• 제목/요약/키워드: Triploidy

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Triploidy that escaped diagnosis using chromosomal microarray testing in early pregnancy loss: Two cases and a literature review

  • Park, Ji Eun;Park, Ji Kwon;Kang, Min Young;Jo, Hyen Chul;Cho, In Ae;Baek, Jong Chul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제16권2호
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    • pp.76-80
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    • 2019
  • About 15% to 20% of all clinically recognized pregnancies result in spontaneous abortion or miscarriage, and chromosomal anomalies can be identified in up to 50% of first trimester miscarriages. Chromosomal microarray analysis (CMA) is currently considered first-tier testing for detecting fetal chromosomal abnormalities and is supported by the absence of cell culture failure or erroneous results due to cell contamination in pregnancy loss. Triploidy is a lethal chromosome number abnormality characterized by an extra haploid set of chromosomes. Triploidy is one of the most common chromosomal aberrations in first trimester spontaneous abortions. Here, we report two cases of triploidy abortion that were not detected using array comparative genomic hybridization-based CMA. The aim of this report was to remind clinicians of the limitations of chromosomal testing and the misdiagnosis that can result from biased test selection.

A Report of Triploid Rainbow Trout Production in Korea (3배체 무지개송어의 대량 생산에 대한 연구)

  • 김동수;김인배;백윤걸
    • 한국수산과학회지
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    • 제19권6호
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    • pp.575-580
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    • 1986
  • 1986년초 저자들은 불임 3배체 무지개송어의 대량 생산을 위하여 수정난을 $27^{\circ}C$로 열처리하였다. 그 결과 $50\%$ 전후의 3배체 무지개송어가 유도되었으며 유도된 3배체 송어의 초기 성장률은 여타 보고들과 같이 정상 2배체와 유사하였다. 앞으로 본 방법을 수정개량하여 처리함으로써 산업적으로 중요한 불임 무지개송어의 생산성을 높일 수 있으리라 사료된다.

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3배체 넙치 (Paralichthys olivaceus)의 유도에 관한 연구 (Triploidy Induction in Olive Flounder, Paralichthys olivaceus)

  • 김동수;정창화;이영돈;노섬
    • 한국양식학회지
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    • 제7권1호
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    • pp.55-61
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    • 1994
  • 넙치의 수정란을 수정 3분 후 $2^{\circ}C$에서 45분간 저온 처리하여 $92.6\%$의 빈도로 3배체를 유도하였다 수정란의 부상율 및 수정율은 실험군 사이에 유의차가 없었다(P> 0.05). 그러나 부화율과 기형율은 2배체와 3배체가 유의차가 있게 나타났다P< 0.05). 3배체를 적혈구 세포크기 측정 및 염색체 분석으로 확인한 결과 세포의 표면적에서 3배체는 2배체에 비해 1.6배 증가되었고, 2배체의 염객체수는 48개의 acrocentric인 반면 3배체는 72개의 acrocentric 염색체로 나타났다.

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해산송사리, Oryzias dancena 유도 3배체의 세포유전학적 연구 (Cytogenetic Study of Diploid and Triploid Marine Medaka, Oryzias dancena)

  • 박인석;길현우;이태호;남윤권;고민균;김동수
    • 한국어류학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.215-222
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    • 2016
  • 본 연구는 3배체 해산송사리, Oryzias dancena를 생산하기 위해서 다양한 조건에서 실험을 실시하였다. 저온처리($0^{\circ}C$)에서 30, 45, 60분간 처리하여 3배체를 유도 생산하였다. 여러 유도조건 결과, 45분간 처리하였을 때 가장 높은 3배체 생산율이 나타났다. 3배체 판별은 Chromosome 관찰, flow cytometer 분석 및 적혈구 측정을 통해서 판별하였다. 3배체 해산송사리의 적혈구 표면적과 부피는 2배체 해산송사리보다 크게 나타났고, 3배체 Chromosome number는 72개, 2배체는 48개가 관찰되었다. Flow cytometer 분석에서도 3배체가 2.40 pg/cell 그리고 2배체가 1.61 pg/cell 측정되어 DNA contents도 3배체가 2배체보다 1.5배 정도 크게 관찰되었다. 본 연구 결과는 불임 형질전환 어류를 위한 실험동물로의 3배체 해산송사리의 유용성 및 가치성을 제공한다.

