• 제목/요약/키워드: SCA type 2

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칼모듈린에 결합하는 대두 Ca2+-ATPase 2 (SCA2)의 분리 및 특성 분석 (Isolation and Characterization of a Calmodulin-binding Ca2+-ATPase 2 (SCA2) in Soybean)

  • 박형철;김호수;이상민;조현설;정우식
    • 생명과학회지
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    • 제21권5호
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    • pp.671-677
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    • 2011
  • 대두의 세포막에 존재하는 SCA1은 칼모듈린에 의해서 조절된다는 내용을 이전에 보고하였다. 본 연구에서는 대두의 $Ca^{2+}$-ATPase인 SCA2에 관한 특성을 연구하였다. SCA2는 SCA1과 아미노산 서열 비교에서 78%로 높은 유사성을 나타내며, 10개의 transmembrane 도메인이 존재하는 것을 확인하였다. CaM overaly assay로부터, SCA2는 칼슘에 의존적인 방법으로 칼모듈린과 결합한다는 것을 보여주었으며, Southern blot 분석 결과, 대두의 genome에는 두 종류의 $Ca^{2+}$-ATPase가 존재하는 것으로 보인다. SCA2의 $Ca^{2+}$-ATPase 효소활성을 확인하고자 yeast mutant를 이용하여 complementation assay를 수행해 보면, SCA2가 $Ca^{2+}$-ATPase의 효소활성을 가지는 것을 보여 주었다. 이러한 결과들은 SCA2가 식물에 존재하는 type IIB $Ca^{2+}$-ATPase들과 구조적으로 높은 유사성을 가진다는 것을 시사한다.

제2형 척수소뇌실조 환자 치험 1례 (A Case Report on Spinocerebellar Ataxia Type 2)

  • 안다영;한승희;남현서;한수지;김미경;선승호
    • 대한한방내과학회지
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    • 제42권5호
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    • pp.784-792
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    • 2021
  • Objectives: The purpose of this study was to investigate a case of a patient with spinocerebellar ataxia (SCA) type 2 whose condition improved following treatment with Korean medicine. Methods: A 25-year-old man, diagnosed with SCA type 2, was treated with herbal medicine (Yukmijiwhang-tang-gami), acupuncture, and physical treatment. The therapeutic effect was evaluated using the Berg Balance Scale (BBS) and gait status. Results: Following treatment, the BBS score increased, and gait ataxia improved. Conclusions: This case study suggests that Korean medicine could be effective for relieving symptoms of SCA type 2.

느린 홱보기를 동반한 척수소뇌실조 2형 1예 (A Case of Spinocerebellar Ataxia Type 2 with Slowed Saccades)

  • 남정무;김병건;구자성;박종무;이정주;권오현
    • Annals of Clinical Neurophysiology
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    • 제9권2호
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    • pp.102-104
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    • 2007
  • Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is characterized by progressive cerebellar ataxia and slow saccades. A 40-year-old woman presented with progressive gait disturbance and ataxia over 15 years. Neurologic examination revealed scanning speech, ataxia, and hyporeflexia. Brain CT showed diffuse atrophy of the cerebellum. Electronystagmography demonstrated slowed saccades with normal accuracy and delayed latency. The diagnosis of SCA2 was confirmed by the genetic test. Documentation of slow saccades may help differentiation among SCA subgroups.

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척수소뇌성 운동실조증 제7형 (Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7))

  • 정선용;장석훈;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.22-37
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    • 2007
  • The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.

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Proteasome Function Is Inhibited by Polyglutamine-expanded Ataxin-1, the SCA1 Gene Product

  • Park, Yongjae;Hong, Sunghoi;Kim, Sung-Jo;Kang, Seongman
    • Molecules and Cells
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    • 제19권1호
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    • pp.23-30
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    • 2005
  • Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is an autosomal-dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of the polyglutamine tract in the SCA1 gene product, ataxin-1. Using d2EGFP, a short-lived enhanced green fluorescent protein, we investigated whether polyglutamine-expanded ataxin-1 affects the function of the proteasome, a cellular multicatalytic protease that degrades most misfolded proteins and regulatory proteins. In Western blot analysis and immunofluorescence experiments, d2EGFP was less degraded in HEK 293T cells transfected with ataxin-1(82Q) than in cells transfected with lacZ or empty vector controls. To test whether the stability of the d2EGFP protein was due to aggregation of ataxin-1, we constructed a plasmid carrying $ataxin-1-{\Delta}114$, lacking the self-association region (SAR), and examined degradation of the d2EGFP. Both the level of $ataxin-1-{\Delta}114$ aggregates and the amount of d2EGFP were drastically reduced in cells containing $ataxin-1-{\Delta}114$. Furthermore, d2EGFP localization experiments showed that polyglutamine-expanded ataxin-1 inhibited the general function of the proteasome activity. Taken together, these results demonstrate that polyglutamine-expanded ataxin-1 decreases the activity of the proteasome, implying that a disturbance in the ubiquitin-proteasome pathway is directly involved in the development of spinocerebellar ataxia type1.

