• Title/Summary/Keyword: Secondary Disease

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전형적 및 비전형적 충수염의 다중검출기컴퓨터단층촬영 소견: 임상화보 (Multi-Detector CT Findings of Typical and Atypical Appendicitis: A Pictorial Essay)

  • 윤나리;원유동;이수림
    • 대한영상의학회지
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    • 제84권5호
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    • pp.1047-1065
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    • 2023
  • 다중검출기컴퓨터단층촬영(multi-detector CT; 이하 MDCT)은 높은 정확도를 가진 진단도구로서 충수염과 그 합병증을 평가하기 위해 보편적으로 사용된다. MDCT 소견에 근거한 충수염의 진단은 영상 소견이 전형적인 모습과 일치하지 않을 때 어려울 수 있다. 비전형적인 충수염에는 충수 및 맹장의 위치이상을 동반하는 경우, 합병증이 나타난 경우 그리고 충수염을 모방하거나 유발하는 병리학적 소견을 동반한 경우 등 다양한 스펙트럼의 질환이 포함된다. 본 임상화보는 비전형적이고 복잡한 충수염 및 충수염과 유사한 상태의 다양한 스펙트럼을 위치이상, 드문 합병증 및 종양, 반응성 충수염, 충수게실염, IgG4 연관 질환을 포함한 병리학적 이상의 관점에서 설명했다. 본 임상화보를 통해 독자들은 다양한 스펙트럼의 비전형적 충수염 MDCT 소견에 더 익숙해질 수 있다.

집중치료 경험이 중환자실 생존자의 집중치료 후 증후군에 미치는 영향: PLS-구조모형 적용 (Effects of Intensive Care Experience on Post-Intensive Care Syndrome among Critical Care Survivors : Partial Least Square-Structural Equation Modeling Approach)

  • 조영신;강지연
    • 중환자간호학회지
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    • 제17권1호
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    • pp.30-43
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    • 2024
  • Purpose : Post-intensive care syndrome (PICS) is characterized by a constellation of mental health, physical, and cognitive impairments, and is recognized as a long-term sequela among survivors of intensive care units (ICUs). The objective of this study was to explore the impact of intensive care experience (ICE) on the development of PICS in individuals surviving critical care. Methods : This secondary analysis utilized data derived from a prospective, multicenter cohort study of ICU survivors. The cohort comprised 143 survivors who were enrolled between July and August 2019. The original study's participants completed the Korean version of the ICE questionnaire (K-ICEQ) within one week following discharge from the ICU. Of these, 82 individuals completed the PICS questionnaire (PICSQ) three months subsequent to discharge from hospital. The influence of ICE on the manifestation of PICS was examined through Partial Least Squares-Structural Equation Modeling (PLS-SEM). Result : The R2 values of the final model ranged from 0.35 to 0.51, while the Q2 values were all greater than 0, indicating adequacy for prediction of PICS. Notable pathways in the relationship between the four ICE dimensions and the three PICS domains included significant associations from 'ICE-awareness of surroundings' to 'PICS-cognitive', from 'ICE-recall of experience' to 'PICS-cognitive', and from 'ICE-frightening experiences' to 'PICS-mental health'. Analysis found no significant moderating effects of age or disease severity on these relationships. Additionally, gender differences were identified in the significant pathways within the model. Conclusion : Adverse ICU experiences may detrimentally impact the cognitive and mental health domains of PICS following discharge. In order to improve long-term outcomes of individuals who survive critical care, it is imperative to develop nursing interventions aimed at enhancing the ICU experience for patients.

