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Clinical profile and cytogenetic correlations in females with primary amenorrhea

  • Divya Chandel;Priyanka Sanghavi;Ramtej Verma
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제50권3호
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    • pp.192-199
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    • 2023
  • Objective: This study was conducted to investigate chromosomal abnormalities and their correlations with clinical and radiological findings in females with primary amenorrhea (PA). Methods: Detailed forms were recorded for 470 females, including the construction of three-generation pedigrees. Peripheral venous blood was drawn, with informed consent, for cytogenetic analysis. Results: An abnormal karyotype was found in 16.38% of participants. The incidence of structural abnormalities (6.8%) exceeded that of numerical abnormalities (6.15%). Turner syndrome represented 45% of all numerical abnormalities. Furthermore, the Y chromosome was detected in 5% of females with PA. Among the structural chromosomal abnormalities detected (n=32) were mosaicism (25%), deletions (12.5%), isochromosomes (18.75%), fragile sites (3.12%), derivatives (3.12%), marker chromosomes (3.12%), and normal variants (29.125%). An examination of secondary sexual characteristics revealed that 29.6% of females had a complete absence of breast development, 29.78% lacked pubic hair, and 36.88% exhibited no axillary hair development. Radiological findings revealed that 51.22% of females had a hypoplastic uterus and 26.66% had a completely absent uterus. Abnormal ovarian development, such as the complete absence of both ovaries, absence of one ovary, one absent and other streak, or both streak ovaries, was observed in 69.47% of females with PA. Additionally 43.1%, 36.1%, 67.4%, and 8% of females had elevated levels of serum follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, thyroid-stimulating hormone, and prolactin, respectively. Conclusion: This study underscores the importance of karyotyping as a fundamental diagnostic tool for assessing PA. The cytogenetic correlation with these profiles will aid in genetic counseling and further management of the condition.

Confocal off-axis optical system with freeform mirror, application to Photon Simulator (PhoSim)

  • Kim, Dohoon;Lee, Sunwoo;Han, Jimin;Park, Woojin;Pak, Soojong;Yoo, Jaewon;Ko, Jongwan;Lee, Dae-Hee;Chang, Seunghyuk;Kim, Geon-Hee;Valls-Gabaud, David;Kim, Daewook
    • 천문학회보
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    • 제46권2호
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    • pp.75.2-76
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    • 2021
  • MESSIER is a science satellite project to observe the Low Surface Brightness (LSB) sky at UV and optical wavelengths. The wide-field, optical system of MESSIER is optimized minimizing optical aberrations through the use of a Linear Astigmatism Free - Three Mirror System (LAF-TMS) combined with freeform mirrors. One of the key factors in observations of the LSB is the shape and spatial variability of the Point Spread Function (PSF) produced by scatterings and diffraction effects within the optical system and beyond (baffle). To assess the various factors affecting the PSF in this design, we use PhoSim, the Photon simulator, which is a fast photon Monte Carlo code designed to include all these effects, and also atmospheric effects (for ground-based telescopes) and phenomena occurring inside of the sensor. PhoSim provides very realistic simulations results and is suitable for simulations of very weak signals. Before the application to the MESSIER optics system, PhoSim had not been validated for confocal off-axis reflective optics (LAF-TMS). As a verification study for the LAF-TMS design, we apply Phosim sequentially. First, we use a single parabolic mirror system and compare the PSF results of the central field with the results from Zemax, CODE V, and the theoretical Airy pattern. We then test a confocal off-axis Cassegrain system and check PhoSim through cross-validation with CODE V. At the same time, we describe the shapes of the freeform mirrors with XY and Zernike polynomials. Finally, we will analyze the LAF-TMS design for the MESSIER optical system.

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근시도와 고위수차와의 상관관계 (Correlations between Higher-order Aberrations and Myopic Degree)