제 3형 척수소뇌실조 환자의 한방 치험 1례 (Case Report of a Type 3 Spinocerebellar Ataxia Patient Treated with Traditional Korean Medicine)

  • 허희수;이명화;김경민;김영균
    • 대한한방내과학회지
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    • 제37권2호
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    • pp.322-329
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    • 2016
  • Objective: This study reports on one clinical case of type 3 spinocerebellar ataxia (SCA) to examine the effectiveness of herbal medicine and traditional Korean treatments.Methods: A patient with type 3 spinocerebellar ataxia was treated using traditional Korean medicine options such as acupuncture and Hyangsayukgunja-tang. The effects on type 3 spinocerebellar ataxia were measured using the numeric rating scale (NRS) and ambulatory status.Results: Improvements in NRS and ambulatory status were observed after treatment.Conclusion: According to this study, traditional Korean medicine may be effective in the treatment of type 3 spinocerebellar ataxia.

이면교잡에 의한 참깨의 탈립성 및 생육형질의 유전변이와 조합능력 (Genetic Variance and Combining Ability of Shattering and Growth Characters by Diallel Crosses of Sesame)

  • 김동휘;강철환;심강보;박장환;이성우;성낙술
    • 한국작물학회지
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    • 제51권7호
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    • pp.652-657
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    • 2006
  • 참깨는 무한화의 특성을 지니고 있어 수확시 필연적으로 미등숙 종실의 발생과 탈립으로 인한 수량 손실이 발생하는 등 재배상 여러 가지 문제점을 야기하는데, 현재 개발되고 있는 내탈립성 참깨들은 이러한 문제점을 해결해 줄 수 있을 것으로 기대되고 있다. 본 연구는 새로 개발된 내탈립성 참깨와 기존품종들 간의 이면교잡을 실시하여 탈립성을 포함한 주요양적형질에 대한 잡종강세 및 조합능력을 분석하였으며, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 탈립율은 모든 조합에서 탈립율이 증가하는 방향으로 잡종강세가 작용하였으며 PA형(수원195호)/ID형(SIG960320-5-1-1) 조합에서 가장 컸는데, 이는 탈립 저항성과 관련된 형질이 모두 열성으로 $F_{1}$ 세대에서는 그 특성이 발현되지 않았기 때문이었다. 2. 잡종강세 발현은 주당삭수, 주당수량 및 분지수 등에서 컸으며, 경장과 착삭부위장에서는 적게 나타났다. 3. 일반조합능력(GCA)은 6개 형질 모두에서 유의성이 인정되었으며, 특정조합능력(SCA)에서는 탈립율, 주당삭수 및 주당수량에서 유의성을 보였다. 4. 모든 형질에서 GCA분산이 SCA 분산보다 커서 상가적 유전자 작용의 효과가 더 큰 것으로 추정되었다. 5. 교배친의 GCA 검정에서 수원195호는 탈립율과 경장의 감소효과가 크고 주당삭수와 주당수량을 증대시키는 효과를, SIG96320-5-1-1은 주당수량 감소와 경장을 증가시키는 효과를 보였다. 교배조합별 SCA는 양백깨/수원195호 조합은 주당삭수 증대면에서, 안산깨/SIG96320-5-1-1 조합은 주당수량 증대면에서, 안산깨/수원177호 조합은 탈립율 감소면에서 가장 큰 효과를 나타냈다.

스마트카드 가상화(ViSCa) 플랫폼 기반 모바일 결제 서비스 제안 및 타 사례와의 비교분석 (Comparative Analysis of ViSCa Platform-based Mobile Payment Service with other Cases)

  • 이준엽;이경전
    • 지능정보연구
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    • 제20권2호
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    • pp.163-178
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    • 2014
  • 본 연구는 스마트카드 가상화(ViSCa: Virtualization of Smart Cards) 플랫폼 기반의 모바일 결제 서비스를 제안하고 타 사례와 비교분석을 한다. 스마트카드 가상화 플랫폼 기반의 모바일 결제 서비스는 단말 가상화 기술을 이용하여 스마트카드 하드웨어를 가상화하고, 모바일 클라우드 기술을 통해 가상화된 스마트카드에 대한 통합 관리를 목표로 하는 Smart Cards as a Service (이하 SCaaS)이다. 스마트카드 가상화 플랫폼 기반 모바일 결제 서비스는 스마트카드를 가상화하여 클라우드에 저장한 후, 애플리케이션(이하 앱)을 통해 사용자 인증을 거쳐 모바일 클라우드에 저장된 스마트카드 중 한 가지를 선택하여 결제한다. 연구 범위 설정 및 사례 선정을 위해 선행연구에서 진행한 모바일 결제 서비스 분류 방식을 토대로 제안하는 서비스와 관련 있는 특징별, 서비스 유형별 그룹을 도출하였다. 공통적으로 기존 결제수단(신용카드) 정보를 모바일 기기에 저장하여 오프라인 매장에서 결제하는 특징을 지닌 것으로 나타났다. 도출된 그룹은 금융거래정보의 저장 위치에 따라 앱과 연결된 서버에 저장하는 '앱 방식'과 모바일 기기 내부의 보안요소(Secure Element, SE)에 금융거래정보가 담긴 IC(Integrated Circuit, 집적회로) 칩을 탑재하는 '모바일 카드 방식'으로, 2 가지 서비스 유형으로 나타낼 수 있다. 모바일 결제 서비스의 채택 요인 및 시장 환경 분석과 관련된 선행연구를 토대로 경제성, 범용성 보안성, 편리성, 응용성, 효율성, 총 6가지 비교분석을 위한 평가 요인을 도출하였으며, 스마트카드 가상화 플랫폼 기반 모바일 결제 서비스와 도출된 그룹에서 선정된 사례 5 가지를 비교 분석하였다.

