• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권1호
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• pp.35-39
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• 1998

Duchenne/Becker muscular dystrophy are the major neuromuscular disorders with X-linked recessive inheritance. Preimplantation diagnosis of sex determination has been generally used to avoid male pregnancies with these diseases. However, in order to determine if the embryo is normal, carrier or affected regardless of the sex, there is a need for a combined analysis of specific exon on dystrophin gene as well as sex determination of embryo using the same biopsied blastomere. If the exon deletion is not determinable, further diagnosis of carrier or patient can be performed by haplotype analysis. In this study, we applied the primer extension preamplification (PEP) method, which amplifies the whole genome, in 40 cases of single amniocyte and 40 cases of chorionic villus cell. We analysed haplotypes using two (CA)n dinucleotide polymorphic markers located at the end of 5' and 3' region of the dystrophin gene. Exon 46 of dystrophin gene and DYZ3 on chromosome Y were chosen as a target sequence for coamplification PCR. Upon optimizing the conditions, the amplification rates were 91.25% (73/80) for haplotypes (92.5% in amniocyte, 90% in chorionic villus cell) and 88.75% (71/80) for coamplification (85% in amniocyte, 92.5% in chorionic villus cell). The result of the study indicates that haplotypes analysis and coamplification of dystrophin and Y-specific gene using PEP can be applied to prenatal and preimplantation diagnosis in Duchenne/Becker muscular dystrophy making it possible to determine if the fetus is a carrier or an affected one.

• 식물분류학회지
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• 제45권3호
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• pp.213-220
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• 2015

울릉도의 낙엽활엽수림에 우점하고 있는 너도밤나무를 대상으로 엽록체 반수체형(haplotype)의 다양성과 공간적 분포를 파악하기 위해 울릉도 전역에서 채집한 총 144개체로부터 psbA-trnH 구간의 염기서열을 결정하였다. 너도밤나무의 근연종을 포함하여 계통분석을 수행한 결과, 너도밤나무의 엽록체 반수체형은 일본산 F. japonica와 중국산 F. engleriana 분계조와 자매관계를 이루는 것으로 나타났다. 또한, 분석한 모든 너도밤나무의 개체들은 동일한 염기서열을 갖고 있는 것으로 나타나, 엽록체 반수체형의 다양성은 매우 낮은 것으로 판명되었다. 이러한 결과는 동위효소 분석에 근거한 유전자 다양성이 매우 높다는 기존 연구 결과와 대비되는 것으로서, 너도밤나무는 핵 유전자의 다양성은 높으나 엽록체 유전자의 다양성은 낮은 것으로 판단되며, 이것은 두 가지 가설로 설명할 수 있다. 하나는 너도밤나무의 조상이 울릉도로 이주하여 정착할 초기 단계에서 엽록체 반수체형이 지역적인 구조를 갖는 조상 모집단으로부터 종자가 지속적으로 유입된 결과로 해석할 수 있다. 다른 하나는 육지의 조상 모집단으로부터 새 또는 태풍에 의해 소수의 종자가 유입되어 정착한 후, 바람에 의해 조상 모집단의 화분이 지속적으로 유입된 결과인 것으로 추론할 수 있다. 울릉도 내의 대양한 고유 자생식물의 기원을 규명하는 데 있어서 모계유전을 함으로 인해 종자의 이동을 추적할 수 있는 엽록체 DNA에 근거한 비교계통지리학적 연구가 필요한 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제54권4호
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• pp.241-246
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• 2012

한국재래염소의 계통유전학적 위치를 확인하기 위해서 한국재래염소 4개 집단 48두를 공시한 후 mitochondrial DNA (mtDNA) 내부의 cytochrome b 유전자의 전체서열을 분석하였다. 또한 이 서열들을 이용하여 한국재래염소의 유전적 다양성을 확인하였고, 다른 나라의 여러 염소품종들과의 계통유전학적 분석을 수행하였다. 한국재래염소 cytochrome b 유전자 서열을 토대로 3개의 염기변이가 동정되었으며, 그 중 2개는 아미노산 치환을 일으키는 missense 변이로 확인되었다. 또한 4개의 haplotype으로 분류되었는데, 이 중 3개는 중국 재래염소 품종에서도 나타났으나 다른 나라의 품종에서는 확인되지 않았다. 계통유전학적 분석 결과 모든 재래흑염소는 4개의 clade를 형성하였으나, 5개의 야생염소와는 독립적인 그룹을 형성하였다. 한국재래염소는 mtDNA D-loop에 분류되는 여러 모계혈통 중 모계혈통-A로 추정되는 clade 1에 포함되었다. 한국재래염소에서 보여진 각각의 haplotype은 중국 재래염소품종들과 상대적으로 가까운 유전적 유연관계를 보였다. 기존 연구결과와 본 연구의 분석결과를 종합해보면 과거에 일부 중국 재래 염소품종이 한반도로 유입되어 한국재래염소의 기원 및 가축화에 영향을 주었을 것으로 사료된다.