3배체 참돔(Pagrus major)의 생산 (Triploidy Production of Red Seabream, Pagrus major)

  • 박인석;김형배;손진기;김동수
    • 한국어류학회지
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    • 제6권1호
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    • pp.71-78
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    • 1994
  • 참돔 암 수 친어에 5 mg/kg 체중의 잉어 뇌하수체 추출물(CPE) 및 1,000 IU/kg 체중의 태반성 성선자극 호르몬(HCG)을 주사, 인공 산란을 유도한 후 수정난에 $3^{\circ}C$의 저온 처리를 가하여 참돔 3배체를 유도하였다. 그 결과 수정 후 6분에 $3^{\circ}C$의 저온으로 20분 및 30분간 처리시 100%의 3배체 유도율을 나타내었으며 초기 생존율을 고려시 81.3% 및 80.0%의 높은 3배체 생산율을 각각 나타내었다. 유도 3배체는 2배체에 비해 염색체수와 적혈구 세포 및 핵의 크기에 있어 증가를 보여 3배체는 2배체에 비해 세포핵의 부피가 1.58배 증가하였다. 염색체 및 핵형은 대조군이 2n=48 acrocentric 염색체인 반면, 3배체는 72개의 acrocentric 염색체로 구성되어 있었다. 부화 10일 후부터 34일 까지의 유도 3배체의 초기 전장 성장 및 부레 성장은 2배체의 그것에 비해 낮게 나타났다.

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Comparative Study of Growth and Gonad Maturation in Diploid and Triploid Marine Medaka, Oryzias dancena

  • Park, In-Seok;Gil, Hyun Woo;Lee, Tae Ho;Nam, Yoon Kwon;Kim, Dong Soo
    • 한국발생생물학회지:발생과생식
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    • 제20권4호
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    • pp.305-314
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    • 2016
  • The marine medaka, Oryzias dancena is a suitable sample as a laboratory animal because it has a small size and clearly distinguishes between female and male. Data on the growth and maturity of the diploid and triploid sea cucurbit species suitable for laboratory animals are very useful for studying other species. Triploidy was induced in the marine medaka by cold shock treatment ($0^{\circ}C$) of fertilized eggs for 45 min, applied two minutes after fertilization. The diploid and triploid male fish were larger than their female counterparts (P<0.05), and the concentrations of thyroid stimulating hormone (TSH) and thyroxine (T4) were higher in the induced triploids over 1 year (P<0.05). In both the diploid and tri-ploid groups the concentrations of TSH and T4 were higher in the male fish than in the females (P<0.05), while the testo-sterone and estradiol-$17{\beta}$ concentrations in the induced triploids were lower than in the diploids (P<0.05). The gonadosomatic index (GSI) of the triploid fish was lower than that for the diploids, and the GSI for females in each ploidy group were higher than that for the males. For both groups the GSI was highest at 4 months of age, and decreased thereafter to 12 months. Analysis of the gonads of one-year-old triploid fish suggested that the induction of triploidy probably causes sterility in this species; this effect was more apparent in females than in males.