3차원 맥영상 검사로 살펴본 천왕보심단이 심혈관계에 미치는 영향 (Hemodynamic effects of Chunwangbosim-dan - A 3-dimensional radial pulse tonometry device study)

  • 강희정;권영상;구태훈;김경철
    • 대한융합한의학회지
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    • 제6권1호
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    • pp.5-20
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    • 2024
  • Objectives: This study was aimed to evaluate the hemodynamic feasibility using pulse parameters as a way to establish safe dose guidelines for Chunwangbosim-dan, and to provide a foundation for developing evidence-based guidelines for clinical use. Methods: Forty-one volunteers were recruited to participate in a study examining the changes in pulse wave characteristics following the ingestion of Chunwangbosim-dan, over a period of 2 weeks, and pulse wave measurements were taken before and after the administration. Pulse wave parameters were measured in this study using a 3-dimensional radial pulse tonometry device(DMP-Lifeplus). In addition, questionnaire, blood pressure, temperature, and body composition were also measured as secondary measures. Results: Fifteen minutes after administration of Chunwangbosim-dan, the non-adverse event group(non-AE) exhibited a statistically significant increase in several power and pressure-related parameters, including h1, h3, h4, h5, SA, PA and PW, while the adverse event group(AE) showed a trend of decreasing stroke volume and increasing Systemic Vascular Resistance Index(SVRI) and applied pressure. After 2 weeks of administration, non-adverse event group(non-AE) exhibited significant changes in standard deviation of pulse rate and HRV_LH ratio. Notably, there are significant differences between AE group and non-AE group in h4/h1, w/t, applied pressure, SV and pulse rate. Conclusion: These findings suggest that pulse parameters may be a useful way to establish safe dosing guidelines for Chunwangbosim-dan. Further research is needed to confirm these results and to develop evidence-based guidelines for clinical use.

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폐결핵 재치료에서 Ofloxacin, Prothionamide, Cycloserine, Streptomycin(Kanamycin or Tuberactinomycin) 4제요법의 임상 효과 (A Clinical Effect of Ofloxacin, Prothionamide, Cycloserine Streptomycin(Kanamycin or Tuberactinomycin) in Retreatment of Pulmonary Tuberculosis)

  • 송주영;유민규;홍재락;정재만;김영준;김문식
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제42권3호
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    • pp.295-301
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    • 1995
  • 연구배경: 우리나라에서 1979년까지의 초치료는 INH + SM + PAS(또는 EMB)의 18개월 요법이 표준처방으로 이용되었고 1980년대에 들어와서 INH + EMB + RFP의 9개월 요법을 설시하다가 INH + RFP + PZA + EMB(또는 SM)의 6개월 표준 단기요법이 정착되었다. 그후 폐결핵의 초치료 성적은 매우 괄목할만한 결과를 보여 주었으나 초치료 실패 및 재치료 실패 환자들의 경우 약제 내성균 빈도가 증가함에 따라 사용 가능한 약제가 매우 제한될 수 밖에 없었다. 1980년대에 개발된 Quinolone 계통의 Ofloxacin(OFX)은 광범위 항생제로서 호흡기 절환을 비롯한 여러 감염성 질환에 널리 사용되어 오고 있을 뿐만 아니라 최근에는 폐결핵의 치료에도 일부 사용되고 있으며 그 효능 또한 입증된 바 있다. 이에 재치료 처방으로 PTA + CS + OFX와 주사제로서 Streptomycin(SM), Kanamycin(KM), Tuberactinomycin(TUM) 중 하나를 첨가한 4제 요법으로 치료받았던 환자를 대상으로 하여 임상효과를 조사하였다. 방법 1991년 3월부터 1994년 6월까지 국립 공주 결핵병원에 입원하였던 도말양성 환지중 초치료 또는 재치료에 실패한 환자 92명을 후향적으로 검토하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결과: 1) 객담도말 양성환자 92명중 67명(73%)에서 균음전되었다, 2) 균음전시기는 치료시작후 1개월 이내에 24명(36%)로 제일 많았고 4개월 이내에 85%의 균음전율을 보였다. 3) 흉부 엑스선 사전의 호전은 전체적으로 49% 이였고 균음전율은 흉부 엑스선상 경증, 중등증, 중증에서 각각 100%, 93%, 68% 이었다. 4) 균음전율은 1년미만, 1년에서 3년미만, 3년에서 5년미만, 5년이상의 질병기간에서 각각 87%, 76%, 65%, 그리고 55% 이었다. 5) PTA의 부작용은 위장장애가 대부분 이었으며 간기능장애, 경련이 각각 7%, 1% 나타났다. CS의 부작용은 신기능장애, 정신병, 경련이 각각 2%, 1%, 1% 이었고, KM에 의한 이명은 1%, OFX에 의한 설사는 4% 이었다. 결론: 환자의 병력이 짧을수록, 흉부 엑스선상 경증와 중등증 일수록 좋은 성적을 보여 주었다. 초치료 실패환자에서 흉부 엑스선상 중증으로 이행되기전에 재치료가 성공적으로 이루어지면 균음전은 물론 흉부 엑스선성 호전도 보여줄 수 있다. 소수 2차 항결핵제가 부작용으로 중단된 경우도 있었지만, 2차 항결핵제의 부작용은 대부분 위장장애을 호소하기 때문에 환자의 협조하에 규칙적으로 복용토록 하여 완치 퇴록하는 것이 바람직하다고 사료된다.