• Genomics & Informatics
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• 제8권1호
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• pp.9-18
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• 2010

Integrins are transmembrane receptor proteins that mediate cell-cell adhesion and cell-extracellular matrix (ECM) adhesion. The deregulation of cell-ECM adhesion and the abnormal expression of beta1 (${\beta}1$) integrins (ITGB1s) are involved in tumor development and metastasis. In the liver, the expression of integrins and ECM proteins can be a cause of hepatocellular carcinoma (HCC) development. We performed direct DNA sequencing of 24 individuals, and identified 23 sequence variants of ITGB1 polymorphisms. Among these 23 variants, 7 common variants were selected based on frequencies and linkage disequilibrium, and then genotyped in a larger-scale group of subjects (n=1,103). The genetic associations of ITGB1 polymorphisms with the clearance of HBV and HCC outcome of HBV patients were analyzed using logistic regression models and Cox relative hazard models. Although there was no significant association observed between the polymorphisms and the HCC outcome of HBV patients, the second most common haplotype (ITGB1 haplotype-2 [C-C-C-C-T-C-T]) was putatively associated with HBV clearance (OR=0.75, p=0.008 and $P^{corr}=0.05$). The minor allele frequency (MAF) of ITGB1 haplotype -2 of the spontaneously recovered (SR) group was significantly higher than that of the chronic carrier group (CC) (freq. = 0.248 vs. 0.199). The information derived from this study could be valuable for understanding the genetic factors involved in the clearance of HBV.

• Genomics & Informatics
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• 제7권3호
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• pp.163-167
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• 2009

Since its first release in 2007, the National Institute of Food and Drug Safety Evaluation (NIFDS) has provided pharmacogenomic and comparative information specific to Koreans to allow regulatory reviewers and researchers to adapt their working practices to pharmacogenomics. The highlights of this year's additions include "Drug Information", "Gene Information" and "Pharmacogenomic information in the drug labels" sections. These new additions provide information on 737 genes, 719 drugs and pharmacogenomic data of the labels or relabels of 253 approved drugs as of November 2008. The latest version of the Korean Pharmacogenomic Database (KPD, release 2.0) has expanded significantly since its previous release. More SNP and haplotype information has been added to the database with the latest version of the KPD containing approximately four times as many SNPs and haplotypes than the previous version (719 vs. 152, and 30 vs. 7 respectively). Through the "SNP" and "Haplotype" sections, the KPD provides unique Korean SNP and haplotype information as well as comparative information of other populations (Japanese, Chinese, European, African) to offer a range of pharmacogenomic data that can help reviewers and the public understand pharmacogenomic information. The quality and quantity of information in the KPD has also been improved considerably. This data can be found at: http://www.nitr.go.kr/nitr/contents/m134700/view.do/.

• 한국식물생명공학회:학술대회논문집
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• 한국식물생명공학회 2004년도 생명공학 실용화를 위한 비젼
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• pp.143-143
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• 2004

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제29권3호
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• pp.655-664
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• 1999

본 논문은 조기발병형 치주염에 이환된 환자의 immunoglobulin allotype markers(Gm)에 대한 연구를 한 것이다. 원래 이전의 논문에서 Porphyromonas gingivalis(Pg)에 대한 항체 역가를 측정하기위해 선택되었던 환자로 이는 subform I(distinctive localized juvenile periodontitis(LIP) pattern)으로부터 3명, subtype II(post-LJP pattern)으로부터 19명, subform III(localized but rapidly progressing pattern)으로부터 15명 그리고 subform Ⅳ(distinctive rapidly pregressing periodontitis(RPP)으로부터 24명을 추출하여 구성하였고, 각각 인종과 나이에 맞게 50명의 대조군을 구성했다. Gm type은 hemagglutination inhibition assay; b0b1b3b5, G3m(s), G3m(t)를 포함한 G1m(a), G1m(x), G1m(f), G2m(n), G3m(g), G3m(b)로 확인했었다. 관찰되어진 Gm haplotypes의 도수는 각각의 EOP subform에 따라 계산되었고 Gm phenotype은 각 환자에서 발견된 증가된 IgG subclass responses의 다양성에 따라 구분했다. 환자들 중에서 관찰된 9개의 Gm phenotype 은 4개의 Gm haplotype으로 나타났다. subform Ⅳ에서 관찰되어진 모든 4개의 Gm haplotype의 도수는 대조군과 유의성있는 차이가 났다. 특히 haplotype afnb(Gm(n))의 그것이 유의성있게 높았다. 더욱이 G2m(n)은 IgG4와 IgG1의 level뿐만 아니라 IgG2 level의 증가와 밀접한 관련이 있었다. Gm phenotype을 검사 할 때 IgG1+2와 IgG1+2+4모두에서 antibody level이 증가한 모든 환자가 일관되게 Gm phenotype agfnb나 axfnb를 가졌다. 결론적으로, IgG subclass response는 개인의 immunogenetic marker에 의해 조절되었고 genetic predisposition의 가능성은 EOP subform IV환자에서 관찰할 수 있었다. 더욱이 G2m(n)과 Gm phenotype agfnb나 axfnb 모두 IgG1+2 나 IgG1+2+4 antibody의 증가와 밀접한 관련이 있었다.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2003년도 제2차 연례학술대회 발표논문집
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• pp.221-228
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• 2003

