본 연구는 돼지의 염색체 7번에 존재하는 주요 경제형질에 관여하는 양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL)를 밝히기 위해 초성위체 표지인자를 이용하여 유전자지도(연관지도) 작성을 수행하였다. 기준집단의 조성은 이형접합성이 높은 기준집단을 조성하기 위하여 유전적 특성이 현격히 다른 우리나라의 재래돼지와 Landrace를 전형매 교배하여 생산된 $F_2$ 183두를 사용하였으며 기준집단에 대해 도축 24시간 후의 pH, 육색, 육즙손실량, 전단력, 가열감량, 조지방, 조회분, 수분, 조단백질 등 육질형질을 조사 및 분석하였다. 염색체 7번의 연관지도는 총 23개의 표지인자로 작성되었으며 암수평균 연관지도 길이는 154.6 cM 이었으며 수컷과 암컷의 연관지도 길이는 각각 169.2 cM과 141.4 cM로 수컷의 연관지도 길이가 암컷의 것보다 27.8 cM 더 길었다. 표지인자간의 최소간격은 SW175와 S0066 표지인자사이로 1.6 cM이었고, 최대간격은 SW2002와 SWR773표지인자사이로서 15.9 cM이었으며 평균간격은 7.02 cM이었다. 본 연구에서는 9개의 육질관련 형질 중 육색과 연관된 2개의 QTL이 확인되었는데 적색도(CIE-a)와 연관된 QTL은 45 cM 영역에서 1% 수준의 통계적 유의성을 나타내었고(Fig. 2), 이 영역에서 불과 3${\sim}$4 cM 떨어진 위치에서 황색도(CIE-b)와 연관된 QTL이 확인되었다. 향후에 본 연구에서 탐색된 QTL 영역에 대하여 고밀도의 유전자 지도 작성을 통하여 특정 형질과 연관된 부분을 계속해서 추적해 나간다면 육색형질을 조절하는 주유전자의 클로닝 및 특성 구명이 가능할 것으로 사료되며 궁극적으로는 돼지의 개량에 효율적으로 활용할 수 있는 표지인자(MAS)의 개발 등도 가능 할 것으로 사료된다.
Muhannad A. Abbasi;Allison M. Blake;Roberto Sarnari;Daniel Lee;Allen S. Anderson;Kambiz Ghafourian;Sadiya S. Khan;Esther E. Vorovich;Jonathan D. Rich;Jane E. Wilcox;Clyde W. Yancy;James C. Carr;Michael Markl
Journal of Cardiovascular Imaging
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제30권4호
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pp.263-275
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2022
BACKGROUND: Cardiac allograft vasculopathy (CAV) is a complication beyond the first-year post-heart transplantation (HTx). We aimed to test the utility of cardiac magnetic resonance (CMR) to detect functional/structural changes in HTx recipients with CAV. METHODS: Seventy-seven prospectively recruited HTx recipients beyond the first-year post-HTx and 18 healthy controls underwent CMR, including cine imaging of ventricular function and T1- and T2-mapping to assess myocardial tissue changes. Data analysis included quantification of global cardiac function and regional T2, T1 and extracellular volume based on the 16-segment model. International Society for Heart and Lung Transplantation criteria was used to adjudicate CAV grade (0-3) based on coronary angiography. RESULTS: The majority of HTx recipients (73%) presented with CAV (1: n = 42, 2/3: n = 14, 0: n = 21). Global and segmental T2 (49.5 ± 3.4 ms vs 50.6 ± 3.4 ms, p < 0.001;16/16 segments) were significantly elevated in CAV-0 compared to controls. When comparing CAV-2/3 to CAV-1, global and segmental T2 were significantly increased (53.6 ± 3.2 ms vs. 50.6 ± 2.9 ms, p < 0.001; 16/16 segments) and left ventricular ejection fraction was significantly decreased (54 ± 9% vs. 59 ± 9%, p < 0.05). No global, structural, or functional differences were seen between CAV-0 and CAV-1. CONCLUSIONS: Transplanted hearts display functional and structural alteration compared to native hearts, even in those without evidence of macrovasculopathy (CAV-0). In addition, CMR tissue parameters were sensitive to changes in CAV-1 vs. 2/3 (mild vs. moderate/severe). Further studies are warranted to evaluate the diagnostic value of CMR for the detection and classification of CAV.