  • 유남열;김소라;박미정
    • 한국안광학회지
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    • 제19권2호
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    • pp.199-206
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    • 2014
  • 목적: 특정 범위의 근시도 및 난시도에서 근시도 변화에 따른 고위수차의 증감 분석을 통해 근시도와 고위수차의 상관관계 알아보고자 하였다. 방법: Hartmann-Shack방식의 LADARWave 장비를 이용하여 총 992 안의 고위수차를 분석하였고, 현성굴절검사로 측정된 근시도값의 증가와 고위수차의 상관관계를 알아보았다. 결과: 전체 실험대상안에서 근시도가 증가함에 따라 총코마수차와 구면수차가 통계적으로 유의하게 증가하였으며, 트레포일 수차, 난시수차, 테트라포일 수차는 감소하였다. 근시도가 작은 군일수록 근시도에 따른 총코마수차의 변화가 더 급격하였으며 근시도가 작은 군에서는 통계적으로도 유의한 변화가 나타났다. 근시도가 -3.00 D 미만인 군은 근시도에 따른 구면수차값의 변화가 크지 않은 반면에 -3.00 D 이상인 군과 -6.00 D 이상인 군에서는 근시도에 따른 변화의 폭이 컸다. 특정 난시도 범위에서 근시도와 고위수차의 상관관계를 알아보았을 때 총코마수차는 난시도가 -1.00 D 이하인 군에서만 통계적으로 유의한 감소가 나타났다. 구면수차의 경우는 난시도가 작은 군일수록 근시도 증가에 따른 구면수차의 증가 폭이 더 커졌으며 모든 난시군에서 통계적으로 유의한 변화가 나타났다. 수평 및 수직코마수차는 특정 근시도 및 특정 난시도군별 일관성있는 증감관계가 성립하지 않았으며 통계적으로도 유의하지 않았다. 결론: 본 논문에서 밝힌 저위수차와 고위수차와의 상관관계를 통하여 시력의 질과 관련된 이해와 시력의 질 향상에 도움을 줄 수 있을 것으로 보여진다.

FISH기법 및 단세포전기영동기법을 이용한 저선량 방사선에 의한 DNA 상해 및 염색체이상 평가 (Assessment of DNA damage and Chromosome aberration in human lymphocyte exposed to low dose radiation detected by FISH(fluorescence in situ hybridization) and SCGE(single cell gel electrophoresis))

  • 정해원;김수영;김병모;김선진;김태환;조철구;하성환
    • Journal of Radiation Protection and Research
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    • 제25권4호
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    • pp.223-232
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    • 2000
  • 단세포전기영동법은 저선량 방사선에 의한 DNA손상을 민감하게 측정할 수 있는 방법으로 그 활용성이 증대되고 있다. 또한 각 염색체에 특이한 DNA probe를 이용하는 FISH기법은 염색체의 구조적 변화를 측정하는 매우 효과적인 방법으로서 그 유용성이 증대되고 있는 추세이다. 본 연구에서는 저선량 방사선의 측정을 위한 생물학적 선량계로서 FISH 기법과 단세포전기영동법의 활용가능성을 조사하고자 하였다. 5, 10, 30, 및 50 cGy의 저선량 방사선 조사에 의한 염색체이상빈도는 상호전좌의 경우 1, 2, 4번 염색체가 전체 genome상에서 차지하는 비율을 감안하여, 전체 세포수로 환산했을 때 cell equivalent당 0.0375, 0.0407, 0.0727 및 0.0814로 나타났으며, 이동원염색체의 경우 0.0125, 0.0174, 0.02291, 및 0.0407로 나타나 선량 증가에 따라 증가하는 것을 알 수 있었다. 또한 $5{\sim}50cGy$의 저선량 방사선 조사 후 단세포전기영동법을 통해 DNA 상해정도를 살펴본 결과 선량이 증가할수록 DNA 상해가 증가하는 결과를 얻었다. 따라서 FISH 기법은 저선량 방사선 피폭시 염색체이상을 보다 정확하고 쉽게 관찰할 수 있으며, 단세포전기영동법은 DNA 손상을 민감하게 감지할 수 있어 저선략 방사선 피폭 시 유용한 생물학적 선량계로서 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

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인체 말초혈액 림프구에서 방사선유도 염색체 손상 및 세포고사에 대한 중기염색체 분석 및 유세포계측 연구 (A Comparison Study of Metaphase Analysis of Chromosomal Aberration and Flow Cytometric Assessment of Radiation-induced Apoptosis in Human Peripheral Lymphocytes)