Holoprosencephaly를 동반한 21-Monosomy 1례 (A Case of 21-Monosomy with Holoprosencephaly(Semilobar Type))

  • 이소영;조성민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권8호
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    • pp.831-835
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    • 2003
  • 저자들은 특징적인 안면 기형과 발열이 있는 semilobar type의 holoprosencephaly 환아에서 국내에서는 보고된 바 없는 염색체 검사상 21번 염색체 단체성이 동반된 holoprosencephaly 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

전 암컷 3배체 넙치(Paralichthys olivaceus)에 대한 효율적인 세포유전학 분석법 (Cytogenetic Analysis of All-Female Triploid Olive Flounder Paralichthys olivaceus for Ploidy Verification)

  • 고민균;정효선;이효빈;김동수
    • 한국수산과학회지
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    • 제49권5호
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    • pp.671-674
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    • 2016
  • We cytogenetically analyzed a triploid King-Nupchi strain of the olive flounder Paralichthys olivaceus to define the simplest, most rapid, and most effective method of ploidy analysis in aquaculture farms. Female triploidy of the flounder King-Nupchi strain was induced by cold shock (3 min post-fertilization at 2-4℃ for 45 min). Triploid induction was confirmed by erythrocyte measurement (nuclear volume, 29.15±2.10 μm3); flow cytometry (2.14±0.03 pg/cell); chromosome count (3N=72); Ag-NOR banding; and silver staining. Silver staining of finned cells obtained using a solid tissue technique was the most effective method of ploidy verification.

Early-growth comparison of diploid and triploid rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) in South Korea

  • Seung-Baek Lee;Josel Cadangin;Su-Jin Park;Youn-Hee Choi
    • Fisheries and Aquatic Sciences
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    • 제26권7호
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    • pp.447-454
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    • 2023
  • Fast somatic growth is important considerations for successful and competitive aquaculture industry. In rainbow trout reared in South Korea, triploid induction was used to suppress negative influence of reproductive maturation to body growth. However, the effects of triploidy are visible in both mature fish and developing juvenile fish. Thus, it is also important to explicate the effect of triploid induction on growth during the early-life stages of rainbow trout-alevins and fry. Rainbow trout fertilized eggs were subjected to triploid induction and polyploidy was checked by flow cytometry. Diploid and triploid alevins and fry were reared separately in tanks with constant flow of freshwater through flow-through water system and growth measurements were done from zero days after hatching (DAH 0) until DAH 134. The egg-yolk morphometrics of alevins-yolk length, yolk height, yolk volume and yolk weight-were statistically similar (p > 0.05) in both genotypes from DAH 0 to DAH 22. The total length, body height, and body weight of alevins and fry were statistically better (p > 0.05) in both genotypes until DAH 92 but thereafter, triploid had a significantly better growth performance (p < 0.05) over diploid fish until the completion of study at DAH 134. With that, triploid induction did not influence alevin yolk regions and body growth and fry somatic growth until around 3 months after hatching, but considerable growth enhancement was subsequently apparent.

3 배체 나일틸라피아 생산에 관하여 (Triploidy Production of Nile Tilapia, Oreochromis niloticus)

  • 김동수;최경철;박인석
    • 한국양식학회지
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    • 제3권2호
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    • pp.135-144
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    • 1990
  • 틸라피아는 전세계적인 양식 대상종으로 크게 각광 받고 있다. 그러나 본 종은 부화후 4$\~$5 개월만에 성 성숙이 이루어지며 높은 산란력을 가져 우리나라와 같이 1 kg 전후의 개체가 상품가치를 갖는 경우 대형개체를 빠른 시간내에 생산하기 어려운 문제점을 지니고 있다. 이에 본 연구는 불임 틸라피아를 생산하기 위하여 틸라피아중 비교적 성장이 빠른 나일틸라피아(O. niloticus)를 대상으로 수정난을 저온처리하여 3배체를 유도한 후, 그 경제성 평가의 일환으로 생식소의 불임여부를 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 3배체 유도율은 수정 5분 후 $14^{\circ}C$의 조건하에서 30$\~$60분간 저온처리한 결과 $\46.7\~83.3%$의 3배체 유도율을 나타내었다. 2. 2배체 나일틸라피아의 염색체수는 2n=44였으며 3배체의 염색체수는 3n=66이었고 세포 및 핵의 부피는 3배체가 2배체에 비해 모두 1.5배 정도 컷다. 3. 유도된 3배체의 암컷은 생식소 수준에서 불임이었고 수컷의 경우에는 배우자 수준에서 불임임이 관찰되었다.

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