• 제목/요약/키워드: SNP analysis

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한우 Fatty Acid Synthase (FASN) 유전자 반수체형의 후대검정우 육량 및 육질에 미치는 영향 (Effect of the Fatty Acid Synthase Gene for Beef Quantity Traits in Hanwoo Breeding Stock)

  • 김상욱;이준헌;김진호;원유석;김내수;김관석
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제52권1호
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    • pp.9-16
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    • 2010
  • 본 연구는 지방산합성의 완성에 관여하는 소 FASN (Fatty acid synthase) 유전자내의 g.11280G>A (Silent), g.13125T>C (Exon24-His1390Tyr)와 g.17924G>A (Exon39-Thr2158Ala) 단일염기 변이들이 한우집단 925 두를 대상으로 도체형질과의 연관성 분석, 연관불균형의 정도 및 반수체형의 분석을 위하여 수행하였다. g.11280G>A 변이의 연관성분석에 있어서는 도체중, 등지방두께 및 육량지수에 유의성이 있는 것으로 관찰되었으며 g.17924G>A변이 역시 연관성분석에서 도체중에 유의성이 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 하지만 g.13125T>C 변이는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었다. 또한 g.11280G>A, g.13125T>C와 g.17924G>A 변이들에 대한 연관불균형(Linkage disequilibrium) 분석을 한 결과 g.11280G>A와 g.13125T>C 두변이에 대한 r-square=0.177로 나타났으며 D'=0.568 로 관측되었다. 또한 g.13125T>C와 g.17924G>A 두 변이들은 r-square = 0.207로 나타났으며 D'=0.607로 나타났으며 g.11280G>A와 g.17924G>A 변이들은 r-square = 0.101으로 나타났으며 D'=0.920으로 관찰되었다. 연관불균형 유의수준(r-square>0.1, D'>0.500)에 따라 계산된 반수체형 총 7개중 그 빈도가 0.05 이상인 중요한 반수체형은 4개(-GCG- [0.378], -ATG- [0.301], -GTA- [0.191], -ACG- [0.063])를 선별하여 연관성분석을 실시하였다. FASN 반수체형 1번(-GCG-), 반수체형 2번(-ATG-)와 반수체형 4번 (-ACG-)는 한우집단에서 형질과의 유의적인 연관성을 관찰 할 수 없었으나 FASN 반수체형 3번(-GTA-)은 도체중과 연관성을 보였다(P=0.0327). 염색체상 반수체형 -GTA-.구조를 가지지 않은 동형접합체(0-copies)인 개체의 도체중은 354.70+3.58로 나타났으며, 반수체형 -GTA- 구조를 하나만 가지는 이형접합체(1-copies) 347.63+4.84으로 관찰되었으며 0-copies인 동형접합체보다 현저히 낮은 도체중을 나타내었다. 또한 반수체형 -GTA- 구조를 가지는 동형접합체(2-copies)인 개체는 22두가 나타났으며 도체중은 351.01+4.18로 0-copies 인 동형접합체 보다 낮은 도체중을 나타내었다. 이상의 결과는 소 FASN 유전자내의 g.11280G>A, g. 13125T>C와 g.17924G>A 변이들은 육질 뿐만 아니라 육량에도 관여하는 것으로 사료되며, FASN 유전자내의 g.11280G>A와 g.17924G>A 두 개의 단일염기변이는 한우개량사업소의 씨숫소의 유전자 마커를 통한 도움 선발(marker assisted selection, MAS)에 이용 될 수 있을 것이며 일반농가에서도 송아지 생산을 위한 암소 선발에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

벼 RIL집단의 유전 분석과 농업형질 분석을 통한 도열병 저항성 QTL 탐색 및 유망계통 선발 (Genetic and Agronomic Analysis of a Recombinant Inbred Line Population to Map Quantitative Trait Loci for Blast Resistance and Select Promising Lines in Rice)