  • 범희승;이승연;이상구;민정준;정환정;송호천;김지열;신종희;서순팔;양동욱
    • 대한핵의학회지
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    • 제33권1호
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    • pp.94-99
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    • 1999
  • 목적: 조사선량별로 인체 말초혈액 림프구에서 염색체 손상은 중기염색체 분석법으로, 그리고 세포고사는 annexin V를 이용한 유세포계측법으로 정량화하여 서로 비교해 봄으로써, 인체 말초혈액 림프구가 조사선량에 따라 세포사망에 이르는 과정을 밝혀보고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 이상을 동반하는 질환이 없는 건강한 자원자 10명(남자 6명, 여자 4명, 연령범위 $23{\sim}41세$)을 대상으로 하였으며, 이들로부터 혈액을 채혈하여 실험에 이용하였다. 채혈한 혈액으로부터 림프구를 분리하여 0.18, 2, 5, 10, 20. 25 Gy를 조사하였으며, 방사선을 조사하지 않은 림프구를 대조군으로 하였다. 방사선에 조사된 실험군과 대조군을 각각 중기염색체 분석법과 유세포계측법으로 검사하였으며, 중기염색체 분석법에서는 600개의 림프구로부터 불안정 염색체인 2중심염색체와 반지모양 염색체의 수를 계수하였고, 유세포 계측법에서는 세포막의 변화는 annexin V에 결합된 FITC의 섭취로, 그리고 세포핵의 변화는 PI의 섭취로 보았다. 실험군 간의 차이는 ANOVA 검사로, 그리고 두 검사법간의 상관관계는 Pearson의 상관검사로 알아보았다. 결과: 방사선을 조사하지 않은 세포군에서도 불안정 염색체가 $0.5{\pm}0.53$개 관찰되었으며, 실험군에서는 조사선량의 증가에 따라 불안정 염색체의 숫자가 유의하게 증가되었다(p<0.001). 조사선량의 증가에 따라 초기 세포고사는 증가하다가 다시 감소하는 양상을 보이나, 후기 세포고사는 조사선량에 따라 증가하는 양상을 보였다. 중기염색체 분석에서 보이는 불안정 염색체의 수와 Ydr, Qdr 값은 초기 세포고사와는 유의한 상관관계를 보이지 않고, 후기 세포고사와는 매우 유의한 상관관계를 보이고 있었다(p<0.01). 결론: 조사선량에 따른 불안정 염색체의 증가는 유세포계측법으로 검사한 세포핵의 변화와 밀접한 상관관계를 가지고 있었다. 반면 세포막의 변화는 염색체 손상과 관계가 없었으며, 조사선량의 증가에 비례하여 증가하지도 않았다.

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다양한 전동 니켈 티타늄 파일과 혼합사용법에 의한 근관 성형 효율 비교 (Comparison of shaping ability using various Nickel-Titanium rotary files and hybrid technique)

  • 김정원;박정길;허복;김현철
    • Restorative Dentistry and Endodontics
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    • 제32권6호
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    • pp.530-541
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    • 2007
  • 현재 다양한 종류의 니켈 티타늄 파일 시스템이 근관 치료에 사용되고 있지만, 한 종류의 기구로 복잡한 구조의 근관을 모두 치료하기는 어려운 실정이다. 따라서 여러가지 파일 시스템의 각기 다른 장점을 같이 이용하여 임상에서 더 쉽고, 정확하게 근관 성형을 하기 위해 hybrid method를 사용한다. ProTaper는 초기 근관 확대 효율성이 좋지만 근단부 성형에 여러가지 부적절함이 지적되어왔으며 근래에 이러한 문제점을 보완한 ProTaper Universal이 시판되었다. 본 연구의 목적은 ProTaper 및 ProTaper Universal과 ProTaper Universal의 S-series와 ProFile 혹은 Hero Shaper를 사용한 hybrid method의 근관성형 효율을 비교하는 것이다. 경력 10년의 근관치료전문의가 레진 블록 근관을 한 방법으로 25개씩, 모두 100개를 형성하였다. 근관성형 소요 시간 및 성형 전후의 근관 만곡이나 만곡 반경의 변화, 근관 이형성 여부 및 이미지 중첩을 통해 치근단으로부터 1, 2, 3, 4, 5 mm 위치에서 근관삭제량, 근관중심변위율을 산출, 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 시술 시간의 경우, ProFile이 가장 많은 성형 시간을 필요로 하였고, ProTaper Universal이 ProTaper보다 더 빠른 성형 시간을 나타냈다(p < 0.05). 2. 근관 삭제량에 있어서도 ProFile이 가장 적은 삭제량을 나타냈으며, 전반적으로 ProTaper Universal이 ProTaper보다 적은 삭제량을 보였다(p < 0.05). 3. 근관 중심 변위율은 ProFile이 가장 좋은 중심 유지율을 보였으나(p < 0.05), 다른 군은 큰 차이가 발견되지 않았다. 4. 다른 관찰 항목에서도 유의할만한 차이를 보이지 않았다. 이 실험 조건하에, ProTaper Universal이 ProTaper에 비해 성형 시간이나 삭제 폭경 등 성형 효율이 개선된 면이 있는 것으로 판단되며 능숙한 술자의 경우 만곡도가 큰 근관에서 FroTaper Universal이 다양한 파일을 사용하는 hybrid technique만큼 충분한 효율성을 가진 것으로 추정된다.

