn의 2쌍의 대립인자에 의하여 지배된다고 추정되었다. 이때 EE와 EnEn는 조숙방향에 상가적으로 작용하여 단일조건하에서는 EE의 효과가 EnEn의 효과보다 크다. 장일 조건하에서는 EE의 효과는 나타나지 않고 EnEn효과만 발현된다. En과 en 사이에 우열관계는 E와 e 사이보다 적고 상가적 작용을 하고 있다고 본다. 13. 본 실험의 포장조건에서는 2개정도의 우성주동유전자를 가정할 수 있으나 생육초기의 저온단일과 생육후기의 고온장일의 영향으로 2개의 우성유전자 표현이 불확실하며 F$_2$분리에 있어서는 일장 및 온도의 영향과 미동유전자의 영향으로 연속변이를 하였다. 14. 출수일수의 유전력은 0.51-0.72로서 어느 조건에서나 높은 경향으로 초기세대의 선발효과가 큰 것으로 인정되었으며, 환경에 의하여 다소의 차이가 있어 장일보다는 단일에서 유전력이 컸고, 저온보다는 고온에서 큰 경향이었다. 또한 감광성의 유전력은 0.86-0.76으로 컸으나 온도효과의 유전력은 적었다. 15. 출수기가 빨라지므로서 1수입수, 천입중, 수량이 낮아지는 상관관계를 보여 조숙다수성 품종선발이 어렵다는 결과를 보였으나 수수와는 부의 상관(유의성은 없음)을 보여 조숙품종으로서 수수형 품종을 선발하면 수량을 올릴수 있는 약간의 가능성도 보였다.
Pork from Jeju black pig (population J) and Berkshire (population B) has a unique market share in Korea because of their high meat quality. Due to the high demand of this pork, traceability of the pork to its origin is becoming an important part of the consumer demand. To examine the feasibility of such a system, we aim to provide basic genetic information of the two black pig populations and assess the possibility of genetically distinguishing between the two breeds. Muscle samples were collected from slaughter houses in Jeju Island and Namwon, Chonbuk province, Korea, for populations J and B, respectively. In total 800 Jeju black pigs and 351 Berkshires were genotyped at thirteen microsatellite (MS) markers. Analyses on the genetic diversity of the two populations were carried out in the programs MS toolkit and FSTAT. The population structure of the two breeds was determined by a Bayesian clustering method implemented in structure and by a phylogenetic analysis in Phylip. Population J exhibited higher mean number of alleles, expected heterozygosity and observed heterozygosity value, and polymorphism information content, compared to population B. The $F_{IS}$ values of population J and population B were 0.03 and -0.005, respectively, indicating that little or no inbreeding has occurred. In addition, genetic structure analysis revealed the possibility of gene flow from population B to population J. The expected probability of identify value of the 13 MS markers was $9.87{\times}10^{-14}$ in population J, $3.17{\times}10^{-9}$ in population B, and $1.03{\times}10^{-12}$ in the two populations. The results of this study are useful in distinguishing between the two black pig breeds and can be used as a foundation for further development of DNA markers.
The natural resistance-associated macrophage protein 1 (NRAMP1) gene was identified as a candidate gene controlling the resistance and susceptibility to a number of intracellular parasites in pigs. The genetic variations in a 1.6 kb region spanning exon 1 and exon 3 of the porcine NRAMP1 gene were investigated by PCR-HinfI-RFLP in samples of 1347 individuals from 21 Chinese indigenous pig populations and 3 western pig breeds. Three alleles (A, B, C) and four genotypes (AA, BB, AB, BC) were detected. Significant differences in genotype and allele frequencies were observed between Chinese indigenous pig populations and exotic pig breeds, while in general the differences in genotype and allele frequencies among Chinese indigenous pig populations were not significant. The allele C was detected only in Duroc, Leping Spotted and Dongxiang Spotted pig, and the two Chinese pig populations showed similar genotype and allele frequencies. Four Chinese Tibetan pig populations displayed genetic differentiation at the NRAMP1 gene locus. In addition, intron 5 of the NRAMP1 gene was isolated and characterized by directly sequencing the PCR products encompassing intron 5. The alignment of intron 5 of the porcine, human, equine and ovine NRAMP1 gene showed a similarity of 45.38% between pig and human, 52.55% between pig and horse, 63.47% between pig and sheep, respectively.
제2형 당뇨병은 복합적인 유전적 경향을 보이며, 당뇨병과 관련이 있는 것으로 알려진 여러 대립유전자들이 보고되어 있다. Matrix metalloproteinase (MMP)는 기질 금속단백효소로 세포외기질(extracellular matrix, ECM)을 선택적으로 분해하는 효소로서, 질환의 진행뿐만 아니라, 배 발생, 조직형성, 염증반응, 상처치유 등을 조절하는 것으로 알려져 있다. 이에 본 연구에서는 한국인에서 MMP3의 A(-267)G, A658G, T813C 유전자다형성이 제2형 당뇨병 환자와 어떤 연관성을 갖는지 알아보고자 하였다. 정상대조군 100명(남자 36명, 여자 64명)과 당뇨병 환자 200명(남자 108명, 여자 92명)을 대상으로 하였다. 그 결과 A(-267)G와 A658G 유전자다형성이 제2형 당뇨병과 연관이 있는 것으로 나타났기에, 제2형 당뇨병의 발병과 관련이 있을 것으로 생각된다. 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리는 등의 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각되며, DNA chip과 같은 유전자 수준에서의 진단법으로 발전시킬 수 있을 것이다.