This paper presents a novel method that can identify the individual's haplotype from the given genotypes. Because of the limitation of the conventional single-locus analysis, haplotypes have gained increasing attention in the mapping of complex-disease genes. Conventionally there are two approaches which resolve the individual's haplotypes. One is the molecular haplotypings which have many potential limitations in cost and convenience. The other is the in-silico haplotypings which phase the haplotypes from the diploid genotyped populations, and are cost effective and high-throughput method. In-silico haplotyping is divided into two sub-categories - statistical and computational method. The former computes the frequencies of the common haplotypes, and then resolves the individual's haplotypes. The latter directly resolves the individual's haplotypes using the perfect phylogeny model first proposed by Dan Gusfield [7]. Our method combines two approaches in order to increase the accuracy and the running time. The individuals' haplotypes are resolved by considering the MLE (Maximum Likelihood Estimation) in the process of computing the frequencies of the common haplotypes.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제27권9호
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• pp.1228-1235
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• 2014

The swine leukocyte antigen (SLA)-DRA locus is noteworthy among other SLA class II loci for its limited variation and has not been investigated in depth. This study was investigated to detect polymorphisms of four exons of SLA-DRA gene and its association with piglet diarrhea in Landrace, Large White and Duroc pigs. No polymorphisms were detected in exon 3, while 2 SNPs (c.178G>A and c.211T>C), 2 SNPs (c.3093A>C and c.3104C>T) and 5 SNPs (c.4167A>G, c.4184A>G, c.4194A>G, c.4246A>G and c.4293G>A) were detected in exon 1, exon 2 and exon 4 respectively, and 1 SNP (c.4081T>C) in intron 3. Statistical results showed that genotype had significant effect on piglet diarrhea, individuals with genotype BC had a higher diarrhea score when compared with the genotypes AA, AB, AC and CC. Futhermore, genotype AC had a higher diarrhea score than the genotype CC in exon 1 (p<0.05); diarrhea scores of genotype AA and BB were higher than those of genotypes AC and CC in exon 2 (p<0.05); individuals with genotype AA had a higher diarrhea score than individuals with genotype AB and BB in exon 4 (p<0.05). Fourteen common haplotypes were founded by haplotype constructing of all SNPs in the three exons, its association with piglet diarrhea appeared that Hap2, 5, 8, 10, and 14 may be the susceptible haplotypes and Hap9 may be the resistant haplotype to piglet diarrhea. The genetic variations identified of the SLA-DRA gene may potentially be functional mutations related to piglet diarrhea.

• 식물분류학회지
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• 제40권3호
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• pp.157-162
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• 2010

우리나라의 울릉도와 독도에 분포하는 한국특산종인 섬기린초는 해안암석지대를 터전으로 넓게 분포하여 울릉도 생태계의 중요한 부분을 차지하고 있다. 본 연구는 섬기린초에 대한 엽록체 DNA의 trnL/F intergenic spacer 염기서열을 총 32개체에 대하여 조사하였다. 그 결과, 정렬된 염기서열 중 하나의 6-bp indel (-ATTCAC-)에 의하여 두 개의 type (TYPE01: 297bp과 TYPE02: 291bp)을 확인하였다. 확인된 두 개의 엽록체 DNA type은 울릉도와 독도에서 뚜렷한 지리적 분포양상을 보여주었다. TYPE01은 울릉도(15개체)에서만 관찰되었고 TYPE02는 울릉도(12개체)와 독도(5개체)에서 확인되었다. 섬기린초는 하나의 6-bp indel에 의하여 서로 다른 두 개의 엽록체 DNA haplotype이 확인되고 뚜렷한 지리적 분포양상을 보여주기 때문에, 울릉도와 독도에 자생하는 개체군 내에 진화적으로 서로 다른 두 개의 계통이 있음을 추정할 수 있고 울릉도와 독도 간 원거리 분산 기작의 가능성을 지지하였다.