Mtwo 전동 파일을 사용한 single length technique과 crown-down technique의 근관성형 효율 비교 (Comparison of shaping ability between single length technique and crown-down technique using Mtwo rotary file)

  • 임유경;박정길;허복;김현철
    • Restorative Dentistry and Endodontics
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    • 제32권4호
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    • pp.385-396
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    • 2007
  • 이 연구의 목적은 Mtwo 전동 파일의 사용에 있어서 제조사가 제안한 single length technique과 crown-down technique의 근관성형효율과 안전성을 비교하고 Mtwo 전동 파일의 변형된 사용방법을 제안하고자 하는 것이다. 기구의 종류와 사용방법에 따라 60개의 레진 블록 근관 모형 (Endo Training Bloc; Benstply Maillefer, Ballaigues, Switzerland)을 세 군으로 나누어 20개씩 표본을 성형하였다. MT군은 Mtwo 파일 (VDW, Munich, Germany)을 제조사의 추천방법인 single length technique으로, MC군은 Mtwo 파일을 crown-down technique으로 형성하였고, 대조군인 PT군은 ProTaper (Denstply Maillefer, Ballaigues, Switzerland)를 사용하였다. 모든 기구는 250 r.p.m., torque 2.2 N로 고정한 전동 모터 (X-smart; Denstply Maillefer, Ballaigues, Switzerland)로 사용하였다. 근관 성형 후, 스캐너로 근관 형성 전후의 이미지를 채득하여 중첩 비교함으로써 근단부로부터 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 mm 높이에서의 중심변위율을 산출하였다. 순수 기구조작 시간 및 기구조작 동안의 binding빈도를 기록하였다. 근관 성형 후, 레진 블록의 무게 감소를 측정하였고 근관 성형에 사용된 파일의 파절이나 변형 및 근관 성형 후 형태의 이상을 조사하였다. 세 실험군의 측정 및 산출된 자료를 일원배치 분산분석 및 Duncan's Multiple Range Test로 사후 검정을 시행하여 비교하였으며, Fisher's exact test으로 근관의 이형성, 기구의 변형 그리고 기구 binding 등 발생 빈도를 유의 확률 95%에서 통계 검정하였다. 그 결과는 다음과 같다. 1. 근관의 만곡도 감소, 중심변위율, 레진 블록의 무게 감소, 기구 변형 등은 세 군간에 유의한 차이가 없었다 (p > 0.05). 2. 기구 조작 시간은 보면 MT군과 MC군이 PT군보다 짧았다 (p < 0.05). 3. Elbow는 MT군이 MC군에서 PT군보다 더 많이 형성되었다 (p < 0.05). Ledge는 세 군 모두에서 나타나지 않았다. 4. 파일 binding 횟수는 MC군이 가장 적고 PT군이 가장 많았다 (p < 0.05). 이상의 결과를 볼 때, Mtwo 전동 파일을 crown-down technique으로 사용하는 것이 single length technique과 유사한 성형 효율을 보이면서도 더 안전할 것으로 추정된다.

High Speed and Sensitive X-ray Analysis System with Automated Aberration Correction Scanning Transmission Electron Microscope

  • Inada, Hiromi;Hirayama, Yoichi;Tamura, Keiji;Terauchi, Daisuke;Namekawa, Ryoji;Shichiji, Takeharu;Sato, Takahiro;Suzuki, Yuya;Ohtsu, Yoshihiro;Watanabe, Keitaro;Konno, Mitsuru;Tanaka, Hiroyuki;Saito, Koichiro;Shimoyama, Wataru;Nakamura, Kuniyasu;Kaji, Kazutoshi;Hashimoto, Takahito
    • Applied Microscopy
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    • 제45권1호
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    • pp.1-8
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    • 2015
  • We have developed a new HD-2700 (Hitachi High-Technologies Corp., Japan) scanning transmission electron microscope (STEM) that includes an automatic aberration correction function, and a large-solid-angle energy-dispersive X-ray spectroscopy detector that enables high-resolution and sensitive analysis. For observation with atomic resolution, using spherical-aberration-corrected STEM, in order that satisfactory performance of the device can be achieved readily, and within a short time, irrespective of the operator's skill level, a spherical-aberration-correction device with an automatic aberration-correction function was developed. This automatic aberration-correction function carries out the entire correction-related process (aberration measurement, selection and correction) automatically, with automatic selection of the aberrations that require correction, and automatic measurement of the appropriate corrections.