질적 형질에 대한 유전적 연관성 분석은 크게 두 가지로 구분 할 수 있는데, 모형 기반분석과 그렇지 않은 모형 무관 분석 방법이다. 복합질병의 경우 멘델의 유전법칙을 잘 따르지 않기 때문에 모형 기반 분석 방법을 사용하는 것보다 모형 무관 분석 방법을 사용하는 것이 효율적이라고 알려져 있다. 이러한 모형 무관 분석 방법 중 이환 형제 쌍 자료를 이용한 분석 방법은 형제 쌍 간의 유전적 일치 비율을 기준으로 공유하고 있는 대립유전자의 분포를 이용하는 것으로 크게 proportion test, mean test, minmax test로 구분 할 수 있다. 본 연구에서는 형제집단자료로 확장된 경우, 유전 형식에 상관없이 로버스트한 방법으로 알려진 minmax test에 형제 쌍의 가중치를 고려할 수 있는 방법들 즉, 동일 가중 방법, Suarez의 방법, Hodge의 방법, Sham 등의 방법을 적용하여 그 성능을 비교하였다. 모의실험 자료를 이용하여 비교한 결과 표식유전자의 빈도, 형질의 유전 형식, 형제수에 상관없이 Suarez의 방법이 가장 검정력이 높은 방법으로 드러났다. 또한, 동일 가중 방법을 제외하고는 표식유전자의 빈도가 높아질수록, 형제수가 많아질수록 더 높은 검정력을 보였고, 이러한 현상은 우성 유전 형식을 가정한 자료에서 더욱 두드러지게 나타났다.
꽃게(Portunus trituberculatus)는 세계적으로 넓게 분포하는 갑각류로 모래나 돌멩이가 있는 해저에 서식한다. 본 연구는 서해의 4개 지점(영광, 태안, 소래, 연평도)에서 채집된 P. trituberculatus 281 개체에 대해 10 종류 microsatellite 좌위의 유전적 다형성을 조사하였다. 좌위당 대립유전자 수는 50-129개로 평균 69.5개였으며, 관측 및 예상 이형접합도는 각각 0.111-1.000 및 0.609-0.979 범위에 있었다. 좌위별 근친계수((Fis)는 -0.0207에서 0.8175 범위였다. 유전적 분화도(Fst)는 0.05보다 낮게 나타났는데, 이것은 4 꽃게 간의 유전적 분화(genetic differentiation)가 매우 낮은 이루어진 것으로 추정하게 한다. UPGMA을 이용한 계통도 작성에서도 4 그룹 간의 유전적 거리는 매우 가깝다는 결과를 얻을 수 있었다. 매우 높은 다형성과 집단간의 낮은 유전적 분화는 서해안의 꽃게 집단은 활발한 유전적 흐름(gene flow)이 일어나며, 그룹간 지리적 경계가 없음을 제시한다
Background: Several studies have previously focused on associations between the (GT)n repeat polymorphism of the heme oxygenase-1 (HO-1) gene promoter region and risk of cancers, but results are complex. We conducted the present meta-analysis to integrate relevant findings and evaluate the association between HO-1(GT)n repeat polymorphism and cancer susceptibility. Materials and Methods: Published literature was retrieved from the PubMed/MEDLINE, EMBASE and ISI Web of Science databases before November 2013. For all alleles and genogypes, odds ratios were pooled to assess the strength of the associations using either fixed-effects or random-effects models according to heterogeneity. Subgroup analysis was conducted according to ethnicity and histopathology. Results: A total of 10 studies involving 2,367 cases and 2,870 controls were identified. The results showed there was no association between HO-1 (GT)n repeat polymorphism and the cancer risk both at the allelic and genotypic level. However, in the stratified analysis, we observed an increased risk of squamous cell carcinoma in persons carrying the LL genotype and the LL+LS genotype as compared with those carrying the SS genotype. When the LS and SS genotypes were combined, the odds ratio for squamous cell carcinoma in LL-genotype carriers, were also significantly increased. No publication bias was observed. Conclusions: The LL genotype and L-allele carrying genotypes (LL+LS) of HO-1 (GT)n repeat polymorphism are potential genetic factors for developing squamous cell carcinoma. More large and well-designed studies are required for further validations.
Background: Although the majority of investigations concerned with TP53 and its protein have focused on coding regions, recently a set of studies highlighted significant roles of regulatory elements located in p53 mRNA, especially 5'UTR. The wrap53${\alpha}$ transcript is one of those that acts as a natural antisense agent, forming RNA-RNA hybrids with p53 mRNA and protecting it from degradation. Materials and Methods: In this study, we focused on the mutation status of exon $1{\alpha}$ of the WRAP53 gene (according to exon 1 of p53) in 160 breast tumor tissue samples and conducted a bioinformatics search for probable miRNA binding site in the p53/wrap53 overlapping region. Mutations were detected, using single stranded conformation polymorphism (SSCP) and sequencing. We applied the miRBase database for prediction of miRNAs which target overlapping region of p53/wrap53 transcripts. Results: Our results showed all samples to have wild type alleles in exon 1 of TP53 gene. We could detect a novel and unreported intronic mutation (IVS1+56, G>C) outside overlapping regions of p53/wrap53 genes in breast cancer tissues and also predict the presence of a binding site for miR-4732-5p in the 5'UTR of Wrap53 mRNA. Conclusions: From our findings we propose designing further studies focused on overexpression of miRNA-4732-5p and introducing different mutations in the overlapping region of wrap53 and p53 genes in order to study their effects on p53 and its ${\Delta}N$ isoform (${\Delta}$40p53) expression. The results may provide new pieces in the p53 targeting puzzle for cancer therapy.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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