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A case of follow-up of a patient with 22q11.2 distal deletion syndrome and a review of the literature

  • Ha, Dong Jun;Park, Ji Sun;Jang, Woori;Jung, Na-young;Kim, Su Jin;Moon, Yeonsook;Lee, Jieun
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제18권2호
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    • pp.110-116
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    • 2021
  • Microdeletions of chromosome 22q11.2 are one of the most common microdeletions occurring in humans, and is known to be associated with a wide range of highly variable features. These deletions occur within a cluster of low copy repeats (LCRs) in 22q11.2, referred to as LCR22 A-H. DiGeorge (DGS)/velocardiofacial syndrome is the most prevalent form of a 22q11.2 deletions, caused by mainly proximal deletions between LCR22 A and D. As deletions of distal portion to the DGS deleted regions has been extensively studied, the recurrent distal 22q11.2 microdeletions distinct from DGS has been suggested as several clinical entities according to the various in size and position of the deletions on LCRs. We report a case of long-term follow-up of a female diagnosed with a 22q11.2 distal deletion syndrome, identified a deletion of 1.9 Mb at 22q11.21q11.23 (chr22: 21,798,906-23,653,963) using single nucleotide polymorphism array. This region was categorized as distal deletion type of 22q11.2, involving LCR22 D-F. She was born as a preterm, low birth weight to healthy non-consanguineous Korean parents. She showed developmental delay, growth retardation, dysmorphic facial features, and mild skeletal deformities. The patient underwent a growth hormone administration due to growth impairment without catch-up growth. While a height gain was noted, she had become overweight and was subsequently diagnosed with pre-diabetes. Our case could help broaden the genetic and clinical spectrum of 22q11.2 distal deletions.

IPC 코드 기반 전자상거래(G06Q) 분야 특허 정보 현황 - 2011년 이후 특허 등록을 중심으로 - (Patent Information Analysis in the Area of Business Method(G06Q) Based on IPC Code - Focused on Patents since 2011 -)

  • 심재륜
    • 한국정보통신학회:학술대회논문집
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    • 한국정보통신학회 2015년도 추계학술대회
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    • pp.930-932
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    • 2015
  • 본 연구는 국제특허분류(IPC) 코드 기반의 특허 정보 분석을 통해 기술 트렌드를 파악하여 새로운 기술을 예측하는 기술예측에 관한 기초연구이다. 특허 분석 대상은 2011년 이후 국내에 특허 등록된 IPC 코드 분류 기준에서 전자상거래(G06Q)가 주분류인 특허이다. 2011년 이후 전자상거래 분야 중 가장 많이 특허 등록된 분야는 G06Q 50/10 (1,652건), G06Q 30/02 (816건), G06Q 50/30 (735건), G06Q 40/02 (713건), G06Q 50/22 (530건), G06Q 30/06 (489건) 순이다.

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인도산(印度産) 참나무(Quercus incana)를 이용한 표고재배(栽培)의 가능성(可能性)에 관한 연구(硏究) (Studies on the Possidility of Oak Mushroom(Shiitake) Cultivation on Ban Oak (Quercus incana) of India)

  • 이응래
    • 한국균학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.31-36
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    • 1978
  • 본(本) 실험(實驗)은 인도(印度) Simla지방(地方)에서 자생(自生)하고 있는 참나무 Ban oak(Q. incana)의 표고재배별용(栽培利用) 가능성(可能性)을 검토(檢討)하기 위(爲)하여 수행(遂行)되였다. 표고 균멱(菌)의 活着과 發育 및 자실체(子實體)의 발생상황(發生狀況)을 관찰(觀察)하고 원목성분(原木成分)을 한국(韓國)의 졸참나무(Q. Serrata)와 비교(比較) 조사(調査)한 결과(結果)는 다음과 같다. 1. Q. incana는 Q. serrat에 비(比)하여 Alcohol-Benzen extract. NaOH extract 및 Ash의 함유량(含有量)이 많았으나 cellulose pentosan은 적었다. 2. Q. incana를 이용(利用)한 톱밥배지(培地)에서의 균멱발육(菌發育)은 Q. serrata보다 신장속도(伸長速度)는 늦으나 균멱(菌)가 세밀하게 발육(發育)하였다. 3. 원목(原木)에서의 균멱발육(菌發育)은 실내시험(室內試驗)이나 야외시험(野外試驗) 공(共)히 Q. serrate가 빨랐으며 균멱(菌)의 활착량(活着率)은 두 수종간(樹種間)에 차이(差異)가 없고 양호(良好)하였다. 4. 원본(原本)에 종균접종후(種菌接種後) 16개월(個月)만에 Ban oak(Q. incana) 및 졸참나무(Q. serrata)에서 전대에서 첫 버섯이 발생(發生)하였다. 5. 이상(以上)의 결과(結果)에서 Ban oak(Q. incana)를 이용(利用)한 표고재배(栽培)는 가능(可能)하다고 사료(思料)된다.