Tao Wu;Yan Ren;Wei Wang;Wei Cheng;Fangli Zhou;Shuai He;Xiumin Liu;Lei Li;Lu Tang;Qiao Deng;Xiaoyue Zhou;Yucheng Chen;Jiayu Sun
Korean Journal of Radiology
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제22권10호
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pp.1619-1627
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2021
Objective: This study used cardiac magnetic resonance imaging (MRI) to compare the characteristics of left ventricular remodeling in patients with primary aldosteronism (PA) with those of patients with essential hypertension (EH) and healthy controls (HCs). Materials and Methods: This prospective study enrolled 35 patients with PA, in addition to 35 age- and sex-matched patients with EH, and 35 age- and sex-matched HCs, all of whom underwent comprehensive clinical and cardiac MRI examinations. The analysis of variance was used to detect the differences in the characteristics of left ventricular remodeling among the three groups. Univariable and multivariable linear regression analyses were used to determine the relationships between left ventricular remodeling and the physiological variables. Results: The left ventricular end-diastolic volume index (EDVi) (mean ± standard deviation [SD]: 85.1 ± 13.0 mL/m2 for PA, 75.9 ± 14.3 mL/m2 for EH, and 77.3 ± 12.8 mL/m2 for HC; p = 0.010), left ventricular end-systolic volume index (ESVi) (mean ± SD: 35.2 ± 9.8 mL/m2 for PA, 30.7 ± 8.1 mL/m2 for EH, and 29.5 ± 7.0 mL/m2 for HC; p = 0.013), left ventricular mass index (mean ± SD: 65.8 ± 16.5 g/m2 for PA, 56.9 ± 12.1 g/m2 for EH, and 44.1 ± 8.9 g/m2 for HC; p < 0.001), and native T1 (mean ± SD: 1224 ± 39 ms for PA, 1201 ± 47 ms for EH, and 1200 ± 44 ms for HC; p = 0.041) values were higher in the PA group compared to the EH and HC groups. Multivariable linear regression demonstrated that log (plasma aldosterone-to-renin ratio) was independently correlated with EDVi and ESVi. Plasma aldosterone was independently correlated with native T1. Conclusion: Patients with PA showed a greater degree of ventricular hypertrophy and enlargement, as well as myocardial fibrosis, compared to those with EH. Cardiac MRI T1 mapping can detect left ventricular myocardial fibrosis in patients with PA.
Molecular genetic markers were used to detect chromosomal regions which contain economically important traits such as growth, carcass, and meat quality traits in pigs. A three generation resource population was constructed from a cross between Korean native boars and Landrace sows. A total of 240 F2 animals from intercross of F1 was produced. Phenotypic data on 17 traits, birth weight, body weights at 3, 5, 12, and 30 weeks of age, teat number, carcass weight, backfat thickness, body fat, backbone number, muscle pH, meat color, drip loss, cooking loss, water holding capacity, shear force, and intramuscular fat content were collected for F2 animals. Animals including grandparents (F0), parents (F1), and offspring (F2) were genotyped for 80 microsatellite markers covering from chromosome 1 to 10. Least squares regression interval mapping was used for quantitative trait loci (QTL) identification. Significance thresholds were determined by permutation tests. A total of 10 QTL were detected at 5% chromosome-wide significance levels for growth traits on SSCs 2, 4, 5, 6, and 8.
본 연구는 돼지의 염색체 6번에 존재하는 주요 경제형질에 관여하는 양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL)를 밝히기 위하여 초위성체 마커를 이용하여 유전자지도를 작성하였다. 기준집단의 조성은 재래돼지 수컷 5마리와 Landrace 암컷 9마리를 자연교미하여 생산된 F$_1$의 동복 자손별로 수컷 1두를 임의적으로 선발하여 암컷 2두 이상과 전형매 교배시켜 F$_2$ 240두를 생산하였고 QTL 분석에는 F$_2$ 183두만을 이용하였다. 기준집단의 표현형 성적은 3주령체중, 등지방두께, 도축 24시간 후의 pH, 전단력, 조단백질 함량 등을 조사 분석하였다. F$_2$ 집단은 재래돼지와 Landrace의 두 종의 평균성적을 갖고 있었으며, 개체간 표현형적 변이가 매우 높아서 경제형질과 연관된 QTL을 탐색하기 적절한 기준집단이라고 평가되었다. 연관지도는 29개의 초위성체 마커와 1개의 PCR-RFLP 마커(AMPKα2)를 이용하여 작성하였으며, 연관지도상의 염색체 길이는 169.3cM이었고, 마커간 평균 간격은 6.05cM이었다. 염색체 6번에서 경제형질과 연관된 유의적인 QTL은 모두 5개가 탐색 되었다. 3주령 체중과 연관된 QTL이 5cM 위치에서 탐색되었으며, 전단력, 도축 24시간 후 pH, 등지방두께, 조단백질 함량 등의 육질관련 QTL이 서로 다른 위치에서 5% 수준의 통계적 유의성이 확인되었다.