합성화학물질들의 유전독성평가(Ⅵ) -Chinese hamster lung세포를 이용한 17종 합성화학물질들의 염색체 이 상 시험 - (Evaluation of the Genetic Toxicity of Synthetic Chemicals (Ⅵ) -In vitro Chromosomal Aberration Assay with 17 Chemicals in Chinese Hamster Lung Cells -)

  • Ryu, Jae-Chun;Kim, Kyung-Ran;Kim, Youn-Jung;Jeon, Hee-Kyung
    • Environmental Analysis Health and Toxicology
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    • 제18권2호
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    • pp.111-120
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    • 2003
  • 합성화학물질들이 환경중에 유입되어 인체에는 물론 환경생태계에 많은 영향을 미치고 있어 이들의 유해성 검증은 매우 중요한 일이라 할 수 있다. 실제 산업체에서 사용되는 수많은 화학물질들의 유전적 손상 유발유무는 더욱이 중요한 일이라 할 수 있다. 이에 따라 산업체 공정과정에서 널리 사용되는 17종의 화학물질에 대해 Chinese hamster lung(CHL)세포를 이용한 염색체 이상 시험을 수행하여 이들이 염색체상에 구조적 이상을 유발하는지 관찰하였다. 그 결과, 본 연구에서 사용한 17종의 합성화학물질 중 2-nitroaniline(CAS No. 88-74-4)만이 대사활성화계 부재시 86.3 $\mu\textrm{g}$/ml의 농도에서 통계적으로 유의한 염색체 이상 유발능을 보였다. 반면 가장 높은 세포독성을 보인 1-chloroanthraquinone (CAS No. 82-44-0)은 0.8 ∼ 3.0 $\mu\textrm{g}$/ml의 시험농도범위에서 대사활성 존재 유무와 무관하게 염색체 이상을 유발하지 않았으며, 다른 15종의 물질들 역시 본시험 적용 농도 범위에서 염색체 이상 유발능을 관찰할 수 없었다.

제초제저항성단백질 Phosphinotricin Acetyltransferase (PAT)의 유전독성시험 (Mutagenicity Studies of the Herbicide-resistance Phosphinotricin Acetyltransferase (PAT))

  • 정미혜;유아선;이제봉;신진섭;김진화;한증술
    • 농약과학회지
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    • 제8권1호
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    • pp.22-29
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    • 2004
  • 제초제저항성단백질인 phosphinotricin acetyltransferase(PAT)에 대한 유전독성 영향을 평가하기 위하여 in vitro 시험으로 복귀돌연변이시험과 염색체이상시험을, 그리고 in vivo 시험으로 소핵시험을 수행하였다. Salmonella typhimurium 균주 TA98, TA100, TA1535 및 TA1537를 이용한 복귀돌연변이시험에서 직접법과 대사활성법 (S9 mixture) 모두 $5000{\mu}g/plate$에서 돌연변이 수는 음성대조군과 유의차가 없었다. Chinese hamster lung(CHL) 세포를 이용한 염색체이상시험 결과 직접법과 대사활성법의 경우 PAT를 처리한 모든 군(100, 10, $1{\mu}g/mL$) 의 세포에서 구조적, 숫적 염색체이상은 관찰되지 않았다. PAT를 복강 투여한 ICR계 숫컷 mouse의 골수세포에서 다염성 적혈구 (polychromatic erythrocytes) 및 소핵 (micronucleus)을 가진 다염성 적혈구의 출현율을 조사하기위하여 mouse를 이용한 소핵시험을 수행한 결과, 모든 농도(1250, 625, 313 mg/kg)에서 음성대조군과 유의차가 관찰되지 않아, PAT는 소핵을 유발하는 독성은 없는 것으로 판단된다. 이상의 결과로 제초제저항성단백질 PAT는 미생물, 배양세포, 및 생체내에서 유전독성을 유발하지 않는 물질로 사료된다.