  • 하수경;정지웅;정종민;김진희;모영준
    • 한국작물학회지
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    • 제65권3호
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    • pp.172-181
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    • 2020
  • 고시히카리는 도열병과 쓰러짐에 약하지만 밥맛 좋은 쌀로 유명하고, 육성된 지 60년이 넘은 지금까지도 일본에서 가장 많이 재배되는 품종이다. 고시히카리에 도열병에 강하면서 생육이 빠른 백일미를 교배한 RIL집단(KBRIL)에서 도열병 저항성에 대한 유전분석을 수행하여 저항성 유전자의 염색체 상 위치를 규명하고, 고시히카리의 우수한 미질을 보유하면서 도열병에도 강한 계통을 선발하기 위해 본 연구를 수행하였다. 주요 결과는 다음과 같다. 1. 고시히카리×백일미 RIL 394계통과 모·부본의 도열병 저항성(전주, 남원) 및 주요 농업형질을 조사하고, 유전 분석을 위해 사용된 142계통으로 총 130개 SNP 마커, 1,272.7cM의 유전자지도를 작성하였다. 도열병 저항성 QTL 분석 결과 전주에서는 1번 염색체의 qBL1.1이, 남원에서는 전주와 동일한 qBL1.1과 추가로 2번 염색체의 qBL2.1이 탐지되었다. 2. RIL 394계통의 qBL1.1과 qBL2.1 유전자형을 도출하고 각 QTL의 백일미 대립인자 집적에 의한 도열병 저항성 강화 효과를 관찰하였다. 전주에서는 qBL1.1의 경우에만 백일미 대립인자 집적에 의하여 도열병 저항성이 강화되었다. 반면 남원에서는 qBL1.1, qBL2.1 모두 백일미 대립인자가 집적될 때 도열병 저항성이 강화되었다. qBL1.1, qBL2.1은 출수기, 간장, 수장, 수수를 포함한 주요 농업형질에는 영향을 미치지 않았다. 3. 고시히카리×백일미 RIL 394계통 중에서 출수기와 간장을 기준으로 고시히카리와 유사하면서 도열병에 약/강한(KS/KR) 계통과 백일미와 유사하면서 도열병에 강한(BR) 계통을 각 15계통씩 선발하였다. KR 그룹은 완전 미율이 가장 우수하여 밥맛 검정, 수량성 등 추가조사를 통해 고시히카리의 우수한 밥맛을 지니면서 도열병 저항성을 보유한 고품질 밥쌀용 품종개발에 활용할 계획이다. 또한 BR그룹은 미질이 우수하면서 출수가 빠른 고품질 품종 개발에 유용할 것으로 기대된다.

Promoter Polymorphisms of ST3GAL4 and ST6GAL1 Genes and Associations with Risk of Premalignant and Malignant Lesions of the Cervix

  • de los Angeles Rivera-Juarez, Maria;Rosas-Murrieta, Nora Hilda;Mendieta-Carmona, Victoriano;Hernandez-Pacheco, Raquel Esneidy;Zamora-Ginez, Irma;Rodea-Avila, Carlos;Apresa-Garcia, Teresa;Garay-Villar, Onix;Aguilar-Lemarroy, Adriana;Jave-Suarez, Luis Felipe;Diaz-Orea, Maria Alicia;Milflores-Flores, Lorena;Reyes-Salinas, Juan Salvador;Ceja-Utrera, Francisco Javier;Vazquez-Zamora, Victor Javier;Vargas-Maldonado, Tomas;Reyes-Carmona, Sandra;Sosa-Jurado, Francisca;Santos-Lopez, Gerardo;Reyes-Leyva, Julio;Vallejo-Ruiz, Veronica
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권3호
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    • pp.1181-1186
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    • 2014
  • Sialyltransferase gene expression is altered in several cancers, including examples in the cervix. Transcriptional regulation of the responsible genes depends on different promoters. We aimed to determine the association of single-nucleotide polymorphisms in the B3 promoter of the ST3GAL4 gene and the P1 promoter of the ST6GAL1 gene with cervical premalignant lesions or cervical cancer. A blood sample and/or cervical scrapes were obtained from 104 women with normal cytology, 154 with premalignant lesions and 100 with cervical cancer. We also included 119 blood samples of random donors. The polymorphisms were identified by sequencing from PCR products. For the B3 promoter, a fragment of 506 bp (from nucleotide -408 to +98) was analyzed, and for the P1 promoter a 490 bp (-326 to +164) fragment. The polymorphism analysis showed that at SNP rs10893506, genotypes CC and CT of the ST3GAL4 B3 promoter were associated with the presence of premalignant lesions (OR=2.89; 95%CI 1.72-4.85) and cervical cancer (OR=2.23; 95%CI 1.27-3.91). We detected only one allele of each polymorphism in the ST6GAL1 P1 promoter. We did not detect any genetic variability in the P1 promoter region in our study population. Our results suggest that the rs10893506 polymorphism -22C/T may increase susceptibility to premalignant and malignant lesions of the cervix.

감귤 분자육종을 위한 분자표지 개발 현황 및 전망 (Current status and prospects of molecular marker development for systematic breeding program in citrus)