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위식도 역류와 폐 흡인 진단 방법으로서 위식도 역류 신티그래피의 유용성 (The Usefulness of Scintigraphy for the Detection of Gastroesophageal Reflux and Pulmonary Aspiration)

  • 강성길;현인영;임대현;김정희;손병관
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제11권1호
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    • pp.12-20
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    • 2008
  • 목 적: 영유아에서 위식도 역류는 흔한 질환이며, 위식도 역류의 합병증으로 위 내용물의 폐 흡인에 의한 만성 호흡기 질환이 생길 수 있으나 이를 진단하기 위한 표준적인 검사 방법이 없다. 본 연구에서는 위식도 역류와 폐 흡인 진단 방법으로서 위식도 역류 신티그래피의 유용성을 평가하고자 하였다. 방 법: 위식도 역류로 인한 흡인 폐렴이 의심된 35명의 환아와 정상 대조군 5명을 대상으로 하였다. 모든 대상아에게 $^{99m}Tc$-tin colloid를 첨가한 우유를 수유한 후 위식도 역류 신티그래피를 시행하였다. 위식도 역류를 진단하기 위해 1시간 동안 동적 영상을 촬영하였고, 폐 흡인을 진단하기 위해 6시간과 24시간 후 지연 영상으로 정적 영상을 얻었다. 폐 흡인의 진단을 위해 육안분석과 함께 양쪽 폐에 관심 영역을 설정하여 정량 분석을 시행하였다. 흡인 지수는 관심 영역에서 배경 영역의 계수치를 뺀 값으로 정의하였다. 결 과: 35명의 환아 중 23명에서 신티그래피상 위식도 역류가 관찰되었고, 정상 대조군 5명에서는 위식도 역류가 발견되지 않았다. 환아군 35명 중 24명에게 24시간 하부 식도 pH 검사를 시행하였고, 7명에서 산성역류가 확인되었다. 신티그래피와 하부 식도 pH 검사를 동시에 받은 24명 중 8명에서 두 검사의 결과가 일치하여 두 검사는 위식도 역류의 진단에 있어 일치하지 않았다. 환아군 35명 중 16명에게 흉부 전산화 단층 촬영을 시행하여 13명의 환아에서 의존성 위치에 폐 경화가 발견되어 흡인 폐렴으로 진단하였고, 이 환아들이 신티그래피에서도 폐 흡인이 있었는지 그 일치도를 알아보았을 때, 두 검사는 폐 흡인의 진단에 있어 일치하지 않았다. 한 명의 환아에서 6시간 후 지연 영상에 우폐로 역류된 방사능이 육안적으로 관찰되었다. 대조군과 비교하였을 때, 30명(85.7%)의 환아에서 흡인 지수가 결정점인 0.3보다 높아 폐 흡인의 가능성이 높은 것으로 진단하였다. 역류군과 비 역류군을 비교하였을 때, 6시간 후 지연 영상에서 흡인 지수는 역류군에서 유의하게 높았다(p<0.05). 결 론: 위식도 역류 신티그래피는 비 침습적이고 안전한 검사로 위식도 역류의 진단에 있어서는 24시간 하부 식도 pH 검사에 비하여 부족하지만 역류로 인한 소량의 폐 흡인을 진단하는데 유용하며, 앞으로 통계학적으로 의미 있는 수의 대조군 연구가 수행된다면 폐 흡인을 확진할 수 있는 진단 기준이 나올 것으로 생각된다.