Intranasal Immunization With Nanoparticles Containing an Orientia tsutsugamushi Protein Vaccine Candidate and a Polysorbitol Transporter Adjuvant Enhances Both Humoral and Cellular Immune Responses

  • Cheol Gyun Kim;Won Kyong Kim;Narae Kim;Young Jin Pyung;Da-Jeong Park;Jeong-Cheol Lee;Chong-Su Cho;Hyuk Chu;Cheol-Heui Yun
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제23권6호
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    • pp.47.1-47.16
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    • 2023
  • Scrub typhus, a mite-borne infectious disease, is caused by Orientia tsutsugamushi. Despite many attempts to develop a protective strategy, an effective preventive vaccine has not been developed. The identification of appropriate Ags that cover diverse antigenic strains and provide long-lasting immunity is a fundamental challenge in the development of a scrub typhus vaccine. We investigated whether this limitation could be overcome by harnessing the nanoparticle-forming polysorbitol transporter (PST) for an O. tsutsugamushi vaccine strategy. Two target proteins, 56-kDa type-specific Ag (TSA56) and surface cell Ag A (ScaA) were used as vaccine candidates. PST formed stable nano-size complexes with TSA56 (TSA56-PST) and ScaA (ScaA-PST); neither exhibited cytotoxicity. The formation of Ag-specific IgG2a, IgG2b, and IgA in mice was enhanced by intranasal vaccination with TSA56-PST or ScaA-PST. The vaccines containing PST induced Ag-specific proliferation of CD8+ and CD4+ T cells. Furthermore, the vaccines containing PST improved the mouse survival against O. tsutsugamushi infection. Collectively, the present study indicated that PST could enhance both Ag-specific humoral immunity and T cell response, which are essential to effectively confer protective immunity against O. tsutsugamushi infection. These findings suggest that PST has potential for use in an intranasal vaccination strategy.

셀룰러 이동망에서의 우선순위 큐 기반의 2단계 호 수락 제어 기법 (A Two-Step Call Admission Control Scheme using Priority Queue in Cellular Networks)

  • 김명일;김성조
    • 한국정보과학회논문지:정보통신
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    • 제30권4호
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    • pp.461-473
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    • 2003
  • 멀티미디어 어플리케이션은 문자 위주의 어플리케이션과는 달리 데이타의 연속성 때문에 QoS(Quality of Service)에 매우 민감하다. 셀룰러 이동망에서 고속으로 이동중인 사용자의 멀티미디어 어플리케이션에 대해 QoS를 지속적으로 제공하기 위해서는 효율적인 호 수락 기법이 필요하다. 본 논문은 우선순위를 이용한 호 수락 제어를 통해 MH(Mobile Host)에게 지속적인 QoS를 제공하는 2SCA(2-Step Call Admission) 기법을 제시한다. 본 논문에서는 셀의 크기가 작고, 서로 중첩되어 있는 셀 구조를 가정하였으며, MH의 호를 신규호, 핸드오프호 및 QoS 상향조정호로 분류하여 각각 다른 처리 기법을 적용하였다. 2SCA 기법은 기본 호 수락제어와 응용 호 수락제어로 구성되어 있다. 전자는 셀의 가용 대역폭에 따라 호 수락을 결정하며, 후자는 기본 호 수락제어에서 블록킹된 호를 대상으로 각 호의 종류에 따라 DTT(Delay Tolerance Time), PQueue(Priority Queue), UpQueue(Upgrade Queue) 알고리즘을 적용하여 호 수락을 결정한다. 본 논문에서 제시된 2SCA 기법의 성능을 평가하기 위해, 신규호 블록킹률, 핸드오프호 드롭핑률, 대역폭 이용률을 측정하였다. 시뮬레이션 결과, 본 논문의 호 수락 기법이 CSP(Complete Sharing Policy), GCP(Guard Channel Policy) 그리고 AGCP(Adaptive Guard Channel Policy) 등과 같은 기존의 메커니즘보다 우수함을 알 수 있었다.