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인터넷, 게임, 스마트폰 과사용 선별 질문지의 청소년 대상 타당화 연구 (Validation of the Internet, Game, and Smartphone Overuse Screening Questionnaires on Adolescent Sample)

  • 박경우;장혜인;전홍진
    • 한국심리학회지:학교
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    • 제18권3호
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    • pp.317-349
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    • 2021
  • 본 연구에서는 디지털 미디어 과사용 여부를 측정하는 인터넷(IOS-Q), 게임(GOS-Q), 스마트폰(SOS-Q) 과사용 선별 질문지를 대규모 일반 청소년 집단을 대상으로 타당화하여, 선별검사 장면에서 활용할 수 있는 유용한 검사 도구를 제시하고자 하였다. 이를 위해 총 9,336명의 중학생(남 4,796명, 여 4,540명)을 두 개 집단으로 구분하고 확인적 요인분석과 탐색적 요인분석을 각각 실시하였으며, 타 지역에서 모집된 초등학생 4,536명(남 2,260명, 여 2,276명) 및 중학생 6,551명(남 3,013명, 여 3,538명)을 대상으로 한 번 더 확인적 요인분석을 실시하였다. 세척도 모두 네 개 하위요인으로 구분되었으며 IOS-Q는 17문항, GOS-Q는 19문항, SOS-Q는 18문항을 포함하였다. IOS-Q와 GOS-Q의 하위요인은 심리적 의존, 문제를 인식함에도 조절실패, 위험한 사용, 다른 영역에의 흥미 감소로 명명되었고, SOS-Q의 경우 위험하고 강박적인 사용, 문제를 인식함에도 조절실패, 다른 영역에의 흥미 감소, 금단/내성으로 명명되었다. 이들은 모두 행동중독이나 충동조절장애의 주요 특징들을 잘 반영하는 것으로 보이며, 내적 합치도 역시 .880-.915로 우수한 편이었다. 이어서 고위험군을 선별하기 위한 절단점을 탐색하고자 잠재프로파일분석과 ROC 분석을 실시하였고, IOS-Q 30.5점, GOS-Q 31.5점, SOS-Q는 36.5점이 최적 절단점으로 제안되었다. 끝으로 연구 의의와 한계점을 논하고 후속연구를 제언하였다.

I/Q 불균형이 고려된 DVB-S2 시스템의 심벌 오류 확률 (Symbol Error Probability of DVB-S2 System with I/Q Unbalances)

  • 임인철;원승찬;윤동원;박상규
    • 한국통신학회논문지
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    • 제32권9C호
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    • pp.810-819
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    • 2007
  • 90도 위상 천이기나 필터와 같은 불완전한 시스템 요소에 의해 생성되는 I(inphase)축과 Q(quadrature)축 간의 불균형은 피할 수 없는 물리적 현상으로 동기 변/복조 시스템(coherent modulation/demodulation system) 구현에 있어서 성능 열화를 유발한다. 본 논문에서는 AWGN (additive white Gaussian noise) 채널 환경에서 수신기의 I/Q 불균형이 존재하는 경우, DVB(digital video broadcasting)-S2 시스템에서 사용되는 변조방식에 대한 정확하고 일반화된 심벌 오류 확률을 2차원 결합 가우시안 Q-함수(two-dimensional joint Gaussian Q-function)의 선형 결합(linear combination)의 형태로 유도한다.

다중 접합 기반 수신기의 영상 제거비 평가 및 향상 방법 (Improvement in Image Rejection of Multi-Port Junction-based Direct Receivers)

  • 박형철
    • 전자공학회논문지
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    • 제49권9호
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    • pp.43-48
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    • 2012
  • 본 논문에서는 다중 접합 기반 수신기 (MPDR)의 영상 제거 성능을 향상시키는 반복적인 단일주파수 CW 신호 기반 I/Q 신호 재생 알고리즘을 제안한다. 이 논문에서는 MPDR 수신기의 I/Q 신호 재생이 직접변환수신기의 I/Q 부정합 보상임을 보인다. 분석을 바탕으로 I/Q 재생의 정확도를 영상 제거비로써 평가한다. 제안한 방법은 기존의 I/Q 신호 재생 방법에 비해서 20dB 이상 영상 제거비를 향상시킨다. 모의실험 결과는 제안한 방법을 이용한 MPDR 수신기의 영상 제거비가 70dB 이상임을 보이고, 비트오율 성능은 페이딩 채널 환경에서 조차도 일반적인 동기 수신기의 성능과 거의 같음을 보인다.