  • 김호방;김재준;오창재;윤수현;송관정
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제43권3호
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    • pp.261-271
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    • 2016
  • 세계적인 과수작물로서의 경제적 중요성에도 불구하고, 감귤 생산은 주로 자연교잡 실생이나 눈 돌연변이로부터의 선발 또는 단순 품종 도입 등을 통해 이루어지고 있는 실정이다. 긴 유년기, 다배성, 자가불화합성과 같은 감귤 고유의 식물학적 특성, 주요 형질들(병저항성, 수량성, 품질 등)의 QTL에 의한 조절 등은 전통 육종을 통한 우수 품종의 개발을 어렵게 하는 요인이다. 지구 온난화에 의한 생산 여건의 급격한 변화, 소비자 요구 다양화 등은 고품질 감귤의 조기 선발과 안정적 생산, 품종 다양화, 육종 비용 절감 등을 위한 체계적인 감귤 분자육종 프로그램의 도입을 요구하고 있다. 동위효소를 이용한 최초의 감귤 연관지도 작성이 이루어진 이래, 다양한 분자표지를 이용한 연관지도 작성, 생물(CTV, CiLV, ABS, 선충] 및 비생물적(염분, 저온) 스트레스, 아포믹시스, 다배성, 과실착색(카로티노이드, 안토시아닌), 무종자, 웅성불임, 신맛 적음, 생식, 형태(나무, 잎, 꽃, 열매 등), 과실 품질, 종자수, 수량성, 조기 착과 등과 연관된 분자표지 발굴, QTL 맵핑 등이 이루어졌다. CTV 저항성과 적육(안토시아닌 축적) 형질에 대해서는 유전자 클로닝이 이루어졌고, 교배 육종 효율 증대 및 비용 절감을 위해 교잡배와 주심배를 구분하기 위한 다수의 simple sequence repeat (SSR) 분자표지가 개발되었다. 최근, 스위트오렌지와 '클레멘타인' 만다린에 대한 고품질의 표준 유전체가 완성되어 유전체 기반 감귤 분자육종을 위한 토대가 마련되었다. 표준 유전체 정보를 토대로 대규모 분자표지(SNP, SSR, InDel) 기반의 표준 연관 및 물리지도 작성, 비교 유전체 지도 작성, gene annotation, 전사체 분석 등이 활발히 이루어지고 있다. 감귤 유전자원 및 핵심집단에 대해 표준 유전체 기반 비교 유전체 분석, GBS (genotyping-by-sequencing), GWAS (genome wide association study) 등을 통해 감귤의 다양한 형질과 연관된 분자마커 발굴 및 개발, 유용/변이 유전자 클로닝 등에 관한 연구가 가속화될 것으로 전망된다. 또한 표적 유전체 교정 및 VIGS (virus-induced gene silencing) 기술도 유전자 마커의 검증을 비롯한 감귤 분자육종 프로그램에 활발히 이용될 것이다.

차세대유전체해독 기법을 이용한 소 유전체 해독 연구현황 (Current Status of Cattle Genome Sequencing and Analysis using Next Generation Sequencing)

  • 최정우;채한화;유다영;이경태;조용민;임다정
    • 생명과학회지
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    • 제25권3호
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    • pp.349-356
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    • 2015
  • 최근 차세대염기서열해독법(Next Generation Sequencing, NGS)의 급속한 발전에 힘입어, 다양한 가축 종에 대한 전장유전체 수준의 해독 및 분석 연구수행이 가능하게 되었다. 소의 경우 현재 한우, 칡소, 흑우, 제주흑우 4품종의 재래소가 국제연합식량농업기구 가축다양성 정보시스템에 등록돼 있는 상태이다. 이러한 재래유전자원은 최근 NGS 기술을 이용 전장유전체에 걸친 대용량의 단일염기다형성 정보를 얻는데 성공하였으며, 또한 한국 재래소품종이 유럽기원의 소 품종들과 유전학적으로 차이가 있다는 점이 밝혀졌다. 또한 소 유전체학 분야에서 이 NGS의 응용은 유전체의 구조적 변이 특히 종전 대용량으로 정확한 발굴이 어려웠던 전장유전체에 널리 퍼진 복제수변이의 발굴에 성공적으로 적용되었다. 이러한 일련의 성공에도 불구하고 최근 NGS를 이용한 연구는 내재적인 한계점이 있었는데, 이는 연구 당시 고가의 연구비용 및 분석의 난해함으로 인해 각 대표 소 품종의 단수 또는 소수 개체에 대해서만 적용되었다는 점이 그 대표적 예라 할 수 있을 것이다. 즉, NGS에서 파생된 데이터의 보다 정확한 생물학적 의의를 찾기 위해서는 추가 실험적 검증과 더불어 면밀한 해석이 필요하다는 점을 시사하는 것이다. 최근 차세대염기서열 해독 비용이 지속으로 하락하고 있으며, 이는 단수개체가 아닌 집단수준에서의 NGS 적용이 가능해 짐에 따라 다양한 집단유전체학적 이론이 접목된 연구가 가능해지고 있다. 현재 국내 재래소 품종에 대한 집단수준에서의 연구는 극히 미흡한 상태이나, 이러한 상황은 최근 고밀도 칩, 차세대염기서열 자료와 같은 대용량 유전정보를 생산, 분석 중에 있어 재래가축에 대한 집단수준에서의 연구가 일부 해소될 것으로 기대된다.