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Laparoscopy Assisted versus Open Distal Gastrectomy with D2 Lymph Node Dissection for Advanced Gastric Cancer: Design and Rationale of a Phase II Randomized Controlled Multicenter Trial (COACT 1001)

  • Nam, Byung Ho;Kim, Young-Woo;Reim, Daniel;Eom, Bang Wool;Yu, Wan Sik;Park, Young Kyu;Ryu, Keun Won;Lee, Young Joon;Yoon, Hong Man;Lee, Jun Ho;Jeong, Oh;Jeong, Sang Ho;Lee, Sang Eok;Lee, Sang Ho;Yoon, Ki Young;Seo, Kyung Won;Chung, Ho Young;Kwon, Oh Kyoung;Kim, Tae Bong;Lee, Woon Ki;Park, Seong Heum;Sul, Ji-Young;Yang, Dae Hyun;Lee, Jong Seok
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제13권3호
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    • pp.164-171
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    • 2013
  • Purpose: Laparoscopy-assisted distal gastrectomy for early gastric cancer has gained acceptance and popularity worldwide. However, laparoscopy-assisted distal gastrectomy for advanced gastric cancer is still controversial. Therefore, we propose this prospective randomized controlled multi-center trial in order to evaluate the safety and feasibility of laparoscopy assisted D2-gastrectomy for advanced stage gastric cancer. Materials and Methods: Patients undergoing distal gastrectomy for advanced gastric cancer staged cT2/3/4 cN0/1/2/3a cM0 by endoscopy and computed tomography are eligible for enrollment after giving their informed consent. Patients will be randomized either to laparoscopyassisted distal gastrectomy or open distal gastrectomy. Sample size calculation revealed that 102 patients are to be included per treatment arm. The primary endpoint is the non-compliance rate of D2 dissection; relevant secondary endpoints are three-year disease free survival, surgical and postoperative complications, hospital stay and unanimity rate of D2 dissection evaluated by reviewing the intraoperative video documentation. Discussion: Oncologic safety is the major concern regarding laparoscopy-assisted distal gastrectomy for advanced gastric cancer. Therefore, the non-compliance rate of clearing the N2 area was chosen as the most important parameter for the technical feasibility of the laparoscopic procedure. Furthermore, surgical quality will be carefully reviewed, that is, three independent experts will review the video records and score with a check list. For a long-term result, disease free survival is considered a secondary endpoint for this trial. This study will offer promising evidence of the feasibility and safety of Laparoscopy-assisted distal gastrectomy for advanced gastric cancer. Trial Registration: NCT01088204 (international), NCCCTS-09-448 (Korea).

구제역바이러스의 숙주 특이성 결정에 연관되어있는 구제역바이러스 cis-acting replication element 변이 분석 연구 (Cis-acting Replication Element Variation of the Foot-and-mouth Disease Virus is Associated with the Determination of Host Susceptibility)