Fuzzy Subalgebras of Type (α, β) in BCK/BCI-Algebras

  • Jun, Young Bae
    • Kyungpook Mathematical Journal
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    • 제47권3호
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    • pp.403-410
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    • 2007
  • Using the belongs to relation (${\in}$) and quasi-coincidence with relation (q) between fuzzy points and fuzzy sets, the concept of (${\alpha}$, ${\beta}$)-fuzzy subalgebras where ${\alpha}$ and ${\beta}$ areany two of {${\in}$, q, ${\in}{\vee}q$, ${\in}{\wedge}q$} with ${\alpha}{\neq}{\in}{\wedge}q$ was already introduced, and related properties were investigated (see [3]). In this paper, we give a condition for an (${\in}$, ${\in}{\vee}q$)-fuzzy subalgebra to be an (${\in}$, ${\in}$)-fuzzy subalgebra. We provide characterizations of an (${\in}$, ${\in}{\vee}q$)-fuzzy subalgebra. We show that a proper (${\in}$, ${\in}$)-fuzzy subalgebra $\mathfrak{A}$ of X with additional conditions can be expressed as the union of two proper non-equivalent (${\in}$, ${\in}$)-fuzzy subalgebras of X. We also prove that if $\mathfrak{A}$ is a proper (${\in}$, ${\in}{\vee}q$)-fuzzy subalgebra of a CK/BCI-algebra X such that #($\mathfrak{A}(x){\mid}\mathfrak{A}(x)$ < 0.5} ${\geq}2$, then there exist two prope non-equivalent (${\in}$, ${\in}{\vee}q$)-fuzzy subalgebras of X such that $\mathfrak{A}$ can be expressed as the union of them.

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MULTIPLIERS OF DIRICHLET-TYPE SUBSPACES OF BLOCH SPACE

  • Li, Songxiao;Lou, Zengjian;Shen, Conghui
    • 대한수학회보
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    • 제57권2호
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    • pp.429-441
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    • 2020
  • Let M(X, Y) denote the space of multipliers from X to Y, where X and Y are analytic function spaces. As we known, for Dirichlet-type spaces 𝓓αp, M(𝓓p-1p, 𝓓q-1q) = {0}, if p ≠ q, 0 < p, q < ∞. If 0 < p, q < ∞, p ≠ q, 0 < s < 1 such that p + s, q + s > 1, then M(𝓓p-2+sp, 𝓓q-2+sq) = {0}. However, X ∩ 𝓓p-1p ⊆ X ∩ 𝓓q-1q and X ∩ 𝓓p-2+sp ⊆ X ∩ 𝓓q-2+sp whenever X is a subspace of the Bloch space 𝓑 and 0 < p ≤ q < ∞. This says that the set of multipliers M(X ∩ 𝓓 p-2+sp, X∩𝓓q-2+sq) is nontrivial. In this paper, we study the multipliers M(X ∩ 𝓓p-2+sp, X ∩ 𝓓q-2+sq) for distinct classical subspaces X of the Bloch space 𝓑, where X = 𝓑, BMOA or 𝓗.

A CONSTRUCTION OF TWO-WEIGHT CODES AND ITS APPLICATIONS

  • Cheon, Eun Ju;Kageyama, Yuuki;Kim, Seon Jeong;Lee, Namyong;Maruta, Tatsuya
    • 대한수학회보
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    • 제54권3호
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    • pp.731-736
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    • 2017
  • It is well-known that there exists a constant-weight $[s{\theta}_{k-1},k,sq^{k-1}]_q$ code for any positive integer s, which is an s-fold simplex code, where ${\theta}_j=(q^{j+1}-1)/(q-1)$. This gives an upper bound $n_q(k,sq^{k-1}+d){\leq}s{\theta}_{k-1}+n_q(k,d)$ for any positive integer d, where $n_q(k,d)$ is the minimum length n for which an $[n,k,d]_q$ code exists. We construct a two-weight $[s{\theta}_{k-1}+1,k,sq^{k-1}]_q$ code for $1{\leq}s{\leq}k-3$, which gives a better upper bound $n_q(k,sq^{k-1}+d){\leq}s{\theta}_{k-1}+1+n_q(k-1,d)$ for $1{\leq}d{\leq}q^s$. As another application, we prove that $n_q(5,d)={\sum_{i=0}^{4}}{\lceil}d/q^i{\rceil}$ for $q^4+1{\leq}d{\leq}q^4+q$ for any prime power q.

Opposite 필터를 적용한 가변 Q 디지털 그래픽 이퀄라이저 (A Variable-Q Digital Graphic Equalizer with Opposite Filters)

  • 이용희;김인철;조국춘
    • 대한전자공학회논문지SP
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    • 제41권4호
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    • pp.131-139
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    • 2004
  • 본 논문에서는 opposite 필터를 적용한 가변 Q 디지털 그래픽 이퀄라이저를 제안한다. 그리고 제안한 이퀄라이저를 설계하는 방법을 제시한다. 본 논문에서 제안하는 가변 Q 이퀄라이저에서는 이퀄라이저의 성능을 개선하기 위해서 이득에 따라 이퀄라이저 필터의 Q-factor를 조정한다. 또한, opposite 필터의 Q-factor를 이득이 높아짐에 따라 완만하게 증가하도록 설정함으로써 opposite 필터가 대역간 간섭을 효과적으로 제거할 수 있게 한다. 실험을 통해 제안한 opposite 필터를 적용한 가변 Q 이퀄라이저는 사용자가 설정한 이득을 매우 충실하게 표현함을 보이겠다.