Ropka-Molik, Katarzyna;Bereta, Anna;Zukowski, Kacper;Tyra, Miroslaw;Piorkowska, Katarzyna;Zak, Grzegorz;Oczkowicz, Maria
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제31권10호
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pp.1565-1574
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2018
Objective: The aim of the present study was to identify genetic variants based on RNA-seq data, obtained via transcriptome sequencing of muscle tissue of pigs differing in muscle histological structure, and to verify the variants' effect on histological microstructure and production traits in a larger pig population. Methods: RNA-seq data was used to identify the panel of single nucleotide polymorphisms (SNPs) significantly related with percentage and diameter of each fiber type (I, IIA, IIB). Detected polymorphisms were mapped to quantitative trait loci (QTLs) regions. Next, the association study was performed on 944 animals representing five breeds (Landrace, Large White, Pietrain, Duroc, and native Puławska breed) in order to evaluate the relationship of selected SNPs and histological characteristics, meat quality and carcasses traits. Results: Mapping of detected genetic variants to QTL regions showed that chromosome 14 was the most overrepresented with the identification of four QTLs related to percentage of fiber types I and IIA. The association study performed on a 293 longissimus muscle samples confirmed a significant positive effect of transforming acidic coiled-coil-containing protein 2 (TACC2) polymorphisms on fiber diameter, while SNP within forkhead box O1 (FOXO1) locus was associated with decrease of diameter of fiber types IIA and IIB. Moreover, subsequent general linear model analysis showed significant relationship of FOXO1, delta 4-desaturase, sphingolipid 1 (DEGS1), and troponin T2 (TNNT2) genes with loin 'eye' area, FOXO1 with loin weight, as well as FOXO1 and TACC2 with lean meat percentage. Furthermore, the intramuscular fat content was positively associated (p<0.01) with occurrence of polymorphisms within DEGS1, TNNT2 genes and negatively with occurrence of TACC2 polymorphism. Conclusion: This study's results indicate that the SNP calling analysis based on RNA-seq data can be used to search candidate genes and establish the genetic basis of phenotypic traits. The presented results can be used for future studies evaluating the use of selected SNPs as genetic markers related to muscle histological profile and production traits in pig breeding.
돼지 6번 염색체에서 근내지방 함량과 등지방 두께와 관련된 QTL이 탐색되어진 영역(6q28-6q32)에서 미세지도 작성을 위한 유용한 marker를 개발하기 위하여 실시하였다. 대량 염기서열 분석자료를 근거로, 반복염기서열 분석을 수행한 결과 KP0290F2(TTCC), KP0248C11(AAAT), KP1231C91(TAG), KP1231C92(TTG) 그리고 KP1231C93(GA)의 5 부위에서 다형성을 나타내었다. 이 부위들에 대한 랜드레이스, 재래돼지, 듀록, 요크셔, 버크셔, 오지산돈, 향돈 그리고 민돈의 8품종에 대한 유전자형 분석 결과 평균 대립유전자의 수는 2.13, 4.63, 7.38, 2.75 그리고 6.25로 나타났다. 그리고 8품종에 대한 KP0290F2, KP0248C11, KP1231C91, KP1231C92 그리고 KP1231C93에 대한 평균 heterozygosity 값을 산출한 결과, 0.2110, 0.6865, 0.8304, 0.4057 그리고 0.7051로 나타났으며, 5markers에 대한 8 품종의 평균 heterozygosity 값은 0.6313, 0.5662, 0.5814, 0.6957, 0.4517, 0.4847, 0.5758 그리고 0.5559로 나타났다. KP0248C11, KP1231C91 그리고 KP1231C93은 적절한 대립유전자 수를 나타내었고, 또한 hetetozygosity 값이 높게 나타났을 뿐만 아니라, 표준편차도 적게 나타난 점으로 미루어 보아 앞으로 유용한 marker로서 이용이 가능할 것이라 사료된다. 본 연구의 결과 개발된 marker는 SW71(98.6cM)과 SW1881(121.1 cM) 영역내에 존재하는 유용한 유전자를 발굴하기 위한 미세지도 작성에 유용하게 활용될 수 있는 marker로 판단되며, positional cloning에도 이용 할 수 있을 것이라 사료된다. 또한 돼지 게놈 연구가 완성되어 염기배열이 밝혀지기 전에 이용 가능한 표지인자들을 다량으로 확보 수 있을 것이라 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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