  • 강효린;성미소;구복경;정재훈
    • 생명과학회지
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    • 제30권11호
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    • pp.947-955
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    • 2020
  • 구제역바이러스(FMDV)는 피코나바이러스 과에 속하는 바이러스로서 야생과 가축화된 소와 돼지에 감염된다. FMDV는 제어되기 어려워서 가축의 생산과 국제통상에 큰 장애가 되고 있다. FMDV RNA 게놈의 복제 과정에서 3D 중합효소가 특이적인 복제 기능을 담당하는데 게놈에 결합하는 부위가 매우 중요하다. 이 사실은 FMDV 게놈의 비코딩영역 내에서 3D 중합효소에 의해 인지되는 특이 RNA 구조가 관여함을 제시한다. 이 과정에서 cis-acting replication element (CRE)는 RNA 복제를 위한 개시에 필요하다. FMDV CRE는 15-17 뉴클레오티드의 고리와 이를 지지하는 이중가닥으로 형성된 줄기-고리 모양을 가지며 이들을 구성하는 RNA 뉴클레오티드 서열의 차이가 다른 RNA 이차구조를 생성한다. CRE 이외에 FMDV 복제를 위해서 많은 바이러스와 세포 인자들이 단백질-단백질 결합과 단백질-RNA 결합을 통해 협조적인 네트워크를 만들어낸다. 이 연구에서 국내에서 2010년부터 2017년 까지 구제역이 발생한 소와 돼지에서 FMDV를 분리하여 CRE 서열을 분석하였으며 이들 FMDV들은 A형과 O형의 유전자형을 가졌다. 흥미롭게 국내 FMDV들의 CRE RNA 이차구조의 변이들은 바이러스 간의 계통유전학적 상관관련성과 일치하며 특정 숙주 동물종의 FMDV 감염의 특이성을 밝혀주었다. 이를 토대로 국내 FMDV의 각 유전군의 분류는 독특한 기능적 CRE에 의해 특징지을 수 있으며 새로운 유전적 계통의 진화학적 연속성은 특징있는 CRE 모티프의 구분과 연관지을 수 있다. 그러므로 CRE의 특이적 RNA 구조는 숙주 동물종 의존적인 FMDV 부류의 부가적인 단서로 활용할 수 있음을 제안한다. 이들 연구 결과들은 향후 FMDV 대량감염이 발생할 때 숙주동물종의 특이성을 CRE 서열로 조기에 정확히 분석하는데 도움이 될 것이다.

자연기흉에 있어서 8 French 도관과 흉관의 삽입 치료 효과 (The effect of 8 French catheter and chest tube on the treatment of spontaneous pneumothorax)

  • 강윤정;고형기;신종욱;임성룡;최재선;유지훈;박인원;최병휘;허성호;서승천
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제43권3호
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    • pp.410-419
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    • 1996
  • 연구배경 : 자연기흉은 장측 늑막이 파열되어 늑막강내에 공기가 누출되면서 폐의 일부 또는 전부가 허탈된 상태로, 치료 방법은 환자의 증상, 기흉의 크기, 원인, 과거 발생 여부 등에 따라 달라서, 산소흡입을 하면서 관찰하거나, 흉강천자, 흉관삽입술, 화학적 흉막유착술과 수술을 시행한다. 하지만, 크기가 20%~25% 이상인 자연 기흉의 치료에 있어서 가장 흔히 사용하는 방법은 흉관삽입술로, 이는 시술 중 통증이나, 감염, 출혈, 피하기종 등의 합병증을 동반할 수 있고, 일반적으로 외과의에 의해 시행되는 특별한 기술이 요구되는 방법이다. 그러나, 근래 경피적 주사 흡인 폐조직 검사와 같은 침습적인 진단방법에 의한 의인성 기흉이 늘면서 작은 직경의 도관 삽입이 시도되어 특별한 합병증 없이 좋은 결과를 나타냈으나 자연기흉의 치료에 있어서 작은 직경 도관의 유용성은 아직 확실하지 않다. 이에 본 연구에서는 자연기흉 환자들을 대상으로, 8 French 도관의 유용성을 보기 위하여, 8 French 도관 삽입 군과 흉관삽입군의 임상양상을 비교 연구하였다. 방법 : 1990년 1월부터 1994년 4월까지 중앙대학교 부속병원 내과와 흉부외과에서 치료받은 자연기흉 환자 44명을 대상으로 하여, 8 French 도관을 삽입한 군(21명)과 흉관을 삽입한 군(23명)사이에서, 자연 기흉의 발생 원인, 기흉의 크기, 도관 유치 기간과 합병증 등을 비교 분석하였다. 결과 : 1) 도관 유치 기간은 8 French 도관 삽입군과 흉관 삽입군에서 유의한 차이가 없었으나, 삽입 후 합병증은 8 French 도관 삽입군에서는 1예도 없었고 흉관 삽입군에서는 피하기종의 발생이 유의하게 높게 발생하였다. 2) 원발성 자연기흉에서 기흉의 크기가 50%이하인 경우엔 양 군에서 100%의 성공율을 보였고, 50% 이상이라도 나이가 적은 경우엔 8 French도관 삽입의 성공율이 높은 경향을 보였다. 3) 속발성 자연기흉에서 8 French도관을 삽입하였을 경우, 기저 질환으로서 만성 폐쇄성 페질환이 없고 나이가 적을수록 성공률이 높은 경향이 있었다. 결론 : 자연기흉의 치료에 있어서 기흉의 크기가 50% 이하이거나 원발성 자연기흉의 경우, 나이가 젊고 만성 폐쇄성 폐질환이 없는 속발성 자연기흉 환자의 경우는 8 French 도관 삽입을 고려해 볼만 하다고 생각된다.

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잔디 엽병을 유발하는 잠재인자로서의 남조류(Blue-Green algae)에 대한 관찰보고 (Blue-green algae as a Potential agent Causing Turf Leaf Disease)

  • 박대섭;이형석;홍범석;최병만;전재찬
    • 아시안잔디학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.161-170
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    • 2008
  • 본 연구는 아직 국내에서 보고된 바 없는 조류에 의한 잔디 병 발생 가능성에 대한 연구로, 2008년 7월 경기지역 골프장내 켄터키 블루그래스가 식재된 티잉그라운드에서 흑갈색 얼룩 반점병을 일으킨 잎조직이 발견되면서 조류에 의한 잔디 병 발생 요인과 대책을 조사하였다. 1. 켄터키 블루그래스의 흑갈색 반점 염조직으로부터 다수의 남조류(blue-green algae)가 관찰되었고, 흑갈색 반점이 형성 부위의 엽몸, 엽귀, 그리고 엽집에서 남조류가 다수 발견되었으며, 이병조직 이외의 개체내 건전부위와 줄기에서도 남조류 파편이 발견되었다. 발견된 남조류는 Oscillatoria 계통이 많았다. 2. 잔디밭에서 남조류는 토양 내 뿌리나 지제부에서 관찰되는데, 이번 관찰시에는 켄터키 블루그래스의 흑갈색 얼룩반점 병반부위인 상단 엽조직에서 남조류가 관찰되었다. 또한 이병조직 주위의 건전한 부위에서도 작은 파편형태의 남조류들이 발견되었다. 이것은 현재까지 식물조직 내 남조류의 이동경로에 대하여 알려진 바가 없지만 조직 내에서 남조류의 이동 가능성도 있다. 3. 흑갈색 얼룩반점이 형성된 켄터키 블루그래스 뿐만 아니라 황화현상이 발생한 벤트그래스 퍼팅그린의 잔디 잎에서도 남조류가 관찰되었으므로, 향후 초종에 따른 조류의 영향에 대한 세부연구가 수행되어져 야 할 것이다. 4. 약제처리로 조류 억제와 흑갈색 얼룩 반점 경감효과를 가져왔는데 프로피코나졸이 가장 우수하였고 이프로디온과 아족시스트로 빈 순으로 조류 억제가 관찰되었다. 6. 특히 고온 다습한 여름철에 조류 방제가 어렵고 적절한 조류억제제를 선택하기가 쉽지 않다. 이에 따라, 조류에 대한 일반적 관리에 머무르기보다는 더 적극적인 방제 방안 및 사전 예방 관리를 강구하여야 할 것이다. 6. 끝으로 향후 조류의 잔디 조직 내 이동 및 감염 경로를 규명하고자 하는 지속적인 연구가 진행되어야 할 것이다.

샤르코-마리-투스병 1A형(CMT1A)의 가족내 표현형적 이질성과 MIR149 SNP에 대한 연관성 연구 (Association between MIR149 SNPs and Intrafamilial Phenotypic Variations of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A)

  • 최유진;이아진;남수현;최병옥;정기화
    • 생명과학회지
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    • 제29권7호
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    • pp.800-808
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    • 2019
  • 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.